Fibrose Cstica

Fibrose Cstica2011

ndiceIntroduo2Fibrose Cstica - Explanao3Incidncia44Factores de risco5As consequncias5Sintomas6Diagnstico8O tratamento9Fisioterapia9Dietas9Terapia de Insuficincia Pancretica9Deficincias Vitamnicas e Minerais9Mucolticos &Acetilcistena9Drogas Moduladoras do Transporte Inico (Amiloride)9Tcnicas Fisioteraputicas10Drenagem Postural10Percusso manual e mecnica10Vibrao10Tosse10Drenagem autognica11Tcnica de Expirao Forada (TEF)11Tcnica do ciclo activo da respirao11Flutter11Bibliografia / Referncias12

Introduo

Nos ltimos 70 anos, a fibrose cstica (FC) emergiu da obscuridade para o reconhecimento como a mais importante doena hereditria, potencialmente letal. Nos ltimos 15 anos, estudos com biologia molecular em gentica, transporte inico e imunologia, culminaram com a identificao, clonagem e sequenciamento do gene da Fibrose Cstica, favorecendo o conhecimento dos mecanismos bioqumicos responsveis pela fisiopatogenia da doena, abrindo novos horizontes para o aconselhamento gentico e o tratamento das suas complicaes. As doenas genticas ocorrem devido presena de um ou mais genes defeituosos presentes no material gentico que foi transmitido pelo pai e/ou pela me.Com este trabalho pretende-se dar uma explanao de o que a Fibrose Cstica, quais as suas causas genticas, bem como formas de identificao da doena e quais tratamentos a fim de dar uma melhor qualidade de vida ao doente.

Fibrose Cstica - ExplanaoA Fibrose Cstica, tambm conhecida como Mucoviscidose, uma doena gentica autossmica (no ligada ao cromossoma x), recessiva (que so necessrios para se manifestar mutaes nos 2 cromossomas do par afectado). Quando cada um dos pais tem um gene para a Fibrose Cstica, em cada gestao, o risco de nascer um filho com e sem a doena de 25% e 75%, respectivamente. A probabilidade de nascer um filho saudvel, mas com um gene para FC, de 50%. [4]O cromossoma afectado o cromossoma 7, no lcus (onde est localizado determinado gene ou marcador gentico) q31, formado por 250 quilobases de DNA, com 27 exes, e tem a propriedade de codificar um RNAm de 6,5 quilobases, que transcreve uma protena transmembrana, reguladora de transporte inico, composta por 1.480 aminocidos, conhecida como CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) responsvel pela regulao da passagem de cloro e de sdio pelas membranas celulares.Algumas centenas de mutaes foram descritas no gene da FC, porm a mais frequente delas ocorre por uma deleo de trs pares de bases, acarretando a perda de um aminocido (fenilalanina) na posio 508 (F508) da protena CFTR, o que impede seu funcionamento adequado.Tal como a protena, o prprio canal de cloro vai sofrer uma mutao do qual vai resultar um transporte anormal de ies de cloro atravs dos ductos das clulas sudorparas e da superfcie epitelial das clulas da mucosa. Vai ocorrer ento uma alterao no transporte dos ies de cloro atravs das glndulas excrinas apicais, resultando dessa anormalidade, uma permeabilidade diminuda ao cloro, fazendo com que o muco da fibrose cstica fique cerca de 30 a 60 vezes mais viscoso. A gua por sua vez, como vai seguir o movimento do sdio de volta ao interior da clula, vai provocar um ressecamento do fluido extracelular que se encontra no interior do ducto da glndula excrina [1].Ilustrao 1 - Fisiopatogenia da fibrose cstica

Embora o sistema de transporte mucociliar (O transporte mucociliar um importante mecanismo de defesa da mucosa respiratria) [2] no se encontre afectado pela patologia, ele vai ser incapaz de transportar uma secreo assim to viscosa. Devido a essa incapacidade vai haver uma maior acumulao de muco, conduzindo ao aumento do nmero de bactrias e fungos nas vias, o que vai ser muito prejudicial, podendo levar mesmo a uma infeco crnica nos pulmes. [1]Ilustrao 2 obstruo da passagem de ar nos pulmes.

uma situao grave que pode tambm afectar o aparelho digestivo e outras glndulas secretoras, causando danos a outros rgos como o pncreas, o fgado e o sistema reprodutor.[1]Nos pulmes, as secrees acabam por obstruir a passagem de ar, retendo bactrias, o que pode conduzir ao aparecimento de infeces respiratrias. No tracto gastrointestinal, a falta de secrees adequadas compromete o processo digestivo, levando a uma m funo intestinal devido a uma insuficincia pancretica. As secrees no pncreas e nas glndulas dos intestinos so to espessas e por vezes slidas, que acabam por obstruir completamente a glndula. As glndulas sudorparas, as partidas e as pequenas glndulas salivares segregam lquidos cujo teor em sal superior ao normal. [1]A Fibrose Cstica engloba-se num grupo de patologias denominadas D.P.O.C (doena pulmonar obstrutiva crnica) que se caracterizam por haver uma obstruo crnica das vias areas, diminuindo a capacidade de ventilao.Ilustrao 3 Bloqueios devido a excesso de muco.

Quando se utiliza o termo DPCO est-se a referir a todas as doenas pulmonares obstrutivas mais comuns como a bronquite crnica (tosse produtiva na maioria dos dias, por pelo menos 3 meses num ano), enfisema pulmonar (quando muitos alvolos esto destrudos e os restantes ficam com o seu funcionamento alterado), asma brnquica e bronquiectasias.

Incidncia A incidncia da patologia em causa varivel de acordo com a populao estudada, sendo razovel a incidncia de um para 2500 (1/2500), com frequncia de um portador do gene em 40 pessoas na raa branca (1/40). A doena pouco frequente na raa negra um para 17 mil negros americanos (1/17000) e rara em orientais um para 90 mil (1/90000). Apesar disso a fibrose cstica ocorre em todas as raas.[1]

Ilustrao 4 - fibrose cstica ocorre em todas as raas

Factores de risco

Os factores de risco para as DPCO podero ser:

Tabagismo; Poluio atmosfrica; Actividade profissional (mais frequente em profisses que implicam exposio de poeiras orgnicas ou inorgnicas, ou gases txicos, principalmente os isocianatos); Infeces respiratrias vricas (principalmente pneumonias virais); Factores familiares (exposio ao fumo do tabaco no ambiente domstico na infncia; deficincia do inibidor da alfa 1 antitripsina, a alfa 1 antitripsina (A1-AT) uma enzima proteica).

A fibrose cstica uma das doenas genticas mais comum e fatal na raa branca. uma disfuno das glndulas excrinas sendo esta uma caracterstica patognica predominante, em que se observam alteraes no transporte de electrlitos atravs da membrana apical das clulas epiteliais dessas glndulas, resultando em secrees mucosas e viscosas que causam obstrues dos ductos de diversos rgos, levando a uma trade clssica: doena pulmonar obstrutiva crnica (DPCO), electrolticos anormalmente elevados no suor e insuficincia pancretica. [1]

As consequncias

As consequnciasda Fibrose Cstica[1] - A nvel do Sistema Respiratrio e Pulmonar podem ocorrer:

1) O bloqueamento das vias respiratrias durante curtos ou longos perodos, ocasionalmente com perda da funo das reas pulmonares subjacentes (atelectasias);

2) O estreitamento parcial das vias respiratrias, ocasionando tecido pulmonar hiperinsuflado;

3) Um processo degenerativo alveolar causado por inflamaes (pneumonia e enfisemas) ou enzimas (protases);

4) Inflamaes e fibroses no tecido pulmonar intersticial (pneumonia intersticial, fibrose pulmonar). Dependendo da gravidade das alteraes pulmonares pode ocorrer a insuficincia respiratria parcial ou global.

5) Insuficincia parcial: atravs de hiperventilao (respirao acelerada) se mantm a presso parcial normal do oxignio na circulao sangunea; com isso cai a presso parcial de CO2.

6) Insuficincia global: a presso parcial sangunea de oxignio est diminuda, e de CO2 est aumentada.

Na Fibrose Cstica a quantidade de gua da secreo brnquica diminuda desde o nascimento e torna-se espessa, aderindo mais s paredes brnquicas. A limpeza brnquica fica dificultada, tendo como consequncia as sucessivas infeces do trato respiratrio. Alm disso, encontramos frequentemente na Fibrose Cstica pacientes com hipersensibilidade brnquica, que leva ao edema das mucosas e espasmo da musculatura lisa dos brnquios (bronco-constrio, bronco-espasmo). Ambos os factores so acompanhados de impedimentos mecnicos do transporte da secreo. Estas alteraes das vias respiratrias descritas, influenciam o estado do paciente com FC e sua aparncia externa mais cedo ou mais tarde. O que mais chama a ateno a dilatao do trax no incio que se encontra em hiperinsuflao passageira e vai se fixando nesta posio. O esterno abala-se para frente, o diafragma torna-se mais achatado devido constante tenso e por isso, o abdome contrai-se. Resultam alteraes torcicas tpicas (cifose, trax em forma de barril). [1]

A insuficincia respiratria crescente leva respirao acelerada (taquipnia) e dificultada (dispnia), como tambm ao desenvolvimento de sinais de falta de oxignio, como unhas em forma convexa e dedos e artelhos em martelo, s vezes mostra sinais de cianoses.

A nvel do Pncreas- As secrees espessas bloqueiam os conductos pancreticos e produzem dilataes qusticas. Produzem-se cmbios degenerativos e fibrticos no pncreas e as enzimas pancreticas essenciais (tripsina, amilase e lipase) so incapazes de participar na absoro e digesto de alimentos.

A nvel do Sistema Biliar- O bloqueio biliar e a fibrose so frequentes e avanam de forma progressiva para produzir um tipo de cirrose biliar.. A infeco heptica extensa e pode ocorrer tambm hipertenso portal e esplenomegalia. A ictenicia pode ser uma evidncia de obstruo da vescula biliar.

A nvel das glndulasno produtoras de muco - As secrees das glndulas salivares e sudorparas tm uns nveis anormalmente altos de sdio e cloro.

SintomasSintomasda Fibrose Cstica:

Em relao ao aparelho digestivo, ocorre insuficincia pancretica, por obstruo dos ductos excretores da glndula, ocasionando sndrome de m-absoro, cirrose biliar, obstruo intestinal distal por estase fecal e, frequentemente, refluxo.Cerca de 10 a 15% dos pacientes com Fibrose Cstica apresentam a primeira manifestao digestiva da doena logo ao nascimento, quando ocorre o leo meconial (obstruo intestinal nos primeiros dias aps o nascimento). A doena pulmonar na fibrose cstica caracterizada por infeco endobrnquica associada a doena pulmonar obstrutiva crnica (DPOC).Na esfera genital, observa-se obstruo congnita dos vasos deferentes em praticamente todos os pacientes do sexo masculino. Nas mulheres, o muco cervical espesso e com caractersticas bioqumicas alteradas actua como "espermicida", resultando em infertilidade.Entre os sintomas otorrinolaringolgicos da Fibrose Cstica, descreve-se a produo de secreo salivar espessa ainda na infncia, com dilatao e fibrose dos ductos glandulares.A ocorrncia de otite mdia nas crianas com Fibrose Cstica no superior observada em crianas normais.A doena nasossinusal a manifestao otorrinolaringolgica clssica da Fibrose Cstica, com elevada frequncia de polipose nesses indivduos, quer na infncia quer na idade adulta. A ocorrncia de sintomas nasossinusais bastante varivel, segundo os dados de literatura. Alguns estudos encontraram sintomas de rinorria e obstruo nasal em mais de 65% dos indivduos afectados, enquanto outros revelam que cerca de 90% dos indivduos permaneciam assintomticos.Resumindo, os principais sintomas relatados pelos indivduos com Fibrose Cstica so: Ausncia de mecnio nos dois primeiros dias de vida; Atraso no crescimento; Infeces respiratrias persistentes como a pneumonia e sinusite; Respirao difcil; Insuficincia respiratria; Insuficincia cardaca; Expectorao excessiva com muco; Tosse: Sibilncias; Progressiva diminuio de resistncia fsica; Perda de peso; Pele azulada; Pele salgada; Unhas em forma de baqueta de tambor; Barriga em forma de barril; Diminuio da capacidade reprodutora.

Diagnstico

So necessrios pelo menos 2 dos 4 critrios bsicos: Doena pulmonar supurativa crnica. Insuficincia pancretica. Nveis elevados de sdio e cloro no suor. Histria familiar de mucoviscidose.

[1]A suspeita de Fibrose Cstica feita atravs dos sintomas apresentados e da histria familiar do indivduo, confirmando-se o diagnstico atravs da dosagem de sdio e cloro no suor, pelo mtodo de Gibson e Cooke. Valores de cloro acima de 60 mEq/l firmam o diagnstico, enquanto valores entre 40 e 60 mEq/l so duvidosos, estando indicada a repetio do exame. Valores inferiores a 40 mEq/l so considerados normais. A dosagem de sdio e cloro no suor tem sensibilidade diagnstica de aproximadamente 98%.Alm do exame de suor, a doena pode ser identificada atravs de exame de sangue, DNA e tambm atravs do exame do pezinho. O exame do pezinho de extrema importncia para a identificao de diversas doenas genticas, entre elas a Fibrose Cstica, que considerada a principal doena diagnosticada pelo teste, pois a mais comum entre as doenas genticas graves da infncia. Este exame contribui para que a Fibrose Cstica seja tratada o quanto antes, pois caso contrrio o portador morre antes de chegar adolescncia.Os portadores desta patologia devem ser seguidos, se possvel, em centros especializados de Fibrose Cstica, por uma equipe multidisciplinar constituda por um mdico especialista, com experincia nesta rea e nesta patologia, com assistncia principalmente de fisioterapeutas e de um dietista.As perspectivas actuais so voltadas para os avanos genticos com o descobrimento do gene da fibrose cstica. Actualmente, possvel fazer um diagnstico pr-natal da doena, e alm disso possvel definir geneticamente os heterozigotos. Ser vivel, num futuro prximo, realizar o tratamento do gene da Fibrose Cstica defeituoso, pelo menos a nvel de trato respiratrio, pela transferncia de genes exgenos, via vectores virais.

O tratamento

[3]O tratamentodeve ter em conta a idade do paciente e o grau de evoluo da doena. Os objectivos da equipa so a manuteno adequada da nutrio e crescimento normal, preveno e teraputica agressiva das complicaes pulmonares, estimular a actividade fsica e fornecer suporte psicossocial.Fisioterapia - parte integral no manejo de paciente com Fibrose Cstica e um dos aspectos do tratamento que contribui para a qualidade de vida. O tratamento actual dirigido doena pulmonar, com administrao de antibiticos, segundo princpios j expostos, doena pancretica e s deficincias nutricionais.Dietas- fundamental desmistificar a restrio de gorduras. A dieta deve ser hipercalrica, hiperproteica e com teor normal de gordura, considerando as necessidades da faixa etria para um crescimento e desenvolvimento normais, respeitando custos, hbitos alimentares e intolerncia pessoal. Os pacientes com Fibrose Cstica tm necessidades calricas elevadas, pelo prprio metabolismo, trabalho respiratrio, infeco bacteriana e m absoro. Em geral, deve-se ofertar 20% a 50% de calorias alm das necessidades para a faixa etria, observando-se o ganho ponderal e crescimento do paciente. Isto mais importante que o clculo apurado da dieta. Nos pacientes Fibrose Cstica recomendvel o dobro do normal de ingesto proteica e 35% da energia ingerida deve ser derivada de gorduras. A mal nutrio tem repercusses directas no agravamento da doena pulmonar e, por isso, muitas vezes h indicaes de teraputica de suporte mais agressiva, como sondas gstricas ou enterrais e mesmo gastrotromia.Terapia de Insuficincia Pancretica- baseada na reposio oral de preparados enzimticos pancreticos. Actualmente, so disponveis preparados com alta potncia enzimtica, protegidos da desnaturao cida no estmago pelo revestimento entrico das microesferas. A liberao das enzimas do revestimento entrico um processo complexo, afectado pelo esvaziamento gstrico, tamanho das partculas e caractersticas de dissoluo, pH e sais biliares. Por estas razes pode ser til, nos pacientes com esteatorreia persistente e adequada reposio enzimtica, a administrao de bicarbonato de sdio com o preparado enzimtico oral.Deficincias Vitamnicas e Minerais- Os pacientes devem receber complementos vitamnicos com o dobro do correntemente recomendado, isto , vitamina A, vitamina D e vitamina E Vitamina K administrada durante antibioticoterapia prolongada e na doena heptica com cirrose e hipertenso portal. O sdio tambm deve ser acrescentado, durante perodos de calor, febre e exerccios fsicos. Deve-se pesquisar atentamente a presena de anemia e repor zinco nas crianas com mal nutrio proteica.Mucolticos &Acetilcistena- activa na muclise, na presena de DNA e debris na secreo pulmonar. No tem eficcia clnica comprovada e pode, com frequncia, acarretar broncoespasmo.Drogas Moduladoras do Transporte Inico (Amiloride) - Um diurtico que, utilizado por via inalatria, bloqueia a reabsoro de sdio, aumentando sua concentrao e, consequentemente, t a de gua na secreo brnquica, diminuindo a sua viscosidade. Indicado na preveno do declnio da funo pulmonar. Um problema a ser resolvido a curta durao da aco (uma hora ), o que implica numerosas inalaes.

Tcnicas Fisioteraputicas[3]Em relao interveno da fisioterapia neste tipo de patologia, o objectivo fundamental a preveno e a desobstruo das vias areas desde as vias distais at s proximais. O tratamento baseia-se em vrias tcnicas: drenagem postural, percusso manual e mecnica, vibrao. Tosse, drenagem autognica, tcnica de expirao forada (TEF), tcnica do ciclo activo da respirao, flutter e a ventilao espontnea em presso positiva contnua (CPAP).Drenagem Postural- A drenagem de secrees tem como princpio a aco da gravidade. O posicionamento e os graus de inclinao vo variar de acordo com a rea do pulmo a ser drenada. O posicionamento deve ser capaz de possibilitar que a aco da gravidade actue na drenagem do excesso de secrees, fazendo com que estas se desloquem das ramificaes brnquicas segmentares para as lobares e a partir destas para os brnquios principais e traqueia para finalmente sendo posteriormente eliminadas pela tosse. No entanto, as tcnicas de vibrao, percusso, tcnica de expirao forada entre outras podem estar associadas drenagem postural.Percusso manual e mecnica- A percusso torxica proporcionam a propagao de ondas de energia mecnica aplicadas na parede torxica dos pulmes. Pensa-se que com esta oscilao e um consequente aumento da presso intratorxica, as secrees possam ser deslocadas das paredes brnquicas e drenadas para zonas mais proximais sendo depois mais fcil a sua remoo. No que diz respeito percusso manual, esta pode ser contnua ou intermitente. A contnua realizada com as duas mos e permite uma maior eficcia no deslocamento do muco que a percusso intermitente, devido a uma maior frequncia. Relativamente ao uso do percursor mecnico, existe uma maior independncia do paciente no tratamento, sendo possvel pratic-lo em:Vibrao- Esta tcnica consiste na aplicao de movimentos ritmados que se aplicam na fase expiratria, aumentando o nvel do fluxo expiratrio para se conseguir o deslocamento das secrees j soltas, conduzindo-as das vias areas de pequeno calibre para as de maior calibre, onde sero mais facilmente eliminadas atravs da tosse.Tosse- A tosse uma aco reflexa de defesa do organismo e tem como funo remover substncias estranhas e secrees acumuladas na rvore brnquica. Em pessoas que no possuam uma doena broncopulmonar, a tosse raramente acontece e nesse caso, o sistema mucociliar o responsvel pela libertao das secrees. Quando a quantidade de secreo aumenta, como em doenas em que ocorre hipersecretividade, a tosse torna-se um mecanismo adicional para a limpeza mucociliar. No paciente com Fibrose Cstica, o mecanismo da tosse est alterado devido falta de hidratao das secrees espessas que se implantam s paredes brnquicas. Alm disso, muitos destes pacientes possuem hiperreactividade brnquica, e o aumento da presso intratorxica ou a turbulncia do fluxo de ar leva ao colapso das vias areas e como consequncia o fluxo expiratrio e o transporte de secrees interrompido. A tosse dirigida deve ser ensinada ao paciente visando diminuir as caractersticas da tosse da tosse espontnea, auxiliando a produo de uma tosse efectiva voluntria. O paciente deve ser ensinado a um posicionamento adequado que ajude no momento da tosse e a exerccios de controlo de respirao (ACBT), que ajudam a assegurar que as fases de inspirao profunda sejam utilizadas evitando assim o colapso das vias areas.

Drenagem autognica- uma forma de auto drenagem em que se utiliza uma sequncia de tcnicas respiratrias, alterando a velocidade e a profundidade da ventilao, promovendo oscilaes ao nvel brnquios. O objectivo obter um fluxo expiratrio mximo nos brnquios e com isso deslocar as secrees das regies mais distais do pulmo para as mais centrais onde poder ser expectorada. Consiste em inspiraes e expiraes lentas e controladas, que comeam no VRE e vo at ao VRI. dividida em 3 fases: o desprendimento perifrico das secrees, a acumulao das secrees nas vias areas de grande calibre e o transporte das secrees das vias areas de grande calibre at boca. No final de cada inspirao h uma pausa de 2 a 3 segundos, que bastante impostante para manter as vias areas abertas por um maior perodo de tempo. No entanto, esta tcnica possui desvantagens nomeadamente a idade do paciente e a difcil compreenso (o fisioterapeuta deve exemplificar e explicar muito bem a tcnica).

Tcnica de Expirao Forada (TEF) - uma tcnica que consistede um ou dois huffings ou expirao forada seguida de um perodo de relaxamento e de respirao diafragmtica controlada. As secrees mobilizadas alcanam as vias areas mais superiores e um ou dois huffings ou a tosse so solicitadas e necessrias para a expectorao. Esta tcnica tem como objectivo ajudar na mobilizao das secrees atravs da manipulao das presses torxicas e da dinmica das vias areas.Tcnica do ciclo activo da respirao- Consiste na combinao de tcnicas de controlo da respirao, exerccios de expanso torxica associados ou no, a vibrao, percursso e a tcnica de expirao forada.Flutter- O flutter um aparelho composto por uma esfera de metal de alta densidade que repousa num cone de plstico circular e uma tampa em vrios orifcios. Essa esfera de metal oferece resistncia ao ar expirado, abrindo e fechando a passagem de ar. Promovendo uma presso positiva expiratria, uma vibrao oscilatria da parede brnquica e a aclerao intermitente do fluxo expiratrio. O flutter para alm da sua efectividade na remoo das secrees, promove uma maior independncia no tratamento dirio do paciente.Ventilao espontnea em presso positiva contnua (CPAP) - Este mtodo consiste na auto aplicao de uma presso positiva na expirao atravs de uma mscara onde acoplada uma vlvula, na qual a resistncia expiratria ser afixada. Devido a presso positiva expiratria, um maior volume de ar chega s vias areas perifricas durante a inspirao, evitando o colapso e permitindo a movimentao do ar pela mucosa devido ao aumento da ventilao colateral. O aumento da presso desloca o muco em direco das vias areas centrais onde podem ser eliminados. uma tcnica muito eficaz na limpeza das secrees, na melhoria da capacidade residual/funcional e na saturao de O2.

Bibliografia / Referncias 1) Fibrose Cstica, www.fibrosecistica.com, Pgina visitada em 7-10-2011.

2) Braz. j. otorhinolaryngol. (Impr.)vol.75no.6So PauloNov./Dec.2009.

3) Fibrose Cstica, www.fisioterapeutico.blogspot.com/2010/05/fibrose-cistica.html, Pgina visitada em 12-10-2011.

4) Controvrsias na fibrose cstica do pediatra ao especialista, www.scielo.br/pdf/jped/v78s2/v78n8a08.pdf, Pgina visitada em 12-10-2011,

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