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Fibrose Quística Fibrose Quística SumárioSumário
Luís Batalha
ConceitosConceitos
fisiopatologiafisiopatologia
manifestaçõesmanifestações
tratamento tratamento
prognósticoprognóstico
Fibrose Quística Fibrose Quística BibliografiaBibliografia
Luís Batalha
BEHRMAN, Richard et al - Nelson. Tratado de pediatria. 14ª Ed. Rio de BEHRMAN, Richard et al - Nelson. Tratado de pediatria. 14ª Ed. Rio de
Janeiro: Guanabara Koogan, 1994.Janeiro: Guanabara Koogan, 1994.
CURVELO, A; CABRAL, M - Fibrose quística. In: Temas de pediatria (vol. CURVELO, A; CABRAL, M - Fibrose quística. In: Temas de pediatria (vol.
1). Lisboa: Monografia Beecham, 1991 p.109-15.1). Lisboa: Monografia Beecham, 1991 p.109-15.
COSTEIRA, M J et al- fibrose quística. COSTEIRA, M J et al- fibrose quística. Nascer e CrescerNascer e Crescer 1996; 3: 189-91. 1996; 3: 189-91.
RAVILLY, Sophie et al - Dor crónica na FQ. RAVILLY, Sophie et al - Dor crónica na FQ. PediatricsPediatrics 1996; 9:548-55. 1996; 9:548-55.
Fibrose Quística Fibrose Quística ConceitoConceito
Luís Batalha
Distúrbio multissistémico hereditário caracterizado por obstrução crónica em Distúrbio multissistémico hereditário caracterizado por obstrução crónica em vários órgãos, infecção das vias aéreas e malabsorção (má progressão ponderal).vários órgãos, infecção das vias aéreas e malabsorção (má progressão ponderal).
Anomalia autossomica recessiva do cromossoma 7 (regulador da transmembrana Anomalia autossomica recessiva do cromossoma 7 (regulador da transmembrana da FQ). da FQ).
Existem mais de 200 variantes conhecidasExistem mais de 200 variantes conhecidas
Maior causa de doença pulmonar crónica intensa em pediatria e responsável pela Maior causa de doença pulmonar crónica intensa em pediatria e responsável pela maioria dos casos de insuficiência pancreatica exócrina, polipose nasal, maioria dos casos de insuficiência pancreatica exócrina, polipose nasal, pansinusite, prolapso rectal, diabetes, cirrosepansinusite, prolapso rectal, diabetes, cirrose
Atraso no crescimentoAtraso no crescimento
(Behrman et al, 1994)
Fibrose Quística Fibrose Quística Dados epidemiológicosDados epidemiológicos
Luís Batalha
•incidência de 1 : 2500 (1:4000 em incidência de 1 : 2500 (1:4000 em
Portugal)Portugal)
• portadores 1 : 25 (1:30 em Portugal)portadores 1 : 25 (1:30 em Portugal)
•Doença genética mais letalDoença genética mais letal(Costeira et al, 1996)
Fibrose Quística Fibrose Quística FisiopatologiaFisiopatologia
Luís Batalha
Transporte anormal de iões (Cl e Na) através das células Transporte anormal de iões (Cl e Na) através das células
epiteliais das glândulas exócrinas com consequente epiteliais das glândulas exócrinas com consequente
aumento da viscosidade das secreções.aumento da viscosidade das secreções.
(Behrman et al, 1994)
Fibrose Quística Fibrose Quística FisiopatologiaFisiopatologia
Luís Batalha
Incapacidade de excretar Cl e secundariamente Na e Incapacidade de excretar Cl e secundariamente Na e HH22O, sobre o epitélio.O, sobre o epitélio.
Maior reabsorção de Na em condições basais levando a Maior reabsorção de Na em condições basais levando a retenção de Na e Hretenção de Na e H22O das secreções superficiais.O das secreções superficiais.
Os canais que conduzem Na e Cl estão alterados nas Os canais que conduzem Na e Cl estão alterados nas glândulas sudoríparas.glândulas sudoríparas.
(Behrman et al, 1994)
Fibrose Quística Fibrose Quística FisiopatologiaFisiopatologia
Luís Batalha
Aumento de Na nas secreções serosas e suor
Incapacidade de remover secreções (pulmões, intestino, fígado, vesícula biliar , canais deferentes, útero,
Secura das mucosas
Infecções crónicas de repetição
Fibrose Quística Fibrose Quística Fisiopatologia- órgãos afectadosFisiopatologia- órgãos afectados
Luís Batalha
PULMÕES
SECRESSÕES AUMENTADAS CISTOS INFLAMAÇÃO INFECÇÃO
FIBROSE PNEUMOTORAX ATLECTASIAS COR PULMONALE
S. AUREUS
P. AERUGINOSA
Fibrose Quística Fibrose Quística Fisiopatologia- órgãos afectadosFisiopatologia- órgãos afectados
Luís Batalha
Seios Paranasais
Pâncreas
Hipertrofia hiperplasia
Rupturas tecido fibroso gorduras
Fibrose Quística Fibrose Quística Fisiopatologia- órgãos afectadosFisiopatologia- órgãos afectados
Luís Batalha
Trato intestinal
Fígado e vias biliares
Glândulas distendidas , obstrução do lúmen, acumulo de secreções
Icterícia, esteatose hepática , congestão hepática venosa, cistos , fibrose
Fibrose Quística Fibrose Quística Fisiopatologia- órgãos afectadosFisiopatologia- órgãos afectados
Luís Batalha
Glâdulas salivares
Pâncreas
obstrução dilatação dos ductos
obstrução inflamaçãoes
Fibrose Quística Fibrose Quística FisiopatologiaFisiopatologia
Luís Batalha
(Curvelo e Cabral, 1991)
Secreções espessasSecreções espessas
Aumento de Na no suorAumento de Na no suor
Obstrução intestinalObstrução intestinal
sintomatologia intestinal tardiasintomatologia intestinal tardia
obstrução bronquica e infecçãoobstrução bronquica e infecção
obstrução dos canais biliaresobstrução dos canais biliares
anomalia dos canais Wolfianosanomalia dos canais Wolfianos
Deplecção de electrólitos e desidrataçãoDeplecção de electrólitos e desidratação com calor e infecçõescom calor e infecções
Fibrose Quística Fibrose Quística ManifestaçõesManifestações
Luís Batalha
(Costeira et al, 1996)
Variáveis e surgem desde o período neonatalVariáveis e surgem desde o período neonatal
Tríade típicaTríade típica
•Infecções respiratórias recorrentes, persistentes
•Esteatorreia
•Má progressão ponderal
Fibrose Quística Fibrose Quística ManifestaçõesManifestações
Luís Batalha
(Costeira et al, 1996)
Variáveis e surgem desde o período neonatalVariáveis e surgem desde o período neonatal
RespiratóriasRespiratórias - tosse persistente, frequentes infecções respiratórias, sibilos, dispneia, - tosse persistente, frequentes infecções respiratórias, sibilos, dispneia, astenia, hipocratismo digital, atraso de crescimentoastenia, hipocratismo digital, atraso de crescimento
gastro-intestinalgastro-intestinal - ausência de eliminação de mecónio < 48 horas, distensão abdominal, - ausência de eliminação de mecónio < 48 horas, distensão abdominal, cólicas, vómitos, diarreia, prolapso rectalcólicas, vómitos, diarreia, prolapso rectal
insuficiência pancreaticainsuficiência pancreatica - esteatorreia, hemorragias, perda de peso, atraso de - esteatorreia, hemorragias, perda de peso, atraso de crescimento, anemiacrescimento, anemia
trato biliartrato biliar - cirrose, icterícia - cirrose, icterícia
trato genito-urináriotrato genito-urinário - azoospermia, taxa de infertelidade feminina diminuída em 70% - azoospermia, taxa de infertelidade feminina diminuída em 70% dos casos por cervicitedos casos por cervicite
Fibrose Quística Fibrose Quística DiagnósticoDiagnóstico
Luís Batalha
2 testes de suor (Cl > 60 mEq / l + doença pulmonar 2 testes de suor (Cl > 60 mEq / l + doença pulmonar ouou insuficiência pancreáticainsuficiência pancreática ou ou história familiar.história familiar.
Teste de suor 40< Cl < 60 mEq /l Teste de suor 40< Cl < 60 mEq /l duvidosoduvidoso
( condutibilidade do suor : 60mEq /l de NaCl) - HP( condutibilidade do suor : 60mEq /l de NaCl) - HP
(Costeira et al, 1996)
Fibrose Quística Fibrose Quística TratamentoTratamento
Luís Batalha
Sintomatológico e a efectuar num centro especializadoSintomatológico e a efectuar num centro especializado
PULMONAR - remover secreções e controlar infecçõesPULMONAR - remover secreções e controlar infecções
(Behrman et al, 1994)
nebulizaçõesnebulizações
Cinesioterapia (2 a 4 id)Cinesioterapia (2 a 4 id)
broncodilatadoresbroncodilatadores
Exercício físicoExercício físico
antibioterapiaantibioterapia
corticoterapiacorticoterapiaFuidificadores de secressõesFuidificadores de secressões
Fibrose Quística Fibrose Quística TratamentoTratamento
Luís Batalha
NUTRICIONAL - corrigir absorção inadequada de lipídios, NUTRICIONAL - corrigir absorção inadequada de lipídios, vitaminas lipossoluveis, proteínas e minerais vitaminas lipossoluveis, proteínas e minerais (30 a 40 % mais necessidades)(30 a 40 % mais necessidades)
(Behrman et al, 1994)
Alimentação hipercaloricaAlimentação hipercalorica
Ferro, zinco, NaClFerro, zinco, NaCl
Enzimas pancreaticasEnzimas pancreaticas(lipase, protease e amilase)(lipase, protease e amilase)
Proteínas Proteínas
lipídioslipídios
Vitaminas lipossoluveisVitaminas lipossoluveis
Fibrose Quística Fibrose Quística TratamentoTratamento
Luís Batalha
DORDOR
(Ravilly et al, 1996)
CefaleiasCefaleias(hipoxia, sinusite)(hipoxia, sinusite)
ArtralgiasArtralgias(luxação, tendinites, #)(luxação, tendinites, #)
Dor toráxicaDor toráxica(esforço respiratório,(esforço respiratório,
pneumotorax,pneumotorax,# costelas)# costelas)
Dor abdominalDor abdominal(ulceras, gastrita, (ulceras, gastrita,
refluxo, ileus intestinal) refluxo, ileus intestinal)
LombalgiasLombalgias(muscular, litiase renal)(muscular, litiase renal)
Fibrose Quística Fibrose Quística ComplicaçõesComplicações
Luís Batalha
PneumotoraxPneumotorax
HemoptisesHemoptises
DiabetesDiabetes
Doenças hepáticasDoenças hepáticas
DorDor
OsteoporoseOsteoporose
……
Fibrose Quística Fibrose Quística PrognósticoPrognóstico
Luís Batalha
Doença grave de evolução implacávelDoença grave de evolução implacável
prognóstico depende de precocidade do diagnóstico e tratamento adequado (evitar prognóstico depende de precocidade do diagnóstico e tratamento adequado (evitar
compromisso pulmonar e manter estado nutricionalcompromisso pulmonar e manter estado nutricional
Sobrevida possível até adolescência / idade adultaSobrevida possível até adolescência / idade adulta
(duplicou nos últimos 20 anos de 14 para 28 anos em média)(duplicou nos últimos 20 anos de 14 para 28 anos em média)
Maior nos rapazesMaior nos rapazes
90 % sobrevive mais de 20 anos em tratamento90 % sobrevive mais de 20 anos em tratamento
(Behrman et al, 1994 Costeira et al, 1996)
Fibrose Quística Fibrose Quística PrognósticoPrognóstico
Luís Batalha
Aumento de sobrevidaAumento de sobrevida
(Ravilly et al, 1996)
cirrosecirrose
artriteartrite
diabetesdiabetes
osteoporoseosteoporosedor