Prof Elisa Piazza- UNISUL

Adaptado de Leandro Diehl

diagnóstico difícil, não existe um consenso sobre a melhor definição desse problema. Na falta de uma definição clara, fica difícil fazer estudos – por isso não há dados sobre a sua frequência.

Por que alguns diagnósticos são tão difíceis?

O que podemos fazer para aumentar nossas chances de desvendá-los?

Causas do diagnóstico difícil

Na maioria dos casos de diagnóstico difícil, o problema é multifatorial.

Dificuldades relacionadas ao processo diagnóstico

a) Fatores do paciente- São estes pacientes que entram no consultório do médico com uma lista imensa de queixas ou com imensos volumes de exames. O excesso de informação acaba sendo um entrave ao raciocínio do médico, que se vê paralisado diante de tantos sintomas e resultados de exames.

b) Fatores do sistema

Nunca se deve esquecer a contribuição de limitações do sistema de saúde. Às vezes o paciente precisa da avaliação de um determinado especialista, ou de um exame complementar específico, ao qual o paciente não tem acesso fácil

c) Fatores do médico

Aqui entram as inúmeras possíveis falhas do processo cognitivo do médico, que podem ser causas de dificuldade, atraso ou erro no diagnóstico

O viés de autoridade Se o paciente já foi avaliado por um médico que é conhecido e respeitado por outros médicos, então o diagnóstico desse primeiro médico acaba ganhando ares de verdade – mesmo que esteja incorreto

Uma situação semelhante é o “momento diagnóstico” (“diagnostic momentum”): uma vez que o paciente recebe um determinado diagnóstico, e especialmente depois que esse diagnóstico é anotado em prontuário, ele ganha força (“momento”), e fica ainda mais difícil reavaliar as hipóteses ou pensar em outras alternativas.

excesso de confiança. Um médico que confia demais no seu julgamento pode acabar considerando totalmente excluída uma hipótese se a apresentação do paciente não for inteiramente compatível com o seu modelo mental dessa doença.

interpretação de testes diagnósticos. Muitos médicos raciocinam como se os exames complementares fossem determinantes absolutos de alguns diagnósticos: se tem teste + É, se teste - então não é a doença

lúpus eritematoso sistêmico com FAN negativo.

Existe endocardite com hemocultura negativa (de fato, isso ocorre em 10 a 20% das endocardites!).

Por isso, é importante conhecer as características do teste diagnóstico que você está empregando, para não ser enganado por falsos-positivos ou falsos-negativos.

Dificuldades inerentes à doença-

As doenças não lêem o livro.

Muitas doenças têm variantes e manifestações atípicas. A dor em faixa característica da pancreatite aguda só aparece em uma pequena percentagem dos casos. A tríade característica do feocromocitoma (sudorese + palpitações + cefaleia) ocorre em menos de metade dos casos. Dengue pode cursar sem febre, leptospirose sem plaquetopenia,.

Nesses casos, obviamente, o diagnóstico é mais difícil.

Interessantemente, embora a dificuldade seja maior nos últimos grupos, observa-se que a grande maioria dos diagnósticos difíceis (ou dos erros diagnósticos) acomete as doenças comuns com manifestações atípicas. doenças comuns são mais comuns!

A maioria da doenças são “cavalos”

Existem doenças que são “zebras”

Doenças que são “macacos”

outras são “camaleões”

, e outras, ainda, são “unicórnios”.

ZEBRAS

Estas são as doenças raras

Dr. Theodore Woodward, professor na Universidade de Maryland nos anos 40, que sempre dizia a seus internos:

“Quando você ouvir barulho de cascos, pense em cavalos, não em zebras.”

Ministério da Saúde, no Brasil, define “doença rara” como aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. Estima-se que existam de 6.000 a 8.000 doenças raras. No conjunto, cerca de 6% a 8% da população brasileira (ou seja, cerca de 15 milhões de pessoas) sejam portadoras de alguma doença rara.

MACACOS- Estas são as doenças que imitam outras doenças (as “imitadoras”), pois seus sinais e sintomas muitas vezes se sobrepõem aos de outras patologias diferentes, confundindo o diagnóstico.

São os “cavalos em pele de zebra”.

doenças desmielinizantes do sistema nervoso central: esclerose múltipla, neuromielite óptica, encefalomielite disseminada aguda e várias leucoencefalopatias podem ter apresentações clínicas bastante semelhantes entre si.

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CAMALEÕES -se apresentam de muitas formas diferentes, e que frequentemente determinam manifestações incompletas, atípicas, discretas ou que mudam ao longo do tempo.

o hipertireoidismo, que no idoso pode se manifestar apenas como perda de peso e depressão (levando á confusão com câncer);

lúpus que pode se apresentar apenas com coreia;

a sífilis congênita, que pode se manifestar apenas como hepatite;

as síndromes de febre periódica, que podem cursar sem febre.

Tuberculose, toxoplasmose, linfoma, leucemia.

“Mesmo se você não ouve barulhos de cascos, cavalos podem estar presentes.”

UNICORNIOS- São as doenças desconhecidas.

Conforme a ciência médica avança e novos métodos de investigação são desenvolvidos (principalmente a biologia molecular), conjuntos de sintomas que antes não tinham explicação acabam sendo explicados. Estas doenças raras e até então desconhecidas são os unicórnios.

Saber que os unicórnios existem deve nos ajudar a manter nossa humildade intelectual, e a não descartar imediatamente a possibilidade de alguma doença estranha e raríssima apenas porque “nunca ouvimos falar”.

Imagine só: a cada ano, cerca de 200 novas doenças são relatadas na literatura médica – que não existiam antes, por nunca terem sido descritas! Portanto:

“Se você ouvir barulho de cascos e não encontrar nem cavalos nem zebras, você pode estar diante de um unicórnio!”

Algumas dicas para avaliar um diagnóstico difícil

Diante do paciente de diagnóstico difícil, sempre considere as 3 perguntas seguintes:

Pode ser uma apresentação atípica de uma doença comum? (Essa é uma possibilidade mais concreta do que as doenças raras, pois doenças comuns – mesmo nas suas variantes – são mais comuns.)

Pode ser uma doença rara? (Afinal, doenças raras são raras, mas existem! Na dúvida, vá para o livro, ou consulte algum checklist ou aplicativo de diagnóstico diferencial para te ajudar a pensar em possíveis diagnósticos – o que mais pode ser?)

Pode ser mais de uma doença? (Esta é uma possibilidade bastante razoável em pacientes idosos, imunocomprometidos ou portadores de múltiplas comorbidades.)

OCCAM x HICKAM

“navalha de Ockham,(Occam)– sec XII- um preceito da ciência que afirma que “a explicação mais simples geralmente é a verdadeira“. sintomas do paciente sejam explicados por uma única doença do que por várias doenças coexistentes.

“postulado de Hickam“, 1950,- que diz que “os pacientes podem ter quantas doenças eles quiserem!“

Então, especialmente em idosos, imunodeficientes e pessoas com várias comorbidades, lembre-se:“O barulho de cascos pode ser causado por uma manada de cavalos e de zebras!”

Em pacientes com diagnóstico difícil, sempre mantenha aberta sua mente para pensar em outras possibilidades (ou seja, faça e mantenha por perto uma boa lista de diagnósticos diferenciais). Além disso, espere o inesperado: esteja preparado para pensar em zebras se aquele “cavalo” tiver alguma característica que “não bate”. E nunca diga nunca! Se os sintomas do seu paciente não encaixam em doença nenhuma, você pode estar diante de uma doença nova: um unicórnio!