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MutaçõesAlterações permanentes no genoma dos indivíduos
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MutaçõesGénicas Cromossómicas• Quando se dá uma
alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um gene
• Quando afectam porções maiores do genoma▫ tais como partes de
cromossomas, cromossomas completos ou conjuntos de cromossomas
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Mutações génicasPodem originar
mutações silenciosas ou
codões de terminação
Alteram toda a sequência
nucleotídica a partir daí. Os efeitos são
mais visíveis.
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Ex: Albinismo
• Mutação génica que impede a produção da enzima tirosinase normal.
• Envolvida na produção de melanina pelas células.
• A pele adquire uma tonalidade rosada em função do fluxo sanguíneo que recebe.
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Ex: Anemia falciforme
• Mutação génica que impede a produção de hemoglobina normal.
• Os glóbulos vermelhos adquirem a forma de foice.
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Neste caso, a mutação traz vantagens aos indivíduos que
vivem em regiões afectadas pela malária, pois o parasita não
consegue depositar os ovos
nas hemácias alteradas.
Distribuição global da malária e a da maior frequência do alelo
responsável pela hemoglobina S
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Mutações cromossómicasEstruturais Numéricas
• Verifica-se a manutenção do número de cromossomas. Apenas é alterada a estrutura dos cromossomas em si.
• Processos:▫ Delecção▫ Translocação (simples e
recíproca)▫ Duplicação▫ Inversão
• Ocorre alteração no número de cromossomas. Pode ser:
• Aneuploidia – se envolve apenas um par de homólogos
• Poliploidia – se ocorre multiplicação do cariótipo do indivíduo.
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Mutações cromossómicas estruturaisAlteração da estrutura dos cromossomas
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Eliminação de nucleótidos. Origina falta de material genético.
Transferência de material de um cromossoma para outro não homólogo.
Troca de segmentos entre dois cromossomas não homólogos.
Transferência de material genético entre dois cromossomas não homólogos
Porção do cromossoma é duplicada.
Remoção de uma parte de DNA que é inserida invertida noutro local do cromossoma
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Deleção: Mio de gato
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Duplicação: X frágil
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Translocação: leucemia mielógena
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Mutações cromossómicas numéricasAneuploidias Poliploidias
• Alteração num par específico de homólogos.
• Resulta de uma não-disjunção durante a meiose.▫ Na fecundação
originam-se embriões com um número anormal de cromossomas.
• Origina indivíduos com três ou quatro cópias de cada cromossoma.
• Pode ocorrer por:▫ Fecundação de um
oócito por dois espermatozóides
▫ Fecundação de um gâmeta diplóide
▫ Citocinese anormal na meiose
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Origem das aneuploidias
Não há formação de embriões normais.
50% hipóteses de formação de embriões normais
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Trissomia 21
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Síndrome de Patau
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Síndrome de Klinefelter
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Síndrome de Turner
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Trissomia X
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Trissomia: XYY
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Como surgem os poliplóides?
Situação I
Não ocorre disjunção durante a meiose.
Formam-se apenas dois gâmetas diplóides (2n).
Por auto-fecundação pode formar-se um indivíduo tetraplóide (4n).
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Como surgem os poliplóides?
Situação II
Ocorre cruzamento entre duas espécies diferentes.
O híbrido resultante é estéril.
Se ocorrer duplicação espontânea do número de cromossomas, o indivíduo pode formar gâmetas.
Por auto-fecundação originam-se indivíduos tetraplóides.
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Híbridos por polipliodia: o trigo do pão
Triticummonococcum
Forma selvagem Triticum
turgidumTriticumaestivum
Triticumtauschii
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http://www.youtube.com/watch?v=DoLHXA5scCs