deficiencia da biotinidase silvano

DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASESilvano Pereira de Souza

Prof. Enf. Lidia Chiaradia

Escola de Enfermagem Wenceslau BrazCurso em Graduação em EnfermagemEnfermagem em Saúde Coletiva II

ITAJUBÁ2016

INTRODUÇÃO Defeito enzimático. Incapacidade de obter a Biotina

(Vitamina B7) dos alimentos e reciclá-la dentro do corpo.

Síndrome Neurocutânea.

(BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE IMAGENS)

BIOTINA Vitamina integrante do Complexo B. Vitamina B7, B8 ou H. Responsável pela manutenção da saúde da

pele, cabelos e sistema nervoso central.


BIOTINA FONTE

(Google imagens)


TRANSMISSÃO HEREDITÁRIA


DIAGNOSTICO


DB PROFUNDA• Atividade da enzima

menor que 10% da atividade média normal.

DB PARCIAL• Atividade da enzima entre

10% a 30• % da atividade média

normal.

Classificação


SINAIS E SINTOMAS

Queda de cabelo

Dermatite

Crises convulsivas

• Início dos sintomas: 3º mês de vida • A presença de sintomas aumenta muito o risco de sequelas


SINAIS E SINTOMAS

Retardo Mental

Ataxia

Problemas Respiratórios


SINAIS E SINTOMAS

Hipotonia

Perda auditiva

Perda Visual(BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE IMAGENS)

TRATAMENTOReposição da vitamina por via oral • Dose determinada 10 mg/dia DB Profunda e

5 mg/dia para DB Parcial.• Tratamento ocorrerá para os pacientes com

ambos tipos de deficiência • Reversão dos sintomas após o início da

reposição vitamínica • Necessário iniciar o tratamento o mais

precoce possível • A adesão adequada ao tratamento garante o

crescimento e desenvolvimento adequado da criança.


AÇÕES DE ENFERMAGEM Reconhecer a importância de cobrar e

entregar o resultado do teste do pezinho; Realizar busca ativa de recém-nascidos que

ainda não realizaram o Teste do Pezinho e também daqueles que necessitam de realizar nova coleta;

Conhecer os pacientes com diagnóstico de BIOTINIDASE da sua área de abrangência;


AÇÕES DE ENFERMAGEM Realizar visita domiciliar quando necessário; Verificar a regularidade do acompanhamento

no Centro de Referência ; Fazer a busca ativa dos pacientes que

faltaram às consultas agendadas; Entender a importância do uso da BIOTINA; Realizar a contagem e conferência das

cápsulas de BIOTINA;


AÇÕES DE ENFERMAGEM Compreender a necessidade do

cadastramento da pessoa com BIOTINA em outros programas da UBS e outros serviços, quando necessário;

Dar urgência no pedido da BIOTINA; Fazer orientações sobre a doença ao

paciente e familiares.


DUVIDAS COMUNS


1 – A DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE É DOENÇA DE FAMÍLIA? TODOS OS MEUS FILHOS TERÃO ESSA DOENÇA? A deficiência de biotinidase é uma doença genética

hereditária, isto é, passada dos pais para o filho. A doença só ocorre quando a pessoa recebe dois genes alterados, um do pai e um da mãe, que são sadios (transmissão autossômica recessiva). Nesta situação, a cada gravidez, o casal que possui genes alterados terá 25% de chance de ter uma criança com a doença, 50% de ter uma criança sadia e portadora do gene alterado (como os pais) e 25% de ter uma criança sadia e sem o gene alterado. Por isso, é recomendado o aconselhamento genético aos pais, mostrando a possibilidade de novos casos na família e a importância redobrada do diagnóstico logo ao nascimento.


2 – A DOENÇA TEM CURA? Não. Porém, há tratamento. Ele consiste na

ingestão da vitamina biotina, diariamente, por toda vida.


3 – SE O TRATAMENTO FOR REALIZADO CORRETAMENTE, A CRIANÇA QUE POSSUI A DOENÇA VAI CRESCER COM SAÚDE? Sim. O tratamento garante a saúde física e

mental da criança, desde que feito da forma correta e iniciado precocemente.


4 – E SE O TRATAMENTO NÃO FOR REALIZADO CORRETAMENTE? QUAIS AS CONSEQUÊNCIAS PARA A SAÚDE DA CRIANÇA? A criança terá os sinais e sintomas da

deficiência de biotinidase, como atraso de crescimento, convulsões, problemas respiratórios e de pele, perdas de audição e visão, infecções repetidas, etc.


5 – SE A VITAMINA NÃO FOR DADA UM DIA, POR ESQUECIMENTO, ADIANTA DOBRAR A DOSE NO DIA SEGUINTE? Não, pois o corpo da criança necessita da

dosagem certa diariamente. Em caso de esquecimento, continue com a dose normal.


6 – MEUS VIZINHOS E PARENTES DIZEM QUE A CRIANÇA ESTÁ SAUDÁVEL. QUE É BOBAGEM ELA TOMAR A VITAMINA E QUE POSSO PARAR O TRATAMENTO. ISSO É VERDADE?

Não. Se sua criança está saudável assim, é exatamente devido ao tratamento bem feito.


7 – SE MEU FILHO NECESSITAR TOMAR UM ANTIBIÓTICO OU OUTRO MEDICAMENTO, NÓS PODEMOS DÁ-LO JUNTO COM A VITAMINA? Sim. O medicamento não deve ser

interrompido em nenhuma hipótese, a não ser quando orientado pelos médicos responsáveis pelo tratamento.


8 – MEU FILHO DEVE SEGUIR O CALENDÁRIO DE VACINAÇÃO NORMALMENTE? Sim, todas as vacinas devem ser dadas

normalmente.


9 – A CRIANÇA COM DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE DEVE SER EDUCADA DE FORMA DIFERENTE DAS DEMAIS? Não, pois a criança com deficiência de

biotinidase, quando bem cuidada, é perfeitamente saudável. Tratá-la de forma diferente pode ser prejudicial ao desenvolvimento psíquico.


CONCLUSÃO

REFERÊNCIAS BRASIL. Protocolo Clinico e Diretrizes Terapêuticas –

Deficiência de Biotinidase. Portal da Saúde. CP 08. 2016. Disponível em <http://u.saude.gov.br/images/pdf/2014/abril/04/cp-08-deficiencia-biotinidase-2012.pdf> Consultado em 28 abr/2016.

Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Assistência à Saúde. Coordenação-Geral de Atenção Especializada. Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal / Ministério da Saúde, Secretaria de Assistência à Saúde, Coordenação Geral de Atenção Especializada. – Brasília: Ministério da Saúde, 2002. Disponível em <http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal.pdf> Consultado em 28 abr/2016.

http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal.pdf

http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal.pdf

OBRIGADO TURMA DO VUCO VUCO

deficiencia da biotinidase silvano

Healthcare