1 O QUE O DIAGNSTICO PRECOCE ? Algumas crianas nascem com certas doenas graves que, clinicamente, no se podem diagnosticar nas primeiras semanas de vida e que mais tarde provocam atrasos mentais muito profundos e irreversveis. possvel contudo, por anlises ao sangue, efectuadas a partir do 3. dia de vida diagnosticar essas doenas antes do aparecimento dos sinais clnicos. 2 QUE DOENAS SE DIAGNOSTICAM EM PORTUGAL COM ESTE PROGRAMA ? A FENILCETONRIA E O HIPOTIROIDISMO Na primeira, a criana no consegue utilizar uma substncia que ingere com as protenas(leite, carne, etc.) e que em excesso txica para o crebro. A soluo aliment-la nos primeiros anos de vida com uma dieta em que essa substncia seja devidamente controlada. Na segunda, (hipotiroidismo) h uma glndula(tiride) que funciona mal, no produzindo em quantidades suficientes uma substncia que fundamental para o bom desenvolvimento fsico e mental. Essa substncia ter que ser fornecida criana como medicamento dirio, em princpio para toda a vida. 3 COMO DEVEM PROCEDER OS PAIS QUANDO NASCE O BB ? Nas Maternidades, Hospitais e Centros de Sade, existem fichas apropriadas e que tm colada uma tira de papel de filtro. A partir do 3. dia de vida e se possvel at ao 6., os pais devem levar o bb a um destes locais para fazer a colheita de sangue. Com uma ou duas picadas no calcanhar do bb, consegue-se o sangue suficiente, que colhido para o papel de filtro e, depois de seco, enviado pessoalmente ou pelo correio para o laboratrio de rastreio. 4 OS PAIS SO AVISADOS DO RESULTADO ? Em princpio no. Um programa deste tipo, com anlises gratuitas e a fazer a todos os recm-nascidos, no permite o envio de resultados. Os pais s sero contactados se as anlises no forem normais ou se houver necessidade de qualquer confirmao laboratorial. Se for detectada alguma das referidas doenas, os pais sero imediatamente avisados e orientados para o incio do tratamento. 5 QUE RESULTADOS SE PODEM ESPERAR ? Se o diagnstico for feito precocemente e a dieta ou tratamento iniciados nas primeiras semanas de vida, os resultados so bons e as crianas perfeitamente normais. COLABORE CONNOSCO: NO PEZINHO DO BB PODE ESTAR O SEU FUTURO