Download - SINDROMES-GENETICAS
![Page 1: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/1.jpg)
Síndromes Síndromes genéticasgenéticas
(Alterações cromossômicas)
![Page 2: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/2.jpg)
A maioria das síndromes genéticas são causadas por:
ANEUPLOIDIAS
Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente
é aumento ou diminuição de 1 cromossomo de cada par).
![Page 3: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/3.jpg)
Possuímos 23 pares de cromossomos em cada célula.
As aneuploidias podem atingir qualquer um desses 23 pares.
Dependendo do par envolvido, teremos o desenvolvimento de uma
certa doença.
Quanto maior o cromossomo atingido, maiores serão as alterações.
![Page 4: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/4.jpg)
Causas das aneuploidias:
Vírus, raio x, substâncias químicas (drogas como LSD, maconha,
nicotina, cafeína, ciclamatos ...), idade materna, calor, radiações, predisposição genética a não-
separação dos cromossomos na divisão celular meiótica.
![Page 5: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/5.jpg)
Cariótipo humano normal
![Page 6: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/6.jpg)
Fórmula genética: inicialmente coloca-se o número total de cromossomos do indivíduo; separa-se por vírgula; segue o sexo do indivíduo atingido; mais o par cromossômico em que ocorre a alteração.Ex: 47, XX + 21 (lê-se: indivíduo do sexo feminino com Síndrome de Down, com 47 cromossomos, devido à trissomia do 21.
![Page 7: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/7.jpg)
Exemplos de síndromes:
Síndrome de Down Síndrome de PatauSíndrome de Klinefelter
Condição triplo XCondição duplo Y
Síndrome de TurnerSíndrome de Edwards
![Page 8: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/8.jpg)
Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21)
Síndrome de Down
![Page 9: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/9.jpg)
Down
![Page 10: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/10.jpg)
Descrita em 1866 por
Langdon Down (médico inglês)
![Page 11: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/11.jpg)
Freqüência 1 a 2 indivíduos em cada1000
nascimentos (aumentando com a
idade da mãe: 1/350 (35 anos).
![Page 12: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/12.jpg)
CARACTERÍSTICAS:
![Page 13: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/13.jpg)
![Page 14: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/14.jpg)
Síndrome de EdwardsTrissomia do 18: fórmula genética (47,
XY + 18) ou (47, XX + 18)
![Page 15: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/15.jpg)
Trissomia do 18 = Síndrome de Edwards
Freqüência: 1 em cada 3500 nascimentos (aumentando com a
idade materna). 95% dos fetos são abortados
espontaneamente.
![Page 16: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/16.jpg)
Indicador maior e flexionado sobre dedo médio e dedo mínimo flexionado sobre o anular.
Genitais externos anormais. Anomalias renais. Mãos fortemente fechadas. Pés em cadeira de balanço. Orelhas dismórficas e de baixa
implantação. Retardo mental e de crescimento.
Características:
![Page 17: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/17.jpg)
![Page 18: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/18.jpg)
![Page 19: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/19.jpg)
![Page 20: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/20.jpg)
Síndrome de PatauTrissomia do 13: fórmula genética (47, XY +
13) ou (47, XY + 13)
![Page 21: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/21.jpg)
Trissomia do 13 = Síndrome de Patau
Freqüência: 1 em cada 4000 nascimentos, aumentando com a idade materna.
45% morrem antes do primeiro mês de vida.
90% morrem antes dos seis meses. Mais 5% morrem antes dos 3 anos
![Page 22: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/22.jpg)
Retardo mental e motor. Microcefalia. Anoftalmia ou microftalmia. Nariz achatado. Lábio e/ou palato fendido. Orelhas dismórficas e de baixa
implantação Surdez. Mãos e pés com polidactilia.
- Síndrome de Patau - características:
![Page 23: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/23.jpg)
![Page 24: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/24.jpg)
![Page 25: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/25.jpg)
Síndrome de KlinefelterTrissomia do par sexual: fórmula
genética (47, XXY)
![Page 26: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/26.jpg)
Freqüência: 1 em cada 850 recém-nascidos do sexo masculino
(aumenta com a idade materna).
![Page 27: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/27.jpg)
CARACTERÍSTICAS
![Page 28: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/28.jpg)
![Page 29: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/29.jpg)
![Page 30: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/30.jpg)
Condição Duplo Y TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY)
![Page 31: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/31.jpg)
Freqüência: 1 em cada 800 nascimentos masculinos.
CARACTERÍSTICAS
• Retardo mental moderado.• Comportamento agressivo.• Anormalidades eletroencefálicas .• Orelhas anormais.• Subfertilidade.• Dedos longos.
![Page 32: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/32.jpg)
Condição Triplo XTRISSOMIA DO X: (47,
XXX)
![Page 33: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/33.jpg)
Freqüência: 1 em cada 1000 recém-nascidos femininos.
Retardo mental leve (65% dos casos) Dificuldades verbais e na memória a
curto prazo. Falta de coordenação motora leve. Desatenção. Esterilidade em alguns casos.
CARACTERÍSTICAS
![Page 34: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/34.jpg)
Síndrome de TurnerMONOSSOMIA DO X:
(45,X)
![Page 35: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/35.jpg)
CARACTERÍSTICAS
![Page 36: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/36.jpg)
![Page 37: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/37.jpg)
Outras alterações numéricas:
EUPLOIDIAS: Aumento do número total de
cromossomos do indivíduo. Formam-se trios (ou mais) de
cromossomos homólogos. Por ex: 2n=69 ou mais (letal durante o
desenvolvimento fetal ou morte neonatal).
![Page 38: SINDROMES-GENETICAS](https://reader034.vdocuments.com.br/reader034/viewer/2022051619/55cf9432550346f57ba04517/html5/thumbnails/38.jpg)
INDIVÍDUO POLIPLÓIDE - TRIPLOIDIA