TÍTULO DO RESUMO

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MALFORMAÇÕES DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL

EMBRIOLOGIA

TÍTULO DO RESUMO

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MALFORMAÇÕES DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL

CONTEÚDO: TATIANNE ROSA DOS SANTOS CURADORIA: RODRIGO CHAVES

TÍTULO DO RESUMO

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SUMÁRIO

MALFORMAÇÕES DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL .......................... 5

DEFEITOS DE FECHAMENTO DO TUBO NEURAL - DFTN ..................... 5

Falhas nesses locais de fechamento levam aos defeitos do tubo neural ................................................................................ 6

Causas dos defeitos do tubo neural: ............................................................... 6

DEFEITOS CONGÊNITOS DA MEDULA ESPINHAL ................................. 6

O termo espinha bífida denota a não fusão das metades dos arcos neurais embrionários ................................................ 7

Subtipos de espinha bífida: ................................................................................ 7

Defeito de fechamento do tubo neural ........................................................... 7

Espinha bífida cística ............................................................................................ 8

Defeito do fechamento do tubo neural ........................................................... 8

Síndrome da medula ancorada ....................................................................... 10

DEFEITOS CONGÊNITOS DO ENCÉFALO ................................................ 10

Encefaloce ............................................................................................................. 10

Meroencefalia ....................................................................................................... 10

Microcefalia ............................................................................................................ 11

Agenesia do corpo caloso ................................................................................. 12

Hidrocefalia ............................................................................................................ 12

Hidrocefalia obstrutiva ou não comunicante: ............................................... 13

Hidrocefalia comunicante ou não obstrutiva: ............................................... 13

Holoprosencefalia - HPS ..................................................................................... 13

hipotelorismo ......................................................................................................... 13

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Hidranencefalia ..................................................................................................... 14

Malformação de Chiari - MFCh ......................................................................... 14

Classificação: ........................................................................................................ 14

Chiari ........................................................................................................................ 15

Deficiência mental ............................................................................................... 15

Doenças relacionadas ao metabolismo de proteínas, carboidratos ou de gorduras: ....................................................... 15

Malformações cerebelares ................................................................................ 15

Malformações congênitas do córtex cerebral .............................................. 16

Lisencefalia clássica: ........................................................................................... 16

Heterotopia em banda subcortical – HBS ..................................................... 16

REFERÊNCIAS ............................................................................................... 18

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MALFORMAÇÕES DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL

As malformações do sistema nervoso central (SNC) têm alta prevalência, atin-gindo de 5 a 10 para cada 1000 nascidos vivos. Aproximadamente 21% das malfor-mações congênitas envolvem o SNC, constituindo um dos defeitos congênitos mais comuns, podendo ocorrer isolada-mente ou em com- binação com outras malformações, desse ou de outro sis-tema. O encéfalo é o órgão afetado com maior frequência que os outros órgãos durante a vida intra-uterina devido à sua formação complexa e prolongada, tor-nando-se suscetível a anomalias de de-senvolvimento por um longo período, que vai da 3ª a 16ª semana. Além da inci-dêcia, as malformações do sistema ner-voso central têm um lugar importante no conjunto de todas as malformações do feto, destacando-se também pela pos-sibili- dade de diagnóstico pré-natal: atualmente, elas constituem as malfor-mações mais frequentemente diagnosti-cadas, juntamente com as anomalias do aparelho urinário. A ultrassonografia obstétrica possui boa sensibilidade no rastreio de malformações fetais do SNC, em especial com o aperfeiçoa- mento constante e domínio de métodos espe-cializados, como o Doppler e a ultrasso-nografia volumétrica (3D/4D), contribu-indo para firmar-se como modalidade de escolha nesta rotina. Comple- mentar ao método, a ressonância magnética pode vir a fornecer subsídios para uma assistência pe- rinatal ainda melhor.

DEFEITOS DE FECHAMENTO DO TUBO NEURAL - DFTN

• A neurulação (formação da placa neural e do tubo neural) começa durante a quarta semana de de-senvolvimento humano (22-23 dias), na região do quarto ao sexto pares de somitos

• O tubo neural se diferencia no SNC. O lúmen do tubo neural se tornal o canal neural que se comunica livre-mente com a cavidade amniótica

• O canal neural forma o sistema ven-tricular do encéfalo e o canal central da medula espinhal

• Nesse estágio, os dois terços crani-ais da placa neural e do tubo neural até o quarto par de somitos repre-sentam o futuro encéfalo, e o terço caudal da placa e do tubo repre-senta a futura medula espinhal

• A fusão das pregas neurais e a for-mação do tubo neural começam no quinto somito e pros- segue nas di-reções cranial e caudal até que so-mente pequenas áreas do tubo permaneçam abertas em ambas as extremidades: o Abertura cranial – chamada de

neuroporo rostral. Ele se fecha aproximadamente no 25° dia de desenvolvimento

o Abertura caudal –chamada de neuroporo caudal. Ele se fecha aproximadamente no 27° dia de desenvolvimento

• A hipótese atual é que há múltiplos (possivelmente cinco) locais de fe-chamento envolvidos na formação

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do tubo neural

Falhas nesses locais de fechamento le-vam aos defeitos do tubo neural

• Incidência dos DFTN: embora varie consideravelmente nas diversas re-giões geográficas, a incidência dos DFTN, de uma maneira geral, se si-tua em torno de 1 para cada 1.000 nascimentos vivos.

• O risco de recorrência em futuras gestações de um casal que teve um filho com DFTN é cerca de 25 a 50 vezes maior que o risco da popula-ção em geral, se situando entre 4 e 5%

Causas dos defeitos do tubo neural:

• Embora os DFTN apresentem etiolo-gia heterogênea e sejam descritos diversos mecanismos em sua gê-nese, a maioria dos casos é atribu-ída à interação entre vários genes e fatores ambientais, o que é deno-minado de herança multifatorial

• O ácido fólico é o fator de risco para os DFTN mais importante identifi-cado até hoje. o O exato mecanismo como o

ácido fólico está envolvido na embriogênese do tubo neural é ainda desconhecido.

o Sabe-se que a suplementação periconcepcional e durante o pri-meiro trimestre de gravidez tem reduzido tanto o risco de ocorrên-cia como risco de recorrência para os DFTN em cerca de 50 a 70%

• O Em 2015, o Centro para Controle e Prevenção do Doenças recomendou que todas as mulheres em idade fértil que podem se tornar gestantes de-vem ingerir 0,4 mg de ácido fólico por dia para auxiliar a redução dos riscos de defeitos do tubo neural

• Outros agentes teratogênicos pos-sivelmente envolvidos como fatores de risco para os DFTN são diabetes mellitus materno, uso de ácido val-próico para tratamento de epilep-sia durante a gestação, obesidade materna, deficiência de zinco e hi-pertermia

• Os DFTN são determinantes impor-tantes de morbimortalidade perina-tal

• Não fechamento do tubo neural: o Falha de fechamento no local

1: resulta na espinha bífida cística

o Falha de fechamento do local 2: resulta em anencefalia (me-roencéfalo)

o Falha de fechamento do local 3: a não fusão do local 3 são raras

• Falha de fechamento dos locais 1, 2 e 4: resulta em craniorraquisquise

• As malformações causadas por fa-lhas no fechamento do tubo neural são discutidas abaixo, de acordo com o órgão acometido

DEFEITOS CONGÊNITOS DA ME-DULA ESPINHAL

As malformaçõe s medulares podem ser classificadas em dois grupos principais:

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1. Malformações em épocas precoces do desenvolvimento embrionário (in-compatíveis com a vida) - amielia e raquisquise posterior completa

2. Malformações em épocas mais tar-dias do desenvolvimento embrionário - afetando só a medula (diplomielia); lesando a medula e seus envoltórios (mie - locele, siringomielocele, menin-gomielocele); afetando apenas os en-voltórios (meningocele); defeito no fe-chamento dos arcos vertebrais (espi-nha bifida oculta), defeito no fecha-mento ectodérmico-epitelial (seios cutâneos)

• A maior parta dos defeitos da medula espinhal são resultantes da falha de fusão de um ou mais arcos neurais das vértebras em desenvolvimento durante a quarta semana

• Defeitos envolvendo os arcos neurais embrionários são referidos como espinha bífida

• O termo espinha bífida denota a não fusão das metades dos arcos neurais embrionários

• Defeitos do tubo neural afetam os tecidos adjacentes à medula es-pinhal: meninges, arcos neurais, músculos e pele

• Subtipos desse defeito (espinha bífida) estão baseados no grau e no padrão de defeito de fecha-mento do tubo neural

• A ultrassonografia pode revelar um defeito de fechamento do tubo neural que tenha resultado em espinha bífida cística

• A coluna vertebral fetal pode ser

detectada pelo ultrassom na 10ª à 12ª semana, e se houver um de-feito do arco vertebral, um cisto meningeal poderá ser detectado na área afetada

• Há variações quanto à significân-cia clínica em espinha bífida: há defeitos clinicamente significati-vos a defeitos menores que não são funcionalmente significativos

Subtipos de espinha bífida:

• Espinha bífida oculta - abrange as malformações em que estão presentes defeitos de fusão da coluna vertebral, sem protrusão do conteúdo espinal para a su-perfície

Defeito de fechamento do tubo neural

o Base embriológica: resultante da falha da fusão das metades de um ou mais arcos neurais no plano mediano

o Ocorre nas vértebras L5 ou S1 em aproximadamente 10% das pes-soas normais

o Forma mais branda - apresenta como evidência da sua presença uma ondulação pequena com tufo de pelos na região

o Pode ocorrer nessa região lipoma do seio dérmico ou outra marca de nasci- mento

o Usualmente não produz sintomas – poucas crianças afetadas apre-sentam de- feitos funcionalmente significativos da medula espinhal e das raízes dorsais subjacentes

o Em certos casos ocorrem

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alterações músculo-esqueléticas (fraqueza muscular, deformidades da articulação coxofemoral) e, al-gumas vezes, ocorrem distúr- bios esfinctéricos e da potência sexual (retardo na aquisição ou regres-são de hábitos adquiridos no con-trole esfinctérico, incontinência urinária por pressão abdominal e relaxamento do esfincter anal)

o Tecido adiposo e tecido conjun-tivo denso, córion e vasos sanguí-neos são frequentemente encon-trados nas anomalias dessas es-truturas companhando os defeitos ósseos – isso ocorre pelo fato do mesoderma ser o folheto embri- onário de origem comum

o Tais anomalias, quando situadas dentro do canal raqueano, com-portam-se como tumores e daí, en-tão, a necessidade de exploração cuidadosa de todos os pacientes portadores de espinha bifida com sintomatologia neurológica

Seio dérmico

• Seio (canal) está associado à falhas no fechamento do tubo neural e a formação das meninges na região lombossacral da medula espinhal

• O seio é coberto pela epiderme e anexos cutâneos, estendendo-se da pele às estruturas profundas, geral-mente à medula espinhal

• Base embriológica: falha de separa-ção do ectoderma de superfície (que

irá originar a pele) do neuroecto-derma (que dará origem ao tubo neural) e as meninges que a en- volve

• As meninges são contínuas com um canal estreito que se estende às on-dulações da pele na região sacral da coluna

• Significado da ondulação: indica a região de fechamento do neuroporo caudal ao final da quarta semana – o que significa o último local de sepa-ração entre o ectoderma de superfí-cie e o tubo neural

• A ultrassonografia do canal espinhal do neonato tem sua importância como exame de rastreamento, po-rém, como tal, tem suas limitações. Na maioria das vezes, não identifica a comunicação entre o seio dérmico e o saco dural, importante para se des-cartar risco de infecção meníngea

Espinha bífida cística

• Incidência: ocorre em aproximada-mente 1 a cada 5000 nascimentos

• Defeito do fechamento do tubo neural

• São tipos graves de espinha bífida, os quais envolvem a protusão da medula espinhal e/ou meninges através dos defeito dos arcos ver-tebrais

• Esses tipos são referidos coletiva-mente como espinha bífida cística devido a presença do cisto menin-geal (estrutura semelhante a um saco), que se encontra associado a esses defeitos

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• Quando o cisto contém as meninges e o líquido cefaloraquidiano, o de-feito é chamado de espinha bífida com meningocele o Medula espinhal e as raízes estão

na sua posição normal, porém pode haver defeitos da medula espinhal

o Protusão das meninges e do lí-quido cefaloraquidiano da me-dula espinhal ocorre através de um defeito na coluna vertebral

• Quando o cisto meningeal contém a medula espinhal ou as raízes nervo-sas, o defeito é chamado de espi-nha bífida com meningomielocele: o Defeito mais comum da medula

espinhal e mais grave que a es-pinha bifida com meningocele

o Esse defeito de fechamento do tubo neural pode ocorrer em qualquer local ao longo da co-luna vertebral, sendo mais co-mum na região lombar e sacral

o Mais de 90% dos casos estão associados a hidrocefalia de-vido à coexistência da malfor-mação de Arnold Chiari

o Alguns casos de meningomielo-cele estão associados a cranio-lacunia (defeito de desenvovie-mento da calvária)

o A maioria dos pacientes requer o desvio cirúrgico do líquido ce-faloraquidiano a fim de evitar complicações decorrentes da alta pressão intracranial

o Cirurgia pós-natal: até pouco tempo atrás, o tratamento da

doença só era possível após o nascimento, consistindo na cor-reção cirúrgica do defeito na coluna com sutura por planos

o Ancoramento da medula ao sí-tio: a cirurgia pós-natal pode levar ao ancoramento da me-dula ao sítio cirúrgico, com o crescimento da criança, podem sur- gir alterações neurológicas associadas ao estiramento da medula e das raízes nervosas

o O conjunto de sintomas clínicos associados ao ancoramento da medula é de- nominado sín-drome de medula presa e ocorre em 20 a 30% dos indiví-duos acometidos, podendo le-var a um retrocesso no desen-volvimento neuropsico-motor e sendo necessária, por vezes, uma nova abordagem cirúrgica para soltar a medula

o Intervenção cirúrgica pré-natal: existem evidências sólidas de que a correção pré-natal da meningomielocele melhora o prognóstico neuropsicomotor após o nascimento, reduzindo a necessidade de derivação ven-trículo-peritoneal, bem como a gravidade e a incidência de herniação cerebelar, dobrando a chance de deambulação en-tre os fetos operados intraútero

• A espinha bífida cística mostra vá-rios graus de déficits neurológicos, dependendo da posição e da ex-tensão da lesão

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• Pode ocorrer a perda da sensibili-dade em dermátodos, juntamente com a paralisia parcial ou total dos músculos esqueléticos

• O nível de lesão determina a área de anestesia (área da pele sem sensação) e os músculos afetados

• Paralisia dos esfíncteres (esfíncte-res vesical ou anal) é comum com a meningomielocele lombossacral

• Espinha bífida com mielosquise: é o tipo mais grave de espinha bífida

o Nesse defeito, a medula espi-nhal na área afetada está aberta porque há falhas na fu-são das pregas neurais

o Como consequência a medula espinhal é representada por uma massa achatada de te-cido nervoso

o Mielosquise geralmente resulta na paralisia permanente ou fraqueza dos membros inferio-res

Síndrome da medula ancorada

• Conceitua-se medula ancorada como sendo a presença do cone medular em situação anormal-mente baixa (nas regiões lombar ou sacral) ou, mais especificamente, em situação caudal ao disco inter-vertebral L1-L2, associado a um fi-lum terminale espessado, com um diâmetro maior que 2 mm, conse-quentmente com tração sobre o cone medular

• Associada a esta característica anatômica, observa-se a presença

de disfunções neurológicas, orto-pédicas, urológicas progressivas, como também a presença de quei-xas álgicas e anomalias anorretais

• Como parte da Síndrome, estão presentes: elementos espinhais dis-ráficos, estigmas cutâneos, anoma-lias vertebrais

DEFEITOS CONGÊNITOS DO ENCÉFALO

Encefaloce

• Consiste de uma herniação do conteúdo intracranial resultante de um defeito do crânio

• Mais comum na região do occipital • Ocorre em aproximadamente 1 em

cada 2000 nascimentos • A herniação pode conter meninges,

no qual denominamos de meningo-cele

• Quando a herniação contém me-ninges e parte do encéfalo deno-minamos de meningoencefalocele o Já quando a herniação contém

meninges, parte do encéfalo e do sistema ventricular denomi-namos de meningohidroencefa-locele

Meroencefalia

• Defeito letal comum, que ocorre em pelo menos 1 a cada 1000 nasci-mentos

• Defeito mais comum em meninas do que meninos (de duas a quatro vezes), sempre associado à acrania

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– ausência parcial ou total do neu-rocrânio

• Em fetos natimortos é o defeito sé-rio mais comum, neonatos com esse defeito grave do tubo neural podem sobreviver brevemente

• Trata-se de um defeito grave da calvária e do encéfalo

Base embriológica: resultante de uma falha do fechamento do neuroporo ros-tral du- rante a quarta semana de de-senvolvimento

• Como consequência: o prosencé-falo, o mesencéfalo e a maior parte do rombencéfalo e a calvá-ria estão ausentes

• Exencefalia: a maior parte do en-céfalo do embrião está exposta ou lançada para fora do crânio

o Devido à estrutura e vasculari-zação anormal do encéfalo exencéfalo embrionário, o te-cido nervoso passa por dege-neração

o Restante do encéfalo possui um aspecto de uma massa espon-josa e vascular, que é constitu-ída em sua maior parte por es-truturas derivadas do romben-céfalo

o Pode estar associada à raquis-quise (falha da fusão dos arcos neurais) quando o fechamento do tubo neural é extenso

• Diagnóstico: facilmente diagnosti-cada por ultrassonografia,

fetoscopia por ressonância magné-tica e a radiografia, pois partes ex-tensas do encéfalo e da cálvaria es-tão ausentes

• Meroencefalia geralmente apre-senta um modo de herança multifa-torial

• Presença de polidrâmnio - o ex-cesso de líquido amniótico está fre-quentemente asso- ciado à mero-encefalia, possivelmente porque o feto não tem o controle neural para engolir o líquido amniótico – assim, o líquido não passa pelos intestinos para absorção e a subsequente transferência para a placenta para a eliminação

Microcefalia • É um distúrbio do neurodesenvolvi-

mento – resultado de uma redução no crescimento do encéfalo

• A calvária e o encéfalo são peque-nos, mas a face apresenta o tama-nho normal

• Neonatos com microcefalia apre-sentam uma deficiência mental ampla porque o encéfalo é subde-senvolvido

• A pressão inadequada do cresci-mento do encéfalo leva ao tamanho reduzido do neurocrânio (ossos do crânio)

• A cabeça pequena pode resultar de sinostose prematura (união óssea) de todas as suturas cranianas; en-tretanto o neurocrânio é delgado com marcações convulacionais exageradas

• Alguns casos parecem ter origem genética - na microcefalia primária

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autossômica recessiva, o cresci-mento do encéfalo é reduzido sem afetar a sua estrutura

• Fatores teratógenos que contri-buem para a microcefalia durante o período fetal - exposição à grandes quantidades de radiação ionizante, agentes infecciosos (como por exemplo: citomegalovírus, vírus da rubéola, vírus da Zika, Toxoplasma gondii) e certas drogas (por exem-plo o uso abusivo do álcool)

• Diagnóstico: a microcefalia pode ser detectada in utero por ultrasso-nografia realizada ao longo do pe-ríodo gestacional

Agenesia do corpo caloso • Caracterizada pela ausência total

ou parcial do corpo caloso, principal comissura neo- cortical dos hemis-férios cerebrais

• Condição pode ser assintomática, porém são comuns convulsões e de-ficiência mental o Agenesia do corpo caloso está

associada a mais de cinquenta síndromes congênitas humanas

Hidrocefalia

• O alargamento da cabeça carac-terístico da hidrocefalia resulta de um desequilíbrio entre a produção e a absorção do líquido cefaloraqui-diano (LCE) no sistem ventricular do encéfalo

• Frequentemente produz adelgaça-mento dos ossos da calvária, proe-minência da testa, atrofia do córtex

cerebral e substância branca e compressão dos núcleos da base do diencéfalo

• Base embriológica: a hidrocefalia re-sulta da circulação e absorção pre-judicada do LCE

• Em casos raros, há a produção au-mentada de LCE devido à um ade-noma do plexo coróideo (tumor be-nigno)

• A hidrocefalia pode se desenvolver por hemorragia intraventricular: o neonato prematuro pode desenvol-ver hemorragia intraventricular pro-vocando hidrocefalia pela obstru-ção da abertura lateral, chamada de forame de Luschka, e a abertura mediana, chamada de forame de Magendie

• A circulação prejudicada do LCE, ra-ramente resulta da estenose aque-dutal congênita; o aqueduto cerebral é estreito e

consistem em vários canais mi-núsculos

• Poucos casos de estenose resultam da transmissão de um traço reces-sivo ligado ao cromossomo X, a maioria dos casos parece resultar de uma infecção viral fetal por cito-megalovírus - por exemplo, ou To-xoplasma gondii

• A obliteração das cisternas ou das vilosidades aracnóides pode ser causada por sangue no espaço su-baracnoide o Dilatação dos ventrículos: o blo-

queio da circulação do LCE re-sulta na dilatação dos ventrícu-los proximais à obstrução, o acú-mulo de LCE interno e a pressão nos hemisférios cerebrais – como

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consequência há a compressão do encéfalo entre o líquido ven- tricular e o neurocrânio

• Devido à pressão interna há uma taxa acelerada de expansão do en-céfalo e do neuro- crânio porque a maioria das suturas fibrosas não está fundida

Hidrocefalia obstrutiva ou não comuni-cante: • Todo o sistema ventricular, ou parte

dele, está aumentado • Todos os ventrículos estão aumen-

tados se as aberturas do quarto ventrículo ou dos espaços suba-racnoides estiverem bloqueados

• Terceiro e ventrículo e os ventrícu-los laterais estão dilatados so-mente quando o aqueduto cere-bral está obstruído

• A obstrução de um forame inter-ventricular pode produzir a dilata-ção de um ventrículo

Hidrocefalia comunicante ou não obs-trutiva: • Resultante da obliteração das cis-

ternas subaracnoides ou de defeitos das vilosidades aracnoides

• Embora a a hidrocefalia possa estar associada a espinha bífida cística, o alargamento da cabeça pode não ser tão óbvio ao nascimento

Holoprosencefalia - HPS • Defeito relativamente comum e

grave o 1 em cada 250 fetos e; o 1 em cada 15000 neonatos

• Diagnosticada nos exames pré-na-tais através da ultrassonografia in-trauterina

• Base embriológica: resulta da sepa-ração incompleta dos hemisférios cerebrais

• Maioria das vezes associada à anor-malidades faciais o Redução da proeminência fron-

tonasal: defeitos do desenvolvi-mento do prosencéfalo causam anomalias faciais resultantes de uma redução da saliência fron-tonasal - SFN (A parte frontal da SFN forma a testa; a parte nasal da SFN forma o limite rostral do estomodeu, da boca primitiva e do nariz)

o A HPS é geralmente indicada quando os olhos estão anormal-mente juntos

hipotelorismo

• Fatores genéticos e ambientais têm sido implicados nesse defeito con-gênito o Fatores genéticos: estudos mo-

leculares identificaram genes relacionados à HPS como o SHH

o Fatores ambientais: diabetes materna e teratógenos - como o álcool, podem destruir as cé-lulas embrionárias no plano me-diano do disco embrionário du- rante a terceira semana, produ-zindo uma ampla variedade de defeitos congênitos resultante da formação defeituosa do prosencéfalo

o A holoprosencefalia é 200 vezes mais frequente em crianças de

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mãe diabética • Tipos de Holoprosencefalia: alobar,

semi-lobar e lobar de acordo com o grau de divisão do prosencéfalo - prognóstico varia de acordo com o tipo de malformação

• Diagnóstico: um diagnóstico diferen-cial é necessário com: o hidrocefalia: os tálamos são se-

parados por uma dilatação do terceiro ventrículo;

o b) hidranencefalia: tecido cere-bral simétrico deslocado é ob-servado, e

o c) outras anormalidades, como cistos do plexo coróide, tumores císticos, cistos da linha média associada à agenesia do corpo caloso e malformações arterio- venosas

Hidranencefalia

• Anomalia rara que consiste na au-sência dos hemisférios cerebrais

• Os hemisférios cerebrais podem ser representados por sacos membra-nosos com remanescentes do córtex encefálico dispersos sobre as mem-branas

• O tronco cerebral – mesencéfalo, ponte e bulbo – se encontra relativa-mente intacto

• Neonatos hidranencefálicos pare-cem normais ao nascimento, porém a cabeça cresce excessivamente após o nascimento devido ao acú-mulo do LCE o Desvio ventriculoperitoneal: ge-

ralmente é realizado um desvio ventriculoperitoneal como

prevenção ao alargamento pos-terior do neurocrânio

• Ocorre falha no desenvolvimento mental, e há pouco ou nenhum de-senvolvimento cognitivo

• Base embriológica não evidenciada, mas desconfia-se que essa anomalia pode resultar de uma obstrução pre-coce do fluxo sanguíneo para as áreas supridas pelas artérias caróti-das internas

Malformação de Chiari - MFCh

• Defeito estrutural do cerebelo • É caracterizada por uma projeção

semelhante a língua do bulbo e des-locamento inferior da tonsila cere-bral através do forame magno no canal vertebral o A fossa craniana posterior geral-

mente é pequena, causando pressão no cerebelo e tronco ce-rebral

• A condição pode levar a um tipo de hidrocefalia não comunicante que obstrui a absorção e o fluxo de de LCE, assim todo o sistema ventricular é distendido

Classificação:

Tipo I – as tonsilas cerebelares esten-dem-se até o canal cervical, não sendo acompanhadas pelo tronco cerebral (forma mais comum, usualmente assinto- mática e detectada na adolescência)

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Tipo II – há deslocamento caudal da por-ção inferior do verme cerebelar, IV ven-trículo e bulbo, frequentemente acom-panhado por encefalocele occipital e mielomengocele lombar (também co-nhecida como malformação de Arnold

Chiari

Tipo III – porções do cerebelo e tronco estão deslocadas caudalmente e os ori- fícios do IV ventrículo abrem-se na re-gião cervical (hidroencefalocele cervical) – forma mais grave, há consequências neurológicas sérias

Tipo IV – hipoplasia do cerebelo, não ha-vendo deslocamento caudal do tronco encefálico ou cerebelo está ausente – estes neonaos não sobrevivem

Do ponto de vista clínico, dois tipos prin-cipais representam a maioria das apre- sentações: a MFCh do tipo I e a do tipo II, os dois tipos possuem caracterísiticas clí-nicas e anatomopatológicas distintas

Diagnóstico: A ressonância magnética (RM) revolucionou de tal modo a identifi-cação desta malformação que a sua descrição é dividida nas eras pré e pós-ressonância magnética

Deficiência mental

• Pode resultar de várias condições determinadas geneticamente: o Síndrome de Down – trissomia do

cromossomo 21 o Síndrome da trissomia do 18 o Pode resultar da ação de um

gene mutante ou uma anomalia

cromossômica – como por exem-plo: cromossomos 13 e 17 extras

• Uso abusivo materno de álcool: causa identificável comum de defici-ência mental

• Altas doses de radiação: da 8ª à 16ª semanas do desenvolvimento é um período de maior sensibilidade para o dano encefálico fetal

• Observação: ao final da 16ª de de-senvolvimento, a maior parte da proliferação neuronal e da migra-ção celular para o córtex cerebral está completa

• Doenças relacionadas ao metabo-lismo de proteínas, carboidratos ou de gorduras:

• também podem causar deficiência mental • Infecções maternas e fetais – por

exemplo, sífilis, vírus da rubéola, to-xoplasmose, citomegalovírus – hi-potireoidismo congênito: estão co-mumente associadas à defi- ciên-cia mental.

Malformações cerebelares

• Ocorrência de uma variedade de malformações durante o desenvolvi-mento do cere- belo humano, como: o Hipoplasia – hipodesenvolvi-

mento o Displasias – desenvolvimento

anormal do tecido o Heteropatias – células posicio-

nadas de forma incorreta • Defeitos do desenvolvimento mais

sutis podem ser causas de outras de-sordens:

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Esquizofrenia – pode estar relacionada a defeitos precoces na migração neu- ro-nal, na expressão de receptores de neu-rotransmissores ou no processo de mieli-nização, não apenas do prosencéfalo como também do córtex cerebelar

Ataxias – distúrbios de coordenação – as ataxias cerebelares podem ser cau-sadas por toxinas ambientais - por exemplo, o mercúrio - ou anomalias ge-néticas

Malformações congênitas do córtex ce-rebral

O cérebro humano está sujeito a uma variedade de desordens do desenvolvi-mento que resultam de anormalidades na migração, diferenciação, sobrevivên-cia ou proliferação.

As malformações mais graves estão evi-dentes no desenvolvimento inicial, mas algumas não se manifestam até mais tarde na vida.

Diagnóstico: pode ser realizado a partir de amostras brutas ou por ressonância magnética, tomografia computadori-zada ou ultrassonografia.

Lisencefalia clássica:

• Incidência: 1 a cada 100.000 nasci-dos vivos

• Base embriológica: condição que re-sulta de uma migração neuronal

incompleta para o córtex cerebral durante o 3º e 4º meses de gestação

• Pacientes apresentam o cérebro com superfície lisa devido a uma combinação de paquigiria (giros lar-gos e espessos), agiria (ausência de giros) e heterotopia neuronal gene-ralizada (células em posições aber-rantes quando comparadas com as do cérebro normal)

• Aumento dos ventrículos e malfor-mações do corpo caloso são comuns

• Enquanto recém-nascidos parecem normais (alguns têm apneia, dificul-dade de se alimentar ou tônus mus-cular anormal), mais tarde os pacien-tes podem desenvolver convulsão, retardo mental acentuado e quadri-plegia espástica grave

Heterotopia em banda subcortical – HBS

Parece também estar relacionada à mi-gração aberrante de células neuroepite- liais em diferenciação

Síndrome do córtex duplo – estes paci-entes têm bandas bilaterais simétricas e em circunferência de substância cin-zenta localizadas imediatamente abaixo do córtex e separadas dele por uma fina banda de substância branca – o que re-cebe o nome de Síndrome do córtex du-plo

Sintomas: convulsões, retardo mental leve e algumas anormalidades compor- tamentais são frequentes na infância – contudo, a inteligência pode ser nor- mal

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e as convulsões podem começar mais tardiamente na vida.

Estudos recentes identificaram dois ge-nes ligados à lisencefalia e ao HBS: LIS1 (no cromossomo 17p13) e duplacortina (no

cromossomo X). Ambos codificam proteí-nas que interferem na dinâmica dos mi-crotúbulos, sugerindo que estas malfor-mações congênitas são ocasionadas por erros de migração celular por meio de in-terações com o citoesqueleto.

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