HEREDITARIEDADE E CROMOSSOMOS SEXUAIS

PROF. VÍCTOR PESSOA

DETERMINAÇÃO CROMOSSÔMICA DO SEXO

* A determinação do sexo nas espécies dióicas depende da ação de genes específicos,

fazendo com que ele se torne macho ou fêmea;

* Em algumas espécies esses genes sofrem a influência de fatores ambientais (e.g.

temperatura / crocodilos e tartarugas);

* Na maioria das espécies animais o sexo é definido APENAS pela constituição

cromossômica, não havendo, portanto, a influência de fatores ambientais.

A DIFERENÇA ENTRE MACHOS E FÊMEAS, NESTES CASOS, RESIDE

GERALMENTE NA PRESENÇA DE UM PAR DE CROMOSSOMOS

SEXUAIS (HETEROSSOMOS)

* A espécie humana apresenta 23 pares (46) cromossomos. Destes, 22 pares são

denominados AUTOSSOMOS, os quais não exibem nenhuma relação com a determinação

do sexo; enquanto 1 par, relacionado diretamente com a determinação do sexo,

corresponde aos cromossomos SEXUAIS OU HETEROSSOMOS (X e Y).

Cariótipo de um homem normal

46, XY / 44A + XY / 22AA + XY 46, XY / 44A + XY / 22AA + XY

Cariótipo de uma mulher normal

46, XX / 44A + XX / 22AA + XX 46, XX / 44A + XX / 22AA + XX

SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO DO SEXO

SISTEMA XYSISTEMA XY

* Fêmeas exibem um par de cromossomos sexuais homólogos (XX);

* Machos exibem um par de cromossomos sexuais parcialmente homólogos – um deles é

correspondente ao das fêmeas (X), enquanto o outro é tipicamente masculino (Y).

XX

X X

Fêmeas produzem um único tipo de gameta (X)

SEXO HOMOGAMÉTICO

XY

X Y

Machos produzem dois tipos de gametas (X) e (Y)

SEXO HETEROGAMÉTICO

QUEM DETERMINA O SEXO DA PROLE É O MACHO (SEXO HETEROGAMÉTICO),

POIS A PRESENÇA DO CROMOSSOMO Y DETERMINA O SEXO MASCULINO,

ENQUANTO A SUA AUSÊNCIA DETERMINA O SEXO FEMININO

DIVERSOS TIPOS DE INSETOS (DROSÓFILA), MAMÍFEROS, VÁRIAS ESPÉCIES DE

PEIXES E DE PLANTAS

OBSERVAÇÃO!

* Gene SRY presente no cromossomo Y ativa a determinação do sexo na espécie humana.

Gene SRY

Proteína específica

Formação dos testículos

Produção de testosterona

Desenvolvimento da genitália masculina e outras

características típicas dos homens

SISTEMA X0SISTEMA X0

* Ausência do cromossomo Y;

* As fêmeas exibem um par de cromossomos sexuais homólogos (XX), enquanto os

machos só exibem um único cromossomo X;

XX

X X

X

X

Fêmeas produzem um único tipo de gameta (X)

SEXO HOMOGAMÉTICO

Machos produzem dois tipos de gametas (X) e (0)

SEXO HETEROGAMÉTICO

PERCEVEJOS, BARATAS E GAFANHOTOS

SISTEMA ZWSISTEMA ZW

* Semelhante ao sistema XY / No sistema ZW machos e fêmeas diferem um do outro

quanto a um par de cromossomos;

* As fêmeas exibem um par de cromossomos sexuais ZW, enquanto os machos exibem um

par de cromossomos ZZ;

ZW

Z W

Fêmeas produzem dois tipos de gametas (Z) e (W)

SEXO HETEROGAMÉTICO

ZZ

Z Z

Machos produzem um único tipo de gameta (Z)

SEXO HOMOGAMÉTICO

BORBOLETAS, MARIPOSAS, AVES E EM ALGUNS PEIXES E ANFÍBIOS

SISTEMA XY* Sexo homogamético: feminino (XX)* Sexo heterogamético: masculino (XY)* Determinação do sexo: a presença do cromossomo Y determina o sexo masculino, enquanto a sua ausência determina o sexo feminino

SISTEMA XY* Sexo homogamético: feminino (XX)* Sexo heterogamético: masculino (XY)* Determinação do sexo: a presença do cromossomo Y determina o sexo masculino, enquanto a sua ausência determina o sexo feminino

SISTEMA X0* Sexo homogamético: feminino (XX)* Sexo heterogamético: masculino (X0)* Determinação do sexo: a ausência do cromossomo X determina o sexo masculino

SISTEMA X0* Sexo homogamético: feminino (XX)* Sexo heterogamético: masculino (X0)* Determinação do sexo: a ausência do cromossomo X determina o sexo masculino

SISTEMA ZW* Sexo homogamético: masculino (ZZ)* Sexo heterogamético: feminino (ZW)* Determinação do sexo: a presença do cromossomo W determina o sexo feminino, enquanto a sua ausência determina o sexo masculino

SISTEMA ZW* Sexo homogamético: masculino (ZZ)* Sexo heterogamético: feminino (ZW)* Determinação do sexo: a presença do cromossomo W determina o sexo feminino, enquanto a sua ausência determina o sexo masculino

SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO DO SEXO QUE NÃO ENVOLVEM CROMOSSOMOS SEXUAIS

* Insetos do grupo dos himenópteros (abelhas e formigas) exibem um mecanismo

de determinação sexual baseado apenas na PLOIDIA das células de cada

indivíduo (haploide ou diploide) = SISTEMA HAPLOIDE / DIPLOIDE.

* Nesses casos, os machos são haploides (n) (RESULTAM DE ÓVULOS NÃO

FECUNDADOS), enquanto as fêmeas são diploides (2n) (RESULTAM DE UMA

FECUNDAÇÃO = ESPERMATOZOIDE + ÓVULO).

GENES LOCALIZADOS EM CROMOSSOMOS SEXUAIS HUMANOS

* Na espécie humana, os cromossomos sexuais X e Y têm formas e tamanhos

diferentes. Por isso, o seu emparelhamento é PARCIAL durante a meiose que

ocorre nas células germinativas (células precursoras dos gametas).

* Assim, em função do emparelhamento parcial desses cromossomos nas células

masculinas (XY), são identificadas duas regiões distintas nesses cromossomos:

REGIÃO HOMÓLOGA e REGIÃO NÃO-HOMÓLOGA.

Onde se dá o emparelhamento

entre X e Y

Onde não há o emparelhamento

entre X e Y

* Os genes que se localizam na região não-homóloga do cromossomo X

apresentam um tipo de herança denominada HERANÇA LIGADA AO SEXO ou

HERANÇA LIGADA AO X. (e.g. alelos que condicionam o daltonismo e a

hemofilia).

OBSERVAÇÃO!OBSERVAÇÃO!

XDXD

XDXd

XdXd

Mulher com visão normal (não-daltônica)Mulher com visão normal (não-daltônica)

Mulher com visão normal, porém portadora do gene para o daltonismoMulher com visão normal, porém portadora do gene para o daltonismo

Mulher daltônicaMulher daltônica

XDY

XdY

Homem com visão normal (não-daltônica)Homem com visão normal (não-daltônica)

Homem daltônicoHomem daltônico

XDXD / XDXd / XdXd

XDY / XdY

Observa-se, assim, que os homens, por possuírem apenas um cromossomo X, apresentarão

apenas um dos alelos, sendo assim denominados HEMIZIGOTOS.

Observa-se, assim, que os homens, por possuírem apenas um cromossomo X, apresentarão

apenas um dos alelos, sendo assim denominados HEMIZIGOTOS.

As mulheres, entretanto, podem ser HOMOZIGÓTICAS ou HETEROZIGÓTICAS, uma vez que

apresentam dois cromossomos X e, portanto, dois alelos do gene.

As mulheres, entretanto, podem ser HOMOZIGÓTICAS ou HETEROZIGÓTICAS, uma vez que

apresentam dois cromossomos X e, portanto, dois alelos do gene.

* Os genes que se localizam na região não-homóloga do cromossomo Y

apresentam um tipo de herança denominada HERANÇA RESTRITA AO SEXO ou

HERANÇA LIGADA AO Y (só ocorre em homens). Esses genes recebem a

denominação específica de GENES HOLÂNDRICOS.

OUTROS MECANISMOS DE HERANÇA RELACIONADOS COM O SEXO

* Existem fenótipos (características) relacionados com o sexo que envolvem genes

localizados nos cromossomos autossômicos, portanto, podem acometer tanto

homens quanto mulheres. No entanto, A EXPRESSÃO DESSES GENES é

diferente nos dois sexos, influenciada por fatores do meio ambiente, em especial

os hormônios sexuais.

HERANÇA COM EFEITO LIMITADO AO SEXO

Embora os genes estejam presentes em ambos os sexos, eles se manifestam em apenas

um deles (e.g. Hipertricose auricular)

HERANÇA COM EFEITO LIMITADO AO SEXO

Embora os genes estejam presentes em ambos os sexos, eles se manifestam em apenas

um deles (e.g. Hipertricose auricular)

HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO

Caracteriza-se pela variação de dominância e recessividade de alelos em função do sexo

do indivíduo: um alelo tem efeito dominante em um sexo e efeito recessivo no outro (e.g.

calvície)

HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO

Caracteriza-se pela variação de dominância e recessividade de alelos em função do sexo

do indivíduo: um alelo tem efeito dominante em um sexo e efeito recessivo no outro (e.g.

calvície)

GENÓTIPO FENÓTIPO

C1C1

Homem calvoMulher calva

C1C2

Homem calvoMulher não-calva

C2C2

Homem não-calvoMulher calva

O alelo C1 é dominante nos homens e recessivo nas mulheres