outubro2019 ados/ os reserv teste genÉtico brca 1/2

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ESERVA

TESTE GENÉTICOBRCA 1/2

CLÍNICA DE RISCO FAMILIAR

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COMO SE FAZ O TESTE GENÉTICO BRCA1/2?

O teste genético BRCA1/2 começa com a recolha de uma amostra

de sangue e posterior extração de ADN (onde está a informação

genética que herdamos dos nossos pais). A partir deste ADN

pesquisam-se alterações nos genes BRCA1 e BRCA2, por técnicas de

biologia molecular. O resultado desse teste não é imediato, poderá

demorar entre semanas a alguns meses até ser concluído.

QUAIS SÃO OS RESULTADOS POSSÍVEIS DE UM TESTE

GENÉTICO BRCA1/2?

Um teste genético BRCA1/2 pode ser positivo, indeterminado/

inconclusivo ou negativo.

Positivo: quando se encontra uma alteração na sequência de ADN

que justifica o cancro da família (mutação, atualmente designada

variante patogénica).

Indeterminado / inconclusivo: quando não se encontram

variantes patogénicas ou as variantes encontradas são de

significado clínico desconhecido. Não esclarece o cancro na família.

Negativo: No caso de pertencer a uma família positiva (com uma

variante patogénica previamente identificada nos genes BRCA1 ou

BRCA2), o resultado do teste genético pode ser negativo. Significa

que não herdou o risco acrescido associado à variante patogénica

familiar.

O QUE É UMA VARIANTE DE SIGNIFICADO CLÍNICO

DESCONHECIDO?

Uma variante de significado clínico desconhecido (VUS) é uma

alteração cuja importância não está completamente esclarecida. As

VUS são geralmente alterações raras na população, para as quais

não há estudos científicos suficientes para determinar a sua

importância clínica. Por vezes, estes podem não ser informativos ou

até contraditórios. Assim, todas as alterações encontradas nestes

genes que não são consideradas benignas nem patogénicas, são

consideradas VUS.

O TESTE GENÉTICO BRCA1/2 ENCONTRA TODAS AS

VARIANTES PATOGÉNICAS POSSÍVEIS NESTES GENES?

Atualmente, os métodos de teste genético BRCA1/2 são muito

sensíveis, mas nunca podemos afirmar que todas as variantes

patogénicas são sempre encontradas (os genes BRCA1/2 são dos

maiores genes do genoma humano). Isto acontece por limitações

das metodologias face à complexidade de algumas variantes, ou

porque estas ocorrem em zonas dos genes não cobertas pelos

métodos de diagnóstico disponíveis.

O QUE É UMA MUTAÇÃO FUNDADORA?

É uma alteração genética que ocorreu há muitas gerações, num

ancestral comum, e tem vindo a manter-se ao longo dos tempos.

São mais características de populações isoladas, quer a nível

geográfico (Islândia) ou étnico (Ashkenazi) e, devido a este

isolamento, acabam por ser mais frequentes nestes grupos. Está

descrita uma mutação fundadora portuguesa no gene BRCA2 que

representa cerca de 30% de todas as mutações encontradas nos

genes BRCA1 e BRCA2 em Portugal.

EXISTEM OUTROS GENES ASSOCIADOS A CANCRO DE

MAMA/OVÁRIO HEREDITÁRIO?

Sim. Com a evolução das metodologias é agora mais fácil estudar

vários genes em simultâneo. Isto permitiu identificar alterações em

outros genes, em famílias registadas na Clínica de Risco Familiar

com cancro da mama, ovário e próstata sem identificação prévia de

variantes patogénicas nos genes BRCA1/2.

Contudo, o risco de cancro associado a alguns destes genes não

está bem estabelecido, bem como as respetivas medidas de

vigilância e redução de risco.