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DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASESilvano Pereira de Souza

Prof. Enf. Lidia Chiaradia

Escola de Enfermagem Wenceslau BrazCurso em Graduação em EnfermagemEnfermagem em Saúde Coletiva II

ITAJUBÁ2016

INTRODUÇÃO Defeito enzimático. Incapacidade de obter a Biotina

(Vitamina B7) dos alimentos e reciclá-la dentro do corpo.

Síndrome Neurocutânea.

(BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE IMAGENS)

BIOTINA Vitamina integrante do Complexo B. Vitamina B7, B8 ou H. Responsável pela manutenção da saúde da

pele, cabelos e sistema nervoso central.


BIOTINA FONTE

(Google imagens)


TRANSMISSÃO HEREDITÁRIA


DIAGNOSTICO


DB PROFUNDA• Atividade da enzima

menor que 10% da atividade média normal.

DB PARCIAL• Atividade da enzima entre

10% a 30• % da atividade média

normal.

Classificação


SINAIS E SINTOMAS

Queda de cabelo

Dermatite

Crises convulsivas

• Início dos sintomas: 3º mês de vida • A presença de sintomas aumenta muito o risco de sequelas


SINAIS E SINTOMAS

Retardo Mental

Ataxia

Problemas Respiratórios


SINAIS E SINTOMAS

Hipotonia

Perda auditiva

Perda Visual(BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE IMAGENS)

TRATAMENTOReposição da vitamina por via oral • Dose determinada 10 mg/dia DB Profunda e

5 mg/dia para DB Parcial.• Tratamento ocorrerá para os pacientes com

ambos tipos de deficiência • Reversão dos sintomas após o início da

reposição vitamínica • Necessário iniciar o tratamento o mais

precoce possível • A adesão adequada ao tratamento garante o

crescimento e desenvolvimento adequado da criança.


AÇÕES DE ENFERMAGEM Reconhecer a importância de cobrar e

entregar o resultado do teste do pezinho; Realizar busca ativa de recém-nascidos que

ainda não realizaram o Teste do Pezinho e também daqueles que necessitam de realizar nova coleta;

Conhecer os pacientes com diagnóstico de BIOTINIDASE da sua área de abrangência;


AÇÕES DE ENFERMAGEM Realizar visita domiciliar quando necessário; Verificar a regularidade do acompanhamento

no Centro de Referência ; Fazer a busca ativa dos pacientes que

faltaram às consultas agendadas; Entender a importância do uso da BIOTINA; Realizar a contagem e conferência das

cápsulas de BIOTINA;


AÇÕES DE ENFERMAGEM Compreender a necessidade do

cadastramento da pessoa com BIOTINA em outros programas da UBS e outros serviços, quando necessário;

Dar urgência no pedido da BIOTINA; Fazer orientações sobre a doença ao

paciente e familiares.


DUVIDAS COMUNS


1 – A DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE É DOENÇA DE FAMÍLIA? TODOS OS MEUS FILHOS TERÃO ESSA DOENÇA? A deficiência de biotinidase é uma doença genética

hereditária, isto é, passada dos pais para o filho. A doença só ocorre quando a pessoa recebe dois genes alterados, um do pai e um da mãe, que são sadios (transmissão autossômica recessiva). Nesta situação, a cada gravidez, o casal que possui genes alterados terá 25% de chance de ter uma criança com a doença, 50% de ter uma criança sadia e portadora do gene alterado (como os pais) e 25% de ter uma criança sadia e sem o gene alterado. Por isso, é recomendado o aconselhamento genético aos pais, mostrando a possibilidade de novos casos na família e a importância redobrada do diagnóstico logo ao nascimento.


2 – A DOENÇA TEM CURA? Não. Porém, há tratamento. Ele consiste na

ingestão da vitamina biotina, diariamente, por toda vida.


3 – SE O TRATAMENTO FOR REALIZADO CORRETAMENTE, A CRIANÇA QUE POSSUI A DOENÇA VAI CRESCER COM SAÚDE? Sim. O tratamento garante a saúde física e

mental da criança, desde que feito da forma correta e iniciado precocemente.


4 – E SE O TRATAMENTO NÃO FOR REALIZADO CORRETAMENTE? QUAIS AS CONSEQUÊNCIAS PARA A SAÚDE DA CRIANÇA? A criança terá os sinais e sintomas da

deficiência de biotinidase, como atraso de crescimento, convulsões, problemas respiratórios e de pele, perdas de audição e visão, infecções repetidas, etc.


5 – SE A VITAMINA NÃO FOR DADA UM DIA, POR ESQUECIMENTO, ADIANTA DOBRAR A DOSE NO DIA SEGUINTE? Não, pois o corpo da criança necessita da

dosagem certa diariamente. Em caso de esquecimento, continue com a dose normal.


6 – MEUS VIZINHOS E PARENTES DIZEM QUE A CRIANÇA ESTÁ SAUDÁVEL. QUE É BOBAGEM ELA TOMAR A VITAMINA E QUE POSSO PARAR O TRATAMENTO. ISSO É VERDADE?

Não. Se sua criança está saudável assim, é exatamente devido ao tratamento bem feito.


7 – SE MEU FILHO NECESSITAR TOMAR UM ANTIBIÓTICO OU OUTRO MEDICAMENTO, NÓS PODEMOS DÁ-LO JUNTO COM A VITAMINA? Sim. O medicamento não deve ser

interrompido em nenhuma hipótese, a não ser quando orientado pelos médicos responsáveis pelo tratamento.


8 – MEU FILHO DEVE SEGUIR O CALENDÁRIO DE VACINAÇÃO NORMALMENTE? Sim, todas as vacinas devem ser dadas

normalmente.


9 – A CRIANÇA COM DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE DEVE SER EDUCADA DE FORMA DIFERENTE DAS DEMAIS? Não, pois a criança com deficiência de

biotinidase, quando bem cuidada, é perfeitamente saudável. Tratá-la de forma diferente pode ser prejudicial ao desenvolvimento psíquico.


CONCLUSÃO

REFERÊNCIAS BRASIL. Protocolo Clinico e Diretrizes Terapêuticas –

Deficiência de Biotinidase. Portal da Saúde. CP 08. 2016. Disponível em <http://u.saude.gov.br/images/pdf/2014/abril/04/cp-08-deficiencia-biotinidase-2012.pdf> Consultado em 28 abr/2016.

Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Assistência à Saúde. Coordenação-Geral de Atenção Especializada. Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal / Ministério da Saúde, Secretaria de Assistência à Saúde, Coordenação Geral de Atenção Especializada. – Brasília: Ministério da Saúde, 2002. Disponível em <http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal.pdf> Consultado em 28 abr/2016.

http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal.pdf

http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal.pdf

OBRIGADO TURMA DO VUCO VUCO

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