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Biologia e Genética Aplicada a PsicologiaProfª. Patrícia Freitas
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Síndrome de Duchenne
Psicologia IAbilio Machado
100600848Diurno
2010
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TeratologiaTeratologia (do grego ‘teras’ = monstro)
é o estudo científico de anomalias
congênitas.
Este termo é empregado para denominar
alterações morfológicas ocorridas em
um determinado período do
desenvolvimento embrionário e fetal.
Qualquer tipo de anomalia estrutural, macro ou microscópica na superfície ou interior do corpo, presente ao nascimento, pode ser estética ou com dano funcional.
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Distrofia muscular: é o termo amplo usado para designar um grupo
de doenças genéticas que afetam os músculos causando fraqueza. Essa fraqueza muscular, dependendo do tipo de distrofia, afeta grupos de músculos diferentes e tem velocidade de degeneração variável.
é considerada rara, sendo a ‘Distrofia muscular de Duchenne’ a forma mais comum.
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Distrofia Muscular de Duchenne
Distrofia pseudo-hipertrófica Herança ligada ao sexo
é uma doença de caráter hereditário, sendo sua principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando sua morte.
estudada por Guillaume Duchenne em 1868. “distrofia muscular progressiva”
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sinal de Gowers
• Movimentos e apoios particularmente característicos dos portadores da doença (meninos) ao levantarem-se do chão.
(William Gowers,1879. neurologista)
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Gowers
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Conceitos básicos Herança recessiva, ou traço recessivo, ligada ao
cromossomo X. Transmitida pela mãe. Afeta 1 em cada 3.000 a 5.000 nascimentos de
meninos. É a distrofia muscular mais comum. Doença progressiva e inexorável. Evolui com fraqueza e
atrofia muscular. A identificação das portadoras é a base do
aconselhamento genético
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Fisiopatologia Genética: Xp21/ recessiva ligada ao X. Distrofina (citoesqueleto). -(O gene normal (Xp21) codifica uma proteína da
membrana muscular de elevado peso molecular, a distrofina). -Nos indivíduos acometidos pela doença, a distrofina não é detectável ou seu nível é muito baixo.
Necrose e inflamação das fibras musculares.
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Alterações Gênicas Cruzamento
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História natural Heterogênea: clínica e geneticamente. Início entre 2 e 4 anos com regressão motora. Pode haver hipotonia desde lactente. 8 anos: declínio rápido. Perda da marcha aos 10 anos (7-12 anos). Piora das contraturas, da força, da função, da capacidade
respiratória e da performance do miocárdio. A morte sobrevém em torno dos 20 anos, ligada a: Déficit respiratório Acometimento do miocárdio
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Diagnóstico O nível de CPK se mostra muito alto desde o período neonatal, 30 a 300 vezes
acima do normal. (CPK - enzima que catalisa o caminho metabólico creatina-creatinina em células musculares e tecido cerebral).
A biópsia muscular confirma o diagnóstico. O diagnóstico se torna evidente entre 3 e 5 anos. O acometimento da cintura pélvica precede ao da cintura escapular. A marcha é anserina. Correr é impossível. Quando caem, essas crianças têm de ficar de quatro e depois se içar ao longo
dos membros inferiores para ficarem de pé - Levantar de Gowers. Há hiperlordose. Um aspecto hipertrófico ("pseudo-hipertrofia") é comum nos músculos das
panturrilhas. Este processo decorre de proliferação escleroadiposa. Caminhar se torna impossível por volta dos 12 anos.
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Sintomas A fraqueza muscular leva a quedas freqüentes Atraso no desenvolvimento das habilidades motoras ex.:
problemas em caminhadas. Dificuldade para usar um ou mais grupos musculares Pálpebra caída (ptose). Atraso intelectual (em alguns tipos da doença) Hipotonia (baixo tônus muscular) Articulatória (contraturas) Escoliose (curvatura da coluna vertebral) Alguns tipos de distrofia muscular envolvem o músculo
cardíaco, causando cardiomiopatia ou arritmias.
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Atuação
Diagnósticos : >Etiológico
>Situacional
Identificação: >Potencialidades
>Dificuldades
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Diagnóstico das Habilidades Funcionais
Função e mobilidade das mãos Visão Audição Linguagem e comunicação Comportamento e emoções Saúde física Aspectos sociais de inclusão Auto-cuidado Continência Aprendizado Autonomia
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Diagnóstico Etiológico Anamnese + heredograma + exame físico
Exame neurológico
Exame oftalmológico - FO
Exames complementares
Cariótipo
DNA para X frágil
Triagem de mucopolissacarídeos
Triagem auditiva
Provas de função hepática e tireoideana
Pesquisa de erros inatos do metabolismo
Sorologia para TORCHS
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Outros ExamesOutros Exames
Rx de corpo inteiro TC / RM Eletroencefalograma Dosagem de chumbo e cobre Eletromiografia Biópsia muscular Foto e vídeo
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Tratamento Estudos recentes relatam uma influência fa
vorável dos corticóides:
Prednisona. Deflazacort.
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Outros medicamentos e métodos: Ciclosporina Dantrolene Biologia molecular Vetores virais Gentamicina
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Fisioterapia Psicologia Nutrição
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Declínio muscular, possível cadeirante...
Necessidade de acompanhamento ao portador e família por psicólogo.
Bem como de fisioterapeuta...
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Prevenção O aconselhamento genético é recomendado
quando existe uma história familiar de distrofia muscular.
A mulher pode ser assintomática, mas portadora do gene que causa o distúrbio.
Esta distrofia muscular pode ser detectada com precisão em cerca de 95% por estudos genéticos realizados durante a gravidez.
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Onde procurar
ABDIM - Associação Brasileira de Distrofia Muscular ASSOCIAÇÃO DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE E
RABDOMIOSSARCOMA. ACADIM - Associação Carioca dos Portadores de Distrofia ... Associação de Amigos dos Portadores de Distrofia Muscular
- AADM ... Associação de Assistência à Criança Deficiente, AACD,
Brasil APAE. ERCE – Campo Largo.
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Alguns outros tipos de distrofia Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular da cintura pélvica Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Distrofia miotónica Miotonía congénita
A ‘síndrome de Lambert-Eaton’ e ‘miastenia gravis’ também têm sintomas semelhantes aos apresentados nos estágios iniciais de alguns tipos de distrofia muscular, e deve ser excluída antes de fazer um diagnóstico das distrofias musculares.
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Saiba mais...Saiba mais...
Organização Mundial de Saúde – OMSOrganização Mundial de Saúde – OMS Ministério da Saúde [Brasil]Ministério da Saúde [Brasil] Faculdade Evangélica do Paraná. Faculdade Evangélica do Paraná. Universidade Federal do Paraná. Setor de Universidade Federal do Paraná. Setor de
Ciências da SaúdeCiências da Saúde. Aulas de biologia e genéticas aplicadas...
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Bibliografia
Wikipédia Agencia adin .com.ar medmap.uff.br Aula 12- teratogênese www.aadm.com.br www.oncopediatria.org.br
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Declarações dos Direitos da Criança Assembléia Geral das Nações 1959
“Se uma criança tem alguma deficiência física ou mental, ela tem direito a um tratamento
adequado, que lhe permita ter uma vida mais feliz e normal possível.”
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Espero que esta pesquisa- aula
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Tenha sido a contento...
Que tal?!