introduÇÃo ao estudo da genÉtica professora: sandra bianchi
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INTRODUÇÃO AO ESTUDO DA GENÉTICA
PROFESSORA:
SANDRA BIANCHI
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ASSUNTOS ESTUDADOS NA GENÉTICA
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ESTUDO DOS GENES E DA HEREDITARIEDADE
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A GENÉTICA
E A
MATEMÁTICA
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ESTUDANDO PROBABILIDADE
FÓRMULA GERAL:
P(A) = n/m
n = nº de casos favoráveis à ocorrência do evento;
m = nº de eventos possíveis.
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No lançamento de um dado, qual a probabilidade de se obter um número não-inferior a 5?
p = 1/6 + 1/6 = 1/3
No lançamento de dois dados, calcule a probabilidade de se obter soma igual a 5.
p = 4/36 = 1/9
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Qual a probabilidade de sair um rei quando retiramos uma carta de um baralho de 52 cartas?
p = 4/52 = 1/13
De dois baralhos de 52 cartas retiram-se, simultaneamente, uma carta do primeiro baralho e uma carta do segundo. Qual a probabilidade de a carta do primeiro baralho ser um rei e a do segundo ser o 5 de paus?
p1 = 4/52 = 1/13 p2 = 1/52 p = p1 x p2 = 1/676
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A PROBABILIDADE APLICADA NA GENÉTICA
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Em genética, a “regra do ou” verifica a probabilidade (P) da ocorrência de um ou outro evento, significando acontecimentos
que se excluem mutuamente, pois nesse caso ambos são exclusivos, isto é: ou acontece um, ou acontece o outro
necessariamente.
MATEMATICAMENTE ESSA REGRA RESULTA NO SOMATÓRIO DAS CONDIÇÕES.
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PAI DA GENÉTICA GREGOR JOHANN MENDEL
20 DE JULHO DE 1822 - 06 DE JANEIRO DE 1884
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Ramo da biologia que estuda: a natureza química do material
hereditário;
os mecanismos de transmissão do
material hereditário;
o modo de ação do material hereditário.
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Teoria da Preformação
Os indivíduos já se encontram preformadosno interior dos gametas. No interior dos gametas existem homúnculos (miniatura de indivíduos adultos).
Teoria da Epigênese
Os órgãos e componentes do corpo são formados ao longo do desenvolvimento embrionário, não sendo encontrado preformados no interior dos gametas.
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X óvulo zigoto
Diferenciação celular
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Conceitos Fundamentais-Terminologia
A) Fenótipo (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico ) variável de cada caráter ou conjunto das variáveis dos vários caracteres de um indivíduo. É a expressão do genótipo em interação com o meio no qual o indivíduo vive.
FENÓTIPO = Genótipo + Meio
EX: COR DE UMA FLOR
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Caráter - Qualquer particularidade do indivíduo
B) Genótipo conjunto de genes ou cada par de genes de um indivíduo.
C) Norma de Reação Conjunto dos diferentes fenótipos que podem ser originados pela interação genótipo x meio
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46cromossomos
23pares de
cromossomos
D)Cromossomos homólogos
São cromossomos que possuem os mesmos loci gênicos
E) Locus Gênico - Lugar que o gene ocupa no cromossomo. (Plural = Loci)
CÉLULAS SOMÁTICAS
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Cromossomos - seqüência linear de genes
A a
BB
cc
D d
EE
F) Genes Alelos – são genes que ocupam os mesmos loci gênicos em cromossomos homólogos.
A é alelo de a
mutação
Gene A Gene a
Gene A Gene a
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Percebam que genes alelos não são necessariamente iguais.
Gene A é diferente do gene a
G) HETEROZIGOTO - Indivíduo que apresenta alelos diferentes para um determinado par de genes
Gene B é igual ao gene B
H) HOMOZIGOTO - Indivíduo que apresenta alelos iguais para um determinado par de genes
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Genealogias
•Heredogramas ou Pedigrees
São representações gráficas da herança de uma determinada característica genética em uma família. Essas representações são úteis ao estudo da Genética, facilitando bastante a compreensão da herança de determinadas características em uma família.
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Sexo masculino
Sexo feminino
SIMBOLOGIA
Indivíduos afetados
Sexo feminino comgenótipo heterozigoto
Casamento nãoconsangüíneo
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Casamento consangüíneo
Irmandade
Casamento semdescendentes
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Gêmeosunivitelínicosou
Gêmeos fraternos
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Dominância e Recessividade
Alelo Dominante - É o alelo que se manisfesta tanto em homozigose como em heterozigose. Ex: AA ou AaObs: O alelo dominante é representado por letra
maiúscula - A
Alelo Recessivo - É o alelo que só se manifesta em dose dupla, ou seja, em homozigose. Ex: aa
Obs: O alelo recessivo é representado por letra
minúscula - a
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1ª Lei de Mendel
“Princípio da Segregação dos Fatores”, “Princípio da Pureza dos Gametas”, “Monoibridismo”, “Lei da Disjunção” ou Lei Fundamental da Genética”
Cada caráter é determinado por um par de fatores (hoje genes) que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta.
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2n
Céls. n
Duplicação doshomólogos
aAAA a a
R! I
R! II
AA a a
AA a a
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Exemplo da primeira lei de Mendel em um animal
Vamos estudar um exemplo da aplicação da primeira lei de Mendel em um animal, aproveitando para aplicar a terminologia modernamente usada em Genética. A característica que escolhemos foi a cor da pelagem de cobaias, que pode ser preta ou branca. De acordo com uma convenção largamente aceita, representaremos por B o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o alelo recessivo, que condiciona a cor branca.
Uma técnica simples de combinar os gametas produzidos pelos indivíduos de F1 para obter a constituição genética dos indivíduos de F2 é a montagem do quadrado de Punnet. Este consiste em um quadro, com número de fileiras e de colunas que correspondem respectivamente, aos tipos de gametas masculinos e femininos formados no cruzamento. O quadrado de Punnet para o cruzamento de cobaias heterozigotas é:
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GAMETAS MATERNOS
B b
B
GAMETAS PATERNOS
b
BB Bb
Bb bb
PRETO PRETO
PRETO BRANCO
GENÓTIPO: 1:2:1 - 1 PRETO POR HOMOZIGOSE DOMINANTE ; 2 PRETOS POR HETEROZIGOSE ; 1 BRANCO POR HOMOZIGOSE RECESSIVA).
FENÓTIPO: 3:1 - 3 PRETOS E 1 BRANCO.
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EXERCÍCIOS : 1ª LEI DE MENDEL1) Em urtigas o caráter denteado
das folhas domina o caráter liso. Numa experiência de polinização cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provável fórmula genética dos cruzantes é:
a) Dd x ddb) DD x ddc) Dd x Ddd) DD x Dde) DD x DD
2) Podemos dizer que o fenótipo de um indivíduo é dado por suas características:
a) unicamente morfológicas.
b) morfológicas e fisiológicas
apenas.
c) estruturais, funcionais e
comportamentais.
d) herdáveis e não herdáveis.
e) hereditárias
C C
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3) (UFC-CE)
Olhos castanhos são
dominantes sobre os olhos
azuis. Um homem de olhos
castanhos, filho de pai de
olhos castanhos e mãe de
olhos azuis, casa-se com
uma mulher de olhos azuis.
A probabilidade de que
tenham um filho de olhos
azuis é de:
a) 25% b) 50% c) 0%
d) 100% e) 75%
4) A 1ª lei de Mendel considera que:
a) os gametas são produzidos
por um processo de divisão
chamado meiose.
b) na mitose, os pares de
fatores segregam-se
independentemente.
c) os gametas são puros, ou
seja, apresentam apenas um
componente de cada par de
fatores considerado.
d) o gene recessivo se
manifesta unicamente em
homozigose.
e) a determinação do sexo se dá
no momento da fecundação.B
C
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CRUZAMENTO TESTE OU TEST CROSS
AA ou Aa?Para se descobrir o genótipo de um indivíduo que manifesta fenótipo dominante realiza-se um test cross.
A?
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♂ XHomem de olhos castanhos Mulher de olhos azuis
A? X aa
Cruza-se o indivíduo que se quer descobrir o genótipo com um homozigoto recessivo
♀
Para se realizar um test cross
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A?
AA
Aa
X aa
X aa
100% Aa olhos castanhos
50% Aa e 50% aa1/2 olhos cast. e 1/2 olhos azuis
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Conclusão
1ª) Se do cruzamento teste (test cross) nascer uma F1 que apresente 100% fenótipo dominante, o indivíduo em questão é, necessariamente, homozigoto dominante (AA).
2ª) Se do mesmo cruzamento aparecer uma F1 manifestando 50% de fenótipo dominante e 50% de fenótipo recessivo, o indivíduo em questão será heterozigoto (Aa).
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RETROCRUZAMENTO
GeraçãoParental P: Aa X aa
F1Aa aaAa
Aa
É o cruzamento entre um indivíduo da F1 com um de seus genitores (pais)
X
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Ausência deDominância
ou
Codominância
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FLOR BRANCA
FLOR VERMELHAX
100% ROSA Mendel estava
errado?
BB VV
BVB e Vambos são dominantes
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RosaVB
X RosaVB
1VV: 2VB : 1BBPG:
PF: 1Verm. :2 Rosa :1 Branca
Logo: PG = PF
1:2:1 = 1:2:1
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(FUVEST-SP) Nos porquinhos da Índia, a pelagem negra é dominante sobre a pelagem branca. Um criador tem um lote de porquinhos-da-índia negros, com o mesmo genótipo.O que deve fazer para descobrir se esses animais são homozigotos ou heterozigotos? Justifique sua resposta.
(CESGRANRIO-RJ) As células de um indivíduo, para um determinado locus, apresentam o mesmo gene em ambos os cromossomos homólogos. Esse indivíduo é denominado:
a) hemizigoto b) heterozigoto c) heterogaméticod) homozigoto e) haplóide
(CESESP-PE) A Marabilis jalapa, uma flor vulgarmente conhecida por "maravilha", apresenta plantas com flores vermelhas e plantas com flores brancas. Cruzadas entre si, a geração F1 dará flores de coloração rósea. Intercruzando-se elementos dessa geração, na geração F2 aparecerão flores brancas, rosadas, e vermelhas, na proporção de 1:2:1, respectivamente. De acordo com o enunciado, você pode concluir que se trata de um caso de:
a) polimeria b) interação gênica c) pleiotropiad) recessividade e) co-dominância
EXERCÍCIOS
X
X
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NAS PRÓXIMAS AULAS :
2ª LEI DE MENDEL
Bons estudos!!!!