Teste do Pezinho

Programa de Educao Continuada PSF Dra. Maria Cristina E. Campmany PSF GUA QUENTE

O QUE O TESTE DO PEZINHO?Nome popular para a Triagem Neonatal, o teste do pezinho gratuito e deve ser feito a partir de gotas de sangue colhidas do calcanhar do recm-nascido. Por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguneos, o material pode ser colhido em uma nica puno, rpida e quase indolor para o beb. No teste, o sangue da criana coletado em papel filtro especial. As amostras de sangue obtidas so secas e posteriormente enviadas ao laboratrio para o processamento dos exames. Em sua verso mais simples, o teste do pezinho foi introduzido no Brasil na dcada de 70 para identificar duas doenas (chamadas pelos especialistas de "anomalias congnitas", porque se apresentam no nascimento): a fenilcetonria e o hipotireoidismo. Ambas, se no tratadas a tempo, podem levar deficincia mental. A identificao precoce de qualquer dessas doenas permite evitar o aparecimento dos sintomas, atravs do tratamento apropriado.

Legislao- Lei Estadual 3.914 de 14/11/1983, art. 1 " obrigatrio proceder o exame na rede pblica e privada do Estado de So Paulo, visando diagnstico precoce, possibilitando um tratamento preventivo". - Estatuto da criana e do adolescente, Lei Federal 8.069 de 13/07/1990, cap. I, art.10 "Proceder a exames visando ao diagnstico e teraputica de anormalidade no metabolismo do recm-nascido, bem como prestar orientao aos pais", estabelece a obrigatoriedade de proceder ao exame, mas prevendo punio em caso do descumprimento da lei. - Portaria GM/MS n 822 de 06/06/2001, cria o Programa Nacional de triagem Neonatal (PNTN), visando a deteco de casos suspeitos, confirmao diagnstica, acompanhamento e tratamento dos casos identificados nas doenas congnitas: fenilcetonria, hipotireoidismo congnito, hemoglobinopatias, somente pelos credenciados no Servio de Referncia em triagem Neonatal.

HISTRICO DA CRIAO DO PNTNNo incio de 2001, o Ministrio da Sade decidiu regulamentar as aes de Sade Pblica em Triagem Neonatal e constituiu um Comit de Assessoria em Triagem Neonatal com o objetivo de levantar e estabelecer os requisitos mnimos para criao e implementao de um Programa Nacional de Triagem Neonatal e que estabeleceu as linhas mestras da Triagem Neonatal no pas.

Na concepo do programa nacional partiu-se do pressuposto de que, realizar apenas a deteco das patologias, como vinha ocorrendo em parte do pas, no suficiente.

Para a seleo das patologias a serem triadas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal, o Ministrio da Sade considerou inicialmente, alm da diversidade das doenas existentes, a necessidade de definir critrios de eleio daquelas que devam ser inseridas num programa de triagem de caractersticas nacionais.

As caractersticas das diversas patologias analisadas incluram o fato de no apresentarem manifestaes clnicas precoces, permitirem a deteco precoce por meio de testes seguros e confiveis, serem amenizveis mediante tratamento, serem passveis de administrao em programas com logstica definida de acompanhamento dos casos e terem uma relao custo-benefcio economicamente vivel e socialmente aceitvel.

Aps ampla anlise e discusses, a Comisso de Assessoramento do Ministrio da Sade optou por ampliar a possibilidade da triagem neonatal para mais duas outras patologias congnitas: as doenas falciformes e outras hemoglobinopatias e a fibrose cstica, que somadas com o hipotireoidismo congnito e a fenilcetonria perfazem um total de quatro (4) patologias triadas no programa nacional.

Estabeleceu-se que o PNTN seria executado de forma articulada pelo Ministrio da Sade e pelas Secretarias de Sade dos Estados e do Distrito Federal, por meio da criao de uma Rede Estadual de Triagem Neonatal, tendo como unidade central os Servios de Referncia em Triagem Neonatal (SRTN), que so os instrumentos ordenadores e orientadores de toda a rede local de triagem neonatal. Os SRTNs so destinados operacionalizao, execuo e ao controle do PNTN, na sua rea de abrangncia. Em virtude dos diferentes nveis de organizao das redes assistenciais existentes nos Estados, da variao percentual de cobertura dos nascido-vivos da triagem que vinha sendo realizada no pas e da diversidade das caractersticas populacionais existentes no pas, optou-se em implantar o Programa Nacional de Triagem Neonatal em fases, conforme descrio abaixo: Fase I Triagem, confirmao diagnstica, acompanhamento e tratamento de fenilcetonria e hipotireoidismo congnito. Fase II Triagem, confirmao diagnstica, acompanhamento e tratamento de fenilcetonria, hipotireoidismo congnito + doenas falciformes e outras hemoglobinopatias. Fase III Triagem, confirmao diagnstica, acompanhamento e tratamento de fenilcetonria, hipotireoidismo congnito, doenas falciformes e outras hemoglobinopatias + fibrose cstica.

Para dar suporte financeiro a todas as atividades propostas pelo programa, foram includos cdigos de procedimentos na Tabela SIA/SUS que envolvem o pagamento dos exames de triagem propriamente ditos, os confirmatrios, os de diagnstico tardio (para pacientes que no foram trados no perodo neonatal) e ainda o pagamento do acompanhamento dos pacientes.

So etapas do processo de Triagem Neonatal: 1. Coleta das amostras em papel filtro na Rede: Hospitais/Maternidades e/ou Postos de Sade; 2. Exames de triagem em Laboratrios dos Servios de Referncia em Triagem Neonatal (SRTN) credenciados; 3. Busca Ativa dos casos suspeitos para realizao de exames confirmatrios; 4. Busca Ativa de pacientes para consulta de rientao/atendimento/acompanhamento em SRTNs credenciados.

Todos os SRTNs fazem o atendimento de pacientes com Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito por equipe multidisciplinar (pediatra, endocrinologista, nutricionista, psiclogo e assistente social), segundo Protocolos de Diretrizes Teraputicas/MS. Todos os SRTNs fazem a primeira orientao para pacientes com Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica e os encaminham para servios especializados. Est normatizado tambm o fornecimento de frmula de aminocidos, levotiroxina, hidroxiuria e enzimas pancreticas (Medicamentos Excepcionais).

DOENAS DETECTADAS-FENILCETONRIA: uma doena onde ocorre a deficincia total ou parcial de uma enzima heptica a fenilalanina hidroxilase que no metaboliza o aminocido fenilalanina. O exame realizado para deteco dessa doena o PKU. O tratamento dessa doena deve-se iniciar precocemente, com uma dieta pobre em fenilalanina, acompanhado de orientao de nutricionista e pediatra, evitando assim, leses neurolgicas irreversveis levando ao retardo mental.

- HIPOTIREOIDISMO CONGNITO: a falta total ou parcial do hormnio tireoidiano Tiroxina, responsvel pelo metabolismo celular. O exame realizado para deteco dessa doena o TSH. O tratamento deve-se iniciar precocemente, com a utilizao do hormnio tireoidiano, acompanhado de orientao de endocrinologista, evitando assim leses neurolgicas irreversveis levando ao retardo mental.

-HEMOGLOBINOPATIAS: Constituem um grupo de patologias hematolgicas, de origem genticas onde ocorre reduo na sntese ou alterao estrututal na formao da hemoglobina. Podem ser heterozigticas e homozigticas. O exame realizado pra deteco dessa doena a Eletroforese de Hemoglobina. Por se tratar de doenas que apresentam formas heterozigticas e homozigticas o tratamento diferenciado. Todos os casos so avaliados por hematologista e ainda recebem uma orientao familiar por equipe especializada. Os portadores da forma heterozigticas, conhecido como trao por serem assintomticos, recebem orientao sobre alguns cuidados bsicos de sade. Os casos portadores da forma homozigtica, conhecido como doena recebem o tratamento de acordo com a gravidade da doena.

Por que fazer o Teste? Porque essas doenas no apresentam sintomas no nascimento e, se no forem tratadas cedo, podem causar srios danos sade, inclusive retardo mental grave e irreversvel. Quem deve fazer o Teste? Todas as crianas recm-nascidas, a partir de 48 horas de vida at 30 dias do nascimento. Isto porque qualquer pessoa pode ter um filho portador da doena, mesmo que nunca tenha aparecido um caso na famlia. Como feito o tratamento? O hipotireoidismo congnito tratado com pequenas doses de hormnio tiroidiano. J a fenilcetonria requer uma dieta especial (inclusive o leite). Onde se pode fazer o Teste do Pezinho? Diversas Maternidades j fazem o Teste automaticamente, antes da alta hospitalar, aps o parto. Caso o Teste ainda no tenha sido feito, voc poder procurar Postos de Sade do seu municpio..

Quanto custa fazer o Teste? Nada. As Unidades da Sade no podem cobrar nenhum servio, pois eles j so financiados pelo Sistema nico de Sade SUS. E se voc no quiser que seu filho faa o Teste? Hoje em dia, o Teste obrigatrio por lei em todo o territrio nacional. Alguns municpios, inclusive, no permitem que a criana seja registrada em cartrio, se no tiver feito o Teste do Pezinho anteriormente. O tratamento caro? No caso do hipotireoidismo congnito, o tratamento simples e barato, mas requer o acompanhamento de um mdico especialista. J o tratamento da fenilcetonria requer o uso de leite e alimentos especiais que so, muitas vezes, importados. O que acontece se a criana no fizer o tratamento? Se o seu filho for portador de algumas dessas doenas e no for tratado convenientemente, certamente desenvolver retardo mental e de nada adiantar iniciar o tratamento depois que isso acontecer.

Por que preferir o Teste do Pezinho Expandido DLE aos testes convencionais?As acilcarnitinas no podem ser analisadas pelos mtodos convencionais, mas somente pela Espectrometria de Massa em Tandem, e portanto o Teste do Pezinho Expandido DLE o mtodo mais indicado para detectar a Deficincia de AcilCoA Desidrogenase de Cadeia Mdia (MCAD) e outros defeitos de beta-oxidao de cidos graxos. A triagem de Fenilcetonria pela Espectrometria de Massa em Tandem produz um nmero de falso-positivos cerca de 50% menor que os mtodos convencionais. Isto implica numa menor taxa de repeties e reconvocaes, e conseqentemente numa diminuio da ansiedade dos pais diante de um teste inicial positivo. Alm disto, a Espectrometria de Massa em Tandem permite a deteco de Fenilcetonria at mesmo em amostras coletadas em recm-nascidos com menos de 24 horas de vida, independente da ingesta protica, o que torna o Teste do Pezinho Expandido DLE bastante adequado para amostras coletadas em maternidades que adotam a alta precoce. Outras aminoacidopatias como a Doena da Urina do Xarope de Bordo (MSUD), Tirosinemias I & II e Homocistinria, para as quais j existem mtodos convencionais, podem ser detectadas com maior exatido, isto , com um nmero muito mais reduzido de falso-negativos e positivos, pela Espectrometria de Massa em Tandem (Teste do Pezinho Expandido DLE).

Por que utilizar a Espectrometria de Massa em Tandem no Teste do Pezinho Expandido DLE? Porque esta metodologia analisa, em um nico ensaio, alguns grupos de aminocidos e acilcarnitinas presentes na amostra de sangue do recm-nascido. A carnitina um sistema de transporte de gordura para dentro e para fora das mitocndrias. Quando as gorduras, na forma de cidos graxos, se ligam carnitina, o composto formado chamado de acilcarnitina. As acilcarnitinas so identificadas pelo tamanho da molcula de cido graxo associada ao composto, sendo categorizadas grosso modo em acilcarnitinas de cadeia muito longa, longa, mdia e curta. As acilcarnitinas no podem ser analisadas pelos mtodos convencionais, mas somente pela Espectrometria de Massa em Tandem. Qual a incidncia das doenas detectadas no Teste do Pezinho Expandido DLE? Considerando-se o conjunto de todos os exames do Teste do Pezinho Expandido a chance de se descobrir uma criana doente a cada 700 ou 1000 crianas nascidas aparentemente normais, segundo relato de programas de triagem americanos e europeus.

Neste perfil so realizadas as seguintes pesquisas:

Hipotireoidismo congnito primrio Hipotireoidismo congnito secundrio Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias Fibrose Cstica; Hiperplasia congnita Supra Renal ; Galactosemia; Deficincia de Biotinidase; Toxoplasmose Congnita;

Distrbios da Beta Oxidao dos cidos Graxos: - Deficincia de Transportador de Carnitina; - Deficincia de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II); - Deficincia de Carnitina/Acilcarnitina Translocase; - Deficincia de 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD); - Deficincia de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Mdia (MCAD); - Deficincia de Mltiplas Acil-CoA Desidrogenase (MADD)(= Acidemia Glutrica Tipo II); - Deficincia de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD); - Deficincia da Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD); - Deficincia da Protena Trifuncional; Distrbios dos cidos Orgnicos: - Deficincia de 2-Metilbutiril-CoA Desidrogenase (2-MBCD); - Deficincia de Beta-Cetotiolase (BKT); - Deficincia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase; - Deficincia de 3-Metilglutaril-CoA-liase (HMG-CoA-liase); - Deficincia de Mltiplas CoA Carboxilase (MCD); - Deficincia de Isobutiril-CoA Desidrogenase (IBCD); - Acidemia Glutrica Tipo I; - Acidemia Isovalrica; - Acidemia Metilmalnica; - Acidemia Propinica;

Aminoacidopatias: - Fenilcetonria e outras Hiperfenalalaninemias; - Doena da Urina de Xarope de Bordo (MSUD); - Homocistinria e outras Hipermetioninemias; - Tirosinemias( incluindo a Tirosinemia transitria do recm nascido e a Tirosinemia hereditria tipo I, II e III;

Distrbios do Ciclo da Uria: - Citrulinemia; - Acidria arginino-succnica; - Deficincia de Arginase (Argininemia); - Hiperornitinemia (incluindo Sndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia e Homocitrulinria, Atrofia Girata da Coroide e Retina);

Tcnica de ColetaPara que haja uma boa circulao de sangue nos ps da criana, suficiente para a coleta, o calcanhar deve sempre estar abaixo do nvel do corao. A me, o pai ou o acompanhante da criana dever ficar de p, segurando a criana na posio de arroto. OBS:A coleta s pode ser feita aps o segundo dia de vida.

O profissional que vai executar a coleta deve estar sentado, ao lado da bancada, de frente para o adulto que est segurando a criana.

1 Realizar a anti-sepsia do calcanhar com algodo ou gaze levemente umedecida com lcool 70%. Massagear bem o local, ativando a circulao. Certificar-se de que o calcanhar esteja avermelhado. Aguardar a secagem completa do lcool. OBS: O lcool pode causar hemlise. deve-se evitar lcool colorido ou iodado, pois podem dar alteraes no resultado do exame.

2 A puno deve ser executada numa das laterais da regio plantar do calcanhar, locais com pouca possibilidade de se atingir o osso. Deve-se evitar o uso de agulhas.

3 Segure o p e o tornozelo da criana, envolvendo com o dedo indicador e o polegar todo o calcanhar, de forma a imobilizar, mas no prender a circulao. 4 Penetrar num nico movimento rpido toda a ponta da lanceta (poro triangular) no local escolhido, fazendo em seguida um leve movimento da mo para a direita e esquerda, para garantir um corte suficiente para o sangramento necessrio.

5 Aguarde a formao de uma grande gota de sangue. Retire-a com algodo seco ou gaze esterilizada.Ela pode conter outros fluidos teciduais que podem interferir nos resultados dos testes. 6 Encoste o verso do papel filtro na nova gota que se forma na regio demarcada para a coleta (crculos) e faa movimentos circulares com o papel, at o preenchimento de todo o crculo. Deixe o sangue fluir naturalmente e de maneira homognea no papel, evitando concentrao de sangue.