Dr LOR

100 perguntas e respostas sobre neurofibromatoses

Informações médicas sobre as Neurofibromatoses sob a responsabilidade

do Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, Coordenador Clínico do Centro de

Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da

Universidade Federal de Minas Gerais, criado pelo Professor Nilton Alves

de Rezende em 2004.

Volume 1 – 10/2014 a 3/2015

Estas informações foram publicadas em dois sites: no blog DR LOR Diariamente

(www.lormedico.blogspot.com.br) e no Instituto de Medicina Molecular da Faculdade de

Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais, na sua página no Institutos

Nacionais de Ciência e Tecnologia do Conselho Nacional de Pesquisa (CNPq)

(http://www.medicina.ufmg.br/inct/?tag=neurofibromatose )

Avisos importantes As informações fornecidas neste blog devem servir de orientação geral e jamais substituem a consulta realizada por um (a) médico(a) com experiência no diagnóstico e tratamento das neurofibromatoses. Será omitida a identidade de todas as pessoas que realizam as perguntas, mesmo que elas não se importem com isso. Imagens somente serão publicadas se forem absolutamente necessárias para o interesse coletivo e, caso sejam fotos de pessoas, não poderão permitir a identificação da pessoa fotografada. Somente serão indicados para as pessoas com neurofibromatoses os serviços públicos

de saúde, porque defendo que a saúde é um direito de todos e deve ser garantido pelo

Estado.

® Diretos autorais - Estes textos podem ser livremente reproduzidos desde que sem finalidade lucrativa e sem quaisquer alterações do seu conteúdo.

Tema 1 - Onde tratar?

Minha filha é portadora de neurofibromatose, está hoje com 25 anos e apresentando

vários pequenos tumores! Moramos em Chapecó SC, gostaria do endereço de um

médico ou um centro de referência mais próximo! ES. Chapecó, SC.

Cara E. Esperamos que a Portaria 199, aprovada pelo Ministério da Saúde em 2014,

venha a criar novos serviços especializados no atendimento de doenças raras como as

neurofibromatoses. Por enquanto, somente dispomos de atendimento público

especializado em neurofibromatoses nos estados do Rio de Janeiro (cidade do Rio:

www.cnnf.org.br ), Minas Gerais (Belo Horizonte, o nosso: ver www.amanf.org.br ) e São

Paulo (Ribeirão Preto, ver: guimedicina@gmail.com e São José do Rio Preto (ver:

eny.goloni@famerp.br ). Em São Paulo (nas faculdades de medicina da USP e Unifesp)

temos geneticistas que atendem às neurofibromatoses também.

Tema 2 - Tratamento de neurofibromas pelo SUS?

Sou Portadora da neurofibromatose, tenho vários fibromas pelo corpo e manchas café

com leite, fazia tratamento com ortopedista por causa da deformidade da coluna

causada pela doença, mas há bastante tempo estou sem acompanhamento, devido a

problemas financeiros e falta de apoio da minha cidade, gostaria de saber quais são a

conseqüências ? E se encontro tratamento pelo SUS? E qual especialista procurar?

pode se retirar estes fibromas? Gostaria de um e-mail para duvidas mais especificas

desde já agradeço e aguardo retorno.

Cara E. Você nos trouxe várias perguntas importantes.

A primeira delas é: quais as consequências da neurofibromatose? Pela sua descrição, é

provável que sua neurofibromatose seja do tipo 1, embora só possa ter certeza depois

de examinar você pessoalmente ou depois do diagnóstico de certeza feito por um (a)

colega.

Todas as neurofibromatoses (Tipo 1, Tipo 2 e Schwannomatose) são doenças para as

quais não conseguimos prever exatamente o futuro individual de cada pessoa. No

entanto, dentro de cada uma delas há problemas diferentes que são mais frequentes

numa do que noutra. Por exemplo, as deformidades na coluna acontecem mais vezes

na NF do tipo 1, os tumores benignos no cérebro acontecem mais na NF do tipo 2 e os

tumores benignos dolorosos são mais frequentes na Schwannomatose. Por isso, é

preciso saber com segurança qual o tipo de neurofibromatose que você possui.

Os tratamentos para as neurofibromatoses podem envolver vários profissionais

diferentes e devem ser oferecidos pelo SUS. Recentemente o Ministério da Saúde

baixou a Portaria 199 para garantir o atendimento completo no SUS às pessoas com

Doenças Raras e as neurofibromatoses são algumas delas. Infelizmente, por enquanto

o atendimento pelo SUS é bastante limitado a poucos centros no país.

Você pergunta qual profissional deve procurar. Vou fazer uma sugestão: entre na

página na internet da Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses

(www.amanf.org.br ) e baixe e imprima a Cartilha sobre NF1 (As manchinhas da

Mariana). Depois, procure um clínico (a) geral no Posto de Saúde mais próximo da sua

casa ou o Programa de Saúde da Família e entregue a ele (a) a cópia da cartilha. Peça a

ele (a) para cuidar de você e se ele (a) tiver alguma dúvida sobre como conduzir seu

caso, peça para entrar em contato conosco: centro@amanf.org.br. Você também pode

entrar diretamente em contato conosco pelo mesmo endereço.

Sua última pergunta também muito importante é se podem ser retirados os

neurofibromas. Existem quatro tipos de neurofibromas: os cutâneos (como se fossem

verrugas sobre a pele), os subcutâneos (como se fossem caroços macios debaixo da

pele), os espinhais (que ocorrem dentro ou próximos à medula espinhal ou no trajeto

dos nervos) e os chamados plexiformes (como se fossem deformidades da pele e dos

tecidos debaixo da pele, geralmente macios e com a consistência como se fosse um

saco plástico cheio de barbantes).

Cada um deles tem uma abordagem diferente.

Os cutâneos podem ser retirados se forem um problema estético, se eles chamarem a

atenção das pessoas, o que incomoda. No entanto, os cutâneos nunca se tornam

malignos ou causam qualquer dano.

Os subcutâneos podem ser retirados pela mesma razão dos cutâneos, mas merecem

um pouco mais de atenção, porque os maiores muito raramente se tornam malignos.

Os espinhais devem ser apenas observados e, se causarem problemas neurológicos

podem precisar de cirurgia.

Os plexiformes constituem a maior preocupação, pois cerca de 30% deles se tornam

malignos. Por isso devem ser observados anualmente por um especialista e em caso de

dor contínua, sinais de crescimento exagerado e inflamação devem ser avaliados

rigorosamente.

Tema 3 - Hereditariedade na NF1

Minha sobrinha tinha 37 anos portadora da NF já nasceu com manchas café com leite

no corpo. Faleceu no dia 09/03/2014. Foi internada e os médicos acharam um tumor

de 20X16 cm pressionando o pulmão e rim. Ela sempre estava fazendo raio-x e outros

exames: apareceu de repente, em uma semana ela morreu. Os médicos afirmam que

foi da NF. Será que este tumor pode crescer tão rápido? Ela deixou um filho de 12 anos

ele não tem nenhuma mancha. Será que ele corre risco de ter a NF também?

Cara LBV, obrigado pelas suas perguntas, pois elas ajudarão outras pessoas a

entenderem melhor as neurofibromatoses.

Se a sua sobrinha tinha mais de 5 manchas café com leite pelo corpo, é provável que

ela fosse portadora, de fato, da Neurofibromatose do Tipo 1 (NF1). Na NF1 existem

vários tipos de tumores, entre eles os neurofibromas (veja a resposta anterior).

Entre os neurofibromas, os chamados plexiformes geralmente são congênitos, ou seja,

já estão presentes no corpo da pessoa quando ainda ela está no útero de sua mãe.

Alguns plexiformes são profundos, dentro do tórax ou do abdome. Cerca de metade

das pessoas com NF1 possuem pelo menos um neurofibroma plexiforme.

Durante a vida, os plexiformes podem crescer ou não. Geralmente, a partir da vida

adulta há um risco dos plexiformes se transformarem em tumores malignos (chamados

de tumores malignos da bainha do nervo periférico, que, para facilitar, vamos chamar

de TMBNP). Cerca de 30 a 50% dos plexiformes podem se transformar em TMBNP, por

isso, devemos fazer o controle anual e observar os plexiformes com muita atenção.

Se acontecer a transformação de plexiforme para TMBNP, este tumor é muito

agressivo e pode ter se desenvolvido em poucos meses em sua sobrinha, sem ter sido

percebido. Quando foi visto pelos médicos, já estava na sua fase final. Ou o seu

crescimento acelerado pode ter comprimido alguma artéria renal e causado problemas

vasculares que levaram, infelizmente, sua sobrinha a falecer.

Sua última dúvida também é importante: será que o filho de sua sobrinha herdou a

NF1? Sabemos que metade dos filhos de pessoas com NF1 podem herdar a doença de

um de seus pais. No entanto, a falta de manchas nele sugere que ele não tenha

herdado, mas, para termos certeza, seria bom que ele fosse examinado por um médico

(a) com experiência em neurofibromatoses.

Tema 4 - Época de aparecimento dos neurofibromas

A doença é genética, então desde a concepção ela existe, mas por que em algumas pessoas ela se manifesta somente na terceira idade ou muito tardiamente. Quer dizer que não estou livre de um futuro diagnóstico?

Cara MR, imagino que esteja se referindo a uma ou mais das neurofibromatoses.

De fato, as três formas de neurofibromatoses são doenças genéticas (NF do tipo 1, NF do tipo 2 e Schwannomatose).

Assim, todas estão presentes desde a concepção, como você disse, mas cada uma delas geralmente se manifesta em épocas diferentes: a NF1 na infância, a NF2 na segunda para a terceira década de vida e a Schwannomatose a partir da terceira década de vida. Mas há exceções.

Não sabemos sua idade, mas se você não possui nenhum parente com nenhuma das neurofibromatoses e não tem nenhum sinal ou sintoma de uma delas, não há motivo de preocupação.

Tema 5 - Existe prevenção?

O que posso fazer para evitar o aparecimento de mais nódulos? Algo alimentar que deve ser evitado, algum outro cuidado?

Prezada CSR, de São Jerônimo, Rio Grande do Sul. Imagino que os nódulos a que se refere sejam os neurofibromas cutâneos que surgem na Neurofibromatose do Tipo 1. Se for isto mesmo, até o momento não sabemos exatamente o que faz com que os neurofibromas cresçam numa época da vida e em outras fiquem do mesmo tamanho; também não sabemos o porquê de algumas pessoas apresentarem mais neurofibromas do que outras. Até o momento, sabemos que em certas ocasiões há maior probabilidade de crescerem os neurofibromas: na adolescência, durante a gestação e na menopausa. Especialmente na gestação, cerca de 80% das mulheres com NF1 apresentam novos neurofibromas ou crescem os neurofibromas existentes. Depois do parto, alguns deles reduzem um pouco o volume, mas não desaparecem.

Por enquanto, não há nenhuma recomendação alimentar comprovada de forma científica que possa reduzir o aparecimento ou crescimento dos neurofibromas.

Tema 6 - Especialistas no Brasil?

Boa noite Dr. Meu nome é IB, tenho 37 anos, tenho neurofibromatose, descobri aos 18 anos. Até o momento não tive complicações mais graves, mas meu corpo está tomado de tumores. Já fui a vários dermatologistas e a resposta é a mesma: não em cura. Estou com medo de ter outros tipos de problemas. Por favor, gostaria de orientação sobre como começar e qual especialista devo procurar. Estou desesperada, me ajude. Na Bahia tem especialista?

Cara IB, de Serrinha, Bahia.

Compreendo o seu desespero, pois como pai de uma filha com neurofibromatose e médico, eu sei o quanto nos gera ansiedade a falta de informações seguras sobre a doença.

Vamos começar com a questão se existe cura: não devemos confundir CURA com TRATAMENTO. De fato, ainda não existe cura para as neurofibromatoses, no sentido de que não há um remédio que desapareça com a doença de forma definitiva. Mas existem tratamentos que podem melhorar muito a qualidade de vida das pessoas. Por exemplo, os tumores na pele, que devem ser neurofibromas cutâneos, geralmente podem ser retirados com pequenas cirurgias e as cicatrizes que ficam depois são mais toleradas pelas pessoas, chamam menos a atenção do que os neurofibromas.

Você pergunta qual profissional deve procurar e se existe especialista na Bahia. Vou fazer uma sugestão: entre na página na internet da Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (www.amanf.org.br ) e baixe e imprima a Cartilha sobre NF1 (As manchinhas da Mariana). Depois, procure um clínico (a) geral no Posto de Saúde mais próximo da sua casa ou o Programa de Saúde da Família e entregue a ele (a) a cópia da cartilha. Peça a ele (a) para cuidar de você e se ele (a) tiver alguma dúvida sobre como conduzir seu caso, peça para entrar em contato conosco: centro@amanf.org.br . Você também pode entrar diretamente em contato conosco pelo mesmo endereço.

Infelizmente, não conheço especialistas em neurofibromatoses na Bahia. Esperamos que a Portaria 199, recentemente aprovada pelo Ministério da Saúde, venha a criar novos serviços especializados no atendimento de doenças raras como as neurofibromatoses. Por enquanto, infelizmente, dispomos de atendimento especializado em neurofibromatoses nos estados do Rio de Janeiro (cidade do Rio: www.cnnf.org.br ), Minas Gerais (Belo Horizonte, o nosso: ver www.amanf.org.br ) e São Paulo (Ribeirão Preto, ver: guimedicina@gmail.com e São José do Rio Preto ver: eny.goloni@famerp.br ). Em Brasília (ver www.amavi.org.br ) e em São Paulo (nas faculdades de medicina da USP e Unifesp) temos geneticistas que atendem às neurofibromatoses também.

Tema 7 - Grandes tumores na neurofibromatose

Meu nome e ÂGS e tenho 31 anos, sou de Niterói (RJ) e tenho neurofibromatose gigante. Em 1996 Operei a perna que tenho a neurofibromatose retirando o fêmur e colocando uma prótese que está até hoje, operação realizada no HTO no RJ, mas a perna continuou crescendo moderado, de uns 4 anos pra cá a perna cresceu muito , em agosto de 2011 na casa de saúde João XXIII com o Dr Carlos Magno Daher fiz uma cirurgia ( ressecção de tumor plexiforme, peça cirúrgica com 5kg, na região crural e terço superior da coxa esquerda)a parte onde foi feita a cirurgia não cresceu mais, mas outros lugares da perna evoluiu muito rápido, em questão de 2anos a perna deve ter ganho +de 15kg. Hoje tenho muita dificuldade de locomoção só minha perna deve pesar mais ou menos 50 kg. Preciso encontrar um especialista que possa me ajudar a ter uma melhor qualidade de vida.

Caro AGS de Niterói. Recebemos seu e-mail e imaginamos a dificuldade que você deve enfrentar com a deformidade que a doença está causando em você.

Infelizmente, alguns raros casos de neurofibromatose do tipo 1 (NF1) apresentam tumores gigantes (geralmente são neurofibromas chamados plexiformes, que já estão presentes ao nascimento). Estes tumores, apesar de serem “benignos” no sentido de que não são um tipo de câncer, causam grandes danos à vida das pessoas que têm o infortúnio de serem portadoras deste tipo de manifestação da NF1.

Ainda não foi desenvolvido um medicamento cientificamente comprovado que reduza o tumor ou pare o seu crescimento e, por isso, o tratamento que dispomos são as cirurgias.

As cirurgias devem ser feitas para melhorar a função (por exemplo, permitir você andar), por razões estéticas (tornar a deformidade menos visível para reduzir o preconceito social) ou quando há sinais de malignização (o que pode acontecer em cerca de 30% das pessoas ao longo de sua vida.

Os sinais de malignização geralmente são: dor forte e persistente, sinais de endurecimento de partes do tumor e sinais inflamatórios (inchação e aumento da temperatura local).

As cirurgias são difíceis, pois estes tumores sangram muito, a cicatrização é ruim e pode haver infecção no pós-operatório.

Por tudo isto, caro AGS, imaginamos o seu sofrimento e torcemos para que os cirurgiões tenham ânimo e desenvolvam suas habilidades técnicas para realizarem as correções cirúrgicas que você tanto necessita.

Tema 8 – Alimentação e crescimento dos neurofibromas

MHM, Campo Grande MS. Boa tarde , tenho umas duvidas. Tenho 22 anos e tenho NF1, descobri quando tinha 19 anos, fiz uma retirada de um neurofibroma, mas nunca fui pegar a biopsia. Minhas perguntas são as seguintes: posso retirar essas verrugas enraizadas que ficam na pele? Eu tenho poucas vamos dizer, não sou cheio de neurofibromas pelo corpo outra pergunta , é verdade se eu ingerir muita proteína pode crescer o tumor? Eu pratico atividades físicas, como academia, então é necessário ter uma alimentação boa para ganhos de músculos, posso me alimentar normal?

Caro MHM, de Campo Grande, MS. Primeiramente, é sempre interessante você ver o resultado das biópsias quando as realizar, porque alguns tipos de neurofibromas (os plexiformes) podem se tornar malignos ao longo da vida (chance de cerca de 30%).

A outra pergunta é se pode retirar as verrugas na pele, o que eu imagino que esteja se referindo aos neurofibromas cutâneos. Se forem mesmo neurofibromas, é preciso saber que

existem quatro tipos de neurofibromas: os cutâneos (como se fossem verrugas sobre a pele), os subcutâneos (como se fossem caroços macios debaixo da pele), os espinhais

(que ocorrem dentro ou próximos à medula espinhal ou no trajeto dos nervos) e os chamados plexiformes (como se fossem deformidades da pele e dos tecidos debaixo da pele, geralmente macios e com a consistência como se fosse um saco plástico cheio de barbantes).

Cada um deles tem uma abordagem diferente. Os cutâneos podem ser retirados se forem um problema estético, se eles chamarem a atenção das pessoas, o que incomoda. No entanto, os cutâneos nunca se tornam malignos ou causam qualquer dano.

Os subcutâneos podem ser retirados pela mesma razão dos cutâneos, mas merecem um pouco mais de atenção, porque os maiores muito raramente se tornam malignos.

Os espinhais devem ser apenas observados e, se causarem problemas neurológicos podem precisar de cirurgia.

Os plexiformes constituem a maior preocupação, pois cerca de 30% deles se tornam malignos. Por isso devem ser observados anualmente por um especialista e em caso de dor contínua, sinais de crescimento exagerado e inflamação devem ser avaliados rigorosamente.

Outra pergunta sua se refere à ingestão de proteínas. Até este momento, não há qualquer prova científica de que a alimentação possa interferir no crescimento dos neurofibromas, mas há estudos sendo realizados para compreendermos melhor o papel dos alimentos na Neurofibromatose do tipo 1.

Sua última pergunta se refere a manter o peso normal com exercício na academia.

Creio que você deve se alimentar normalmente para repor as energias gastas na academia, mas devo lembrar que a maioria das pessoas com NF1 apresenta baixo peso e menor estrutura muscular, com menor capacidade aeróbica e baixo desempenho nos esportes. Por isso, não se mate para tentar conseguir um corpo atlético.

Tema 9 – Neurofibromatose do tipo 1 é uma doença diferente de neurofibromatose do tipo 2?

MG de São Joaquim da Barra SP. Tenho 24 anos e em 2007 eu fui diagnosticado com neurofibromatose e desde então venho fazendo periodicamente acompanhamento no Hospital das Clinicas em Ribeirão Preto. Não me recordo qual estágio da minha neurofibromatose se é 1 ou 2, o médico me disse que tenho bem poucos neurofibromas pelo corpo e que geralmente eles aparecem na puberdade e depois se estabilizam mas tenho alguns que estão se tornando visíveis e alguns que tenho nas costas estão crescendo e no meu rosto parece que alguns estão querendo surgir. Já fiz e faço todo processo de exames para ver se tem por dentro e até agora graças a Deus não tive nenhum problema grave meus órgãos estão normais e não tenho nenhuma deficiência decorrente ao meu problema. O que me incomoda é que sou bem vaidoso e estou com medo desses ‘‘caroços’' aumentem e se espalhem cada vez mais pelo meu rosto e corpo. Por ser uma doença genética sei que não tem cura, mas hoje eu li um artigo falando sobre uma menina que nasceu com o corpo coberto de pelos e fez um

tratamento com laserterapia para a remoção deles, gostaria de saber que no meu caso eu poderia estar optando por essa opção também para eliminar esses nódulos na minha pele. Um detalhe, comecei esse ano a cursar Fisioterapia. Espero que possa tirar as minhas dúvidas. Obrigado pela atenção!

Caro MG de São Joaquim da Barra. Obrigado pelas suas perguntas que podem ser úteis a outras pessoas. Primeiramente, é preciso saber que NF1 e NF2 são doenças completamente diferentes e não estágios diferentes da mesma doença. Assim, quem nasce com NF1 não se transforma em NF2 ou vice-versa.

A outra questão sobre o crescimento dos neurofibromas e a puberdade: infelizmente, o crescimento dos neurofibromas é imprevisível, ou seja, não sabemos que fatores fazem com que eles cresçam mais numa época do que em outras. De qualquer forma, eles geralmente começam a crescer na puberdade e podem crescer lentamente ou rapidamente a partir daí.

Fico contente em saber que não possui neurofibromas internos, pois eles geralmente são motivos de maiores preocupações.

Quanto à terapia com laser, desconheço qualquer tratamento médico cientificamente aprovado que remova TODOS os neurofibromas do corpo.

Parabéns por estar cursando a Fisioterapia: quem sabe você cuidará de pessoas com neurofibromatoses quando se formar?

Tema 10 – É possível prever o futuro na NF1?

SSD, de São Paulo. Bom dia. Eu nasci com deformidades nas pernas uma é maior do que a outra e tenho manchas café com leite pequenas pelo corpo. Meu ortopedista falou que minha doença está estável e não falou de uma complicação futura. Gostaria de saber se eu posso desenvolver problemas futuros e caso eu tenha filho qual a probabilidade dele ter a doença? Pois na minha família só eu desenvolvi as complicações o resto só tem manchas café com leite minúsculas que não são notáveis.

Cara SSD de São Paulo. Obrigado pelas suas perguntas. Antes de tudo, precisamos ter certeza de que você possui um dos tipos de neurofibromatose: o que disse o seu ortopedista? Embora a simples presença de 5 ou mais manchas café com leite seja um sinal muito sugestivo (95%) de ser neurofibromatose do tipo 1, é preciso que um (a) médico (a) confirme que são de fato manchas café com leite, porque existem lesões de pele que parecem com elas, mas são outras alterações na pele. O fato de serem manchas pequenas ou minúsculas como você disse, faz-nos pensar em outras lesões. Assim, precisamos saber primeiro seu diagnóstico de certeza, para depois comentarmos a questão de poder ser transmitida ou não para um filho no futuro, pois cada doença tem chances diferentes de transmissão hereditária.

Tema 11 – Diagnóstico da NF antes da implantação dos óvulos na inseminação artificial.

Tenho NF1, 32 anos e há dois estou casado. Eu e minha esposa decidimos ter filhos e por aconselhamento, dentre tantas opções dadas pelo nosso geneticista, estamos optando por fazer PGD (diagnóstico genético pré-implantacional). Estamos aguardando o resultado de um exame solicitado por ele de um sequenciamento completo do gene NF1 para darmos o próximo passo, que seria a parte de fertilização e então o diagnóstico para posteriormente a implantação. Sempre existe o medo de a técnica não ser totalmente eficaz para evitar a perpetuação da doença. Com relação ao PGD, na opinião do senhor a técnica e uma boa escolha para não perpetuarmos a doença? Excluindo assim nosso herdeiro (a) deste problema? Tem noção de quanto seriam os custos desse processo todo?

Resposta. Caro D, de São Ludgero, SC. Obrigado pela sua pergunta, que deve ser muito

importante para outras pessoas que vivem situações semelhantes à sua. Entendi que

vocês querem ter filhos, mas não querem arriscar sabendo que a chance de nascer

uma criança com NF1 é de 50%, ou seja, uma espécie de cara ou coroa. Por isso

mesmo, para responder a você, pedi a ajuda de dois bons geneticistas: Dra Eugênia

Valadares, da Faculdade de Medicina da UFMG e Dr. Salmo Raskin, da clínica Genetika,

localizada em Curitiba. Veja o que eles gentilmente nos responderam:

Dra Eugênia Valadares: “O diagnóstico genético pré-implantação (PGD) de NF1 é uma

opção para os casais que já têm identificada a mutação causadora da doença, de

acordo com artigos publicados na literatura médica internacional. A fertilização in vitro

pode ser feita em alguns hospitais universitários, com algum custo para os pacientes.

Mas, em relação ao PGD, posso garantir que no Brasil são raros os laboratórios de

genética que realizam este exame e acredito que na rede publica não tenha ninguém

trabalhando com isso. É fundamental que o médico geneticista e o médico da

fertilização in vitro que estão acompanhando o casal trabalhem de forma bem

articulada com o laboratório de genética que vai realizar o exame. Os riscos da

fertilização in vitro por injeção intracitoplasmática de espermatozóide e os custos de

todo o processo devem ser informados diretamente pela equipe executora”.

Dr. Salmo Raskin: “O Diagnóstico Genético pré-implantação (PGD) não é a única

alternativa, mas sem dúvida é uma alternativa muito interessante para evitar o

nascimento de um filho com Neurofibromatose. A técnica já foi testada por mais de

duas décadas, e em mãos bem treinadas, é bastante confiável. Claro que há de se levar

em conta que o procedimento de fertilização in vitro que antecede ao Diagnóstico

Genético pré-implantação, é um procedimento complexo, sob todos os aspectos, em

especial o emocional, e principalmente para a mulher. Todo o processo (fertilização in

vitro seguida de Diagnóstico Genético pré-implantação) custa em torno de 20 a 30 mil

reais, lembrando que as vezes é necessário repetir o processo (em parte ou na

integra), quando a gestação não se desenvolve. Outra alternativa médica seria a

fecundação por meio da doação de gametas (espermatozóides ou óvulos) de uma

pessoa sem NF1 para o casal com a doença.”

É importante lembrar que aqueles casais onde um dos pais tem NF1 e desejam ser pais

é possível a adoção.

Já que você e o Dr. Salmo comentaram a questão dos custos financeiros para o PGD,

infelizmente, ainda não existe nenhum centro público de saúde no Brasil oferecendo o

PDG pelo SUS, segundo o Dr. Selmo Geber, da Clínica Origen, em Belo Horizonte.

Recentemente foi publicada a Portaria 199 do Ministério da Saúde sobre a

obrigatoriedade do Sistema Único de Saúde prestar assistência integral às pessoas com

Doenças Raras (o que inclui as neurofibromatoses). Considero que a paternidade e a

maternidade sejam um direito de todos e a realização deste direito pode apresentar

necessidades especiais no caso de determinadas doenças, como as neurofibromatoses,

entre elas a necessidade de contar com a reprodução assistida. No entanto, a Portaria

199 menciona o aconselhamento genético, mas não faz referência à reprodução

assistida para portadores de Doenças Raras, o que precisa ser discutido entre as

entidades envolvidas com a questão, incluindo o Ministério da Saúde.

Tema 12 – Vitamina D e neurofibromatoses.

Sou portadora de neurofibromatose (FN1). Tenho neurofibroma plexiforme (grande) no pé esquerdo, e dois pequenos localizados um em cada perna, os dois próximos do fêmur, que está causando incômodo. Também recentemente descobrir ser portadora de narcolepsia clássica. Estou fazendo tratamento para a narcolepsia. Queria saber onde posso tratar da neurofibromatose em São Paulo - SP e de quebra uma segunda opinião para a narcolepsia? Mais uma das muitas dúvidas sobre a NF1: descobri que tenho carência em vitamina D, estou fazendo a reposição com um medicamento. Sei que a vitamina D é um hormônio. O uso da vitamina D pode prejudicar a neurofibromatose?

Resposta. Cara LC. Você nos trouxe várias perguntas, então precisamos de reponde-las separadamente. Primeiramente, sobre o incômodo causado pelo neurofibroma plexiforme. Os plexiformes constituem a maior preocupação, pois cerca de 30% deles se tornam malignos ao longo da vida de uma pessoa com NF1. Por isso devem ser observados anualmente por um especialista e em caso de dor contínua, sinais de crescimento exagerado e inflamação devem ser avaliados rigorosamente. Portanto, procure um médico que possa avaliar seu plexiforme brevemente.

Quanto ao tratamento em São Paulo, existem clínicos e geneticistas nos hospitais das faculdades de Medicina da Universidade Federal de São Paulo e da Universidade de São Paulo, além de outros profissionais em outros serviços de saúde, que estão plenamente capacitados para cuidarem de pessoas com neurofibromatoses. No entanto, não tenho conhecimento até este momento de um Serviço de Atendimento

Especializado em Neurofibromatoses na cidade de São Paulo, como previsto na Portaria 199 do Ministério da Saúde.

Quanto à Vitamina D, tem sido suspeitado se as pessoas com NF1 possuiriam menores níveis plasmáticos de Vitamina D do que as pessoas sem a doença, mas nossos estudos em Belo Horizonte não encontraram essa diferença. De qualquer forma, sabendo que as pessoas com NF1 possuem mais problemas ósseos do que a população em geral (displasias ósseas, osteopenia e osteoporose), nós sugerimos a dosagem de vitamina D em todos nossos pacientes com NF1, assim como recomendamos banhos de sol regularmente. Se os níveis de Vitamina D estiverem deficientes ou insuficientes, nós recomendamos a reposição oral diária da vitamina.

Finalmente, você comenta que também apresenta narcolepsia, uma doença rara causada por sonolência excessiva durante o dia, perda do tônus muscular após emoções fortes (incapaz de ficar de pé, por exemplo), alucinações um pouco antes de pegar no sono e paralisia durante o sono. A narcolepsia parece ser uma doença autoimune, associada a algumas condições genéticas, mas até este momento, não se descobriu qualquer associação entre narcolepsia e neurofibromatose do tipo 1.

Tema 13 – Hormônios e NF1

Tenho 31 anos. Nasci com alguns nódulos e manchas café-com-leite. Passei por vários médicos e, aos 17 anos, descobri que tinha a Neurofibromatose. Já na fase adulta, comecei a retirar alguns nódulos e, depois da minha graduação, apresentei a tipo II. Faço acompanhamento com um neurologista no Rio, no Inca. Em 2007, fiz uma radio cirurgia. Recentemente, passei por uma cirurgia na cabeça. Minha dúvida é parte ginecológica: quem tem neurofibromatose não pode tomar hormônio (anticoncepcional)? E engravidar? Risco pra mim e pro bebê? Posso colher meu material genético para uma possível fertilização em outro útero (irmã), mas teria como saber se o óvulo é saudável? Não sei se conseguir me fazer entender. Obrigada

Cara PCSM de Visconde de Rio Branco, acho que compreendi suas dúvidas e elas são importantes. No entanto, para melhor responder, eu precisaria saber se você tem a neurofibromatose do tipo 1 (NF1) ou a do tipo 2 (NF2). Elas são doenças diferentes e uma não se transforma na outra como você deu a entender a seu respeito. É possível, mas eu nunca soube de uma pessoa que tivesse o infortúnio de ter NF1 e NF2, as duas doenças, ao mesmo tempo.

De qualquer forma, pela maneira como escreveu, tenho a impressão de que você tem a NF2, mas algumas de suas dúvidas podem ser respondidas de forma semelhante para a NF1 e a NF2.

Anticoncepcionais hormonais: sim, podem ser usados. Houve uma época em que suspeitamos que os anticoncepcionais hormonais aumentassem os nódulos (neurofibromas) na NF1, mas isto não foi confirmado nos estudos científicos. Na NF2, ainda não tenho informações seguras nesse sentido.

Engravidar: sim, ambas as doenças NF1 e NF2 permitem que a mulher engravide. No entanto, sabe-se que 80% das mulheres com NF1 aumentam os nódulos durante a gravidez e a maioria deles permanece aumentada depois do parto. Além disso, a gravidez na NF1 parece ser de mais risco do que na população em geral. Por outro lado, até 2008, como a NF2 é mais rara do que a NF1, apenas 25 mulheres com NF2 haviam sido estudadas durante a gravidez, e parece que os tumores do nervo vestibular também aumentam durante a gravidez. Portanto, a gravidez constitui certo risco para a saúde das mulheres com NF1 e com NF2.

Risco para o bebê: sim, em ambas as doenças, em cada gestação há um risco da criança herdar a sua doença. Na NF1 esta chance é de 50%, mas na NF2 podemos dizer que varia de 29 e 45%, dependendo de alguns fatores (ver a Tabela 6 do artigo publicado pela Sociedade Brasileira de Pesquisa em Neurofibromatoses no link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24676443 ).

Com seu material genético implantar um embrião sadio em outra pessoa: sim, é possível, mas veja a resposta que dei para esta pergunta para o senhor D de São Ludgero, de Santa Catarina.

Tema 14 – Transtorno cognitivo na NF1

Todo o indivíduo que apresenta a neurofibromatose tem transtorno cognitivo?

Prezada KS de Brasília. Obrigado pela sua pergunta, pois ela pode interessar a muitas outras pessoas. Creio que você esteja se referindo à Neurofibromatose do Tipo 1 (NF1), até porque não há problemas de aprendizado na NF2 nem na schwannomatose, as outras neurofibromatoses.

Estudos de neuroimagem de crianças com NF1 indicam anormalidades cerebrais estruturais e funcionais que podem contribuir para os deficits cognitivos: aumento no volume cerebral, assimetrias e diferenças na matéria branca e cinzenta, alterações na organização para linguagem e função espacial, assim como hipometabolismo talâmico (Payne, Moharir, Webster, & North, 2010). Estudo eletrofisiológico em pessoas com NF1 mostrou que a maioria delas apresenta alterações alterações em múltiplos potenciais evocados sem correlação direta com sinais ou sintomas clínicos (Yerdelen, Koc, Durdu, & Karakas, 2011).

A maioria dos estudos sobre dificuldades de aprendizado, déficits no desenvolvimento cognitivo e motor e desordens do comportamento na NF1 tem encontrado que cerca de 70% das pessoas com NF1 apresentam algum grau de transtorno cognitivo. A gravidade em geral é leve, o que permite a pessoa levar uma vida praticamente normal, embora possa ocorrer retardo mental em cerca de 7% das pessoas com NF1.

Por outro lado, num estudo realizado para o seu doutorado em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do HC UFMG, a fonoaudióloga Pollyanna Batista observou que praticamente 100% das pessoas com NF1 apresentam desordem no processamento auditivo. Ou seja, elas escutam bem, mas não entendem corretamente o que foi dito, como o menino na ilustração abaixo, na qual a professora diz “vaca” e

ele entende “faca”. Esta dificuldade de processar os sons para transformá-los em informações corretas pode atrapalhar o aprendizado. Assim, posso responder para você que, de certa forma, todas as pessoas com NF1 apresentam algum grau de dificuldade cognitiva.

Tema 15 – A Ritalina (metilfenidato) na NF1

Tenho 19 anos e soube que tinha NF1 aos 11 anos, mas só no ano passado descobri que minha dificuldade na escola era por ter NF1 e não por dislexia que até então era meu diagnóstico. Queria saber qual a relação do baixo desempenho escolar com a NF1 e se o medicamento CONCERTA* (faço uso) pode prejudicar de alguma forma. Obrigada.

Resposta. Cara Giovanna de São Paulo. Obrigado pela sua pergunta, que respondi em parte para a KS de Brasília. Você complementa perguntando sobre os possíveis efeitos do medicamento “Concerta®” que está usando, o qual é composto de uma substância chamada metilfenidato.

Além das dificuldades de aprendizado, Mautner e colaboradores observaram num grupo de 93 crianças com NF1 que cerca de 50% delas preenchiam os critérios diagnósticos para transtorno de atenção e hiperatividade (TDAH). O uso de metilfenidato (5 a 15 mg/dia) em 20 das crianças ao longo de um ano aumentou a atenção, reduziu a agressividade e falta de controle nos impulsos e melhorou o relacionamento social segundo pais e professores, com poucos efeitos colaterais,

embora o grupo estudado seja ainda pequeno (Mautner, Kluwe, Thakker, & Leark, 2002).

Num modelo animal, o mecanismo da TDAH em camundongos com NF1 relacionou-se a um defeito na liberação do neurotransmissor dopamina nas sinapses estriatais, o qual foi revertido com o metilfenidato. Recentemente, Lidzba e colaboradores reavaliaram 4 anos de uso de metilfenidato em pessoas com NF1 de 6 a 14 anos, e concluiram que crianças e adolescentes com NF1 + TDHA podem ser beneficiadas pelo uso de metilfenidato (comunicação pessoal) (Lidzba, Grastrom, Leark, Krageloh-Mann, & Mautner, 2013).

Assim, Giovanna, diante destes argumentos, tem sido recomendado o uso criterioso de metilfenidato para crianças acima de 6 anos com NF1 e problemas de atenção (Ferner, 2011), mas esta conduta ainda não é um consenso (Williams, Lucas, Babcock, Gutmann, Korf, & Maria, 2011).

Tema 16 – Neurofibromatose segmentar ou em mozaicismo.

Bom dia Dr. LOR. Meu nome é V. e tenho 26 anos. Possuo 11 manchas café-com-leite, congênitas, que com o tempo foram ficando mais evidentes (adolescência). Apresentam em média 10 cm, são unilaterais e englobam parte do abdome (direito), parte das costas (direita) e perna (direita), além disso, possuem bordas irregulares. Passei por dois médicos na adolescência, que nos informaram ser apenas uma questão de estética. Recentemente, após minha pós-graduação, procurei mais a respeito, e a última médica me informou que o que eu “posso ter” é uma forma inativa de neurofibromatose, visto que aparentemente não possuo mais nenhuma manifestação (não solicitou exames), e também, por não haver em minha família algum relato de neurofibromatose. Ou ainda, ser alguma outra doença que ocorreu durante o período gestacional. No final a médica complementou que posso ficar tranquila, pois se não houve mais nenhuma manifestação, até o momento, essas não aparecerão mais. Mesmo assim, gostaria de me informar melhor sobre o meu caso, pois esse: “talvez possa ser essa doença em sua forma inativa” e "as manifestações não aparecerão mais", não me deixou conformada e as dúvidas são crescentes. Se houver alguma consequência futura, qual e/ou quais podem ser elas? Preciso de algum acompanhamento específico? Há alguma forma segura de confirmar e/ou não a doença? Pois penso em ter filhos. Mas enfrento duas barreiras, a primeira é a endometriose (grau IV), a qual está sendo tratada, e a segunda é a “possível doença genética”. Dr. peço, por favor, que esclareça algo sobre o meu caso. Desde já fico imensamente grata. Resposta

Prezada V., de Maringá. Fico muito contente que tenha nos procurado com sua dúvida, pois creio que poderemos ser úteis a você e a outras pessoas na mesma situação em que você se encontra.

Aparentemente (lembre-se que somente posso falar com segurança depois de examiná-la pessoalmente), seu relato de que apresenta manchas café com leite

apenas do lado direito do corpo sugere que você possa ter uma forma mais rara de neurofibromatose do tipo 1 (NF1), denominada “segmentar” ou “em mosaicismo”. Isto quer dizer que, se for de fato o que estou pensando, a mutação genética no gene NF1 ocorreu depois da fecundação, em alguma fase inicial do seu desenvolvimento embrionário. Neste caso, apenas uma parte do seu corpo possui a doença (talvez toda a metade do corpo ou mais provavelmente apenas metade direita do tronco e perna direita) e geralmente são casos mais benignos, com menos manifestações e complicações. No entanto, como você pretende ter filhos, há a possibilidade do seu ovário direito também apresentar a mutação, ou seja, metade dos seus óvulos seriam portadores da NF1. Assim, haveria a probabilidade de 25% em cada gestação de transmitir a mutação para um filho ou filha.

No entanto, repito que, para termos certeza, preciso examiná-la pessoalmente e depois podemos realizar alguns exames para confirmarmos a forma segmentar. Caso confirmada, pode-se considerar a possibilidade de remoção do seu ovário direito para aumentar a segurança da concepção de um bebê sem NF1.

Tema 17 – Gestação, glioma e parto natural na NF1

Estou com 38 anos, grávida de 32 semanas, gestação normal até aqui sem nenhuma intercorrência, a não ser hemoglobina um pouco baixa, com uso de noripurum via venosa durante 5 dias corridos, estes prescritos na última consulta (29/05/14). Tenho uma neoplasia de origem glial no mesencéfalo, mas sem saber o tipo de célula por não ter feito punção devido risco de morte. Quero saber quanto ao parto - normal ou cesárea, analgesia no meu caso. Faço acompanhamento com geneticista que é pediatra e que acompanhará meu filho quando nascer. Tenho neurofibromas que não se desenvolveram pelo corpo e dois que cresceram na gestação. Estão pequenos (tamanho grão de soja). Espero ter minhas dúvidas sanadas. Na maioria das vezes tenho que explicar para os médicos minha desordem. Ah, descobri meu tumor na cabeça depois de ser diagnosticada com neurofibroma na pele pela dermatologista e encaminhada para o neurologista. O tumor não cresce desde 2011 e faço ressonância a cada 6 meses para monitorar. Grata.

Resposta. Cara LEC, de Atibaia. Obrigado pela confiança em entrar em contato comigo. Responderei de forma geral sobre suas dúvidas, pois somente poderia falar com segurança sobre seu caso específico depois de examiná-la pessoalmente e para isso estou à sua disposição em nosso Centro de Referência pelo SUS, no Hospital das Clínicas da UFMG (31 3409 9199).

Primeiramente, a neoplasia de origem glial no mesencéfalo, se for o que estou imaginando (pode me enviar cópia das imagens da ressonância para que eu tenha mais segurança na afirmação) pode ser um achado relativamente comum nas pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1). Pode ser um glioma, neste caso geralmente são mais benignos na NF1 do que na população em geral e não requerem grandes intervenções. Podem ser também as chamadas de hiperintensidades, que não têm qualquer repercussão clínica, embora alguns pesquisadores acreditem que sua presença aumenta a chance de dificuldades de aprendizado.

O acompanhamento com o geneticista e pediatra é recomendável, considerando a probabilidade de 50% de que seu bebê possa ter herdado a NF1. Vamos torcer para que isto não tenha ocorrido, mas se for o caso, que ele seja bem-vindo.

Quanto às dificuldades dos colegas médicos em compreenderem a NF1 é compreensível, pois se trata de uma doença rara e não podemos esperar que todos os médicos conheçam todas as doenças raras. Você pode ajudar seus médicos entrando na página www.amanf.org.br e baixando a cartilha “As manchinhas da Mariana”. Imprima uma cópia da cartilha e entregue a cada um dos seus médicos. Isto vai ajudar a todos.

Quanto à gestação nas mulheres com NF1, ela costuma apresentar um pouco mais de complicações, o que, felizmente não parece estar ocorrendo com você.

Finalmente, quanto ao parto, espero que seja natural ou seja, sem cesariana, pois há qualquer indicação de cesariana pelo fato de ser portadora de NF1. Somente em casos raros de grandes neurofibromas pélvicos obstruindo o canal do parto é que a cesariana seria considerada em função da NF1.

Boa sorte e nos dê notícias.

Tema 18 – Técnicas de remoção dos neurofibromas cutâneos

Sou portadora de NF1 cutânea... Eu fazia (tratamento com) laser CO2 no rosto para queimar e diminuir os nódulos. Só que, infelizmente, o aparelho quebrou, e não voltei a fazer. Gostaria de saber se o centro de referência em BH faz esse procedimento.

Resposta. Cara V., do Distrito Federal. Sua pergunta deve interessar a outras pessoas que têm neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e que apresentam neurofibromas cutâneos (cerca de 80 a 90% delas). O tratamento que dispomos atualmente para os neurofibromas cutâneos é a sua remoção por meio de cirurgias. Estas cirurgias podem ser feitas de diferentes formas, mas a técnica mais conhecida e utilizada no Hospital das Clínicas da UFMG é com o bisturi convencional.

Além do bisturi, existem outras técnicas, que buscam destruir o neurofibroma por meio do calor ou do frio intensos, pois ambos matam as células do tumor1 (veja abaixo como isto é conseguido). Ainda não existe um consenso entre os médicos se alguma destas técnicas seria melhor no tratamento dos neurofibromas do que as outras ou do

1 Para produzir o calor intenso podem ser usadas: a) corrente elétrica (como o bisturi elétrico), b) ondas

eletromagnéticas de alta frequência (chamada de radiofrequência) ou c) laser, [um feixe de luz direcionada emitida a partir da ativação de alguns elementos químicos - em medicina, especialmente o gás carbônico (CO2) ou uma combinação dos metais érbio ou neodímio com irídio e alumínio num cristal Nd:YAG)], causando fotocoagulação dos tecidos. Para produzir o frio intenso, usa-se aplicação local do nitrogênio líquido, que é um gás refrigerado a temperaturas congelantes.

que o bisturi tradicional. Para melhor responder a você, pedi a opinião da Dra. Luciana Batista Pereira, professora de Dermatologia da Faculdade de Medicina da UFMG.

Dra. Luciana respondeu que “os neurofibromas devem ser retirados através de exérese cirúrgica (bisturi tradicional para cortar a pele e retirar o tumor e fechamento com pontos) para tentar evitar a recidiva, ou seja, a volta do tumor. O neurofibroma é um tumor dérmico, portanto não dá para queimar com nitrogênio líquido. O laser de CO2 (do tipo fracionado ou não), promove uma queimadura mais profunda e pode ser utilizado na retirada de grande número de lesões. Atualmente, usa-se mais um outro tipo de laser, denominado Nd:YAG laser, por menor risco de formar cicatrizes. O laser é mais caro, a dor é semelhante àquela causada pela cirurgia convencional, portanto não evita a anestesia, mas por ser um procedimento mais rápido, permite a retirada de maior número de lesões no mesmo dia. O laser não está disponível no SUS, mas pode ser uma opção para retirada de um grande número de pequenos neurofibromas”.

Qualquer que seja a técnica escolhida, parece-nos que o importante é remover (ou destruir) o neurofibroma por inteiro, pois se restar uma parte dele, este restante pode continuar a crescer (se estava numa fase de crescimento antes da cirurgia), dando a impressão de que a cirurgia não funcionou.

Tema 19 – NF1 e NF2 ao mesmo tempo?

Prof. Você conhece no universo das neurofibromatoses alguma pessoa que possa ter NF1 e NF2? Caso sim, a NF2 vai se manifestar na faixa de idade em que geralmente aparece nas demais pessoas? Uma pessoa com NF1 numa idade pré adolescente pode ter a NF2? PRFC de Belo Horizonte, MG.

Resposta. Caro PRFC, sua pergunta é importante porque tem sido muito frequente entre as pessoas ligadas às neurofibromatoses. Embora seja possível que num mesmo embrião aconteçam as duas mutações (uma para o gene NF1 e a outra para o gene NF2), eu não conheço nenhum caso comprovado cientificamente em que uma pessoa tenha sido diagnosticada com as duas doenças ao mesmo tempo. Talvez porque seja muito pequena a probabilidade desta situação acontecer (duas mutações raras ao mesmo tempo ou ter herdado uma delas e depois sofrer a outra), o que seria aproximadamente uma chance em sessenta milhões de pessoas. Além disso, desconheço o que aconteceria nesta suposta situação: o bebê sobreviveria na falta ou na produção anormal das duas proteínas (neurofibromina da NF1 e merlina da NF2) ao mesmo tempo? O bebê poderia seguir vivo e depois apresentar os sintomas das duas doenças separadamente ou elas afetariam o desenvolvimento uma da outra reciprocamente? Não encontrei informação científica ainda sobre estas questões. Vamos seguir estudando.

Tema 20 – Síndrome de Legius ou NF1?

Tenho 47 anos e recentemente levantou-se a suspeita da neurofibromatose devido a várias manchas café com leite pelo corpo, sardas nas axilas e virilhas, tenho muitas dores de cabeça, zumbido forte no ouvido e sinto muita, muita tonteira, anos atrás em um exame de vestibular (não me lembro bem o nome do exame), no Hospital das

Clínicas (São Geraldo), me falaram que poderia ser devido ao barulho das máquinas (trabalho em confecção) queria entender um pouco mais. Não estou velha para ser diagnosticada, com essa doença? Quais sintomas e exames que poderiam confirmar? Fui encaminhada para Amanf, pela geneticista das clínicas, ela disse que pode ser também Síndrome de Legius: qual a diferença de uma doença para outra? TCSM, de Belo Horizonte.

Resposta

Cara T. Você trouxe perguntas, cujas respostas podem ser úteis a outras pessoas. A descrição que você fez de suas alterações de pele (manchas café com leite e sardas nas axilas e virilhas) são sugestivas de neurofibromatose do tipo 1. No entanto, como você não descreveu nenhum neurofibroma com a sua idade de 47 anos, a geneticista que a atendeu no Hospital das Clínicas tem razão em suspeitar de Síndrome de Legius, que é uma doença mais rara (1 em cada 150 mil pessoas), que também apresenta manchas café com leite e sardas axilares e inguinais, mas não apresenta neurofibromas. Para termos certeza, um especialista em neurofibromatoses deve examinar você, avaliar sua história familiar e solicitar a pesquisa de Nódulos de Lisch por um oftalmologista.

Tema 21 – NF1, NF2 ou Síndrome de Noonan?

Olá gostaria de saber quais são as diferenças entre a Neurofibromatose, Síndrome de Noonan e Síndrome de Legius? E os tumores Plexiformes são apenas da Neurofibromatose? E se mesmo com a ressonância poderia ocorrer um erro de diagnóstico diferente em relação a essas doenças, pois possuo Neurofibromatose mas acho que tenho alguma dessas outras doenças, precisamente a Legius pois os sintomas são mais parecidos. Como posso tirar essa dúvida? P. de Alfenas, MG

Resposta. Caro P. Boas perguntas. As neurofibromatoses são 3 doenças genéticas (neurofibromatose do tipo 12, neurofibromatose do tipo 2 e Schwannomatose) que têm em comum o fato de apresentarem múltiplos tumores originados dos tecidos do sistema nervoso (neurofibromas e schwannomas) associados a alterações cutâneas (manchas café com leite, especialmente). Tanto a Síndrome de Noonan quanto a Síndrome de Legius apresentam algumas características clínicas semelhantes às neurofibromatoses, mas elas não apresentam os tumores neurofibromas nem schwannomas. Sua dúvida somente pode ser sanada com segurança por um especialista em doenças genéticas: faça uma consulta.

Tema 22 – Neurofibromatose segmentar?

Bom dia. Minha prima tem duas manchas café com leite (uma na nádega, grande que se estende até o lado da virilha até um pedaço da coxa e tem sardas nesta da região da virilha. Gostaria de saber se ela pode ter a doença, pois apesar de grandes as manchas parecem ser só duas. V. de Gaspar, SC.

Resposta. Cara V. Obrigado pela pergunta. Apesar das lesões cutâneas de sua prima serem sinais sugestivos de neurofibromatose do tipo 1, o fato delas serem encontradas apenas numa parte do corpo abre-nos a possibilidade de ser uma forma segmentar da doença. Isto quer dizer que a mutação ocorreu apenas depois que o embrião já havia desenvolvido alguns de seus segmentos na vida intrauterina. Um especialista em neurofibromatoses poderá confirmar ou não esta hipótese.

Tema 23 – Retirar as manchas café com leite?

Olá. Meu marido tem a nf tipo 1 e meu filho aparentemente deve ter herdado, pois ele tem 1 mês de vida e possui muitas manchinhas café com leite. Eu queria saber se ele tem possibilidades de ficar só nas machinhas, e nada mais ... e se tem como tirar essas manchinhas tem tratamento? Dizem que com Rubi laser tira, por favor me responda. Obrigada !! AL, Nova Iguaçu, RJ.

Resposta

Cara AL. Imagino a sua preocupação como mãe a respeito do futuro de seu filho. Pela sua descrição, é provável que seu filho tenha herdado a NF1 do pai dele. No entanto, não podemos afirmar qual será a evolução da NF1 em seu bebê, mas existe sim a possibilidade dele apresentar a forma mínima da doença em que apenas acontecem pequenas alterações cutâneas. A maioria das pessoas com NF1 leva uma vida normal, mas os controles anuais com um especialista em NF1 (ou uma troca de informações entre o (a) pediatra dele e um especialista em NF1) são muito importantes para que sejam bem cuidadas algumas possíveis complicações. Não indicamos a remoção das manchas café com leite, pois as cicatrizes seriam maiores do que as manchas, as quais, por si mesmas não causam qualquer dano.

Tema 24 – O que é a schwannomatose?

Tenho 43 anos, tenho fibromas nos nervos sensíveis tal qual meu médico neurocirurgião disse ser neurofibromatose, sinto muita dor e choques com frequência já fiz a remoção de alguns fibromas e em todas elas perco a sensibilidade em uma parte do corpo a mais ou menos um ano atrás retirei um fibroma no ante braço, perdi parte do movimento no dedo mindinho e totalmente a sensibilidade do dedo! Me preocupa pois tenho vários outros fibromas alguns médicos dizem que devo retirar outros dizem que não mas, a dor é insuportável não sei o que fazer! Estou sempre procurando saber mais sobre essa doença mas não tenho tido muitas respostas! Obrigado A, de Unaí, MG.

Resposta. Caro A. Você fez bem em trazer a sua dúvida, porque raramente os neurofibromas são dolorosos. Tumores de origem neural muito dolorosos geralmente são encontrados na SCHWANNOMATOSE, outra das neurofibromatoses. Seria importante enviar-nos uma cópia do laudo de um ou mais dos tumores retirados para que possamos orientá-lo melhor. Mais interessante ainda seria a sua consulta com um especialista em neurofibromatoses.

Tema 25 – Idade e NF1.

Tenho 55 anos e fui diagnosticado com NF1 aos 10 ou 11 anos, já fiz 3 cirurgias para retirada de nódulos e ainda tenho muitos, principalmente nas costas. Vi uma entrevista do Dr Lor sobre dificuldade psicomotora e de aprendizado, nos portadores, confere? Sempre tive pouca destreza (duas mãos esquerdas) e vi relatos de complicações, como cegueira, lesões dentro do abdome, etc. No RS tem algum centro de referência? JC, Canela, RS.

Resposta

Caro JC, infelizmente, não conheço nenhum centro especializado em neurofibromatoses no Rio Grande do Sul. De fato, cerca de 70% das pessoas com NF1 apresentam algum grau de aprendizado e psicomotora (como a que você descreveu de forma muito interessante: como se fosse canhoto de ambas as mãos). Considerando sua idade de 55 anos, você está fora da faixa de idade quando aparecem as complicações mais comuns, entre elas aquelas que você mencionou. No entanto, seria interessante que seu clínico trocasse informações com um especialista em neurofibromatoses para que algumas complicações mais raras e tardias pudessem ser observadas e tratadas.

Tema 26 – Um schwannoma isolado é neurofibromatose?

Boa tarde. Fiz a retirada de um tumor schwannoma na coluna lombar, tem alguma possibilidade de reaparecer em outo local da coluna? Sinto algumas tonteiras, tem alguma relação com o que eu tive ou efeito de algum medicamento que tomei? É necessário o acompanhamento com um neurocirurgião? C. Sete Lagoas, MG

Resposta

Cara C. Primeiramente, devo dizer que a presença de um único schwannoma na coluna lombar não é prova suficiente de que seja portadora de uma das formas de neurofibromatose. Portanto, outras informações e o exame clínico por um especialista em neurofibromatose são necessários para que eu possa responder à sua pergunta se terá outros tumores ou não. Outra possibilidade é que o médico que a operou troque informações conosco sobre seu caso.

Tema 27 – Dor de cabeça na NF1.

Tenho filho com NF1, ele tem 15 anos e tem apresentado crises de enxaquecas muito intensas, com náuseas, indisposição que dura até uma semana, tendo que faltar as aulas. Ele tem bom rendimento escolar, faz acompanhamento com ressonâncias anuais para acompanhar um pequeno glioma óptico. Já fez uma cirurgia há 6 anos para hidrocefalia, uma ventriculostomia que foi um sucesso. No tratamento para enxaqueca nosso neurologista já prescreveu Tenliv, Pamelor, Flunarizina e agora está usando

Amitriptilina 25mg, mas ainda não tivemos sucesso. Analgésicos comuns nada resolve. Será que pode me ajudar indicando outra medicação ou um profissional de sua equipe para consultarmos. Obrigada. EMSP de Guaçuí, ES.

Resposta. Cara E. Obrigado por ter enviado sua pergunta. De fato, as dores de cabeça são comuns na neurofibromatose do tipo 1. Na maioria das vezes não encontramos uma causa evidente e o mecanismo desta dor na NF1 não é conhecido. Em outros casos, a hipertensão craniana causada por estenose do aqueduto cerebral pode ser a razão da dor de cabeça. Esta estenose pode levar a uma dilatação dos ventrículos (hidrocefalia) como aconteceu com seu filho. Imagino que seu neurologista já verificou se a válvula de drenagem do líquor cerebral para o abdome (que deve ter sido implantada na cirurgia que ele realizou) está funcionando bem, para afastarmos a possibilidade de sua dor de cabeça ser originada em algum grau de hipertensão intracerebral ainda presente. Considerando que esta possibilidade já foi pensada pelo neurologista, restam os medicamentos para o controle da dor, que muitas vezes precisam ser associados para que funcionem bem.

Tema 28 – Deformidades na NF.

Oi dr boa tarde. Minha dúvida é que eu tenho uma filha de onze meses que apresentou as manchas café com leite, e são mais de seis, eu queria saber se ela poderá ter aquela deformidade mais grave ou essa mutação já ocorre desde o nascimento, eu também tenho nf e tenho neurofibroma, moro no interior e não tenho muitas informações sobre a doença por favor me ajude, encontrei esse site e tem me ajudado bastante. Muito obrigada. FAT, de Posto da Mata Ba.

Resposta. Cara F. Que bom que nosso site tem sido útil a você. Segundo a sua descrição, a presença de mais de seis manchas café com leite em sua filha indica (95% de chance) de que ela tenha herdado a sua mutação para a neurofibromatose do tipo 1. Sabemos que a mesma mutação causa diferentes resultados em pessoas diferentes. Assim, cada filho ou filha de uma pessoa com NF1 poderá ter sinais e sintomas bem variados entre si. Algumas alterações já estão presentes ao nascimento e outras podem acontecer ao longo da vida. Algumas são mais graves e outras menos graves. Aos onze meses de idade ainda não temos certeza das principais manifestações que sua filha poderá apresentar, por isso, é muito importante o controle anual com um especialista ou com um pediatra que possa manter contato com os especialistas em neurofibromatoses.

Tema 29 – Neurofibromas na coluna.

Bom dia. Recentemente, encaminhei e-mail sobre minha situação como portador de NF1. Estou sendo acompanhado por vários especialistas O último neurocirurgião não nos deu muita esperança, devido ao local que estar alojado (coluna: cervical/lombar). Segundo o mesmo, em caso de cirurgia, pode ocorrer outros danos (paralisia). Sugeriu que procure outros ou me desloque até o CRNF/UFMG para maiores informações. Estou realizando todos os procedimentos necessários... Isto está nos causando custos

que não são baratos. Por esse motivo preciso de ser tratado pelo SUS. ENS de Vitória, ES.

Resposta. Caro E. Obrigado pela sua descrição do seu problema de locomoção entre as cidades para atendimento especializado. Somos um centro de referência em neurofibromatoses que atendemos apenas pelo SUS. Por sermos ainda poucos profissionais especializados em neurofibromatoses no Brasil, existem poucos centros de atendimento. De qualquer forma, não seria possível um ou dois centros de referência existentes no país atenderem diretamente as 80 mil pessoas com neurofibromatoses que precisam de acompanhamento médico anual. Por isso, acreditamos que a melhor solução é quando um profissional na cidade ou no bairro da pessoa com neurofibromatose assume o controle clínico anual e mantém contato por telefone, email ou correspondência com os centros de referência para tirar dúvidas e obter informações. Assim, somente nos casos mais difíceis ou complicados a pessoa deveria se dirigir pessoalmente ao centro de referência. Vamos torcer para que isso possa acontecer com você.

Tema 30 – Como fazer o diagnóstico?

Olá Dr. Lor. Eu tenho todos os indícios de ter neurofibromatose (manchas café com leite, fincadas pelo corpo todo, inclusive na cabeça, tipo choques, o olho, etc.) meu irmãozinho que tem 7 meses, já possui mancha café com leite atrás da coxa e choques pelo corpo. Mas os médicos da minha cidade não gostam de falar no assunto, quando falamos eles até correm. Quero saber se é possível passar por uma avaliação por você para termos um laudo que confirme. Pois se depender dos médicos daqui iremos morrer sem assistência médica, minha mãe tem vários carocinhos pelo corpo, choques na cabeça, no ouvido ela tem zumbidos e observamos uns pontinhos nos olhos dela (os nódulos de Lisch). Obrigada. AR, de Água Limpa, MG.

Cara AR. Recebemos suas dúvidas e vou tentar responder a você. Primeiro, você tem razão: é preciso saber com certeza se você e sua família têm neurofibromatose (provavelmente NF do tipo 1, segundo sua pergunta). Para isto vocês devem ser examinados por um(a) médico(a) que precisará identificar 5 ou mais manchas café com leite (que você diz possuírem) e mais um dos outros sinais que fazem parte do diagnóstico (dois neurofibromas, ou um neurofibroma plexiforme, ou displasias ósseas típicas, ou glioma óptico ou os Nódulos de Lisch). É preciso lembrar que é muito difícil ver os Nódulos de Lisch sem os equipamentos de um oftalmologista. Como as neurofibromatoses são doenças raras, é natural que a maioria dos médicos não se sinta segura ao lidar com estas doenças, o que pode dar a impressão de descaso, o que, na maioria das vezes é ainda, infelizmente, desconhecimento. Esperamos que isto mude no futuro e você pode ajudar a acontecer esta mudança: imprima nossa cartilha “As manchinhas da Mariana” (ver na página www.amanf.org.br) e leve para os profissionais da saúde que atendem você e sua família: enfermagem, assistentes sociais e médicos. Estamos à disposição dos colegas para fornecermos mais informações. Ajude-os a conhecerem você.

Tema 31 – Pedido de ajuda.

Peço ajuda, para mim e pros meus dois filhos. Um bebê de 7 meses e uma mocinha. Tenho 38 anos, possuo manchas café com leite e os meus filhos também. Precisamos de consultas pra confirmar a doença, apoio, laudo que confirma. Quando falamos desta doença eles fogem, é impossível qualquer recurso aqui, os médicos da saúde e da família são desatualizados e omissos. Quero saber se consigo marcar consultas ai diretamente, pois se depender daqui estamos mortos. Tenho tido muito zumbidos no ouvido e fincadas na cabeça, o que fez eu procurar um profissional particular, e ele pediu ressonância para descartar trombo, daí o restante das imagens ficou sem laudo. Peço por favor que analise pra mim as chapas, pois elas têm manchas que me preocupam, estou em desespero. Aguardo resposta, obrigada. JR, de Minas Gerais. Cara JR. Recebemos seu pedido de ajuda e veja como suas dúvidas se parecem com aquelas de AR, de Água Limpa, Minas Gerais (Pergunta 43). As neurofibromatoses, como todas as doenças raras, são pouco conhecidas pela maioria dos médicos. Existem cerca de 3 milhões de brasileiros com doenças raras (dentre eles 80 mil com neurofibromatoses) e não temos centros especializados suficientes para atender todas estas pessoas. Assim, temos que aumentar o conhecimento geral dos médicos e profissionais de saúde sobre estas doenças. Você pode ajudar neste sentido. Repito a você a sugestão: imprima nossa cartilha “As manchinhas da Mariana” (ver na página www.amanf.org.br) e leve para os profissionais da saúde que atendem você e sua família: enfermagem, assistentes sociais e médicos. Estamos à disposição dos colegas para fornecermos mais informações. Ajude-os a conhecerem você e sua família.

Tema 32 – Quimioterapia na NF1? Olá tenho uma filha de 12 anos. Aos nove anos fez noves meses de quimioterapia por conta da via ótica. Tinha um tumor crescendo lá porém a quimio nos ajudou muito. Hoje ela tem 3 nódulos na coluna que a incomoda muito. Gostaria de saber se há algum projeto que ajudará estes portadores da Neurofibromatose pois no Rio de Janeiro há uma lei em que a Neurofibromatose entrou como deficiência. Na verdade a doença é rara. EL, de Carapicuiba, SP. Cara EL. Recebi seu relato e fico contente em saber que sua filha se beneficiou da quimioterapia para o problema na via óptica [um provável glioma óptico, pela sua descrição, supondo que os nódulos na coluna sejam neurofibromas, o que nos faria imaginar que sua filha tenha neurofibromatose do tipo 1 – de qualquer forma, somente o exame pessoal por um(a) médico(a) pode fazer este diagnóstico com certeza]. Devo lhe dizer que, felizmente, a maioria dos casos de glioma óptico na NF1 não precisa de quimioterapia (ou cirurgia) e evolui de maneira benigna. Em diversas partes do mundo existem projetos de pesquisa envolvendo pessoas com neurofibromatoses, procurando trazer novos conhecimentos que salvem ou ajudem a melhorar a qualidade de vida das pessoas acometidas. Em nossa Universidade temos feito alguns destes projetos para contribuir com o esforço geral. Em Minas Gerais, acabou de ser sancionada pelo governador uma lei que estende às pessoas com neurofibromatoses os benefícios da lei dos portadores de necessidades

especiais. É preciso lembrar que para obter os benefícios da lei a pessoa tem que apresentar problemas que a classifiquem como portadora de necessidades especiais. Não basta apresentar a neurofibromatose do tipo 1, até porque, em geral é mínima ou leve na metade das pessoas, o que permite que estas pessoas levem uma vida normal. Tema 33 – Como tratar em Santa Catarina? Bom gostaria de saber se aqui em Santa Catarina tem algum médico que entenda ou estudou sobre neurofibromatose? PPM, de Agrolândia, SC. Caro PPM. Infelizmente, ainda somos poucos especialistas em neurofibromatoses no Brasil e, dentre aqueles que conheço, nenhum trabalha atualmente em Santa Catarina. De qualquer forma, você pode ajudar os profissionais de saúde de sua cidade a conhecerem a doença, repassando a eles o material que está disponível em nossa página (www.amanf.org.br). Tema 34 – Por que não é possível repor a neurofibromina? Li que a neurofibromatose é causada por uma disfunção do corpo, onde ele não produz a proteína neurofibromina. Se a neurofibromatose é causada pela falta da proteína neurofibromina, porque os médicos não a sintetizam, extraem de sangues saudáveis ou a criam em laboratório para que os portadores da doença a reponham assim como é feito no caso de muitas outras doenças, na qual o corpo não produz a substância necessária? Existe algum tratamento de reposição dessa proteína? Ou algum tratamento que pare, evite ou retarde o crescimento dos tumores, ainda que seja medicação, vacina ou algo do tipo para ser tomado ao longo da vida? Ouvi dizer que a autoimune terapia ajuda, isso é verdade? VL, Rio de Janeiro, RJ.

Caro VL. Obrigado pela sua participação em nosso site (unimos suas duas perguntas numa só) e pelos links que nos enviou sobre temas relacionados às neurofibromatoses. Você compreendeu corretamente o papel da neurofibromina, mas infelizmente ainda não temos um mecanismo seguro e eficiente de complementarmos a sua deficiência em seres humanos. Não conheço, infelizmente, o que seria a autoimune terapia que mencionou.

Tema 35 – Neurofibromas ou gânglios linfáticos?

Olá Dr. Lor. Primeiramente gostaria de parabenizá-lo pela iniciativa de responder às perguntas sobre NF. Somos bastante carentes de informações sérias e corretas sobre esta desordem. Minha filha está com 13 anos e é portadora de NF1. Ela já teve complicação com escoliose, que foi corrigida com cirurgia. Hoje tem alguns fibromas aparecendo na pele, pequenos e poucos por enquanto. Também possui fibromas internos que são monitorados esporadicamente com ressonância magnética e tem um plexiforme no pé direito, que talvez seja removido, mas o médico não quer mexer por enquanto. Apesar de tudo, sua vida é completamente normal, faz tudo o que as garotas de sua idade costumam fazer, e além disso é um amor de menina. Notamos há

alguns meses que ela está com os gânglios linfáticos na região do pescoço, constantemente inchados. Consultei sua pediatra e ela me tranquilizou dizendo que não havia nenhuma infecção presente. Será que este achado está relacionado com a NF? Obrigada. AL, de São Paulo, SP.

Cara AL. Obrigado pela mensagem estimulante ao nosso trabalho. Percebo que sua filha tem sido acompanhada do ponto de vista médico. Minha única sugestão seria procurar saber se os nódulos no pescoço são gânglios linfáticos ou seriam neurofibromas subcutâneos.

Tema 36 – Glioma óptico.

Minha filhinha de dois anos e dez meses nasceu com 59 manchas café com leite e foi diagnosticada com neuro no hospital de clinicas em Porto Alegre, mas a minha dúvida é que ela a um ano atrás fez uma ressonância da cabaça e apareceu um glioma óptico. Ela já fez duas ressonâncias e está do mesmo tamanho. A médica me disse que glioma é um câncer maligno e me deixou apavorado, por que disse que não dá para fazer cirurgia, tenho medo que este glioma cresça e mate ela, quais os riscos. A ela não tem nenhum sintoma é superinteligente e aprende tudo com muita facilidade. Desde já agradeço. M, de Palmeira das Missões, RS.

Caro M. Que bom que nos trouxe sua dúvida, pois creio que podemos ajudá-lo a compreender a doença de sua filha, cujo problema principal é um glioma óptico, imaginando que você já tenha o diagnóstico de certeza de neurofibromatose do tipo 1 (NF1). Os estudos indicam que cerca de 15% das pessoas com NF1 apresentam o tumor chamado glioma óptico. Ao contrário do que acontece com o glioma nas pessoas que não têm NF1, os gliomas na NF1 geralmente apresentam uma evolução benigna em cerca de 65% dos casos, nos quais nada acontece, mesmo na presença do tumor. Portanto, infelizmente, em cerca de 35% dos casos haverá alguma progressão do glioma, que pode causar redução da visão, puberdade precoce, compressão de estruturas cerebrais e outros problemas, os quais podem precisar de intervenção médica. Nestes casos, tem sido tentada a quimioterapia, excepcionalmente a cirurgia em casos extremos, mas jamais devemos recorrer à radioterapia. No entanto, mesmo a quimioterapia vem sendo progressivamente abandonada, pois ela não parece alterar a evolução dos gliomas ópticos na NF1, embora apresente efeitos colaterais importantes. Assim, por enquanto, podemos simplesmente acompanhar a evolução do glioma (exames oftalmológicos semestrais ou anuais) e evitar danos maiores que seriam causados por quimioterapia ou cirurgia ineficazes. Vamos torcer para que sua filha evolua com a forma mais benigna do glioma até a adolescência, quando o quadro parece ficar mais estável daí em diante para a maioria dos pacientes.

Tema 37 – Forma segmentar da NF?

Bom dia Dr. Lor, meu marido é paciente do Dr, Nilton que o diagnosticou com neurofibromatose segmentar na região do pescoço. Tenho uma filha de 3 anos e até o momento não mostra nenhum sintoma, apesar de ter algumas manchinhas pelo corpo que são bem clarinhas, não chegam a ser café com leite, mas o pai dela insiste em dizer que ela não tem. Como mãe, me preocupo muito. O fato do neurofibroma do pai

dela ser segmentar diminui os riscos de transmissão ou são os mesmo 50%? Deveria leva-la ao Dr. Nilton para um exame ou por enquanto não? ERC, de Belo Horizonte, MG.

Cara ERC. Obrigado pela confiança em nos trazer sua dúvida. Inicialmente, creio que todos os familiares de primeiro grau de uma pessoa com neurofibromatose devem ser avaliados quanto à possibilidade de serem ou portadores da doença. Esta avaliação deve ser feita pessoalmente por um médico experiente em neurofibromatoses, como o Dr. Nilton, por exemplo, particularmente nos casos de neurofibromatose segmentar, quando a doença se manifesta de formas atípicas.

Sua outra pergunta se refere à hereditariedade das formas segmentares da neurofibromatose do tipo 1 (NF1). Estas são formas mais raras da NF1 (1 a 2%), nas quais a mutação do gene ocorre não no espermatozoide ou no óvulo (como habitualmente), mas nas primeiras etapas do desenvolvimento do embrião depois da fecundação. Assim, a doença fica restrita a uma parte do corpo apenas, cujos tecidos se originaram da célula onde ocorreu o defeito do gene para a proteína neurofibromina. A área acometida pode ser uma parte do pescoço, por exemplo, um braço, uma perna, o tronco ou a metade do corpo. Se a forma segmentar acometer a metade do corpo ou um dos quadris, por exemplo, o testículo ou o ovário daquele lado podem conter a mutação e assim transmitir a doença para 25% dos filhos (considerando que metade dos espermatozoides e dos óvulos viriam daquele lado acometido). Nas outras formas segmentares é preciso considerar caso a caso a possibilidade de transmissão hereditária, podendo ser necessária a realização de exames complementares para a orientação adequada sobre o risco de transmissão da NF1.

Tema 38 – Podemos doar sangue?

Sou portador da NF1 e por isto fui rejeitado para doar sangue pode isto? CB, Campos Novos, SC.

Caro CB. Obrigado por compartilhar conosco sua rejeição ao tentar doar sangue. De fato, qualquer forma de discriminação social é dolorosa e as pessoas com neurofibromatose passam por esta experiência com frequência. Procurei resposta para sua pergunta nas principais fontes científicas que disponho e não encontrei qualquer estudo que tenha verificado algum risco na doação de sangue por parte de alguém com NF1. Sabemos que todas as células de uma pessoa com NF1 carregam a mutação, incluindo os leucócitos e outras células que circulam pelo seu sangue. Desconheço se algumas destas células (especialmente os mastócitos) poderiam sair do leito vascular e se alojar nos tecidos da pessoa que recebeu o sangue, onde poderiam agir de forma diferente do que seria esperado em condições normais. Portanto, não posso dizer com segurança se há algum risco na doação de sangue por parte de alguém com NF, até que a questão seja respondida cientificamente.

Tema 39 – Benefícios legais na NF?

Oi boa tarde doutor, meu nome é J., tenho 31 anos até agora não tive nenhuma complicação muito grave da NF1. Gostaria de saber se ela ainda pode progredir muito.

Eu sinto muitas dores mas os exames não detectam nada. E também gostaria de saber se o portador de NF tem direito a benefícios. Abraços. Obrigada. JC, Taquaritinga, SP.

Cara J. Fico contente que esteja bem, com poucos problemas aparentemente. Infelizmente, a evolução da NF1 é imprevisível, ou seja, não sabemos o que pode acontecer no futuro. Creio que você deve permanecer atenta à sua saúde, realizando uma consulta anual com um clínico, que irá avaliar seu estado geral, avaliando seu risco geral para algumas doenças um pouco mais frequentes nas pessoas com NF1: hipertensão arterial, câncer de mama, câncer de estômago e leucemia mieloide crônica. Além disso, se possuir algum neurofibroma plexiforme, deverá estar atenta à possibilidade de transformação maligna que pode ocorrer em 30 a 50% das pessoas.

Quanto ao direito a benefícios, em Minas Gerais, acabou de ser sancionada pelo governador uma lei que estende às pessoas com neurofibromatoses os benefícios da lei dos portadores de necessidades especiais. É preciso lembrar que para obter os benefícios da lei a pessoa tem que apresentar problemas que a classifiquem como portadora de necessidades especiais. Não basta apresentar a neurofibromatose do tipo 1, até porque, em geral é mínima ou leve na metade das pessoas, o que permite que estas pessoas levem uma vida normal.

Tema 40 – Hormônios, gravidez e NF1.

Prezado Dr. Lor. Sempre tive o corpo cheio de pequenas machinhas "café com leite" mas só depois de adulta, através da indicação de um tio meu, soube que poderia ser neurofibromatose. Hoje tenho 27 anos e há alguns procurei um dermatologista, que confirmou as suspeitas e me encaminhou para um oftalmologista e para um neurologista. Assim descobrimos nódulos de Lisch nos dois olhos (através de exame de fundo olho) e um neurofibroma no encéfalo (através de ressonância magnética). Também tenho neurofibromas nos braços, na palma da mão, no dedo anelar direito e nas costas, percebi que sugiram após a gravidez. Hoje tenho uma filha de 7 anos que apresenta as mesmas manchinhas, e por coincidência (ou não) algumas exatamente nos mesmos lugares, porém ela ainda não apresenta neurofibromas. Sei que essa herança genética veio através da minha família paterna, meu pai é falecido há muitos anos, não lembro se ele tinha, mas meu tio (irmão dele) tem bastantes neurofibromas. Minha pele, principalmente nos ombros, está cada dia mais manchadinha. Então resolvi, com a permissão do dermato, fazer uma tatuagem por cima. Tenho tantas dúvidas que mal sei por onde começar.

Gostaria de saber se mudanças hormonais como a gravidez pode aumentar o surgimento dos neurofibromas? Preciso preocupar-me ou até evitar ter outro filho?

Tem alguma relação dos nódulos de Lisch com sensibilidade a claridade, sensação de pupila dilatada e fortes dores nos olhos? (Grau eu não uso e nem preciso, segundo os próprios oftalmologistas eu enxergo perfeitamente).

Podem realmente serem feitas tatuagens em cima das manchinhas?

Minha filha de 7 anos já deve fazer ressonância magnética e exame nos olhos?

Me preocupo porque meu tio e alguns primos deles estão com os braços cheios de neurofibromas, devo me preocupar (e esperar chegar ao mesmo ponto). Desculpa o avalanche de perguntas, mas fiquei muito feliz em ver seu site, principalmente um lugar para tratar deste assunto ainda mistificado por muitas pessoas, inclusive por muitos médicos. Desde já agradeço a atenção. DJ, de Natal, RN.

Cara DJ. Obrigado por tantas perguntas, que devem interessar a muitas outras pessoas com NF1. Creio que já respondi algumas das suas dúvidas neste mesmo site, mas prefiro considerar cada pessoa como uma nova pergunta.

Considerando seu relato, posso dizer com certa segurança que você herdou a NF1 de seu pai (que herdou de um dos pais dele, pois seus tios e primos também apresentam a NF1) e você a transmitiu à sua filha. Assim, já posso responder a uma de suas perguntas: sim, há o risco de transmitir a NF1 a outros filhos que venha a ter (50% de chance em cada gestação). Além disso, cerca de 80% das mulheres com NF1 apresentam aumento dos neurofibromas durante a gravidez. No entanto, ter ou não novos filhos é uma decisão de exclusiva responsabilidade do casal. A nós, médicos, cabe apenas o papel de darmos as informações necessárias que ajudem sua decisão.

Não conheço relação entre os Nódulos de Lisch e maior sensibilidade à luz. Em geral, os Nódulos de Lisch não causam qualquer problema visual.

Como médico, não recomendo a tatuagem e ninguém, pelos riscos naturais de sua realização. Menos ainda em quem tem NF1, porque há uma hipótese de que os traumas cutâneos aumentem a chance do desenvolvimento de neurofibromas.

Sua menina deve fazer um exame pediátrico habitual, que deve ser acompanhado de exame oftalmológico. Se nestes exames houver algum sinal de problema neurológico, pode ser necessária a ressonância magnética do encéfalo. Por outro lado, há quem recomende pelo menos a realização de uma ressonância magnética na infância para melhor conhecermos a pessoa com NF1, mesmo na ausência de sintomas.

Quanto ao futuro dos seus neurofibromas, infelizmente, não é possível prever o que acontecerá, pois a NF1 se comporta de maneira totalmente diferente em cada pessoa.

Tema 41 – Hormônios para endometriose na NF1.

Oi, tenho 37 anos e descobri a NF1 com 14 anos devido a nódulos q foram aparecendo, e com o tempo descobri q o uso de anticoncepcional estava piorando o meu caso, então optei pela laqueadura. Mas surgiu um porém, há três meses numa consulta ginecológica descobri estar com endometriose, a qual o ginecologista pediu q eu voltasse a tomar o anticoncepcional durante dois anos.... No meu caso q não posso pois piora meu quadro, há algum q eu possa tomar? CO, de Paulínia, SP. Cara CO. Obrigado pela sua participação em nosso site. Na verdade, até o presente, não foi comprovado cientificamente que os anticoncepcionais hormonais aumentem o crescimento dos neurofibromas. Provavelmente, em você eles cresceram mais na época em que naturalmente eles crescem mais, ou seja, depois da adolescência,

quando também você começou a usar anticoncepcional. Portanto, é mais provável que seja uma coincidência. Portanto, do meu ponto de vista, pode usar o medicamento recomendado para controlar sua endometriose. Tema 42 – Convulsões na NF1. Doutor meu nome é V., moro em Guarulhos, SP. Sabe, há um ano meu filho começou a ter convulsões uma atrás da outra até que ele passou pela neurologista e fez um eletroencefalograma e não deu nada. Fez a ultrassom no abdome também não deu nada. Ele tem manchas café desde o nascimento e estão nascendo nódulos debaixo da pele inclusive ele tem um carocinho pequeno no olho e no momento ele faz acompanhamento só com a neurologista e o que ela passou pra controlar a convulsão foi gardenal somente e também notei que ele tem um carocinho na papada em baixo do pescoço sabe são pequenos mas acho estranho dizem que só crescem nódulos quando chega a puberdade ele só tem quatro anos e tenho muitas dúvidas porque ninguém me explica nada só falam absurdos sabe eu queria perguntar se tem possibilidades desses pesquisadores descobrir a cura ou algum medicamento que impeçam o crescimento desses nódulos? Responda por favor. VK, de Guarulhos, SP. Cara VK. Obrigado por confiar em nosso trabalho. Pelo seu relato, seu filho de quatro anos tem manchas café com leite, nódulos e convulsões controladas com gardenal. Não posso ter certeza sem um relato da médica ou depois de um exame pessoal, mas suponho que ele tenha neurofibromatose do tipo 1 (NF1). De fato, geralmente os nódulos (neurofibromas) aparecem a partir da puberdade, mas alguns casos mais raros podem apresentar antes. Infelizmente, ainda não temos medicamentos capazes de evitar o crescimento dos nódulos. Você pode obter mais informações seguras em nosso site: www.amanf.org.br . Entre lá, imprima a cartilha “As manchinhas da Mariana” e leve para a médica do seu filho, pois isto poderá ajudar no seu tratamento. Tema 43 – Tratamentos alternativos. Gostaria de saber sobre alternativas homeopatas, se alguém já tentou ouvi dizer sobre planta súcuba. A NF1 pode ser considerada deficiência física? GFL, de Mogi Guaçu, SP. Caro GFL. Infelizmente, não conheço qualquer estudo científico envolvendo homeopatia e neurofibromatoses. Em Minas Gerais, acabou de ser sancionada pelo governador uma lei que estende às pessoas com neurofibromatoses os benefícios da lei dos portadores de necessidades especiais. É preciso lembrar que para obter os benefícios da lei a pessoa tem que apresentar problemas que a classifiquem como portadora de necessidades especiais. Não basta apresentar a neurofibromatose do tipo 1, até porque, em geral é mínima ou leve na metade das pessoas, o que permite que estas pessoas levem uma vida normal.

Tema 44 – NF1 e doação de sangue. Por que portadores de Neurofibroma não pode doar sangue? IE, Ipatinga, MG. Caro IE. Coincidentemente, já respondi esta pergunta recentemente neste site, a qual reproduzo aqui. Procurei resposta para esta pergunta nas principais fontes científicas que disponho e não encontrei qualquer estudo que tenha verificado algum risco na doação de sangue por parte de alguém com NF1. Sabemos que todas as células de uma pessoa com NF1 carregam a mutação, incluindo os leucócitos e outras células que circulam pelo seu sangue. Desconheço se algumas destas células (especialmente os mastócitos) poderiam sair do leito vascular e se alojar nos tecidos da pessoa que recebeu o sangue, onde poderiam agir de forma diferente do que seria esperado em condições normais. Portanto, não posso dizer com segurança se há algum risco na doação de sangue por parte de alguém com NF, até que a questão seja respondida cientificamente. Tema 45 – Onde tratar? Tenho uma filha de 15 anos que foi diagnosticada com Neurofibromatose quando tinha ainda apenas 4 anos, da forma que nos foi explicado na época deixou eu e minha esposa preocupados, mas ao mesmo tempo os médicos nos acalmavam, os anos se passaram e vimos as lesões aumentarem. Ela tem muitas manchas com café com leite espalhadas pelo corpo e com uma grande concentração nas costas, no braço esquerdo tem muitos nódulos o que está deixando um braço maior que o outro e quando apalpamos sentimos os nódulos, recorremos a alguns médicos, mas quando verificam o braço sinto que não querem mexer/cirurgia para retirada dos nódulos ou não tenham conhecimento de Neurofibromatose (ela fez um exame e retirou um pequeno pedaço para biopsia, resultado foi de NEUROMAS), minha filha também apresenta muitas dificuldades no colégio como, concentração e aprendizado, já colocamos psicopedagoga e acompanhamento de perto no colégio, observamos que a mudança nas notas foram pequenas. Nós já levamos ela em diversos médicos e também já fizemos mapeamento de retina, mas confesso que até o momento não conseguimos acertar um médico que nos passasse confiança ou indicação de um tratamento para esta doença e isto me deixa várias noites sem dormir, por isso venho recorrer a você para nos indicar um médico em Curitiba onde moramos, mas também posso levar minha ate São Paulo para você poder avaliar o grau de Neurofibromatose que ela tem, pois nos também não sabemos o grau da Neurofibromatose, tenho medo que ela tenha mais internamente e não temos conhecimento e não sabemos como tratar. Gostaria muito do seu apoio, segue meus dados para retorno, também pode ser por este email mesmo. RG, de Curitiba, PR. Cara RG. Obrigado por compartilhar suas angústias conosco. Creio que sua filha apresenta diversos dos problemas mais comuns nas pessoas que têm neurofibromatose do tipo 1 (NF1). De fato, concordo com você que seria muito útil que você a levasse a um especialista em NF, o qual daria as orientações gerais, as quais poderiam ser acompanhadas por um pediatra em sua cidade natal. Não conheço especialistas em NF em Curitiba, e o mais próximo de vocês seria o Dr Luiz Guilherme

Darrigo Junior, na Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, SP. Também estamos à sua disposição em Belo Horizonte. Tema 46 – Dor em neurofibroma plexiforme. Gostaria de saber se a dor em um Neurofibroma Plexiforme é um sinal exclusivo de que se tornou maligno? Possuo um nas costas pouco acima das nádegas em uma região onde possui muito atrito seja na hora de sentar, deitar ou andar, então minha dúvida seria essa se pode ocorrer apenas a dor não sendo um sinal indicativo de algo maligno. Obrigado. L. de Belo Horizonte, MG. Caro L. Obrigado pela pergunta. Consideramos que um neurofibroma plexiforme apresenta sinais sugestivos de transformação maligna quando ele apresenta:

a) Dor espontânea (ou seja, dor sem causa, sem pancada, traumatismo ou compressão externa), especialmente contínua e forte, associada a

b) Crescimento do tumor com c) Mudança na sua consistência (tornando-se mais duro) e d) Sinais de inflamação (aumento da temperatura, vermelhidão, coceira) nos mais

superficiais. Em qualquer uma destas situações, é recomendável a reavaliação por alguém experiente neste tipo de tumor. Tema 47 – Dificuldades gerais na NF1. Tenho uma filha com 23 anos e quando era pequenina tinha várias manchinhas pelo corpo e com 6 anos apresentou muita dificuldade no estudo, reprovou por vários anos, eu procurando ajuda pensando que era outro problema, brigava com ela pensando que era um pouco preguiça dela e com 18 anos ela apresentou vários carocinhos pelo corpo foi diagnosticada com neurofibromatose tipo 1, mas nunca encontrei ajuda para ela nos estudos. Hoje ela está terminando o terceiro ano do ensino médio com muitas dificuldades, não sabe escrever muito bem, lê com dificuldade, mas é muito determinada, nunca desistiu. Me preocupo muito com ela, às vezes choro quando olho para ela com muitos carocinhos pelo corpo, fico apavorada porque tenho medo que eles vão aumentando cada dia, mas no rosto tem poucos, mas tenho medo que aumente. Me ajude doutor, eu gostaria de saber se ainda pode melhorar o ensino dela, mesmo hoje ela estando adulta, porque com isto ela não trabalha porque se sente insegura, tem poucos amigos. Gostaria de saber também qual tipo de atividade física poderia estar colocando ela para melhorar auto estima dela. Obrigada doutor por tudo. NJ, de Goiás. Cara N, compreendo sua angústia e temores. De fato, a NF do tipo 1 causa dificuldade de aprendizado em cerca de 70% das pessoas e em geral elas precisam de mais tempo e paciência para aprender as mesmas coisas que os colegas da mesma idade. Esta dificuldade continua na vida adulta e infelizmente ainda não temos um remédio aprovado internacionalmente para melhorar esta situação. Assim, é importante que a família e os amigos criem condições para que a pessoa com NF1 possa se adaptar a

atividades que precisam menos de estudos e assim possa se sentir útil, produtiva e feliz. Os carocinhos, que nós chamamos de neurofibromas, em geral continuam a crescer ao longo da vida de forma muito lenta, e nuns períodos crescem mais (puberdade, gravidez e menopausa), mas noutros parecem estacionados no mesmo tamanho. Infelizmente, não temos como prever quando vão crescer e não há nenhum medicamento aprovado para evitarmos o seu crescimento. Assim, o que fazemos é realizar cirurgias simples quando os neurofibromas incomodam por algum motivo. Quanto às atividades físicas ela pode fazer todas aquelas que ela gostar, de preferência tomando um banho de sol todos os dias. Aliás, quanto mais ela realizar as coisas que todo mundo faz, melhor para ela. Tema 48 – Não gostei das reuniões de pessoas com NF1. Bom dia. Tenho neurofibromatose tipo 1. Pelos fibromas que tenho, posso dizer não ter. Já participei dos encontros na UFMG (medicina) me deprimi muito: vi pessoas bem piores que eu. Resolvi não mais participar, vi que de fato nada tenho, apesar dos pouquíssimos quase nenhum fibroma. Há cerca de 15 dias apareceu um cisto ovariano. Por eu não poder usar hormônio, minha médica resolveu retirar. Me veio uma dúvida. Neurofibromatose cresce dentro do ovário? Estou com 39. Não tenho filhos. Sou a única na família com a NF. Obrigada. C, de Belo Horizonte, MG. Cara C. É uma pena que tenha ficado mal impressionada com a reunião da AMANF, da qual diz ter participado, o que acontece infelizmente com algumas pessoas. Ainda bem que a maioria se sente melhor ao compartilhar seus problemas e se unir para tentar resolver os problemas em conjunto. Esta página da internet, onde respondo à sua pergunta, só existe porque há alguns anos algumas pessoas fundaram a AMANF e daí vem surgindo um trabalho que cada vez mais amplo de ajuda às pessoas com neurofibromatoses. Voltando à sua pergunta, os neurofibromas podem ocorrer em qualquer parte do corpo, inclusive os ovários, mas até o momento, não há nenhum estudo científico demonstrando restrição ao uso de hormônios (estrógeno e progesterona). Tema 49 – Glioma na NF1: o que fazer? Boa noite. Sou portador da neurofibromatose tipo 1. Meu filho de 12 anos também é só que ainda não se manifestou nenhum fibroma em sua pele como eu tenho. Há pouco foi diagnosticado um glioma no cérebro, o que provavelmente está atrasando seu crescimento (ele está com idade óssea de 7 anos). Minha pergunta é: esse glioma que apareceu pode ser ou pode virar um câncer; se ele tiver que tomar um "estimulador" de hormônio pode dar uma mutação nesse glioma ou seja tomando o "estimulador" de hormônio pode fazer esse glioma crescer ainda mais e prejudicar o intelecto de meu filho. AF de Santos, SP.

Caro AF, obrigado pela sua participação. A idade mais comum para o aparecimento dos gliomas na NF1 ocorre entre 3 e 6 anos de idade e eles são geralmente benignos na grande maioria dos casos, não necessitando de qualquer tipo de tratamento. Não posso responder diretamente sobre o caso de seu filho pois não tenho acesso aos exames atuais e anteriores, para saber se o glioma está crescendo ou estacionado. De qualquer forma, seria importante saber se este glioma já estava presente há mais tempo ou se surgiu agora. Existe uma possibilidade muito pequena de um glioma nas pessoas com NF1 se transformar em uma forma mais agressiva de tumor (câncer), mas este pequeno risco existe. Quanto ao crescimento, em geral, encontramos baixo crescimento na NF1, como pode estar ocorrendo com seu filho e este baixo crescimento não tem qualquer relação com o glioma. Aliás, ao contrário, a presença de gliomas em pessoas com NF1 está associada a alguns casos de puberdade precoce, ou seja, crescimento acelerado antes do tempo adequado. Nós não recomendamos qualquer tipo de tratamento hormonal para o atraso no crescimento das pessoas com NF1. Tema 50 – Atividades físicas na NF? Sou professora de musculação e tenho uma aluna de 26 anos que tem a neurofibromatose. Por orientação médica ela faz fortalecimento muscular. No caso dela, houve uma diminuição do crescimento de uma perna ainda na infância, ela fez cirurgia para cessar o crescimento da outra, fazendo com que ela tenha um desnível de quadril por ter uma perna maior que a outra. Minha dúvida: como fortalece-la sem prejudica-la. Obrigada AF de Florianópolis, SC. Cara AF, muito interessante a sua pergunta. Você não especificou o tipo de neurofibromatose que sua aluna apresenta, mas pela presença das alterações ósseas que relatou, irei supor que se trata da neurofibromatose do tipo 1 (NF1). Sabemos que boa parte das pessoas com NF1 apresenta menor força muscular em geral, o que as leva a sofrerem quedas mais frequentemente do que as pessoas sem a doença. Assim, temos recomendado exercícios de fortalecimento muscular, embora ainda não tenhamos prova de que estes exercícios possam aumentar a força e reduzir as quedas. Portanto, creio que sua aluna com NF1 pode e deve praticar exercícios bem orientados como toda e qualquer pessoa sem a doença. Tema 51 – Paralisia motora e NF. Oi doutor, tenho uma filha de três anos, ela tem neurofibromatose. Ela pode parar de andar? LC, de Ribeirão das Neves. MG. Cara LC. Obrigado pela sua pergunta, mas as informações que me forneceu são insuficientes e precisaria examina-la pessoalmente para que eu possa responder sua pergunta com segurança. Estamos tão pertinho: por que não marca uma consulta para ela em nosso ambulatório?

Tema 52 – Pastor solidário. Boa tarde. Sou Pastor na Primeira Igreja Batista de Jacupiranga e temos em nosso meio uma pessoa portadora de NF. Estamos em busca de apoio/atendimento para encaminhá-la para, ao que me parece, cirurgia reparadora. Digo isto pois em conversa com a mesma ela informou que em meados de 2002 havia feito uma série de exames e que o direcionamento seria para este tipo de cirurgia. Por ser leigo no assunto estou entrando em contato para saber de locais que possam realizar este tipo de intervenção. FOC de Jacupiranga, SP. Caro FOC, obrigado pelo seu interesse em ajudar. Estamos à disposição da pessoa com NF que mencionou, basta ligar para 31 3409 9560 ou 31 3409 9199 e agendar uma consulta. Mais próximo a você, no estado de São Paulo existem duas cidades com profissionais da saúde com conhecimento das neurofibromatoses: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto e Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto. Tema 53 – Dor na NF1? Tenho 35 anos e descobri ser portadora de NF1 por volta dos 13 anos. Desde então os neurofibromas aumentaram constantemente tanto no tronco como na minha face, que faz parecer espinhas. Nos últimos meses tenho sentido dor constante nos dedos das mãos, pés e nos calcanhares. Há alguma relação? Em recentes exames (ainda não levei os resultados ao médico) apresentei deficiência de Vitamina D e um nódulo de 2,5 cm no espaço intercostal logo abaixo da mama, pode ter relação? Sabe me informar se em Goiânia existe algum especialista em Neurofibromatose? Obrigada. H de Goiânia, GO. Cara H, obrigado pela sua participação. Os sintomas que descreveu assim como a deficiência de Vitamina D podem, sim, estar relacionados com a NF1. Para esclarecer melhor esta questão seria importante que fosse examinada por alguém com experiência em NF. Infelizmente, ainda não temos um centro de atendimento especializado em Goiânia, mas estamos ao seu dispor em Belo Horizonte. Tema 54 – Tumor no cérebro? Tenho um filho com NF1, já retirou um tumor do cérebro aos 9 anos hoje ele está com 13 anos, ele tem um aumento no baço e fígado e um aumento de bilirrubina: isso tem alguma coisa com NF1 ou pode ser outro problema de saúde? Espero sua avaliação. R de Itobi, SP. Caro R. Compreendo sua dúvida e acho que seu filho precisa ser examinado por alguém com experiência em NF1, pois temos encontrado aumento do baço em pessoas com NF1, mas não aumento das bilirrubinas e do fígado. Assim, é preciso afastar outros problemas de saúde.

Tema 55 – Como é a schwannomatose? Como que a neurofibromatose reage na forma de schwannomatose? E como chego até vocês, sem ser através de PSF (Programa de Saúde da Família), pois moro numa fazenda. M, de Uberlândia, MG. Caro M. A schwannomatose é uma das neurofibromatoses, que são três doenças diferentes entre si (NF1, NF2 e Schwannomatose) e uma não se transforma na outra, que é aquilo que me pareceu ser sua dúvida. Para chegar ao nosso ambulatório, basta ligar para 31 3409 9199 ou 31 3409 9560. Tema 56 – Gravidade na NF1. Meu marido tem NF1, é a mais branda, meu bebezinho tem 4 meses e ele herdou :/. Tem muitas manchas café com leite ... apenas! As minhas dúvidas são: dizem que se o meu marido tem a doença leve meu filho pode ter a grave - isso é verdade? Meu filho pode ter apenas manchas? E o plexiforme, como é? Como sei que ele pode ter? AL, Rio de Janeiro, RJ. Cara AL. Obrigado pelas suas perguntas. Estou supondo que seu marido tenha a Neurofibromatose do tipo 1 (NF1). Não é possível saber com antecedência a gravidade da manifestação da NF1 em diferentes pessoas ou gerações: seu bebê poderá ter a forma mínima (vamos torcer para isso) ou a leve, ou a moderada ou a grave. Quanto ao neurofibroma plexiforme ele é um tumor geralmente congênito, ou seja, já está presente desde o nascimento, mas pode ser pequeno o bastante para não ser percebido de início, por isso os controles anuais com o especialista são necessários. Tema 57 – Neurofibromas acontecem apenas na NF1? Meu filho retirou um nódulo próximo ao ombro onde a biópsia diagnosticou um neurofibroma. Ele não tem nenhum outro sintoma da doença. Gostaria de saber se é possível ele ainda desenvolver a doença, sendo que na família também não há nenhum caso da neurofibromatose. Gostaria de saber se neurofibroma só aparece em portadores da neurofibromatose ou pode aparecer em qualquer pessoa mesmo não tendo a doença. V. de Guarulhos, SP. Caro V, vou tentar responder às suas dúvidas, que são interessantes. A presença de apenas um neurofibroma isolado não se constitui num diagnóstico de neurofibromatose, pois para termos certeza de que se trata de NF1 são necessários dois neurofibromas e mais um dos outros 6 critérios (manchas café com leite, ou sardas debaixo dos braços e nas axilas, glioma óptico, displasia óssea, Nódulos de Lisch e história familial positiva para um parente de primeiro grau). De qualquer forma, seria interessante você levar seu filho a um especialista em neurofibromatoses pelo menos uma vez.

Tema 58 –Muitas dúvidas sobre criança com NF1. Tenho uma filha com 23 anos e quando era pequenina tinha várias manchinhas pelo corpo e com 6 anos apresentou muita dificuldade no estudo, reprovou por vários anos, eu procurando ajuda pensando que era outro problema, brigava com ela pensando que era um pouco preguiça dela e com 18 anos ela apresentou vários carocinhos pelo corpo e foi diagnosticada com neurofibromatose tipo 1, mas nunca encontrei ajuda para ela nos estudos. Hoje ela está com 23 anos este ano e está terminando o terceiro ano do ensino médio com muitas dificuldades: não sabe escrever muito bem, lê com dificuldade, mas muito determinada, nunca desistiu. Me preocupo muito com ela, às vezes choro quando olho para ela com muitos carocinhos pelo corpo, fico apavorada porque tenho medo que eles vão aumentando cada dia, mas no rosto tem poucos, mas tenho medo que aumente. Me ajude doutor, eu gostaria de saber se ainda pode melhorar o ensino dela mesmo hoje ela estando adulta, porque com isto ela não trabalha porque se sente insegura, tem poucos amigos. Gostaria de saber também qual tipo de atividade física poderia estar colocando ela para melhorar auto estima dela. NJ de Goiás. Cara NJ, são muitas as suas dúvidas, mas todas elas importantes. Primeiro devo dizer que sua preocupação é compartilhada com a maioria dos pais de pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1). A dificuldade de aprendizado é muito frequente nas pessoas com NF1 e ainda não temos um tratamento comprovado para este problema. Os estudos em andamento com medicamentos como a Lovastatina são animadores, mas ainda não temos certeza de que ela funciona mesmo e se pode ser usada para todos. A insegurança na participação social também parece ser uma característica frequente nas pessoas com NF1 e grupos de apoio e suporte psicológico podem ajudá-la a enfrentar o mundo. As atividades físicas são livres nas pessoas com NF1, e sugerimos que sejam feitas também ao ar livre para que haja exposição solar diária e síntese de Vitamina D. Tema 59 – Gliomas e “estimuladores” hormonais. Sou portador da neurofibromatose tipo 1. Meu filho de 12 anos também, mas ainda não se manifestou nenhum fibroma em sua pele como eu tenho. Há pouco foi diagnosticado um glioma no cérebro o que provavelmente está atrasando seu crescimento (ele está com idade óssea de 7 anos). Minha pergunta é: esse glioma que apareceu pode ser ou pode virar um câncer? Se ele tiver que tomar um "estimulador" de hormônio pode dar uma mutação nesse glioma ou seja tomando o “estimulador" de hormônio pode fazer esse glioma crescer ainda mais e prejudicar o intelecto de meu filho? AF de Santos, SP. Caro AF, suas perguntas são importantes questões e não são fáceis de responder sem examinar pessoalmente seu filho ou ter um relatório médico sobre ele em minhas mãos. Assim, tentarei responder de forma geral.

Os gliomas ópticos são comuns na neurofibromatose do tipo 1 (NF1), pois cerca de 15% das pessoas com NF1 têm gliomas ópticos. No entanto, a maioria deles não causa sintomas e são benignos e NÃO PRECISAM DE QUALQUER TIPO DE TRATAMENTO. Uma pequena porcentagem deles (uns 15% provavelmente) apresenta sintomas e sinais que precisam ser tratados. Uma parte mínima destes mais graves pode se tornar uma forma mais agressiva, ou seja o que as pessoas geralmente chamam de câncer. Nestes dois últimos casos, um(a) médico(a) com experiência em neurofibromatoses deve ser consultado. Por outro lado, os gliomas ópticos não costumam atrapalhar o crescimento corporal, ao contrário, podem ocasionalmente causar puberdade precoce. Assim, a baixa estatura é um achado comum e independente dos gliomas na NF1 e não há tratamento para aumentar a estatura dos portadores da doença. Além disso, estão contraindicados os hormônios do crescimento ou estimuladores dos hormônios nas pessoas com NF1. De qualquer forma, sugiro que vocês façam uma consulta com uma pessoa experiente em neurofibromatoses para serem orientados de uma forma mais segura. Tema 60 – Onde se tratar em Goiânia? Tenho 35 anos e descobri ser portadora de NF1 (neurofibromatose do tipo 1) por volta dos 13 anos. Desde então os neurofibromas aumentaram constantemente tanto no tronco como na minha face, que faz parecer espinhas. Nos últimos meses tenho sentido dor constante nos dedos das mãos, pés e nos calcanhares. Há alguma relação? Em recente exame (ainda não levei os resultados ao médico) apresentei deficiência de Vitamina D e um nódulo de 2,5 cm n no espaço intercostal logo abaixo da mama, pode ter relação? Sabe me informar se em Goiânia existe algum especialista em Neurofibromatose? Obrigada. H de Goiânia, GO. Cara H, obrigado pelas suas perguntas. Primeiramente, em Goiânia há dois médicos que conhecem as neurofibromatoses (Dr Lucas Eliam e Dr Miguel Eliam): tente localizá-los. Quanto às outras perguntas que nos fez, para podermos respondê-las com segurança precisamos examinar pessoalmente você. Assim, estamos ao seu dispor para um exame pelo SUS em nosso Centro, basta ligar para (31) 3409 9199 ou 3409 9560. Outra alternativa é pedir que o(a) médico(a) que está acompanhando você que entre em contato conosco. Sugiro também que entre na nossa página da internet www.amanf.org.br onde poderá encontrar mais informações.

Tema 61 – Alterações habituais na ressonância magnética na NF1 Estive no Hospital das Clínicas com o senhor e levei minha filha. Eu e meu marido tivemos umas dúvidas... sobre a lesão existente (hamartomas no cerebelo, tronco cerebral, globo pálido direito e tálamos e substância branca): A) Ela pode provocar algum retardo mental além da fala ou a preocupação são as possíveis lesões que poderão acontecer devido a NF1? B) Esta lesão já fez tudo o que poderia fazer ou ainda pode causar efeitos? C) A lesão vai aumentando e vai continuar provocando problemas? D) Minha filha teve uma queda e bateu a testa no chão, fizemos

tomografia e na hora não deu nada e uma semana depois fizemos a ressonância. As lesões que ela tem podem ter sido da queda? E) Devemos procurar um geneticista, afinal, (ainda) não temos 100% de certeza se é a NF1. F) Como a NF1 ainda está em estudo e nem todos os profissionais sabem como abordar, o senhor poderia me orientar a pedir a fonoaudióloga algum trabalho mais específico? Obrigada. JRN de Belo Horizonte, MG Cara J, obrigado pelas perguntas, todas elas sobre assuntos importantes. Alterações na ressonância (hiperintensidades) Prefiro chamar os hamartomas encontrados (chamados de hiperintensidades) mais de “alterações” do que de “lesões”, pois ao meu ver não se tratam de lesões mas de displasias, ou seja, um crescimento dos tecidos um pouco fora dos padrões habituais. Estas alterações são comuns na NF1 e não têm correlação bem estabelecida com problemas clínicos. Sua evolução é imprevisível, mas na maioria dos casos nada acontece com elas e há casos em que elas desaparecem com o amadurecimento cerebral. A queda que ela teve, provavelmente não tem nenhuma relação com aquelas alterações. Realização de teste genético A realização de um teste genético para NF1 tem dois possíveis resultados: pode ser positivo para uma mutação no gene NF1, o que confirmaria nossa suspeita. Neste caso, nossa conduta seria o acompanhamento anual. Outro resultado, poderia ser negativo para a mutação. Mas sabemos que cerca de 5% das pessoas com NF1 podem apresentar resultados negativos no teste do DNA. Neste caso, nossa conduta seria o acompanhamento anual. Como podem ver, o teste genético não mudaria nossa conduta clínica com sua filha. No entanto, o teste genético pode ser útil em algumas situações: a) nas formas mais graves de NF1, nas quais suspeitamos da deleção do gene; 2) Quando há suspeita de que seja uma mutação localizada no exon 17 do gene NF1, na qual as pessoas têm NF1, mas não apresentam neurofibromas; 3) para reduzir a intensa ansiedade dos pais quanto à certeza do diagnóstico. Em qualquer destes casos, ainda temos grandes dificuldades para conseguir um teste genético no Sistema Único de Saúde e os preços particulares são altos para a maioria da população. Por isso, baseamo-nos no diagnóstico clínico na maioria das vezes. Quanto à fonoaudióloga, ainda estamos estudando se existem tratamentos específicos para a NF1 ou se podemos recorrer ao tratamento fonoaudiológico convencional. Tema 62 – Qual é a evolução natural da NF1? Tenho 24 anos e sou portador da Neurofibromatose, me consultei quando era criança e minha mãe nunca me falou a verdade sobre essa doença. Eu tenho muitas manchas de café com leite, minha perna direita é maior que a esquerda, principalmente na parte de baixo (como se tivesse duas panturrilhas), e alguns nódulos pelo corpo, mas

por baixo da pele. Minha primeira dúvida, eu tenho NF1 ou NF2? Tem chances da doença se desenvolver mais ainda? Posso praticar musculação? Me lembro que o doutor X, que me consultou falou para minha mãe que se não desenvolvesse na adolescência não ia mais desenvolver. Quais os exames que devo fazer de rotina? GPL, São Luís, MA. Resposta. Caro G, obrigado pelas suas perguntas. Baseado nas suas informações, posso apenas suspeitar que você seja portador da NF do tipo 1 (NF1), mas para ter certeza, é preciso examiná-lo pessoalmente ou receber um laudo de um colega que conheça a doença. Sim, se for mesmo a NF1, infelizmente a doença tem chance de aumentar, com o aparecimento de outros nódulos e outras complicações. Mas esta progressão da doença é imprevisível, ou seja, pode permanecer como está ou aumentar depressa dou devagar. Por isso, é preciso uma consulta anual com um especialista, o qual deverá solicitar exames complementares quando necessários. De um modo geral, ficamos mais atentos à prevenção e diagnóstico precoce de algumas formas de câncer, as quais são mais comuns na NF1 do que na população em geral: câncer gástrico (chamado de GIST), leucemia mieloide crônica, câncer de mama e tumor maligno da bainha do nervo periférico (este último também chamado de sarcoma, ou neurofibrossarcoma). Tema 63 – A NF1 decorrente de nova mutação é diferente da NF1 herdada de um dos pais? Fui diagnosticada com NF1 aos 14 anos de idade onde foi feito um teste de DNA comigo e com os meus pais, porém nenhum deles é portador da doença. Tenho 24 anos, nunca tive problemas de aprendizagem, ouço bem (inclusive em outros idiomas), tenho escoliose controlada e pequenos neurofibromas (não devem passar de 10 ou 12), gostaria de saber se no meu caso o risco de uma evolução para tumores por todo o corpo pode ser menor que em outros já que eu não tenho a influência genética e até hoje não há grandes manifestações. G, de São Paulo, SP. Resposta. Cara G, obrigado pela pergunta. Provavelmente você tem a NF1 em decorrência de uma nova mutação que ocorreu na formação do espermatozoide ou do óvulo que geraram você. O fato de ser uma mutação nova ou de ser herdada dos pais não modifica a gravidade ou a evolução da doença. Ambas são, infelizmente ainda, imprevisíveis. Tema 64 – Dor de cabeça e outras dores na NF1. Meu filho caçula tem hoje 3 anos e 8 meses, é o único na família portador de NF1. Meus outros 2 filhos, nem eu, nem meu marido possuímos... Faz algum tempo que ele se queixa bastante de dor de cabeça e dor na parte de baixo do pé direito, ele tem as perninhas bastante finas e um pouco tortas, andou só com 1 ano e 6 meses e ele faz

acompanhamento no hospital Pequeno Príncipe em Curitiba (excelente). A neurologista já solicitou alguns exames, mas gostaria de saber se as dores que ele sente podem ter ligação com a NF1. Fiquei sabendo de pessoas que vivem à base de morfina para aguentar as dores que sentem e tenho medo que ele também passe por isso. Dores de cabeça e dor na parte de baixo do pé direito tem relação com a NF1? Existe algo que posso fazer pra ajuda-lo com relação as dores? Desde já agradeço pela iniciativa em uma área tão carente de informações! TT, de Apucarana, Paraná. Resposta. Cara TT, obrigado pela sua pergunta. Dor de cabeça é uma queixa bastante comum na NF1, sem que signifique obrigatoriamente problema grave e pode ser aliviada com o uso frequente de paracetamol. A dor no pé precisa ser esclarecida pelo exame pessoal realizado por um profissional que conheça a NF1, para afastar a presença de algum neurofibroma na região. Infelizmente, algumas pessoas com formas mais graves de NF1 podem desenvolver dor crônica e intensa o suficiente para necessitarem de morfina e outros analgésicos potentes. Felizmente, esta não é uma situação muito comum e está associada a grandes neurofibromas. Tema 65 – NF1 em pessoa idosa. Tenho 71 anos de idade e tenho NF herdada pelo lado paterno. Muitos nódulos espalhados pelo corpo, mas que de certa forma não incomodam. Acontece que de uns 4 anos para cá os nódulos que vem surgindo nos dedos das mãos e dos pés apresentam manifestações dolorosas com surtos espontâneos (pontadas, formigamentos, dor, etc... ) Tenho tentado controlar, às vezes, com analgésicos (dipirona) e algumas vezes com diclofenaco (já experimentei LYRICA mas acho que deve existir uma solução que dispense drogas). Cheguei a remover alguma coisa via cirúrgica, mas acho que a situação (o dedo) onde foi feita a remoção, o local piorou: ficou doendo mais do que antes. De modo geral tento "segurar" mas o sacrifício é bem grande. Como posso obter melhora no controle da dor? BEM, do Rio de Janeiro, RJ. Resposta. Caro BEM, obrigado pela sua pergunta. De fato, pode ocorrer dor nos neurofibromas, como relatou. Quando a dor acontece em neurofibromas grandes ou nos neurofibromas denominados plexiformes, é preciso afastar a possibilidade de transformação maligna, o que exige o exame de um médico com experiência em neurofibromatose. Quando a dor ocorre nos neurofibromas cutâneos ou subcutâneos, geralmente pequenos, o tratamento é com analgésicos ou cirurgia e não há motivo de preocupação com a malignização. A cirurgia costuma remover a dor, mas caso isto não aconteça, deve ser tentado o tratamento medicamentoso. O tratamento medicamentoso pode ser iniciado por um (a) médico (a) com paracetamol em horários regulares. Se não for suficiente, acrescentar dipirona nos intervalos do paracetamol. Se esta dupla de medicamentos não for suficiente, pode-se adicional a codeína em horários regulares. Se tudo isso junto não for suficiente, talvez seja útil procurar uma clínica especializada no tratamento da dor.

Tema 66 – Suor na NF1 Sou portadora de NF1. Gostaria de saber se é normal quando faço alguma atividade física, como exemplo uma caminhada e transpiro, ou mesmo em dias muito quente, as "minhas bolinhas" como costumo dizer, tendem a realçar, elas ficam mais evidentes. Desde já agradeço pela atenção. OT, de Taió, SC. Resposta. Cara OT, obrigado pela sua pergunta. Sim, é comum que os neurofibromas cutâneos aumentem de volume em situação de calor, que fiquem um pouco mais vermelhos e até mesmo comecem a coçar. Depois que o corpo volta à sua temperatura normal, os neurofibromas retornam ao seu tamanho habitual. Tema 67 – Sardas e manchas café com leite se tornam neurofibromas? Meu filho foi diagnosticado com NF1, possui muitas manchas café-com-leite e notei que as sardas no rosto estão aumentando. Necessariamente as sardas e manchas acabam virando neurofibromas, ou existe maior probabilidade de que acabem virando ou uma coisa não está relacionada com outra? LG, de São Paulo, SP. Resposta. Cara LG, obrigado pela sua pergunta. De fato, as sardas (chamadas de efélides) podem aumentar ao longo da vida, enquanto as manchas café com leite estão presentes ao nascimento (ou se tornam visíveis em seguida) mas não aumentam de número a partir de então. Não se preocupe: não há qualquer relação entre a presença das manchas café com leite e as sardas com o aparecimento dos neurofibromas. A exceção são as grandes manchas de nascença sob as quais podem estar neurofibromas denominados plexiformes. Tema 68 – NF1 e tolerância ao calor. Gostaria de saber sobre a relação do calor com os portadores da neurofibromatose. Quem tem NF1 pode ter mais dificuldades de suportar o calor? LM, de Contagem, MG Resposta. Cara LM, obrigado pela sua pergunta. De fato, parece haver sim uma dificuldade maior das pessoas com NF1 em suportarem o calor. Um estudo que realizamos em nosso Centro de Referência mostrou que as pessoas com NF1 suam menos do que o desejável numa situação de calor, o que faz com que menos calor seja retirado do corpo pela evaporação do suor. A consequência disso é que a temperatura interna vai aumentando e a pessoa sente-se mal, às vezes com tontura e queda da pressão arterial. Por enquanto, nossa recomendação é de que as pessoas com NF1 evitem situações de risco, onde o excesso de calor possa comprometer sua saúde. Tema 69 – Quando começar a tratar?

Tenho 47 anos e meu corpo é coberto de manchinha e "bolinhas" café com leite, algumas enormes nas costas, uma enorme no seio direito, um monte pequenas espalhas pela corpo e rosto (algumas já retiradas). Há uns 25 anos atrás fui em um clinico que tirou 2 que estavam crescendo no rosto e mandou para a biópsia e me foi dito que era a NF e não disse mais nada, tanto que nem sei qual o tipo e nem grau (tb não sei se é assim que se fala). Às vezes vou ao médico em consulta de rotina e o médico diz isso é NF né? Ou então...o que são essas 'bolinhas” ... raramente alguém pergunta está tratando? E a resposta é não...não sei se procuro um dermato ou um neurologista... até outro dia isso não me preocupava...agora estou ficando preocupada, pois as fotos que vi são assustadoras (preocupada com a estética) e olha que minhas costas são horríveis, gostaria de saber se posso fazer drenagem onde tem os neurofibromas se é aconselhável tira-los? Qual médico tenho que procurar...decidi que é hora de me mexer e espero que não seja tarde. PS.: Tenho ceratone será que é por causa da NF? MRTLP, de São Paulo, SP. Resposta. Cara M, obrigado pelas suas perguntas. Parece-me que a fundamental é se deve começar a tratar agora, mesmo que não tenha feito isto antes. Minha resposta é sim, claro. Recomendamos que toda pessoa com NF realize pelo menos um exame inicial com um(a) médico(a) que tenha experiência com neurofibromatoses (ainda que eles sejam poucos no Brasil), o qual deve produzir um relatório para os demais médicos (que podem ser clínicos gerais, pediatras, dermatologistas, neurologistas), os quais podem realizar controles anuais quando for difícil retornar ao especialista em neurofibromatoses. Sim, também recomendamos a todas as pessoas com NF1 que retirem os neurofibromas por razões estéticas, se o desejarem. Tema 70 – Medicamento para as coceiras na NF1? Eu tenho 37 anos e sou portadora de NF1. Já realizei 15 cirurgias na face do lado direito. Hoje em dia, em minha pele estão crescendo pequenos nódulos no corpo todo, que por sua vez coçam muito. Gostaria de saber se é verdade que não existe medicamento para melhorar estas coceiras, pois estes pequenos nódulos coçam bastante. VFSC, sem localidade. Resposta. Cara V. Achei muito interessante a sua pergunta, porque é muito comum a queixa de coceira nos neurofibromas cutâneos, especialmente quando a pessoa com NF1 sua ou sente calor. Nós recomendamos que peça ao seu médico que avalie se você não tem contraindicações para o medicamento chamado CETOTIFENO, nas doses de 2 mg de 12 em 12 horas, na forma de uso contínuo. Este medicamento é um agente que inibe a liberação de histamina pelos mastócitos (um tipo de célula abundante nos neurofibromas) que foi lançado no Brasil há muitos anos para o tratamento da asma. Por que preferimos este medicamento para tirar a coceira e não outro anti-histamínico qualquer? Porque o pioneiro do tratamento das neurofibromatoses, o médico norte-americano Vincent M. Riccardi, realizou alguns estudos clínicos que o convenceram de que, além de tratar a coceira, o CETOTIFENO seria capaz de evitar o crescimento dos neurofibromas, se for usado desde cedo e de forma contínua. Nós ainda não temos

certeza de que o CETOTIFENO produza este efeito tão desejado por todos, o de evitar o crescimento dos neurofibromas. De qualquer forma, quando a coceira é um sintoma importante, preferimos o CETOTIFENO, porque, quem sabe estaremos pescando dois peixes com apenas um anzol? Tema 71 - Examinar os irmãos de uma criança com NF1? Tenho uma filha de 8 anos e foi diagnosticada NF1 quando nasceu. Ela nasceu no Japão

e eu e meu esposo não somos portadores da NF. Fora ela, tenho mais 3 filhos e, pelo

que eu vi, eles não têm a doença. Gostaria de saber se é bom eu fazer algum tipo de

exame neles para saber se eles também são portadores da doença?

Tem 3 meses que descobri a escoliose na minha filha, o médico falou que a escoliose

dela veio através da NF e o caso dela é agressivo que nesses 3 meses ela já chegou no

grau 70, talvez semana que vem ela vai fazer a cirurgia, o hospital vai ligar para mim

essa semana para confirma a data da cirurgia ela está passando no hospital aqui de

Goiânia CRER falaram que esse hospital é o de referência em Goiânia para escoliose. O

médico falou que quem tem a NF tem dificuldade para os ossos colarem gostaria de

saber se é verdade? Depois que ela fizer essa cirurgia, corre o risco dela ter que operar

de novo?

Passei ela no oftalmologista e foi encontrado 2 nódulos de Lisch no olho direito e a

médica falou que só tem que fazer o acompanhamento uma vez por ano para ver se

aumenta a quantidade de nódulos e que isso não irá afetar nada, é verdade?

Apareceu duas manchas meia verde com roxa no centro da coluna dela essas manchas

também são da NF? J, de Goiânia, GO.

Resposta. Cara JD, Você nos fez 4 perguntas importantes.

Primeira, sobre examinar as outras crianças para saber se têm ou não a NF1. Como

você e seu marido não têm manchas café com leite e s nenhuma das outras crianças

também não tiver manchas café com leite, então a chance de elas terem a doença é

praticamente nenhuma. No entanto, para vocês terem certeza, é necessária uma

avaliação pessoalmente das crianças por um especialista.

A segunda, sobre a escoliose. Infelizmente, uma forma de escoliose mais grave,

chamada de cifoescoliose distrófica, ocorre em cerca de 5% das pessoas com NF1 (há

estudos que apontam entre 10 e 30%), geralmente se manifestando entre os 3 a 12

anos de idade. De fato, com o grau avançado de desvio da coluna que você relatou, é

necessária a cirurgia e, para nossa preocupação por enquanto, ela pode não dar certo

e ter que ser repetida. Os ossos das pessoas com neurofibromatose apresentam sim,

uma deficiência da sua formação, sendo um pouco mais frágeis, o que requer maior

atenção para este problema.

A terceira, sobre os nódulos de Lisch: sim, o oftalmologista tem razão quanto ao fato

destes nódulos não causarem nenhum dano e quanto ao controle oftalmológico, que

deve ser anual em todas as pessoas com NF1 durante toda a vida.

Quanto as manchas esverdeadas nas costas dela, não posso avaliar à distância, sem

examinar pessoalmente.

Tema 72 – Depois das manchas café com leite, o que acontece?

Olá, tenho uma filha com NF1. Ela só tem ainda manchas café com leite quais os outros

sinais que irão aparecer? E qual idade é mais crítica? Hoje ela tem 7 anos. L, de Minas

Gerais.

Resposta. Caro L. Obrigado pela sua pergunta, pois ela nos ajuda esclarecer uma

questão importante. De fato, a presença de 6 ou mais manchas café com leite, maiores

do que meio centímetro de diâmetro abaixo dos 12 anos, é um sinal bastante

sugestivo (95% de chance) de ser NF1. No entanto, é preciso pelo menos mais um (de

preferência mais dois) dos sete critérios para o diagnóstico de segurança de NF1, que

estão apresentados no quadro abaixo:

Sua segunda pergunta, portanto, depende da primeira: ela tem mesmo a NF1? Se tiver,

veja no quadro a chance dos demais problemas aparecerem nas pessoas com NF1. No

entanto, alguns deles já estão presentes no nascimento ou ficam evidentes nos

primeiros meses de vida, como as manchas café com leite, os neurofibromas

plexiformes e as displasias ósseas. Outros, podem ou não aparecer mais tarde.

Critério Descrição Frequência

A Manchas café com

leite (manchas de

cor homogênea,

geralmente

ovoides e planas)

Seis ou mais, maiores do que meio

centímetro no maior diâmetro

antes da puberdade ou maior do

que um centímetro após a

puberdade

95%

B Sardas debaixo das

axilas ou na região

inguinal (falsas

efélides)

Duas ou mais sardas (pequenas

manchas, como se fossem

manchas café com leite pequenas)

87%

C Neurofibromas

(tumores que se

apresentam

parecendo

carocinhos,

nódulos e

verrugas)

Dois ou mais neurofibromas, de

qualquer tipo (cutâneos,

subcutâneos ou espinhais)

75% (40 - 60%)

Um neurofibroma plexiforme 35% (60%)

D Glioma óptico Tumor benigno do nervo óptico ou

das vias ópticas (astrocitoma)

diagnosticado pela ressonância

nuclear magnética.

6% (15-20%)

E Nódulos de Lisch Dois ou mais nódulos na íris

diagnosticados por oftalmologista

78%

F Displasia óssea Deformidades típicas dos ossos do

crânio (asa do esfenóide) e dos

ossos longos (geralmente uma das

tíbias) que são quase que

exclusivamente encontradas na

NF1

5%

G História familiar de

NF1

Um parente de primeiro grau (pais,

irmãos ou filhos) com diagnóstico

confirmado de NF1 pelos critérios

acima

50%

Finalmente, você pergunta qual é a idade mais crítica. Na verdade, não creio que exista

uma idade mais perigosa do que outra, pois cada uma das complicações da NF1 pode

ocorrer em diferentes idades, o que torna necessário o acompanhamento da pessoa

com NF1 durante toda a sua vida.

Tema 73 – Manchas e neurofibroma plexiforme.

Meu filho hoje com 22 anos, nasceu com uma mancha em parte das costas e no

glúteo. Consultamos com frequência um dermatologista que sempre orientava para

ver se a mancha estava crescendo. Quanto à mancha, ela continua do mesmo

tamanho, porém, há algum tempo percebemos que a região das costas onde está

localizada a mancha e também o glúteo está aumentando de tamanho. Procuramos

novamente um dermatologista para verificar a possibilidade de cirurgia para retirada

desta gordura e este nos disse não haver problema. Procuramos então um cirurgião

plástico, foi feito biopsia com Diagnostico de Neurofibroma Cutâneo. Gostaria de saber

se há sucesso nos casos de cirurgia, uma vez que o cirurgião nos disse que o problema

pode voltar. Onde podemos consultar com um especialista neste caso? Pesquisando

sobre a doença estou apavorada. D de Curitiba, PR.

Cara D. A impressão que tenho, a partir de seu relato é que seu filho tenha um

neurofibroma plexiforme, um tipo de neurofibroma que pode ocorrer isoladamente

numa pessoa, mas é bastante comum nas pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (de

35 a 60% delas). Se for um plexiforme numa pessoa com NF1, este tumor precisa ser

observado com mais cuidado, mesmo tendo sido retirada uma parte dele, pois há

chance de transformação maligna (15 a 30%) ao longo da vida. Portanto, é preciso

saber se seu filho preenche os critérios ou não para o diagnóstico de NF1 (veja

resposta à pergunta 90).

Infelizmente, existem poucos centros com especialistas em neurofibromatoses no

Brasil, mas estamos ao seu dispor em Belo Horizonte no Hospital das Clínicas da

Universidade Federal de Minas Gerais (31) 3409 9560 (ligar numa quarta de 8 às 11 h

para agendar).

Tema 74 – Há indicação de amputação?

Doutor, me chamo S, e tenho um filho com NF e ele fez várias cirurgias para retirar

neurofibromas, até do cérebro ele tirou, um com 5 cm de diâmetro. Há poucos dias ele

fez um Raio X da perna direita e deu várias lesões ósseas (em seguida vem o laudo da

radiologia). A partir desse laudo gostaria de saber se meu filho corre o risco de ter a

perna amputada futuramente ou alguma lesão grave. Estou ansiosa por sua resposta.

SZBS de Abaetuba, PA.

Cara S. Obrigado pela confiança em compartilhar seu problema conosco. Uma parte do

que disse na sua pergunta me faz pensar que seu filho tenha neurofibromatose do tipo

1 (NF1) e que as lesões ósseas observadas na radiografia são lesões benignas que

costumam ocorrer na NF1, chamadas de displasias. No entanto, as informações que

trouxe são insuficientes para que eu tenha segurança para orientar sua família, e seria

importante fazer um exame pessoalmente [estamos ao seu dispor em Belo Horizonte

no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (31) 3409 9560 (ligar

numa quarta de 8 às 11 h para agendar].

Tema 78 – Ritalina na NF1

Olá Doutor, gostaria de saber quanto ao uso do medicamento chamado Ritalina

(Metilfenidato), existe algum estudo em pacientes com Neurofibromatose Tipo 1? Ele

é aconselhado tomar em caso de o portador apresentar dificuldades de

concentração? A. de Alfenas MG.

Resposta. Caro A. Para responder sua pergunta vou lembrar de um estudo realizado

por um grupo de pesquisadores alemães liderados pelo Dr. Mautner. Além das

dificuldades de aprendizado, Mautner e colaboradores observaram num grupo de 93

crianças com NF1 que cerca de 50% delas preenchiam os critérios diagnósticos para

transtorno de atenção e hiperatividade (TDAH). O uso de metilfenidato (5 a 15

mg/dia) em 20 das crianças ao longo de um ano aumentou a atenção, reduziu a

agressividade e falta de controle nos impulsos e melhorou o relacionamento social

segundo pais e professores, com poucos efeitos colaterais, embora o grupo estudado

seja ainda pequeno (Mautner, Kluwe, Thakker, & Leark, 2002). Num modelo animal, o

mecanismo da TDAH em camundongos com NF1 relacionou-se a um defeito na

liberação do neurotransmissor dopamina nas sinapses estriatais, o qual foi revertido

com o metilfenidato. Recentemente, Lidzba e colaboradores reavaliaram 4 anos de

uso de metilfenidato em pessoas com NF1 de 6 a 14 anos, e concluiram que crianças e

adolescentes com NF1 + TDHA podem ser beneficiadas pelo uso de metilfenidato

(comunicação pessoal) (Lidzba, Grastrom, Leark, Krageloh-Mann, & Mautner, 2013).

Assim, caro A., diante destes argumentos, tem sido recomendado o uso criterioso de

metilfenidato para crianças acima de 6 anos com NF1 e problemas de atenção (Ferner,

2011), mas esta conduta ainda não é um consenso (Williams, Lucas, Babcock,

Gutmann, Korf, & Maria, 2011).

Tema 79 – Lovastatina e Cetotifeno na NF1?

Para que servem a Lovastatina e o Cetotifeno para o tratamento de NF? FLC de

Contagem, MG.

Cara F. A Lovastatina é um medicamento desenvolvido inicialmente para a redução do

colesterol e que se mostrou útil na redução das dificuldades de aprendizado em

animais de laboratório (camundongos geneticamente modificados para NF1). Por

causa disso, a Lovastatina está em estudo em algumas partes do mundo, com

resultados animadores, mas sobre ela ainda não temos um consenso sobre se deve ou

não ser usada nas pessoas com dificuldade de aprendizado na NF1. Em algumas

crianças criteriosamente selecionadas, acima de 8 anos e com grandes dificuldades

escolares, sem contraindicações para o uso de Lovastatina, temos realizado um

tratamento experimental por três meses, avaliando a função hepática e outros

possíveis efeitos colaterais da droga, depois que os pais são informados sobre todos os

possíveis riscos e benefícios e assinam um documento de concordância. Para isto, a

pessoa precisa ser examinada pessoalmente por um dos médicos do Centro de

Referência em Neurofibromatoses do HC da UFMG.

O Cetotifeno é um medicamento que inibe a liberação de histamina pelos mastócitos (um tipo de célula abundante nos neurofibromas) e que foi lançado no Brasil há muitos anos para o tratamento da asma. Como é bastante comum a queixa de coceira nos neurofibromas cutâneos, especialmente quando a pessoa com NF1 sua ou sente calor, nós recomendamos a estas pessoas, sem contraindicações, que usem o Cetotifeno nas doses de 2 mg de 12 em 12 horas, na forma de uso contínuo. Por que preferimos este medicamento para tirar a coceira e não outro anti-histamínico qualquer? Porque o pioneiro do tratamento das neurofibromatoses, o médico norte-americano Vincent M. Riccardi, realizou alguns estudos clínicos que o convenceram de que, além de tratar a coceira, o CETOTIFENO seria capaz de evitar o crescimento dos neurofibromas, se for usado desde cedo e de forma contínua. Nós ainda não temos certeza de que o CETOTIFENO produza este efeito tão desejado por todos, o de evitar o crescimento dos neurofibromas. De qualquer forma, quando a coceira é um sintoma importante, e assim preferimos o CETOTIFENO, porque, como já disse anteriormente, quem sabe estaremos pescando dois peixes com apenas um anzol?

Tema 80 – Comer carne evita neurofibromas?

Sou J. e sou acompanhada no Centro de Referência em Neurofibromatoses do HC

UFMG e vi isso em um grupo no Face book e queria saber se é verdade que para evitar

os nódulos e bom evitar comer carne, porque os animais comem hormônios e esses

hormônios reagem nas pessoas com o aumento dos nódulos. J de Belo Horizonte, MG.

Resposta. Cara J. Durante algum tempo suspeitou-se que os hormônios usados como

anticoncepcionais orais pudessem aumentar o número e o tamanho dos

neurofibromas. Esta suspeita parecia lógica porque é bastante conhecido que durante

a puberdade (e depois durante e a gravidez e menopausa nas mulheres) os

neurofibromas aparecem e crescem. Assim, parecia que era um efeito ligado aos

hormônios, especialmente os sexuais (estrógeno, progesterona, testosterona), embora

outros hormônios estejam também ativos naquelas fases da vida (hormônio do

crescimento, hormônios hipofisários). No entanto, esta expectativa não foi confirmada

cientificamente e nós prescrevemos hormônios anticoncepcionais orais normalmente

nas pessoas com NF1.

Quanto aos alimentos industrializados, inclusive as carnes, eu não sei exatamente o

que eles contêm em termos de hormônios que continuem ativos no nosso organismo

depois do cozimento, de serem grelhados ou depois da fritura. Sabendo que nem

mesmo os hormônios dos anticoncepcionais orais (que são absorvidos de fato depois

de ingeridos) não aumentam os neurofibromas, imagino que não haveria qualquer

efeito de hormônios (sexuais) eventualmente adicionados à carne processada ingerida

depois de cozida, grelhada ou frita.

Tema 81 – Formas menos graves de NF1?

Olá Dr. Eu tenho um filho de 4 anos que apresenta manchas café com leite e um pouco

de atraso na fala. Quando tinha 1 ano de idade fez ressonância na cabeça e deu tudo

normal e agora no começo do ano fez exame de fundo de olho deu normal. Estava

fazendo acompanhamento pelo plano e agora não temos mais devido meu marido ter

sido mandado embora. Agora, meu filho está numa fila de espera que demora muito

para uma consulta sair para o neurologista. Eu estou muita aflita. Será que ele pode ter

só as manchas e não aparecer mais nada e ter uma vida normal? Eu e meu marido não

temos nf1. Nós levamos ele no geneticista e foi confirmado a nf1 mais eu não entendi

muito o que ele falou que a nf1 dele é leve, como assim? Será que existem casos

leves? Ah ele mede 99 cm e pesa 14 kg e 400 acho pequeno para idade, estou cheia de

dúvidas e com medo. M de Curitiba, PR.

Cara M. Pelo que entendi de sua pergunta, parece-me que seu filho tem uma das

formas menos graves da NF1, o que nos enche de esperança de que ele possa levar

uma vida normal, como a maioria das pessoas com NF1. Sabemos que existem quatro

níveis de gravidade: mínima (quando a doença não se percebe de relance com a

pessoa vestida), leve (quando já há alguns sinais que chamam a atenção), moderada

(quando mesmo com roupa percebemos alguns sinais de que algo está diferente) e

grave (quando a doença é facilmente visível). Metade das pessoas com NF1 estão na

forma mínima e leve, a outra metade está nas formas moderada e grave.

A baixa estatura (percentis menores do que 5%) é comum na NF1 e não deve ser

tratada com hormônios do crescimento.

Quanto aos controles periódicos, se ele está bem, deve-se consultar anualmente um(a)

médico(a) que tenha experiência com neurofibromatoses. Veja a nossa cartilha no site

da AMANF: www.amanf.org.br

Tema 82 – Problemas motores na NF2?

Meu nome é D. Tenho uma prima que tem a neurofibromatose tipo II os sintomas

começaram quando ela tinha 15 anos: ela dormiu e quando acordou sua coluna estava

travada com isso os médicos fizeram uma cirurgia pois alegaram na época que se não

fizessem essa cirurgia nunca mais ela iria andar. Ocorreram outras complicações que

por enquanto não vem ao caso e se passaram 13 anos e agora ela está perdendo a

audição e também a visão. Quero saber se há alguma coisa que podemos fazer para

ajudar. D, de Cosmópolis, MG.

Resposta. Cara D. Primeiramente, seria importante que um (a) médico (a) com

experiência em neurofibromatoses examine pessoalmente sua prima para que o

diagnóstico seja confirmado e as possíveis complicações sejam avaliadas. Sim,

podemos fazer muitas coisas para ajudá-la. Estamos ao seu dispor em Belo Horizonte

no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (31) 3409 9560 (ligar

numa quarta de 8 às 11 h para agendar.

Tema 83 – Critérios diagnósticos para NF1

Tenho 30 anos e há mês fui a uma dermato, exames de rotina, como faço todo ano,

mas desta vez minha nova dermato me diagnosticou com neurofibromatose. Na

verdade, fiquei 20 min na sala e ela me disse isso. Tenho apenas manchas café com

leite, grandes umas 5 ou 6 e bem pequeninas como se fossem várias sardas na parte

do peito, da barriga e nas costas. Nunca tive nenhuma dificuldade de aprendizado e

nenhuma outra complicação. Minha dúvida é se apenas as manchas podem ser

diagnosticadas como neurofibromatose? E ver se meus filhos podem ter complicações

que eu não tive, e quais os tipos de complicações, muito graves?

Resposta. Cara R. Pelo que descreveu, é possível, sim que você tenha

neurofibromatose do tipo 1, mas para termos certeza do diagnóstico é preciso

encontrarmos um terceiro sinal (ver Tema 72).

A presença de 6 ou mais manchas café com leite, maiores do que meio centímetro de

diâmetro abaixo dos 12 anos, é um sinal bastante sugestivo (95% de chance) de ser

NF1. No entanto, é preciso pelo menos mais um (de preferência mais dois) dos sete

critérios para o diagnóstico de segurança de NF1, que estão apresentados no quadro

do Tema 72.

Para maior segurança de sua família, é importante que um (a) médico (a) com

experiência em neurofibromatoses examine pessoalmente toda a sua família para que

o diagnóstico seja confirmado e as possíveis complicações sejam avaliadas. Estamos ao

seu dispor em Belo Horizonte no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de

Minas Gerais (31) 3409 9560 (ligar numa quarta de 8 às 11 h para agendar.

Tema 84 – Quais são os riscos de transmissão da NF aos filhos? Tenho NF1, que herdei do meu pai, que não sabia que a doença podia passar adiante. Eu e meu marido queremos saber quais são os riscos de eu ficar grávida e de ter um bebê com NF1. JC de Belo Horizonte, MG. Cara JC. Primeiramente, obrigado pela sua pergunta, que pode ser útil a muitos casais. O primeiro risco da gravidez é para você mesma, uma vez que 80% das mulheres com NF1 aumentam os nódulos durante a gravidez e a maioria deles permanece aumentada depois do parto. Além disso, a gravidez na NF1 parece ser de mais risco de complicações (abortos espontâneos, eclampsia) do que na população em geral. O segundo risco é para o bebê, pois em cada gestação há um risco da criança (menino ou menina) herdar a NF1 e esta chance é de 50%, ou seja, é como jogar uma moeda para cima: cara ou coroa. Se seu bebê vier com NF1, ele pode apresentar a forma mínima, ou a leve, ou a moderada ou a grave. Não podemos saber antes dele nascer.

O terceiro risco é de que quando seu filho ou filha crescerem e souberem que herdaram a doença de você, e que você e seu marido sabiam que poderia transmitir a NF1, eles podem ficar revoltados com os pais, especialmente se for uma forma mais grave.

Portanto, antes de decidir se querem ter um filho, creio que você e seu marido devem pensar se estão preparados para estes riscos que relatei acima. No entanto, ter ou não novos filhos é uma decisão de exclusiva responsabilidade do casal. A nós, médicos, cabe apenas o papel de darmos as informações necessárias que ajudem sua decisão.

Tema 85 - O medicamento Sirolimo (Sirolimus, em inglês) pode ser efetivo para a

redução dos neurofibromas plexiformes na NF1?

Agradeço a uma colega oncologista (Dra. Fernanda Tibúrcio do HC-UFMG) que nos

apresentou uma adolescente com Neurofibromatose do Tipo 1, cujo principal

problema parece ser um grande neurofibroma plexiforme (NP) na região pélvica,

aparentemente envolvido em crises de cólicas abdominais atribuídas à compressão do

tumor sobre as alças intestinais. Este caso nos permite compreender diversas questões

importantes sobre os NP, que são uma das principais complicações de um terço das

pessoas com NF1.

Há alguns anos, numa das crises de dor abdominal, desconhecendo a natureza

congênita e não maligna dos NP - por causa da raridade da doença, - uma equipe

médica realizou uma intervenção cirúrgica na adolescente que resultou em colostomia

permanente, sem, no entanto, alterar o padrão das cólicas e dos demais sintomas. A

colostomia trouxe grande transtorno físico e psicológico para a família, que sofre em

busca de uma solução cirúrgica ou medicamentosa para o NP. Considerando que estes

tumores (especialmente os grandes e profundos) apresentam uma tendência (entre 15

e 30% deles) para se tornarem malignos ao longo da vida, realizamos uma tomografia

computadorizada com emissão de pósitrons (PET CT), que mostrou baixa captação da

glicose radioativa de forma homogênea e não sugestiva de malignização em curso.

Portanto, a conclusão é que, no momento, o NP não ameaça a vida da paciente e,

portanto, não haveria indicação para uma tentativa de remoção do NP, até porque ele

não pode ser completamente removido cirurgicamente devido à sua natureza

ramificada e difusa. Diante disso, a colega oncologista levantou a possibilidade da

utilização de Sirolimo (um medicamento quimioterápico para alguns cânceres) ser útil

na redução do NP.

Com o auxílio da Doutora Luíza de Oliveira Rodrigues, realizamos uma revisão nas

bases de dados com informações disponíveis (PubMed, Uptodate, DynaMed, Lilacs,

Bireme e Cochrane) que pudessem ser úteis no presente caso.

Inicialmente, devemos lembrar que o Sirolimo (ou Sirolimus, em inglês) inibe uma

enzima chave na progressão do ciclo de reprodução celular (a proteína mTOR) e por

isso é usado como imunossupressor e antineoplásico, diminuindo a ativação e

proliferação dos linfócitos, da Interleucina 2 e outros receptores do crescimento

celular. Por sua ação biológica, apresenta toxicidade hematológica, que resulta em

infecções, infestações e anemia, além de outros efeitos colaterais.

Encontramos apenas 3 estudos diretamente relacionados com a questão do uso de

Sirolimo nos NP da NF1:

Um estudo em andamento (Fase II) sobre Sirolimo como tratamento de neurofibromas

plexiformes progressivos e inoperáveis foi realizado por Weiss e colaboradores, entre

eles pesquisadores conhecidos do nosso grupo brasileiro, como David Viskochil, Bruce

Korf e Dave Gutmann. Os resultados foram publicados em 2015 (

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25314964 ) e eles concluíram que o retardo no

crescimento dos NP em quatro meses justificaria o uso de Sirolimo em casos

específicos, porque observaram poucos efeitos colaterais. No entanto, outro estudo do

mesmo grupo de pesquisadores ( http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24851266 ) já

havia concluído em 2014 que o estudo de imagem nos mesmos pacientes não

mostrara qualquer benefício do Sirolimo na redução do tamanho dos neurofibromas

plexiformes.

Pensando em nossa paciente brasileira, não nos parece que ela seja um destes casos

específicos com indicação para o Sirolimo, pois não apresenta no momento

crescimento progressivo e inoperável do NP.

Outro estudo, de 2014, de Hua e colaboradores (

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24864177 ) avaliou o tratamento com Sirolimo

em três adolescentes com neurofibromas plexiformes inoperáveis e dor contínua

neuropática. Eles observaram que os tumores não diminuíram de tamanho, mas a dor

foi aliviada em duas pessoas ao longo de seis meses de tratamento e que,

considerando a toxicidade do medicamento, ele somente deveria ser usado em casos

extremos.

Pensando novamente em nossa paciente brasileira, ela não tem necessitado de

analgésicos de forma contínua, exceto nas crises ocasionais de cólicas, que são

aliviadas com antiespasmódicos e medidas de esvaziamento intestinal.

Além disso, na falta de outros estudos, com maior número de pessoas em uso de

Sirolimo para neurofibromas plexiformes, também pesquisamos sobre um

medicamento semelhante ao Sirolimo, que é o Everolimo, também inibidor da mTOR.

Não há ensaios clínicos com o everolimo para o tratamento de neurofibromas

plexiformes e as evidências são frágeis e não favoráveis à incorporação do uso do

Everolimo para o tratamento de outros tumores (como os neuroendócrinos e o câncer

de mama), devido à ausência de benefícios do Everolimo em sobrevida global ou

qualidade de vida e à alta toxicidade do mesmo, com efeitos colaterais potencialmente

fatais.

Assim, em resumo, até o presente momento, continua sob estudos o uso do Sirolimo

no tratamento dos neurofibromas progressivos e inoperáveis, mas não há evidência de

que o Sirolimo deva ser recomendado no caso da adolescente em discussão e muito

menos que seja recomendado de forma ampla na neurofibromatose do tipo 1. O

Everolimo ainda não foi estudado em pacientes com neurofibromatose do tipo 1 e

também não pode ser recomendado.

Tema 86 – Pessoas com NF1 podem receber vacinas? Algumas vacinas como HPV e gripe, dentre outras, o governo não disponibiliza para determinadas pessoas. Os portadores da NF1 podem recebê-las mediante laudo ou relatório que possibilitem o recebimento gratuito? TG, de Belo Horizonte, MG Resposta. Cara T. Obrigado pela sua pergunta oportuna, neste momento em que a população brasileira está sendo convidada a se vacinar contra a gripe. Primeiramente, é preciso esclarecer que, por enquanto, não há nenhuma recomendação especial para as pessoas com neurofibromatoses (seja a NF1, a NF2 ou

a Schwannomatose). Também não há qualquer relação demonstrada entre vacinas recebidas pela mãe durante a gestação e o aparecimento das NF. Portanto, as pessoas com NF devem receber todas aquelas vacinas recomendadas pelas instituições de saúde, de acordo com sua idade, sexo e demais condições de saúde. Assim, apesar dos portadores de NF serem considerados pessoas com necessidades especiais no Estado de Minas Gerais, não há justificativa racional para a solicitação de atendimento especial para portadores de NF nos programas de vacinação, porque não há um motivo próprio da doença para isto. As exceções, é claro, são aquelas pessoas que possuem limitações físicas ou mentais decorrentes da NF, que as impedem de comparecer os postos de vacinação, que devem, portanto, receber apoios especiais para que possam ser vacinadas.

Tema 87 – Direito à aposentadoria por causa da NF1?

Olá. Tenho 40 anos, sou portadora de neurofibromatose do tipo 1 (NF1), como outras

pessoas na minha família, e aos 22 anos tive câncer de mama (direita), o qual foi tratado

com cirurgia extensa, quimioterapia e radioterapia. Como sequela permanente daquele

tratamento, meu braço direito está sempre inchado, inflamado e com infecções

frequentes, que me obrigaram a ficar internada em hospitais por várias vezes. Aos 27

anos apareceu câncer na mama esquerda, que também foi retirada e na mesma época,

por causa de sangramentos menstruais frequentes, retirei o útero e os ovários, pois

estes últimos estavam policísticos. Sem os ovários, entrei na menopausa, perdi a

vontade de ter relações e desenvolvi osteoporose por não poder fazer a reposição

hormonal. Hoje, sinto-me uma pessoa incapaz de trabalhar, discriminada por causa dos

meus neurofibromas na pele, muito cansada, com insônia e dificuldade de me alimentar.

O senhor acha que eu tenho direito à aposentadoria por motivo de doença? LBG, de São

Paulo, SP.

Resposta

Cara LBG. Obrigado pelo seu depoimento, que pode ser muito importante para outras

pessoas. De início, antecipo minha resposta pois, baseado nas suas informações, sim,

acho que você deve entrar com um pedido de aposentadoria no Instituto Nacional de

Seguridade Social (INSS), pedido este que deve ser documentado com um laudo

realizado por um (a) médico (a) com conhecimento das neurofibromatoses. Por

exemplo, você pode ser examinada clinicamente em nosso Centro de Referência (basta

ligar 31 3409 9560 e agendar a consulta pelo SUS) e depois disso, confirmados os

problemas que relatou, receberá um laudo com as informações necessárias para entrar

com seu pedido no INSS.

Vou agora justificar a minha opinião.

A NF1 é uma doença genética (autossômica dominante) que pode levar a diversas

complicações, especialmente ao surgimento de tumores benignos múltiplos, assim

como à transformação maligna deles. Portanto, a NF1 é uma doença crônica, incurável,

progressiva e de caráter imprevisível, o que faz com que uma parte dos pacientes seja

incapaz de levar uma vida normal e produtiva. Dentre as formas possíveis de gravidade

da NF1 (mínima, leve, moderada ou grave), os achados clínicos que você relata

permitem classificar a gravidade da sua doença como grave.

Entre outras complicações, a NF1 aumenta a incidência de determinados tipos de

cânceres, entre eles o câncer de mama (3,5 vezes mais comum nas mulheres com NF1

do que na população em geral), leucemia mieloide crônica e o sarcoma do estômago,

segundo um importante estudo realizado em 2011 pelo Dr. Gareth Evans e

colaboradores (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3746274).

A NF1 apresenta grande variação de uma pessoa para outra, mas entre as principais

complicações a NF1 pode causar dificuldade de aprendizado na maioria das pessoas

com a doença, graus diferentes de desordem do processamento auditivo em

praticamente todas elas, discriminação social por causa dos neurofibromas na pele ou

neurofibromas plexiformes deformantes, dificuldade de relacionamento afetivo,

distúrbios alimentares e do sono, tumores nos nervos ópticos, além de cifoescoliose e

outros problemas mais raros.

Diante disso, a NF1 transforma algumas das pessoas acometidas em portadoras de

necessidades especiais. Já está em vigor uma lei no Estado de Minas Gerais (Lei 3037

2012) desde 2014, que estende os benefícios da Lei dos Portadores de Necessidades

Especiais aos portadores de Neurofibromatoses. É importante lembrar que a NF1

isoladamente não garante os direitos especiais, sendo necessária a comprovação das

deficiências específicas, sejam elas físicas, intelectuais e/ou sociais.

Considerando o exposto acima, cara LBG, creio que seus problemas são graves o

suficiente para impedi-la de trabalhar regularmente, o que justifica o seu pedido de

aposentadoria por invalidez junto ao INSS.

Tema 88 - Coceiras na neurofibromatose do tipo 1

Meu filho tem 13 anos, foi diagnosticado com NF1 aos 2 anos, quando começou a aparecer as manchas café com leite. Depois vieram as sardinhas nas axilas e virilhas, neurofibromas subcutâneos, e dentro dos ossos (fêmur), está crescendo um cisto. Os neurofibromas são de características bem diferentes, tem uns com aspecto de sinal de carne, outros que lembram várias verrugas pequenas, outros com cabelos. Já foram retirados 3 deles, na testa, nariz e cabeça, isso porque ele estava mexendo até sangrar, porque também tem diagnóstico de transtorno de atenção e hiperatividade (TDAH), e agora Transtorno de Conduta. Ultimamente surgiram uns que parecem com picada de

mosquito, e ele tem reclamado que está coçando muito. Anualmente fazemos as consultas de rotina, mas aqui em Fortaleza não dispomos de suporte. Devido aos problemas comportamentais e de aprendizado, ele toma Aristab, Paroxetina, Hemifumarato de quetiapina e Oleptal. Gostaria de saber se é comum essas coceiras. O que fazer? Tenho interesse de marcar uma consulta onde possa esclarecer todas as dúvidas. Seguem algumas imagens de meu filho. Desde já obrigada. GC, de Fortaleza, CE. Cara GC. Obrigado pela sua confiança em apresentar algumas complicações da NF1 em seu filho, que me parecem ser alterações no comportamento, as coceiras e a dificuldade em apoio especializado. Como não posso dar informações específicas sobre seu filho sem antes examiná-lo ou sem o relatório de um (a) médico (a), responderei de uma forma que pode ser útil a você e outras famílias. Começo por onde você receber atenção especializada. Infelizmente, devido ao fato das neurofibromatoses serem doenças raras (apenas cerca de 80 mil brasileiros em 200 milhões), ainda não dispomos de centros de referência suficientes para atendimento público. Veja na página ao lado alguns endereços e contatos no Brasil atualmente. Por causa do pequeno número de centros especializados em neurofibromatoses, temos sugerido que as pessoas que vivem em cidades sem estes recursos, como você, que procurem os serviços de saúde de sua cidade e se mobilizem para que as autoridades cumpram a portaria do Ministério da Saúde, garantindo o pleno atendimento das pessoas com doenças raras. Veja na página ao lado as leis já existentes sobre isto. Além disso, as pessoas sem recursos locais especializados podem pedir à médica ou ao médico responsável, como no caso de seu filho, que me envie um relatório para que possamos conversar sobre algumas sugestões que eu teria a fazer ao (à) colega. A primeira delas seria sobre as coceiras, que é uma queixa muito comum, especialmente quando a pessoa com NF1 sua ou sente calor. Nós sugerimos que peça ao (à) seu (sua) médico (a) que avalie se você não tem contraindicações para o medicamento chamado CETOTIFENO, nas doses de 2 mg de 12 em 12 horas, na forma de uso contínuo. Este medicamento é um agente que inibe a liberação de histamina pelos mastócitos (um tipo de célula abundante nos neurofibromas) que foi lançado no Brasil há muitos anos para o tratamento da asma. Por que preferimos este medicamento para tirar a coceira e não outro anti-histamínico qualquer? Porque o pioneiro do tratamento das neurofibromatoses, o médico norte-americano Vincent M. Riccardi, realizou alguns estudos clínicos que o convenceram de que, além de tratar a coceira, o CETOTIFENO seria capaz de evitar o crescimento dos neurofibromas, se for usado desde cedo e de forma contínua. Nós ainda não temos provas ou certeza de que o CETOTIFENO produza este efeito tão desejado por todos, que seria o de evitar o crescimento dos neurofibromas. De qualquer forma, quando a coceira é um sintoma importante, como no caso do seu filho, preferimos o

CETOTIFENO, porque, quem sabe estaremos pescando dois peixes com apenas um anzol? Para não ficarmos com muita informação de uma só vez, no post de amanhã, responderei à questão dos problemas de comportamento de seu filho. Tema 89 - Problemas de aprendizado e comportamentais em menino com NF1. Continuação da resposta à GC, de Fortaleza, sobre problemas de aprendizado e comportamentais de seu filho com NF1. Primeiro, é preciso separar estas duas complicações: uma pessoa com NF1 pode ter dificuldades de aprendizado sem problemas comportamentais, ou pode ter problemas comportamentais sem dificuldades de aprendizado, pode ter as duas complicações ou não ter nenhuma delas. Para começar, vamos falar sobre os problemas de aprendizado. A maioria das pessoas com NF1 leva uma vida normal, mas os chamados problemas cognitivos, entre eles as dificuldades de aprendizado, são a queixa mais comum na NF1. Cerca de 80% das crianças com NF1 apresentam problemas cognitivos em mais de um domínio, como 1) redução das habilidades de visão e orientação espacial, 2) menor velocidade de compreensão de ideias, conceitos e problemas, 3) pouca coordenação motora para esportes e dança, 4) linguagem reduzida e 5) diminuição da função executiva (que é a capacidade de imaginar, planejar e coordenar diversas tarefas para executar funções). Estes problemas aparecem na infância e provavelmente continuam por toda a vida. É importante lembrar que a fonoaudióloga Pollyanna Barros Batista realizou uma pesquisa em nosso Centro de Referência e descobriu que todas as pessoas com NF1 que ela examinou têm diferentes graus de um problema chamado desordem do processamento auditivo. Isto quer dizer que a pessoa escuta normalmente, mas compreende mal o que escutou. Por exemplo, a professora diz: “a vaca foi para o brejo”, a criança com NF1 pode entender “a faca foi com o queijo”, o que pode se constituir numa grande dificuldade de acompanhamento do que é ensinado de forma verbal. Apesar de todas estas dificuldades cognitivas, as pessoas com NF1 em geral apresentam inteligência no limite mínimo da faixa normal, embora uma pequena percentagem (6-7%) seja incapaz de uma vida autônoma por causa de sua deficiência intelectual. Os problemas de comportamento. Embora os problemas de comportamento sejam independentes das dificuldades cognitivas, estas duas complicações da NF1 estão relacionadas entre si: quanto maior a dificuldade cognitiva, maior o problema comportamental e vice-versa.

Os problemas de comportamento na NF1 podem ser: 1) dificuldades de sono (para começar a dormir, acordar frequente, dormir pouco e sonolência fora de hora), 2) diminuição da capacidade de socialização (vida retraída com poucos amigos, amizade apenas com crianças menores), 3) pouca capacidade de perceber as circunstâncias sociais (dificuldade para entender quando alguém está sendo irônico, as dicas das pessoas, entender piadas e metáforas), 4) baixa autoestima em decorrência do isolamento social e discriminação pelos colegas. Este conjunto de dificuldades pode contribuir e ser agravado para que algumas crianças com NF1 apresentem comportamentos semelhantes aos autistas. Cerca de metade das crianças com NF1 apresentam em algum grau um tipo de comportamento semelhante ao descrito como “Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade” (conhecido como TDAH). Considero que os problemas cognitivos e comportamentais são a maior causa de redução da qualidade de vida das pessoas com NF1. Amanhã continuarei trazendo informações sobre os tratamentos disponíveis para as dificuldades de aprendizado e comportamentais na NF1.

Tema 90 - Há tratamentos para as dificuldades de aprendizado e comportamento na

NF1?

Continuando a resposta para a mãe GC, de Fortaleza, sobre as dificuldades cognitivas e

de comportamento de seu filho com NF1.

O primeiro cuidado que desejo sugerir para todas as famílias de crianças com NF1 é

que elas recebam uma atenção especial para o seu desenvolvimento social, seu

crescimento afetivo e seu aprendizado.

Por atenção especial quero dizer que a família e a escola devem se informar sobre a

doença e suas características e conversar francamente sobre a NF1, pois o

conhecimento ajuda a enfrentar os problemas, mesmo quando eles não têm solução.

Neste sentido, deve-se informar com cuidado e delicadeza os colegas e amigos as

dificuldades próprias das crianças com NF1 para que seja criada uma comunidade de

acolhimento e compreensão.

Criar condições especiais para o aprendizado significa dar mais tempo para as crianças

com NF1 realizarem suas tarefas, sejam os deveres de casa, sejam as provas, sejam as

respostas verbais e participações coletivas.

A família e a escola devem conseguir espaços e permitir o tempo apropriado para o

aprendizado motor, como nas atividades lúdicas, na música, na dança e nos esportes,

por exemplo.

Pais e professores devem ter mais paciência com a desordem do processamento

auditivo, que provavelmente todas as crianças com NF1 apresentam, cuidando para

pronunciarem as palavras com clareza, pois elas podem ser compreendidas de forma

errada.

Criar condições especiais significa compreender a dificuldade de socialização das

crianças com NF1, sua baixa tolerância à frustração e à mudança de regras, sua

dificuldade para compreender as ironias e brincadeiras dos colegas.

Assim, o grande desafio é oferecer condições especiais em alguns momentos e, ao

mesmo tempo, não tratar a criança com NF1 como incapaz por causa de sua doença.

Ou seja, acolher, compreender, mas não superproteger. Descobrir onde a criança é

capaz de conduzir sozinha a sua vida e onde ela precisa de ajuda.

É fácil? Não. É muito difícil este trabalho, tanto para a família quanto para a escola,

mas não temos alternativa a não ser tentarmos.

Amanhã, volto a falar de dificuldades de comportamento e medicamentos que estão

sendo estudados para estes problemas.

Tema 91 - Tratamento fonoaudiológico para dificuldades de aprendizado na NF1?

Continuando minha resposta para a GC, de Fortaleza, que tem um filho com NF1 e problemas de comportamento e aprendizado. Lembro que entre os problemas cognitivos, as dificuldades de comunicação são comuns nas pessoas com NF1. Por causa da dificuldade de coordenação motora, as pessoas com NF1 podem apresentar um ou mais dos seguintes problemas fonoaudiológico:

1) Desordem do processamento auditivo (ouvem bem, mas entendem mal)

2) Dificuldade na produção de alguns sons 3) Gagueira 4) Fala acelerada 5) Redução da qualidade da voz (voz anasalada, rouquidão, aspereza, volume

alterado, rangidos, fraqueza) 6) Dificuldade de respiração durante a fala.

Até agora, não temos ainda evidências seguras de que estes problemas possam ser diminuídos com quaisquer tratamentos, sejam eles tratamentos fonoaudiológicos ou medicamentosos. Um estudo sobre problemas fonoaudiológicos na NF1 foi realizado no CRNF pela fonoaudióloga Carla Menezes da Silva, também orientada pelo professor Nilton Alves de Rezende, acabou de ser publicado. Ela descobriu que muitas pessoas com NF1 apresentam dificuldades de articulação dos músculos da boca e da face, que prejudicam sua capacidade de respirar, mastigar, engolir e falar. Esta redução da força

muscular na face mostrou-se relacionada com a redução de força muscular geral que nós temos observado em pessoas com NF1. Veja o artigo completo no link: http://www.scielo.br/pdf/rcefac/v17n1/en_1982-0216-rcefac-17-01-00100.pdf No entanto, recentemente, no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses (CRNF), a fonoaudióloga Pollyanna Barros Batista comparou o efeito de 8 semanas de treinamento auditivo em crianças com NF1 e desordem do processamento auditivo. Veja o trabalho original da Pollyanna no link: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-80342010000400022 O treinamento consistiu em simular (durante uma hora 3 vezes por semana) o ambiente sonoro das aulas, com ruídos e falas dos colegas, com mudanças na direção do som e das palavras que deveriam ser compreendidas, além do uso de música e outros recursos. O objetivo era treinar as crianças a compreenderem melhor o que ouviam, apesar de ruídos no ambiente. A Pollyanna comparou 21 crianças com NF1 que receberam o treinamento com outras 9 que não receberam o treinamento. Para comparar com pessoas sem NF1, a fonoaudióloga aplicou o mesmo treinamento auditivo em outro grupo de 10 crianças sadias da mesma idade e sexo. A nossa conclusão está sendo apresentada num congresso sobre NF em Monterrey nos Estados Unidos, agora em junho de 2015. Podemos dizer que o treinamento auditivo melhorou alguns dos testes realizados nas crianças, mesmo depois de 4 semanas de interrompido o treinamento. Este deve ser um dos primeiros estudos no mundo a demonstrar que o treinamento auditivo pode melhorar a desordem do processamento especificamente em crianças com NF1. Esperamos que este estudo pioneiro seja ampliado e confirmado por outros pesquisadores e que tratamentos auditivos mais prolongados possam trazer mais benefícios. Nossa esperança é que a melhora no processamento auditivo traga melhoras na linguagem das crianças com NF1 e no seu aprendizado em geral. Amanhã, retomo outras possibilidades de tratamento das dificuldades de comportamento e aprendizado nas crianças com NF1.

Tema 92 - Dificuldades de aprendizado e problemas de comportamento na NF1

(continuação).

Além dos problemas cognitivos, sobre os quais falamos ontem, algumas dificuldades

psicológicas são comuns entre as pessoas com NF1. Elas são obrigadas a enfrentar o

fato de que possuem uma doença: 1) genética – o que traz muitas vezes conflitos de

culpa, medo de transmissão para os filhos e netos, preconceitos sociais; 2) crônica – os

achados e complicações da NF1 estão presentes desde o nascimento e podem ocorrer

ao longo da vida; 3) incurável – apesar de diversos tratamentos poderem melhorar a

qualidade de vida das pessoas com NF1, não existe qualquer tratamento cirúrgico ou

medicamentoso que possa acabar com a doença de uma vez; 4) variável de uma

pessoa para outra – como a NF1 se manifesta de forma completamente diferente de

uma pessoa para outra, torna-se difícil conhecermos a evolução natural da doença; 5)

imprevisível – é muito difícil saber o que vai acontecer com determinada pessoa num

dado momento; 6) sem representação social – ou seja, a sociedade desconhece a

doença, as suas causas, o significado do seu nome, as suas consequências e assim não

sabemos o que sentir diante de uma pessoa com NF1; 7) que pode causar

discriminação social – seja pela aparência dos neurofibromas e outras lesões, seja

pelas dificuldades de aprendizado, ou pelos problemas cognitivos e comportamentais,

as pessoas com NF1 têm muitas chances de serem incompreendidas e sofrerem

discriminação na comunidade em que vivem.

Por tudo isso, as pessoas com NF1 apresentam maior número de casos de ansiedade,

medo, baixa autoestima e falta de sucesso profissional, o que afeta também a sua

família. Uma ampla faixa de sintomas psicossociais pode estar presente nas crianças e

adolescentes com NF1, como imaturidade emocional, incompetência social, timidez

excessiva, limitações para entrar no mercado de trabalho e dificuldades para

desenvolver relações amorosas. Apesar de tudo isto, surpreendentemente, as próprias

pessoas com NF1 se avaliam de forma mais positiva do que seus pais e professores, o

que aumenta a nossa preocupação em não superprotegê-las, mas, ao contrário,

tentarmos garantir a realização do potencial humano de cada uma delas.

As intervenções profissionais direcionadas aos aspectos psicossociais das pessoas com

NF1 devem ser baseadas em quarto aspectos:

1) Facilitar o acesso e a transferência de informação sobre a NF1 entre os

profissionais que cuidam da pessoa com NF1 (professores, profissionais da

saúde) e a família, acompanhando de que maneira ela compreende e adota as

informações disponíveis;

2) Ajudar o desenvolvimento de estratégias para a pessoa com NF1 lidar com

problemas, relacionados ou não à NF1, estimulando os sentimentos positivos e

a aceitação da doença;

3) Auxiliar o desenvolvimento de um plano de vida profissional e afetivo para a

pessoa com NF1 e fornecer aconselhamento genético;

4) Mediar as relações entre a pessoa com NF1 e sua família com as instituições de

saúde (públicos ou planos de saúde, seguridade social).

É importante lembrar que o suporte a ser oferecido às pessoas com NF1 envolve tanto

os aspectos de saúde quanto problemas sociais e econômicos.

Amanhã continuamos falando de tratamento para os problemas de aprendizado e

comportamentais.

Tema 93 - Medicamentos para os problemas de aprendizado na NF1?

Se considerarmos que os problemas comportamentais e cognitivos estão relacionados

entre si e que são a principal queixa das pessoas com NF1, especialmente na infância,

compreendemos porque estes transtornos são um dos principais alvos das pesquisas

que buscam tratamentos, especialmente a busca de remédios, para a

Neurofibromatose do Tipo 1.

A partir de 2005, tomamos conhecimento de alguns resultados iniciais de pesquisas

com a Lovastatina em camundongos. Foram estudados camundongos geneticamente

modificados para apresentarem a NF1 e eles também apresentam dificuldades de

aprendizado, as quais podem ser comparadas às dificuldades das pessoas com NF1.

Observou-se que o tratamento com a Lovastatina corrigia as dificuldades de

aprendizado dos camundongos e por isso este medicamento começou a ser testado

também em seres humanos. Os resultados destas pesquisas em crianças com NF1

ainda não são conclusivos, pois alguns encontraram melhora da memória verbal e não

verbal nas crianças estudadas, assim como em outras habilidades cognitivas, mas

outros pesquisadores não encontraram os mesmos efeitos.

No momento, creio que dispomos de informação suficiente para experimentarmos

cuidadosamente a Lovastatina em algumas pessoas com NF1 e com dificuldades de

aprendizado que estejam limitando sua competência social. Para informações mais

detalhadas sobre a Lovastatina na NF1, veja a página ao lado dedicada especialmente a

este assunto.

Ritalina e NF1.

A ritalina (ou metilfenidato) é outro medicamento que tem sido estudado em crianças

com NF1 e dificuldade de atenção e hiperatividade. Cerca de metade das crianças com

NF1 apresenta um quadro semelhante ao Transtorno de Déficit de Atenção e

Hiperatividade (TDAH), que me parece mais dificuldade de atenção do que

hiperatividade. As crianças com NF1 + TDAH têm resultados piores do que aquelas com

NF1 sem TDAH e apresentam mais chance de problemas comportamentais. Assim,

seria importante obtermos um medicamento que pudesse melhorar os sintomas de

semelhantes ao TDAH na NF1.

Alguns resultados de pesquisas na Alemanha (Mautner e colaboradores em 2002 e

2013) e na França (Lion-François em 2014) têm mostrado que a Ritalina usada

cuidadosamente melhorou os testes cognitivos, assim como o nível de atenção e os

problemas de comportamento das crianças com TDAH e NF1. Assim, creio que a

Ritalina pode ser experimentada de forma criteriosa em crianças com NF1 que

apresentem dificuldades de atenção, hiperatividade e problemas comportamentais.

Tema 94 – Devemos explicar às pessoas sobre nossa doença?

Neste último sábado de maio, participei de mais uma das reuniões mensais da

Associação Mineira de Apoio às pessoas com Neurofibromatoses (AMANF), que

acontecem há cerca de 13 anos de forma regular. Entre os diversos temas

interessantes que discutimos, um deles parece importante comentar aqui: se devemos

ou não informar às pessoas com as quais convivemos que temos uma das formas de

neurofibromatose. É claro que cada pessoa tem suas razões para comentar ou não

com os outros sobre sua doença, então, vou apresentar a minha opinião.

Inicialmente, é preciso saber se a doença é evidente para as demais pessoas. Uma

doença pode ou não ser percebida de imediato por causa de sinais aparentes (como as

manchas café com leite, os neurofibromas, ou uma deformidade) ou por causa de

alterações na interação social, como dificuldade cognitiva (tipo de fala, capacidade de

perceber o ambiente) ou alteração comportamental (timidez, inquietude, isolamento).

Por exemplo, na neurofibromatose do tipo 1, desde a infância alguns sinais e

comportamentos são visíveis para a família, colegas e professores. Ao contrário, na

neurofibromatose do tipo 2 os sinais e sintomas geralmente aparecem depois da

adolescência e na Schwannomatose depois dos 30 anos de idade.

Na minha opinião, especialmente como pai de uma pessoa com NF1, creio que quando

a doença não é visível de imediato não haveria benefício em tornar pública a sua

existência, a não ser quando alguma limitação (auditiva ou visual, por exemplo, na

NF2) se tornasse evidente. Por outro lado, na NF1, os sinais e sintomas geralmente já

são facilmente percebidos em metade das crianças desde a sua infância e, numa parte

delas são tão evidentes que não podem ser ignorados (como uma assimetria facial

causada por um neurofibroma plexiforme sobre uma das pálpebras, por exemplo).

Assim, creio que quando a neurofibromatose for evidente, seria útil falarmos sobre a

doença com aquelas pessoas que convivem diretamente e cuidam da criança.

Por quê? Primeiro, porque tenho a impressão de que quando as pessoas tomam

conhecimento do que se trata um determinado problema (uma mancha cutânea, um

neurofibroma, um comportamento diferente, timidez, dificuldade de aprendizado, por

exemplo), elas podem afastar o seu medo e o seu preconceito.

É humano e natural que tenhamos medo do desconhecido, e por isso reagimos ao

nosso próprio medo com a zombaria, a discriminação, a piada, o preconceito e a

discriminação da diferença. No entanto, nos sentimos mais tranquilos quando somos

informados de que aquele problema não é contagioso, de que não vai crescer duma

hora para outra, de que aquilo pode doer ou não, de que já está sendo acompanhado

por profissionais da saúde e que faz parte de outros problemas ligados à

neurofibromatose.

Ao serem informadas sobre o problema de saúde da criança, as pessoas sentem que

mereceram a confiança da pessoa doente ou de sua família e elas têm a chance de

manifestarem sua simpatia e seu acolhimento. Como meu neto Francisco, que ao

saber que sua tia Maria Helena era a única em toda a família com as manchas café com

leite, disse: - Não se preocupe, tia Bebé, quando eu crescer vou ter neurofibromatose

com você.

Além disso, é fundamental que as pessoas envolvidas nos cuidados da criança com NF1

(professores, familiares) saibam de sua doença para ajudarem-na a enfrentar as

dificuldades relacionadas com a doença, oferecendo os suportes especiais para que ela

possa atingir seu potencial humano (como mais tempo para fazer o para casa, local

especial na sala de aula para não ser distraída, dicas de atenção durante uma prova,

posição especial nos esportes, etc.).

No entanto, sei o quanto é difícil dizermos a outra pessoa que um parente nosso,

especialmente um filho ou filha, tem uma doença genética. Muitas famílias fazem

verdadeiro voto de silêncio em torno de uma doença genética num de seus membros,

e esta negação da doença acaba por aumentar um certo sentimento de vergonha,

como se houvesse algum tipo de culpa por parte dos pais. Se não se pode falar de um

assunto é porque ele deve ser motivo de vergonha, e assim, com nosso silêncio,

acabamos reforçando o preconceito.

Como as doenças genéticas são mesmo de difícil compreensão (até mesmo pelos

profissionais da saúde), temos medo de expor nossa criança e não sermos

compreendidos, de que nossos outros filhos sejam prejudicados em seus

relacionamentos, enfim, temos receio de que oportunidades sejam perdidas pela

nossa família pelo preconceito social.

Apesar disso, ainda acredito que o melhor caminho é vencermos a barreira do silêncio

e revelarmos a doença para quem convive com nossa criança.

Mas, se vamos falar sobre a neurofibromatose, o quanto explicar sobre a doença de

cada vez? Aos professores, demais parentes e cuidadores, devemos fornecer

informações básicas e úteis, que possam fazer diferença no cuidado, de forma positiva,

evitando transformar nossa criança numa vítima.

E para colegas e amigos das crianças com neurofibromatose? Este é um ponto muito

importante. Primeiro, penso que devemos informar a própria criança sobre sua

doença, na medida em que ela for perguntando e tendo idade para compreender as

respostas. Para isto criamos a cartilha “As manchinhas da Mariana”, gratuita e

disponível na página da AMANF. Nossa experiência nestes vários anos com a cartilha é

que ela é útil para os pais conversarem com a criança e com os professores e colegas.

Para concluir, a nossa presidente atual da AMANF, Maria Danúzia Ribas, tem utilizado

uma saída muito interessante: ela pede à própria filha que explique, quando possível, é

claro, a sua doença para colegas e amigos. Creio que isto é uma boa ideia.

Tema 95 - Medicamentos psiquiátricos e neurológicos e os problemas de

comportamento na NF1.

Tenho recebido perguntas de alguns pais de crianças com NF1 e problemas de comportamento, para as quais foram receitados medicamentos psiquiátricos, como ansiolíticos, antidepressivos e medicamentos para transtorno bipolar. Os pais desejam saber se estes medicamentos são úteis para as pessoas com NF1. Inicialmente, é preciso ficar claro que as pessoas com NF1 também estão sujeitas a problemas psiquiátricos e neurológicos independentes da NF1 e que elas podem necessitar de tratamento específico para estas outras doenças. Devo lembrar também que não existem ainda quaisquer medicamentos comprovados que sejam específicos para os problemas da NF1, sejam os neurofibromas, os gliomas, os plexiformes, as displasias, as dificuldades de aprendizado e os problemas de comportamento. Dois medicamentos utilizados para outras finalidades, Lovastatina e Cetotifeno, têm sido submetidos a estudos para sabermos se eles têm ou não efeitos específicos na NF1, mas ainda não existe um consenso sobre isto. No entanto, algumas cautelas podem ser recomendadas aos profissionais da saúde no diagnóstico dos problemas de comportamento das crianças com NF1. Sabemos que algumas características de comportamento, como retraimento social, agressividade, falta de flexibilidade nas condutas, timidez e outras, são comuns entre as crianças com NF1 e estes comportamentos podem confundir o diagnóstico com outras doenças psiquiátricas.

Por exemplo, entre as crianças com NF1, cerca de 30% delas apresentam sinais e sintomas compatíveis com o diagnóstico de autismo e outras 30% apresentam quadros próximos ao autismo, segundo o grupo da Dra. Susan Huson (ver http://pediatrics.aappublications.org/content/132/6/e1642.long ), o que torna mais difícil o diagnóstico diferencial entre a NF1 e as doenças psiquiátricas. Também do ponto de vista neurológico, entre as pessoas com NF1, há maior incidência de distúrbios do sono, dor de cabeça crônica, epilepsia, Doença de Parkinson e Esclerose Múltipla (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24901347) . Estes problemas neurológicos podem necessitar de medicação específica e serem confundidos com sintomas da própria NF1 ou com doenças psiquiátricas. Em conclusão, é possível que medicamentos usados para outras doenças (neurológicas e psiquiátricas) sejam necessários para pessoas com NF1. No entanto, um cuidado maior deve ser tomado pelos profissionais da saúde na hora do diagnóstico: é preciso distinguir sinais e sintomas próprios da NF1 (e para os quais ainda não temos medicamentos) de outros problemas de saúde para os quais há medicamentos disponíveis. Tema 96 - Manchas café com leite e neurofibromatoses Tenho uma filha com 8 anos, que, de acordo com dois pediatras, tem neurofibromatose. Nós residíamos numa cidade do interior de São Paulo e desde o nascimento dela notamos algumas manchas que considerávamos ser de nascença, pois o pai também tem algumas "pintas". O pediatra que a acompanhava nunca mencionou nada a respeito. Quando mudamos para Patos de Minas/MG, no primeiro atendimento médico pediátrico para tratar uma dor de garganta, fui informada que as tais manchas eram neurofibromatose. Não recebemos muita informação, apenas que deveríamos acompanhar caso houvesse alguma alteração ou aumento no número de manchas. E como todos fazem, fomos ao Google e ficamos assustados. E saber que não tem cura foi complicado. Sou maquiadora profissional e num dia de trabalho conheci uma moça com uma irmã portadora. Foi ela que falou sobre a associação. Esperança de saber se realmente tal diagnóstico está correto. Diante disso, gostaria de saber como funciona o atendimento, pois moramos em outra cidade, para caso seja positivo, possamos fazer o acompanhamento correto. Segue anexo com fotos (duas das manchas). Grata desde já, aguardo retorno. Cara LC, obrigado pela sua pergunta. A presença de 6 ou mais manchas café com

leite, maiores do que meio centímetro de diâmetro abaixo dos 12 anos, é um sinal

bastante sugestivo (95% de chance) de ser NF1. No entanto, é preciso pelo menos mais

um (de preferência mais dois) dos sete critérios apresentados no Quadro abaixo para o

diagnóstico de segurança de NF1.

Observando a foto

que nos enviou

(acima), ela

apresenta uma

mancha na pele

que não se encaixa

exatamente nas

manchas café com

leite que são típicas

da

neurofibromatose

do tipo 1, mas

podem ser

encontradas em

pessoas sadias e em

doutras doenças.

Ver, para

comparação, as

manchas que

reproduzo abaixo.

Critério

diagnóstico

Descrição do sinal (entre

parênteses a frequência

observada na NF1)

A Manchas café com

leite (manchas de

cor homogênea,

geralmente

ovoides e planas)

Seis ou mais, maiores do que meio

centímetro no maior diâmetro

antes da puberdade ou maior do

que um centímetro após a

puberdade (95%)

B Sardas debaixo das

axilas ou na região

inguinal (falsas

efélides)

Duas ou mais sardas (pequenas

manchas, como se fossem

manchas café com leite pequenas)

(87%)

C Neurofibromas

(tumores que se

apresentam

parecendo

carocinhos,

nódulos e

verrugas)

Dois ou mais neurofibromas, de

qualquer tipo (cutâneos,

subcutâneos ou espinhais) (40 -

60%)

Um neurofibroma plexiforme (35 -

60%)

D Glioma óptico Tumor benigno do nervo óptico ou

das vias ópticas (astrocitoma)

diagnosticado pela ressonância

nuclear magnética (15-20%)

E Nódulos de Lisch Dois ou mais nódulos na íris

diagnosticados por oftalmologista

(78%)

F Displasia óssea Deformidades típicas dos ossos do

crânio (asa do esfenóide) e dos

ossos longos (geralmente uma das

tíbias) que são quase que

exclusivamente encontradas na

NF1 (5%)

G História familiar de

NF1

Um parente de primeiro grau (pais,

irmãos ou filhos) com diagnóstico

confirmado de NF1 pelos critérios

acima (50%)

Sinais cutâneos (setas brancas) - A) Mancha café com leite; B) Sardas axilares (ou

efélides); C) Neurofibromas; D) Manchas cutâneas (nevo epidérmico) que podem ser

confundidas com manchas café com leite.

Para maior segurança de sua família, é importante que um (a) médico (a) com

experiência em neurofibromatoses examine pessoalmente toda a sua família para que

o diagnóstico seja confirmado e as possíveis complicações sejam avaliadas. Estamos ao

seu dispor em Belo Horizonte no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de

Minas Gerais (31) 3409 9560 (ligar numa quarta de 8 às 11 h para agendar).

Tema 98 - Qual é a expectativa de vida nas neurofibromatoses?

Primeiramente gostaria de agradecer ao trabalho de vocês. Tenho 20 anos, e foi

diagnosticada com neurofibromatose, porém a minha família e eu não temos

condições financeiras de pagar um tratamento, além de não ter conhecimento de

onde me tratar na minha cidade. Gostaria de saber se é possível que possa realizar o

meu tratamento em outras partes do Brasil? Se possível como posso fazer isso? Quais

as chances de ter câncer? Tenho 4 caroços nos bicos do seio isso me preocupa muito!

Qual a expectativa de vida de um portador de neurofibromatose? É possível morrer

de neurofibromatose? Desculpa tantas perguntas, é que tenho muitas dúvidas e não

sei a quem procurar. Abraços, ES, de Vitória da Conquista, Bahia.

Resposta

Cara E. Obrigado pelas suas perguntas, todas elas muito importantes.

Comecemos por onde você pode receber atenção especializada. Como tenho insistido, infelizmente, devido ao fato das neurofibromatoses serem doenças raras (apenas cerca de 80 mil brasileiros em 200 milhões de habitantes), ainda não dispomos de centros de referência suficientes para atendimento público. Veja na página ao lado alguns endereços e contatos no Brasil atualmente.

Por causa do pequeno número de centros especializados em neurofibromatoses, temos sugerido que as pessoas que vivem em cidades sem estes recursos, como você, que procurem os serviços de saúde de sua cidade e se mobilizem para que as autoridades cumpram a portaria do Ministério da Saúde, garantindo o pleno atendimento das pessoas com doenças raras. Veja na página ao lado as leis já existentes sobre isto. Além disso, as pessoas sem recursos locais especializados podem pedir à médica ou ao médico responsável, como no seu caso, que me envie um relatório para que possamos conversar sobre algumas sugestões que eu teria a fazer ao (à) colega. A outra pergunta que você nos traz é sobre a expectativa de vida nas neurofibromatoses. Comecemos pela NF1. O que é expectativa de vida? Ela quer dizer que, por exemplo, se a expectativa de vida para as brasileiras é que elas venham a viver 80 anos, metade de todas as mulheres chegariam a esta idade e a outra metade faleceria antes dos 80. Ou seja, é uma previsão sobre a idade em que a metade das pessoas consideradas ainda estaria viva. Ainda não podemos afirmar com certeza se existe uma mesma expectativa de vida para todas as pessoas com NF1, porque aquelas que já nascem com algumas formas mais graves da doença talvez pesem nas estatísticas, reduzindo a média da expectativa de vida de todos os demais. Assim, considerando esta dúvida, alguns estudos apontam uma redução geral de cerca de 15 anos na expectativa de vida para as pessoas que têm NF1. Portanto, as pessoas que nasceram com NF1 teriam sua expectativa de vida reduzida em cerca de 15 anos, ou seja, voltando ao nosso exemplo das mulheres brasileiras, metade delas viveria até os 65 anos e a outra metade faleceria antes. É preciso lembrar que esta informação se refere apenas a populações e não tem valor nenhum para uma determinada pessoa em particular. O que pode reduzir a expectativa de vida na NF1? A principal causa das mortes precoces na NF1 são as transformações de grandes neurofibromas plexiformes em tumores malignos da bainha do nervo periférico. Outras formas de câncer também estão um pouco aumentadas na NF1, como o câncer de mama nas mulheres, a leucemia mieloide crônica e um tipo de tumor sólido do estômago. Por isto, os controles anuais e exames preventivos devem ser realizados regularmente. Quanto à neurofibromatose do tipo 2, há informações de que a expectativa de vida seja de 62 anos, mas estes dados são um pouco antigos (mais de dez anos) e é possível que os tratamentos atuais estejam melhorando esta expectativa. Como a schwannomatose é ainda mais rara (uma pessoa em cada 40 mil), não disponho de dados sobre a expectativa de vida para as pessoas acometidas por ela. De qualquer forma, nenhum de nós, com ou sem as neurofibromatoses, sabe exatamente quanto tempo nos resta de vida e por isso é importante tentarmos viver

plenamente todos os dias. Talvez possamos até mudar o termo de expectativa de vida para ESPERANÇA DE VIDA.

Tema 99 – Direito à atenção especial na escola para as crianças com NF1?

Tenho uma filha com 14 anos está cursando o 8º ano em escola particular. Ela faz acompanhamento com neurologista desde pequena, ela tem neurofibromatose. Na escola, minha filha apresenta muita dificuldade de concentração e aprendizado. Faz acompanhamento com professores particulares, mas mesmo assim apresenta muita dificuldade e não melhora as notas. Quero dizer, não consegue alcançar o desejado do que estuda. O neurologista já solicitou através de relatório, tempo alargado para as atividades, aceitar pequenos erros e acento preferencial. Mas, contudo, está sendo muito desgastante, pois ela está sendo cobrada da mesma forma. Existe alguma legislação onde posso assegurar o direito de minha filha já que existe tais necessidades. Agradeço desde já a atenção. JM, Belo Horizonte, MG.

Cara JM, obrigado pela sua pergunta, pois ela deve ser uma dúvida comum a muitos outros pais e mães de crianças com NF1.

Creio que a família deve insistir ao máximo na inclusão da criança na escola por meios amigáveis e cooperativos. Devemos buscar o diálogo com a escola, levando informações sobre a NF1 à escola, como a cartilha distribuída por nós (As manchinhas da Mariana). Se preciso, podem ser organizadas palestras ministradas na escola por participantes da Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF).

No entanto, se nada disso funcionar, existe uma legislação que já está em vigor no Estado de Minas Gerais (onde você mora) que garante às pessoas com neurofibromatoses os direitos das pessoas com necessidades especiais, entre elas o direito a sistema de provas e avaliações específicas para as limitações causadas pela doença. Veja numa coluna à direita neste blog: Leis que podem ser úteis.

Entre também em contato com a Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF) (email da presidente atual Maria Danuzia Ribas: danuzia@sarah.br ), pois nossa associação vem acumulando experiências interessantes neste sentido.

Como temos comentado, o simples fato de ser uma pessoa com uma das neurofibromatoses (tipo 1, tipo 2 ou schwannomatose) não garante à pessoa doente os direitos especiais, pois é preciso que o exame técnico demonstre a existência de uma limitação ao desenvolvimento do potencial humano daquela pessoa. Para orientar o trabalho do exame dos peritos, um bom relatório de um profissional da saúde (medicina, psicologia, fonoaudiologia) com experiência em neurofibromatoses pode ser bastante útil na identificação das limitações causadas pela doença. Por exemplo, as dificuldades de aprendizado são a queixa mais comum entre as pessoas com NF1, chamadas de déficits cognitivos, que se apresentam geralmente como: 1) redução das habilidades de visão e orientação espacial, 2) menor velocidade de compreensão de ideias, conceitos e problemas, 3) pouca coordenação motora para esportes e dança, 4) linguagem reduzida e 5) diminuição da função executiva (que é a capacidade de imaginar, planejar e coordenar diversas tarefas para executar funções). Estes problemas aparecem na infância e provavelmente continuam por toda a vida. É claro que estes problemas podem ser mais ou menos graves. Em algumas pessoas com NF1 eles causam atraso escolar, dificuldade para passar de ano, mas a pessoa consegue completar sua formação básica. Noutras pessoas, a gravidade pode ser grande o suficiente para torna-las incapazes de aprenderem a ler e escrever ou interpretar uma informação escrita ou uma história narrada a elas. Assim, no meu ponto de vista, o recurso jurídico é uma opção existente, mas deve ser tentado apenas depois que todos os caminhos mais amistosos e construtivos foram esgotados.

Tema 100 – Apenas manchas café com leite de um lado do corpo são NF?

Minha filha de cinco anos tem várias manchinhas café com leite no lado direito do tronco. A grande maioria (cerca de trinta) são pequenas pintinhas, somente duas têm cerca de 5 mm de diâmetro. Como o pediatra levantou a hipótese de NF1, fizemos RM do crânio e o exame do fundo de olho. Ambos os resultados foram normais. Ela não possui nenhum outro sintoma, é adiantada na escola, aprendeu a ler antes dos outros

colegas de sua idade, é alta, não tem nenhum problema ortopédico, não possui sardas axilares ou inguinais. Gostaria de saber se há possibilidade de serem apenas manchas, ou se essas sempre são indicativo de NF. As manchas podem aumentar de tamanho com o passar do tempo, podem aparecer outras maiores? Um segundo sintoma pode surgir mais para a frente? Por favor, me ajude, os médicos que consultei não têm muitas informações e são muito evasivos nas explicações. P. de Serra, Espírito Santo.

Cara P. Obrigado pelas perguntas. Como sempre lembro aqui, é preciso um exame pessoal de um profissional com experiência em neurofibromatoses para termos um diagnóstico de segurança. Assim, apenas como hipótese a ser considerada, o fato das manchinhas serem pequenas, numerosas e localizadas em apenas um dos lados do tronco fala a favor de que sua filha possua a neurofibromatose do tipo 1 na sua forma segmentar.

A forma segmentar da NF1 (ou em mozaicismo) acontece quando a mutação ocorreu apenas depois que o embrião já havia desenvolvido alguns de seus segmentos na vida intrauterina. Assim, ao contrário da pessoa com a forma completa da NF1, na qual todas as células do seu corpo possuem a mutação do gene da NF1, na forma segmentar a doença se restringe a apenas uma parte (um segmento) do corpo.

Isto faz com que as formas segmentares da NF1 sejam, em geral, menos graves do que a forma completa. De qualquer forma, é preciso um controle clínico periódico porque naquele segmento afetado pela NF1 a doença segue seu curso habitual.

Sua segunda pergunta é se as manchas crescem com o tempo. Em geral as manchas café com leite (aquelas maiores do que 5 milímetros) acompanham o crescimento da pessoa de forma proporcional e não aumentam de número depois dos primeiros meses de vida. Aliás, costumam descolorir um pouco ao longo da vida.

Já as pequenas manchas são geralmente efélides (sardas) que podem aumentar de número ao longo da vida. Ambos os tipos de manchas não se transformam em neurofibromas e não causam qualquer problema de saúde: são apenas sinais associados com a NF1.

Sua última pergunta é se podem surgir outros sinais ou sintomas daqui para a frente. Sim, se for mesmo a forma segmentar, apenas naquele segmento acometido pela NF1 podem surgir os demais sinais da doença, como os neurofibromas cutâneos a partir da adolescência.

Além disso, como as manchas de sua filha são na metade direita do tronco, não sabemos se o ovário daquele mesmo lado também está incluído no segmento corporal com a mutação do gene. Se isto tiver acontecido, metade dos óvulos daquele ovário conteriam a mutação NF1. Assim, haveria a probabilidade de 25% em cada gestação dela transmitir a mutação para um filho ou filha. Se isto acontecer, infelizmente, seu neto ou neto herdaria a forma completa da doença.

No entanto, é muito cedo para este tipo de preocupação e espero que até a idade da sua filha ter filhos novos recursos estejam disponíveis para garantir a ela que forme uma família sem preocupações neste sentido.

Próximo Volume: Perguntas e respostas de 101 a 200