A realização deste trabalho tem como objetivo compreender que problemas acarretam as mutações cromossómicas numéricas.

Estas mutações, como o próprio nome diz, são variações numéricas, isto é, ao nível do número de cromossomas. A causa principal que

pode conduzir ao aparecimento de variações genéticas num organismo é a não disjunção dos cromossomas homólogos (migração dos

cromatídeos) durante a anáfase I e /ou anáfase II.

Que consequências advêm das mutações

cromossómicas numéricas?

Agradecimentos

Muito obrigado pela colaboração e à professora pelo apoio.

Introdução

Alunos: João Lopes, João Figueiredo, Rita Inês, Rui Rodrigues

Professora: Ana Bernardes

12º ano de escolaridade - Turma I

Ano Letivo 2012/2013

Biologia

Escola Secundária Alves Martins

Identificar mutações cromossómicas numéricas;

Compreender o aparecimento deste tipo de alterações e relacioná-las com diversas síndromes. Objetivos

Aneuploidia Euploidia

Envolve a perda ou ganho de um ou mais cromossomas.

Nulissomia (2n - 2) Ausência de um par de

cromossomas

homólogos.

Monossomia (2n - 1) Ausência de um dos

cromossomas homólogos

num dado par.

Quando ocorre a diminuição do número de cromossomas:

Quando ocorre o aumento do número de cromossomas -

Polissomias:

Trissomia (2n + 1) Ocorrência de um cromossoma

extra num dado par de

cromossomas homólogos.

Tetrassomia, Pentassomia (2n + 2 | 2n + 3)

Consoante existam na célula

quatro a cinco cromossomas

homólogos, respetivamente.

Conclusão

Haploidia

Poliploidia

Ocorrência de alterações completas do genoma.

Corresponde à perda de metade do material

genético, em que o indivíduo passa a possuir n

cromossomas. Os indivíduos geralmente são

estéreis, devido a irregularidades na meiose. É

rara nos animais (exceto no zangão), mas

comum nas plantas.

Corresponde ao acréscimo de um ou mais

conjuntos de cromossomas, resultando em

indivíduos com 3n, 4n, etc. É frequente nas

plantas e rara nos animais.

As alterações cromossómicas numéricas são mutações que podem ocorrer em cromossomas isolados – Aneuploidia ou envolvendo

todos os cromossomas – Euploidia.

A Aneuploidia é a perda ou ganha de um ou mais cromossomas, quando ocorre a perda a Aneuploidia divide-se em Nulissomia e

Monossomia. Enquanto que, as Aneuploidias, com o aumento de cromossomas são classificadas em Polissomias, destacando-se a

Trissomia e a Tetrassomia e Pentassomia.

Na aneuploidia também podem ocorrer alterações completas do genoma que originam euploidias. Em algumas euploidias ocorre

a perda de um conjunto de cromossomas devido a mutações na meiose. Assim tem-se a haploidia e a poliploidia.