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ANORMALIDADES CONGÊNITAS
COMUNS EM
OTORRINOLARINGOLOGIA
R1 HAC PÉRICLES BONAFÉ
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INTRODUÇÃO
• Muitas crianças apresentarão anomalias congênitas na prática otorrinolaringológica
• Podemos ser os primeiros a encontrar um indivíduo e sugerir o diagnóstico
• Por isso a importância de que estejamos familiarizados com as características associadas às síndromes mais comuns em nosso dia a dia
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SÍNDROME DE DOWN
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SÍNDROME DE DOWN
• Descrita pela primeira vez em 1866
por John Langdon Down
• Trissomia do 21
• Maior risco quanto maior a idade
materna, especialmente após 35 anos
• É a causa mais comum de deficiência intelectual
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SÍNDROME DE DOWN
• Características: ▫ Braquicefalia ▫ Base nasal e occipital achatados ▫ Orelhas com implantação baixa ▫ Macroglossia, glossoptose ▫ Fendas palpebrais oblíquas ▫ Epicanto ▫ Manchas de Brushfield ▫ Prega simiesca ▫ “Sandal gap” ▫ Dobras nucais em maior número ▫ Retardo mental
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orelhas de implantação baixa, micróticas
Base nasal achatada, hipoplasia maxilar
Macroglossia, glossoptose
Prega simiesca
Sandal gap
Epicanto
Manchas de Brushfield
Fenda palpebral oblíqua Prega simiesca
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SÍNDROME DE DOWN
• Outras características
▫ Hipotonia muscular
▫ Estrabismo
▫ Catarata congênita
▫ Defeitos do septo atrial ou ventricular
▫ Distúrbios gastrointestinais Refluxo gastroesofágico
Estenose ou atresia duodenal
Doença de Hirschsprung ou doença celíaca
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SÍNDROME DE DOWN
• Diagnóstico pré-natal
▫ Ausência dos ossos nasais
Primeiro trimestre (60-80%)
Segundo trimestre (37-41%)
▫ Ossos nasais hipoplásicos
Não é útil como marcador
único no 1º trimestre
Melhor quando associado a
ausência de ossos nasais no
2º trimestre (60-100%)
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SÍNDROME DE DOWN • Considerações otorrinolaringológicas
▫ Instalação de tubos de ventilação é frequente Otite média recorrente Perda auditiva condutiva por efusão persistente Tortuosidade do conduto auditivo é comum
▫ Apnéia obstrutiva do sono Glossoptose
• Atenção também deve ser dada ▫ Atresia de esôfago, fístula traqueoesofágica Podem necessitar correção cirúrgica imediata
▫ Instabilidade atlantoaxial ▫ Hipotireoidismo/Tireoidite de Hashimoto ▫ Maior risco para doenças hematopoiéticas (ex.: LLA)
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SÍNDROME DE CROUZON
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SÍNDROME DE CROUZON
• “Disostose craniofacial”
• Descrita em 1912 pelo médico
francês Octave Crouzon
• Autossômica dominante
• Mutação no receptor do fator de crescimento de fibroblastos II (FGFR2) no cromossomo 10
• Afeta o primeiro arco branquial
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SÍNDROME DE CROUZON
• Durante seu desenvolvimento, os ossos
faciais fundem-se precocemente ou são
incapazes de expandir-se
• Fusão de suturas diferentes leva a diferentes padrões de crescimento do crânio
Retardo mental não é um dos traços característicos
a menos que o fechamento prematuro das suturas cranianas prejudique o desenvolvimento do cérebro
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SÍNDROME DE CROUZON
• Características
▫ Craniossinostose
▫ Exoftalmia
▫ Hipertelorismo
▫ Estrabismo
▫ “Nariz em bico”
▫ Maxilar hipoplásico
▫ Falso prognatismo mandibular
crescimento da mandíbula é normal
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Exolftalmia
Hipertelorismo, estrabismo
Maxila hipoplásica, Prognatismo mandibular
Craniosinostose
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SÍNDROME DE CROUZON
• Considerações Otorrinolaringológicas
▫ Há perda auditiva em 1/3 dos casos
▫ Maior parcela é condutiva
Fixação ossicular
Otite média serosa
▫ Possibilidade de reconstrução craniofacial
Fins funcionais e/ou estéticos
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SÍNDROME DE CROUZON
• Reconstrução craniofacial
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SÍNDROME DE APERT
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SÍNDROME DE APERT
• Descrita em 1906 pelo médico francês Eugene Apert
• Características craniofaciais semelhantes à síndrome de Crouzon
▫ Apert também envolve a mutação FGFR2
• Distinguem-se pela presença de sindactilia
▫ secundária a mutação em receptor do fator de crescimento de queratinócitos (KGFR)
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SÍNDROME DE APERT
• Autossômica dominante
• Mutação esporádica em 98%
• Afeta primeiro arco branquial
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SÍNDROME DE APERT
• Tendem a apresentar proeminência frontal
• Exoftalmia e hipertelorismo também estão presentes
• Maxila hipoplásica
• Sindactilia
• Nariz em sela, base nasal achatada
• Cavidade oral
▫ Palato ogival
▫ Fenda palatina
▫ Anormalidades dentárias (má oclusão, erupção ectópica)
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Sindactilia Disostose craniofacial
Má oclusão Erupção dentária ectópica
Proeminência frontal, Maxila hipoplásica
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APERT =
CROUZON
+
SINDACTILIA
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SÍNDROME DE APERT
▫ Perda auditiva condutiva
Otite média crônica
Fixação do estribo
▫ Reconstrução craniofacial pode ser realizada de maneira semelhante à Sínd. Crouzon.
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SÍNDROME DE TREACHER COLLINS
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SÍNDROME DE TREACHER COLLINS
• Descrita pelo britânico Edward Treacher Collins em 1900
• Também conhecida como Disostose mandibulofacial ou síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein
• Autossômica dominante
• Mutação do gene TCOF1 no cromossomo 5
• Nova mutação pode ocorrer em até 60%
• Penetrância completa, mas expressão variável
• Acomete primeiro e segundo arcos, sulcos e bolsas
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SÍNDROME DE TREACHER COLLINS
• Características:
▫ Hipoplasia malar e mandibular
▫ Coloboma em pálpebra inferior
(formação palpebral errônea)
▫ Pode haver fissura palatal
▫ Inteligência normal
▫ Malformações de orelha e
ouvido médio
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Coloboma de pálpebras inferiores, hipoplasia maxilar
Hipoplasia mandibular
Malformação de orelhas
Coloboma em pálpebra INFERIOR
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SÍNDROME DE TREACHER COLLINS
• Considerações Otorrinolaringológicas
▫ Perda auditiva condutiva em 30% Malformação ossicular
Microtia e/ou atresia de CAE
Hipoplasia de mastóide
▫ Obstrução de via aérea superior
Traqueostomia pode ser necessária
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SÍNDROME DE TREACHER COLLINS
• Reconstrução craniofacial
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SÍNDROME DE GOLDENHAR
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SÍNDROME DE GOLDENHAR
• Característica principal: hipoplasia hemifacial
• Diversas etiologias
▫ Hematoma intrauterino
▫ Alteração nas células da crista neural
entre 30-45 dias de gestação
• Mais de um gene envolvido
• Acomete o primeiro e segundo
arcos branquiais
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SÍNDROME DE GOLDENHAR
• Características: ▫ Olho malposicionado ou menor ▫ Hipoplasia mandibular unilateral ▫ Boca pequena ▫ Coloboma da pálpebra superior ▫ Anomalias vertebrais ▫ A parótida do lado afetado é freqüentemente deslocada ou sofre algum grau de aplasia ▫ Microtia, apêndices pré-auriculares ▫ Dermóide ocular
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CLASSIFICAÇÃO DA MANDÍBULA
Mandíbula normal
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CLASSIFICAÇÃO DA MANDÍBULA
TIPO I
Mandíbula menor, mas identificável
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CLASSIFICAÇÃO DA MANDÍBULA
TIPO II
TIPO IIA
Glenóide está em posição aceitável
ATM funcionante, mas glenóide de forma anormal
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CLASSIFICAÇÃO DA MANDÍBULA
TIPO II
Tipo IIB
ATM que não pode ser reposicionada cirurgicamente
ATM funcionante, mas glenóide de forma anormal
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CLASSIFICAÇÃO DA MANDÍBULA
Tipo III
Ramo e cavidade glenóide inexistentes
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SÍNDROME DE GOLDENHAR
• Malformações cardíacas, pulmonares, renais e gastrointestinais podem estar presentes
• Perda auditiva ▫ Muito mais condutiva que neurosensorial Anormalidades ossiculares, microtia Curso do nervo facial aberrante – atentar a isso, se
paciente se submeter a mastoidectomia
• Reconstrução craniofacial ▫ Para tto da mandíbula hipoplásica
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SÍNDROME DE PIERRE ROBIN
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SÍNDROME DE PIERRE ROBIN
• Seqüência de micrognatia, glossoptose e fenda palatina
• Possivelmente devido a mau desenvolvimento intra-uterino
• Teoria mecânica – é a mais aceita ▫ Há hipoplasia mandibular entre 7-11 semanas de
gestação ▫ Mandíbula fica temporariamente "presa" entre
clavícula e esterno ▫ Língua permanece elevada na cavidade oral, evitando
fechamento do palato e gerando assim uma fenda palatina
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SÍNDROME DE PIERRE ROBIN
• Fenda palatina em forma de U (80%) ou em forma de V (20%)
• Normalmente não há lábio leporino
• Síndromes associadas a Pierre Robin
▫ 1º síndrome de Stickler
▫ 2º síndrome de Treacher Collins
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SÍNDROME DE PIERRE ROBIN
• Considerações Otorrinolaringológicas
▫ Comprometimento da via aérea
Obstrução das vias aéreas superiores
Aspiração de alimentos
Estenose subglótica
▫ Perda auditiva
Maior parcela é condutiva
Otite média crônica (60%)
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Fechamento de fenda palatina
Avanço de mandíbula
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SÍNDROME DE STICKLER
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SÍNDROME DE STICKLER
• Distúrbio do tecido conjuntivo levando a características craniofaciais, oculares e articulares
• Autossômica dominante • Mutação do colágeno tipo II e XI
• A clássica história clínica inclui a combinação
de uma fissura de palato com um histórico familiar de osteoartrite e perda auditiva.
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SÍND. DE STICKLER
• Características
▫ Face achatada
Hipoplasia maxilar e mandibular
Nariz pequeno com ponta elevada
▫ Fenda palatina
▫ Anormalidades musculoesqueléticas
Osteoartrite, hipermobilidade articular, escoliose
▫ Achados oculares
Miopia, glaucoma, descolamento de retina e catarata
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SÍNDROME DE STICKLER
• Perda auditiva
▫ NEUROSSENSORIAL leve a moderada em 80% ▫ Neurossensorial profunda ou mista em 15% ▫ Componente condutivo secundária à disfunção da tuba
auditiva devido à fenda palatina
• Associada a Pierre Robin em 25%
.
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SÍNDROME DE WAARDENBURG
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SÍNDROME DE WAARDENBURG
• Autossômica dominante
• Genes múltiplos
• Penetrância variável
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SÍNDROME DE WAARDENBURG
• Deslocamento lateral do canto medial dos olhos
▫ Canthorum distopia
• Anormalidades pigmentares
▫ Hipopigmentação, especialmente cabelo e olhos
• Hipoplasia de asa do nariz
• Heterocromia de íris
• Vitiligo
• Fissura de lábio ou palato (10%)
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Canthorum distopia Heterocromia de íris
Hipoplasia de asa nasal, topete branco
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CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS
• Maiores
▫ Heterocromia da íris
▫ Topete branco
▫ canthorum Dystopia
▫ Perda auditiva neurossensorial congênita
▫ Parente de primeiro grau afetado
• Menores
▫ Leucoderma congênito
▫ De raiz nasal achatada
▫ Asa nasal hipoplásica
▫ Cabelos grisalhos prematuros
DIAGNÓSTICO: 2 critérios maiores, ou
1 critério maior + 2 critérios menores
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SUBTIPOS
• Tipo 1
▫ sintomatologia completa
▫ Assimetria facial, fácies dismórfica
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SUBTIPOS
• Tipo 2
▫ Sem canthorum distopia, topete branco menos comum
▫ perda auditiva neurossensorial, heterocromia de íris
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SUBTIPOS
• Tipo 3 (Klein-Waardenburg síndrome)
▫ Semelhante ao tipo 1, mas com anomalias esqueléticas e retardo mental
▫ Aplasia de costelas, sacro cístico,
sindactilia cutânea
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SUBTIPOS
• Tipo 4 (síndrome de Shah-Waardenburg)
▫ Associação com doença
de Hirschsprung
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SÍNDROME DE WAARDENBURG
• Surdez neurossensorial congênita
▫ Normalmente não progressiva
▫ Amplificação auditiva
▫ Implante coclear
• Correção de fissura labial
ou palatina está indicada, bem
como considerações estéticas
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SÍNDROME DE BECKWITH-
WIEDEMANN
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Síndrome Beckwith-Wiedemann
• Hans-Rudolf Wiedemann (1964) e Edward Beckwith (1969)
• Forma familiar de onfalocele e macroglossia
• Síndrome do supercrescimento mais comum na infância.
• Defeito no cromossomo 11
• Maioria parte dos casos é esporádica
• Herança autossômica dominante familiar em 15%
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Síndrome Beckwith-Wiedemann
• Cinco características comuns:
▫ Macroglossia
▫ Macrossomia
▫ Defeito de linha média na parede abdominal
▫ Hipoglicemia neonatal
▫ Apêndices/sulcos auriculares
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Macroglossia
Macrossomia Defeito de parede abdominal
Apêndices/sulcos
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CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS
• Maiores
▫ Defeito na linha média abdominal
▫ Macroglossia
▫ Macrossomia
▫ Apêndices / vincos
▫ Citomegalia adrenocortical
▫ Anormalidades renais
▫ Tumores embrionários
▫ Fenda palatina (raro)
• Menores
▫ Hipoglicemia neonatal
▫ Polihidrâmnios
▫ Prematuridade
▫ Hemangioma
▫ Fáscies característica (ou seja, hipoplasia)
▫ Anomalias cardíacas
▫ Diátase dos retos
▫ Idade óssea avançada
DIAGNÓSTICO:
3 critérios maiores ou 2 maiores + 3 menores
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SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN
• Considerações Otorrinolaringológicas
▫ Macroglossia Obstrução das vias aéreas, dificuldade de alimentação Menos perceptível com a idade
▫ Aumento do risco de malignidade Tumor de Wilms Hepatoblastoma Vigilância Ultra-sonografia abdominal a cada 3 meses até 8 anos Alfa-fetoproteína a cada 6 semanas até 4 anos
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NEUROFIBROMATOSE
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NEUROFIBROMATOSE TIPO 1
• Tipo 1 (von Recklinghausen)
▫ Neurofibromatose periférica
▫ Autossômica dominante
Gene da Neurofibromina (NF1) no
cromossoma 17
Metade resultam de nova mutação
▫ Expressão variável
▫ Melhor prognóstico do que neurofibromatose tipo 2
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NEUROFIBROMATOSE TIPO 1
• Características:
▫ Manchas café com leite
▫ Neurofibromas cutâneos
▫ Neuromas plexiformes
▫ Nódulos de Lisch
▫ Gliomas ópticos
▫ Anomalias ósseas
▫ Sardas axilares ou
Inguinais (sinal de Crowe) Neurofibromas cutâneos
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Manchas café com leite
Neuroma plexiforme
Nódulos de Lisch
Arqueamento ósseo
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NEUROFIBROMATOSE
• Diagnóstico: ▫ Seis ou mais manchas café com leite Diâmetro maior que 5mm em pré-púberes
Diâmetro maior do que 15 milímetros em adultos
▫ Dois ou mais neurofibromas ou um neurofibroma plexiforme
▫ Sardas axilares ou inguinais ▫ glioma óptico ▫ Dois ou mais nódulos de Lisch ▫ Lesão óssea ▫ Parente em primeiro grau com a patologia
Sinal de Crowe
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NEUROFIBROMATOSE TIPO 2
• Neurofibromatose central • Autossômica dominante • Gene NF2 no cromossomo 22 • Aproximadamente 10% de todos os indivíduos
com neurofibromatose • Significativa morbidade
▫ Alta incidência de neurosarcomas e tumores gastrointestinais
• Escassez de manchas café com leite e sardas axilares/inguinais
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NEUROFIBROMATOSE TIPO 2
• Características
▫ Manchas café com leite
▫ Schwannomas
Neuromas acústicos bilaterais
medula espinhal
▫ Catarata subcapsular
▫ Meningiomas
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DIAGNÓSTICO
• Schwanoma vestibular bilateral
• Presuntivo:
▫ Parente de 1º grau +
Schwanoma vest. unilateral
▫ Ou dois dos abaixo:
Meningioma
Glioma
Schwanomma
Catarata subcapsular ou cortical
• Sugestivo:
▫ Schwanoma vest. unilateral +
2 dos abaixo
Meningioma
Glioma
Schwanomma
Catarata subcapsular ou cortical
▫ Ou múltiplos meningiomas
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SÍNDROME DE KLIPPEL-FEIL
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Klippel-Feil
• Fusão vertebral cervical ▫ Tipo I - nível único ▫ Tipo II - vários segmentos não contíguos ▫ Tipo III - múltiplas, segmentos contíguos
• Pescoço curto, alado e linha do cabelo baixa • Etiologia obscura • Anormalidades associadas
▫ Escoliose ▫ Assimetria facial ▫ Anormalidades renais
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OUTRAS SÍNDROMES SEM CARACTERÍSTICAS CRANIOFACIAIS
• USHER ▫ Perda auditiva com defeito no ouvido interno
Tipo I - surdez e disfunção vestibular Tipo II - perda auditiva não progressiva e da função vestibular normal Tipo III - perda auditiva progressiva e metade função vestibular
▫ Perda progressiva da visão por retinite pigmentosa
• PENDRED ▫ A perda auditiva neurossensorial ▫ Bócio de tireóide
• JERVELL E LANGE-NIELSEN ▫ Canal de potássio defeituoso por mutações KCNQ1 e KCNE1 ▫ Perda auditiva neurossensorial e palpitações (síndrome do QT longo)
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Conclusão
• Diferentes síndromes, características por vezes semelhantes
• Atentar para alterações-chave
• Condições coexistentes
▫ Se uma malformação é encontrada, continue a investigação! Outras podem estar presentes!
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