Capítulo 3
Herança autossômica monogênica, penetrância e expressividade
ATIVIDADES PARA SALA
01 B
A hemocromatose hereditária, segundo informações con-tidas no texto, possui expressividade fenotípica a partir da presença de um único alelo mutante, localizado em um cromossomo não sexual. Com isso, tem-se uma herança autossômica dominante, em que os indivíduos afetados podem apresentar genótipo homozigoto ou heterozigoto.
02 B
Uma herança autossômica recessiva só apresenta expressi-vidade fenotípica quando o indivíduo possui o gene alelo em dose dupla (homozigose).
03 C
A acondroplasia é uma herança autossômica (não sexual) dominante com penetrância completa.
Genealogia da família:
aa
aaAa
Levando em consideração que o homem possui acondro-plasia, a probabilidade seria:
P: Aa × aa
G: A a a
F: Aa aa
121434
ou 50%⇒
04 B
aa
aaAa
P: Aa × aa
G: A a a
F1: Aa aa ⇒ 121434
ou 50%
Como o alelo que condiciona a expressividade do gene possui penetrância de 60%, conclui-se que:
60% · 50% = 30% das crianças oriundas desse casamento expressam o fenótipo.
05 D aa
aa
Aa
Aa
AaAa
Aa1211
?
9
4321
8765
A_
A_
A_
A_
aa
10
Calculando a probabilidade de o indivíduo 11 ser hetero-zigoto:
P: Aa × Aa
G: A a A a
F1: AA Aa Aa aa
23
Se o indivíduo 11 for heterozigoto:
P: Aa × Aa
G: A a A a
F1: AA Aa Aa aa
121434
Assim, a probabilidade de o indivíduo II ser heterozigoto
23
14
é multiplicada pela probabilidade de o casal ter � lho
afetado
23
14
⇒
23
14
212
16
⋅ = = ou 16,7 %
ATIVIDADES PROPOSTAS
01 A
Admitindo que a doença neurodegenerativa promove a morte dos afetados pouco mais de 10 meses após o início da manifestação dos sintomas, a observação do grá� co e a infor-mação de que o casal possui 35 anos indica que essas pessoas não possuem o alelo dominante que condiciona a doença.
Resoluções Resoluções
?a série – Ensino Médio – Livro ??a série – Ensino Médio – Livro ? 32 2a série – Ensino Médio – Livro 1 1
BIOLOGIA 1
dade a ser calculada é apenas de eles terem uma fi lha, e
essa é de 12
.
07 D O esquema publicado revela que a � brose cística é uma
doença autossômica recessiva, condicionada pela pre-sença de dois alelos recessivos. Logo, o indivíduo 8 deve ser heterozigoto, já que é portador do alelo.
08 A A característica é recessiva autossômica. Portanto, afeta
indivíduos de ambos os sexos em igual proporção, e casais normais podem ter � lhos afetados, desde que sejam por-tadores.
09 E I.
II.
Nesse caso, é possível a� rmar que a doença de Huntington é autossômica dominante com expressividade nos indi-víduos homozigóticos e heterozigóticos para o alelo (AA ou Aa).
Os indivíduos I-1, II-1 e II-4 são heterozigóticos.
10 C Sendo o retinoblastoma condicionado por um caráter
dominante, é possível determinar que o indivíduo 12 apre-senta um de seus alelos dominantes e que o seu alelo complementar é recessivo, já que o seu pai (8) é normal, e essa característica só se manifesta em homozigose. Portanto, o indivíduo 12 é heterozigoto (Aa). Do cruza-mento do indivíduo 12 (Aa) com uma mulher normal (aa), tem-se como resultado:
Aa
Aa
1 2 3 4
21
aa
aa
aa Aa
a aA Aa Aaa aa aa
50% afetados (Aa)50% normais (aa)
Sendo assim,
P: aa × aa
G: a a
F: aa
A probabilidade de um � lho do casal expressar a doença é de 0%.
02 A
O � lho não terá a doença, pois a anomalia é recessiva. A probabilidade de um outro � lho do casal apresentar as duas sequências iguais à da mãe é nula. Sempre uma virá da mãe normal (homo ou heterozigota) e a outra do pai (homozigoto).
03 A
A administração de insulina em pacientes afetados por certas formas de diabetes permite que eles se coloquem em quadros de normalidade em relação à glicemia, ou seja, expressem um fenótipo normal, mas não exerce qual-quer in� uência sobre seus genótipos, e não tem a capa-cidade de promover qualquer alteração nos genótipos dos � lhos. Diabéticos, os quais são homozigotos recessivos, transmitirão uma dessas cópias do gene para cada um de seus descendentes; já os indivíduos normais, heterozigotos, terão 50% de chance de transmitir a forma alélica recessiva a cada descendente.
04 C
Designa-se atavismo o aparecimento, em uma dada geração, de uma característica expressa em antepassa-dos remotos.
Os indivíduos normais apresentam genótipo AA ou Aa. Os indivíduos afetados são certamente homozigotos reces-
sivos. A pigmentação da pele é uma característica autossômica
recessiva, uma vez que IV-1 e IV-2 são normais e têm � lhos com fenótipos diferentes, o que revela que o albinismo é determinado por um alelo recessivo (genótipo aa).
05 F, F, V, V, F, F
(F) O descendente será, obrigatoriamente, homozigoto recessivo (aa).
(F) A probabilidade de genótipo recessivo é 100%.(V) O descendente será normal; portanto, os pais são
recessivos.(V) A descendência é recessiva.(F) Os descendentes são normais.(F) Em uma prole numerosa, 100% dos indivíduos serão
normais.
06 D
Se Jean e Ciclope são mutantes, então obrigatoriamente seus genótipos serão aa. Em heranças autossômicas reces-sivas, fi lhos de pais afetados sempre são afetados, ou seja, o casal sempre terá fi lhos mutantes (100%). A probabili-
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