Escola Secundária João de Deus

Biologia

Prof. Mário Correia

Trabalho realizado por:Ana Cristina GuimarãesJoana CoroaVictoria Ionel

Testes Genéticos com Aplicações Clínicas

“Cancro da Mama”

Introdução

Infância/Adolescência Vida Adulta Velhice

Nascimento

Alterações da Homeostasia Homeostasia (parciais/totais):

Infecções, inflamações, traumatismos, hemorragias, neoplasias, alterações genéticas, disfunções orgânicas, comportamentos de dependência de substâncias, etc.

Alterações Genéticas

Patológicas (mutações)

Benignas

Factores Externos

Factores Internos

• Mutação (sentido lato): génica ou cromossómica

• Doença Genética: doença causada por uma mutação; pode ou não ser hereditária Diagnóstico: TESTES GENÉTICOS

MonogénicaMonogénica ou Poligénica Poligénica

Transmissão dominante ou recessiva (doença hereditária)Transmissão dominante ou recessiva (doença hereditária)

Transmissão autossómica ou heterossómica (doença hereditária)Transmissão autossómica ou heterossómica (doença hereditária)

Alelos

Podem ser Podem relacionar-se

Alelos Múltiplos Dominância Incompleta Co-Dominância Dominância Epistasia

Doença Monogénica Doença Monogénica ou Poligénica Poligénica e Relações entre Relações entre AlelosAlelos

Teste genético

• Exame laboratorial que permita análise de DNA, RNA e proteínas

Como se efectua?• Colheita de material

biológico

• Isolamento do DNA

• Extracção e purificação do DNA

• Amplificação por PCR

• Sequenciação

• Análise

Tipos de testes genéticos

• Diagnóstico

• Prognóstico

• Susceptibilidade

Testes de pacientes sintomáticos

Diagnóstico específico e preciso

Redução de procedimentos

médicos desnecessários

Melhoria na qualidade do acompanhamento

e prevenção de complicações das doenças.

Algumas desvantagens da Algumas desvantagens da utilização dos testes genéticosutilização dos testes genéticos

• Infracção de Infracção de princípios princípios éticos legais e moraiséticos legais e morais

• Erros na interpretação Erros na interpretação de resultadosde resultados

• Criar stress ansiedade Criar stress ansiedade ou depressãoou depressão

• Limitações técnicas Limitações técnicas

Cancro da mamaCancro da mama

• O O cancro da mamacancro da mama classifica-se conforme o classifica-se conforme o tecido em que começa e tecido em que começa e também conforme a sua também conforme a sua extensão.extensão.

• O cancro origina-se nas O cancro origina-se nas glândulas mamárias, nos glândulas mamárias, nos canais mamários, no canais mamários, no tecido adiposo ou no tecido adiposo ou no tecido conjuntivotecido conjuntivo

Cancro da MamaCancro da Mama• SintomasSintomas: aparecimento de : aparecimento de

nódulos, mudança de formato nódulos, mudança de formato da mama ou tamanho, da mama ou tamanho, alteração da cor, secreção de alteração da cor, secreção de fluidos, entre outros.fluidos, entre outros.

• Factores de risco:Factores de risco:• Estilos de vida e Estilos de vida e

características características reprodutivas inerentes á reprodutivas inerentes á vida moderna.vida moderna.

• 5 a 10% apresentam 5 a 10% apresentam características genéticas características genéticas e hereditárias.e hereditárias.

Crescimento Tumoral

Crescimento descontrolado das células

Capacidade de originar metástases

Genes associados a formas hereditárias de cancro da mama

Síndroma Familiar (genes mutados)

Tipo de Cancro/Penetrância em portadores de mutações

Tipo de Hereditariedade

Síndroma Mama/Ovário

(BRCA 1-17q21.1)

Cancro da mama – 85% Autossómica Dominante

Cancro da Mama

(BRCA 2-13q12-13)

Cancro da mama – 85% Autossómica Dominante

Muir-Torré

(Variante de HNPCC)

Autossómica Dominante

Cowden

(PTEN-10q22-23)

Autossómica Dominante

Peutz-Jeghers

(STK11-19p13)

Autossómica Dominante

Ataxia telangiectasia

(ATM-11q22-23)

Autossómica Recessiva

Li-Sraumeni

(TP53-17p13.1)

Autossómica dominante

• Há diversos genes envolvidos no cancro da mama hereditário mas as mutações BRCA 1 e BRCA 2 são as

mais frequentes.

• Como são realizados os testes genéticos para os genes BRCA 1 e BRCA 2?

O teste genético é feito a partir de uma amostra de sangue

Factores que aumentam o risco de desenvolver cancro da mama:

• Idade

• História familiar

• História médica

• Influência Hormonal

• Actividade física

• Factores ambientais

• Aconselhamento Médico:• Se a paciente apresenta antecedentes de cancro na

família:• Teste genético para o cancro da mama. • Positivo para alteração de BRCA1.• Auto-exame (observação e palpação) após

menstruação.

História com Final Feliz

O Diagnóstico e Tratamento do Cancro da O Diagnóstico e Tratamento do Cancro da MamaMama

Em caso em que há identificação de alterações na mama:

• Consulta Médica.• Realização imediata de exame mamário. • Mamografia, ecografia ou ressonância magnética.

• Detecção por imagiologia de nódulos de pequena dimensão, numa zona definida.

• Realização de uma biopsia dos nódulos encontrados → análise citológica e

histológica.

Com os resultados da biopsia e da mamografia, avança-se com um diagnóstico.

Detecção de cancro.

Nos casos em que: - tumores delimitados - atingem grandes proporções, mas não têm grande

probabilidade de se infiltrarem em tecidos adjacentes.

O prognóstico é bom.

Pode-se avançar com o tratamento:- mastectomia segmentar.

- Extracção do tumor

- Examinação de células→ radioterapia

quimioterapia

terapia hormonal

↓Reconstituição mamária.

Uma vez curada a paciente deverá ficar atenta a uma possívelreincidência de cancro.

http://www.youtube.com/watch?v=6gu_sBtCWyM

Bibliografia

• Cooper, G. M. 2007. The Cell: A Molecular Approach. 4e

• www.cgc.pt

• www.genetests.org

• Kaplan Step 1, Biochemistry

• Regateiro, F. J. Manual de Genética Médica edição 2003