ONCOGENÉTICA

GENÉTICA E CÂNCERGENÉTICA E CÂNCER

CâncerCâncer – do latim = caranguejo. Nome – do latim = caranguejo. Nome empregado a uma grande variedade de empregado a uma grande variedade de tumores que se formam pelo crescimento tumores que se formam pelo crescimento celular descontrolado.celular descontrolado.

Neoplasia Neoplasia – nome dado ao crescimento – nome dado ao crescimento celular descontrolado.celular descontrolado.Neoplasma ou Neoplasma ou Tumor – massa resultante Tumor – massa resultante da proliferação celular descontrolada.da proliferação celular descontrolada.Tumor benignoTumor benigno – são autolimitantes, não – são autolimitantes, não disseminam por tecidos vizinhos, não disseminam por tecidos vizinhos, não formam metástases.formam metástases.Tumor malignoTumor maligno – mostram crescimento – mostram crescimento ilimitado, pode disseminar para tecidos ilimitado, pode disseminar para tecidos vizinhos e formam metástases.vizinhos e formam metástases.

Neoplasmas malignosNeoplasmas malignos classificam-se classificam-se em:em:

* Carcinomas* Carcinomas – tumores de tecido epitelial. – tumores de tecido epitelial.* Sarcomas* Sarcomas – tumores de tecido – tumores de tecido

mesenquimal (ósseo muscular e mesenquimal (ósseo muscular e conjuntivo) .conjuntivo) .

* Gliomas - * Gliomas - tumores das células gliais do tumores das células gliais do SNC.SNC.

* Linfomas - * Linfomas - tumores do tecido linfático.tumores do tecido linfático.* Leucemias - * Leucemias - tumores hematopoiéticos.tumores hematopoiéticos.

Características das células cancerosasCaracterísticas das células cancerosas::

- Crescimento e multiplicação - Crescimento e multiplicação descontrolados.descontrolados.

- Perda da inibição por contato.- Perda da inibição por contato.- Perda da afinidade celular específica.- Perda da afinidade celular específica.- Invasibilidade - são capazes de invadir - Invasibilidade - são capazes de invadir

qualquer tecido.qualquer tecido.- Alta taxa metabólica.- Alta taxa metabólica.- Formas alteradas.- Formas alteradas.- Alterações no número e/ou forma dos - Alterações no número e/ou forma dos

cromossomos.cromossomos.

Aspectos genéticos do Câncer:Aspectos genéticos do Câncer:

Genes do câncerGenes do câncer::

Protooncogenes Protooncogenes - genes normais - genes normais envolvidos na proliferação celular, que se envolvidos na proliferação celular, que se ativados , transformam-se em oncogene. ativados , transformam-se em oncogene.

- Mecanismos de ativação: - Mecanismos de ativação: * Mutação pontual* Mutação pontual * Amplificação gênica * Amplificação gênica

* Translocação cromossômica * Translocação cromossômica * Ativação retroviral* Ativação retroviral

OncogenesOncogenes - genes mutantes envolvidos - genes mutantes envolvidos no crescimento e proliferação celulares no crescimento e proliferação celulares desregulados, responsáveis pelo desregulados, responsáveis pelo aparecimento de tumores.aparecimento de tumores.

Genes de supressão tumoralGenes de supressão tumoral - genes - genes normais envolvidos na regulação do normais envolvidos na regulação do crescimento celular anormal, inibindo-o.crescimento celular anormal, inibindo-o.

Perda de função: * Mutação Perda de função: * Mutação

* Deleção* Deleção

Genes TP53Genes TP53 - genes normais - genes normais relacionados com o reparo do DNA e relacionados com o reparo do DNA e apoptose celular.apoptose celular.

Perda de função: * MutaçãoPerda de função: * Mutação * Deleção* Deleção

Alterações Citogenéticas: Alterações Citogenéticas: TTranslocações / Deleções Cromossômicas ranslocações / Deleções Cromossômicas

Tipo de Neoplasias:Tipo de Neoplasias:

Neoplasias de herança monogênica:Neoplasias de herança monogênica:

- Carcinoma de cólon (AD)- Carcinoma de cólon (AD)- Carcinoma de esôfago (AD)- Carcinoma de esôfago (AD)- Carcinoma de pele (AR)- Carcinoma de pele (AR)- Hepatoma (AR)- Hepatoma (AR)- Retinoblastoma (AD)- Retinoblastoma (AD)- Nefroblastoma (tumor renal maligno – AD)- Nefroblastoma (tumor renal maligno – AD)

Neoplasias de herança multifatorial:Neoplasias de herança multifatorial:

- Câncer de mama- Câncer de mama- Câncer de pulmãoCâncer de pulmão

Neoplasias e alterações Neoplasias e alterações cromossômicas:cromossômicas:

1 . TRANSLOCAÇÕES1 . TRANSLOCAÇÕES- Leucemia Mielóide Crônica: t(9:22)- Leucemia Mielóide Crônica: t(9:22)- Linfoma de Burkitt: t(8:14)- Linfoma de Burkitt: t(8:14)

2 . DELEÇÕES

- Neuroblastoma maligno - Del 1p - Melanoma maligno - Del 6q - Retinoblastoma - Del 13q - Tumor de Wilms - Del 11p - Leucemia mielóide crônica - Del 22q

BIBLIOGRAFIABIBLIOGRAFIA

JORDE, LYNN, B., et. al. JORDE, LYNN, B., et. al. Genética Genética MédicaMédica. 3. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, . 3. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2004.2004.THOMPSON & THOMPSON. THOMPSON & THOMPSON. Genética Genética MédicaMédica. 6. ed. Rio de Janeiro: . 6. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002.Guanabara Koogan, 2002.Yong, Ian D. Yong, Ian D. Genética MédicaGenética Médica. Rio de . Rio de Janeiro:Guanabara Koogan, 2007.Janeiro:Guanabara Koogan, 2007.