Lílian Cristina Negri Nicácio (R1)Hospital Regional da Asa Sul (HRAS)/SES/DF
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: ACIDOSE TUBULAR RENAL
10/7/2009
ID:CJC, 8 anos e 7 meses, natural de Côcos BA, procedente de Barreiras BA.
QP:‘Inapetência e dor nas mãos’ há 6 meses.
HMA:
Pai refere que há cerca de seis meses criança iniciou com quadro de hiporexia e vômitos associados a dor intensa e contratura de ambas as mãos e pés que cessava após alguns minutos.
Há 2 meses evoluiu com piora do quadro, apresentando oligúria e edema generalizado, procurou o Hospital de Barreiras- BA, onde chegou desnutrido, com hipopotassemia, acidose metabólica e desconforto respiratório.
Foi admitido na UTI pediátrica colocado em ventilação com máscara de Venturi, iniciado dobutamina e reposiçao de bicarbonato.
Evoluiu com melhora do quadro clínico e foi transferido para a enfermaria mas permaneceu com acidose metabólica refratária e hipopotassemia controlada com reposição contínua de bicarbonato de sódio e KCl.
Durante esta internação teve um episódio de tetania remitido com gluconato de cálcio em bolus.
Em 09/05/2009 foi transferido para o HRAS pela necessidade de centro de referência em nefropediatria.
A criança chegou ao HRAS em BEG, desnutrida, hipocorada (2+/4+), hidratada, anictérica, acianótica, afebril, ativa e reativa.
ACV: RCR 2 tempos BNF, sem sopros. FC: 100 bpm
AR: MVF sem ruídos adventícios. FR: 32 irpm.
ABD: escavado, sem VMG, flácido e indolor a palpação.
EXT: boa perfusão, sem edemas.
EvoluçãoParecer para nefrologia do HBDF.
Novo episódio de tetania.Sinal de Trousseau +Na 143; K 2,3; Ca 7,0; Mg 1,2; P 1,3Prescrito gluconato de cálcio 10% ( 0,7 ml/Kg e
bolus) e sulfato de magnésio (0,125 ml/Kg)
ECGRítmo sinusal, eixo QRS zero graus, r=s em v6
sobrecarga ventricular direita(?). PR, QRS, QT sem alterações.
US de rins e vias urináriasRins tópicos de contornos lisos
Rim direito: 92-39-45 mm, Rim esquerdo: 91-43-39 mm. Com evidência de perda da diferenciação córtico-
medular. Ausência de cálculos. Bexiga normal.
RX de ossos longos
Fina linha de esclerose nas extremidades das metáfises distais das ulnas e dos rádios e fêmures e nas metáfises proximais das tíbias.
Alargamento das metáfises, com deformidade côncava ou em xícara.
RX de ossos longosAlargamento das
metáfises distais do fêmur e menos evidente da tíbia.
Alargamento das linhas epifisárias (placas de crescimento).
Osteoporose.
Aspecto radiográfico compatível com raquitismo em fase recalcificação.
EvoluçãoExames laboratoriais:
Uréia: 22 – 42Creatinina: 0,4 – 1,0 Hipocalcemia corrigida.Potássio: 2,2 – 2,7Magnésio: 1,0 – 1,3 ( 43,4 mg/urina 24h)Fósforo: 1,3 – 2,2 ( 173,6 mg/urina 24h)Acidose metabólicaEAS glicosúria
Evolução
Reposição de eletrólitos.8% KCl em acesso centralCálcio via oral e EVKCl xaropeRocaltrolBicarbonato de sódio EV e VOSulfato de Magnésio IM.
Dieta por SNG com alfarré
EvoluçãoCriança evoluiu com respiração acidótica,
perfusão lentificada e MV rude bilateralmente.O2 sob máscaraIniciada droga vasoativa e cefepime Mantida reposição de eletrólitos
Intubação orotraquealPCR revertida com 3 doses de adrenalina 20 minutos após evoluiu para bradicardia e nova
PCR com manobras de reanimação sem sucesso. óbito por edema pulmonar devido a choque
séptico e acidose tubular renal.
Acidose Tubular renal (ATR)• Caracterizam –se por acidose metabólica
secundária a um defeito na reabsorção tubular renal de bicarbonato e / ou na excreção de H+ com função glomerular normal ou minimanente afetada.
• Classificação:
– ATR distal ou tipo I– ATR proximal ou tipo II– ATR hipercloremica ou tipo IV– ATR mista ou tipo III
ATR - I Distal• Inabilidade dos túbulos distal e coletor de
promover uma adequada acidificação urinária, resultando numa urina com pH elevado mesmo com acidose metabólica.
• Retenção progressiva de H+ e desenvolvimento de acidose metabólica.
• Clínica: déficit de crescimento, poliúria, hipercalciúria, nefrocalcinose (IRC) e litíase.
ATR - IV hipercalêmicaTipo de ATR mais diagnosticado.
Acidose metabólica hiperclorêmica, hipercalêmica, com função renal normal ou discretamente diminuída, com urina alcalina e excreção renal de potássio diminuída
Deficiência de aldosterona ou falta de resposta tubular.Defeito na secreção de potássio e hidrogênio e
perda urinária excessiva de Na.
ATR - II proximal• Defeito na reabsorção tubular proximal de
bicarbonato.
• Acidose metabólica acentuada de difícil controle.
• Hiperclorêmica: reabsorção de cloro é estimulada
pela diminuição do volume extracelular.
ATR - II proximal
O bicarbonato filtrado é 85% a 90% reabsorvido no túbulo proximal (TP) e cerca de 10% no túbulo distal.
Em condições normais quase nenhum bicarbonato é eliminado na urina.
ATR - II proximal
• O papel do túbulo proximal na
acidificação urinária consiste na
secreção de H+ através da troca
Na+/H+ e transporte de bicarbonato
através do co –transportador
Na+HCO3-. Ambos com a
participação da anidrase carbônica
que é mais estimulada na acidose
metabólica crônica.
ATR – II etiologia• ATR proximal pode ser:
• Defeito generalizado do transporte no TP caracterizando a Síndrome de Fanconi
• Isolada sem associação com outras doenças e/ ou anomalias do TP.
• Transitória por imaturidade da função de trocadores NHE-3, exposição a alguns medicamentos (ifosfamida e tetraciclina)
• Persistente são mais raras e compreendem traços autossômicos dominantes e recessivos com alterações oculares.
• Um tipo de mutação autossômica recessiva do gene ACII que está presente no TP e TD leva a ATR III ou mista
ATR – 2 diagnóstico• Acidose metabólica hiperclorêmica com normo
ou hipopotassemia e ânion gap urinário negativo.
• Diagnóstico precoce observa um pH urinário alcalino por causa da perda de bicarbonato.
• Bicarbonato sérico diminui de tal forma que o TD consegue reabsorver o bicarbonato e ocorre um acidificação da urina normal. Mas o bicarbonato sérico estará em torno de 15 a 18 mEq/L.
ATR - II proximalTeste do bicarbonato:
Infusão lenta de bicarbonato de sódio até a normalização de bicarbonato, pH e pCO2 séricos eleva o pH urinário rapidamente por ultrapassar a capacidade de reabsorção do TD.
ATR – 2 Tratamento
• Repor alcalis sob forma de bicarbonato ou citrato.
– Criança: bicarbonato de sódio 10 a 20 mEq/Kg/ dia.
• Forma autossômica dominante e recessiva: usam o bicarbonato por toda a vida retomam seu crescimento mas dificilmente atingem a estatura normal.
• Forma esporádica por serem transitórias podem descontinuar o tratamento após alguns anos.
- Potássio pode ser necessário por causa da caliurése induzida pela alta concentração de bicarbonato que chegam ao TD.
Déficit de transporte do bicarbonato isoladamente no TP : ATR tipo II
Déficit em todos os mecanismos de transporte do TP produzindo deficiência na reabsorção de glicose, aminoácidos, fosfato e também de bicarbonato: Síndrome de Fanconi
Síndrome de Fanconi Descrita na década de 1930 por Toni, Debré
e Fanconi.
Disfunção tubular proximal com alteração no mecanismo de reabsorção dos elementos normalmente reabsorvidos nesta porção.
Glicose Aminoácidos Bicarbonato de sódio NaCl e água na porção final
Síndrome de Fanconi
Forma Primária:
Hereditária
esporádica
Síndrome de Fanconi
• Forma Adquirida:
– Pós transplante renal por sequela de necrose tubular aguda, rejeição, uso de drogas nefrotóxicas ou hiperparatireiodismo residual.
– Exposição acidental a toxinas e metais pesados • Cádmio, chumbo e mercúrio
– Toxicidade de drogas• Cisplatina, acido valpróico, azatioprina , tetraciclina vencida,
gentamicina.
• Mais comum é a forma idiopática.
Clínica
• Os sintomas são inespecíficos por isso o diagnóstico é tardio e quando a criança tem baixa estatura, deformidades ósseas e depuração de creatinina inferior a 80 ml/min/1,73m2
• Os achados clínicos e laboratoriais são decorrentes da perda de solutos.
ClínicaAcidose metabólica:
Perda proximal de bicarbonato, hiperclorêmica, hipocalêmicacom ânion gap plasmático normal.
pH urinário:Ácido quando tem uma acidose metabólica
importante pela diminuição da carga de bicarbonato filtrada.
ClínicaGlicosúria
Com normoglicemia Diferencial de DM
Desidratação Diurese osmótica por excreção de solutos Poliúria, polidipsia e febre
Confundir com DM
Clínica• Raquitismo
• pode resultar da combinação entre acidose metabólica e hipofosfatemia ou da hipofosfatemia isolada
– Fosfatúria é acentuada
– Fosfato sérico diminuído assim como sua reabsorção proximal.
– A resistência a ação da vitamina D deve-se à diminuição da conversão da vitamina D em sua forma metabólicamente ativa (1,25(OH)2D3) pelas células do TP em presença de acidose metabólica.
Clínica
Nitrogênio α - amínico urinárioAvalia aumento dos níveis de aminiácido na
urina.
Microalbuminúria
Em pacientes com função renal normal a microalbuminúria é resultante da diminuição da reabsorção da albumina filtrada no TP.
Usada no seguimento para detectar precocemente disfunção glomerular.
ClínicaHipersecreção de ácido úrico e hipercalciúria.
Sem tendência a calculose por excretar também inibidores da cristalização como bicarbonato e citrato.
Proteinúria de baixo peso molecularβ2MurRBPur Carnitina com reabsorção tubular diminuida
resulta em hipodesenvolvimento muscular.
Tratamento
A expressão clínica e bioquímica varia para cada paciente não tendo um tratamento universal.
Forma secundáriaTratar a causa de base
Tratamento
• Forma primária:
– Reposição eletrolítica pode restabelecer o balanço mineral e de eletrólitos.• Bicarbonato: 5 a 10mEq/Kg/dia pode chegar a 20
mEq/Kg/dia.• NaCl: 1 a 2 g/dia• KCl: 2 a 3 mEq/ Kg/ dia
– Raquitismo pode ser corrigido mas o crescimento normal raramente é atingido.• 1,25(OH)2D3 (Rocaltrol) em altas doses.
• Repor fosfato
Nota do Editor do site:www.paulomargotto.com.br, Dr. Paulo R. MargottoConsultem:Acidose Tubular Renal por Nefrocalcinose Camila de O. Machado, Gustavo Gomes de Sá, Joanna Cecília Silva Ribeiro, Mariana R. Jansen, Paulo R. Margotto
OBRIGADA!