revisÃo emescam

2021 - REVISÃO EMESCAM

Prof. James Scandian

REVISÃO EMESCAM

CROMOSSOMOS SEXUAIS

1. Conheça os exemplos abaixo.

Tipos de

sistemas:

Exemplos

conhecidos:

Tipos de cromossomos

e sexo heterogamético: Gametas

1- Sistema XYMoscas, mosquitos e

mamíferos.

Fêmea - 2AXX (homogamético)

Macho - 2AXY (heterogamético)

AX

AX e AY

2- Sistema X0

Percevejos,

gafanhotos, baratas e

vermes.

Fêmea - 2AXX (homogamético)

Macho - 2AX0 (heterogamético)

AX

AX e A0

3- Sistema ZW

Peixes, répteis, Aves,

borboletas, mariposas

e bichos-da-seda.

Fêmea - 2AZW (heterogamético)

Macho - 2AZZ (homogamético)

AZ e AW

AZ

4- Sistema Z0Alguns Répteis e

galinhas domésticas

Fêmea - 2AZ0 (heterogamético)

Macho - 2AZZ (homogamético)

AZ e A0

AZ

2. A Determinação sexual em Drosóphila melanogaster (mosca das frutas) depende de

um balanço de genes que estão no X e nos autossomos e o sexo é obtido através do

IS (índice sexual).

IS = nº de cromossomos X / nº de lotes autossomos (1 Lote = conjunto

haploide de cromossomos)

Valor da Relação X/A Sexo e exemplos

Maior do que 1,0 * Superfêmea =>2AXXX= 3/2

Igual a 1,0 Fêmea fértil =>2A XX= 2/2

Entre: 0,5 e 1,0 * Intersexuado =>3A XX= 2/3

Igual a 0,5 Macho fértil =>2AXY = 1/2

Menor do que 0,5 *Supermacho =>3AX = 1/3

(*) mutante estéreis

2AX0= 1/2(macho estéril)

2AXXY = 2/2 (fêmea excepcional)

OBS.: Enquanto que no homem o cromossomo Y contém genes que definem o sexo, em

drosófila ele não interfere na definição do sexo, mas é importante para garantir a

fertilidade do macho.

3. Em abelhas os machos são haploides (n) e fêmeas são diploides (2n). Os machos

produzem gametas n por mitose, enquanto que as fêmeas produzem gametas n por

meiose. Os gametas da fêmea que forem fecundados, originam fêmeas (n + n = 2n),

sendo que as larvas que se alimentarem com geleia real, produzidas pelas operárias,

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desenvolvem os ovários e ficam férteis (rainha) e as que se alimentarem apenas com

pólen e mel não desenvolvem os ovários e se tornam estéreis (operárias). Os machos

se desenvolvem a partir de óvulos que não foram fecundados (n), processo

denominado partenogênese.

HERANÇAS GENÉTICAS

4. Quando os genes que condicionam uma característica estão nos cromossomos

autossomos, dizemos que a herança é autossômica, ocorrendo com a mesma

frequência em ambos os sexos. Ex: albinismo, miopia.

5. A herança limitada ao sexo é autossômica e, por influências hormonais, o gene só se

manifesta em um dos sexos. Ex: Barba, produção de leite.

6. A herança influenciada pelo sexo é autossômica e o gene se comporta como

dominante num sexo e como recessivo no outro. Ex: calvície. O gene C na mulher é

recessivo, pois só se manifesta em dose dupla. No homem o gene C é dominante,

pois em dose única já causa a calvície. Esta diferença de comportamento gênico

ocorre por influência de hormônios sexuais.

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Genótipo

s Fenótipos

CC homem: calvo

mulher: calva

Cc homem: calvo

mulher: não calva

Cc homem: não calvo

mulher: não calva

7. Para calcular a probabilidade de que um casal de heterozigotos (Cc x Cc) tenha uma

criança com calvície, devemos somar a chance de nascer um menino calvo (1/2 x 3/4)

com a chance de nascer uma menina calva (1/2 x 1/4) = 3/8 +1/8 = ½.

8. Quando os genes que condicionam uma característica estão nos cromossomos

alossomos (sexuais), dizemos que a herança é relacionada ao sexo. Existem três

tipos heranças relacionadas ao sexo:

a) herança parcialmente ligada ao sexo

b) herança ligada ao sexo

c) herança restrita ao sexo

9. A herança parcialmente ligada ao sexo é aquela em que o gene encontra-se localizado

nas regiões homólogas de X e Y, ocorrendo como as autossômicas. Ex: retinose

pigmentar.

10. A herança restrita ao sexo (Holândrica) é aquela em que o gene encontra-se

localizado na região não homóloga do cromossomo Y. Só ocorre no sexo masculino.

Ex: gene para formação do testículo.

11. A herança ligada ao sexo é aquela em que o gene encontra-se localizado na região

não homóloga do cromossomo X. Ex: Daltonismo, Hemofilia e Distrofia muscular

progressiva.

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Exemplos: daltonismo, hemofilia e distrofia muscular.

GENÓTIPOS FENÓTIPOS

XHXH Mulher normal

XHXh Mulher normal portadora

XhXh Mulher hemofílica

XHY Homem normal

XhY Homem hemofílico

12. A mulher portadora do gene para hemofilia é XHXh e não é hemofílica. A mulher

portadora de hemofilia é XhXh. O homem hemofílico (XhY) é chamado de

hemizigoto, pois só possui um gene para hemofilia, visto que o gene se encontra na

parte não homóloga do cromossomo X. É mais frequente homem hemofílico do que

mulher, pois com apenas um gene h ele já é hemofílico. O mesmo ocorrendo para

daltonismo.

13. Quando pais normais têm um filho hemofílico, o genótipo do casal é XH Y x XHXh e a

probabilidade de nascer outro filho hemofílico é de 25%. Se este casal tiver filho

homem, 50% é a chance de que seja hemofílico.

CROMATINA SEXUAL OU CORPÚSCULO DE BARR

14. Em 1949, o pesquisador inglês Murray Barr descobriu que nas mulheres, nas células

somáticas em intérfase, aparece, junto à face interna da membrana nuclear, uma

pequena mancha de cromatina (heterocromatina), porção que não desespiraliza e

cora-se mais intensamente. Corresponde a um dos cromossomos X que fica

espiralizado, ou seja, inativo. Essa mancha foi chamada cromatina sexual ou

corpúsculo de Barr.

15. Foi a partir da década de 1960, que evidências permitiram que a pesquisadora inglesa

Mary Lyon levantasse a hipótese de que cada corpúsculo de Barr fosse um

cromossomo X. A inativação do cromossomo X ocorre ao acaso, durante o período

embrionário e em alguns blastômeros inativa-se o X paterno e em outros o X materno

e isso é passado às demais células.

16. O corpúsculo de Barr é compensação natural para a dupla carga genética de genes

dos cromossomos X dos indivíduos femininos da espécie humana, na tentativa de

igualar ao Y. Essa inativação é chamada de mecanismo de compensação de dose.

17. A importância da cromatina sexual está no fato de através dela diferenciarmos as

células masculinas das femininas e também identificarmos a ocorrência de síndromes

ou anomalias cromossômicas sexuais. Ela só ocorre quando há dois ou mais

cromossomos X. É facilmente observado em células da mucosa oral e pode ser

utilizado para determinação do sexo de indivíduos, como já foi utilizado em olimpíadas

onde havia dúvida quanto ao sexo do atleta.

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18. N° de cromatina sexual = Nº de cromossomos X - 1.

19. Veja a tabela que relaciona cariótipos e n° de cromatinas sexuais:

Cariótipos n° de cromatinas sexuais

46,XX 1

46,XY 0

45,X0 0

47,XXY 1

47,XXX 2

47,XYY 0

48,XXXY 2

20. Nos leucócitos ela aparece como um pequeno lóbulo arredondado, semelhante a uma

“raquete”, preso ao núcleo. Em certos tipos de glóbulo branco, a cromatina sexual

forma um a pequena projeção, com o se fosse um minúsculo lóbulo do núcleo, que

recebe o nome de baqueta (por se assemelhar a um a baqueta de tambor). Veja a

figura a seguir.

21. Em uma fêmea heterozigota, determinadas regiões do corpo apresentam

características paternas, outras maternas. Assim sendo, mulheres portadoras de

genes recessivos ligados ao sexo em dose única deveriam ser normais e podem ser

parcialmente afetadas. Ex: XHXh= mulheres parcialmente hemofílicas; XDXd = mulheres

parcialmente daltônicas; XDXd = mulheres parcialmente distróficas.

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22. Esse fato pode ser observado em gatas domésticas, onde existe o padrão de

pelagem preto e amarelo. Os machos são malhados de amarelo ou preto. Uma fêmea

heterozigota para as duas cores apresenta manchas amarelas e manchas pretas em

sua pelagem. Por isso dizemos que gatos tricolores (branco, amarelo e preto) são

fêmeas.

MUTAÇÕES

23. As mutações cromossômicas são divididas em numéricas e estruturais. As numéricas

alteram o número de cromossomos da célula e são divididas em euploidias e

aneuploidias e as alterações estruturais comprometem a forma do cromossomo e são

divididas em: Deleção ou deficiência, duplicação, inversão e translocação.

24. Euploidias são mutações numéricas que alteram a ploidia da célula, ou seja, alteram

o número n de cromossomos da célula, pois alteram o genoma inteiro e a célula se

torna n, 2n, 3n, 4n, etc. As aneuploidias são alterações numéricas que envolvem

geralmente um ou dois cromossomos da célula para mais ou para menos. Vejam as

tabelas a seguir.

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25. As aneuploidias mais importantes da espécie humana são:

a) Síndrome do triplo X (superfêmea) mulher com cariótipo 47,XXX e duas cromatinas

sexuais.

b) Síndrome de Klinefelter homem com cariótipo 47,XXY e uma cromatina sexual.

c)Síndrome do duplo Y (supermacho) homem com cariótipo 47,XYY e sem cromatina

sexual.

d) Síndrome de Turner (monossomia do X) mulher com cariótipo 45,X0 e sem cromatina

sexual.

e) Síndrome de Down (trissomia do 21) homem ou mulher com cariótipo 47, XY + 21 ou

47, XX + 21 e com

uma cromatina sexual se for mulher.

f) Síndrome de Patau homem ou mulher com cariótipo 47, XY + 13 ou 47, XX + 13 e com

uma cromatina

sexual se for mulher.

g) Síndrome de Edwards homem ou mulher com cariótipo 47, XY + 18 ou 47, XX + 18 e

com uma cromatina sexual se for mulher.

26. Geralmente os erros de gametogênese formam gametas com cromossomos a mais ou

a menos que, se fecundarem, formam indivíduos que vão apresentar aneuploidias em

todas as células do corpo. No entanto, podem ocorrer erros nas mitoses após a

fecundação originando embriões mosaicos, cujas células apresentam duas

constituições cromossômicas diferentes.

27. Os erros de gametogênese são mais frequentes na ovulogênese do que na

espermatogênese, pois na mulher a formação de gametas sofre duas paralizações. A

primeira ocorre ao nascimento, onde cerca de 200 mil ovócitos I interrompem a sua

divisão na prófase I, fenômeno denominado de Dicteóteno. A partir de puberdade, em

cada mês um ovócito I recomeça a divisão e origina o ovócito II que é ovulado,

ocorrendo aí a segunda paralização na metáfase II. Somente se houver fecundação

que o ovócito II irá se transformar em óvulo e logo após em zigoto.

28. Quanto maior a idade em que a mulher tiver filho, maior será a chance de surgir uma

criança com síndrome, pois o ovócito II liberado em idade mais avançada é

proveniente de um ovócito I que estava em Dicteóteno há mais tempo, sendo maior a

chance de recomeçar a divisão não separando corretamente os cromossomos.

29. Como exemplo, veja o desenho a seguir, onde (A) representa um esquema de erro na

meiose I (não separação do par de cromossomos 21) e (B) representa erro de meiose

II (não disjunção de cromátides do cromossomo 21 duplicado).

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30. Veja esquemas das mutações estruturais:

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O exemplo clássico da deleção na espécie humana é a síndrome do miado de gato (cri du

chat) na qual se perde uma parte do cromossomo número 5. A criança chora lembrando

um gato miando e apresenta retardo mental e neuromotor grave. Ainda na espécie

humana, existe uma leucemia, provocada por um a deficiência no cromossomo 22,

também chamado de cromossomo Philadelphia.

Esquema de Translocação (simples e recíproca):

INTERPRETAÇÃO DE HEREDOGRAMAS

Passos para descobrirmos o tipo de herança no heredograma:

Primeiro devemos descobrir se a herança é dominante ou recessiva e em seguida

descobrir se é autossômica ou ligada ao cromossomo X, que são as situações mais

prováveis.

Então a sequência correta é:

Procurar um casal normal com filho afetado, pois assim, o heredograma será

recessivo.

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Em seguida, analiso as quantidades de homens e mulheres afetados, pois se for

praticamente a mesma, a herança é autossômica recessiva.

Em caso onde homens estejam sendo afetados numa proporção maior do que

mulheres, a herança é do tipo ligada ao sexo recessiva, desde que não haja menina

doente com pai ou filho homem normal.

Se não encontrarmos casal normal com filho afetado, ou seja, sempre que nasce

alguém afetado pelo menos um dos pais é afetado, pensar em heredograma dominante.

Podendo ser autossômica ou ligada ao sexo.

Para ser dominante ligada ao sexo, todo pai afetado sempre tem que ter as filhas

afetadas e toda mãe normal sempre tem que ter filhos homens normais. Se algum pai

afetado tiver filha normal ou alguma mãe normal tiver filho homem afetado, trata-se de

herança dominante autossômica.

A outra possibilidade é termos uma situação em que o gene esteja na parte

não homóloga do cromossomo Y.

Se o heredograma só apresentar homens afetados e todos os homens da mesma

família forem afetados, ou seja, todos os filhos homens de pais afetados são afetados,

então é herança restrita ao sexo. Se algum homem da família não for afetado então é

herança ligada ao sexo recessiva.

EXERCÍCIOS DISCURSIVOS

Analise os heredogramas seguintes e defina o tipo de herança mais provável para

cada um deles, justificando.

1. Primeiro.

.

2. Segundo

11


3. Terceiro

4. Quarto.

5. Quinto

12


6. Sexto.

7. Sétimo.

8. Oitavo.

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9. Nono.

10. Décimo.

APROFUNDANDO CONCEITOS

a) Penetrância - é o percentual de pessoas que apresenta determinado gene e o

manifesta. O gene pode ter penetrância completa (100% das pessoas que tem o gene

manifestam seu efeito)ou incompleta (menos do que 100 % das pessoas que tem o

gene manifestam seu efeito. Exemplo: 95% das pessoas que com gene para serem

anãs em determinada região são de fato anãs).

b) Expressividade - corresponde à diferentes formas do gene se expressar. Exemplo:

polidactilia com 6 ou 7 dedos.

c) Atavismo - Atavismo (do latim atavus, "ancestral") é o reaparecimento de uma certa

característica no organismo depois de várias gerações de ausência. Decorre da não

expressão de um gene em uma ou mais gerações de indivíduos. O termo é usado

correntemente para referir-se a semelhanças físicas e/ou psicológicas entre seres e

seus ancestrais mais distantes. Culturalmente, usa-se o termo para fazer referência à

recuperação de atitudes ou tradições ancestrais que teria permanecido latentes

durante longo período. Exemplo: aves "perderam" a dentição há cerca de 60 a 80

milhões de anos, mas os tecidos que normalmente desenvolvem dentes continuam a

manter essa capacidade. Atualmente, é conhecido que os genes responsáveis pela

odontogénese estão ainda presentes em galinhas.

d) Eugenia - é um termo que significando "bem nascido". É o estudo dos agentes sob o

controle social que podem melhorar ou empobrecer as qualidades raciais das futuras

gerações seja física ou mentalmente. Em outras palavras, melhoramento genético. O

tema é bastante controverso, particularmente após o surgimento da eugenia nazista,

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que veio a ser parte fundamental da ideologia de pureza racial, a qual culminou no

Holocausto.

e) Quimera Genética - Em biologia, quimerismo é o nome que se dá a um animal que

tem duas ou mais populações de células geneticamente distintas que teve origem em

diferentes zigotos; se as diferentes células surgiram a partir do mesmo zigoto, é

chamado de mosaico. É rara em seres humanos: registaram-se apenas 40.

O quimerismos em humanos acontece quando dois óvulos fecundados se fundem

antes do quarto dia de gestação, misturando as informações genéticas sem que o

indivíduo sofra grandes mutações. Se a fusão entre os óvulos ocorrer após o quarto

dia, eles produzirão gêmeos xifópagos (siameses).

Dentro dos quatro dias de gestação, se os óvulos fecundados forem do mesmo sexo,

o indivíduo nascerá perfeito. Se os óvulos forem de sexos diferentes, o indivíduo

nascerá hermafrodita. Nos casos onde os óvulos eram do mesmo sexo, o indivíduo,

que não apresentava nenhum tipo de deformidade, pôde viver sua vida inteira sem se

dar conta de sua característica incomum, talvez por isso haja tão poucos casos

registrados. Os casos de quimerismos genético se tornaram mais evidentes após a

utilização de testes de DNA. Indivíduos portadores de quimerismo, ao ter seu DNA

comparado ao de filhos, pais e irmãos, mostraram resultados surpreendentes: Em um

dos casos, uma mãe ao fazer um testes de paternidade em seus filhos para provar

quem era o pai deles, resultou, em um primeiro momento, que a mesma não poderia

ser a mãe dos filhos do suposto pai; sem entender o resultado, os médicos

estenderam o exame para os pais e irmãos dessa mãe. De acordo com o segundo

exame, os pais da mãe eram realmente os avós, mas o DNA correspondente à parte

da mãe era igual à de seu irmão. Dada a impossibilidade de dois homens terem um

filho, percebeu-se que havia algo incomum com a mãe. Após vários testes de DNA, foi

comprovado que a mãe era uma quimera genética.

Uma pessoa normalmente carrega 50% da informação genética da mãe e 50% da

informação genética do pai; indivíduos que possuem quimerismo carregam 100% da

informação genética de ambos e com informações genéticas diferentes em seu

próprio corpo. No caso acima, a mulher possuía 100% do DNA de seu pai nos cabelos

e nada do de sua mãe. Já em uma amostra de pele, foi encontrado 100% do DNA da

mãe e nenhum traço do DNA do pai. Os filhos dela são normais e carregam 50% do

DNA do pai biológico, ou seja, o quimerismo não é hereditário, é apenas um grande

fruto do acaso que pode acontecer com qualquer pessoa. Você pode ser uma

quimera, seus filhos poderão ser e talvez você nunca fique sabendo disso!

f) Herança mitocondrial - O DNA mitocondrial se difere do material genético encontrado

no núcleo das células não só em relação a localização, mas também no tocante a

quantidade de moléculas por célula, tipo de herança (exclusivamente materna) e

sequência. Por existir em múltiplas cópias, o DNA mitocondrial é especialmente útil em

análises em que o DNA nuclear se encontra em quantidades diminutas, como as que

são usualmente encontradas em cenas de crime. O DNA mitocondrial humano é

sempre proveniente do óvulo sendo passado pela mãe aos filhos.

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ENGENHARIA GENÉTICA

BIOTECNOLOGIA

I - INTRODUÇÃO

Engenharia Genética é a modificação de seres vivos pela manipulação direta do

DNA, através da inserção ou deleção de fragmentos específicos.

Biotecnologia é um conjunto de processos tecnológicos que permitem a utilização

de material biológico de plantas e animais para fins industriais.

II- TECNOLOGIA DO DNA RECOMBINANTE

O DNA recombinante é uma molécula

híbrida obtida pela união de DNAs de fontes

biologicamente diferentes, podendo um ser

DNA sintético. Esses segmentos de DNAs de

organismos diferentes são cortados pela

mesma enzima de restrição, que os cortará

em regiões com a mesma sequência, de

forma a aparecerem extremidades soltas

complementares que possam ser soldadas

pela enzima DNA ligase, produzindo dessa

forma uma molécula híbrida, que é o DNA

recombinante.

As Enzimas de Restrição ou enzimas

tesouras (ou endonucleases) são enzimas que

clivam a molécula de DNA através do

reconhecimento de sequências nucleotídica

específicas, por exemplo, o local5' GGATCC

3', da enzima BamHI. As enzimas de restrição foram originalmente isoladas de bactérias

que as produzem para se defenderem da invasão de alguns vírus, pois picotam o DNA do

invasor em certos pontos específicos. Portanto, cada tipo de enzima de restrição corta

uma região específica do DNA. Hoje são produzidas por empresas de biotecnologia e é

uma das ferramentas básicas em Biologia Molecular

e Engenharia Genética.

III - VETORES

Os responsáveis por transportar genes são

chamados de vetores e os mais utilizados em

Engenharia Genética são: Plasmídeo Bacteriano e

Vírus

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a) Plasmídeo Bacteriano - em particular da Escherichia coli, são muito usados. O DNA

circular (PLASMÍDEO) mantém uma existência independente do cromossomo; no

entanto, sua duplicação é sincronizada com a da bactéria, garantindo assim sua

transmissão para as bactérias-filhas. Em Engenharia Genética, genes "estranhos" à

bactéria podem ser incorporados aos seus plasmídeos, e assim, tais bactérias passam

a produzir as proteínas que esses genes codificam, como por exemplo: hormônio de

crescimento e insulina, anticoagulantes, etc.

Nota 1: Os Motivos para se usar a bactérias são: ciclo de vida rápido em relação aos

organismos superiores, cultivo de um grande número de indivíduos em um espaço

pequeno, apresenta menor número de genes em relação aos organismos superiores e

divisão binária.

b) Vírus - principalmente o fago lambda, são de grande utilidade na Tecnologia do DNA

Recombinante. Ele possui genes nas extremidades do cromossomos que são

essenciais e indispensáveis à reprodução, e também genes não essenciais, na região

mediana, cuja presença é dispensável a multiplicação viral. Os genes essenciais

produzem as proteínas da cápsula e as enzimas que atuam na duplicação do DNA

viral, enquanto que os genes não essenciais estão relacionados aos processos de

recombinação entre moléculas de DNA, sem interferir na reprodução do vírus, sendo,

portanto dispensáveis, podendo ser retirada e substituída por um pedaço de DNA de

outro organismo. Sendo assim, quando o cromossomo viral se multiplica, o DNA

estranho incorporado a ele também será multiplicado, a fim de obter grande número

de cópias o que é necessário ao estudo de Genes.

Nota: Um vírus modificado (sem genes que nos prejudique) pode receber um gene

terapêutico e ser usado para transporta gene normal para o indivíduo afetado (terapia

gênica).

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IV - ENZIMA DE RESTRIÇÃO

As principais utilidades das enzimas de restrição são:

a) CLONAGEM DO DNA. Podemos criar a chamada "biblioteca" de genes, onde cada

fragmento, contendo apenas um gene é inserido em um vetor, que pode ser um

plasmídeo bacteriano ou um fago, que se multiplica originando clones e formando uma

coleção de um grande número de fragmentos de DNA (clonagem do gene para melhor

estudar). A clonagem molecular por meio de bactérias é um processo eficiente, porém

trabalhoso, delicado e relativamente demorado.

Nota 1: A técnica do PCR (Polymerase Chain Reaction = Reação em Cadeia da

Polimerase) - serve para fazer clones (cópias) de DNA. É uma técnica sofisticada que

utiliza a DNA polimerase de bactérias termófilas. Essa se desenvolveu na década de

1980. A partir de um DNA molde a ser copiado, são utilizadas pequenas sequências

iniciadoras; nucleotídeos e a enzima DNA polimerase são empregados em um

mecanismo cíclico e automático, que permite a produção de múltiplas cópias do segmento

inicial. O processo trabalha com amostras mínimas de DNA e produz rapidamente grande

quantidade de cópias de determinado DNA, tornando-as disponíveis para estudo.

Nota 2: A DNA polimerase é uma enzima que se liga a um DNA de fita simples e sintetiza

uma segunda fita de acordo com o pareamento de bases e a RNA polimerase produz

RNA a partir de uma fita de DNA.

Nota 3: É possível fabricar um gene em laboratório a partir de RNA mensageiro utilizando

a enzima transcriptase reversa, que fabrica DNA copiando o RNA. É chamado de DNA

complementar (DNAc). São genes funcionais, e por isto nós os armazenamos em

bibliotecas de DNAc. Com esta técnica podemos também identificar quais genes estão

sendo expressos pelas células em certo momento. Pode-se ainda, sintetizar-se um

pequeno gene, unindo nucleotídeo por nucleotídeo, na sequência desejada partindo da

tabela de códons e aminoácidos.

b) TERAPIA GÊNICA. Um vírus modificado (sem genes que nos prejudique) pode

receber um gene terapêutico e ser usado para infectar células-tronco (medula óssea

vermelha) retiradas de um indivíduo afetado por uma doença genética, fazendo com

que elas recebam o gene normal e, após serem devolvidas para o indivíduo, passem a

produzir o que a célula com o gene defeituoso não produzia. Este procedimento é

chamado de terapia gênica. Um exemplo de terapia gênica foi a reversão dos efeitos

de uma doença genética chamada imunodeficiência combinada grave ligada ao

cromossomo X (SCID). Pacientes que sofrem dessa doença são obrigados a viver em

ambientes completamente isolados (como no filme "o rapaz da bolha de plástico"),

pois o sistema imunológico não defende o corpo de infecções, em função de um gene

defeituoso. Ao receber o gene normal ocorre a produção de uma proteína responsável

por estimular a produção de glóbulos brancos pela medula óssea.

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FONTE: http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Biotecnologia/terapia_genica.php

c) OGM's (Organismos geneticamente modificados) E TRANSGÊNICOS.

OGM é a sigla de Organismos Geneticamente Modificados,

organismos manipulados geneticamente, de modo a favorecer características

desejadas, como a cor, tamanho etc. Os OGMs possuem alteração em trecho(s)

do genoma realizadas através da tecnologia do DNA recombinante ou engenharia

genética.

Na maior parte das vezes, quando se fala em Organismos Geneticamente

Modificados, trata-se de organismos transgênicos. Mas OGMs e transgênicos não são

sinônimos: todos os transgênico são organismos geneticamente modificados, mas

nem todos os OGM são transgênicos.

Um transgênico é um organismo que possui uma sequência de DNA (ou parte do

DNA) de outro organismo, geralmente de uma espécie diferente. Já um OGM é um

organismo que foi modificado geneticamente mas não recebeu nenhuma região de

outro organismo. Por exemplo, uma bactéria pode ser modificada para expressar

um gene por mais vezes. Isso não quer dizer que ela seja uma bactéria transgênica,

mas apenas um OGM, já que não foi necessário inserir material externo. Somente ao

inserirmos material genético (DNA/RNA) exógeno em um organismo é que ele passa a

ser transgênico.

Os objetivos para transgenia ou modificação genética dos seres incluem: melhora do

valor nutritivo da planta, maior tempo de amadurecimento levando a um período maior

de conservação dos vegetais,aumento da resistência das lavouras a insetos e a

inseticidas, criação de bactérias e animais produtores de biofármacos, etc.

Na produção de um transgênico ou OGM's um plasmídeo com gene desejado

(recombinante) deve ser inserido em um zigoto que vai se multiplicar por mitose

levando o gene para todas as células do novo ser. Um exemplo que ficou bem famoso:

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Terapia Gênica

http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Biotecnologia/terapia_genica.php

https://pt.wikipedia.org/wiki/Organismo

https://pt.wikipedia.org/wiki/Genoma

https://pt.wikipedia.org/wiki/DNA_recombinante

https://pt.wikipedia.org/wiki/Engenharia_gen%C3%A9tica

https://pt.wikipedia.org/wiki/Engenharia_gen%C3%A9tica

https://pt.wikipedia.org/wiki/Transg%C3%AAnico

https://pt.wikipedia.org/wiki/DNA

https://pt.wikipedia.org/wiki/Esp%C3%A9cie

https://pt.wikipedia.org/wiki/Bact%C3%A9ria

https://pt.wikipedia.org/wiki/Gene

https://pt.wikipedia.org/wiki/RNA

um gene responsável pela bioluminescência em vagalume foi inserido no plasmídeo e

depois levado para uma célula de tabaco originando uma planta transgênica que, ao

ser regada com a substância que o vagalume utilizava, brilhou.

d) TESTE DE DNA. Método para se visualizar semelhanças e diferenças genéticas entre

organismos. Para isto é necessária uma amostra de qualquer tecido do organismo, da

qual se isola o DNA. As enzimas de restrição geram pedaços de DNA com tamanhos

diferentes para cada indivíduo. São sequências de bases nitrogenadas que não

codificam proteínas e que ficam entre genes. Elas se repetem em sequências com

número variável de repetições diferentes em cada indivíduo (VNTRs – variable number

of tandem repeats).

Técnica de eletroforese: o material genético é marcado com fósforo radioativo (para que

depois possa marcar a folha do filme) e depois quebrado por enzimas de restrição para

ser visualizado por eletroforese. Os fragmentos de DNA (bandas - traços) são negativos e

na cuba com gel, os pedaços menores de DNA migram para o polo positivo mais rápido

do que os maiores. Os segmentos de DNA (marcadores genéticos) marcam o gel e, em

seguida, o filme será revelado mostrando o padrão de bandas, que é específico para cada

indivíduo.

Fontes de DNA: Até mesmo a raiz do pelo contém células que podem ser analisadas,

mas a preferência é para leucócitos com grandes núcleos.

Utilidades do teste: exame pré-natal, testes de paternidade, identificação de criminosos,

testes forenses, "currículo genético" (lembre-se do filme Gattaca).

Cuba de eletroforese

20


Revelação do filme

Teste de DNA para verificação de vínculo genético através da comparação entre

alelos:

O filho apresenta metade de seu material genético proveniente do pai e a outra

metade proveniente da mãe. Qualquer segmento de DNA encontrado no filho que está

ausente na mãe deve estar no verdadeiro pai. Esta análise é repetida para vários locos

gênicos, permitindo uma conclusão com total segurança. Quando em vários locos

genéticos os alelos do filho, que não foram os herdados da mãe, estão ausentes no

suposto pai, exclui-se a paternidade. Quando em todos os locos estudados, os alelos

presentes no filho, que não foram os herdados da mãe, estão presentes no suposto pai

levam à conclusão que este é o pai biológico da criança em questão. Neste caso

caracteriza-se a inclusão de paternidade. A presença de banda única indica

sobreposição. Veja um exemplo: 2 x 5 podem ter filhos iguais a 1, 2, 3, 4, 5 e 6.

Veja o exemplo a seguir que mostra o padrão de bandas na eletroforese do pai, da

mãe e dos filhos. O pai apresenta segmentos de DNA de 4 e 6 Kb (1 Kb= 1000 pares de

21


bases) e a mãe apresenta segmentos de 3 e 5, logo, os filhos devem apresentar uma

banda igual a do pai e igual a da mãe.

Teste de DNA para verificação de igualdade entre DNA’s (DNA fingerprinting).

A figura a seguir representa um resultado típico de investigação de vínculo genético

utilizando-se a análise de sequências que se repetem. Como se pode notar, o número de

bandas é muito grande, podendo-se habitualmente identificar entre 8 e 30 bandas, por

pessoa, fazendo com que a combinação genotípica seja enorme. Portanto, o poder de

resolução desta técnica é muito alta, sendo o poder de exclusão, igualmente, muito alto.

Em determinados casos, a probabilidade de se encontrar outro indivíduo com o mesmo

genótipo chega a 1:3.000.000.000, sendo, portanto, quase impossível encontrar uma

outra pessoa com o mesmo padrão de bandas. Por isso esse exame também é conhecido

como DNA Fingerprinting (impressão digital do DNA).

22


Observe abaixo o filme revelado que mostra o padrão de bandas de 3 igual ao de

4.

e) PROGETO GENOMA. A enzima de restrição corta os segmentos de DNA a serem

analisados. O projeto genoma humano foi criado com o objetivo de identificar e

sequenciar as bases nitrogenadas de nossos cromossomos bem como os genes que

elas constituem. O primeiro esboço do genoma foi anunciado em junho de 2000, dois

anos antes do previsto. Em abril de 2003 já tínhamos a sequenciação de 99% do

genoma humano, com uma precisão de 99,99%, estando previsto para os próximos

anos a conclusão do mesmo (mapeamento de todos os cerca de 30 a 40mil genes que

compõem o Genoma Humano). Para identificar nosso genoma devemos utilizar 22

cromossomos autossomos (um de cada par, pois são homólogos) e os dois sexuais (X

e Y, pois não são homólogos).

CÉLULAS-TRONCO E CLONAGEM

V - CÉLULAS-TRONCO

1. As células-tronco são células indiferenciadas que podem se dividir originando outros

tipos celulares se auto renovam até o fim da vida. Elas estão presentes desde a vida

embrionária até a vida adulta. São elas as responsáveis pela formação do embrião e

também pela manutenção dos tecidos na vida adulta.

2. As células-tronco são de dois tipos:

a) embrionárias, que têm potencial para se tornarem uma variedade de tipos celulares

especializados de qualquer órgão ou tecido do organismo, sendo capazes de se

multiplicar de forma rápida. São divididas em: Totipotentes e Pluripotentes.

b) adultas, que podem renovar-se e (com certa limitação) diferenciar-se para produzir o

tipo de célula especializada do tecido do qual se origina. São células maduras, sendo

as mais conhecidas às encontradas na medula óssea e no cordão umbilical e

multiplicam-se mais lentamente. São divididas em Multipotentes, Oligopotentes e

Unipotentes.

3. As células-tronco retiradas da medula e do cordão-umbilical quando usadas no próprio

indivíduo apresenta menor risco de rejeição, mas possuem algumas limitações, pois

não servem para tratar portadores de doenças genéticas como as distrofias

23


musculares ou atrofias espinhais. Isto porque nas doenças genéticas o problema está

em todas as células, apesar de só se expressar em tecidos específicos. Atualmente

as pesquisas vem mostrando que células maduras de tecido adulto podem ser

reprogramadas para ter comportamento de células-tronco, podendo originar tecidos

diversos.

4. Atualmente muitos tratamentos vem dando certo com células-tronco adulta porque têm

a capacidade de se transformar em células idênticas às dos tecidos onde foram

implantadas. Por exemplo: se uma pessoa com infarto do miocárdio tem uma parte do

coração afetada e as células dessa região morrem, as células-tronco podem se

transformar em células cardíacas e substituir as células mortas, regenerando o tecido

lesionado. O mesmo podendo ser feito em relação lesões de medula nervosa e de

áreas cerebrais. Outra hipótese, no caso do diabete, é de que as células-tronco, se

inseridas no pâncreas, poderiam se diferenciar e começar a produzir insulina, o que

traria a cura para pessoas portadoras dessa doença.

Classificação quanto à potencialidade:

a) Totipotentes: são as células-tronco

embrionárias que podem formar todos

os tecidos incluindo a placenta. Elas

constituem o primeiro grupo de até 32

células, e se formam nas primeiras 72

horas após a fecundação do óvulo.

b) Pluripotentes: são as células

embrionárias, a partir do quinto ou

sexto dia após a fecundação, quando

constituem um grupo de 64 células,

são capazes de formar qualquer

espécie de tecido exceto placenta.

c) Multipotentes: podem produzir

células de várias linhagens adultas.

As células-tronco multipotentes são

um pouco mais diferenciadas,

presentes no indivíduo adulto, com

capacidade de originar apenas um limitado número de tipos teciduais. Estas células

são designadas de acordo com o órgão de que derivam e, no corpo, podem originar

apenas células daquele órgão, possibilitando a regeneração tecidual. Entretanto, com

o avanço das pesquisas, células antes consideradas multipotentes, a exemplo das

células-tronco neurais, têm se revelado pluripotentes, dependendo das condições de

cultivo em laboratório, se transformando em tipos celulares que estejam juntas. Um

exemplo: células tronco da medula óssea, por exemplo, podem originar células de

sangue, ossos, cartilagem, músculos, pele e tecido conjuntivo, se forem misturadas

com tais células.

24


d) Oligopotentes: As células-tronco adultas que

podem originar mais de um tipo de tecido são

chamadas oligopotentes, e encontram-se, por

exemplo, no tecido intestinal e parede dos vasos

sanguíneos.

e) Unipotentes: célula germinativa que só origina

espermatozoide ou somente o óvulo.

VI - CLONAGEM

A clonagem reprodutiva é a técnica pela

qual se pretende fazer a cópia de um indivíduo.

Nessa técnica transfere-se o núcleo de célula

somática de um indivíduo que se deseja clonar,

para um óvulo previamente enucleado. Aplica-

se um estímulo elétrico e, se o óvulo com esse

novo núcleo começar a se dividir, ele será

transferido para um útero da espécie, pode se

desenvolver e originar uma cópia do doador da

célula somática. Apenas com DNA mitocondrial

seria do doador do óvulo.

.

Em 1997 foi anunciado o primeiro

mamífero gerado a partir de células somáticas

de um indivíduo adulto através da transferência nuclear, a ovelha Dolly, obtida a partir de

células de glândulas mamárias. Em sua trilha foram gerados clones de camundongos,

bovinos, e porcos, entre outros. Porém, desde 1997 aprendeu-se muito pouco sobre os

mecanismos de reprogramação celular que fazem um núcleo já diferenciado, quando

introduzido em um óvulo enucleado, reiniciar o programa de desenvolvimento embrionário

e dar origem a um ser completo, um clone. No entanto, Dolly foi um marco na história da

ciência, demonstrando pela primeira vez que uma célula já diferenciada era capaz de

acessar toda a informação contida em seu genoma e dar origem a todos os tipos

celulares encontrados em um indivíduo adulto. Esses mesmos mecanismos podem ser

utilizados para a geração de tecidos específicos desse indivíduo, um processo chamado

de clonagem terapêutica (Figura abaixo). Veja a seguir o esquema do primeiro mamífero

clonado (Dolly - 1996).

25


Fonte:

http://www.ghente.org/temas/clonage

m/index_dolly.htm

A clonagem terapêutica

consiste em obter um embrião da

pessoa doente por meio da clonagem

e retirar as células-tronco dele. Essas

células têm potencial para se

transformar em qualquer tipo de

célula adulta do nosso corpo (todas

geneticamente idênticas ao paciente).

Assim, elas poderiam ser estimuladas

a se transformar no mesmo tipo de

célula que estão lesadas no

organismo do doente. Alterando suas

condições de cultivo, pode-se induzir a diferenciação dessas células em tecidos

específicos (como músculo, neurônios, hepatócitos e até óvulos e espermatozoides.

Assim, as CTs embrionárias podem ser fonte de tecidos para transplantes). Por exemplo:

uma pessoa com leucemia que necessitasse de um transplante de medula seria clonada,

dando origem a um embrião, do qual seriam retiradas células-tronco. Dessa forma, a

pessoa seria doadora para si mesma, sem correr o risco de que seu organismo viesse a

rejeitar o transplante, pois as células utilizadas seriam retiradas de seu clone, que

apresentaria a mesma constituição genética que ela. A clonagem terapêutica já foi

demonstrada em modelos animais. Resta agora decidirmos se essa metodologia será

utilizada em seres humanos. A obtenção de CTs embrionárias envolve obrigatoriamente a

destruição do embrião (blastocisto - um embrião pré-implantação de 5 dias) o que para

muitos é inaceitável.

“A palavra ‘bioética’ designa um conjunto de pesquisas, de discursos e práticas, via

de regra pluridisciplinares, que têm por objeto esclarecer e resolver questões éticas

suscitadas pelos avanços e a aplicação das tecnociências biomédicas”.

(Hottois, G 2001.Bioéthique. G. Hottois& J-N. Missa. Nouvelle encyclopédie de

bioéthique. Bruxelles: De Boeck, p. 124-126)"

O uso de célula-tronco embrionária e a clonagem esbarram numa delicada

questão: Seria lícito matar uma vida para salvar outra? Se você tivesse com uma nidação

começando (uma semana), após muito tempo tentando engravidar, e alguém lhe desse

um medicamento que eliminasse o embrião, você o consideraria vida? Mas, afinal,

quando começa mesmo a vida? Horas após a fecundação já há divisão celular... (Ser

morto se divide?) Protozoário é ser vivo mesmo sem ter sistema nervoso. Seria

26


necessário sistema nervoso para ter vida? E se as pesquisas com células-tronco

embrionárias pudessem salvar alguém de sua família? Será que embrião seria vida? Será

que o conceito de começo da vida depende do interesse de cada um?

“Nem tudo que é cientificamente possível é eticamente correto”.

EVOLUÇÃO

I-TEORIAS EVOLUCIONISTAS

1. LAMARCK (1744 – 1829) -LAMARCKISMO

PRINCÍPIO DA ALTERAÇÃO DO MEIO - O meio ambiente sofre alterações, ou seja,

se modifica.

PRINCÍPIO DA NECESSIDADE - Sendo necessário, um órgão pode surgir e, não

sendo, pode desaparecer de acordo com a alteração do meio.

LEI DO USO E DO DESUSO - Órgãos muito usados iriam hipertrofiar enquanto

órgãos pouco usados iriam atrofiar.

LEI DA TRANSMISSÃO DOS CARACTERES ADQUIRIDOS - A hipertrofia e a atrofia

resultantes do uso e desuso seriam transmitidas aos descendentes.

2. DARWIN - DARWINISMO (1809 - 1882)

A natureza selecionaria os indivíduos mais adaptados ao meio (seleção natural) e

estes deixariam maior número de descendentes. Na luta pela vida sobrevivem os mais

aptos.

Quatro pontos resumem a teoria de Darwin:

NÚMERO DE INDIVÍDUOS - O número de indivíduos gerados é superior ao número

que realmente conseguem sobreviver.

VARIABILIDADE - Existem variações entre nas características dos indivíduos.

SELEÇÃO NATURAL - Os que apresentam variações favoráveis tendem a

sobreviver.

ADAPTAÇÃO - somente os mais aptos sobrevivem.

3. NEODARWINISMO ou MUTACIONISMO (HUGO DE VRIES - 1848 - 1935)

Acrescentou a explicação para a origem da variabilidade, através da MUTAÇÃO.

Neodarwinismo – No século XX, a teoria darwinista foi sendo adaptada a partir de

descobertas da Genética. Essa nova teoria, chamada de TEORIA SINTÉTICA

MODERNA, é a base da moderna Biologia e corresponde ao conjunto de ideias corretas a

respeito da evolução e abrange: princípio da alteração do meio, variações entre

indivíduos, seleção natural, sobrevivência dos mais aptos, luta pela vida entre os

indivíduos e destes com o meio e ocorrência das mutações.

27


CASOS IMPORTANTES DE SELEÇÃO NATURAL

a) Melanismo industrial:

As populações inglesas de uma determina espécie de Mariposas – Biston betulária

- sofreram nos últimos 130 anos uma evolução muito grande em relação à COR. Essas

mariposas existem sob duas formas: uma clara e outra escura. A clara quando pousa

sobre os troncos cobertos de líquens que também são claros é praticamente invisível,

sendo selecionada naturalmente. O surgimento da variedade escura foi registrado por

volta de 1850 com o aumento da poluição industrial. Inicialmente era muito mais difícil de

encontrar do que a variedade clara, pois essa nova variedade (a escura), ao pousar no

tronco das árvores (com líquens) era facilmente observada pelos seus predadores

naturais. Com a industrialização crescente de várias regiões inglesas, a fuligem produzida

pelas fábricas escureceu aos poucos muros e troncos de árvores. Progressivamente a

variedade escura, ficava cada vez mais numerosa, substituindo a variedade clara que,

com alteração do meio ambiente (poluição), passou a uma condição desfavorável.

b) Resistência das bactérias aos antibióticos:

Muitos antibióticos usados com sucesso contra determinadas bactérias, parecem

atualmente ter perdido sua eficiência. Pensou-se assim que as bactérias “adquiriram

resistência ao antibiótico”, porém o que ocorre na realidade é que o antibiótico apenas

selecionou as variedades resistentes (que já existiam). Essas variedades surgiram por

mutações espontâneas, na população de bactérias.

c) Resistência de insetos ao DDT:

É um fenômeno semelhante aos discutidos nos itens anteriores. O DDT e seus

derivados, quando apareceram tiveram absoluto sucesso na luta contra os insetos. Porém

gradativamente, deixaram de ter efeito sobre populações inteiras que aparentavam ter

adquirido resistência a seus efeitos. Hoje porém, sabemos tratar de mais um caso de

seleção das variedades resistentes.

d) Resistência contra Malária:

Alguns indivíduos apresentam Anemia Falciforme (Siclemia) na forma grave (SS),

podendo ser letal na infância; outros a apresentam na forma leve (Ss), tendo padrão de

vida praticamente normal. Os indivíduos ss apresentam hemácias normais (bicôncavas).

Na doença Malária, o Plasmódio encontra ambiente propício para sua reprodução nas

hemácias normais dos indivíduos ss , o que não ocorre nas hemácias em forma de foice

dos heterozigotos, pois o parasita não consegue completar ciclos reprodutivos em tais

hemácias. Nas regiões onde a Malária é endêmica podemos dizer que os heterozigotos

Ss são selecionados não contraindo Malária, enquanto que os normais (ss) podem

contraí-la e até morrer, diminuindo a frequência do gene normal (s). Comparativamente

dizemos que o gene para Anemia Falciforme (S) é encontrado com maior frequência nas

regiões onde existe Malária do que nas regiões onde não existe.

28


II. ESPECIAÇAO

É o processo de formação de novas espécies.

1. TIPOS DE ESPECIAÇÃO:

a) ANAGÊNESE: Quando um número suficiente de mutações ocorrem e se fixam numa

população de tal maneira que existe uma diferença significativa em relação à

população ancestral, uma nova espécie pode ser observada. Portanto, a população

vai se modificando gradativamente, pois continuas alterações nas

condições ambientais determinam novas pressões seletivas, o que resulta em uma

população tão diferente da original que pode ser considerada uma nova espécie.

Nota: Espécies simpátricas (Simpátrico, do grego sym,”reunião”; e pátria, “terra natal”):

São aquelas que ocupam a mesma região. Normalmente ocorre com o cruzamento de

duas espécies, gerando um híbrido estéril, que, eventualmente, pode produzir gametas

anormais diploides, cuja fusão gera um indivíduo poliploide, que pode ser capaz de se

reproduzir sexuadamente e constituir uma espécie distinta. Esse processo de formação

de novas espécies é denominado hibridização ou hibridação.

EX: Jumento x Égua = Burro ou Mula ; Pintassilgo x Canária = Pintagol

b) CLADOGÊNESE: corresponde a um processo evolutivo que gera ramificações nas

linhagens de organismos ao longo de sua história evolutiva e implica obrigatoriamente

em especiação biológica. Portanto, as novas espécies se formam por irradiação

adaptativa, isto é, a partir de grupos que se isolam da população original e se adaptam

a diferentes regiões. Depois de longo tempo de isolamento, as populações originam

novas espécies.

A etapa crítica na formação de uma nova espécie é a separação do conjunto gênico

da espécie ancestral em dois conjuntos separados. Subsequentemente, em cada conjunto

gênico isolado, as frequências dos genes podem mudar como resultado das ações de forças

evolutivas. Durante esse período de isolamento, se diferenças significativas forem

acumuladas, as duas populações podem não mais trocar genes se voltarem a ocupar o

mesmo espaço. Surge então, uma barreira entre as duas espécies que advêm da espécie

primitiva e em isolamento uma da outra, elas se desenvolvem ao meio em que vivem, e

nesse contexto de reprodução tanto sexuada quanto assexuada se reproduzem tornando

espécies mais evoluídas.

Nota: Espécies alopátricas (Alopátrico, do grego alo,”diferente”; e pátria. “terra natal”):

Vivem em diferentes regiões, apresentando isolamento Geográfico.

29


ESQUEMAS DE ESPECIAÇÃO ALOPÁTRICA

Começam com isolamento Geográfico

III- EVIDÊNCIAS DE EVOLUÇÃO

1- FÓSSEIS - São indícios da presença de vida em tempos remotos na Terra. São

estudados pela PALEONTOLOGIA. Exemplos: Pegadas, ossos, dentes etc.

2- ANATOMIA COMPARADA

a) ÓRGÃOS VESTIGIAIS –Órgãos reduzidos, normalmente sem função que

correspondem a órgãos maiores e funcionais em outros organismos.

São vestigiais no homem: Apêndice cecal, pêlos, 3º molar, canino, músculos

auriculares, cóccix, etc.

30


b) ORGÃOS HOMÓLOGOS – Apresentam mesma origem embrionária podendo exercer

ou não a mesma função. Possuem mesmo plano estrutural.

Exemplo: membros anteriores dos mamíferos e asas de aves / asa de morcego e pata

de cavalo.

IRRADIAÇÃO ADAPTATIVA (ADAPTAÇÃO DIVERGENTE)

É a evolução em vários sentidos a partir de um ancestral comum. Ocorrem

adaptações em indivíduos de um mesmo grupo de acordo com o ambiente ocupado.

Os órgãos homólogos geralmente surgem de irradiação adaptativa

Nota: ÓRGÃOS ANÁLOGOS – Apresentam origem embrionária diferente mas sempre

exercem a mesma função. Não possuem mesmo plano estrutural, embora possam ser

morfologicamente parecidos. Eles resultam de uma adaptação, não sendo evidência de

evolução.

Exemplos: asa de ave e asa de inseto / nadadeira de baleia e nadadeira de peixe.

CONVERGÊNCIA ADAPTATIVA ou ADAPTAÇÃO CONVERGENTE

É a adaptação de diferentes organismos a um mesmo tipo de ambiente. A

semelhança existente decorre do fato de serem selecionados organismos com

determinada vantagem para aquele ambiente.

A Convergência adaptativa leva a formação de órgãos análogos.

3 - EMBRIOLOGIA COMPARADA

Diferentes animais mostram semelhança no padrão de desenvolvimento

embrionário, principalmente nas primeiras etapas. Os embriões diferenciam-se cada vez

mais, no decorrer de seu desenvolvimento. Porém é evidência de um ancestral comum.

4 - BIOQUÍMICA COMPARADA

Demonstra que seres vivos evolutivamente próximos são constituídos de moléculas

semelhantes.

Quanto maior a proximidade evolutiva entre duas espécies, maior será a semelhança

entre os DNAs, proteínas (sequência de aminoácidos), enzimas, hormônios, etc.

Portanto, as provas ou evidências de evolução são:

- Fósseis; Órgãos vestigiais; Órgãos homólogos; Embriologia comparada e

Bioquímica comparada.

HIPÓTESE ENDOSSIMBIÓTICA - A Hipótese Endossimbiótica admite que as células

eucarióticas sejam o resultado da associação simbiótica entre vários ancestrais

procariontes. Este modelo defende que o sistema endomembranar teria surgido de

imaginações da membrana plasmática e que as mitocôndrias e cloroplastos se

desenvolveram a partir de células procarióticas que permaneceram em simbiose no

interior de células procarióticas hospedeiras, resistindo à digestão. Os cloroplastos teriam

se originado a partir de procariontes fotossintéticos; as mitocôndrias teriam se originado

de procariontes heterotróficos aeróbios.

Este modelo é apoiado vários argumentos:

➢ Mitocôndrias e cloroplastos assemelham-se a bactérias, na forma, tamanho e

estruturas membranares; Cloroplastos e mitocôndrias produzem as suas próprias

membranas internas, dividem-se independentemente da célula e contêm DNA em

31


moléculas circulares; os ribossomos dos cloroplastos e mitocôndrias são mais

semelhantes aos dos procariontes do que dos eucariontes;

EQUILÍBRIO GÊNICO

IV. PRINCÍPIO DE HARDY- WEINBERG

Em 1908 o matemático inglês Godfrey H. Hardy (1877-1947) e o médico alemão

Wilhem Weinberg concluíram que, se nenhum fator evolutivo atuasse sobre uma

população numerosa com cruzamentos ao acaso, as frequências de seus alelos

permaneceriam inalteradas ao longo das gerações. Esse princípio ficou conhecido como

lei ou teorema de Hardy-Weinberg, ou princípio do equilíbrio gênico.

As condições necessárias para que uma população se mantenha em equilíbrio

gênico, segundo Hardy e Weinberg, são as seguintes: população deve ser numerosa,

panmítica (cruzamentos ocorrendo ao acaso)e ausência de fatores evolutivos, isto é,

ausência de fatores que modifiquem as frequências dos alelos.

Na ausência de Fatores Evolutivos a população permanecerá em equilíbrio gênico,

ou seja, as frequências dos alelos não se alteram ao longo das gerações. Essa condição

é teórica ou intervalo de tempo analisado foi muito pequeno, pois na natureza, um ou

mais fatores evolutivos sempre atuam no processo de alteração do pool (frequência)

gênico das populações.

FATORES EVOLUTIVOS

a) Mutações - aumentam a variabilidade genética, sendo a única fonte nova de gene.

Quando um alelo A se transforma em outro, isto diminui a frequência do alelo A.

b) Seleção natural – diminui a variabilidade genética, pois elimina os mais fracos,

diminuindo a frequência destes alelos.

c) Endogamia - são os cruzamento consanguíneos e tendem a fixar indivíduos com

predominância de genótipos homozigotos, o que significa que tendem a aumentar a

frequência de um determinado genótipo presente nestes indivíduos.

d) Migrações - a entrada ou saída de indivíduos pode alterar a constituição gênica de

uma população. Por exemplo, se uma população constituída apenas por pessoas de

olhos azuis migrar para uma região onde a maioria das pessoas tenha olhos

castanhos, haverá aumento da frequência do alelo que condiciona olhos azuis e

diminuição correspondente na frequência do alelo que condiciona olhos castanhos.

e) Oscilação gênica - é o processo em que ocorrem cruzamentos mais frequentes entre

indivíduos de um determinado genótipo, porém ao acaso. Embora não seja expressiva

como fator evolutivo em grandes populações, pode ser significativa em pequenas

populações, alterando o pool gênico das futuras gerações. Exemplos: cruzamentos

entre albinos, entre anões, entre índios, etc.

f) Deriva Gênica - desastres ecológicos, como incêndios florestais, inundações, e

desmatamentos, podem reduzir tão drasticamente o tamanho de uma população que

os poucos sobreviventes não são amostra representativa da população original, do

ponto de vista genético. Foi por acaso e não por critérios de adaptação e certos alelos

podem ter sua frequência subitamente aumentada, diminuída ou desaparecer.

32


Frequência Gênica em uma população:

Se denominarmos p a frequência do alelo A, e q a frequência do alelo a , teremos:

Frequência de indivíduos AA =p2 / frequência de indivíduos aa = q2 / frequência de

indivíduos Aa = 2pq.

Veja por quê: A soma das frequências dos diferentes genótipos será igual a 1 ou 100%.

f(AA) + [f(Aa) + f(aA)] + f(aa) = 1 ou 100%.

p2 + 2pq + q2 = 1

****Perceba que o heterozigoto deve ser considerado duas vezes****

Veja como se calcula a frequência de um gene considerando uma população com

1000 habitantes:

1000 habitantes possuem 2000 alelos

500 AA = 1000 alelos A

200 Aa = 200 alelos A e 200 alelos a

300 aa = 600 alelos a

São 1200 alelos A e 800 alelos a.

F(A) = 1200/2000 = 0,6eF(a) = 800/2000 = 0,4

Estimativa da frequência gênica usando como exemplo sensibilidade ao PTC

O PTC (pheniltiocarbamide) é uma droga inócua. Algumas pessoas, ao receber

uma gota de solução de PTC sobre a língua, sentem um sabor muito amargo; outras não

sentem sabor algum. Os primeiros são sensíveis ao PTC, e os outros, insensíveis. A

capacidade ou não de sentir o gosto amargo do PTC é se deve ao alelo dominante (I) e a

insensibilidade se deve ao alelo recessivo (i). Portanto pessoas com genótipos II e Ii são

sensíveis ao PTC, enquanto as pessoas de genótipo ii são insensíveis.

Exemplificando na população de uma escola: é possível estimar as frequências dos

alelos envolvidos na determinação da sensibilidade ao PTC entre os estudantes. A

análise de 800 pessoas de uma escola revelou que 728 eram sensíveis ao PTC e 72

eram insensíveis.

Os sensíveis podem ser tanto pessoas homozigotas quanto heterozigotas, e não é

possível distingui-las. Os insensíveis, porém, são homozigotos recessivos, e a partir de

sua frequência na população podemos estimar a frequência do alelo recessivo i.

A frequência de homozigotos recessivos ii é obtida dividindo-se seu número (72)

pelo total da população (800). 72 ÷ 800 = 0,09 ou 9%.

33


A frequência do alelo recessivo i (f(i) ou q) é obtida extraindo a raiz quadrada da

frequência dos homozigotos, que é igual a q2. Assim, a frequência do alelo recessivo é:

Frequência de i (q)q2 = 0,09 => q =0,3

Uma vez que p + q = 1, a frequência do alelo dominante (f(I) ou p) pode ser assim

calculada:

Frequência de I (p) p = 1 – q = 1 – 0,3 = 0,7

Uma vez calculadas as frequências dos alelos I e i, pode-se estimar as frequências

relativas para cada um dos genótipos, admitindo-se que a população esteja em equilíbrio

quanto a esse par de alelos:

f(II) = p2 = (0,7)2 = 0,49 ou 49%

f(Ii) = 2pq = 2 x (0,7) x (0,3) = 0,42 ou 42%

f(ii) = q2 = (0,3)2 = 0,09 ou 9%

Basta multiplicar a frequência com que ocorre cada uma dessas classes de

fenótipos pelo número total de indivíduos da população para obtermos uma estimativa

numérica para os genótipos sensíveis ao PTC:

Número de pessoas com genótipo II = 0,49 x 800 = 392

Número de pessoas com genótipo Ii = 0,42 x 800 = 336

Número de pessoas com genótipo ii = 0,09 x 800 =72

Total.................................................................... = 800

34


APARELHOS REPRODUTORES

1. Os testículos possuem as células

intersticiais de Leydig que, por

estímulo do ICSH (hormônio

estimulador das células intersticiais),

produzem testosterona, promove

desenvolvimento das características

sexuais masculinas

(desenvolvimento dos músculos, dos

pelos, do pênis, ereção, e estimula a

espermatogênese).

2. Os espermatozoides são produzidos nos túbulos seminíferos

e são armazenados e amadurecem nos epidídimos por cerca

de 12 dias. Daí seguem pelos canais deferentes (canais que

são cortados na vasectomia), canais ejaculadores (dentro da

próstata) e são eliminados juntamente com líquidos das

glândulas de Cowper (lubrificante), das vesículas seminais

(função nutrição para sptz) e da próstata (torna sêmen

alcalino melhorando a movimentação e fertilidade dos

espermatozoides).

3. Os ovários produzem estrogênio

(promove desenvolvimento das

características sexuais femininas) e

também a progesterona (prepara o útero

para gravidez).

4. O FSH (hormônio folículo estimulante) atua no homem estimulando os testículos a

produzirem espermatozoides e na mulher estimula o crescimento dos folículos

ovarianos.

5. O LH (hormônio luteinizante) estimula a ovulação e o funcionamento do corpo-lúteo na

produção de progesterona. Este hormônio, no homem, é denominado de ICSH

(hormônio estimulador das células intersticiais de Leydig, células que produzem

testosterona).

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ASSUNTO 4 - REPRODUÇÃO

CICLO MENSTRUAL E MÉTODOS ANTECONCEPCIONAIS

6. No ciclo menstrual, inicialmente a hipófise secreta FSH, que estimula o crescimento

dos folículos. Estes passam a produzir estrogênio, hormônio que inibe a produção de

FSH e estimula a produção do LH. O LH é o responsável pela ovulação e por estimular

o corpo lúteo a produzir progesterona. Esta por sua vez inibe a produção de FSH e de

LH. Sem secreção de FSH, e agora também sem LH, o corpo lúteo para de produzir

estrogênio e progesterona ocorrendo a menstruação.

A – FSHB - ESTROGÊNIO

C –LHD - PROGESTERONA

7. A sequência em que os hormônios são produzidos é: FSH (adeno-hipófise),

Estrógenos (ovários), LH (adeno-hipófise) e progesterona (ovários).

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8. O ciclo menstrual possui a fase de hemorragia (menstruação), fase estrogênica (fase

folicular ou proliferativa) onde o endométrio é reconstituído através de mitoses e a fase

progesterônica (fase lútea ou secretora) que prepara o útero para a gravidez, através

da dilatação dos vasos sanguíneos e aumento da atividade secretora das glândulas

endometriais. Esta última dura 14 dias e vai da ovulação até a menstruação.

9. Em caso de gravidez surge a gonadotrofina coriônica (ß-HCG) que, a partir do 8º dia

após a fecundação, estimula o corpo lúteo a produzir progesterona, impedindo o

aborto. A partir do 3º mês de gravidez, o nível de ß-HCG cai e o corpo-lúteo degenera.

Daí a própria placenta passa a secretar progesterona até o fim da gestação. Por isso,

o hormônio da gravidez é a progesterona e impede que novos folículos amadureçam

durante a gravidez, pois inibe a produção de FSH e LH.

10. A fecundação na espécie humana geralmente ocorre no terço distal da tuba uterina

(próximo ao ovário).

11. A pílula anticoncepcional contém estrogênio e progesterona e inibe a secreção de FSH

e LH impedindo a gravidez por impedir a ovulação.

12. Os demais métodos hormonais contém progesterona(Injeção, Adesivo, anel vaginal,

implante subcutâneo, Mirena ou DIU com hormônio) e também inibem a secreção de

FSH e LH impedindo a gravidez por impedir a ovulação.

13. A pílula do dia seguinte contém progesterona em alta dose e provoca menstruação

eliminando o embrião quando este chega ao útero na fase de Mórula ou quando tenta

a nidação na fase de Blástula.

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14. O DIU contém fio de cobre que juntamente com a secreção do útero mata

espermatozoides. Mas o DIU também é considerado um corpo estranho provocando

inflamações no endométrio que dificultam a nidação.

15. Alguns médicos consideram que a gravidez começaria somente após a nidação, por

isso dizem que a pílula do dia seguinte e o DIU não são abortivos. Muitos outros

médicos consideram que a vida e a gravidez começa com a fecundação, pois em

horas já começa a divisão celular, considerando estes métodos abortivos.

16. O diafragma com espermicida impede que os espermatozoides liberados na vagina

cheguem ao útero, enquanto que os preservativos impedem que haja contato entre

secreções masculina e feminina, impedindo a concepção e DST.

17. A cirurgia de esterilidade masculina é a vasectomia que consiste em amarrar e cortar

os canais deferentes, enquanto que cirurgia de esterilidade feminina é a ligadura de

trompas que consiste em amarrar e cortar as trompas de Falópio. Elas são

consideradas irreversíveis, pois não se tem a garantia de conseguir reverter.

18. O método de ovulação de Billings consiste em descobrir o dia fértil em função da

consistência e aspecto do tipo de secreção liberada pela mulher nos diferentes dias do

ciclo. Foi descrito em detalhes por um casal de médicos australianos.

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revisÃo emescam

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