A genética antes e depois de A genética antes e depois de MendelMendel

Prof. Dr. Rinaldo Wellerson PereiraUniversidade Católica de Brasília

www.ucb.br

A transmissão de características ao longo de gerações

• A genética provavelmente acompanha o homem desde o inicio do desenvolvimento da agricultura a aproximadamente 4000 anos

• Domesticação de animais e plantas– Escolha dos melhores genitores para obtenção de prole mais

produtiva– Escolha de sementes de plantas mais produtivas

• Descrição em livros religiosos de 3500 anos, descrevendo que algumas crianças não poderiam ser submetidas a circuncisão– Provavelmente relacionado ao risco de hemorragia em crianças com

problemas de coagulação (hemofilia)

Transmissão de características

Seleção feita pelo homem

A pergunta é como estas características são transmitidas?

• Mágica?• Hoje a que atribuímos a primeira explicação

razoável para o fenômeno da transmissão de características de uma geração a outra?– Darwin?– Mendel?

Forma de semente de ervilha

Lisas

Rugosas

Explicação de Mendel

RR

rr

X

X

P

F1

F2

RR rr

Rr Rr

R rG

G ½ R , ½ r ½ R , ½ r

3 1

¼ RR ¼ Rr ¼ Rr ¼ rr

Qual a explicação molecular para esta Segregação?

Partícula hereditária

A base molecular da característica forma de semente em ervilha

• Onde são produzidos os gametas em plantas?

• O que existe dentro dos gametas e são responsáveis pela informação genética?

O que esta turma sabe sobre Mendel?

• O homem

• Os experimentos

• As leis

Mendel, o Homem

• Filho de fazendeiros de poucas posses– Anton e Rosina

• Após ter concluído seus estudos primários em Heinzendorf, segue para Colégio de Padres em Opava onde completa seu curso ginasial. Mendel ajudava a pagar seus estudos dando aula particular para colegas de maiores posses

• Entre 1840 e 1843 estudou no instituto de filosofia na Universidade de Olmutz (hoje Olomouc )– No primeiro ano não consegui posição como tutor o que lhe ajudaria com os custos– Volta para casa– Sua irmã Tereza lhe cede o dote para que ele finalize seus estudos. Ele volta para

Olomouc e agora sim, consegue uma posição como tutor– Mendel manifesta a seu professor de Física, Friedrich Franz, o desejo de continuar

estudando, mas isto lhe parece impossível diante da precariedade de sua situação financeira

• Friedrich Franz lhe aconselha a entrar no mosteiro Augustiniano de São Tomás em em Brno (Brünn)

Brünn – Mosteiro de São Tomás

• Ambiente culturalmente efervescente

O Abade

• Franz Cyrill Napp – abade do mosteiro de São Tomás

• Botânico e homem ligado às Ciências naturais

• Responsável por colocar Mendel em contato com os assuntos de Botânica quando o coloca para cuidar do Jardim do Mosteiro

Brünn• Em 1847 Mendel é ordenado padre• Em 1850 se submete a um exame para conseguir o

certificado de professor em Ciência Natural e é reprovado

• Apesar da controvérsia histórica quanto aos motivos da reprovação, aparentemente Mendel realmente não estava preparado para os requisitos que a cadeira exigia

• O Abade Napp dá suporte a ida de Mendel para um período de estudo em tempo integral na Universidade de Viena

Viena

Viena

• Após o fracasso no exame para a cadeira de professor em Ciências Naturais, Mendel vai para a Universidade de Viena para melhorar seus conhecimentos

• Em Viena estudou Fisica, Química, Matemática, Entomologia, Zoologia, Botânica e Paleontologia

• Algumas destas disciplinas foram realizadas com grandes e produtivos cientistas da época

Viena

Andreas von EttinghausenMatemático

Franz UngerBotânico

Christian DopplerFísico

Josef RedtenbacherQuímico

Andreas BaumgartnerFísico

O retorno ao mosteiro• Em 1953 Mendel publica seus dois primeiros

trabalhos– Tratam do dano causado por insetos em grãos

• Em 1854 é designado professor de ciências naturais

• Em 1855 tenta concurso para se efetivar na posição de professor, mas novamente não passa (ele ficou doente depois de responder a primeira questão)

• Em 1856 inicia seus trabalhos com ervilhas

Os experimentos de Mendel

Os experimentos de Mendel

• Metade do século XIX• O porquê de experimentos com ervilhas de

cheiro (Pisum sativum)– Disponibilidade– Autopolinização– Tempo de geração curto– Disponibilidade de plantas com diferentes

características

Os experimentos de Mendel

Sementes maduras redondas ou rugosas

Sementes de interior amarelo ou verde

Pétalas púrpuras ou brancas

Vagens infladas ou sulcadas

Vagens imaturas verdes ou amarelas

Flores axiais ou terminais Hastes longas ou curtas

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Os experimentos de Mendel com uma característica

Autofecudanção de F1

F1: Flores Púrpuras x Flores Púrpuras

F2: Flores Púrpuras x Flores Brancas 705 224

3,15 1

A estatística de Mendel

O teste de qui-quadrado

• A idéia é comparar a freqüência observada com a freqüência esperada sob uma determinada hipótese

• Teste estatístico

Onde• oi é a freqüência observada para a classe i, ei é a

freqüência esperada (sob H0 de que não há diferença)• k é o número de classes na tabela• Graus de liberdade para o teste: gl=(r-1)(s-1)

k

i

ii

i eeo

1

)( 22

Distribuição de X2

A proporção 3:1

Primeira Lei de Mendel

Os dois membros de um par de genes segregam um do outro nos gametas,De modo que metade dos gametas carrega um membro de par e a outra metade porta o outro membro do par de genes

Como podemos formular este primeiro princípio de Mendel?

• As partículas hereditárias estão em pares, apresentando-se em formas que dominam (basta uma cópia para manifestar o fenótipo) e que são dominadas (recessivas, precisam estar presentes em duas cópias para manifestação do fenótipo) e segregam igualmente durante a formação dos gametas e se encontram ao acaso para forma a próxima geração

• Veja que esta formulação está em um vocabulário de meados do século IXX

Os experimentos

de Mendel com duas

características

Vamos testar os dados de Mendel?

P: Sementes lisas e verdes x Sementes rugosas e amarelas

F1: 100% Sementes lisas e amarelas x Sementes lisas e amarelas

F2: Sementes lisas e amarelas 315 9 Sementes rugosas e amarelas 101 3 Sementes verdes e lisas 108 3 Sementes rugosas e verdes 32 1

Os experimentos

de Mendel com duas

características

Para diversão em casa

Realizar o teste de qui-quadrado para todos cruzamentos

Segunda Lei de Mendel

Durante a formação de gametas, a segregação de um par de genes é independente dos outros pares de genes

Como formular este segundo princípio dos experimentos de Mendel

• Duas partículas hereditárias, cada uma com seu par de formas (com característica dominante ou recessiva) segregam independentemente durante a formação dos gametas e estes gametas se encontram ao acaso para formar a próxima geração