g e n É t i c a conceitos teóricos biomarllos. gregor mendel gregor mendel: monge agostiniano que...

G E N É T I C AConceitos teóricos

Biomarllos

Gregor Mendel

Gregor Mendel: Monge agostiniano que formulou as leis básicas da hereditariedade, num mosteiro em Brünn, Áustria, hoje Brno, na atual República Tcheca.

(1822-1884).

Espécie utilizada: Ervilhas – Pisum sativum.

De 1851 a 1853 Mendel estudou Física e Botânica na Universidade de Viena. Retornou a Brno em 1854, passando a ensinar Física e Ciências Naturais.

Terminologia básica

Gene: Segmento de uma molécula de DNA capaz de determinar uma proteína ou característica genética.

Cromossomo: Sequência linear de genes.

Lócus Gênico: Local ocupado por um gene em um cromossomo.

Cromossomos homólogos: cromossomos onde cada um de seus genes possui um equivalente no outro cromossomo.


Alelos: Genes que ocupam locais idênticos em cromossomos homólogos.

Genes Dominantes: Genes que determinam o aparecimento de sua característica impedindo a manifestação de seu alelo.

Genes Recessivos: Genes que só se manifestam quando em homozigose.

Homozigoto: Genes alelos iguais em ambos os cromossomos homólogos.

Ex: aa, AA


Heterozigoto: Genes alelos diferentes (híbrido)

Ex: Aa, Bb.

Genótipo: Constituição genética de um indivíduo (Aa, Bb, AA, bb).

Fenótipo: Característica (Cor, altura, etc)

Herança Autossômica: Herança determinada pelos genes situados nos cromossomos autossômicos.

Características hereditárias: Características transmitidas de uma geração a outra através dos genes.


Características Adquiridas: Características que o indivíduo adquiridas por atores externos como ambiente doenças, acidentes, dentre outros.

Fenocópias: Imitação de um fenótipo determinado pelo meio ambiente. A fenocópia não afeta o gene, e consequentemente não é transmitida aos descendentes:

Ex: Surdo Mudez não hereditária, causada por uma infecção grave que pode atingir o sistema nervoso.

GENÉTICA – ESTUDO DOS GENES

Noções de probabilidade

No estudo da genética é essencial o conhecimento de determinadas leis e formas para o cálculo de probabilidades.

Probabilidade (P): N = nº eventos

favoráveis. NP= nº de eventos

possíveis.

Exemplo: No lançamento de um dado normal, qual a probabilidade de se obter a face 2?

P=

N= qtde de nº 2 NP = qtde de faces do dado.

Qual a probabilidade de se obter a face “coroa” no lançamento de uma moeda.

6

1

Noções de Probabilidade:

Regra do OU ou da Adição:

É igual a soma das probabilidades com que cada evento ocorre de forma isolada.

Ex: Qual a probabilidade de se obter um rei ou uma dama em um baralho normal de 52 cartas?

Resolução:

Prob. Rei =

Prob. Dama =

Resolução:

52

8

52

4

52

4

52

4

52

4


Regra do E ou da multiplicação:

A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem simultaneamente.

Exemplo: No lançamento de dois dados, qual a probabilidde de se obter a façe “1” em ambos os dados?

Resolução:

Face 1 no primeiro dado =

Face 1 no segundo dado =

Qual a probabilidade de um casal ter dois filhos: o primeiro menino e o segundo menina?

6

1

6

1

36

1

6

1

6

1 xP

4

1

2

1

2

1 xP

Cariótipo:

Primeira Lei de Mendel

Primeira Lei: Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, nos quais ocorrem em dose simples.

Observe que VV é separado na formação dos gametas, encontrando o v que veio de (vv), formando um indivíduo Vv.

Ervilhas: Amarelas representadas pelos Genes VV e Verdes por vv

Experimentos com ervilhas

Caráter Alelos Genótipos Fenótipos

Cor da semente

V dom VV (hom.Dominante

Amarelas

Vv heterozigoto Amarelas

v recessivo vv homozigoto recessivo

verdes


Forma da Semente

L dom LL (hom.Dominante

Lisas

Ll heterozigoto Lisas

l recessivo ll homozigoto recessivo

Rugosas

Retrocruzamento

Existem dois tipos básicos para realizar um retro-cruzamento:

Exemplo: Cruzando uma ervilha

Heterozigota para a cor amarela (Aa) com outra do mesmo genótipo:

Vv Vv

Gametas: V ou v

VvVv

Gametas ♀

Gametas ♂

V

v

V v

VV Vv

Vv vv

75% - Amarelas

25% - Verdes

♀♂

Características recessivas no ser humano


Pigmentação da pele

A dom AA (hom.Dominante

Normal

Aa heterozigoto Normal

a recessivo

vv homozigoto recessivo

Albino


Presença de sardas

S dom SS (hom.Dominante

Presença de sardas

Ss heterozigoto Presença de sardas

s recessivo

ss homozigoto recessivo

Ausência de sardas

Genealogias

Genealogias ou heredogramas são representações gráficas da herança de uma determinada característica em uma família

Principais símbolos:

Homem Mulher

Heterozigotos

Casamento não-cosanguíneo

Casamento entre parentes próximos

Sexo não informado

Gêmeos univitelinos ou idênticos

Gêmeos fraternos ou dizigóticos

Representação de três irmãos

Herança sem Dominância ou Herança Intermediária

Nesse caso cada alelo exerce o seu efeito sem a dominância do outro.

Na flor maravilha Mirabilis jalapa a cor da corola das flores não há dominância.

Exemplo de cruzamento:


CORDACOROLA

V VV Vermelha

B BB Branca

VB Rosa

VBVB

Gametas ♀ Gametas ♂

V

B

V B

VV VB

VB BB

25% - Vermelha

50% - Rosa

♀♂

25% - Branca

GENES LETAIS

São genes que podem causar a morte embrionária ou juvenil. Pode ser dominante ou recessiva.

Em camundongos o genótipo AA determina a morte embrionária, Aa determina a cor amarela e aa a cor aguti da pele.

No ser humano a doença Tay Sachs ou Idiotioa Amaurótica Infantil é determinada por um gene letal recessivo (ss), enquanto SS e ss os indivíduos são normais. Os indivíduos afetados morrem por volta dos dois anos.

Genes letais em camundongos

AaAa

Gametas ♀ Gametas ♂

A

a

A a

VV Vv

Vv vv

AA – Morrem no úteroAa - Amarelo

♀♂

aa - aguti

SEGUNDA LEI DE MENDEL

Em um cruzamento em que estejam envolvidos dois ou mais caracteres, os fatores que determinam cada um se separam de forma independente durante a formação dos gametas, se recombinam ao acaso e formam todas as combinações possíveis.

Ex: AaBb

AaBb

Gametas

AB Ab aB ab

AaBb

A a

B b B b

A B A b a B a bGametas

Ou

Polialelia – ou alelos múltiplos

Aa Bb

AaBb

AB

Ab

AB Ab aB ab

aB

ab

AA BB

AA Bb

Aa BB

Aa Bb

AA Bb

AA bb

Aa Bb

Aa Bb

Aa BB

Aa Bb

aa BB

aa Bb

Aa Bb

Aa bb

aa Bb

aa bb

Considerando o cruzamento entre dois duplo-heterozigoto qual será a probabilidade de o casal obter uma criança bbaa.

A probabilidade é de: 16

1

Ou podemos aplicar a regra do E (Multiplicar os eventos). Fazer o cruzamento separando os eventos e utilizar a regra do E.

Aa Aa

AA, Aa, Aa, aa

Bb Bb

BB, Bb, Bb, bb

4

1

4

1

Regra do E:16

1

4

1*4

1

Polialelia ou alelos múltiplos

Casos em que uma determinada característica é determinada por três ou mais pares de alelos constantes.

Ex: A cor da pelagem dos coelhos constitui um exemplo de polialelia.

Fenótipos Genótipos

Selvagem ou aguti CC, Ccch, Cch, Cc

Chinchila Cchcch, cchch, cchc

Himalaia chch, chc

Albino cc

Polialelia ou alelos múltiplos - polialelia

A determinação do tipo sanguíneo no sistema ABO é a presença ou não de determinadas proteínas (aglutinogênios) nas hemácias e as aglutininas no plasma sanguíneo.

Fenótipos Aglutinogênios Aglutininas

AB A e B Nenhuma

A A Anti-B

B B Anti-B

O Nenhum Anti-A / Anti-B

Genótipos do grupo sanguíneo:


Grupo - AB IAIB

Grupo – A IAIA, ou IAi

Grupo – B IBIB, IBi

Grupo – O ii

Fator RH

O fator Rh é determinado por um par de alelos, R dominante e r recessivo. A distribuição genotípica é a seguinte:

Genótipos Fenótipos

RR, Rh +

Rr Rh +

Rr Rh -

Transfusões Sanguíneas no Sistema Rh.

Doador Receptor Nº transfusões

Reação

Rh+ Rh+ n Negativa

Rh- Rh- N Negativa

Rh- Rh+ N Negativa

Rh+ Rh- 1ª vez Negativa produção de anticorpos

Rh+ Rh- 2ª vez Positiva -Hemólise

Herança do Sistema MN

Landstainer e Levine descobriram, em 1972, dois outros aglutinogênios nas hemácias dos seres humanos e foram designadas como antígeno M e antígeno N.

Fenótios Genótipos

Grupo M MM

GRUPO N NN

GRUPO MN MN

As transfusões sanguíneas realizadas com incompatibilidade entre grupos do sistema MN não oferecem problemas, a não ser que sejam realizadas repetidas vezes.

Interação Gênica

É o fenômeno pelo qual dois ou mais pares de genes alelos com segregação independente (localizados em cromossomos homólogos diferentes), interagem entre sí para determinar uma mesma característica.

Ex: Crista das galinhas:

Fenótipos GenótiposCrista ervilha Eerr ou Eerr

Crista rosa eeRR ou eeRr

Crista noz EERR, EERr, EeRR EeRr

Crista Simples eerr

EPISTASIA: É uma forma de interação gênica pela qual um gene inibe a manifestação de outro que não é seu alelo, podendo ou não estar localizado no mesmo cromossomo:

O gene que exerce ação inibitória é denominado epistático e o que é inibido é chamado hipostático.

EpistasiaFenótipo Genótipos

Plumagem colorida Ccii ou Ccii

Plumagem branca CCII, CCIi, CcII, CcIi ccII, ccii

A ave duplamente recessiva em genótipo ccii, e a dihíbrida, CcIi, assim:

cciiCc Ii

CI

Ci

ci

cI

ci

CcIi

Ccii

ccIi

ccii

Apenas um descendente dos quatro tipos possíveis, é portador do gene C e não do gene I (epistático). Logo a probabilidade nascer um indivíduo de plumagem colorida

(Ccii) é de:. %25...4

1ou

Herança Quantitativa ou Poligênica

Essa forma de herança ocorre quando dois ou mais pares de genes não-alelos apresentam seus efeitos somados em relação a um mesmo caráter, de maneira a determinar fenótipos com diferentes intensidades.


4 – Negros AABB

3 – Mulatos escuros

AABb, AaBB

2 – Mulatos médios

Aabb, AaBb, aaBB

1 – Mulatos claros

Aabb, aaBb

0 – Brancos aabb

Herança Quantitativa - Exemplo

Aa Bb

AaBb

AB

Ab

AB Ab aB ab

aB

ab

AA BB

AA Bb

Aa BB

Aa Bb

AA Bb

AA bb

Aa Bb

Aa Bb

Aa BB

Aa Bb

aa BB

aa Bb

Aa Bb

Aa bb

aa Bb

aa bb

Qual a probabilidade de um casal mulatos médio terem uma criança negra?

Apenas os indivíduos com genótipo AABB serão negros.

16

1

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