ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA

RESUMO

A ELA (ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA), é uma doença crônica, degenerativa, que exige atenção e cuidados especiais em função da falta de medicamentos específicos e de um poder de resolução definitiva do médico em reverter as lesões impostas pela doença. As medicações para ELA ainda não conseguiram estabilizá-la de modo satisfatório e muito menos revertê-la. Utilizavam-se medicamentos voltados para pressupostas fisiopatologias de evolução da doença, mas que ainda não a interrompem e nem a atenuam.

A adesão do paciente aos tratamentos propostos é eminentemente cultural; esta observação se torna mais evidente nas doenças crônicas, nas quais a terapêutica com comprimidos ou injeções não demonstra resultados. A falta de eficácia no tratamento curativo definitivo é um obstáculo que reduz o interesse para outras alternativas de alívio dos sinais e sintomas da doença e, portanto, melhora da qualidade devida.

Os pacientes portadores de ELA apresentam uma evolução muito variável tanto no que tange aos músculos acometidos como à velocidade do comprometimento. Nota-se uma adaptação motora para as funções comprometidas, sugerindo que o cérebro tem a capacidade de adaptar-se, utilizando-se de outros padrões de inervação para que a função se preserve.

Aproveitando a capacidade de readaptação do cérebro, as medidas de reabilitação são fundamentais para a qualidade de vida do paciente. Acrescente-se a essa condição, que pode ser devido à magnífica propriedade da plasticidade cerebral, o fato de não haver comprometimento das funções intelectuais e, portanto, o paciente ter condições de ser produtivo e aproveitar ao máximo suas capacidades criativas profissionais.

Os progressos na fisioterapia motora apendicular e respiratória vieram proporcionar e prolongar o período em que a qualidade de vida do paciente é agradável e satisfatória. A preservação da vida do paciente é agradável e satisfatória. A preservação da vida é a meta de todos os profissionais que trabalham nessa área. A utilização dessas medidas de suporte e a qualidade de vida assim conseguida fizeram com que mais e mais pacientes se beneficiassem dedicando e valorizando de todos os recursos dos quais dispõem.

A correção dos exercícios deverá ser estabelecida periodicamente após análise do fisioterapeuta, pois cada paciente tem uma característica particular.

1-INTRODUÇÃO

ELA é a abreviatura de Esclerose Lateral Amiotrófica, uma doença cujo significado vem contido no próprio nome:

• Esclerose significa endurecimento;• Lateral, porque a doença começa geralmente em um dos lados do corpo;• Amiotrófica, porque resulta na atrofia do músculo. Ou seja, o volume real do tecido muscular diminui.

Apesar de ser uma doença rara e complexa, a ELA já é estudada desde o século dezenove. Os indícios de um mal que causava paralisia progressiva dos membros e da língua nas pessoas começou a se configurar em 1830, ao ser retratado por Sir Charles Bell, famoso anatomista e cirurgião britânico. Já em 1848, François Aran, famoso clínico e autor de textos médicos, descreveu uma nova síndrome, caracterizada por fraqueza muscular progressiva de natureza neurológica. Para a literatura médica, o ano de 1853 acenou com o primeiro caso reconhecível de ELA: o de Prosper Laconte, dono de um circo francês. Mas somente 16 anos depois, em 1869, as características essenciais para o reconhecimento da ELA foram determinadas, após uma série de estudos realizados por dois médicos franceses: Joffroy e Jean-Martin Charcot; este, primeiro professor de neurologia na Salpêtrière. O Dr. Charcot foi o primeiro a ligar os sintomas com um grupo de células especificamente afetados pela doença - os neurônios motores. Também coube a Charcot a descrição da paralisia bulbar progressiva (PBP) e da esclerose lateral primária (ELP), consideradas por ele distintas da esclerose lateral amiotrófica. Várias pesquisas foram realizadas por inúmeros médicos e cientistas, na tentativa de avançar sobre os conhecimentos da doença. Foi assim que, em 1933, Brain introduziu o termo doença do neurônio motor (DNM) para todas essas doenças, aparentemente distintas. E foi também Brain, junto com outro médico de nome Walton que, em 1939, consideraram DNM e ELA sinônimos. A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença degenerativa. As doenças degenerativas aparecem após um período de funcionamento normal de sistema nervoso; os sintomas iniciais são tão discretos que muitas vezes é difícil determinar o momento exato

em que a doença começou. A evolução degenerativa é lentamente progressiva, podendo durar anos.

Cada tipo de doença degenerativa afeta uma determinada região do sistema nervosos. Os sinais e sintomas clínicos serão decorrentes deste duplo acometimento neuronal contudo, a atrofia muscular global com uma conseqüente paralisia é uma característica evidente. Na ELA, há perda e um grupo especial de elementos do sistema nervosos (neurônios motores) que controlam a função motora; essa perda ocorre tanto no cérebro ( neurônios motores superiores) como na medula espinhal ( neurônios motores inferiores). A perda progressiva desses neurônios afeta todos os músculos do corpo, provocando perda da força ( paresia) e diminuição do tamanho (atrofia) dos músculos afetados. Essa doença produz fraqueza muscular, espasticidade, sinal de Babinski e hiper-reflexia (neurônios motores superior), bem como flacidez, atrofia e fasciculações ( neurônios motores inferiores).

Os déficits são estritamente motores, sem sinais significativos de déficits sensitivo, demência ou disfunção cerebrar ou extrapiramidal. Os neurônios motores que controlam movimentos oculares e a função esfincteriana também são geralmente preservados.

2-INCIDÊNCIA

Em cerca de 10% dos pacientes com ELA há outros indivíduos envolvidos na família, acometimentos pela mesma doença; nesses casos, sabe-se que a tendência a ter ELA é herdada. Em algumas dessas famílias ocorrem problemas no funcionamento da enzima superóxido-desmutase (SOD), substância que normalmente neutraliza as moléculas tóxicas conhecidas como radicais livres, que derivam do funcionamento da células. Quando a enzima superóxido-desmutase não funciona bem, ocorre excesso de radicais livres que podem levar à morte das células. Nos casos em que não há familiares acometidos ainda não se sabe ao certo a causa da doença; acredita-se que múltiplos fatores estão envolvidos, desde a tendência individual (aumento dos níveis de glutamato, morte celular programada, auto-imunidade) até intoxicação exógenas e infecções virais.

Aproximadamente 8 a 10% dos pacientes têm história familiar da doença, em geral, com um padrão autossômico dominante (herança genética relacionada ao cromossomo 210. Um defeito genético em uma enzima envolvida no metabolismo de radicais livres, o superóxido

disputase tipoI (SOD I), localizada no cromossomo 21, é responsável por 15 a 20% dos casos familiares de ELA.

Também chamada de Doença de Charcot, costuma predominar no sexo masculino (1,5:1), principalmente de 45 a 70anos de idade. A taxa de incidência é de 1 à 2 por 100.000 habitantes e a taxa de prevalência é de 4 à 6 por 100.000 habitantes. Sendo os homens, os mais afetados , tendo as primeiras manifestações da doença iniciada em torno dos cinqüenta anos.

Geralmente, os pacientes com ELA se cercam de pessoas ligadas à vida, raramente ficam deprimidos, são pessoas especiais e apaixonantes , buscam esclarecimento e novas possibilidades de tratamento para a doença, e principalmente lutam constantemente pela dignidade de vida.

3-FISIOLOGIA

Existe a doença de Charcot que é conhecida como esclerose lateral amiotrófica, podendo ser esporádica, que é a mais comum, ou familiar.

Nesta doença, os músculos se atrofiam progressivamente e pode parecer uma doença muscular. Porém, nesta doença uma longa via nervosa que começa no cérebro e termina na medula espinhal, que leva informações para a realização de movimentos que dependem da vontade consciente (ou seja, movimentos que a pessoa quer realizar naquele momento, como andar, correr, escrever, etc), também vai estar alterada (ela é chamada de via piramidal) o que não acontece nem na atrofia espinhal progressiva e nem na distrofia muscular.

Existe ainda uma outra doença chamada de doença de Charcot-Marie-Tooth que hoje é mais conhecida por neuropatia sensitivo motora hereditária (a sigla em inglês é HSMN) que esta no grupo das polineuropatias (que significa acometimento de múltiplos nervos) hereditárias. Ao que tudo indica, em uma destas formas de doença ocorre alteração em uma proteína chamada de connexina 32. Para que o axônio (que é o prolongamento que vai do neurônio motor, que esta na medula espinhal, até o músculo, levando a informação que determinará que o músculo contraia para que um movimento se realize) continue existindo, ele precisa ser envolvido por uma capa chamada de mielina. A mielina é formada por uma célula. Para que esta célula forme a mielina é necessário que ela seja ativada por sinais emitidos pela região formada pela conexina 32 (conhecida como “gap

junction”).

No caso desta proteína não funcionar o sinal não é emitido e a mielina não é formada. A conseqüência é a degeneração de axônios do nervo periférico. Pode lembrar a DMP, porém o gene alterado atua no nervo periférico, com comprometimento da mielina. Dependendo do gene o local comprometido vai variar.

4- ETIOLOGIA

As causas e patogenia da ELA em particular ainda é desconhecida, assim como de doenças degenerativas em geral. Um defeito genético em uma enzima envolvida no metabolismo de radicais livres, a superóxido dismutase tipo I (SOD I), localizada no cromossomo 21, é responsável por 15 à 20% dos casos familiares de ELA. Apesar de esse gene não estar envolvido na grande maioria dos casos esporádicos de ELA, pode haver a influência de um no metabolismo defeituosos de radicais livres. As toxinas também foram implicadas na causa da ELA, após a descoberta de substâncias semelhantes ao glutato capazes de lesar seletivamente os neurônios mototres, como a BOAA encontrada no grão- de-bico (causa de latirismo) e BMAA das nozes guamanianas (ligadas à ELA do Pacífico ocidental). Essas observações levaram a teorias, implicando exitotoxinas endógenas, como glutamato. Outras observações, como a associação de ELA e outras doenças auto-imunes com o achado de linfócitos T e depósito de IgG e complemento na medula espinhal, têm levado investigadores a procurar mais evidências de um mecanismo auto-imune. Qualquer que seja a causa, o aumento de cálcio intracelular pode ter um fator unificador dos vários mecanismos envolvidos na patogênese da ELA. Existem relatos de alta prevalescência com haplótipos HLA-A3 e B12. Em estudos recentes, a doença não estaria associada a manifestações viróticas, metabólicas e nem imunológicas, no entanto, a mesma pode ter a sua etiologia no contato prolongado com substâncias tóxicas. Os homens são os mais afetados, tendo as primeiras manifestações da doença em torno dos 50 anos.

Podemos distinguir pelo menos quatro subgrupos, dentro desta constelação de dados clínicos: a variedade familiar, a guamaniana, a secundária e a esporádica.

4.1 - Forma familiar

Em 8 a 10% dos casos, a ELA é familiar e provavelmente hereditária. Em geral, a transmissão se processa de forma autossômica dominante; a transmissão autossômica recessiva é mais rara. As variações intra familiares são insignificantes. Ao contrário do que se observa nas formas esporádicas, nas quais as alterações anátomo-patológicas permanecem limitadas às colunas laterais e às células das pontas anteriores, as alterações anátomo-patológicas dos casos familiares podem também afetar os feixes espinocerebelares e os cordões posteriores, se bem que estas lesões adicionais não se manifestem clinicamente. A anomalia bioquímica responsável é desconhecida, mas sabemos que existe deficiência de hexosaminidase, em algumas formas autossômicas recessivas.

4.2- Forma guamaniana

Há anos vem chamando a atenção a elevada incidência da ELA entre os chamorros da ilha de Guam (50 a 100 vezes a incidência encontrada nas outras partes do mundo). A pesquisa exaustiva de toxinas ambientais nada revelou, mas a diminuição da incidência desde 1960, acompanhando a adoção, pelos nativos, de hábitos alimentares próprios dos países ocidentais, levou à suspeita de uma toxina relacionada com a alimentação. O quadro clinico da doença lembra os casos esporádicos de ELA que se observam em outras partes do globo. Todavia, as alterações anátomo-patológicas são mais generalizadas, em comparação com a variedade familiar. A ELA encontrada na ilha de Guam combina-se freqüentemente com as manifestações do complexo da demência com doença de Parkinson.

4.3- Forma secundária

Os antigos tratados de neurologia faziam muitas vezes referência à ELA como sendo devida à sífilis, à intoxicação pelo mercúrio ou à hipoglicemia. Atualmente, os erros diagnósticos são raros, graças aos progressos dos métodos diagnósticos e ao melhor preparo clínico, porém ainda existem algumas afecções que merecem ser levadas em consideração como formas secundárias da ELA. O quadro neurológico melhora muitas vezes após o tratamento eficaz da doença básica. A suposta combinação com o carcinoma não foi confirmada, porém sabemos que as síndromes dos neurônios motores podem acompanhar as discrasias dos plasmócitos, como, por exemplo, o mieloma múltiplo ou a macroglobulinemia, se bem que nestes casos as manifestações atribuíveis ao primeiro neurônio motor costumem ser

discretas ou inteiramente ausentes. A intoxicação pelo chumbo pode às vezes provocar sinais dos neurônios motores, tanto do primeiro como do segundo. O diagnóstico diferencial mais difícil é entre a ELA e a espondilose cervical, sobretudo nos casos que se acompanham de radiculopatia lombossacra. Em tais casos pode haver indicação para a cirurgia das vértebras cervicais, mesmo diante de um diagnóstico duvidoso.

4.4- Forma esporádica

É esta a variedade de ELA que se observa com maior freqüência na clínica. Excetuando-se as regiões endémicas no sudoeste do Pacífico, a prevalência desta doença (4-6/100.000) e a sua incidência (0,8-1,2/100.000) se mantêm bastante constantes; o índice de mortalidade é de aproximadamente 50 por 100.000. Não existem diferenças significativas em relação à distribuição racial ou étnica. Nos chamorros que emigram em tenra idade das regiões endêmicas para outras não-endêmicas, a incidência costuma ser menor que nos indivíduos que não emigraram, porém mais alta que a incidência registrada no país para o qual se mudaram. As pesquisas visando à descoberta de fatores ambientais revelaram correlação estatística com a exposição aos esconderijos de animais, com o elevado consumo de leite, com os metais pesados e com o esforço, mas a significância destes resultados tem sido contestada. Como seu nome sugere, a causa é desconhecida.

5-DIAGNÓSTICO

O diagnóstico depende do reconhecimento do quadro clínico típico. Os esforços estão sendo feitos para a identificação de um marcador biológico, o qual , se encontrado, tornar-se-á mais importante à medida que avanços na terapêutica aumentem a necessidade de um diagnóstico precoce. No momento, o exame mais útil é o EMG, o qual mostra denervação e reinervação difusas (fasciculações e potenciais polifásicos de alta amplitude). A biópsia muscular demonstra atrofia neurogênica (fibras pequenas e angulares, com possível agrupamento de tipos de fibras). Apesar de os níveis séricos de CK poderem ser levemente aumentados, outros exames são geralmente normais.

O diagnóstico sendo clínico, significa que ele depende da presença de um conjunto de queixas (sintomas) e alterações do exame (sinais); esse conjunto de sintomas e sinais é também chamado de “quadro

clínico”, que permite ao neurologista suspeitar de ELA quando ouve as queixas do paciente e faz o exame neurológico.

Para padronizar o estudo da doença em todo o mundo, em 1990, a Federação Mundial de Neurologia estabeleceu critérios clínicos para o diagnóstico de ELA, ou seja, quais alterações do exame devem estar presentes para que se faça esse diagnóstico de forma definitiva.

Os pacientes que inicialmente não preenchem todos os critérios clínicos de ELA devem ser acompanhados, porque se trata de uma doença evolutiva e só o tempo pode mostrar como cada paciente cai se comportar. Além disso, o neurologista que suspeita que seu paciente possa ter ELA solicita uma série de exames para afastar outras doenças que podem simular ELA, daí dizermos que a ELA é um diagnóstico de exclusão.

Entretanto, o quadro clínico da ELA é tão típico que só uma pequena porcentagem dos pacientes sob suspeita de ELA terão outro diagnóstico após o fim da investigação.

Os exames mais comumente realizados são de sangue e urina, estudo do líquido cefalorraquiano ou liquor (o líquido que envolve o cérebro e a medula espinhal), eletoneuromiografia (estudo da atividade elétrica dos nervos e dos músculos), espirometria (para avaliar a capacidade pulmonar) e ressonância magnética (estudo de imagem que permite ver o formato do cérebro e da medula espinhal).

É aconselhável descartar problemas em outras partes do corpo, por meio de radiografias de tórax e ultra-sonografia abdominal, além de avaliação ginecológica nas mulheres e consulta urogenital nos homens. Sempre que possível, deve ser feito o estudo genético.

Existe um diagnóstico diferencial para ELA. Outras doenças que podem afeta as vias motoras e os neurônios motores inferiores incluem lesões de medula espinhal cervical/forame magno (tumores, seringomielia, seringobulbia, espondilose), tireotoxicose, hiperparatireoidismo, disproteinemia, síndromes paraneoplásticas e deficiência de hexoaminidase A .

Outras doenças afetam primariamente o neurônio motor inferior (células do corno anterior da medula). O diagnóstico diferencial de déficits restritos à célula do corno anterior da medula inclui diversas doenças hereditárias, tais como a atrofia muscular bulboespinhal ligada ao cromossomo e a atrofia muscular espinhal proximal. Essa

última inclui as formas infantil (werdnig-hoffmann), juvenil ( Kugelberg-Welander) e adulta. As síndromes adquiridas envolvendo o neurônio motor inferior incluem poliomielite, síndrome pós-pólio, atrofia muscular progressiva, neuropatia motora multifocal com bloqueio de condução e de degeneração das células do corno anterior da medula em outras doenças (p.ex., doença de Creutzfeldt-Jacob).

5.1- Fadiga na Esclerose lateral amiotrófica

Embora o processo de desenvolvimento da esclerose lateral amiotrófica seja imprevisível, a fadiga é um resultado previsível, proveniente da fraqueza muscular e espasticidade. Para o paciente com ELA, a fadiga pode variar de um cansaço leve à exaustão extrema. Mas os sintomas podem ser minimizados se você souber identificar os sinais de cansaço, conhecer os fatores que agravam os sintomas e aprender a conservar energia. Dicas que podem melhorar em muito a sua qualidade de vida.

5.1.1- Sinais de cansaço decorrentes da doença

Movimentos do corpo mais lentos , respostas de fala mais lentas , respostas curtas, volume de voz mais baixo, tom monótono da voz, dispnéia, suspiros aumentados, anorexia, irritabilidade, ansiedade, cuidados reduzidos com as coisas que previamente eram importantes, deterioração na aparência e cuidados consigo, esquecimento aumentado, preferência aumentada por estar só e desinteresse pela tomada de decisão para os planos diários.

5.1.2- Fatores que podem agravar a fadiga

Existem dois tipos de fatores: os físicos e os emocionais.

5.1.3 -Fatores físicos que agravam a fadiga

Os fatores físicos vão desde a existência de um ambiente doméstico de difícil acesso, que possua escadas e longas distâncias entre os quartos, até imobilidade, esforço excessivo, distúrbios do sono, dor, perda de peso excessiva, desnutrição protéica, debilidade respiratória, tempo muito quente ou muito frio, certos medicamentos (como tranqüilizantes, sedativos, analgésicos, anti-histamínicos, relaxantes

musculares), álcool ou tabagismo.

5.1.4- Fatores emocionais que agravam a fadiga

Os fatores emocionais seriam estresse, ansiedade, desesperança, luto, a falta de disponibilidade de pessoas quando se necessita de ajuda, falta de recursos financeiros para satisfazer às necessidades ou para facilitar a vida.

6-QUADROCLÍNICO

A ELA é uma doença do período médio ou final da vida; raramente se manifesta em indivíduos de 20 a 40 anos de idade. Parece que a incidência aumenta de forma linear com a idade.

As primeiras manifestações da ELA variam, de acordo com a participação percentual do primeiro ou do segundo neurônio e com a localização das lesões no SNC.

As queixas iniciais mais freqüentes consistem em distúrbios da marcha, fraqueza muscular dos membros, disartria e disfagia, bem como diminuição da massa muscular. Mesmo quando assimétricos inicialmente, os déficit rapidamente se tornam simétricos.

Os sintomas neurológicos são frequentemente acompanhados ou precedidos por perda de peso inexplicável, cãibras e fasciculações. São poucas as doenças além da ELA que se manifestam por fasciculações apreciáveis. A disartria e disfagia são geralmente devidas à combinação dos déficits neurológicos relativos aos neurônios superiores e inferiores. São freqüentes a atrofia e as fasciculações da língua; a velocidade dos movimentos da língua diminui. A inteligência, o controle dos esfíncteres e a sensibilidade não estão afetadas. Os reflexos ora estão exaltados, ora diminuídos, dependendo da relação entre o comprometimento do primeiro e do segundo neurônio.

A diminuição da capacidade respiratória é encontrada em todos os casos, mais cedo ou mais tarde; pode manifestar-se em pacientes que não apresentam outras alterações. A insuficiência respiratória instala-se muitas vezes de forma rápida, ao contrário do que ocorre nas miopatias.

Depois se observa na outra mão com expansão para os antebraços, braços e cintura escapular. As mãos adquirem forma tipo cadavérica devido a atrofia muscular. Os membros inferires começam a ter comprometimento muscular depois que os membros superiores já estiverem acometidos. A marcha tende a sofrer alterações devido ao inicio do comprometimento atrófico muscular como o pé caído. A debilidade muscular também se expressa nos músculos da faringe, laringe e língua onde a deglutição e a fala estarão comprometidas. A sensibilidade em geral não estar afetada, as parestesias são raras e quando presentes são decorrentes de compressões nervosas posturais. As cãibras estão presentes e acontecem devido a desnervação muscular. A combinação de hiperreflexia, sinal de Hoffmann, atrofia muscular e fasciculações é patognomônico da ELA. Existe casos em que há predominância em um dimidio e assim a doença pode ser classificada como variante hemiplégica ou de Mills. O controle esfincteriano é mantido e a musculatura ocular não é acometida. A disartria e disfagia são decorrentes do comprometimento bulbar, afetando o XI e o XII pares cranianos o que pode levar a riscos de broncoaspiaração.

Características respiratórias: Os músculos respiratórios são tardiamente afetados. A fraqueza diafragmática e dos demais músculos inspiratórios culminam para paralisia a qual é caracterizada por uma queda progressiva da Pimáx . O paciente apresenta progressivamente diminuição dos volumes e das capacidades ventilatórias até o ponto de se fazer necessário o uso da ventilação mecânica. O comprometimento dos músculos expiratórios determinam uma tosse ineficaz e assim, retenção de secreções com riscos de pneumonias e atelectasias. Escolioses devido a fraqueza dos músculos do tronco restringem ainda mais a ventilação dos pacientes. A hipoxemia associada com uma retenção de dióxido de carbono, devido a ventilação inadequada determinada por uma musculatura enfraquecida, determina uma insuficiência respiratória aguda.

A fisioterapia motora deve abordar o paciente com objetivos de manter amplitude articular, evitar retrações musculares e prevenir trombose venosa profunda. Para tanto, alongamentos, exercícios passivos, ativos livres leves ou assistidos podem ser feitos como conduta. A solicitação de contração intensa em um músculo com neo - formação nervosas (como é o caso da ELA que tem brotos nervosos provenientes das fibras musculares adjacentes) levaria a uma destruição das mesmas e sem falar, que o músculo pode não Ter mais as características para aquele dado movimento.

Técnicas de Facilitação Neuro Propceptiva através de diagonais passivas sem resistência também podem ser feitas para evitar a imobilidade no leito. Posicionamento ideal do paciente no leito ou na cadeira é fundamental para evitar úlceras de pressão. A fisioterapia respiratória se baseia , principalmente, em manter os pulmões desobstruídos. Aerosolterapia para tratar o muco, drenagem postural e manobras desobstrutivas são importantíssimas para manter a manter os pulmões limpos e livres de atelectasias. A traqueostomia é fundamental quando o comprometimento respiratório se instala devido a facilidade de toalete que ela proporciona. O uso de cargas lineares e alineares é contra-indicado devido ao mesmos motivos acima mencionado.

Quando se fala de quadro clínico de uma doença, deve-se sempre lembrar que medicina não é matemática, ou seja, cada paciente se comporta de uma única e imprevisível. A descrição do quadro clínico a seguir mostra como a maioria dos pacientes se comporta. Entretanto, a evolução pode ser modificada de forma variável pelas características individuais de cada paciente, pelo tratamento ( fisioterápico, fonoaudiológico, medicamentoso, nutricional e psicológico) e sobretudo pelo apoio e carinho da família e amigos.

A principal característica do quadro clínico da ELA é a perda da força e da massa muscular. Cada músculo do corpo afetado de maneira diferente e em momentos diferentes da doença. Em alguns pacientes, os problemas começam com dificuldade para movimentar os dedos da mão; em outros, é o pé que perde a força. Mais raramente, a primeira queixa e fraqueza da musculatura da garganta e da língua, responsáveis pela voz e pelo ato de engolir. Que se encontram em três fases distintas:

Na fase independente, inicialmente ocorre apenas diminuição da habilidade para realizar movimentos muito delicados e precisos; com o tempo há diminuição da velocidade dos movimentos. A medida que a fraqueza muscular progride, não é mais possível realizar alguns tipos de movimentos que dependem dos músculos afetados. Nesses casos, o paciente freqüentemente se adapta para compensar as dificuldades: pode realizar os movimentos de forma mais lenta, pode adotar outras posições ou utilizar outros músculos para realizar os movimentos mais comprometidos. A respiração pode mostrar-se um pouco difícil quando o paciente faz esforços físicos. Pode haver mudança das características da voz, que fica mais rouca, além de dificuldades para engolir, com engasgos ocasionais e perda de saliva à noite.

Na fase semidependente, o paciente começa a necessitar de ajuda externa para algumas tarefas, tal ajuda pode vir do auxílio de outras pessoas ou de instrumentos. É comum precisar que alguém corte os alimentos, que auxilie no vestir (principalmente fechar ou abrir botões e amarrar sapatos) e levantar da cama ou da cadeira. Os instrumentos que podem auxiliar nessa fase são bengala para andar e próteses para estabilizar o pescoço para levantar o céu da boca. Pode haver dificuldade respiratória mesmo em repouso, principalmente à noite. A vocalização pode ficar mais difícil, de forma que às vezes a voz fica muito baixa e não se entende tudo que o paciente diz; assim, é preciso repetir ou apelar para sinais quando estiver muito cansado. A dificuldade para engolir pode progredir a ponto de ser necessário preparar alimentos pastosos e usar complementos nutricionais; além disso, o excesso de saliva pode começar a aparecer durante o dia.

Na fase dependente, o paciente precisa de todo apoio, paciência e carinho da família, já que ele não pode se manter sozinho é importante sempre lembrar que, normalmente, a ELA não afeta a mente, o raciocínio ou as emoções do paciente, assim ele percebe e entende tudo o que acontece à sua volta. A dificuldade respiratória pode ser muito intensa, de forma que o paciente precisa, às vezes, de aparelhos para auxiliar a respiração, principalmente à noite. Esses aparelhos permitem que o paciente descanse do esforço de respirar e acorde mais disposto, podendo se usados por meio de máscara ajustada ao rosto ou por uma incisão feita no pescoço (traqueostomia). Como a vocalização está muito prejudicada, às vezes é necessário utilizar outros meios para se comunicar, tais como escrita, algum sistema de códigos criado com a família ou sistemas de computador que traduzem movimentos em palavras ou frases. A alimentação pode estar muito dificultada, de forma que o paciente precisa utilizar sondas que passa o alimento direto para o sistema digestivo, de forma a não perder peso; para esse fim utiliza-se sonda nasogástrica ou nasoenteral ( que passa pelo nariz, indo direto para o estômago, através da pele).

A ELA provoca diminuição da massa muscular, ou atrofia, dos músculos de todo o corpo, seja braços, pernas, rosto, língua ou garganta.

Outro problema que pode ocorrer é a espasticidade, que leva à rigidez muscular e ao aumento dos reflexos musculares. A espasticidade corresponde a um aumento da atividade reflexa dos músculos que perderam o controle exercido pelos neurônios motores superiores. Cãibras, algumas vezes dolorosas, também podem incomodar o paciente com ELA.

A fasciculação é uma queixa freqüente nos pacientes com ELA e corresponde a pequenos abalos dos músculos do corpo, principalmente na região dos ombros e da coxa. Esses movimentos da musculatura são involuntários e resultam da perda do controle dos neurônios motores inferiores.

6.1- Pessoas com ELA estão sujeitas às quedas

Esta maior incidência de quedas ocorre devido à mobilidade reduzida ou cansaço. Por isso, algumas precauções devem ser tomadas.

6.1.2- Causas mais comuns de quedas

A perda do equilíbrio, tropeções e escorregões são causas comuns de queda e podem resultar em contusões, fraturas, lacerações ou traumas cranianos. Embora muitas quedas não resultem em nenhum dano físico, cair, ainda que uma vez, pode resultar em que algumas pessoas passam a ter um medo intenso de participar de quaisquer atividades, incluindo sair de casa. Embora nem todas as quedas possam ser prevenidas, existem muitos modos de eliminar os incidentes, seja para manter o equilíbrio ou para evitar tropeções.

6.1.3- Medidas que o paciente deve tomar para manter o equilíbrio

Se você tiver dificuldade de andar, solicite a avaliação de um fisioterapeuta para que indique uma bengala ou andador e aprenda a usar o equipamento adequadamente. Não tenha vergonha de usar uma cadeira de rodas, se ela estiver indicada.

Trave sempre as rodas da cadeira de rodas, camas com rodas e cadeira higiênica com rodas, quando se levantar ou sentar-se.

Quando se levantar da cama, sente-se durante um momento, antes de levantar se e fique em pé durante um momento, antes de andar.

Coloque barras de suporte resistentes próximas dos vasos sanitários e chuveiros ou banheiras. Não se apóie nos suportes de toalha.

Para sentar-se e levantar-se de uma cadeira higiênica com segurança, use uma cadeira higiênica elevada.

Quando tomar banho, sente-se em uma cadeira de banho com encosto e braços; use o chuveiro manual (chuveirinho).

Não suba em escadas, dessas de encostar na parede, bancos ou outras plataformas. Peça auxílio, se você necessitar pegar objetos fora do alcance. Organize os itens dos armários da cozinha, de modo que seja fácil pegá-los.

Descubra modos de tornar sua casa acessível. Organize os móveis em cada cômodo, para permitir um padrão de tráfego seguro. Se você tiver uma casa de dois andares, considere a possibilidade de viver no primeiro andar.

Instale rampas não-escorregadias sobre os degraus.

A porta usada para entrar e sair de casa deve ter uma plataforma de 5'X 5' (ou superfície acessível) fora para manobras seguras.

Conserte os corrimãos instáveis. Instale corrimãos resistentes em todas as escadas e rampas. Remova os obstáculos dos locais em que andar, como tapetes soltos, brinquedos, mesinhas, fios de extensão e fios de telefone.

Informe seu médico, se você se sentir excessivamente fraco depois de tomar o medicamento prescrito. Evite beber álcool.

6.1.4- Aspectos fonoaudiológicos na esclerose lateral amiotrófica.

Alterações na fala e na comunicação na ELA.

No início da doença, algumas pessoas com ELA podem apresentar leve fraqueza e /ou rigidez da musculatura responsável pela fala e deglutição, o que causa debilidade, lentidão, e incoordenação, levando a mudanças na voz, dificuldades em articular alguns sons e em coordenar respiração e fala. Este paciente apresenta disartria, que se define pela dificuldade de produzir a fala, havendo integridade da compreensão e discernimento intelectual, não raras vezes, nota-se, ao início, alterações no sistema respiratório.

Nos estágios iniciais independentes, o paciente mantém o padrão de fala sem desvios ou apresenta mudanças na fala, principalmente em situações de fadiga ou estresse.

Os sintomas progridem em apresentação aleatória nos sistemas respiratórios, fonador, articulados e ressoador. Nessa fase, semidenpendente, o padrão de fala é muito desviante do normal. O paciente precisa repetir palavras e às vezes limitar a complexidade ou extensão das mensagens. Alguns pacientes não são entendidos e precisam utilizar a escrita ou outro meio de comunicação suplementar. A voz fica muito alterada. Na fase dependente, o paciente deverá adaptar-se às perdas e responder às demandas de ordem prática, cuidados relacionados ao bem-estar. Os pacientes nessa fase têm problemas de inteligibilidade de fala que precisam ser resolvidos pela escrita ou por outro falante. A voz e a articulação dos sons da fala estão muito alteradas. A dificuldade para se comunicar verbalmente é acentuada, sendo que muitos pacientes usam inflexão vocal para expressar emoção, afirmação ou negação.

6.1.5- Técnicas de comunicação verbal

1. Falar requer toda a atenção. Não coma, nem beba, enquanto você falar, para evitar aspiração ("alimentos que seguem o caminho errado").

2. Assegure-se de contar com a atenção do ouvinte. Muitos ouvintes aprendem rapidamente a ler os lábios.

3. Mantenha a boca sem excesso de saliva. Uma máquina de sucção elétrica ou drogas que secam a boca podem ser úteis nesses casos.

4. Fale lentamente, com menos palavras em cada respiração, mas fale sentenças.

5. Faça exercícios de relaxamento para evitar a rigidez dos músculos do pescoço.

6. Poupe sua voz: seja o mais preciso possível.

7. Evite drogas relaxantes musculares, como o diazepam (Valium), se a respiração for ou estiver curta, porque tais drogas podem deprimir a respiração.

8. Caso seja necessário modelar as palavras, use um dispositivo de

voz artificial para gerar um som.

9. Considere o uso de uma prótese, quando a voz estiver muito anasalada ou se entrar líquido no nariz.

10. Substitua os sons que são difíceis. Um fonoaudiólogo pode ajudar.

11. O controle da salivação excessiva na interferência na fala pode ser realizado de forma clínica ou cirúrgica.

7-PROGNÓSTICO

Tratamento físico: As medidas de tratamento devem prever a progressão. Órteses mínimas e auxílios para deambulação são úteis para deambulação prolongada e segura. A fim de prolongar os esforços de deambulação, o paciente deve ser ensinado a cair com segurança. Posicionamento e exercícios terapêuticos são prescritos para prevenção de deformidades. Cedo na evolução da doença, isso manterá a deambulação e capacidade funcional, e mais tarde facilitará os cuidados de enfermagem.

Tratamento médico: Quando há sintomas bulbares e prognóstico de continuação por mais de alguns meses, uma gastrostomia e traqueostomia podem ser úteis . Se houver prognóstico de curto prazo, a injeção intramuscular de prostigmina ( 1 ml de solução a 1:1000 ) trinta minutos antes de se alimentar pode facilitar temporariamente a deglutição. As fasciculações serão intensificadas, no entanto. Um aparelho de aspiração domiciliar muitas vezes é necessário. Auxílio ventilatório mecânico pode fazer-se necessário nos estágios mais avançados. O tratamento em casa é muito possível mesmo nas fases terminais , com uma família compreensiva .É importante manter atitude otimista ao lidar com o paciente e sua família.

A evolução da doença é progressiva, sem sinais de estabilização. A morte ocorre devido a complicações respiratórias como pneumonia ou tromboembolismo pulmonar. A expectativa de vida gira em torno de 3 a 5 anos após instalado os primeiros sintomas da doença onde o paciente tende a viver encarcerado no leito .

8-TRATAMENTO

O tratamento da ELA possui dois objetivos, ou seja, melhorar a qualidade de vida e a sobrevida. Para melhorar a qualidade de vida, emprega-se a fisioterapia, a fonoaudiologia, o tratamento medicamentoso e a assistência nutricional e psicológica.

A fisioterapia tem o objetivo de manter a função motora estável por mais tempo, evitar a formação de retrações nos tendões e de fixações nas articulações, além de reeducar a postura, empregar próteses que auxiliam o paciente, manter a flexibilidade articular normal da pessoa ou a amplitude de movimento e diminuir a dor.

A fonoaudiologia tem o objetivo de manter as funções de vocalização e deglutição estáveis por tempo, além de orientar o paciente para empregar manobras e próteses que facilitam essas atividades. A deglutição é um processo que se caracteriza por conduzir o alimento da boca ao estômago, sem que ocorra passagem do material para as vias respiratórias.

Na fase independente, a disfagia (distúrbio da deglutição ) presente na ELA pode manifestar-se inicialmente por meio de uma série de sintomas , como : aumento do tempo parar formar o bolo alimentar ; engasgo eventual com líquidos e presença de restos de alimentos dentro da boca após a deglutição .

Na fase semidependente e dependente, as alterações na deglutição ocorrem, em geral, nas fases mais avançadas da doença. Progressivamente o paciente torna-se dependente para se alimentar. Os distúrbios incluem: controle de saliva diminuído ou tosse e / ou engasgos durante as refeições; dificuldade em manter o alimento dentro da boca antes de engolir ; saída de alimento pelo nariz ; mudança da voz após a deglutição ; presença de restos de alimentos dentro da boca após a deglutição e dificuldade para mastigar . Esses sintomas resultam da fraqueza e / ou rigidez dos músculos da língua , lábios , bochechas , véu palatino e laringe .

Na ocorrência de uma engasgo, primeiramente, certifique-se se o engasgo foi tolerado ou não. Em caso negativo, afaste o paciente da mesa e utilize a manobra de salvamento: abaixar a cabeça do paciente entre as pernas, batendo em suas costas, pode ser uma medida para expulsar o alimento que se desviou para a via aérea. Não insista na continuidade da alimentação, tente oferecer outros alimentos mais tarde.

Atenção: A presença de alguns desses sinais indica que o paciente já

não tem condições de se alimentar por via oral e esta pode representar perigo : aumento excessivo do tempo de deglutição e sinais de aspiração ( tosse durante ou após a deglutição e alteração da voz ) . Nesse momento, é importante aceitarmos que a sonda de alimentação é a melhor opção para manter o paciente nutrido. Deve-se estar atento para essas manifestações para comunicá-las à equipe.

No tratamento medicamentoso utilizam-se remédios que tratam os sintomas que mais incomodam o paciente. Para a rigidez dos músculos podem ser usadas drogas que relaxam a musculatura. Para o excesso de saliva ligado à dificuldade de engolir, podem ser tomados remédios que diminuem a salivação. Para a depressão são usadas drogas anti-depressivas. Para a dificuldade respiratória são usadas drogas que aumentam a força da musculatura da respiração.

A assistência nutricional é muito importante para orientar o paciente e a família sobre o preparo e a composição da alimentação, de forma a evitar o máximo possível a perda de peso.

A assistência psicológica é importante para o paciente e a família aprenderem a lidar com o diagnóstico de ELA e as dificuldades provocadas pela doença.

Para melhorar a sobrevida emprega-se o medicamento riluzole, que entre outros efeitos provavelmente inibe a liberação de glutamato, mostrou uma pequena melhora de sobrevida e foi a primeira droga aprovada para o tratamento de ELA que mostrou efeito comprovado de aumentar um pouco o tempo de vida dos pacientes. Diversos fatores neurotróficos e fatores de crescimento estão em investigação, sendo que um ou mais desses podem se mostrar eficazes. Normalmente, também podem ser utilizados suplementos vitamínicos, como vitaminas B,C e E, além de carnitina; essas drogas podem melhorar o estado geral do paciente, mas não têm ainda efeito comprovado no tempo de vida.

A fisioterapia é fundamental durante o curso da doença para promover melhor qualidade de vida para o paciente e evitar que o mesmo venha a óbito precocemente. Não existe medidas farmacológicas no tratamento da ELA apenas, paliativas.

A fisioterapia motora deve abordar o paciente com objetivos de manter amplitude articular, evitar retrações musculares e prevenir trombose venosa profunda. Para tanto, alongamentos, exercícios passivos, ativos livres leves ou assistidos podem ser feitos como conduta.

Contudo, o uso de cargas é totalmente contra-indicado na ELA devido às suas características degenerativas.

A fisioterapia respiratória se baseia, principalmente em manter os pulmões desobstrutivos são importantíssimas para manter os pulmões limpos e livres de atelectasias. A traqueostomia é fundamental quando o comprometimento respiratório se instala devido a facilidade de toalete que ela proporciona. O uso de cargas lineares e alineares é contra-indicado devido aos mesmos motivos acima mostrados. A ventilação não-invasiva (VNI) através do modo Bielevel é uma conduta inicial para ventilar o paciente e retardar a insuficiência respiratória. Os músculos nesta fase ainda têm atividade e a VNI lhes proporciona um suporte evitando assim, desgaste muscular. É interessante o uso do capnógrafo e da oximetria de pulso para avaliar CO2 e a SatO2 durante o uso de VNI. Contudo, a VNI não é satisfatória pelo resto do tempo devido a falência muscular inevitável da doença e aí, a adoção da ventilação mecânica se faz necessário para garantir as trocas gasosas.

A importância da equipe interdisciplinar no atendimento ao indivíduo portador de ELA é de suma importância, pois, este aprende a dimensionar o presente, valorizando pequenas conquistas . Manter a comunicação permite ao portador exercer sua identidade, seu senso de controle e gerenciamento de sua vida. Por outro lado, as experiências relacionadas à deglutição podem constituir fonte de prazer.

A equipe multidisciplinar de atendimento aos portadores de ELA (neurologista, nutricionista , fonoaudiólogo , fisioterapeuta , enfermeiro , terapeuta ocupacional , psicólogo e assistente social ) pode auxiliar na construção de novas alternativas de relacionamento , interação e participação social . A família também faz parte da equipe , definindo o que constitui “problema“.

Fonoaudiólogo: A atuação de um fonoaudiólogo é essencial, uma vez que a Comunicação oral se desintegra durante a doença. O fonoaudiólogo instrui o paciente como preservar sua fala o maior tempo possível, e juntamente com o paciente planejam novos métodos de comunicação (por exemplo, utilizando uma caneta e papel, ou fazendo sinais com as pálpebras). Eles podem também explicar ao paciente como funciona o trato vocal. Ensinando o paciente sobre todos os aspectos da doença, irá permitir-lhes sentir maior controle sobre suas vidas e bem-estar. Finalmente, o fonoaudiólogo pode também desenvolver métodos de alimentação, uma vez que a deglutição torna-se um problema.

Fisioterapeuta: Esse profissional trabalha com toda a família, porque as demandas emocionais desenvolvem-se quase que subitamente. Lembre-se, a capacidade funcional de um paciente pode ser reduzida rapidamente de semana para semana, deixando pouco tempo para a total aceitação e entendimento do que está lhe acontecendo.

Nutricionista: O nutricionista orienta sobre a escolha dos alimentos e sua forma mais aceitável, tanto para o paciente como para sua família. Além disso, também são úteis em fornecer informações sobre alimentação enteral, caso seja recomendado uma gastrostomia.

Assistente Social: A assistente social é também útil, não apenas para apoio emocional do paciente, como também para membros da família. Além disso, a assistente social também fornece informações sobre auxílio financeiro e assistência nos benefícios sociais.

Conhecendo de perto as necessidades, valores e desejos do paciente, eles podem buscar soluções em conjunto com a equipe. Enquanto o paciente estiver lúcido e motivado, deve participar ativamente do plano e da administração de todos os cuidados.

9-CONCLUSÃO

Muitos são os avanços na áreas de pesquisa da Esclerose Lateral Amiotrófica . Os esforços de pesquisa sobre ELA aumentaram substancialmente nos últimos cinco anos . A causa e o tratamento da ELA têm sido as principais áreas de estudo de muitos grupos na América , Europa e em todo o mundo .

Grande parte do impulso de pesquisa decorreu da descoberta da mutação do SOD1 em uma pequena proporção de pacientes com ELA .

As evidências de neurotoxicidade do glutamato na ELA , base do teste do riluzol , a primeira droga aprovada para o tratamento . O bloqueio causado pela neurotoxicidade nesses pacientes pode prevenir a degeneração do neurônio motor e prolongar a sobrevida do paciente . Embora não seja provável que os fatores neurotróficos sejam deficientes na ELA , sua administração provavelmente melhora a viabilidade do tratamento .

Muito ainda precisa ser descoberto dos mecanismos de regeneração do neurônio motor , modos de interrompê-la . O uso de modelos

animais e tecido humano continua sendo indispensável nessas pesquisas .

O desenvolvimento de drogas não-tóxicas para bloquear a neurotoxicidade do neurônio e lesão oxidativa interromperá potencialmente o processo da doença em um tratamento precoce . O tratamento de combinação com fatores neurotróficos múltiplos possivelmente será mais eficaz que a monoterapia na prevenção da degeneração do neurônio motor .

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