Genética

• Genes e sua transmissão;

– Genética: altera a sequência do DNA;

– Hereditária: de pai para filhos;

– Autofecundação: gametas de um mesmo ancestral;

– Fecundação cruzada: gametas de parentais diferentes, mesmo de organismos hermafroditas;

– Caráter ou aspecto: qualquer característica que possa ser observada e que permite identificar um indivíduo ou espécie;

– Cromossomo: DNA em forma de cromatina;

Introdução à genética

GENÉTICA

• Genes e sua transmissão;

– Epigenética: alteração no DNA (pode ocorrer alteração nos nucleotídeos) (sem alterar a sequência);

– Congênito: desde ou antes de nascer;

– Doença: mudança no estado de saúde;

– Síndrome: sinais e sintomas. (AIDS)

Introdução à genética

GENÉTICA

As células possuem o mesmo DNA e os mesmos genes, porém eles não expressam sempre os mesmos genes e nem sempre

da mesma forma!

1. GENE: segmento do DNA com informação.

Introdução à genética

GENÉTICA

Homólogos

A a A A a a

Região codificante: codifica genes - 1 gene produz mais de uma proteína Não-codificante: não tem informação genética

2. ALELOS: variações do mesmo gene;

A IA

Gene A Gene I IB

a i

Polialelia

ou alelos múltiplos

3. GENÓTIPO: constituição genética;

AA, Aa, aa, BB (diploide)

Introdução à genética

GENÉTICA

homozigoto heterozigoto

4. GENOMA: todo o DNA GENE (CÓDIGO GENÉTICO)

NÃO GENE (maior parte)

Genoma ≠ Código genético

- Haploide (A) 1 genoma;

- Diploide (AA) 2 genomas repetidos;

- Triploide (AAA) banana – 3 genomas.

Projeto Genoma Humano

5. FENÓTIPO: expressão do gene. Alto, olhos azuis, cabelo crespo....

Introdução à genética

GENÉTICA

FENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTE

6. HOMOZIGOTO (PURO): AA, aa, BB, bb...

7. HETEROZIGOTO (HÍBRIDO): Aa, Bc, Cc, ...

Introdução à genética

GENÉTICA

educacaoglobo.com

Geração Parental

Filhos 1

F1 X F1

VV – dominante vv - recessivo

• 1822 – 1884/ Áustria;

• Estudou a hereditariedade a partir do

cultivo de ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum);

• Darwin (pangênese: mistura) – não conseguiu explicar a hereditariedade;

• Estudos publicados porém com pouco impacto/ recuperados no séc. XX.

GENÉTICA

Gregor Mendel “O pai da Genética”

stmuhistorymedia.com

Primeira Lei de Mendel

GENÉTICA

• Monoiibridismo (Aa): uma característica apenas;

• Lei da segregação do fatores: cada característica tem dois fatores (um do pai e um da mãe) que se segregam nos gametas;

• Pureza dos gametas: não se misturam.

Característica

(Aa)

A a

Primeira Lei de Mendel

GENÉTICA

• Ervilhas-de-cheiro:

Fácil cultivo;

Características extremas;

Pureza dos parentais (autofecundação).

Jardim.info

Primeira Lei de Mendel

GENÉTICA

Universiaenem.com

Primeira Lei de Mendel

GENÉTICA

Universiaenem.com

Primeira Lei de Mendel

GENÉTICA

Nomenclatura de Mendel

Nomenclatura atual

Puro Homozigoto

Híbrido Heterozigoto

Fatores Alelos

Segregam na formação dos gametas

Meiose I (Anáfase I)

Primeira Lei de Mendel

GENÉTICA

mundoeducacao.com

Heredograma

GENÉTICA

sobiologia.com

todamateria.com

Gemelaridade

GENÉTICA

Dominância incompleta

GENÉTICA

biocienciaforadehora.com

Alelos múltiplos - Polialelia

GENÉTICA

grupoescolar.com

digitalizandoabiologia.com

Segunda Lei de Mendel

GENÉTICA

• Diibridismo (AaBb): duas características;

• Poliibridismo: várias características;

• Segregação independente: Mendel não tinha conhecimento da Meiose I, a reducional, onde os cromossomos homólogos se separam.

Segunda Lei Ligação Gênica (Linkage)

A A a a A a

B b

Segregação independente Não segrega independentemente

Segunda Lei de Mendel

GENÉTICA

sobiologia.com

Cor da ervilha: Amarela: AA , Aa (A_) Verde: aa Forma da ervilha: Lisa: BB, Br (B_) Rugosa: bb

• Proporção genotípica:

– 1 AABB

– 2 AABb

– 1 AAbb

– 2 AaBB

– 4 AaBb

– 2 Aabb

– 1 aaBB

– 2 aaBb

– 1 aabb

Segunda Lei de Mendel

GENÉTICA

Qual a probabilidade de nascer um AABB?

– 1/16

Qual a probabilidade de nascer um aabb?

– 1/16

Qual a probabilidade de nascer um AaBb?

– 4/16

Aa X Aa Bb X Bb

AaBb X AaBb

P = evento favorável

evento possível

Probabilidade

GENÉTICA

Probabilidade de ter uma menina: P = 1/2 ou 50% • Cruzamento: (Aa X Aa)

AA Aa Aa aa

1. Probabilidade de nascer 2 filhas?

2. Probabilidade de nascer 3 filhos, duas primeiras mulheres e o último homem? (com ordem)

3. Probabilidade de nascer 5 filhos, 3 mulheres e 2 homens? (sem ordem)

4. Albinismo recessivo:

Pai e mãe possuem não são albinos e tiveram filho albino.

a) Qual a probabilidade do segundo filho ser albino?

b) Qual a probabilidade de nascer dois meninos albinos?

c) Qual a probabilidade de seu filho nascido ser heterozigoto?

Probabilidade

GENÉTICA

OU = soma possibilidades (mutuamente exclusivos)

E = multiplica possibilidades

Probabilidade

GENÉTICA

1. Probabilidade de nascer menina ou menino?

1/2 + 1/2 = 2/2 = 1 ou 100%

2. Um casal de ratos são heterozigotos (Aa) para a característica pelagem da cor, onde branco é dominante e amarelo é recessivo. Qual a probabilidade de nascer macho e amarelo?

1/2 X 1/4 = 1/8 ou 12,5%

1. Considere um casal heterozigoto para albinismo:

a) Qual a probabilidade desse casal ter 3 crianças, sendo 2 normais, e a última albina, nesta ordem.

R: 9/64

b) Qual seria o resultado do item A se não considerarmos a ordem dos eventos?

R: 27/64

Exercícios

GENÉTICA

2. Um casal é heterozigoto para queratose. Sabendo que a doença apresenta caráter autossômico dominante, qual a probabilidade de terem 5 descendentes, sendo 3 doentes e 2 normais, não importando a ordem?

R: 270/1024

Exercícios

GENÉTICA

Grupos Sanguíneos

Sistema ABO

GENÉTICA

Anticorpos – produzidos quando há presença de substância estranha, vão estar presentes no plasma sanguíneo.

Acredita-se que a produção dos anticorpos ocorra na infância, provocadas pelas bactérias do intestino

ingoh.com.br

Sistema ABO

GENÉTICA

sobiologia.com.br

Doador Receptor

(antígeno) (anticorpo)

Antígeno do doador com o anticorpo do receptor!

O – doador universal AB – receptor universal

Sistema ABO

GENÉTICA

criatividadeeciencia.blogspot.com

Cruzamento IAi X IBi

Fator Rh

GENÉTICA

• Macaco Rhesus (Macaca mulatta) • Gene D – produz a proteína Rh.

colsan.org.br

Fator Rh

GENÉTICA

Fenótipo Genótipo

Rh+ RR ou Rr DD ou Dd

Rh- rr dd

Rh-

Rh-

Rh+

Rh-

Rh+

Rh+

Rh+ Rh-

Produz anticorpos (Anti-Rh ou Anti-D)

Aglutinação

Fator Rh

GENÉTICA

AB+ Receptor Universal O- Doador Universal

Rh+ X Rh+

Rr X Rr

Tipagem

Fator Rh

GENÉTICA

planetabiologia.com

Herança Sexual

Herança Sexual (Alossômica)

GENÉTICA

46 cromossomos

44 cromossomos (22 pares)

2 cromossomos

autossomos

alossomos

blogdovestibular.com

Pseudoautossômica (parcialmente ligada

ao sexo)

A a

Há genes que não tem correspondente!

• Limitada ao sexo:

– O gene está presente nos dois sexos, mas manifesta em apenas um deles (no boi o gene para produção de leite está inativo!

• Influenciada pelo sexo: dominante recessivo

– Calvice= CC – homem

cc – mulher

Herança Sexual (Alossômica)

GENÉTICA

Herança Sexual (Alossômica)

GENÉTICA

a) Ligada ao sexo (Recessiva - Daltonismo)

Gene afetado da mãe (XdXd)

Gene afetado do pai (XdY)

Gene afetado do pai (XdY)

Se o gene afetado for o X, herança da mãe! Se o gene afetado for o Y, herança do pai! Daltônico – herança da mãe!

Sexo Genótipo Fenótipo

Mulher

XX

XRXR Raquítica

XRXr Raquítica

XrXr Normal

Herança Sexual (Alossômica)

GENÉTICA

b) Ligada ao sexo (Dominante–Raquitismo hipofosfatêmico)

Sexo Genótipo Fenótipo

Homem

XRy Raquítico

Xry Normal

Mutações

• Mutações: um dos fatores responsáveis pela evolução!

– Alterações no material genético, determinando novas características, favoráveis ou não.

– Seleção Natural.

– Mutações gênicas e cromossômicas.

Mutações

GENÉTICA

Mutações

GENÉTICA

ufac.br

Mutação pontual

Mutações

GENÉTICA

Deleção

Mutações

GENÉTICA

Duplicação

biologia.seed.pr.gov.br

Mutações Gênicas

GENÉTICA

Inversão

essenciadavida-julianacorreia.blogspot.com

Mutações Gênicas

GENÉTICA

Translocação

romeo.if.usp.br