Transtornos do Neurodesenvolvimento

Transtornos do NeurodesenvolvimentoDisciplina de Psicopatologia IProfessora Fernanda Vaz HartmannTranstornos do NeurodesenvolvimentoO novo grupo de transtornos do neurodesenvolvimento uma das mudanas na estrutura do DSM apoiada por caractersticas fisiopatolgicas. So doenas caracterizadas por um atraso ou desvio no desenvolvimento do crebro que influenciam caractersticas fenotpicas (Rutter et al, 2006); por exemplo, TDAH, transtornos de aprendizagem, retardo mental e transtornos do espectro autista Transtornos do NeurodesenvolvimentoDeficincias IntelectuaisTranstornos de ComunicaoTranstorno do Espectro AutistaTranstorno do Deficit de Ateno/HiperatividadeTranstorno Especfico da AprendizagemTranstornos MotoresTranstornos de Tiques

Deficincia IntelectualNo DSM- 5, o termo deficincia intelectual substitui o termo retardo mental do DSM-IV (a prxima reviso do CID prope, porsua vez, utilizar o termo transtornos do desenvolvimento intelectual). Os critrios para Deficincia Intelectual enfatizam que, alm da avaliao cognitiva fundamental avaliar a capacidade funcional adaptativa. Deficincia IntelectualO Critrio A diz respeito a dficits no funcionamento intelectual e habilidades gerais medidos por testes. de QI. Os indivduos com deficincia intelectual devero ter as pontuaes de QI de dois desvios padro ou mais abaixo da mdia da populao. O Critrio B refere-se a dficits no funcionamento adaptativo em trs domnios (no especificados em edies anteriores do manual): conceituais (por exemplo, habilidades acadmicas); sociais (por exemplo, linguagem, comunicao, habilidades interpessoais); e prticos (por exemplo, habilidades de vida, autocuidado). Esta abordagem multidimensional visa garantir que o diagnstico seja feito com base em uma ampla avaliao do impacto da doena sobre o funcionamento em vez de com base exclusivamente em queixas especficas e testes de inteligncia.Principais alteraes no diagnstico de deficincia intelectualMudanaMagnitudeLgicaSubstituio do termo retardo mental por deficincia intelectualMenorConotaes pejorativas de retardo mental. Termo amplamente j utilizado em ambientes clnicos e acadmicos, entre grupos de defesa e pblico leigo. Coerncia com o CID.Avaliao enfatiza nvel de funcionamento em vez de QI.ModeradoQI menos vlido na extremidade inferior do intervalo. O QI isoladamente insuficiente para avaliar o funcionamento em situaes da vida real e tarefas prticas.Avaliao do funcionamento adaptativo em trs domnios: conceituais, sociais e prticos.Moderado

Avaliao a vrios nveis pode melhor determinar o quo bem um indivduo lida com as tarefas do dia-a-dia.Principais alteraes no diagnstico de deficincia intelectualMagnitudeLgicaDefinio dos nveis de gravidade baseado no funcionamento adaptativo em vez do Q

ModeradoO funcionamento adaptativo determina o nvel de apoio necessrio Remoo da idade de incioMenorDurao varivel de perodo de desenvolvimento

O DSM-5 mantm os nveis de gravidade tradicionais leve, moderada, severa e profunda Transtornos de ComunicaoDistrbio de linguagem Distrbio da fala (dificuldade com a produo dos sons da fala que impede a comunicao verbal)Gagueira (distrbio de fluncia com incio na infncia)Distrbio de comunicao social (pragmtica)Transtornos de ComunicaoOs transtornos da comunicao incluem dficits na linguagem, na fala e na comunicao. Fala a produo expressiva de sons e inclui a articulao, a fluncia, a voz e a qualidade da ressonncia de um indivduo. Linguagem inclui a forma, a funo e o uso de um sistema convencional de smbolos (i.e., palavras faladas, linguagem de sinais, palavras escritas, figuras), com um conjunto de regras para a comunicao.Comunicao inclui todo comportamento verbal e no verbal (intencional ou no) que influencia o comportamento, as ideias ou as atitudes de outro indivduo. A investigao das capacidades de fala, linguagem e comunicao deve levar em considerao o contexto cultural e lingustico do indivduo, em especial para aqueles que crescem em ambientes bilngues. As medidas padronizadas de desenvolvimento da linguagem e da capacidade intelectual no verbal devem ser relevantes para o grupo cultural e lingustico (i.e., testes desenvolvidos e padronizados para um grupo podem no oferecer normas apropriadas para outro).A categoria diagnstica dos transtornos da comunicao inclui o seguinte: transtorno da linguagem, transtorno da fala, transtorno da fluncia com incio na infncia (gagueira), transtorno da comunicao social (pragmtica) e outro transtorno da comunicao especificado e no especificado.

Distrbio da LinguagemCritrios Diagnsticos 315.32 (F80.2)A.Dificuldades persistentes na aquisio e no uso da linguagem em suas diversas modalidades (i.e., falada, escrita, linguagem de sinais ou outra) devido a dficits na compreenso ou na produo, inclusive: 1.Vocabulrio reduzido (conhecimento e uso de palavras). 2.Estrutura limitada de frases (capacidade de unir palavras e terminaes de palavras de modo a formar frases, com base nas regras gramaticais e morfolgicas). 3.Prejuzos no discurso (capacidade de usar vocabulrio e unir frases para explicar ou descrever um tpico ou uma srie de eventos, ou ter uma conversa).B.As capacidades lingusticas esto, de forma substancial e quantificvel, abaixo do esperado para a idade, resultando em limitaes funcionais na comunicao efetiva, na participao social, no sucesso acadmico ou no desempenho profissional, individualmente ou em qualquer combinao.C.O incio dos sintomas ocorre precocemente no perodo do desenvolvimento.D.As dificuldades no so atribuveis a deficincia auditiva ou outro prejuzo sensorial, a disfuno motora ou a outra condio mdica ou neurolgica, no sendo mais bem explicadas por deficincia intelectual (transtorno do desenvolvimento intelectual) ou por atraso global do desenvolvimento.

Distrbio da LinguagemAs caractersticas diagnsticas centrais do transtorno da linguagem incluem dificuldades na aquisio e no uso da linguagem por dficits na compreenso ou na produo de vocabulrio, na estrutura das frases e no discurso. Esses dficits lingusticos ficam evidentes na comunicao falada, escrita ou na linguagem de sinais. A aprendizagem e o uso da linguagem dependem de habilidades receptivas e expressivas. Capacidade expressiva refere-se produo de sinais voclicos, gestuais ou verbais, enquanto capacidade receptiva refere-se ao processo de receber e compreender mensagens lingusticas. As habilidades lingusticas precisam ser investigadas nas modalidades expressiva e receptiva, uma vez que podem diferir quanto gravidade. Por exemplo, a linguagem expressiva de um indivduo pode estar gravemente prejudicada, ao passo que a receptiva pode no apresentar nenhum prejuzo.O transtorno da linguagem costuma afetar vocabulrio e gramtica, e esses efeitos passam a limitar a capacidade para o discurso. As primeiras palavras e expresses da criana possivelmente surgem com atraso; o tamanho do vocabulrio menor e menos variado do que o esperado, e as frases so mais curtas e menos complexas, com erros gramaticais, em especial as que descrevem o passado. Distrbio da LinguagemDficits na compreenso da linguagem costumam ser subestimados, uma vez que as crianas podem se sair bem em utilizar contexto para inferir sentido. Pode haver problemas para encontrar palavras, definies verbais pobres ou compreenso insatisfatria de sinnimos, mltiplos significados ou jogo de palavras apropriado idade e cultura. Problemas para recordar palavras e frases novas ficam evidentes por dificuldades em seguir instrues com mais palavras, dificuldades para ensaiar encadeamentos de informaes verbais (p. ex., recordar um nmero de telefone ou uma lista de compras) e dificuldades para lembrar sequncias sonoras novas, uma habilidade que pode ser importante para o aprendizado de palavras novas. As dificuldades com o discurso so evidenciadas pela reduo da capacidade de fornecer informaes adequadas sobre eventos importantes e de narrar uma histria coerente.

Distrbio da LinguagemA dificuldade na linguagem fica clara por capacidades que de forma substancial e quantificvel esto aqum do esperado para a idade, interferindo, de forma significativa, no sucesso acadmico, no desempenho profissional, na comunicao eficaz ou na socializao (Critrio B). Um diagnstico de transtorno da linguagem pode ser feito com base na sntese da histria do indivduo, na observao clnica direta em contextos variados (i.e., casa, escola ou trabalho) e em escores de testes padronizados de capacidade lingustica, que podem ser empregados para orientar estimativas da gravidade.

Distrbio da LinguagemO transtorno da linguagem surge durante o incio do perodo do desenvolvimento; h, porm, variao considervel no incio da aquisio vocabular e no incio das combinaes de palavras, e as diferenas individuais no so, como indicadores nicos, muito preditivos de resultados posteriores. Por volta dos 4 anos de idade, as diferenas individuais na capacidade lingustica ficam mais estveis, com melhor preciso na mensurao, sendo muito preditivas em relao a resultados posteriores. Um transtorno da linguagem diagnosticado a partir de 4 anos de idade pode ficar estvel com o tempo, tipicamente persistindo na vida adulta, ainda que o perfil particular dos pontos fortes e fracos em termos lingusticos possivelmente mude ao longo do desenvolvimento.Diagnstico DiferencialVariaes normais na linguagem.O transtorno da linguagem deve ser diferenciado das variaes normais do desenvolvimento, distino esta que pode ser difcil antes dos 4 anos de idade. Variaes regionais, sociais ou culturais/tnicas da linguagem (p. ex., dialetos) devem ser consideradas quando a pessoa est sendo avaliada para prejuzo da linguagem.Deficincia auditiva ou outra deficincia sensorial.Deficincia auditiva deve ser excluda como a principal causa das dificuldades lingusticas. Os dficits de linguagem podem estar associados a deficincia auditiva, a outro dficit sensorial ou a dficit motor da fala. Quando as deficincias lingusticas excedem as habitualmente associadas a esses problemas, um diagnstico de transtorno da linguagem pode ser feito.Deficincia intelectual (transtorno do desenvolvimento intelectual).Atraso na linguagem costuma ser a forma como se apresenta uma deficincia intelectual, e o diagnstico definitivo s pode ser dado quando a criana puder realizar avaliaes padronizadas. Um diagnstico separado s dado quando os dficits lingusticos claramente excedem as limitaes intelectuais.Distrbios neurolgicos.Transtorno da linguagem pode ser adquirido associado a doenas neurolgicas, inclusive epilepsia (p. ex., afasia adquirida, ou sndrome de Landau-Kleffner).Regresso da linguagem.Perda da fala e da linguagem em criana com menos de 3 anos de idade pode sinalizar transtorno do espectro autista (com regresso do desenvolvimento) ou uma condio neurolgica especfica, como a sndrome de Landau-Kleffner. Entre crianas com mais de 3 anos, a perda da linguagem pode ser sintoma de convulses, havendo necessidade de avalia- o diagnstica que exclua presena de epilepsia (p. ex., eletrencefalograma de rotina e em sono).Distrbio da Fala

Critrios Diagnsticos 315.39 (F80.0)A.Dificuldade persistente para produo da fala que interfere na inteligibilidade da fala ou impede a comunicao verbal de mensagens.B.A perturbao causa limitaes na comunicao eficaz, que interferem na participao social, no sucesso acadmico ou no desempenho profissional, individualmente ou em qualquer combinao.C.O incio dos sintomas ocorre precocemente no perodo do desenvolvimento.D.As dificuldades no so atribuveis a condies congnitas ou adquiridas, como paralisia cerebral, fenda palatina, surdez ou perda auditiva, leso cerebral traumtica ou outras condies mdicas ou neurolgicas.

Distrbio da FalaA produo da fala descreve a articulao clara de fonemas (i.e., sons individuais), que, combinados, formam as palavras faladas. Essa produo exige tanto o conhecimento fonolgico dos sons da fala quanto a capacidade de coordenar os movimentos dos articuladores (i.e., mandbula, lngua e lbios) com a respirao e a vocalizao para a fala. Crianas com dificuldades para produzir a fala podem apresentar dificuldade no reconhecimento fonolgico dos sons da fala ou na capacidade de coordenar os movimentos para falar, nos mais variados graus. O transtorno da fala , desse modo, heterogneo em seus mecanismos subjacentes, incluindo transtorno fonolgico e transtorno da articulao. Um transtorno da fala diagnosticado quando a produo da fala no ocorre como esperado, de acordo com a idade e o estgio de desenvolvimento da criana, e quando as deficincias no so consequncias de prejuzo fsico, estrutural, neurolgico ou auditivo. Entre crianas com desenvolvimento tpico, aos 4 anos de idade a fala geral deve ser inteligvel; aos 2 anos, somente 50% pode ser passvel de compreenso.Distrbio da FalaAprender a produzir sons da fala de maneira clara e precisa e aprender a produzir fala fluente conectada so habilidades do desenvolvimento. A articulao da fala segue um padro ao longo do desenvolvimento, o qual se reflete nas normas etrias dos testes padronizados.A maior parte dos sons da fala deve ser produzida de maneira clara, e a maioria das palavras, pronunciada com preciso, conforme a idade e as normas da comunidade, por volta dos 7 anos de idade.

Transtorno do Espectro AutistaTranstornos do Espectro Autista (TEA) so uma nova categoria no DSM- 5 no entendimento de que trs distrbios anteriormente listados separados sob a rubrica Transtornos Invasivos do Desenvolvimento (TID) no DSM-IV so mais bem conceituados como diferentes nveis de gravidade de uma condio nica. Assim, o DSM-5 introduziu aqui o conceito de espectro, reforando a relevncia da dimensionalidade. O TEA inclui o transtorno de autismo, a sndrome de Asperger e transtorno invasivo do desenvolvimento no especificado. Transtorno de Rett e transtorno desintegrativo da infncia foram removidos da seo.Transtorno do Espectro AutistaH vrias razes por trs dessa mudana. A validade e a confiabilidade dos diferentes diagnsticos sob a rubrica TID tm sido questionadas, em especial, a distino entre a sndrome de Asperger e do chamado autismo de alto funcionamento (Howlin, 2003; Mayeset al, 2001). O grupo de trabalho do DSM-V concluiu que as distines anteriores entre estas condies foram o resultado do agrupamento artificial de apresentaes de diferentes nveis de gravidade da mesma doena que de fato existem como um continuum. Os novos critrios so potencialmente mais capazes de diferenciar TEA do desenvolvimento normal e de outros transtornos psiquitricos.Transtorno do Espectro AutistaOs critrios de diagnstico para o TEA foram reduzidos de trs para dois domnios de sintomas centrais: Dficits de comunicao social e interao social e; Comportamento, interesses e atividades restritos e repetitivos.Principais alteraes nos transtornos invasivos do desenvolvimento no DSM-5MudanaMagnitudeAnlise RacionalFuso dos trs antigos diagnsticos de transtorno do desenvolvimento em um nicoMaiorUm espectro nico descreve melhor a apresentao dos sintomas, evoluo e resposta ao tratamento.Define dois domnios principais da sndrome em vez de trsModeradaDois domnios anteriores (prejuzo na interao social e na comunicao) foram considerados sobreposio.Remoo de Sndrome de RettMenorComportamentos TEA esto presentes apenas por um breve perodo durante o desenvolvimento em pacientes com sndrome de Rett - eles ainda podem ser diagnosticados com TEA.Remoo de transtorno desintegrativo da infnciaMenorPacientes com transtorno desintegrativo da infncia apresentam sintomas fsicos especficos e experimentam um padro distinto de regresso do desenvolvimento.24Transtorno do Espectro AustistaDeve preencher os critrios 1, 2 e 3 abaixo:1. Dficits clinicamente significativos e persistentes na comunicao social e nas interaes sociais, manifestadas de todas as maneiras seguintes:2. Dficits expressivos na comunicao no verbal e verbal usadas para interao social;b. Falta de reciprocidade social;c. Incapacidade para desenvolver e manter relacionamentos de amizade apropriados para o estgio de desenvolvimento.3. Padres restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades, manifestados por pelo menos duas das maneiras abaixo:4. Comportamentos motores ou verbais estereotipados, ou comportamentos sensoriais incomuns;b. Excessiva adeso/aderncia a rotinas e padres ritualizados de comportamento;c. Interesses restritos, fixos e intensos.5. Os sintomas devem estar presentes no incio da infncia, mas podem no se manifestar completamente at que as demandas sociais excedam o limite de suas capacidades.

Transtorno do Espectro AustistaH uma enorme variabilidade em termos de comportamento (gravidade dos sintomas), cognio e mecanismos biolgicos, construindo-se a idia de que o TEA um grupo heterogneo, com etiologias distintas, eles de beneficiam de avaliao individualizada para propor a melhor composio de acompanhamento para o caso.Aproximadamente 60-70% tm algum nvel de deficincia intelectual, enquanto que os indivduos com autismo leve, apresentam faixa normal de inteligncia e cerca de 10 % dos indivduos com autismo tm excelentes habilidades intelectuais para a sua idade (Brentani, et al. 2013).

Transtorno do Deficit de Ateno/HiperatividadeO Transtorno do Dficit de Ateno com Hiperatividade (TDAH) um transtorno neurobiolgico que aparece na infncia e que na maioria dos casos acompanha o indivduo por toda a vida. O TDAH se caracteriza pela combinao de sintomas de desateno, hiperatividade (inquietude motora) e impulsividade sendo a apresentao predominantemente desatenta conhecida por muitos como DDA (Distrbio do Dficit de Ateno).De acordo com a Associao Brasileira do Dficit de Ateno a prevalncia do TDAH gira em torno de 3 a 5% da populao infantil do Brasil e de vrios pases do mundo onde o transtorno j foi pesquisado. Nos adultos estima-se prevalncia em aproximadamente 4%. Segundo o DSM-5, levantamentos populacionais sugerem que o TDAH ocorre na maioria das culturas em cerca de 5% das crianas e 2,5% dos adultos.

Critrios diagnsticos para Transtorno de Dficit de Ateno/Hiperatividade Critrio ASeis (ou mais) dos seguintes sintomas de desateno (durao mnima de 6 meses):a) Frequentemente deixa de prestar ateno a detalhes ou comete erros por descuido em atividades escolares, de trabalho ou outras; b) com frequncia tem dificuldades para manter a ateno em tarefas ou atividades ldicas;c) com frequncia parece no escutar quando lhe dirigem a palavra;d) com frequncia no segue instrues e no termina seus deveres escolares, tarefas domsticas ou deveres profissionais; e) com frequncia tem dificuldade para organizar tarefas e atividades; f) com frequncia evita, antipatiza ou reluta em envolver-se em tarefas que exigem esforo mental constante; g) com frequncia perde coisas necessrias para tarefas ou atividades; h) facilmente distrado por estmulos alheios tarefa; i) com frequncia apresenta esquecimento em atividades dirias.Critrios diagnsticos para Transtorno de Dficit de Ateno/Hiperatividade - Critrio ASeis (ou mais) dos seguintes sintomas de hiperatividade (durao mnima de 6 meses):a) Frequentemente agita as mos ou os ps ou se remexe na cadeira; b) frequentemente abandona sua cadeira em sala de aula ou em outras situaes nas quais se espera que permanea sentado; c) frequentemente corre ou escala em demasia em situaes nas quais isto inapropriado; d) com frequncia tem dificuldade para brincar ou se envolver silenciosamente em atividades de lazer; e) est frequentemente "a mil" ou muitas vezes age com se estivesse "a todo vapor"; f) frequentemente fala em demasia. Impulsividade (durao mnima de 6 meses) g) Frequentemente d respostas precipitadas antes de as perguntas terem sido completadas; h) com frequncia tem dificuldade para aguardar sua vez; i) frequentemente interrompe ou se mete em assuntos de outros.Critrios diagnsticos para Transtorno de Dficit de Ateno/Hiperatividade

Critrio B: Alguns sintomas de hiperatividade impulsividade ou desateno que causam prejuzo devem estar presentes antes dos 12 anos de idade. Critrio C: Algum prejuzo causado pelos sintomas est presente em dois ou mais contextos (escola, trabalho e em casa, por exemplo).Critrio D: Deve haver claras evidncias de prejuzo clinicamente significativo no funcionamento social, acadmico ou ocupacional. Critrio E: Os sintomas no ocorrem exclusivamente durante o curso de um transtorno invasivo do desenvolvimento, esquizofrenia ou outro transtorno psictico e no so melhores explicados por outro transtorno mental.TDAHEm geral, para cada critrio ser preenchido, crianas precisam apresentar seis ou mais sintomas, enquanto adultos e adolescentes com mais de 17 anos podem apresentar at cinco para serem classificados dessa forma.Alm disso, a pessoa pode ter trs diferentes graus de TDAH:Leve: Poucos sintomas esto presentes alm daqueles necessrios para fazer o diagnstico, e os sintomas resultam em no mais do que pequenos prejuzos no funcionamento social, acadmico ou professionalModerada: Sintomas ou prejuzo funcional entre leve e grave esto presentesGrave: Muitos sintomas alm daqueles necessrios para fazer o diagnstico esto presentes, ou vrios sintomas particularmente graves esto presentes, ou os sintomas podem resultar em prejuzo acentuado no funcionamento social ou profissional.

TDAHO TDAH um dos transtornos psiquitricos mais bem estudados no mundo, entretanto existe um questionamento contnuo sobre a sua origem e at o momento no h um consenso cientfico sobre as suas reais causas, ou seja, quanto a ele ser inato (gentico) ou adquirido (ambiental).Considerando-se que o TDAH um transtorno heterogneo (manifesta-se de inmeras formas) e dimensional (os sintomas se combinam nos mais variados graus de intensidade) possvel inferir a complexidade da questo, com mltiplas causas e fatores de risco. Assim, ainda continua difcil precisar a influncia e a importncia relativa de cada fator no aparecimento do transtorno, havendo necessidade de mais pesquisas sobre o tema.

TDAHPodemos dividir os fatores que causam o TDAH em fatores neurobiolgicos (que incluem gentica e anormalidades cerebrais) e fatores ambientais.