orientação genética no traço falciforme para atenção
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Orientação Genética noTraço Falciforme para Atenção Básica
Prof.Dr.Rui Fernando PilottoProf.Dr.Rui Fernando PilottoDepartamento de Genéticada Universidade Federal do ParanáProfessor Associado IV – Mestre e Doutor em GenéticaCuritiba, 08 de novembro de 2018
Orientação Genética noTraço Falciforme para Atenção Básica
da Universidade Federal do ParanáMestre e Doutor em Genética
Curitiba, 08 de novembro de 2018
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AS HEMOGLOBINOPATIASAS HEMOGLOBINOPATIASAS HEMOGLOBINOPATIASAS HEMOGLOBINOPATIASAS HEMOGLOBINOPATIASAS HEMOGLOBINOPATIASAS HEMOGLOBINOPATIASAS HEMOGLOBINOPATIAS
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A doença falciforme é uma anocasionada pela formação de uma hemoglobinamutante (Hemoglobina S), que
anemia hemolítica hereditária ocasionada pela formação de uma hemoglobinamutante (Hemoglobina S), que afoiça as hemácias.
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O traço falciforme nomeia a condição benigna e assintomática de portador, não configurando doença.
Os profissionais de atenção bsobre o Teste do Pezinho, incluindo as sobre o Teste do Pezinho, incluindo as Hemoglobinopatias, e avaliar a necessidade de encaminhamento ao especialista
O traço falciforme nomeia a condição benigna e não configurando doença.
básica devem ser orientadossobre o Teste do Pezinho, incluindo as sobre o Teste do Pezinho, incluindo as Hemoglobinopatias, e avaliar a necessidade de encaminhamento ao especialista
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ALTERAÇÕES NA ALTERAÇÕES NA GLOBINA GLOBINA
Alterações estruturais →→→→ hemoglobinas anômalas
Anormalidades no ritmo de síntese
Persistência hereditária de hemoglobina fetal (PHHF)
GLOBINA GLOBINA --HemoglobinopatiasHemoglobinopatias
hemoglobinas anômalas
Anormalidades no ritmo de síntese →→→→ talassemias
Persistência hereditária de hemoglobina fetal (PHHF)
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Hemoglobinopatias no BrasilHemoglobinopatias no Brasil
Hemoglobina C-negróides
Talasssemia beta-italianos-sírios-judeus-árabes-gregos-chineses
Hemoglobinopatias no BrasilHemoglobinopatias no Brasil
Talassemia alfa-negróides
Hemoglobina S-negróides-italianos-árabes
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• Introdução no Brasil• 1.530 (3.6 milhões)
• 360.000 het. para gene da Hb S
• 36.000 het. Para gene da Hb C
• sec XVII - XIX maioria negra
• Miscigenação Racial• Miscigenação Racial• 6 milhões de portadores de traço de
• 2 milhões de portadores de traço de
6 milhões de portadores de traço de Hb S
2 milhões de portadores de traço de Hb C
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Doença FalciformeDoença Falciforme
•• Principais formas da doençaPrincipais formas da doença•• Anemia falciforme (SS)Anemia falciforme (SS)•• Anemia falciforme (SS)Anemia falciforme (SS)•• S Beta talassemia (SB)S Beta talassemia (SB)•• HemoglobinopatiaHemoglobinopatia SC (SC)SC (SC)•• HemoglobinopatiaHemoglobinopatia C (CC)C (CC)
Doença FalciformeDoença Falciforme
Principais formas da doençaPrincipais formas da doença
SC (SC)SC (SC)C (CC)C (CC)
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Aspectos Clínicos
• Hemólise de intensidade variável
• Fenômenos de vaso-oclusão
• Episódios de infeccão
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Esfregaço de sangue periférico em Anemia Falciforme (Esfregaço de sangue periférico em Anemia Falciforme (Esfregaço de sangue periférico em Anemia Falciforme (Esfregaço de sangue periférico em Anemia Falciforme (LeishmanLeishman) )
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Esfregaço de sangue periférico em S Beta Talassemia (Esfregaço de sangue periférico em S Beta Talassemia (Esfregaço de sangue periférico em S Beta Talassemia (Esfregaço de sangue periférico em S Beta Talassemia (LeishmanLeishman))
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ANEMIA FALCIFORMEANEMIA FALCIFORME
HEMOGLOBINA S
ANEMIA FALCIFORMEANEMIA FALCIFORME
HEMOGLOBINA S
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• Primeiros Estudos no Brasil • 1947 Acioly e Neel
• Traço Falciforme (estado de heterozigose)
• Anemia Falciforme (estado de homozigose)
Hemoglobina S
• Anemia Falciforme (estado de homozigose)
Primeiros Estudos no Brasil
Traço Falciforme (estado de heterozigose)
Anemia Falciforme (estado de homozigose)
Hemoglobina S
Anemia Falciforme (estado de homozigose)
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REGIÕES DE ALTA PREVALÊNCIA
TRIBOS DE UGANDA, TANZÂNIA E MOÇAMBIQUE
REGIÕES DE ALTA PREVALÊNCIA
TRIBOS DE UGANDA, TANZÂNIA E MOÇAMBIQUE40%
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Distribuição Geográfica da Malária
Malária
Distribuição Geográfica da
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NO BRASIL:
SIMILAR A POPULAÇÕES NEGRÓIDESNORTE-AMERICANAS, COLOMBIANAS,
VENEZUELANAS, MEXICANAS E CUBANAS
NO BRASIL:
6 - 10 %NEGRÓIDES
SIMILAR A POPULAÇÕES NEGRÓIDESAMERICANAS, COLOMBIANAS,
VENEZUELANAS, MEXICANAS E CUBANAS
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DNAAminoácidos
PosiçãoCCT G
Pro Glu
5
HEMOGLOBINA SHEMOGLOBINA S
DNAAminoácidos
PosiçãoCCT G
Pro Val
5
GAG GAG - Normal
Glu Glu
6 7
HEMOGLOBINA SHEMOGLOBINA S
CCT GTG GAG - Mutante S
Val Glu
6 7
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Base da Fisiopatogenia
•hipóxia•estase sanguínea•acidose•desidratação•infecção
Fisiopatogenia - Falciformação
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FALCIZAÇÃO OU FALCIFORMAÇÃO
Fibra de Hemoglobina S
Moléculas de hemoglobina SMoléculas de hemoglobina S
Baixa concentração de O2
FALCIZAÇÃO OU FALCIFORMAÇÃO
Fibra de Hemoglobina S
Moléculas de hemoglobina SMoléculas de hemoglobina S
Baixa concentração de O2
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Hemácia Normal
CIFsCIFs
Células IrreversivelmenteCélulas IrreversivelmenteFalcizadasFalcizadas
Hemácia NormalFALCIZAÇÃO
OUFALCIFORMAÇÃO
Hemácia Falcizada
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ANEMIA HEMOLÍTICA HEREDITÁRIA
-CRISES DE HEMÓLISE-CRISES DE VASO
ANEMIA FALCIFORMEANEMIA FALCIFORMEHomozigoto MutanteHomozigoto Mutante
-CRISES DE VASO-CRISES DE SEQUESTRAMENTO-CRISES DE APLASIA
-A PARTIR DE SEIS MESES
ANEMIA HEMOLÍTICA HEREDITÁRIA
CRISES DE HEMÓLISECRISES DE VASO-OCLUSÃO
ANEMIA FALCIFORMEANEMIA FALCIFORMEHomozigoto MutanteHomozigoto Mutante
CRISES DE VASO-OCLUSÃOCRISES DE SEQUESTRAMENTOCRISES DE APLASIA
A PARTIR DE SEIS MESES
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SINAIS SINAIS FREQUENTESFREQUENTES
Encurtamento de dedos resultante da dactiliteinfantil
FREQUENTESFREQUENTES
Encurtamento de dedos resultante da dactiliteinfantil
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NECROSEASSÉPTICADA CABEÇA
SINAIS SINAIS FREQUENTESFREQUENTES
DA CABEÇADO
FÊMUR
FREQUENTESFREQUENTES
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SINAIS SINAIS FREQUENTESFREQUENTES
ÚLCERAS DE MEMBROS INFERIORES
FREQUENTESFREQUENTES
ÚLCERAS DE MEMBROS INFERIORES
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Traço FalciformeTraço Falciforme
-Oligossintomático-baixas concentrações de O-baixas concentrações de O-anestesia-heterozigoto-Aconselhamento genético
Traço FalciformeTraço Falciforme
Oligossintomáticobaixas concentrações de Obaixas concentrações de O2
Aconselhamento genético
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EXAMES LABORATORIAIS
-HEMOGRAMA-ELETROFORESE DE HEMOGLOBINA-ELETROFORESE DE HEMOGLOBINA
-TESTE DE SOLUBILIDADE
EXAMES LABORATORIAIS
HEMOGRAMAELETROFORESE DE HEMOGLOBINAELETROFORESE DE HEMOGLOBINA
TESTE DE SOLUBILIDADE
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Esfregaço de sangue periférico em Anemia Falciforme (Leishman)Esfregaço de sangue periférico em Anemia Falciforme (Leishman)Esfregaço de sangue periférico em Anemia Falciforme (Leishman)Esfregaço de sangue periférico em Anemia Falciforme (Leishman)
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A2A A
ELETROFORESES DE ELETROFORESES DE HbHb EM ACETATO DE CELULOSEEM ACETATO DE CELULOSEpH 8.9pH 8.9
Hb A
A A2S
EM ACETATO DE CELULOSEEM ACETATO DE CELULOSEpH 8.9pH 8.9
Hb S
Hb A2
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Teste de solubilidadeTeste de solubilidade
Hb S Hb S --insolúvel em tampão de alta molaridadeinsolúvel em tampão de alta molaridade
Teste de solubilidadeTeste de solubilidade
insolúvel em tampão de alta molaridadeinsolúvel em tampão de alta molaridade
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Hemoglobina CHemoglobina C• Hemoglobinopatia Estrutural
• descrita 1950 (Ítalo e
• estudo origem 1958 (Hunt e
• cerca de 1% heterozigotos no Brasil
AAGC: αααα2ββββc2
GAGA: αααα2ββββ2
Códon 6Hemoglobina
Estruturaldescrita 1950 (Ítalo e Neel)
estudo origem 1958 (Hunt e Ingran)
cerca de 1% heterozigotos no Brasil
ββββcLIS
ββββGLU
CadeiaAminoácido
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FISIOPATOGÊNIAFISIOPATOGÊNIA
FORMAÇÃO DE CRISTAIS INTRAERITROCITÁRIOS
FAGOCITADOS PELO SISTEMA RETICULOENDOTELIALDO BAÇO
FORMAÇÃO DE CRISTAIS INTRAERITROCITÁRIOS
FAGOCITADOS PELO SISTEMA RETICULOENDOTELIALDO BAÇO
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-Manifestação Clínica CCanemia hemolítica moderadaesplenomegaliadores ósseas abdominaisalvócitos (esfregaço sang.)IcteríciaIcterícia
- Manifestação Clínica ACtotalmente assintomática25 - 40% de HbC
Manifestação Clínica CCanemia hemolítica moderada
dores ósseas abdominaisalvócitos (esfregaço sang.)
Manifestação Clínica ACtotalmente assintomática
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É fundamental que se esclareça entre os mais diferentes segmentosda sociedade que a heterozigose para a hemoglobina S não confereao seu portador maior risco que à população geral no que tangeàs atividades físicas, desde que às atividades físicas, desde que dehidratação e de descanso.Ao fim das discussões, foi consenso que para servir às ForçasArmadas não é necessário fazer teste de triagem para hemoglobinopatias.O que equivale a dizer que os portadores de traço falciformepodem servir às Forças Armadas
É fundamental que se esclareça entre os mais diferentes
da sociedade que a heterozigose para a hemoglobina S não
ao seu portador maior risco que à população geral no que tangee atendidas as condições básicas e atendidas as condições básicas
Ao fim das discussões, foi consenso que para servir às ForçasArmadas não é necessário fazer teste de triagem para
portadores de traço falciformepodem servir às Forças Armadas.
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Observações para quem possui o traço falciforme (
Não possui a doença falciformeNão tem alterações físicas ou mentaisNão necessita de acompanhamento no hemocentroNão necessita de acompanhamento no hemocentroDeve fazer a acompanhamento iDeve receber aconselhamento genético
Observações para quem possui o traço falciforme (Hb AS):
Não tem alterações físicas ou mentaisNão necessita de acompanhamento no hemocentroNão necessita de acompanhamento no hemocentro
o infantil habitual no posto de saúdeDeve receber aconselhamento genético
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Obrigado a todos !!!!