perfil populacional e qualidade de vida em pacientes com esclerose

1

UNIVERSIDADE DE BRASLIA

FACULDADE DE CINCIAS MDICAS

PS ESTRICTO SENSU EM CINCIAS MDICAS

JULIANA DE VILA PANISSET

PERFIL POPULACIONAL E QUALIDADE DE VIDA EM PACIENTES COM

ESCLEROSE LATERAL AMIOTRFICA (ELA)

BRASLIA

SETEMBRO, 2014

2

JULIANA DE VILA PANISSET



Trabalho Dissertativo apresentado para

obteno do ttulo de mestre em Cincias

Mdicas pela Universidade de Braslia UnB.

Orientador: prof. Dr. Adson Ferreira da Rocha.

Coorientador: prof. Dr. Natan Monsores

BRASLIA

SETEMBRO, 2014

1

TITULO



Autora: Juliana de vila Panisset

Discente do mestrado da Faculdade de Cincias Mdicas da Universidade de

Braslia UnB; Especialista em Biotica pela Ctedra UNESCO de Biotica da

UnB; Especialista em Educao e Promoo de Sade pela Faculdade de

Cincias da Sade da UnB; Fisioterapeuta e Professora de Educao Fsica.

Braslia, DF, Brasil.

Professor Doutor Adson Ferreira da Rocha

Ps-doutor no Politecnico di Torino; Doutor em Engenharia Biomdica pela

University Of Texas At Austin; Mestre em Engenharia Eltrica pela

Universidade Estadual de Campinas; Professor do Departamento de Cincias

Mdicas da UnB; Orientador da Pesquisa; Engenheiro Eletricista. Braslia, DF,

Brasil.

Professor Doutor Natan Monsores

Doutor em Biotica e Pesquisador da Ctedra UNESCO de Biotica da

Universidade de Braslia; Professor do Departamento de Sade Coletiva da

UnB; Coordenador do Comit de tica da Faculdade de Cincias da Sade;

Membro da diretoria da Associao dos Docentes da UnB e Vice-Presidente da

Sociedade Brasileira de Biotica DF; Coorientador da Pesquisa; Bilogo.

Braslia, DF, Brasil.

2

AGRADECIMENTOS

Em primeiro lugar a Deus, que como uma semente, plantou esse sonho

em meu corao e certamente contribuiu para esta oportunidade, pois me

capacitou com inteligncia e persistncia suficientes para atingir esta etapa da

minha vida. Aos pacientes com diagnstico de Esclerose Lateral Amiotrfica e

seus familiares e s associaes de ELA. Aos meus familiares. Aos meus

Orientador e Coorientador: Professor Dr. Adson Ferreira e Dr. Natan Monsores

e ao programa de ps graduao da Universidade de Braslia e a Universidade

em questo. A todos os meus professores e mestres que foram verdadeiros

exemplos de vida e excelentes profissionais. Ao Dr. Natan Monsores: no h

palavras que descrevam minha gratido por ter mudado minha vida pois a

maior parte das conquistas profissionais que tive foram devido ao seu suporte e

auxlio; ao Dr. Daniel: que com sua doura e amabilidade facilitador na

evoluo de seus discentes com seu conhecimento amplo, seus sbios

conselhos e exemplos; ao Dr. Leopoldo: que um profissional de altssima

qualificao e cuja honra sempre memorvel, ao Dr. Sandor que com seu

conhecimento e incentivo ajudou-me a traar planos e a cumprir as metas

estipuladas; a Dra. Lenora que com seu bom corao e grande conhecimento

proporciona aos discentes da Universidade a oportunidade de ver e de sentir a

dura realidade da vida na periferia do Distrito Federal, contribuindo para a

humanizao na formao acadmica de seus discentes e que com sua

simpatia, seu sorriso bonito e largo conquista a todos.

Aos amigos: Bruna Monsores por sua amizade, carinho e principalmente

por suas atitudes pois por meio dela meus ps tocaram o cho. Ao Tiago

Arago que com seu sorriso sempre me dizia: no desiste, falta pouco!, a Rita

Costa com seu comentrio: Juju, amigona, t perto!, enfim a toda equipe da

Comisso Nacional de tica em Pesquisa CONEP.

Agradeo as seguintes pessoas que me ajudaram e confiaram em mim e

no meu potencial: Adson Ferreira da Rocha, Natan Monsores, Bruna Monsores,

Albany Ossege, Marie Togashi, Camile Giaretta Sachetti, rica Pacheco, Rasa

Sfalsini, Andreia Jardim, Liane Jardim, Valdinia, Roberto, Stella, Elizabeth

Panisset, Denise Falco, Rivadvio, Jurema e Paulinho.

3

Todos somos Gnios! Agora, se julgar um peixe por

sua capacidade de subir em rvores, ele passar

sua vida inteira acreditando ser estpido.

Albert Einstein

4

SUMRIO

SUMRIO ..................................................................................................................... 4

ABSTRACT ................................................................................................................ 11

1. INTRODUO ................................................................................................. 12

1.1 ESCLEROSE LATERAL AMIOTRFICA ENQUANTO DOENA RARA ........... 12

1.2 ESCLEROSE LATERAL AMIOTRFICA (ELA) ...................................................... 15

2. REVISO BIBLIOGRFICA ............................................................................. 18

2.1. TERMINOLOGIA .............................................................................................. 18

2.2. BREVE HISTRICO DA ELA ..................................................................................... 18

2.3. ESCLEROSE LATERAL AMIOTRFICA ................................................................. 18

2.4 CLASSIFICAO E QUADRO CLNICO .................................................................. 19

2.5 CLASSIFICAO DAS DOENAS NEURO MUSCULARES .......................... 19

2.6 DIAGNSTICO PARA DNM/ ELA ......................................................................... 20

2.7 DIAGNSTIO DEFERENCIAL ............................................................................... 21

2.8 EPIDEMIOLOGIA ..................................................................................................... 21

2.9 FORMAS DE APRESENTAO DA ESCLEROSE LATERAL AMIOTRFICA

22

2.10 ETIOLOGIA ............................................................................................................... 22

2.11 ATIVIDADE FSICA .................................................................................................. 22

2.12 TRATAMENTO ESTUDOS CLNICOS ................................................................. 23

2.13 QUADRO CLNICO .................................................................................................. 24

2.14 TRABALHOS RELEVANTES ................................................................................. 26

3. OBJETIVOS ..................................................................................................... 28

3.1 OBJETIVO PRINCIPAL ........................................................................................... 28

3.2 OBJETIVOS ESPECFICOS .................................................................................. 28

4. MTODO ......................................................................................................... 29

4.1. CARACTERSTICAS DO ESTUDO E DA POPULAO .................................. 29

4.2. CRITRIOS DE INCLUSO E EXCLUSO ........................................................ 29

4.3. ASPECTOS TICOS ............................................................................................... 30

5. RESULTADOS E DISCUSSO ........................................................................ 31

5.1. DADOS EPIDEMIOLGICOS ................................................................................ 31

5.1.1. POPULAO ........................................................................................................ 31

5.1.2. DIAGNSTICO ..................................................................................................... 35

5

5.1.3. RELAO DOS SINTOMAS COM O ACOMETIMENTO DO TIPO DE

NEURNIO MOTOR ........................................................................................................... 36

5.1.4. TRATAMENTOS OU MEDICAMENTOS EXPERIMENTAIS ........................ 37

5.1.5. TIPOS DE TRATAMENTOS OU MEDICAMENTOS EXPERIMENTAIS ..... 39

5.1.6. ASSISTNCIA MDICA ...................................................................................... 39

5.1.7. ACESSO ASSISTNCIA MDICA ................................................................ 40

5.1.8. ACESSO AO TRATAMENTO MDICO ............................................................ 42

5.1.9. ASSISTNCIA FARMACOLGICA .................................................................. 42

5.1.10. ACESSO ASSISTNCIA FARMACOLGICA ......................................... 45

5.1.11. ACESSO AO TRATAMENTO FARMACOLGICO .................................... 45

5.1.12. TRATAMENTO FISIOTERAPUTICO ......................................................... 46

5.1.13. ACESSO AO TRATAMENTO FISIOTERAPUTICO ................................. 47

5.1.14. LOCOMOO .................................................................................................. 48

5.1.15. TECNOLOGIA ASSISTIVA ............................................................................. 49

5.1.16. PROCEDIMENTO CIRRGICO .................................................................... 50

5.1.17. PARCERIA COM ASSOCIAES CIVIS .................................................... 52

5.2. .......................................................................................................................................... 54

DADOS OBTIDOS PELA APLICAO DO QUESTIONRIO ALSAQ-40/BR ........... 54

5.2.1 DESEJO EM PARTICIPAR DA SEGUNDA ETAPA ALSAQ 40/BR ......... 55

5.2.2 ATIVIDADES DE VIDA DIRIA E A INDEPENDNCIA NA REALIZAO

DESSAS TAREFAS ............................................................................................................. 56

5.2.2.1 FUNCIONALIDADE E LOCOMOO .......................................................... 56

5.2.2.2 FADIGA E DOR NA LOCOMOO .............................................................. 58

5.2.2.3 LOCOMOO NO SENTIDO VERTICAL - ESCADAS ............................. 58

5.2.3 ASPECTOS FSICOS .......................................................................................... 60

5.2.4 ASPECTOS ALIMENTARES .............................................................................. 63

5.2.5 ASPECTOS EMOCIONAIS ................................................................................ 64

5.2.6 ASPECTOS ESPECFICOS PARA AVALIAO DE CERTAS

PROFISSES DA SADE ................................................................................................. 67

6. CONCLUSO .................................................................................................. 77

7. REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS ................................................................. 79

ANEXO 01 .................................................................................................................. 87

PARECER DE APROVAO n 647.623 ........................................................................ 87

ANEXO 02 .................................................................................................................... 1

QUESTIONRIO ALSAQ-40/BR ......................................................................................... 1

6

APNDICE 01 .............................................................................................................. 1

TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO ........................................... 1

APNDICE 02 .............................................................................................................. 1

QUESTIONRIO EPIDEMIOLGICO ................................................................................ 1

7

Lista de Tabelas

Tabela 1: Frequncia de ELA / sexo........................................................... 31

Tabela 2: Frequncia de ELA / Idade ............................................................... 31

Tabela 3: Frequncia de ELA/ Etnia ................................................................. 32

Tabela 4: Frequncia de ELA / Grau de Escolaridade ..................................... 32

Tabela 5: Tempo de Diagnostico da ELA (meses) ........................................... 35

Tabela 7: Profissional que Realizou o Diagnostico de ELA .............................. 35

Tabela 8: Primeiros Sintomas da ELA .............................................................. 36

Tabela 9: Primeiros Sintomas x Associao com os Neurnios Motores

Superior ou Inferior ........................................................................................... 37

Tabela 10: Submisso de Algum Tratamento ou Medicamento Experimental

para ELA .......................................................................................................... 38

Tabela 11: Tipo de Tratamento ou Medicamento Experimental ao Qual foi

Submetido para ELA ........................................................................................ 38

Tabela 12: Realizao de Acompanhamento Mdico ..................................... 39

Tabela 13:Tipo de Atendimento do Mdico Responsvel ............................... 40

Tabela 14: Acionamento da Justia para Conseguir Acompanhamento Mdico

......................................................................................................................... 42

Tabela 15: Realizao de Tratamento Farmacolgico para ELA ..................... 43

Tabela 16: Qual Medicamento Faz Uso para ELA ........................................... 44

Tabela 17: Meio pelo Qual Consegue os Medicamentos do Tratamento de ELA

......................................................................................................................... 45

Tabela 18: Acionamento da Justia para Obter os Medicamentos Relacionados

ELA .............................................................................................................. 45

Tabela 19: Realizao de Tratamento Fisioteraputico ................................... 46

Tabela 20: Meio pelo Qual Consegue o Tratamento Fisioteraputico .............. 47

Tabela 21: Local em que o Tratamento de Fisioterapia Realizado ............... 48

Tabela 22: Meio pelo Qual Realiza a Locomoo/ Deambulao .................... 48

Tabela 23: Utilizao de Tecnologia Assistiva ................................................. 49

Tabela 24: Tipo de Tecnologia Assistiva Utilizada ........................................... 50

Tabela 25: Realizao de Algum Procedimento Cirrgico Relacionado ELA51

Tabela 26: Procedimento Cirrgico Realizado ........ Erro! Indicador no definido.

Tabela 27: Parceria com Associao para Pacientes com ELA ...................... 52

8

Tabela 28: Qual Associao Possui Parceria................................................... 53

Tabela 29: Realizao de "Troca de Experincia" com outros Pacientes com

ELA .................................................................................................................. 53

Tabela 30: Cidade em que Reside ................................................................... 54

Tabela 31: Estado Brasileiro que Reside ............ Erro! Indicador no definido.

Tabela 32: Estado Civil ....................................... Erro! Indicador no definido.

Tabela 33: Renda Mensal Familiar ...................... Erro! Indicador no definido.

Tabela 34: Desejo em Participar da Segunda Fase da Pesquisa.................... 44

Tabela 35: E-mail para Receber a Segunda Parte da Pesquisa ...................... 54

Tabela 36: Caminhar Curtas Distncias ........................................................... 56

Tabela 37:Caminhar Curtas Distncias ............................................................ 56

Tabela 38:Tropeado Enquanto Caminho ........................................................ 56

Tabela 39: Perda de Equilbrio Enquanto Caminho ........................................ 57

Tabela 40: Frequncia de Ateno na Marcha................................................. 57

Tabela 41: Frequncia de Fadiga na Marcha ................................................... 58

Tabela 42: Frequncia de Dor Enquanto na Marcha ........................................ 58

Tabela 43: Frequncia de Dificuldade para Subir e Descer Degraus ............... 58

Tabela 44: Frequncia de Dificuldade para Ficar na Posio Ortosttica ........ 59

Tabela 45: Frequncia de Dificuldade para Levantar-se da Cadeira ............... 59

Tabela 46: Frequncia de Dificuldade para Utilizar MMSS .............................. 60

Tabela 47: Frequncia na Dificuldade em Movimenta-se na Cama ................. 60

Tabela 48: Frequncia de Dificuldade em Pegar Objetos ................................ 60

Tabela 49: Frequncia de Dificuldade em Manter Livros e Jornais .................. 61

Tabela 50: Frequncia de Dificuldade em Escrever ......................................... 61

Tabela 51: Frequncia de Dificuldade em Fazer os Trabalhos de Casa .......... 61

Tabela 52: Frequncia em Dificuldade em Alimentar Sozinho ......................... 62

Tabela 53: Frequncia na Dificuldade de Escovar Cabelos e Dentes .............. 62

Tabela 54: Frequncia na Dificuldade de Vestir Roupas Sozinho.................... 62

Tabela 55: Frequncia na Dificuldade em Lavar a Mo na Pia ........................ 63

Tabela 56: Frequncia na Dificuldade em Deglutir ........................................... 63

Tabela 57: Frequncia na Dificuldade de Mastigar Alimentos Slidos ............. 63

Tabela 58: Frequncia na Dificuldade em Deglutir Lquidos ............................ 64

Tabela 59: Frequncia na Dificuldade na Fala ................................................. 64

Tabela 60: Frequncia na Dificuldade das Pessoas Entenderem Minha Fala . 64

9

Tabela 61: Frequncia na Dificuldade em Falar Certas Palavras ou Letras .... 65

Tabela 62: Frequncia na Dificuldade da Velocidade da Minha Fala ............... 65

Tabela 63: Frequncia de Dificuldade na Quantidade que Falo Devido ao No

Entendimento das Outras Pessoas .................................................................. 66

Tabela 64: Frequncia de Incmodo com Minha Prpria Fala ......................... 66

Tabela 65: Conscincia sobre a Minha Dificuldade na Minha Fala .................. 66

Tabela 66: Frequncia do Sentimento de Solido ............................................ 66

Tabela 67: Frequncia de Aborrecimento ........................................................ 67

Tabela 68: Frequncia Com que Sinto Vergonha Sobre Minha Situao Social

......................................................................................................................... 67

Tabela 69: Esperana em Relao ao Futuro .................................................. 68

Tabela 70: Frequncia na Preocupao em Depender dos Outros ................. 68

Tabela 71: Frequncia na Reflexo Sobre Continuar Lutando ........................ 68

Tabela 72: Frequncia na Dificuldade em Aceitar a Doena ........................... 69

Tabela 73: Frequncia de Sentimento de Depresso ...................................... 69

Tabela 74: Frequncia de Preocupao com o Futuro .................................... 69

Tabela 75: Frequncia de Sentimento de Dependncia nas AVD ................... 70

Tabela 76: Sexo dos Pacientes que Responderam ao Alsaq-40 ..................... 70

10

RESUMO

Este trabalho teve como objetivo obter dados epidemiolgicos da

populao diagnosticada com esclerose lateral amiotrfica (ELA) no Brasil para

produzir informao no campo da sade para auxiliar no desenvolvimento de

polticas pblicas e de novas teraputicas para a populao com ELA no Brasil.

O trabalho foi realizado em 2 etapas: 1) questionrio epidemiolgico aplicado a

209 pacientes com ELA e 2) Alsaq-40/BR aplicado a 74 pacientes portadores

de ELA. O segundo instrumento aplicado composto por 40 questes, sendo

divididas em 5 categorias: (1) questo 1-10: atividades de vida diria (ADV) e a

independncia; (2) das questes 11-20: aspectos fsicos; (3) questes 21-23:

aspectos alimentares; (4) questes 24-30: aspectos emocionais (5) questes

31-40: Aspectos especficos para certas profisses da sade. A populao do

Estudo na primeira etapa foi composta por: 92 mulheres e 117 homens e na

segunda: 30 mulheres e 44 homens. A idade da amostra respondente da

primeira etapa, oscilava entre: 18 e 88 anos, gerando a mdia de idade de 52

anos. Concluiu-se que a amostra estudada corrobora com a literatura quanto a

idade apresentada pois o destaque para a quinta dcada de vida e quanto ao

sexo porque neste estudo a maioria da amostra pertence ao sexo masculino.

Quando analisada a autonomia do paciente na realizao de suas AVD foi

verificado um alto grau de dependncia funcional, o que sugere uma baixa

qualidade de vida.

PALAVRA-CHAVE: Esclerose Lateral Amiotrfica e Doenas Raras e

Qualidade de Vida.

11

ABSTRACT

This study aimed to obtain epidemiological data of the population

diagnosed with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in Brazil to produce

information in the health field to assist in the development of public policies and

new therapies for people with ALS in Brazil. The work was carried out in two

steps: 1) epidemiological questionnaire administered to 209 patients with ALS

and 2) ALSAQ-40 / BR applied to 74 patients with ALS. The second instrument

used consists of 40 questions and is divided into five categories: (1) question 1-

10: daily life (ADV) and the independence activities; (2) the questions 11-20:

physical aspects; (3) questions 21-23: dietary aspects; (4) questions 24-30:

Emotions (5) questions 31-40: Specific Aspects certain health professions. The

population of the study in the first stage consisted of: 92 women and 117 men,

and the second: 30 women and 44 men. The age of the respondent sample

from the first stage oscillated between: 18 and 88 years, generating an average

age of 52 years. It was concluded that the studied sample corroborates the

literature regarding age is presented as the highlight for the fifth decade of life

and about the sex in this study because most of the sample is male. When

analyzed patient autonomy in performing ADLs there was a high degree of

functional dependence, which suggests a lower quality of life.

KEY-WORDS: Amyotrophic Lateral Sclerosis And Quanlity Of Life and Rare

Disease.

12

1. INTRODUO

1.1 ESCLEROSE LATERAL AMIOTRFICA ENQUANTO DOENA RARA

A Esclerose Lateral Amiotrfica (ELA), tambm conhecida como Doena

de Lou Gehrig (Palermo et al., 2009), uma doena neurolgica rara que

compromete a motricidade e a respirao. Por ser uma doena rara (DR), se

enquadra num novo campo da sade que surgiu em meados da dcada de

1980 (Bromberg, 2008). Trata-se da reconfigurao e ampliao da temtica

das doenas genticas de modo a incluir anomalias congnitas, deficincias

intelectuais, erros inatos de metabolismo e outras doenas de origem no

gentica que tm baixa prevalncia na populao. A relativa novidade

conceitual, bem como a associao das doenas raras s questes de

medicamentos de alto custo e de tratamentos especficos, tornam o tema num

desafio para a rea da sade.

A European Organization for Rare Diseases EURORDIS (2005), define

DR como:

Disfuno de sade ou condio anormal de funcionamento. um estado patolgico de uma parte, rgo ou sistema de um organismo resultante de vrias causas, tais como infeco, defeito gentico, ou estresse ambiental, e caracterizado por um grupo identificvel de sinais e sintomas.

A ttulo de esclarecimento a EURORDIS (2005), destaca por meio de

uma ressalva, explana a diferena entre DR e doenas negligenciadas:

As doenas negligenciadas so doenas comuns, transmissveis que afetam principalmente os pacientes que vivem nos pases em desenvolvimento. Porque estas no so uma prioridade de sade pblica nos pases industrializados, pouca pesquisa e desenvolvimento de medicamentos so realizados para essas doenas. Elas so "negligenciadas" pela indstria farmacutica, porque o mercado geralmente visto como intil. H uma necessidade de regulao econmica e abordagens alternativas neste campo, a fim de criar incentivos que visam estimular a pesquisa e desenvolvimento de tratamentos para combater doenas negligenciadas. As doenas negligenciadas so, portanto, as doenas no raras".

13

As discusses sobre incidncia e prevalncia de DR so controversas

at mesmo na literatura especializada. No h consenso sobre estimativas

numricas e estas variam de acordo com o continente, o pas ou composio

tnico-populacional (vide tabela 1):

Tabela 1: Frequncia de ELA / sexo

Continente/ pas

Lang e Wood (1999)

National Institute for Clinical Excellence (2004)

Hughes et al. (2005)

Europa 5 a cada 10.000 indivduos

EUA 7 a cada 10.000 indivduos

7 a cada 10.000 indivduos

Japo 2,5 a cada 10.000 indivduos

2,5 a cada 10.000 indivduos

Reino Unido

5 a cada 10.000 indivduos 65 a cada 100.000 indivduos

5 a cada 10.000 indivduos

De acordo com a EURORDIS (2005), a incidncia 1 a cada 2.000

pessoas, atingindo de 6 a 8% da populao. Isso equivale a aproximadamente

30 milhes de pessoas distribudas nos 25 pases da Unio Europeia, este

valor equivale soma da populao de Luxemburgo, Blgica e Holanda. Foram

cadastradas (na populao citada acima): de 5.000 a 8.000 doenas

cadastradas como raras, porm este nmero pode variar. No Japo, estima-

se que exista de 5.000 a 7.000 DR cadastradas; j nos EUA h mais de 6.800.

Ainda de acordo com a EURORDIS, todas as pessoas possuem de 6 a 8 genes

com anomalias, porm, por serem recessivos, tais genes em geral no se

manifestam.

Como j afirmado, os sintomas e sinais das DR variam de doena para

doena e tambm dentro da mesma doena, o que pode acarretar diferentes

nveis de gravidade da mesma doena e de subtipos que podem transform-la

em formas mais brandas ou agressivas. Em geral, afetam as capacidades

fsicas e sensoriais, comportamento, habilidades mentais, muitas vezes numa

mesma pessoa, fenmeno conhecido como polyhandcap (EURORDIS, 2005).

A mdia da expectativa de vida dos pacientes diagnosticados com DR

baixa, porm existe a variabilidade de uma doena para outra, algumas so

14

degenerativas e fatais, porm outras so compatveis com a vida se

diagnosticadas a tempo e devidamente tratadas (EURORDIS, 2005).

As DR so, geralmente, crnicas, degenerativas, progressivas e podem

evoluir para bito. De maneira geral, so incapacitantes e, portanto, podem

comprometer a qualidade de vida por reduzir a autonomia do indivduo. Isso

causa elevado nvel de dor e de sofrimento ao paciente e sua famlia devido

alta carga psicossocial. Alm das caractersticas citadas acima, ocorre a

ausncia de apoio prtico do governo e da sociedade, portanto o paciente

torna-se marginalizado.

Os tratamentos objetivam reduzir complicaes, coibir a evoluo e

controlar os efeitos causados pela doena. Ou seja, visa melhorar a qualidade

de vida por meio de tratamentos paliativos de sade, portanto, profisses como

a fisioterapia e a fonoaudiologia possuem um destaque importante na vida dos

pacientes portadores de DR (EURORDIS, 2005 e Bromberg, 2008).

Uma dificuldade encontrada pelos pacientes portadores de DR obter o

diagnstico. A demora elevada na obteno deste pode gerar retardo no

tratamento e acarretar a submisso dos pacientes a tratamentos equivocados.

Outras dificuldades que podem ser citadas: (a) escassez das informaes

sobre DR; (b) desconhecimento ou no divulgao de centros de tratamento

especializados; (c) escassez de profissionais qualificados/capacitados para

tratar desses pacientes; (d) falta de acesso aos cuidados apropriados com o

paciente (equipe multi, inter e transdisciplinar); (e) estigmatizao do paciente e

de sua famlia culminando no isolamento social e afetivo; (f) elevado custo

financeiro do tratamento: medicamentos e atendimentos de profissionais cujas

sesses e consultas so particulares pois os atendimentos tendem a ser

domiciliares devido a incapacidade dos pacientes (EURORDIS, 2005).

Quando o paciente portador de uma DR, cuja incidncia mais

elevada na populao, existe uma agilidade no processo do diagnstico e,

portanto no tratamento e nas assistncias mdica e social (EURORDIS, 2005).

Porm, aps o recebimento do diagnstico, os pacientes e seus familiares

deveriam ser encaminhados aos centros especficos que so referncia no

tratamento daquela DR (apesar de no existir protocolos de boas prticas

clnicas para a grande maioria das DR, no Brasil, h centros de sade que so

referncias em algumas DR).

15

1.2 ESCLEROSE LATERAL AMIOTRFICA (ELA)

A ELA caracterizada por degenerao dos neurnios motores

superiores e inferiores, deteriorao neurolgica progressiva envolvendo o trato

corticoespinhal, com paralisia progressiva de membros (superiores e

inferiores), orofaringe e musculatura respiratria. A consequncia dessa perda

motora a disfagia, insuficincia respiratria e disartria, at a evoluo ao bito

do paciente geralmente por insuficincia respiratria progressiva. Nesta

doena, no h o comprometimento das funes sensitivas, corticais

superiores (como inteligncia e memria), vesico-esfincterianas e sexuais

(Zanoteli et al., 2004; Clavelou et al., 2005; Bromberg, 2008; Bandeira et al.,

2010; Hardman et al., 2011; Silva et al., 2013).

A fraqueza muscular, atrofia, hipotonia, fasciculaes e cimbras

musculares so caractersticas da ELA quando h o comprometimento do

neurnio motor inferior. Sinal de Babinski, reflexos tendinosos hiperativos,

espasticidade, clnus, disfagia, disartria e sialorria so sinais de

comprometimento do neurnio motor superior. Tudo isso culmina na

incapacidade definitiva do paciente em realizar suas atividades de vida diria

(Ghezzi et al., 2005; Xerez, 2008).

Na ELA, aproximadamente 20% dos pacientes, apresentam sinais e

sintomas relacionados ao comprometimento bulbar. No exame fsico, o

paciente apresenta: diminuio do reflexo do vmito e da tosse, debilidade do

palato, lngua atrfica e acmulo de saliva na faringe. Cerca de 40% dos

pacientes apresentam a ELA apendicular, manifestada pela fraqueza dos

msculos das extremidades superiores (Bourke et al., 2001).

A incidncia maior de ELA em indivduos adultos, sendo esta doena

responsvel por 66% dos pacientes com patologias relacionadas ao

acometimento do neurnio motor.

Logo, mais pesquisas devem ser realizadas para descrever e

caracterizar a ELA e as necessidades dos pacientes e seus familiares. Tais

dados podem auxiliar na melhoria das polticas pblicas de sade das DR: (a)

criao de um dispositivo que possibilite alternativas de consultas para os

pacientes; (b) divulgao dos meios de contato das unidades de atendimento

especializadas, (c) acesso para atendimento do paciente e seus familiares nas

16

unidades especializadas, (d) insero da lei do passe livre para os portadores

de DR, (e) desenvolvimento de um novo censo nacional dos portadores de DR

e (f) acesso a informaes de fortalecimento e empoderamento desta

populao.

A incidncia da ELA maior em indivduos do sexo masculino, sua

etiologia desconhecida, sendo caracterizada pela atrofia progressiva da

musculatura estriada esqueltica, que resultar no comprometimento das

atividades funcionais. Em geral, aps o incio dos sinais e sintomas, estima-se

que a progresso at o bito ocorra num perodo de trs a cinco anos devido

s complicaes respiratrias. A perda da musculatura to significativa que o

paciente torna-se um dependente funcional (Norris et al., 1993; Nelson et al.,

2003; Borges, 2003; Goldstein et al., 2006 e De Groot et al., 2007; Bromberg,

2008; Logroscino, 2010).

A mdia de aparecimento dos sintomas relacionados a ELA na 5

dcada de vida sendo a sobrevida de 4 a 5 anos em 50% dos pacientes e

maior ou igual a 10 anos de vida em 50% dos indivduos acometidos (Xerez,

2008).

Tais comprometimentos ocorrem em um espao de tempo relativamente

curto, e o paciente, por possuir a capacidade cognitiva preservada, se v

prisioneiro em seu corpo, sendo um desafio para a famlia e para os

cuidadores, que em geral o cnjuge ou um familiar prximo (Kaub-Wittemer

et al., 2003; Nelson et al., 2003; Borges, 2003; Goldstein et al., 2006 e De

Groot et al., 2007).

Apesar da ELA ser uma doena de caracterstica progressiva,

degenerativa e no possuir cura, pode-se trabalhar os cuidados paliativos para

aliviar os sinais e sintomas e ampliar a qualidade de vida. A fisioterapia uma

opo importante neste processo, pois estimula a funcionalidade dos pacientes

para mant-la pelo maior tempo possvel e aos pacientes j acamados auxilia

na parte respiratria, com o intuito de evitar acmulo de secreo nos pulmes

o que poderia ocasionar complicaes respiratrias, sendo a pneumonia uma

delas (Simmons, 2005 e Lima, 2009).

Para pacientes diagnosticados com ELA foram desenvolvidos

questionrios especficos, um deles denominado Amyotrophic Lateral

Sclerosis Assessment Questionnaire (Alsaq-40). O Alsaq-40 utilizado para

17

avaliar os aspectos da sade e o impacto do tratamento nos pacientes com

ELA em diversos pases como: Inglaterra, Portugal, Noruega, Grcia e outros

pases do continente (Jenkson et al., 1999a; Jenkson et al., 1999b; Jenkson et

al., 2000; Jenkson et al., 2001; Jenkson et al., 2002; Jenkson et al., 2003;

Pavan et al., 2010). A traduo e adequao para a realidade Brasileira

socioeconmica e cultural ocorreu em 2007 (Pavan et al., 2007). A validao

deste instrumento ocorreu em 2010 tendo uma amostra composta por 20

pacientes (10 homens e 10 mulheres) diagnosticados com ELA (Pavan et al.,

2010).

Para que as necessidades dos pacientes com ELA e de seus familiares

sejam atingidas pela sociedade e pelo governo (desenvolvimento de

estratgias de polticas pblicas de sade), o ponto de vista da comunidade

(entende-se como comunidade: pacientes e familiares) afetada por esta DR

pode ser consultado. O governo pode auxiliar ao proporcionar condies

adequadas de trabalho para os profissionais, com equipe de trabalho

multidisciplinar (Hardiman, 2007 e Oliveira et al., 2012). Tal equipe poder ser

constituda por: fisioterapeutas, professores de educao fsica, mdicos,

biomdicos, farmacuticos, bilogos, bioqumicos, psiclogos, terapeutas

ocupacionais, fonoaudilogos, enfermeiros, tcnicos de enfermagem dentre

outros.

Os dados que mapeiam a populao de ELA no Brasil, datam da dcada

de 1990 (embora tenham sido publicados em 2000); logo no h dados

epidemiolgicos recentes. Portanto, faz-se necessrio realizar trabalhos com

esta populao com o objetivo de conhecer as caractersticas, as

especificidades, as necessidades e a qualidade de vida dos brasileiros

diagnosticados com ELA (Dietrich-Neto et al., 2000).

18

2. REVISO BIBLIOGRFICA

2.1. TERMINOLOGIA

Esclerose Lateral Amiotrfica significa fraqueza dos msculos (devido

atrofia) ocasionada pela morte dos neurnios motores inferiores, ou seja, dos

neurnios que esto na poro ventral da coluna (AbrELA, 2013).

2.2. BREVE HISTRICO DA ELA

Em 1830 o cirurgio britnico Carles Bell descreveu a progresso da

paralisia em uma mulher acometendo os MM e a lngua, quando realizou o

estudo antomo-patolgico desta paciente verificou que a poro anterior da

medula estava alterada enquanto a posterior estava preservada. Diversos

outros estudiosos descreveram paralisias progressivas, como por exemplo:

Franois Aran (1848), Jean Martin Charcot (1869), Brain (1933) e Walton

(1969).

Brain e Walton, aps estudar o caso de vrios pacientes, consideraram

que a doena do neurnio motor era sinnimo de ELA. Outros estudos

posteriores, descreveram que a atrofia muscular progressiva (AMP), Paralisia

Bulbar progressiva (PBP) e Esclerose Lateral Primria (ELP) como subtipos de

ELA, j que nesses pacientes havia um processo degenerativo do sistema

nervoso central (Lima, 1979; Pereira, 2006 e AbrELA, 2013).

2.3. ESCLEROSE LATERAL AMIOTRFICA

Em 1909 foi descrito pela primeira vez no Brasil pelo mdico Cypriano

de Freitas (Archivos Brasileiros de Psychiatria). Dois outros pacientes tiveram

os seus casos clnicos descritos na literatura, em 1916, pelo Dr. Gonalves

Viana (professor em Porto Alegre). Ainda no mesmo ano, foi discorrido um

caso clnico de acometimento bulbar pelo Dr. Moreira da Silva. Resumo das

concluses deste: herana nervosa de fundo indireto; sempre progressiva; a

durao da molstia varia de acordo com a forma clnica que o paciente

19

apresenta; se a doena comear com os sintomas bulbares, o paciente pode

viver menos que 3 anos (Pereira, 2006 e AbrELA, 2013).

2.4 CLASSIFICAO E QUADRO CLNICO

A classificao das DNM depende de diversos fatores como por exemplo:

quadro clnico, tipos de neurnios motores acometidos, alteraes

morfolgicas, gentica, anormalidade bioqumicas e imunolgicas. Os

neurnios motores afetados pela ELA so:

a. Neurnios motores superiores (NMS) ou primeiro neurnio (clulas

de Betz):

i. Localizao: giro pr-central (rea motora do crebro);

ii. Funo: regulam os NMI por meio de neurotrensmissores,

permitindo a ativao da contrao dos msculos voluntrios

do corpo

b. Neurnios motores inferiores (NMI) ou segundo neurnio:

i. Localizao: tronco cerebral e na poro anterior da medula.

ii. Funo: os NMI no tronco cerebral ativam os msculos da

face, lngua, boca e laringe e faringe. E os NMI da medula

espinhal ativam todos os outros msculos voluntrios do

corpo: MMII, MMSS, tronco, pescoo e diafragma.

A disfuno do NMS pode alterar os reflexos do paciente - sinal de

Babinski e fraqueza, a disfuno do NMI, fraqueza, fasciculaes, atrofia e

atonia. J a disfuno dos Neurnios Motores do Tronco Cerebral pode

acarretar disfagia e disartria (Oliveira e Gabbai, 2001 e AbrELA, 2013).

2.5 CLASSIFICAO DAS DOENAS NEURO MUSCULARES

Paralisia Bulbar Progressiva (PBP): comprometimento dos neurnios do

tronco cerebral, comprometendo a musculatura de inervao bulbar e pode ter

ou no leso no NMS. Quadro clnico: disfagia e disartria so os principais

sintomas, sendo que fraqueza, atrofia e fasciculaes de lngua tambm

podem ocorrer (Chieia, 2005; Palermo et al., 2006 e AbrELA, 2013). O

20

predomnio maior no sexo feminino, sendo composta por labilidade emocional

(Chieia, 2005).

Esclerose Lateral Primria (ELP): acomete somente o NMS. Quadro

clnico: evoluo lenta com surtos insidiosos, sinal de Babinski bilateral,

quadriparesia espstica, reflexos tendneos profundos exacerbados, disartria

espstica e labilidade emocional (Lima, 1979 e Chieia, 2005).

Atrofia Muscular Progressiva (AMP): acomete somente o NMI,

representando apenas de 5% a 10% das DNM. Quadro clnico: fasciculaes

(mais frequente nos MMSS no incio da doena e posteriormente nos MMII),

fraqueza e atrofia. Os reflexos profundos ficam comprometidos (Chieia, 2005).

Esclerose Lateral Amiotrfica (ELA): Por ser a forma mais frequente das

DNM, o paciente pode receber o diagnstico de ELA apenas por ter uma DNM.

2.6 DIAGNSTICO PARA DNM/ ELA

De acordo com a AbrELA os critrios de diagnsticos foram

determinados pela Federao Mundial de Neurologia (World Federation of

Neurology). Sendo basicamente:

- Ausncia de: comprometimento sensitivo e autonmico;

alteraes em exames de neuroimagem; evidncia patolgica

e/ou eletrofisiolgica de outro processo que envolva os sinais de

comprometimento dos NMI e NMS;

- Presena de: eletroneuromiogrfico, envolvimento clnico ou

anatomopatolgico do NMI e/ou NMS; alteraes em ENMG para

msculos clinicamente normais; progresso da doena.

- Apoiado por: fasciculao, alterao em ENMG - alteraes

neurognicas (incluindo alteraes na velocidade de conduo do

estmulo nervoso, porm no h bloqueio de conduo).

Para que o diagnstico seja realizado com efetividade faz-se necessrio

um exame fsico completo, alm de investigar o histrico do paciente. Exames

complementares como: laboratoriais clnicos, de neuroimagens e

eletroneuromiogrficos - testes como: Estimulao magntica transcutnea e

eletrofisiolgico com contagem de unidades motoras tambm tem sido

utilizados (Palermo et al., 2009).

21

2.7 DIAGNSTIO DEFERENCIAL

Inmeras doenas podem se confundidas com a Esclerose Lateral

Amiotrfica, sendo a diferenciao do diagnstico por meio de exames, como

por exemplo: Esclerose Mltipla - RM de encfalo e medula; Infeco: HIV,

Sfilis, Lyme - Reao Sorolgica; doena de acmulo de poliglucosan;

adrenomieloneuropatia - Mielograma; doena prinica - RM / LCR; espondilose

cervical com mielopatia/ radicular - RM; neuropatia Txica por

organofosforado; seringomielia - RM coluna; neurofibromatose central - RM

coluna (Oliveira e Maynard, 2001 e AbrELA, 2013).

2.8 EPIDEMIOLOGIA

A incidncia cerca de 1 a 2,5 indivduos portadores para cada 100.000

pessoas/ano, representando um grande impacto socioeconmico para a

sociedade e para o Estado. A prevalncia de 2,5 a 8,5 por 100.000 habitantes

(Portaria SAS/MS n 913, 2002).

Em geral, em estudos com ELA verifica-se que o sexo masculino mais

comprometido que o feminino na proporo de 2:1, sendo a etnia branca mais

afetada que a negra. A mdia de idade do incio dos primeiros sintomas na

quinta dcada de vida, sendo esta menor no Brasil (em torno de 52 anos) do

que: na Amrica do Norte acima de 65 anos, e na Europa de 59 a 65 anos

(Durrleman e Alperovitch, 1989; Costa et al., 2000; Dietrich-Neto et al., 2000 e

Palermo, 2009). A AbrELA divulgou que "cerca de 4% a 6% dos casos afetados

so pessoas com menos de 40 anos".

A sobrevivncia, em mdia, dos pacientes de 3 a 5 anos, quando h o

envolvimento bulbar, a expectativa de vida diminui (de 6 meses a 3 anos).

Contudo, h pacientes que convivem com a doena por mais de 10 anos, um

exemplo o Stephen Hawking, que foi diagnosticado aos 21 anos de idade e

ainda hoje permanece vivo e consegue trabalhar, apesar das limitaes fsicas

da doena (Voltarelli, 2004 e AbrELA, 2013).

22

2.9 FORMAS DE APRESENTAO DA ESCLEROSE LATERAL

AMIOTRFICA

Existe 3 tipos formas de apresentao da ELA (AbrELA, 2013):

a. Espordica: As causas para da ELA so desconhecidas, porm,

por meio de estudos, conclui-se que diversos fatores esto

associados.

b. Familiar: estima-se que sejam cerca de 5 a 10% de todos os

casos de ELA. Assemelha-se "ELA espordica", porm esta

forma de comprometimento de etiologia gentica (herana

autossmica dominante). Sendo o incio de 10 a 15 anos anterior

ao da "ELA espordica" - mutao no gene da enzima de

cobre/zinco superxido desmutase (SOD1) no cromossomo 21.

Conforme a AbrELA: "Outras mutaes tm sido descritas em

outros genes: 9q34; 9q21-22; 2q33; 15q15-22".

c. Pacfico do Oeste: ocorre na Ilha de Guam e acomete a

populao dos Chamorros com a prevalncia 50 a 100 vezes

maior que no restante do mundo. Apesar do quadro clnico ser

muito semelhante ao dos outros pases, existe caratersticas

antomo-patolgicas de Alzheimer e Parkinsonismo

2.10 ETIOLOGIA

A etiologia de origem desconhecida, porm a literatura tem

demonstrado que a doena se relaciona com algum fator gentico que quando

o indivduo exposto h alguns fatores ambientais, ocorre o desencadeamento

do processo de degenerao do motoneurnio. Pode-se destacar alguns

fatores desencadeantes do processo de degenerao, como a exposio a

agentes txicos e processos inflamatrios (Voltarelli, 2004 e Chieia, 2005).

2.11 ATIVIDADE FSICA

Acredita-se que traumas podem desencadear a ativao da

degenerao dos neurnios motores, fatores traumticos como: fsico,

23

mecnico, eltrico, ou cirrgico, sendo o fator de risco maior e mais

consistente. Talvez o histrico de descries dos pacientes de ELA possam

explicar a predileo da ELA pelo sexo masculino. O primeiro caso descrito foi

de um acrobata (Aran, 1850), posteriormente, em 1940 o famoso jogador de

beisebol Lou Gehing foi diagnosticado com ELA e na dcada de 1960, trs

jogadores de futebol americano da Califrnia desenvolveram ELA.

Uma pesquisa foi realizada em animais por Liebetanz et al. (2004), onde foi

questionado em seu trabalho se a atividade fsica aumenta o risco de leso ou

promove a progresso da degenerao neuronal e motora na ELA. A pesquisa

foi composta por dois grupos:

- Controle: ratos com ELA sedentrios;

- Ratos com ELA que realizavam 10 horas de exerccio na roda

motorizada por dia.

Conclui-se que no foram constatadas diferenas quanto ao incio/

progresso da doena entre os grupos.

2.12 TRATAMENTO ESTUDOS CLNICOS

Para que um tratamento seja efetivo, faz-se necessrio que o paciente

entenda um pouco da doena - Em respeito ao direito de autonomia deste e

que certos procedimentos sejam realizados. Alm disso, os profissionais que

auxiliam no cuidado com estes pacientes, devem compor uma equipe, multi,

inter e transdisciplinar.

H evidncias crescentes que interveno precoce pode auxiliar a

melhorar e prolongar a vida - qualidade de vida para esses pacientes. A

Portaria SAS/MS de 19 de novembro de 2002 descreve o protocolo clnico e as

diretrizes teraputicas para ELA por meio de uma medicao denominada

Riluzol. Tal medicamento foi liberado pelo FDA em 1995, apresentado em

comprimidos de 50 mg, sendo a administrao realizada 1 hora antes das

refeies (duas vezes ao dia) ou 2 horas aps as refeies (2 vezes ao dia). O

benefcio esperado com o tratamento o aumento da sobrevida em

aproximadamente trs meses. O monitoramento do paciente recomentado

pelo MS por meio do acompanhamento a longo prazo por meio de um controle

hematolgico, enzimtico (fgado) e hemograma completo (antes de iniciar o

24

tratamento, no primeiro, segundo, terceiro, sexto, nono e no dcimo segundo

ms).

Outros dois medicamentos podem ser utilizados para ELA, porm o uso

rotineiro desses para cncer de mama e para Alzheimer respectivamente:

Taximofeno (potencial de inibir a degradao protica e lipdica, atuando como

neuroprotera celular. Pacientes com ELA tratados com 20 mg/dia de

tamoxifeno foram avaliados atravs de medidas evolutivas com fora muscular,

capacidade ventilatria, escala de qualidade de vida e sobrevivncia,

apresentaram uma diferena clnica estatisticamente significante, quando

comparados com placebo, sendo os homens mais beneficiados) e Memantina

(droga anti-glutamatrgica, seu benefcio em Fase II foi provado e atualmente

esto sendo desenvolvidos estudos Fase III que demonstram alguns resultados

animadores na diminuio da progresso da doena - Portaria SAS/MS de 19

de novembro de 2002 e AbrELA, 2013).

2.13 QUADRO CLNICO

- Disartria: atrofia e fraqueza da musculatura da lngua, lbios, msculos

faciais, faringe e laringe, essa caracterstica afeta cerca de 80% dos

indivduos com ELA. A progresso ocorre da seguinte forma: rouquido,

falta de vocalizao e posteriormente, anartria. H necessidade de

auxlio teraputico, um profissional indicado para auxiliar o paciente o

fonoaudilogo (Orsini et al., 2008).

- Disfagia: atrofia e posterior paralisia dos msculos bulbares (devido o

comprometimento dos nervos glossofarngeo, vago, acessrio e

hipoglosso). Ocorre em 60% dos pacientes. Manifestao clnica: perda

da capacidade de mastigar, deglutir e formar o bolo alimentar,

posteriormente pode ocorrer a desidratao e perda de peso do

paciente. Alm disso uma complicao frequente a aspirao do

alimento para os pulmes - denominada broncoaspirao. Isso pode

evoluir para infeces pulmonares recorrentes, comprometendo a

capacidade respiratria (Oliveira e Gabbai, 2001; Chieia, 2005 e

Palermo et al., 2009).

25

- Comunicao: quando o paciente atinge o quadro de anartria,

atualmente h tecnologias assistivas para auxiliar na comunicao.

Exemplos de tecnologias assistivas: mouse ptico e sintetizadores de

voz.

- Dispneia: como os neurnios motores so afetados, ocorre a fraqueza

da musculatura responsvel pela respirao: diafragma, intercostais e

abdominais. O paciente aumenta a frequncia respiratria devido a

superficialidade das incurses. A fraqueza dessa musculatura tambm

dificulta na tosse e isso pode acarretar acmulo de muco nos pulmes,

desencadeando pneumonias. Quando o paciente atinge esse estgio da

doena, faz-se necessrio realizar aspiraes e uso de aparelhos como

BiPAP. Exerccios pulmonares so essenciais com a finalidade de

auxiliar o paciente a manter a Capacidade Vital. O acmulo de CO2 no

organismo pode gerar um estado confusional no paciente, causando

ansiedade, medo pnico. Eventualmente, pode ser necessria a

realizao de uma procedimento cirrgico denominado traqueostomia.

H aparelhos que auxiliam o paciente quando o quadro clnico est

acompanhado de dificuldade em expelir as secrees devido fraqueza

da musculatura respiratria. O aparelho denominado cough assist

auxilia na higienizao das vias areas, ou seja, o aparelho envia ar

para dentro das vias areas por meio de uma mscara, e, rapidamente

reverte o fluxo de ar. A interao dos exerccios respiratrios com os

frmacos (opiides) pode auxiliar o paciente a aliviar o medo, a

ansiedade e reduzir a frequncia respiratria (Orsini et al., 2008).

- Dor: causada por cimbra muscular, espasticidade, rigidez nas

articulaes, clicas abdominais; pode atingir de 45 a 65% da populao

diagnosticada com ELA. A fisioterapia pode auxiliar na melhora deste

quadro. Os exerccios podem ser passivos e ativos (podendo ser

assistidos ou no). Isso previne contraturas musculares e mantm a

mobilidade das articulaes. A dor pode ser tratada com antiinflamatrio

no hormonal e com opiides (AbrELA, 2013).

- Higiene e cuidado da pele: quando o paciente encontra-se num estgio

avanado da doena, ou seja, quando em seu leito, h o risco de formar

escaras e lceras, portanto a orientao de enfermagem essencial.

26

Porm indicado: mudana de decbito, troca frequente de roupa de

cama e da roupa do paciente, colcho especial, higienizao oral,

banho todos os dias, dispensao adequada de urina e fezes (efetuar a

limpeza do paciente o mais breve possvel). Alm desses cuidados, faz-

se necessria a administrao adequada de fluidos e de alimentos que

auxiliem na digesto (AbrELA, 2013).

2.14 TRABALHOS RELEVANTES

A evoluo da ELA rpida, sendo o intervalo, entre o incio dos primeiros

sintomas e a dependncia de suporte ventilatrio, de dois a quatro anos. A

fisioterapia em pacientes com ELA direcionada ao ganho da qualidade de

vida, ao aumento da mobilidade funcional e tentativa de aumento do tempo

na autonomia do paciente para que este consiga realizar suas atividades

dirias de vida (Francis et al., 1999). Na ELA, mais de 70% dos pacientes tm

acometimento de MMII e de MMSS (o incio do acometimento focal e

assimtrico, sendo mais localizado na musculatura distal dos MM), porm, a

musculatura bulbar tambm pode ser acometida (Palermo et al., 2007 e Dal

Bello-Haas et al., 2007).

Na literatura h divergncia quanto a prescrio de exerccios para

pacientes com ELA, cuja preocupao a de induzir uma leso muscular

devido sobrecarga por meio da prtica excessiva de exerccios. Coble e

Manoley (1985) relataram em seu artigo que um msculo fraco, por trabalhar

prximo ao seu limite, est mais susceptvel leses por sobrecarga. De

acordo com Bennet e Knowlton (1958) e Johson e Braddom (1971) um nmero

elevado de repeties e de carga, em pessoas com fraqueza muscular ou com

problemas de denervao, podem acentuar a perda de massa muscular.

Desnuelle et al. (2006) recomendaram: exerccios isomtricos para

msculos no afetados pela doena; uso de rteses para MMII, MMSS e

cervical; aparelhos que facilitem a marcha como por exemplo cadeiras de rodas

e fisioterapia aplicada para desobstruo brnquica.

Fleck et al. (2008) descreveram que a qualidade de vida est relacionada a

aspectos: fsicos, psicolgicos, sociais, de percepo geral da sade e

tambm quanto ao grau de independncia.

27

Contudo, numa pesquisa realizada em animais por Liebetanz et al., (2004),

foi questionado se a atividade fsica aumentava o risco de leso ou promovia a

progresso da degenerao neuronal e motora na ELA. O estudo foi realizado

com ratos que tiveram os genes da ELA implantados em seu organismo. A

pesquisa foi composta por dois grupos: controle (ratos com ELA sedentrios) e

o grupo de ratos com ELA que, diariamente, eram submetidos a 10 horas de

exerccio na roda motorizada. No foram constatadas diferenas quanto ao

incio/ progresso da doena entre os grupos, porm foi demonstrado que uma

vida inteira de exerccio vigoroso no promoveu o aparecimento ou progresso

da degenerao neuromotora em animais com ELA, pois os resultados

sugeriram que o nvel de clcio nos neurnios motores, os quais deveriam ser

aumentados em exerccios, no interferiram na progresso da fisiopatologia da

ELA.

Apesar de a literatura no apresentar consenso no tratamento dos

pacientes com ELA, os artigos citam que o paciente deve tratar com uma

equipe multidisciplinar e que a deficincia funcional de cada paciente

singular, j que cada paciente apresentar uma deficincia especfica em

num determinado tempo. Os profissionais da sade devem respeitar o

momento em que a dificuldade surgir e assim tratar com individualidade caso

a caso. Portanto, de acordo com Conejo et al. (2000), no tratamento, deve

ocorrer uma adaptao peridica situao clnica do paciente.

28

3. OBJETIVOS

3.1 OBJETIVO PRINCIPAL

Obter dados epidemiolgicos da populao diagnosticada com ELA no

Brasil para produzir informao no campo da sade para auxiliar no

desenvolvimento de polticas pblicas e de novas teraputicas para a

populao com ELA no Brasil.

3.2 OBJETIVOS ESPECFICOS

(a) Reforar os estudos preliminares de qualidade de vida de pessoas vivendo

com ELA no Brasil;

(b) Avaliar a autonomia do paciente com ELA na realizao de suas atividades

dirias por meio da aplicao do questionrio padronizado Amyotrophic Lateral

Sclerosis Assessment Questionnaire (Alsaq-40/BR).

29

4. MTODO

4.1. CARACTERSTICAS DO ESTUDO E DA POPULAO

A pesquisa realizada tem caractersticas censitrias, utilizando

amostragem no probabilstica e definio de sujeitos por estratgia snowball,

em duas etapas:

1 etapa: aplicao de questionrio epidemiolgico (elaborado para

caracterizar a amostra desta pesquisa): nesta fase da pesquisa (fase 1), o

instrumento foi aplicado em 209 pacientes, de ambos os sexos, diagnosticados

com Esclerose Lateral Amiotrfica e residentes no Brasil. Os participantes

includos no estudo pertencem ao grupo de pessoas com Esclerose Lateral

Amiotrfica, recrutados atravs de redes sociais, alguns pacientes eram

cadastrados em associaes (Abrela, Arela, Pr-cura ELA, Comunidade de

ELA, Ela Brasil, Movela, Grupo ELA HUOL, Comunidade Brasileira de ELA,

Portadores da ELA, Comunidade virtual e CRER). Os dados obtidos foram

analisados de forma descritiva.

2 etapa: aplicao do Amyotrophic Lateral Sclerosis Assessment

Questionnaire (Alsaq-40/BR): essa segunda fase da pesquisa, foi composta por

apenas 35,40% da amostra da fase 1. Ou seja, apenas 74 pessoas

responderam o instrumento em questo. O Alsaq-40/BR utilizado para avaliar

os aspectos da sade e o impacto do tratamento nos pacientes com ELA em

diversos pases como: Inglaterra, EUA, Portugal, Noruega e Grcia, pois o

objetivo deste instrumento verificar a autonomia do paciente com ELA ao

realizar suas atividades de vida diria (Jenkson et al., 1999a; Jenkson et al.,

1999b; Jenkson et al., 2000; Jenkson et al., 2001; Jenkson et al., 2002;

Jenkson et al., 2003; Pavan et al., 2010). A adaptao transcultural do Alsaq-

40/BR para a realidade Brasileira ocorreu em 2007 (Pavan et al., 2007).

4.2. CRITRIOS DE INCLUSO E EXCLUSO

Para definir a amostra estudada foram desenvolvidos alguns critrios de

incluso e excluso com o objetivo de tornar a amostra mais homognea:

30

a. Critrios de incluso:

Pacientes brasileiros; diagnosticados com Esclerose Lateral

Amiotrfica; usurios de redes sociais virtuais; portanto, com acesso

internet e com disponibilidade para responder os questionrios

(sozinho ou at mesmo com auxlio de outras pessoas) e que

concordaram em participar da pesquisa aps efetuar a leitura do Termo

de Consentimento Livre e Esclarecido.

b. Critrios de excluso:

Pacientes com diagnstico de alguma DNM que no seja ELA e

pacientes brasileiros no residentes no Brasil.

4.3. ASPECTOS TICOS

O estudo foi conduzido conforme a Resoluo CNS n 466/2012 e suas

complementares, tendo como base a biotica e o intuito de realizar uma

pesquisa que pudesse salvaguardar e proteger o participante da pesquisa.

O projeto proposto nesta dissertao foi submetido, por meio da

Plataforma Brasil, ao CEP da faculdade de Cincias da Sade (FS) da referida

Universidade, onde recebeu o parecer de aprovado (nmero: 647.623), emitido

em 14/05/2014. Foi gerado o Certificado de Apresentao para Apreciao

tica (CAAE) nmero: 16110413.6.0000.0030 (vide anexo 01).

31

5. RESULTADOS E DISCUSSO

5.1. DADOS EPIDEMIOLGICOS

5.1.1. POPULAO

Sobre a distribuio de sexos, houve semelhana na amostragem,

apesar da amostra ser constituda por mais indivduos do sexo masculino

(Tabela 2)

Tabela 2: Frequncia de ELA / sexo

Sexo Frequncia Percentuais

Feminino 92 44 Masculino 117 56

Total 209 100

Em diversos artigos descrita a prevalncia maior em pessoas do sexo

masculino (Kurtzke, 1982; Durrleman e Alperovitch, 1989; Costa, et al., 2000;

Dietrich-Neto et al., 2000; Jenkinson et al., 2003). Porm, num trabalho

realizado no Brasil a populao estuda teve a proporo de 1 homem para 1

mulher (Pavan et al., 2010).

A tabela 3 mostra a frequncia das faixas etrias apresentadas no grupo

entrevistado, sendo a faixa de 51 a 60 anos, mais acometido pela doena.

Tabela 3: Frequncia de ELA / Idade

Faixa Etria Frequncia Percentuais

0 a 10 anos 3 1,43 11 a 20 anos 0 0 21 a 30 anos 9 4,0 31 a 40 anos 16 8,0 41 a 50 anos 42 20,09 51 a 60 anos 90 43,06 61 ou mais 48 23,44

Total 209 100

Na literatura: a mdia da idade descrita foi de 54 anos, cujo desvio

padro foi de 16,80 (Pavan et al., 2010) e a mdia da amostra foi de 64 anos,

com desvio padro de 11,4 e range de 31,3 a 90,9 anos (Jenkinson et al.,

2003). A mdia de idade apresentada neste trabalho foi de aproximadamente

32

52 anos e o desvio padro de 12,98; portanto foi similar mdia apresentada

pelo trabalho brasileiro publicado em 2010 (Pavan et al., 2010) e pela

epidemiologia apresentada por Palermo et al. (2009) . Alm disso, de acordo

com Xerez (2008) e Nizzardo et al. (2012) os indivduos na quinta dcada de

vida so os mais acometidos por esta doena.

No Protocolo Clnico e Diretrizes Teraputicas de ELA - Portaria

SAS/MS no 496, de 23 de dezembro de 2009, descreveu-se que a ELA uma

das principais doenas neurodegenerativas, ao lado das doenas de Parkinson

e de Alzheimer.. Alm disso Phukan e Hardiman (2009), descreveram que a

idade o fator preditor mais importante para sua ocorrncia, sendo mais

prevalente nos pacientes com idade entre 55 e 75 anos. Na tabela 2, a mdia

da idade da populao estudada est prxima ao incio da faixa etria descrita

pelos autores (quinta dcada de vida).

Indivduos autodeclarados brancos foram predominantes nas

respostas, conforme Tabela 4. Mas h estudos sugerindo prevalncia maior em

indivduos brancos (Sejvar et al., 2005 e Pereira, 2006).

Tabela 4: Frequncia de ELA/ Etnia

Etnia (autodeclarada)

Frequncia Percentuais

Amarelo 1 0,5 Branco 163 78,0 ndio 2 1,0 Negro 4 1,9 Pardo 39 18,7

Total 209 100

Na populao respondente, aproximadamente 98%, possui o grau de

escolaridade igual ou superior ao ensino fundamental completo, portanto

98,1% da amostra estudada foi alfabetizada (tabela 5).

Tabela 5: Frequncia de ELA / Grau de Escolaridade

Escolaridade Frequncia Percentuais

Analfabeto 4 1,9 Ensino Fundamental Completo

50 23,9

Ensino Mdio Completo 62 29,7 Ensino Superior Completo 69 33,0 Ensino Superior Incompleto 17 8,7 Mestrado 7 3,3

Total 209 100

33

O CFM divulgou que 10 dos 200 mdicos com especialidade em

gentica residem no Distrito Federal. Isso demonstra que mdicos geneticistas,

em geral, esto locados em grandes cidades. Talvez por estes centros terem

mais equipamentos e fornecer melhores condies de trabalho e de salrio e

sendo assim, os pacientes e seus familiares, em busca de tratamento se

mudam para tais regies.

O estado civil dos pacientes estudados foi descrito na tabela 6. Pode-se

observar que a maioria da amostra casado(a) (72,7%), seguida de

solteiro(a) com 11,5%.

Tabela 6: Estado Civil

Estado Civil Frequncia Percentuais

Casado(a) 152 72,7

Divorciado(a) 21 10,0

Solteiro(a) 24 11,5 Vivo(a) 12 5,7

Total 209 100

A tabela 3 descreveu as idades dos participantes, a mdia foi de 52

anos, no artigo de Pavan, et al (2010) a mdia foi de 54 anos e no trabalho de

Jenkinson et al. (2003) foi de 64 anos. De acordo com Nizzardo et al. (2012) os

adultos da quinta dcada de vida so os mais acometidos por esta doena. O

estado civil dessa faixa etria descrita, em geral, : casado(a).

Na tabela 7 a renda mensal da amostra mais citada foi de um a trs

salrios mnimos (aproximadamente 40% da amostra estudada).

Tabela 7: Renda Mensal Familiar

Renda Mensal Familiar


At um salrio mnimo

18 8,6

Um a trs salrios mnimos

80 38,3

Quatro a seis salrios mnimos

48 23,0

Mais de seis salrios mnimos

63 30,1

Total 209 100

34

A tabela 15 descreveu que 41,9% dos pacientes conseguiram

atendimento com o seu mdico responsvel via SUS; a tabela 19 demonstrou

que 89% dos pacientes conseguem o(s) medicamento(s) pelo SUS e na 22,

que 22% dos pacientes que fazem tratamento fisioteraputico tambm via

SUS, diante disso, pode-se inferir que pela baixa renda dos pacientes

demonstrada na tabela 7, tais pacientes, provavelmente possuem o mdico

responsvel, medicamento e tratamento fisioteraputico via SUS.

A tabela 8 apresenta o tempo estimado, em meses, que cada paciente

aguardou para receber o diagnstico da doena. A maior frequncia

apresentada neste trabalho foi at 12 meses para realizar o diagnstico aps o

aparecimento dos primeiros sintomas.

Tabela 8: Tempo para o Diagnostico da ELA (meses)

Tempo para Diagnosticar ELA


At 12 meses 140 67,0 De 13 a 24 meses 53 25,4 De 25 a 36 meses 13 6,2 De 37 a 48 meses 0 0,0 Mais de 49 meses 5 2,4

Total 209 100

Pavan et al., (2010) e Jenkinson et al., (2003) no discorrem respeito

do tempo estimado para receber o diagnstico. Contudo, estima-se que entre o

aparecimento do primeiro sintoma e a descoberta do diagnstico, seja superior

a 60 meses (5 anos) no Brasil. Neste estudo, calculou-se que a mdia para

realizar o diagnstico foi de quase 14 meses, logo, foi inferior estimativa

apresentada pela literatura. O desvio padro foi de 15,09 meses. Porm a

mdia descrita neste estudo semelhante a discorrida pela AbrELA (2013), "a

mdia entre os primeiros sintomas e o diagnstico persiste ao redor de 12

meses".

A ELA caracterizada por uma degenerao e morte dos neurnios

motores superiores e inferiores, com maior incidncia em adulto (de meia

idade) e a progresso a paralisia e bito de 1 a 5 anos do aparecimento dos

primeiros sintomas (Cleveland, 1999; Kiernan et al., 2011 e Silva et al., 2013),

portanto quanto mais rpido o diagnstico for realizado, o paciente poder ser

35

submetido aos procedimentos que auxiliem na frenagem do desenvolvimento

da doena e assim melhorar a qualidade de vida.

Os comprometimentos motores ocorrem apesar da parte cognitiva estar

preservada, e portanto, o paciente, se v prisioneiro em seu prprio corpo.

Em geral, o cuidador do paciente um membro da famlia, caso o paciente

tenha cnjuge, este ou esta tornar-se- o cuidador ou cuidadora (Kaub-

Wittemer et al., 2003; Nelson et al., 2003; Borges, 2003; Goldstein et al., 2006

e De Groot et al., 2007).

5.1.2. DIAGNSTICO

A tabela 9 cita quais foram os profissionais que realizaram o diagnstico

dos pacientes que compunham a amostra.

Tabela 9: Profissional que Realizou o Diagnostico de ELA

Diagnosticado por Frequncia Percentuais

Enfermeiro 1 ,5 Fisioterapeuta 3 1,4

Mdico 205 98,1

Total 209 100

Conforme EURORDIS, 2005, as DR, em 80%, so de cunho gentico e

apenas 20% de origem infecciosa, alergnica, teratognica entre outros. O

CFM divulgou, que h apenas 200 mdicos geneticistas no Brasil, ou seja,

uma quantidade pequena quando comparada populao brasileira, talvez por

isso o diagnstico demore tantos meses. Outro fator que interfere no

diagnstico a convivncia do paciente com outros profissionais. A fisioterapia

e a enfermagem so profisses que convivem com o paciente e por isso

conseguem observar os sinais e sintomas apresentados, logo, por vezes, so

os primeiros a aventar a probabilidade do diagnostico estar relacionado a

alguma doena neurolgica (conforme demonstra a tabela 9).

A tabela 10 demonstra quais foram os primeiros sintomas dos pacientes

(sintomas referidos) - a maior frequncia de primeiro(s) sintoma(s) foi:

fraqueza muscular apenas em MMII, seguida de, fraqueza muscular em

MMSS.

36

No Estudo realizado por Pavan et al. (2010) a perda de mobilidade fsica

foi um importante achado, pois foi considerado estatisticamente significativo

com o valor do coeficiente (Alpha de Cronbac) de 0,871< 0,001, ou seja, p

0,05. Assim como o trabalho da Pavan et al. (2010), este estudo tambm

possuiu grande parte da populao estudada com acometimento de neurnio

motor inferior, j que os pacientes tiveram afetada a sua mobilidade e

apresentaram fraqueza muscular em MMII.

5.1.3. RELAO DOS SINTOMAS COM O ACOMETIMENTO DO TIPO

DE NEURNIO MOTOR

Tabela 10: Primeiros Sintomas da ELA Relatados pelos Pacientes

Primeiros sintomas apresentados Frequncia

Algia no corpo 1 Algia em MMSS 1 Alterao na grafia 1 Alterao na coordenao motora 1 Cimbra em MMSS 1 Cimbra em MMII 1 Fadiga muscular em MMII 1 Fasciculao na lngua 1 Hiperreflexia 1 Algia na cabea 2 Alterao na Sensibilidade 2 Claudicao 2 Perda de cabelo 2 Algia 3 Alterao da Sensibilidade em MMSS 3 Paralisia em MMSS 3 Algia em MMII 4 Fadiga muscular 4 Fraqueza muscular no Trax 4 Fraqueza muscular no diafragma 5 Atrofia 6 Dispnia 6 Paralisia em MMII 7 Desequilbrio 9 Alterao na deglutio 13 Fasciculao 19 Fraqueza muscular 23 Cimbra 30 Alterao na fala 37 Fraqueza muscular em MMSS 47 Fraqueza muscular em MMII 62

Primeiros sintomas apresentados

Frequncia

De acordo com Chio et al. (2009) e Alonso et al. (2009) as

manifestaes clnicas - degenerativas e progressivas - refletem o

37

acometimento de neurnios motores, podendo ser superiores (NMS) e

inferiores (NMI). O acometimento do NMS pode levar espasticidade dos

MMSS e fraqueza. Por outro lado, o acometimento do NMI provoca

fasciculaes, perda de massa muscular, bem como fraqueza nos MMII. J no,

Bulbar tem-se disartria espstica e disfagia. A forma espordica de ELA a

mais frequente, pois representa cerca de 90% dos casos relatados, enquanto

que a variante familiar, afeta 10% dos pacientes. A incidncia, n de pessoas

que se tornaro doentes, por ano, cerca de 2 a 3 casos por 100.000

habitantes e a prevalncia, n de pessoas que esto doentes, cerca de 4 a 6

a cada 100.000 indivduos. No relatrio da Orphanet de 2012, intitulado

Prevalncia das doenas raras: Dados bibliogrficos, a prevalncia divulgada

foi de 5,2 para 100.000.

Para confirmar qual o tipo de acometimento, foi necessrio fazer a

associao entre os sintomas e o acometimento do neurnio motor. Os dados

apresentados concordam com a literatura, pois a tabela a seguir demonstra

que 65,1 % da populao entrevistada tiveram os primeiros sintomas

relacionados ao Neurnio motor inferior.

Tabela 11: Associao dos Primeiros Sintomas com os Neurnios Motores

Superior ou Inferior

Sintoma x Neurnio motor acometido


Neurnio Motor Inferior 136 65,1

Neurnio Motor Superior 73 34,9

Total 209 100

5.1.4. TRATAMENTOS OU MEDICAMENTOS EXPERIMENTAIS

Os dados da tabela 12 revelam que a maioria da amostra estudada no

foi submetida a tratamento/ medicamento experimental, porm cerca de 20%

afirmou ter participado de algum estudo clnico.

38

Tabela 12: Submisso em Algum Tratamento ou Medicamento Experimental

para ELA

Participao em tratamento ou medicamento experimentais


No 165 78,9

Sim 44 21,1

Total 209 100

O documento da EURORDIS (publicado em 2005), descreveu que a

estigmatizao do paciente e de sua famlia leva ao isolamento social e afetivo,

tornando o paciente e sua famlia, indivduos margem da sociedade. Alm do

isolamento social, h um elevado custo financeiro para a famlia pois h

investimento em medicamentos e em atendimentos particulares e domiciliares.

Com toda essa dificuldade financeira e assistencial, alguns pacientes e

seus familiares decidem participar de pesquisas clnicas pois em protocolos

multicntricos e com cooperao estrangeira (com coleta de material gentico

humano) h uma promessa de assistncia integral e gratuita, pelo tempo

que for necessrio (em obedincia Norma Operacional MS n 001/2013,

Resoluo CNS n 466/2012 e suas complementares).

Nizzardo et al. (2012) realizaram um trabalho de reviso bibliogrfica e

descreveram que no h terapia eficaz disponvel para ELA, mas que

pesquisas que investigam o domnio do neurnio motor cresce a cada dia, e

que os avanos recentes tm demonstrado a possibilidade de resgate - de

acordo com dados obtidos em estudos pr-clnicos.

Com o vrus adeno-associado (AAV), a transferncia de genes pode ser conseguida com a injeo no-invasiva sistmica e uma toxicidade mnima (...). Argumenta-se que a terapia gentica oferece novas oportunidades para abrir o caminho para o progresso clnico no tratamento de ELA..

39

5.1.5. TIPOS DE TRATAMENTOS OU MEDICAMENTOS

EXPERIMENTAIS

A tabela 13 explicita quais foram os medicamentos/ tratamentos

experimentais que os pacientes foram submetidos. O medicamento

experimental mais citado foi o Riluzol - cerca de metade da populao utilizou.

Quanto ao tratamento experimental mais citado pela amostra estudada o

transplante de clulas tronco foi destaque. A Portaria n 496, de 23 de

dezembro de 2009 discorre sobre o protocolo clnico e as diretrizes

teraputicas relacionadas ELA - Riluzol.

Tabela 13: Tipo de Tratamento ou Medicamento Experimental, Relacionado

ELA, ao Qual Participou

Participao em tratamento ou medicamento


Transplante de Medula 1 2,3 Tamoxifeno 1 2,3 Super Vitamina D 1 2,3 Argenine alpha ceto glutarato 1 2,3 Dexpramipexole 1 2,3 Hemoterapia 1 2,3 Mamantina 1 2,3 Ciclofosfamida 2 4,5 Protocolo Deane 2 4,5 Tratamento com Clulas Tronco 6 13,7 Imunoglobulina 5 11,4 Riluzol 22 50,0

Total 209 100

5.1.6. ASSISTNCIA MDICA

A frequncia dos pacientes com ELA que possuem acompanhamento

mdico descrita na tabela 14. Apesar de possuir o diagnstico de ELA, ainda

h pacientes que no so acompanhados por mdicos.

Tabela 14: Realizao de Acompanhamento Mdico

Acompanhamento mdico


No 11 5,3 Sim 198 94,7

Total 209 100

40

5.1.7. ACESSO ASSISTNCIA MDICA

A tabela 15 descreve qual o tipo de assistncia prestada pelo mdico, e

quase 40% dos mdicos realizam as consultas via SUS. Porm, a segunda

opo mais citada de atendimento : consulta particular (com

aproximadamente 30%.

Tabela 15: Tipo de Atendimento do Mdico Responsvel

Acompanhamento Mdico


Consulta particular 62 31,3

Rede de hospital privada

53 26,8

Sistema nico de Sade (SUS)

83 41,9

Total 209 100

As tabelas 11 e 12 mostram a realidade brasileira, onde 5,3% dos

pacientes com ELA ainda no possuem acompanhamento mdico, ou seja,

isso pode demostrar a no universalizao do SUS, alm disso, 31,3% dos

pacientes so atendidos por mdicos particulares e 26,8%, em redes de

hospitais privados. Esses dados contrapem a Constituio Federal de 1988

(at a emenda constitucional n 64 de 04 de fevereiro de 2010), onde se l, em

diversas partes a questo do direito da dignidade humana e do direito sade:

Ttulo I - Dos Princpios Fundamentais Art. 1 A Repblica Federativa do Brasil, formada pela unio indissolvel dos Estados e Municpios e do Distrito Federal, constitui-se em Estado democrtico de direito e tem como fundamentos: I - a soberania; II - a cidadania; III a dignidade da pessoa humana.. Captulo II - Dos Direitos Sociais Art. 6 So direitos sociais a educao, a sade, a alimentao, o trabalho, a moradia, o lazer, a segurana, a previdncia social, a proteo maternidade e infncia, a assistncia aos desamparados, na forma desta Constituio. Art. 7 So direitos dos trabalhadores urbanos e rurais, alm de outros que visem melhoria de sua condio social:

41

(...)IV - salrio mnimo, fixado em lei, nacionalmente unificado, capaz de atender s suas necessidades vitais bsicas e s de sua famlia com moradia, alimentao, educao, sade, lazer, vesturio, higiene, transporte e previdncia social, com reajustes peridicos que lhe preservem o poder aquisitivo, sendo vedada sua vinculao para qualquer fim.. Art. 23. competncia comum da Unio, dos Estados, do Distrito Federal e dos Municpios: II - cuidar da sade e assistncia pblica, da proteo e garantia das pessoas portadoras de deficincia.. Captulo II - Da Seguridade Social Seo I - Disposies Gerais Art. 194. A seguridade social compreende um conjunto integrado de aes de iniciativa dos poderes pblicos e da sociedade, destinadas a assegurar os direitos relativos sade, previdncia e assistncia social.. Seo II - Da Sade Art. 196. A sade direito de todos e dever do Estado, garantido mediante polticas sociais e econmicas que visem reduo do risco de doena e de outros agravos e ao acesso universal e igualitrio s aes e servios para sua promoo, proteo e recuperao.

Portanto, apesar da palavra sade ser citada na Constituio Federal 56

vezes e o artigo 196 citar que a sade direito de todos e dever do Estado,

garantido mediante polticas sociais e econmicas, esta universalizao

ainda no atinge 100% da populao brasileira, pois a pesquisa demonstra que

quase 30% da amostra realiza as consultas mdicas de forma particular.

Novoa e Fres Burnham (2011), na revista Panam del Salud Publica,

descreveram as dificuldades de inserir a universalizao no atendimento de

gentica mdica como parte do Sistema nico de Sade (SUS) no Brasil. Em

2009, foi instituda no Brasil a Poltica Nacional de Ateno Integral em

Gentica Mdica - a parte principal era para ser o aconselhamento gentico,

porm problemas estratgicos foram identificados para a implementao dessa

poltica, como por exemplo: a falta de programas de formao em

aconselhamento gentico e o baixo nmero de profissionais mdicos

disponveis. Portanto, como realizar diagnstico de pacientes com DR, se 80%

delas so de origem gentica e o Brasil ainda no possui profissionais

capacitados e especializados em gentica? Como fica a universalizao no

42

atendimento de gentica para pacientes com DR? No somente mdicos

deveriam se especializar nessa rea, mas ainda, profissionais como bilogos,

farmacuticos, biomdicos, bioqumicos entre outros.

5.1.8. ACESSO AO TRATAMENTO MDICO

A tabela descreve o acionamento da justia pelos pacientes para

obteno do tratamento mdico. A maioria no acionou a Justia para

conseguir tratamento, porm, mais de 15% dos pacientes realizou solicitao

deste via judicial.

Tabela 16: Acionamento da Justia para Conseguir o Tratamento Mdico

Acionamento da Justia Frequncia Percentuais

No 177 84,7

Sim 32 15,3

Total 209 100

Segundo Oliveira et al. (2012), o conceito de judicializao :

Fenmeno complexo responsvel por crescente nmero de aes judiciais impetradas para garantir o acesso, atravs do Sistema nico de sade, a medicamentos e equipamentos, considerados por seus prescritores indispensveis garantia da sade de seus pacientes..

A Constituio prev que a sade direito de todos e dever do Estado,

porm, s vezes, os pacientes e seus familiares acionam a justia para

garantir o acesso aos tratamentos/ medicamentos. Como exemplo de

judicializao, pode-se citar a reportagem da revista poca (2012) com o

paciente Rafael Favaro que ganhou o direito de acesso ao tratamento e

medicamento pelo SUS por uma ao judicial impetrada.

5.1.9. ASSISTNCIA FARMACOLGICA

Na tabela 17 tem-se os dados da utilizao de medicamentos

especficos para o tratamento de ELA e/ou das consequncias causadas pela

43

doena em questo. Cerca de 80% da amostra realiza tratamento

farmacolgico.

Tabela 17: Realizao de Tratamento Farmacolgico para ELA

Tratamento Farmacolgico


No 45 21,5

Sim 164 78,5

Total 209 100

O ministrio da Sade, na portaria SAS/ MS n 913, de novembro de

2002, referencia 2 artigos que estudaram o Riluzol e que demonstram a

eficcia do deste medicamento em reduzir a progresso da doena e

aumentar a sobrevida dos pacientes, especialmente nos estgios iniciais .

Alm disso, a referida portaria discorre sobre o protocolo clnico de diretrizes

teraputicas para ELA.

Bensimon et al. (1994), conduziram um estudo clnico prospectivo,

duplo-cego, randomizado e placebo controlado para determinar se o

medicamento em questo seria benfico para pacientes com Esclerose Lateral

Amiotrfica, j que na fase 1 (a dose utilizada em indivduos saudveis para

conhecer a farmacocintica da populao foi de 200 mg) foi considerado bem

tolerado e seguro. Neste estudo (Bensimon et al., 1994), o riluzol indicou a

diminuio da mortalidade e retardou a deteriorao da fora muscular em

pacientes com ELA.

Na Resoluo CNS n 251 de 1997, tem-se a definio de fase 1:

a - Fase I: o primeiro estudo em seres humanos em pequenos grupos de pessoas voluntrias, em geral sadias de um novo princpio ativo, ou nova formulao pesquisado geralmente em pessoas voluntrias. Estas pesquisas se propem estabelecer uma evoluo preliminar da segurana e do perfil farmacocintico e quando possvel, um perfil farmacodinmico.

Lacomblez et al. (1996), realizaram um ensaio clnico prospectivo,

multicntrico, randomizado - estratificao por centro e local de incio da

doena (bulbar ou membro), duplo-cego e com placebo controlado para

pesquisar a dose ideal que deveria ser administrada aos pacientes com ELA.

Logo, este estudo queria comprovar a eficcia da droga em dosagens

44

diferentes. Foram recrutados 959 pacientes com ELA com diagnstico clinico

provvel ou definitivo (cuja tempo de diagnstico realizado era inferior a 5

anos). Foram randomizados da seguinte forma: tratamento com placebo ou 50

mg, 100 mg ou 200 mg de Riluzol por dia. De acordo com o estudo o desfecho

primrio foi a sobrevivncia sem a realizao de uma traqueostomia e os

desfechos secundrios foram: mudanas nas medidas funcionais (fora

muscular, capacidade funcional, funo respiratria, as avaliaes de

fasciculao do paciente, cimbras, rigidez e cansao).

A durao do estudo foi de 18 meses e ao final, Lacomblez et al. (1996),

notoram que:

... 122 ( 50,4% ) dos pacientes tratados com placebo e 134 (56,8%) dos que receberam riluzol 100 mg/dia estavam vivos e sem traqueostomia. Nos grupos que receberam 50 mg e 200 mg de riluzol dirio, 131 ( 55,3% ) e 141 (57,8%) pacientes estavam vivos sem traqueostomia. As reaces adversas mais comuns foram astenia, tonturas, distrbios gastrointestinais, e sobe das enzimas hepticas; eram mais comum com a dose de 200 mg. A eficcia e segurana resultados sugerem que a dose de 100 mg de riluzol tem a melhor relao benefcio - risco . Este estudo confirma que o riluzol bem tolerado e prolonga a sobrevida dos pacientes com ELA.

Tabela 18: Qual Medicamento Faz Uso para ELA

Medicamento que utiliza


Antiinflamatrio 1 0,6%

Clonazepan 1 0,6%

Oxcarbanazepina 1 0,6%

Ebix 2 1,2%

Gabapentina 3 1,8%

Amitripilina 3 1,8%

Riluzol/ Rilutek 153 93,3%

Total 164 100

O FDA liberou o Riluzol para pacientes com diagnstico de ELA em

1995, porm Wokke (2000) ressaltou em sua pesquisa, publicada no peridico

intitulado The Lancet, que existe pouca informao sobre a farmacocintica

do Riluzol em pacientes com insuficincia heptica ou renal e portanto,

indivduos que apresentam tais problemas devero receber a droga com muita

cautela.

45

5.1.10. ACESSO ASSISTNCIA FARMACOLGICA

Na tabela 19 os pacientes responderam o meio pelo qual conseguiram

obter o seu medicamento, at o momento em que responderam o questionrio.

Cerca de 90% dos pacientes conseguiram o tratamento farmacolgico via SUS.

Tabela 19: Meio pelo Qual Consegue os Medicamentos do Tratamento de

ELA

Forma de Aquisio dos Medicamentos


Por meio de compra na farmcia

13 7,9

Por meio de algum seguro de sade (Plano de Sade)

5 3,0

Por meio do Sistema nico de Sade

146 89,0

Total 209 100

Como descrito na Portaria SAS/MS n 913 (2002), o MS indica o Riluzol

na dosagem de 100 mg (corroborando com o estudo de Lacomblez et al de

1996 que foi realizado por 18 meses). O frmaco foi apresentado em

comprimidos de 50 mg e a administrao indicada foi iniciar o tratamento com

50 mg duas vezes ao dia, por via oral, pelo menos 1 hora antes ou 2 aps as

refeies. (Wokke, 2000; Hutchison e Shaban, 2000 e USP DI Information

for Health Care Professional, 2000). O benefcio esperado com o tratamento

deste frmaco o aumento do tempo mdio de sobrevida em

aproximadamente 3 meses. Atualmente, o custo de uma caixa de Riluzol com

60 comprimidos revestidos (de 50 mg) de quase mil reais.

5.1.11. ACESSO AO TRATAMENTO FARMACOLGICO

A tabela 20 demonstra quantos pacientes tiveram que acionar a justia

para conseguir os seus medicamentos. Mais de 79% da amostra no precisou

acionar a justia.

46

Tabela 20: Acionamento da Justia para obter os Medicamentos Relacionados

ELA

Ao na Justia para obter medicamentos


No 130 79,3

Sim 34 20,7

Total 164 100

Artigos com evidncia emprica sobre judicializao nas polticas de

sade brasileira, indicam que, nas cortes, o maior bem judicializado so os

medicamentos (Andrade et al., 2008 e Ventura et al., 2010).

Alm da Constituio Federal, a Lei 8.080 (1990) tambm descreve que

a sade um direito de todos e portanto, o Estado deve formular e executar

polticas para reduzir os riscos de doenas e de outros agravos. Estudos

comprovaram a eficcia do Riluzol e a ANVISA aprovou o medicamento no

Brasil, logo governo deveria facilitar o acesso ao medicamento em questo

para os pacientes de ELA (de modo a evitar judiciais).

5.1.12. TRATAMENTO FISIOTERAPUTICO

Na tabela 21 relatou-se o nmero de paci

perfil populacional e qualidade de vida em pacientes com esclerose

Documents