mps vi
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Síndrome de Maroteaux-LamyMucopolissacaridose tipo VI
MPS VI
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Síndrome de Maroteaux-Lamy
Uma das mais de 40 doenças de depósito lisossômico (DDLs) conhecidas
Incidência estimada nos estudos disponíveis: 1/340.000 nascidos vivos
Herança autossômica recessiva
A enzima deficiente na MPS VI é a arilsulfatase B (ASB)
A deficiência de ASB resulta no acúmulo de glicosaminoglicanos (GAG) em múltiplos sistemas, causando uma patologia progressiva e generalizada
A síndrome de Maroteaux-Lamy, também conhecida como Mucopolissacaridose VI (MPS VI), é uma das MPSs mais raras no mundo,
mas que parece ser frequente no Brasil.
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Acúmulo de GAG nos lisossomos
Base bioquímica da MPS:
A degradação do substrato (GAG) nos lisossomos é
bloqueada devido à deficiência enzimática
O GAG não degradado acumula-se dentro dos
lisossomos
O acúmulo progressivo de GAG torna o lisossomo
repleto, causando disfunção celular
Normal DLL
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Importância dos glicosaminoglicanos
Os glicosaminoglicanos(GAG) são cadeias de
polissacarídeos
Conhecidos antigamente como mucopolissacarídeos
Os GAGs são um componente importante do
tecido conjuntivo
Amplamente distribuídos
pelo organismo .
Substância básica da
pele, cartilagem e
ossos .
Componente do fluido
lubrificante das
articulações
Regulam múltiplos processos, inclusive a
adesão célula-célula
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Espectro de apresentações clínicas
A idade de início, o espectro de gravidade dos sintomas e a velocidade de progressão da doença variam muito nos diferentes tipos de MPS e mesmo entre pacientes com o mesmo tipo.
Evolução rápida Evolução lenta
Heterogeneidade na MPS VI
•Início precoce dos sintomas.•Grande comprometimento na primeira década.•Óbito precoce.
•Início tardio dos sintomas.•O comprometimento ocorre mais tarde.•Sobrevivem até a idade adulta.• Não é uma doença leve.
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Manifestações clínicas da MPS VI | Resumo
Aparência/geral
•Características faciais típicas•Macrocefalia•Baixa estatura •Resistência física diminuída
Boca e dentes
•Macroglossia•Dentes pequenos e espaçados
Olhos, ouvidos, nariz e garganta
•Baixa acuidade visual•Opacidade de córnea•Glaucoma•Compressão do nervo óptico•Baixa acuidade auditiva•Otite média recorrente •Sinusite recorrente
Abdome
•Hepatoesplenomegalia•Hérnias umbilicais e inguinais
Vias aéreas e respiração
•Doença obstrutiva das vias aéreas•Doença restritiva das vias aéreas •Apnéia do sono •Infecções pulmonares recorrentes
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Manifestações clínicas da MPS VI | Resumo
Coração
•Doença valvar •Cardiomiopatia•Arritmia cardíaca •Hipertensão sistêmica e pulmonar
Ossos e articulações
•Rigidez e contraturas articulares•Anormalidades esqueléticas (disostose múltipla)•Displasia acetabular
Cérebro e nervos
•Compressão da medula espinhal •Hidrocefalia•Síndrome do túnel do carpo •Sem associação com retardo mental primário
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Tratamento
A MPS VI não tem cura, mas há várias opções de tratamento para melhorar a qualidade de vida, retardar a progressão da
doença e minimizar os danos irreversíveis aos tecidos e órgãos.
Tais opções incluem tratamentos para alívio dos sintomas e tratamentos que visam suprir a deficiência enzimática subjacente,
entre os quais a terapia de reposição enzimática (TER) e o transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH).
O tratamento paliativo utiliza uma variedade de cirurgias e outras abordagens, tais como fisioterapia, podendo ser
associado com a TRE ou o TCTH.