Mutações gênicas e aberrações cromossômicas

• Mutação: alterações no material genético, causando alterações na estrutura ou no funcionamento do organismo. As mutações na maior parte das vezes ocorrem por causa dum problema durante a meiose.

• As mutações podem ser:

× Gênicas: ocorre em um gene

× Cromossômica: altera grande número de genes localizados no mesmo cromossomo, por isso são letais

× Numérica: alteram o número de cromossomos

× Estruturais: alteram o número e/ou a posição dos genes em um ou mais cromossomos.

• Tipos de mutação:

× Aneuploidia: alteração de UM determinado PAR de cromossomos

- terminação da palavra em -ssomia (ex.: monossomia)

× Euploidia: mudanças no número de lotes n de cromossomos

- terminação da palavra em -ploidia (ex.: triploidia)

• Aberrações cromossômicas:

× Síndrome de Down: causada por trissomias (um cromossomo a mais em um dos pares de homólogos) autossômicas ; Problema no cromossomo 21.

- Características: face arredondada e achatada, olhos oblíquos e afastados, testa longa, nariz pequeno e língua grande. Apresentam retardo mental de

Ex.: Haploide = 1 lote/pacote

leve a moderado, frequentemente problemas esqueléticos, endócrinos, cardíacos e de outros sistemas corporais.

- Problema relacionado com a idade materna.

• Aberrações dos cromossomos sexuais:

× Síndrome de Turner: monossomia (falta de um cromossomo, no caso um cromossomo sexual) viável na espécie humana ; Ausência de um cromossomo X (cariótipo 45 + X0)

- Características fenotípicas: aparência feminina, baixa estatura e ausência de desenvolvimento sexual. Pode haver alterações de pele, do esqueleto e malformações cardíacas e renais associadas. Possuem em geral inteligência normal e são estéreis.

× Síndrome de Klinefelter: trissomia de cariótipo 47 + XXY.

- Características fenotípicas: aparência masculina, com testículos e pênis e nenhum órgão sexual feminino. O corpo tem formato feminino com poucos pêlos e, eventualmente pequenos seios. Sua estatura normalmente é elevada com longos braços e pernas ; capacidade intelectual limitada e genital pouco desenvolvido, sendo sempre estéreis.

• Euploidia: alterações no número de genomas, número de lotes n de cromossomos.

× Rara e inviável em humanos e mamíferos.

× Frequente e viável em plantas.

× Ocorre pelo bloqueio da mitose, impedindo a divisão de células-filhas. Em plantas um composto muito usado para inibir a mitose é a colchicina.

• Aberrações cromossômicas por alterações estruturais:

× Duplicação: formação de um segmento extra no cromossomo, repetindo determinados genes.

× Deleção/deficiência: perda de um segmento cromossômico, o que resulta na falta dos genes nessa região. Uma das síndromes geradas por essa alteração é a síndrome do miado de gato, com grave retardo mental e malformações múltiplas.

× Inversão: quebra e rotação de um segmento cromossômico, que se liga novamente, em ordem invertida. Um heterozigoto com inversão tem um homólogo na ordem correta e outro com segmento invertido. Durante a meiose, o pareamento desses homólogos provoca a formação de um anel característico que pode se soltar e ser perdido. Provocam diminuição da fertilidade.

INVERSÃO

Cromossomo com inversão

Cromossomo normal

NORMAL

PAREAMENTO DOS HOMOLOGOS

× Translocação: trocas de segmentos entre cromossomos não homólogos. Na meiose, um heterozigoto para a translocação apresentará um pareamento em cruz entre o cromossomo normal e o translocado, dificultando o processo. As translocações também provocam redução da fertilidade.

A origem da vida

• Oparin:

× Idéias: Surgimento da vida por evolução espontânea das moléculas existentes na Terra primitiva.

- Carbono, hidrogênio, oxigênio e nitrogênio, elementos que fazem parte da composição dos seres vivos e na natureza inanimada. Proteínas, carboidratos,

PAREAMENTO DOS HOMOLOGOS

gorduras e ácidos nucléicos são constituídos fundamentalmente por esses quatro elementos

× Teoria: Na composição da atmosfera primitiva não havia N2 e O2, mas amônia (NH3), metanos (CH4), vapor de água (H2O) e hidrogênio (H2).

O vapor de água se condensou conforme a temperatura da crosta foi diminuindo, caindo chuva sobre as rochas quentes, o que iniciou um ciclo de chuvas.

Radiações ultravioleta e descargas elétricas das tempestades agiram sobre as moléculas da atmosfera primitiva, assim surgiram novos compostos na atmosfera, alguns deles orgânicos, como os aminoácidos.

Aminoácidos e outros compostos foram arrastados pela água até a crosta ainda quente. Compostos orgânicos combinaram-se entre si formando moléculas maiores.

Quando a temperatura das rochas baixou, tornou-se possível a existência de água líquida na superfície. As moléculas orgânicas foram para os mares. Formaram-se agregados moleculares maiores, os coacervados.

Casualmente os coacervados foram chocando-se até que algum atingisse uma complexidade necessária. Daí em diante teve a propriedade de se duplicar.

× Miller e Fox comprovaram a teoria de Oparin.

• A composição mais provável da atmosfera – Oparin revisitado.

× Atmosfera primitiva provavelmente constituída de CO, CO2, H2, N2 e vapor de água. O vapor de água e o CO2 teriam sido produzidos pela atividade vulcânica.

• Coacervados ou microesferas?

× Como moléculas grandes teriam se agregado formando estruturas maiores? Colocando proteinóides em água, Fox obteve a formação de pequeninas esferas.

Bilhões de microesferas seriam obtidos de um grama de aminoácidos aquecidos, algumas delas formando cadeias semelhantes a algumas bactérias atuais.

As microesferas absorveriam e concentrariam outras moléculas existentes na solução ao seu redor e também se fundiriam entre si, formando estruturas maiores.

• Surgimento dos genes:

× Primeira molécula informacial: RNA

- certos “pedaços” de RNA tem atividade catalítica: permitem a produção, a partir de um molde de RNA e de nucleorídeos, de outras fitas de RNA idênticas ao molde. Os pedaços de RNA com atividade “enzimática” são chamados de ribozimas.

× Os primeiros DNAs teriam sido feitos de um molde de RNA, o que lembra a forma de agir de alguns vírus denominados retrovírus (como o vírus da AIDS)

• Os primeiros organismos: Autótrofos ou heterótrofos?

× Teoria autótrofa: os primeiros seres vivos eram capazes de sintetizar seu próprio alimento orgânico.

× Teoria heterótrofa: os primeiros seres vivos nutriam-se de material orgânico já pronto, que retiravam do meio.

× A teoria mais aceita é a heterótrofa, pelo fato de que é mais simples um ser vivo alimentar-se de algo já pronto que produzir seu próprio alimento. Nesse caso do que os seres heterótrofos se alimentavam? Eles dependem direta ou indiretamente, dos autótrofos fotossintetizantes. Porém de acordo com Oparin o primeiro organismo surgiu num mar de coacervados orgânicos. Esses por sua vez servem de alimento para o primeiro organismo.

• O primeiro organismo deve ter sido um heterótrofo fermentador.

• Fotossíntese: a fabricação de alimento

× O consumo de alimento crescia continuamente, já que o número de organismos aumentava, e a reposição desse alimento orgânico era muito mais lenta que seu consumo. Em algum momento anterior ao esgotamento total do alimento dos mares, surgem os primeiros organismos capazes de realizar a fotossíntese. Esses usaram o CO2 como matéria-prima que era resíduo da fermentação.

• A respiração:

× Um resíduo do processo de fotossíntese é o oxigênio molecular. Começam então a surgir organismos capazes de respirar aerobicamente, que utilizaram o O2 acumulado durante milhões pelos primeiros autótrofos.

• Surgimento da célula:

× Em determinado momento da história surgiu uma membrana protetora. Deve ter sido selecionada ao longo da evolução a membrana lipoprotéica, resistente e com certo grau de elasticidade. A partir daí os organismos deviam ser parecidos com as bactérias atuais.

Ao longo da evolução a membrana foi se dobrando para fora, fazendo com que o material genético ficasse no centro, envolvido por uma membrana (carioteca), formando uma estrutura semelhante ao núcleo celular de eucariontes. Do lado externo ficaria o que corresponde ao citoplasma atual, percorrido por membranas, precursoras do RER, REL e complexo de Golgi.

• Origem das mitocôndrias e dos cloroplastos – antigas bactérias?

× Tanto os cloroplastos como as mitocôndrias podem ter sido antigas bactérias que se associaram a células maiores, com benefício para ambas.

× A favor dessa teoria:

- Ambos originam-se de outras mitocôndrias e cloroplastos por “reprodução”

- ambas as organelas possuem DNA circular próprio, semelhante ao das bactérias atuais

- os ribossomos que existem no seu interior são capazes de produzir proteínas, independentemente do retículo endoplasmático rugoso da célula em que se encontram.

× Célula eucarionte originou-se da combinação do dobramento de membranas internas com o englobamento de antigas bactérias, que viriam a se tornar mitocôndrias e cloroplastos, dotando as células da capacidade de respiração aeróbica ou de fotossíntese. As células com ambas as organelas teriam originado os eucariontes autótrofos fotossintetizantes, enquanto daquelas somente com mitocôndrias teriam surgido os eucariontes heterótrofos.

A evolução biológica

• Fixismo: propunha na biologia que todas as espécies foram criadas tal como são por poder divino, e permaneceriam assim, imutáveis, por toda sua existência, sem que jamais ocorressem mudanças significativas na sua descendência

× O principal defensor do fixismo desenvolveu a idéia do catastrofismo para explicar a existência dos fósseis. Segundo ele, seriam restos alterados de espécies iguais às atuais, mortas por grandes catástrofes como o dilúvio.

• Lamarck:

× Primeiro cientista a destacar a importância da adaptação dos seres vivos ao meio ambiente e sua relação com a evolução. Segundo ele, as mudanças ocorridas no meio trariam a necessidade de adaptação

× Lei do Uso e Desuso: um órgão muito usado desenvolve-se enquanto um órgão sem uso atrofia-se; a função faz o órgão.

× Lei da Herança dos Caracteres Adquiridos: um caráter que o indivíduo adquire durante a vida pode ser transferido aos seus descendentes desde que necessária para a sobrevivência.

• Darwin:

× As espécies não são imutáveis, elas podem apresentar variações, relacionadas com as necessidades de adaptação dos indivíduos num processo evolutivo.

× as espécies tendem a crescer em progressão geométrica, isto é, o número de filhos é sempre muito maior que o número de pais.

× O número de indivíduos adultos em cada geração é praticamente constante

× Ocorre grande mortalidade, com a sobrevivência dos mais aptos.

× Os organismos podem apresentar variações, modificações casuais que nascem com o indivíduo, que não são obrigatoriamente adaptativas e podem ser hereditárias.

× Existe um mecanismo que seleciona as variações, mantendo as favoráveis e eliminando as desvantajosas. Esse mecanismo – representado pelas condições do meio – é a seleção natural.

× A luta pela vida não leva obrigatoriamente à sobrevivência do mais forte, mas sim à do mais apto.

× O que Darwin não explicou: Darwin mostrou a existência das variações e sua importância para o processo evolutivo, mas não consegui explicar como essas criações surgiam e como eram transmitidas aos descendentes. Isso só seria entendido com o auxílio da genética.

• Neodawinismo:

× Teoria de Darwin associada a genética.

× As variações são produzidas por:

- Mutações gênicas

- Mudanças no número ou na estrutura dos cromossomos

- Recombinação genética

× Populações naturais possuem um amplo conjunto genético de variações, sujeitas à seleção natural. A maioria das variações favoráveis não provoca a formação de tipos radicalmente diferentes, elas apenas são adicionadas ao conjunto de variações já existentes.

× A seleção natural não provoca mutações ou recombinação, ela apenas escolhe, entre as combinações disponíveis, a mais eficiente para a sobrevivência e a reprodução do indivíduo.