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Síndrome de Klinefelter
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• Após atenderem um paciente com um caso raro
no qual um homem desenvolveu seios
(Ginecomastia), Harry Klinefelter, Reifestein E C
Jr., e Albright F estudaram e escreveram um
artigo em 1942 sobre a síndrome, sendo
caracterizada, 10 anos depois, pela existência de
um cromossomo X adicional nestes homens
• Este cromossomo sexual extra (X) causa uma
mudança característica nos meninos
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• Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro pós-zigóticolevando a mosaico (a idade da mãe é elevada nos casos associados a erros na meiose I materna, mas não nos outros casos)
• Prevalência estimada é de 1:600 a 1:900 homens nascidos vivos
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Características
• Esterilidade, não podem produzir espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis (azoospermia)
• Liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH) (crescimento)
• Elevado nível de liberação de Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH)
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Indivíduos XXY
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Com relação ao cotidiano
• Problemas no desenvolvimento da personalidade, decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem
• Comportamentos antissociais• Baixa autoestima• Dificuldade de concentração• Pouca paciência e frequentes explosões de
temperamento• Frequentemente carentes e reservados• Tremores na mãos
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Com relação ao fenótipo
• Estatura elevada e magros, com braços relativamente longos
• Pênis pequeno
• Testículos pouco desenvolvidos
• Pouca pilosidade no púbis
• Podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba
• Ginecomastia (crescimento das mamas), devido ao alto nível de estrogênio (hormônio feminino)
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Tratamento• A forma mais comum de tratamento envolve
administrar uma vez ao mês através de injeção Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona.
• A dose e a frequência de aplicação devem ser aumentadas com o decorrer do tempo.
• O tratamento deve resultar em um normal desenvolvimento físico e sexual, incluindo o crescimento de pêlos púbicos e o aumento do tamanho do pênis e escroto, crescimento da barba, agravamento da voz, aumento do tamanho e da força muscular.
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Equipe:
• Mikaele
• Janaina
• Ana Fátima
• Francisca de Jesus
• Erlândia
• Eclária