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Externato Académico Ensino Secundário Recorrente por Módulos

FICHA (IN)FORMATIVA

Biologia 12

Património Genético

Mendel, segundo filho de uma família de agricultores, nasceu em 1822, na

actual República Checa. Sendo um estudante brilhante, foi encorajado

pela família a seguir estudos superiores e, mais tarde, a entrar num

mosteiro Agostinho. Completou os seus estudos na Universidade de Viena

e, de volta ao mosteiro, tornou-se professor numa escola secundária.

Tinha também a seu cargo a supervisão dos jardins do mosteiro, onde

observou que plantas da mesma espécie apresentavam diferentes

aspectos. A partir destas observações, Mendel delineou um estudo com o

objectivo de descobrir como apareciam as diferentes características nos

indivíduos. Realizou estudos com plantas e animais, mas os melhores

resultados que obteve foram com a ervilheira-de-cheiro Pisum sativum,

que ele criava no jardim do mosteiro.

Gregor Mendel (1822-1884)

Pisum sativum L.

Estudos em Hereditariedade

Mendel levou a cabo experiências de monoibridismo, em que seguiu a transmissão de uma única

característica hereditária.

Inicialmente, Mendel tinha que obter indivíduos puros – linhas puras – em relação a uma característica,

como por exemplo a cor das sementes (que podem ser verdes ou amarelas). Para isso autopolinizava

e embrulhava cada planta individualmente, de forma a evitar a polinização por insectos ou pelo vento. –

polinização cruzada -. A autopolinização era o processo mais indicado, pois o grão de pólen fecundava

o órgão feminino da flor onde foi produzido e assim não eram introduzidos novos factores na geração

seguinte. Deste modo, conseguiu isolar indivíduos que só produziam sementes amarelas e indivíduos

que só produziam sementes verdes (Geração Parental ou P).

Cruzou estes indivíduos e obteve uma primeira geração de híbridos – geração F1 – onde verificou que

todas as sementes produzidas eram amarelas. Da autopolinização destes híbridos resultou a geração

F2, e apareceram sementes amarelas e sementes verdes, numa proporção de 3:1 (3 para 1), como está

indicado na figura seguinte: Semente amarela

Semente verde

Geração F2

Geração F1

Progenitores

Docente: Ana Cristina Andrade Página 1 de 9


Ou seja, 75% dos indivíduos apresentavam a mesma característica que o progenitor (amarelo) e 25%

apresentavam uma característica que não se tinha verificado na geração que lhe tinha dado origem

(verde).

Dedução: os indivíduos da geração F1 herdaram dois factores diferentes, mas apenas um deles é

responsável pela característica que o indivíduo apresenta. Este factor foi descrito como dominante, e o

factor que não se revelava na geração F1 e reaparece em 25% da geração F2, como factor recessivo.

Quando um indivíduo da geração F2 herda dos seus progenitores dois factores recessivos, a

característica reaparece.

Os estudos de Mendel permitem calcular o aparecimento de um factor através de probabilidades

Matemáticas. O esquema seguinte denomina-se xadrez mendeliano e torna esses cálculos bastantes

mais simplificados.

A v

A AA Av

v Av vv

Progenitor

Nota: Os factores referidos por Mendel são hoje conhecidos como genes e encontram-se localizados nos cromossomas.

Progenitor

Mendel também levou a cabo experiências de diibridismo, em que seguiu a transmissão hereditária de

duas características em simultâneo.

Nesta situação, verificou também a uniformidade na geração F1 e o aparecimento de quatro classes de

descendentes na geração F2, nas proporções 9:3:3:1.

Os resultados de Mendel foram mais tarde organizados sob a forma de leis, a Lei da Segregação

Factorial e a Lei da Segregação Independente, hoje reconhecidas como duas das leis fundamentais

da hereditariedade.

Lei da Segregação independente ou 2ª lei de Mendel – durante a formação dos gâmetas, a

segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.

Lei da Segregação Factorial ou 1ª lei de Mendel – os dois elementos de um par de genes alelos

separam-se nos gâmetas de tal modo que a probabilidade de se formarem gâmetas com um alelo é

igual à probabilidade de se formarem gâmetas com o outro alelo.

Centrómero Cromatídeo irmão

Antes da replicação Depois da replicação

Braço p (pequeno)

Braço q (longo)

Terminologia cromossómica



Quadro resumo com alguns conceitos implícitos nos trabalhos de Mendel, ou que se

desenvolveram posteriormente, e que são hoje amplamente utilizados em Genética:

Indivíduos com fenótipo dominante podem ser, genotipicamente, homozigóticos ou

heterozigóticos. Para se determinar o seu genótipo recorre-se aos cruzamentos-teste ou

retrocruzamentos. Um cruzamento-teste é o cruzamento entre um indivíduo de genótipo

desconhecido e fenótipo dominante com um indivíduo de fenótipo recessivo (que é, com

certeza, homozigótico...).

Dificuldades associadas ao estudo da transmissão de características hereditárias na espécie

humana:

a) o tempo de geração é muito longo (9 meses)

b) o número de descendentes por geração é baixo

c) não se efectuam cruzamentos experimentais (por questões éticas, é claro! ☺)

Assim, os estudos de hereditariedade humana baseiam-se, principalmente, na análise de

árvores genealógicas ou pedigree.

Exemplo de árvore genealógica e significado dos símbolos:



Hereditariedade autossómica

Relativo a genes localizados nos autossomas.

Hereditariedade ligada ao sexo

A maior parte dos genes localizados no cromossoma X não tem alelo correspondente no

cromossoma Y.

Hemizigótico – indivíduo diplóide que possui apenas um alelo em relação a um determinado

locus. Caso de genes localizados no cromossoma X do homem que não têm alelo

correspondente no cromossoma Y.

Os gâmetas femininos transportam apenas o cromossoma X e, por isso, as mulheres são

homogaméticas. Metade dos gâmetas masculinos transporta o cromossoma X e a outra

metade transporta o cromossoma Y e, por isso, os homens são heterogaméticos.

Para o cromossoma X:



Extensões e excepções da Genética Mendeliana

Descrição Exemplos

Alelos múltiplos O gene existe em mais do que duas

formas alélicas. Cada indivíduo tem

dois alelos, mas as combinações

possíveis aumentam a variação

fenotípica.

Grupos sanguíneos ABO

(4 fenótipos possíveis: A, B, AB, O)

Alelos letais Causam a morte dos indivíduos

quando presentes em determinada

combinação, removendo um

fenótipo esperado.

Se a morte ocorrer antes do

indivíduo afectado se reproduzir,

esses alelos não se transmitem à

geração seguinte.

Doença degenerativa do sistema

nervoso central

(neste caso a doença manifesta-se

entre os 35-40 anos, quando a

reprodução já ocorreu e, por isso o

gene é mantido na população)

Dominância incompleta O fenótipo dos heterozigóticos é

intermédio dos dois fenótipos

homozigóticos.

Doenças causadas por deficiências

enzimáticas.

(os heterozigóticos têm apenas

metade da concentração normal da

enzima)

Codominância O fenótipo dos heterozigóticos é

diferente dos 2 fenótipos

homozigóticos e não intermédio

entre eles.

Nos grupos sanguíneos ABO, os

alelos A e B são codominantes.

Indivíduos AB possuem antigénios A

e antigénios B.

Epistasia A expressão de um gene num locus

afecta a expressão de outro gene

num segundo locus.

Fenótipo Bombay. O gene H afecta a

expressão do grupo sanguíneo ABO.

Um indivíduo hh não produz a

enzima que liga os antigénios A e/ou

B à superfície das hemácias, pelo

que apresenta o fenótipo O,

qualquer que seja o seu genótipo.

Características

multifactoriais

Factores ambientais (clima,

nutrição, actividade física,...) podem

condicionar a expressão fenotípica

de um determinado genótipo.

Altura, cor dos olhos, cor da pele,

esquizofrenia e obesidade.

Ligação factorial Cada cromossoma contém mais do

que um gene. Os genes localizados

no mesmo cromossoma não sofrem,

normalmente*, segregação

independente na meiose. Aqui não

se aplicam as proporções previstas

pelas leis de Mendel.

O gene do grupo sanguíneo Rh e o

gene da eliptocitose (uma forma de

anemia)

(*) A ocorrência de crossing-over

pode separar genes ligados...



Exercícios

1. Observe a árvore genealógica seguinte que representa a transmissão de uma doença

autossómica. Os símbolos a vermelho representam os indivíduos afectados.

1.1. Identifique, justiifcando, o modo de transmissão da doença.

1.2. Indique o genótipo ou genótipos possíveis para os indivíduos III1, III2, IV1 e IV2.

1.3. Refira qual a situação que contribuiu para aumentar a probabilidade do casal III1 e

III2 conceber filhos afectados pela doença.

1.4. Calcule a probabilidade do indivíduo IV3 ter um fillho doente de uma mulher portadora.

1.5. Calcule a probabilidade do indivíduo III3 ser portador da doença, considerando que a

sua mãe não o é.

2. Analise a árvore genealógica que ilustra a transmissão de uma doença ligada ao cromossoma X.

Os símbolos a vermellho representam indivíduos afectados.

2.1. Refira, justiifcando, se o alelo responsável pela doença é dominante ou recessivo.

2.2. Refira, justificando, os genótipos dos indivíduos I1, II1 e II5.

2.3. Sugira uma explicação para o facto de nenhum homem desta família ter sido afectado

pela doença.



3. Observe, com atenção, as árvores genealógicas que se seguem.

a figura a um dos seguintes

modos de transmissão de características hereditárias:

a) Transmissão autossómica recessiva.

b) Transmissão ligada ao cromossoma X dominante.

c) Transmissão ligada ao cromossoma X recessiva.

d) Transmissão autossómica codominante.

e) Transmissão autossómica dominante.

3.2. Refira uma característica de transmissão hereditária que possa estar representada por

cada uma das árvores genealógicas da figura.

3.1. Faça corresponder cada uma das árvores genealógicas d

Exercício retirado de prova de exame nacional

Analise os docume de 1. a 4.

Documento 1

A polineuropatia amilo dos pezinhos, foi descrita pela

primeira vez pelo s da região da Póvoa de Varzim.

Esta doença está associada à ular nos nervos, de uma substância fibrilar

altament lúv

Em situaçõe o sangue codificada por um gene do

soma 18, é solúvel nos tecidos. A substituição de um único aminoácido de valina por metionina

ção 30 origina TTR Met 30, que forma fibras de amilóide. Esta é a principal forma mutante de TTR

Habitualmente, a doença surge entr ifesta-se inicialmente nos membros

para a parte superior do corpo.

manifesta sinais da doença, desconhecendo-se

-- Doença dos Pezinhos --

ntos 1 e 2. Responda, depois, aos itens

idótica familiar, vulgo paramiloidose ou doença

Professor Corino de Andrade, em 1952, em doente

deposição nos tecidos, em partic

e inso el, designada por amilóide.

s n rmais, a TransTiRretina (TTR), proteína do

cromos

na posi

em Portugal, que se transmite de forma dominante.

e os 20 e os 40 anos. Man

inferiores, afectando a sensibilidade aos estímulos, progredindo depois

Documento 2

Na família Silva, a Teresa tem paramiloidose da forma mais comum em Portugal, e o mesmo acontece

com Sandra, a sua filha. José, marido de Teresa e pai de Sandra, não apresenta a anomalia.

Dos pais de Teresa (Artur e Isabel), apenas o pai sofre de paramiloidose.

O António, filho de Teresa e de José, tem 18 anos e não

se é, ou não, portador do alelo mutante.

Pedro, irmão de Teresa, casou com a Filipa e tiveram dois filhos normais (Rita e Frederico). Nem o Pedro

nem a Filipa têm a doença.



1. Seleccione a alternativa que permite preencher os espaços, de modo a obter uma afirmação correcta.

A forma mais comum de paramiloidose em Portugal resulta de uma mutação _____ que ocorre num

_____.

(A) génica […] autossoma

(B) cromossómica […] autossoma

(C) génica […] heterossoma

(D) cromossómica […] heterossoma

2. Construa a árvore genealógica relativa à transmissão da paramiloidose na família Silva, identificando

ue permite preencher os espaços, de modo a obter uma afirmação correcta.

(A) 25% […] 50%

4. O Ant m cuja família não existem casos de paramiloidose.

exto,

1. Opção

2.

todos os indivíduos mencionados no documento 2 e referindo o significado da simbologia utilizada.

3. Seleccione a alternativa q

A probabilidade de um indivíduo com paramiloidose transmitir o alelo responsável pela doença é de

_____ se for heterozigótico e de _____ se for homozigótico.

(B) 50% […] 50%

(C) 25% […] 100%

(D) 50% […] 100%

ónio, filho de Teresa, casou com a Sara, e

Apesar de ele não apresentar sinais da doença, receiam vir a ter filhos doentes.

Determine a probabilidade de o casal vir a ter um filho com paramiloidose, explicitando, num t

todos os raciocínios que efectuar.

Resolução:

A

3. Opção D

4. A resposta deve contemplar os seguintes tópicos:

– o António pode ser homozigótico recessivo ou heterozigótico; a Sara é homozigótica recessiva;

– a probabilidade de o António ter recebido um alelo mutante da mãe é de 0,5 (50% ou ½);

– a probabilidade de um filho vir a receber um alelo mutante é de 0,25, que resulta do produto da

probabilidade de o António ser portador do alelo mutante (0,5) com a probabilidade de transmitir esse

alelo (0,5).

Bom trabalho! ☺

Ana Cristina Andrade


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