Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil, E.P.E.Rua Professor Lima Basto, 1099-023 Lisboa
Tel. 217 229 800www.ipolisboa.min-saude.pt #
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TESTE GENÉTICOBRCA 1/2
CLÍNICA DE RISCO FAMILIAR
217 249 019 | Fax.: 217 249 039
Pavilhão Central - 3º piso
2ª, 4ª e 6ª feira - 8h às 17h
3ª e 5ª feira - 8h às 18h
COMO SE FAZ O TESTE GENÉTICO BRCA1/2?
O teste genético BRCA1/2 começa com a recolha de uma amostra
de sangue e posterior extração de ADN (onde está a informação
genética que herdamos dos nossos pais). A partir deste ADN
pesquisam-se alterações nos genes BRCA1 e BRCA2, por técnicas de
biologia molecular. O resultado desse teste não é imediato, poderá
demorar entre semanas a alguns meses até ser concluído.
QUAIS SÃO OS RESULTADOS POSSÍVEIS DE UM TESTE
GENÉTICO BRCA1/2?
Um teste genético BRCA1/2 pode ser positivo, indeterminado/
inconclusivo ou negativo.
Positivo: quando se encontra uma alteração na sequência de ADN
que justifica o cancro da família (mutação, atualmente designada
variante patogénica).
Indeterminado / inconclusivo: quando não se encontram
variantes patogénicas ou as variantes encontradas são de
significado clínico desconhecido. Não esclarece o cancro na família.
Negativo: No caso de pertencer a uma família positiva (com uma
variante patogénica previamente identificada nos genes BRCA1 ou
BRCA2), o resultado do teste genético pode ser negativo. Significa
que não herdou o risco acrescido associado à variante patogénica
familiar.
O QUE É UMA VARIANTE DE SIGNIFICADO CLÍNICO
DESCONHECIDO?
Uma variante de significado clínico desconhecido (VUS) é uma
alteração cuja importância não está completamente esclarecida. As
VUS são geralmente alterações raras na população, para as quais
não há estudos científicos suficientes para determinar a sua
importância clínica. Por vezes, estes podem não ser informativos ou
até contraditórios. Assim, todas as alterações encontradas nestes
genes que não são consideradas benignas nem patogénicas, são
consideradas VUS.
O TESTE GENÉTICO BRCA1/2 ENCONTRA TODAS AS
VARIANTES PATOGÉNICAS POSSÍVEIS NESTES GENES?
Atualmente, os métodos de teste genético BRCA1/2 são muito
sensíveis, mas nunca podemos afirmar que todas as variantes
patogénicas são sempre encontradas (os genes BRCA1/2 são dos
maiores genes do genoma humano). Isto acontece por limitações
das metodologias face à complexidade de algumas variantes, ou
porque estas ocorrem em zonas dos genes não cobertas pelos
métodos de diagnóstico disponíveis.
O QUE É UMA MUTAÇÃO FUNDADORA?
É uma alteração genética que ocorreu há muitas gerações, num
ancestral comum, e tem vindo a manter-se ao longo dos tempos.
São mais características de populações isoladas, quer a nível
geográfico (Islândia) ou étnico (Ashkenazi) e, devido a este
isolamento, acabam por ser mais frequentes nestes grupos. Está
descrita uma mutação fundadora portuguesa no gene BRCA2 que
representa cerca de 30% de todas as mutações encontradas nos
genes BRCA1 e BRCA2 em Portugal.
EXISTEM OUTROS GENES ASSOCIADOS A CANCRO DE
MAMA/OVÁRIO HEREDITÁRIO?
Sim. Com a evolução das metodologias é agora mais fácil estudar
vários genes em simultâneo. Isto permitiu identificar alterações em
outros genes, em famílias registadas na Clínica de Risco Familiar
com cancro da mama, ovário e próstata sem identificação prévia de
variantes patogénicas nos genes BRCA1/2.
Contudo, o risco de cancro associado a alguns destes genes não
está bem estabelecido, bem como as respetivas medidas de
vigilância e redução de risco.
COMO SE FAZ O TESTE GENÉTICO BRCA1/2?
O teste genético BRCA1/2 começa com a recolha de uma amostra
de sangue e posterior extração de ADN (onde está a informação
genética que herdamos dos nossos pais). A partir deste ADN
pesquisam-se alterações nos genes BRCA1 e BRCA2, por técnicas de
biologia molecular. O resultado desse teste não é imediato, poderá
demorar entre semanas a alguns meses até ser concluído.
QUAIS SÃO OS RESULTADOS POSSÍVEIS DE UM TESTE
GENÉTICO BRCA1/2?
Um teste genético BRCA1/2 pode ser positivo, indeterminado/
inconclusivo ou negativo.
Positivo: quando se encontra uma alteração na sequência de ADN
que justifica o cancro da família (mutação, atualmente designada
variante patogénica).
Indeterminado / inconclusivo: quando não se encontram
variantes patogénicas ou as variantes encontradas são de
significado clínico desconhecido. Não esclarece o cancro na família.
Negativo: No caso de pertencer a uma família positiva (com uma
variante patogénica previamente identificada nos genes BRCA1 ou
BRCA2), o resultado do teste genético pode ser negativo. Significa
que não herdou o risco acrescido associado à variante patogénica
familiar.
O QUE É UMA VARIANTE DE SIGNIFICADO CLÍNICO
DESCONHECIDO?
Uma variante de significado clínico desconhecido (VUS) é uma
alteração cuja importância não está completamente esclarecida. As
VUS são geralmente alterações raras na população, para as quais
não há estudos científicos suficientes para determinar a sua
importância clínica. Por vezes, estes podem não ser informativos ou
até contraditórios. Assim, todas as alterações encontradas nestes
genes que não são consideradas benignas nem patogénicas, são
consideradas VUS.
O TESTE GENÉTICO BRCA1/2 ENCONTRA TODAS AS
VARIANTES PATOGÉNICAS POSSÍVEIS NESTES GENES?
Atualmente, os métodos de teste genético BRCA1/2 são muito
sensíveis, mas nunca podemos afirmar que todas as variantes
patogénicas são sempre encontradas (os genes BRCA1/2 são dos
maiores genes do genoma humano). Isto acontece por limitações
das metodologias face à complexidade de algumas variantes, ou
porque estas ocorrem em zonas dos genes não cobertas pelos
métodos de diagnóstico disponíveis.
O QUE É UMA MUTAÇÃO FUNDADORA?
É uma alteração genética que ocorreu há muitas gerações, num
ancestral comum, e tem vindo a manter-se ao longo dos tempos.
São mais características de populações isoladas, quer a nível
geográfico (Islândia) ou étnico (Ashkenazi) e, devido a este
isolamento, acabam por ser mais frequentes nestes grupos. Está
descrita uma mutação fundadora portuguesa no gene BRCA2 que
representa cerca de 30% de todas as mutações encontradas nos
genes BRCA1 e BRCA2 em Portugal.
EXISTEM OUTROS GENES ASSOCIADOS A CANCRO DE
MAMA/OVÁRIO HEREDITÁRIO?
Sim. Com a evolução das metodologias é agora mais fácil estudar
vários genes em simultâneo. Isto permitiu identificar alterações em
outros genes, em famílias registadas na Clínica de Risco Familiar
com cancro da mama, ovário e próstata sem identificação prévia de
variantes patogénicas nos genes BRCA1/2.
Contudo, o risco de cancro associado a alguns destes genes não
está bem estabelecido, bem como as respetivas medidas de
vigilância e redução de risco.
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