REPÚBLICA DE ANGOLA

MINISTÉRIO DO ENSINO SUPERIOR

INSTITUTO SUPERIOR POLITÉCNICO INTERNACIONAL DE ANGOLA

(ISIA)

Departamento de Ciências de Saúde – Análises Clínicas

Prova de Exame - Série D

Cadeira de Genética Humana

Preencha os dados;

Nome:N.º Ano académico __Turno: Data___/___/___

“O princípio básico para uma resposta certa é perceber corretamente a pergunta”

Lê atentamente e responde com objetividade e clareza:

1. Dado que a Biologia estuda a ____________ como unidade estrutural e fundamental dos seres vivos. A genética estuda o ___________ como unidade estrutural e fundamental da _________________.

3. De acordo Primeira lei de Mendel; A Minoria das Ervilhas obtidas na geração F2 foi _____________, designando esse fator que não se manifesta em heterozigoze de________________.

5. Num Heredograma, represente o entrecruzamento de _ _ _ Com um par de genes As para cada um, mantendo a representação na prole.

a) Explique o símbolo atual e o obtido.

b) Qual a probabilidade destes, gerar um caracter homozigótico Codominante na prole?

c) Relacione o Resultado com a Segunda Lei de Mendel.

d) Ocorrendo a necessidade de estudar (Laboratorialmente) os membros, como designou Mendel o sinal genético que hoje recebe o nome de gene? Marque com X.

1. Fenótipo ____ 2. Propósito ____ 3. Heterozigoto _____ 4. Caracter _______

6. O quê seria das cêlulas sem pontos de restrição do cíclo celular? Especifique o segundo.

1. Com base no que estudou sobre o Cariótipo Humano e seus exemplos práticos, responde: O número de cromossomos de cada espécie varia;

a) Em função de cada Raça

b) Em função de cada geração

c) Em função da espécie

d) Na Espécie vegetal tem apenas um

e) Na espécie Humana apenas com 43 pares

2. Ficou correlacionada pela 1ª vez uma patologia com o número total de Cromossomass da Espécie Humana:

a) Em 1959

b) Em 1956

c) Em 196

d) Em 1970

e) Em 1976

f) Em 1905

2. Ainda sobre o Cariótipo Humano, os cromossomas dividem-se em:

a) Diploide e haploide

b) Em números ímpares

c) Em função da largura do cromossomad) Em autossomas e germinativas

e) Na espécie Humana apenas com 46

3. Recorrendo a parâmetros os Cromossomas distribuiem-se em grupos, sendo os do grupo G, do qual fazem parte Os pares;

a) Os pares 21 e 22

b) Os pares 17 e 18

c) Os pares 19 e 20

d) Os pares 4 e 5

e) Os pares 13, 14 e 15

4. . Recorrendo a parâmetros o menor dos pares Cromossômicos da espécie humana é: _____________

5. Com base na necessidade para o estudo do Cariótipo são razões para o seu estudo:

a) A presença de uma mancha na pele

b) A suspeita de uma anomalia Cromossômica

c) Ser de sexo diferente

d) Em abortos raros (1 vez a cada 8 anos)

e) Em presença de uma anomalia não congénita

6. O método para o estudo dos Cromossomas num resultado esperado em 3 Semanas:

a) Método de Hibridação in Situ

b) Método Citogenêtico

c) Método Multiplex

d) Método de FISH

e) Método de fiber FISH

f) Método de Fluorocromo

d) Método de PCR in Situ

7. Sobre os acrónimos e simbolos usados em Citogenêtica, a derivação é representada por :

a) add b) der c) del d) dir e) dup

f) dic g) f h) dmin

9. Este símbolo representa uma inversão de material Cromossômico sem perda do material cromossômico localizado entre os dois pontos de quebra.

a) 47,XY,-21

b) 46,XX, del(3)(p12p14)

c) 46,XY,del(9)(p13)

d) 46,XY,inv(16)(p13q22)

e) 46,XY,dup(2)(p12p22) .

10. a) Represente o cariótipo de um indivíduo do sexo feminino com um número de cromossomas normais apresentando uma delecção terminal do braço longo do cromossoma (3) na sua banda (4) na posição (1).

_______________________________________________.

11. Represente o cariótipo de um indivíduo do sexo masculino Heptaplóide.

_______________________________________________.

12. É uma alteração:

a) autossômica;

b) heterossômica;

c) autossômica e heterossômica

Boa Sorte!

Prof. Mukuna Jerónimo