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Genética

1. Quais são os agentes responsáveis pela transmissão genética.

Muitas características, quer em termos da nossa constituição física, quer em termos do nosso

comportamento, são herdadas, já nascem connosco.

Os agentes responsáveis pela transmissão genética são: Cromossomas (as características dependem de um

dado cromossomas) , ADN ( descodificação do genoma humano etc) e genes (identificações de doenças

associadas aos genes).

2. Qual o papel dos genes e dos cromossomas no processo de transmissão genética.

Os cromossomas são constituídos quimicamente por ADN e proteínas. Cada cromossoma contém vários

genes que são responsáveis por todas as características físicas do indivíduo.

O gene é um segmento (parte) de um cromossoma a que corresponde um código distinto, uma informação

para produzir uma determinada proteína ou controlar uma característica, por exemplo, cor dos olhos, a cor

dos cabelos.

Os cromossomas e os genes são as estruturas mais importantes na célula durante a divisão celular, uma

vez que são responsáveis pela transmissão da informação hereditária de geração em geração.

3. Identifica a função dos genes de desenvolvimento.

Os genes não são todos iguais e não têm todos a mesma importância, ou seja, é diferente a importância do

gene responsável pela cor do cabelo do gene responsável pela constituição da retina.

Contudo, identificaram um novo tipo de genes, os genes de desenvolvimento. Estes codificam a forma do

organismo definido (ex: a que espécie pertence).

Estes genes que:

desenham o plano, o padrão do organismo

definem as dimensões e formas dos diferentes órgãos determinando o número;

definem a forma e a localização das células que os formam.

Estes genes são, por isso, designados também por “genes arquitectos”, dado que a sua expressão permite

construir o indivíduo.

4. Como se estrutura o ADN?

O ácido nucleico é constituído por desoxirribonciclótidos;

Cada nucleótido é formado por uma base azotada, uma pentose e um grupo fosfato;

Base azotadas existentes no DNA:

Adenina; Timina; Citosina; Guanina.

5. Define genoma.

Genoma- conjunto de genes que constituem o ser humano.

6. Distingue gene dominante de gene recessivo.

Quando os cromossomas transmitidos pelo pai e pela mãe tem uma forma ou estrutura idêntica

(homólogos) criam-se genes com informação para o mesmo caracter, sendo designados por genes alelos:

um alelo é herdado da mãe e outro do pai.

Os genes dominantes – produzem efeitos mesmo que estejam só presentes num dos cromossomas par ou

num só alelo.

Os genes recessivos – só produzem efeitos quando estão presentes nos dois cromossomas do par ou nos

dois genes.

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7. Relaciona a meiose com a variabilidade genética.

A meiose é o processo de divisão das células que ocorre durante a fecundação, e em que o número

de cromossomas se reduz para metade.

É de grande importância para os seres vivos que se reproduzem sexualmente, porque contribui

para a variabilidade das espécies;

É fundamental para a sobrevivência;

E evolução das espécies

8. Distingue hereditariedade específica e hereditariedade individual.

Hereditariedade específica (caracteriza uma espécie) – corresponde à informação genética responsável

pelas características comuns a todos os indivíduos da mesma espécie, determinando a constituição física e

alguns comportamentos.

Hereditariedade individual (exclusiva de cada sujeito de cada espécie) – corresponde à informação

genética responsável pelas características de um individuo e que o distingue de todos os outros membros

da sua espécie. É o que o torna um ser único.

9. Explica a diferença entre genótipo e fenótipo.

Genótipo

Corresponde à constituição genética de um indivíduo que resulta do conjunto dos genes

provenientes da mãe e do pai;

É o conjunto de características tal como são definidas pelos genes.

Fenótipo

O fenótipo em termos simples corresponde à parte visível do genótipo.

É portanto o conjunto de características individuais de origem genética que receberam

modificações decorrentes da relação com o meio.

A influência do meio após o nascimento manifesta-se nas mais diversas expressões decidindo

grande parte do que somos.

Nota: Entre os seres humanos há um conjunto de características comuns que nos

definem como humanos.

Exemplos dessas características: a constituição do rosto (testa, olhos,

sobrancelhas, nariz, lábios), estrutura do esqueleto, do cérebro etc. Estes e outros

caracteres comuns constituem a nossa hereditariedade.

Nota: Os nossos rostos distinguem-se pela sua configuração, cor e forma de olhos, etc.

A discrição das características que nos distinguem um dos outros seria

interminável. Bastará olharmos para um grupo de seres humanos para

compreendermos o que é a hereditariedade individual.

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10. Diferencia a influência do meio antes e depois do nascimento.

Antes do nascimento:

Desde o início da criação de um novo ser que o meio actua, nem tudo o que aparece ao nascer é causa

dos genes. Durante os 9 meses de gravidez o bebé é influenciado pelo meio exterior e também pelo

regime alimentar e de saúde da mãe.

As ideias inatas não nascem connosco, mas são transmitidas desde a fecundação.

Depois do nascimento:

O meio pós-natal tem um papel muito importante no processo de crescimento do indivíduo enquanto

ser de uma sociedade. É muito importante para a maturação do sistema nervoso. Assim, má

alimentação, falta de higiene ou de rotina saudável, mau ambiente familiar contribuem bastante para

um mau desenvolvimento sensorial e motor da criança.

Tanto a hereditariedade como meio, influenciam-se de modo a determinar o desenvolvimento do

índividuo.

11. Distingue a concepção preformista da concepção epigenética.

Concepção Preformista:

A concepção preformista é uma das teorias que tentava explicar como se forma um ser complexo a

partir de um ovo.

Dentro desta concepção existia 2 teorias, uma que defendia que havia um pequeno homem dentro do

espermatozóide e outra que defendia que em vez do espermatozóide estava no óvulo.

Portanto esta concepção defendia que o ser já estava determinado apenas pela genética e não pelo

ambiente.

Concepção Epigenética:

Casper Friedich Wolff negava a concepção preformista e apresenta a concepção epigenética, onde

nega a existência de um ser já formado e que depois apenas se amplia.

Defende que o ovo é uma estrutura desorganizada e que a diferença entre embriões se dá por causas

exteriores.

Então no século XIX, a ideia que os organismos precisam tanto da estrutura genética como da

intervenção do meio, e é com esta que surge potencialidades que antes não existiam.

Então esta concepção defende que tanto os genes como o meio são os responsáveis pelo

desenvolvimento.

12. Distingue os conceitos ontogénese e filogénese

Ontogénese:

Ontogénese especifica o desenvolvimento do indivíduo desde que é formado o ovo até que se torna

adulto. No entanto, há autores que defendem que a ontogenia continua mesmo até à morte,

englobando, por isso, os processos de modificação ao longo da vida.

Ou seja, é o desenvolvimento de um individuo.

Filogénese:

Filogénese engloba todos os fenómenos de evolução dos seres vivos, podendo-se caracterizar como o

conjunto de processos biológicos de transformação que explicam o aparecimento das espécies e a sua

diferenciação. É a história evolutiva de uma espécie.

Ou seja, é o desenvolvimento de uma espécie.

Um fenótipo traduz assim a necessidade de interagirmos com o meio para o desenvolvimento das

capacidades físicas e psíquicas do que somos portadoras.

O estudo das crianças selvagens retracta a importância do meio na formação da pessoa.

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13. O que é a lei da recapitulação

A lei da recapitulação ontofilogenética apareceu no princípio do século XX, por Ernst Haeckel,

fundador da embriologia e da ecologia. Esta lei afirmava que «a ontogénese recapitula a filogénese», ou

seja, ao observarmos os diferentes estádios embrionários de um ser, poderemos verificar os estádios de

evolução da espécie à qual ele pertence. Deste modo, o desenvolvimento embrionário recapitularia a

história filogenética da espécie, o que implicaria que a ontogénese fosse determinada pela filogénese.

Os argumentos utilizados por Haeckel foram descredibilizados e esta teoria foi ultrapassada porque não

tinha base científica. Haeckel começou por mostrar vários desenhos de embriões de várias espécies que,

supostamente, evoluiriam de maneira comum, especializando-se consoante a espécie a que pertenciam.

No entanto, estes dados foram falseados porque nem apresentavam coerência temporal nem de estatura

entre os embriões.

14. Distingue os conceitos de programa genético fechado e aberto.

Há um programa de desenvolvimento correspondente a cada espécie e, por conseguinte, a cada

indivíduo. Em determinadas condições externas, sabemos que, 9 meses depois de uma mulher

engravidar, nasce um bebé.

No entanto, os seres vivos, melhor dizendo, as espécies, podem ter programas genéticos abertos ou

fechados. Nos animais e nas plantas, o mais comum são os programas genéticos fechados: os seres

atingem um ponto/um estádio de desenvolvimento em que estagnam e não têm capacidade de se

adaptarem ou modificarem o seu comportamento. Estão codificados para reagir de uma determinada

forma a um determinado estímulo, a escolher um habitat específico, a terem aqueles rituais de

acasalamento e assim sucessivamente. Há a previsão de comportamentos.

O programa genético aberto implica apenas uma programação parcial, dando liberdade ao ser evoluir de

forma distinta, ter comportamentos imprevisíveis e adaptar-se em casos de alterações ambientais. O

Homem tem um programa genético aberto. Por isso, não reage segundo um conjunto de instintos, não

tem um comportamento e desenvolvimento pré determinados. A abertura do programa genético implica

também uma menos especialização do ser, por isso é que o Homem consegue inventar e fazer um pouco

de todas as actividades diferentes.

15. Identificar o ser humano como prematuro

O ser humano é um ser prematuro, não apresenta as suas capacidades desenvolvidas como outros seres

vivos, por exemplo o pato pouco após o nascimento já nada com a mãe.

Quando nascemos apresentamos incapacidade de reagir de forma eficaz ao meio.

16. Relaciona a prematuridade do ser humano com a neotenia.

O ser humano é um ser prematuro na medida em que, quando nasce, ainda não apresenta as suas

capacidades bem desenvolvidas. Um bebé é um ser inacabado e, por isso, a infância humana é tão

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extensa. É preciso dar tempo para maturar o desenvolvimento que se iniciou na fecundação. No entanto,

é esta imaturidade, prematuridade, que permite ao Homem adaptar-se ao meio e a qualquer situação,

uma vez que ele se vai moldando ao longo da infância.

Este inacabamento biológico tem o nome de neotenia. O atraso no desenvolvimento implica que o ser se

desenvolva mais devagar, alargando a infância e a dependência dos progenitores. Os genes de

desenvolvimento são os principais responsáveis pelo retardamento ontogenético, fazendo do homem um

ser neoténico – com um prolongamento da morfologia juvenil até à idade adulta. Como prova, vemos

que o ser humano apresenta traços/características juvenis, plásticas, na idade adulta.

17. Explica o porquê que o inacabamento humano é uma vantagem.

O ser humano nasce frágil, prematuro e sem preparação para enfrentar o meio. Esta desvantagem torna-

se, porém, uma enorme vantagem no desenvolvimento humano porque é este inacabamento biológico

que permitem a adaptação ao meio, a aprendizagem contínua e a relação interpessoal.

A existência de um parto precoce permite que o programa genético seja aberto e que o Homem se torne

um animal mais flexível e abundante em conhecimento do que se estivesse unicamente dependente dos

instintos.

Ao ser inacabado, o Homem possui flexibilidade biológica, versatilidade, plasticidade, capacidade para

aprender e interagir, em vez de ser uma espécie fechada, hiperespecializada e auto-suficiente.

Mesmo na idade adulta, o Homem nunca ultrapassa o ser carácter neoténico, continuando inacabado,

imperfeito, em constante aprendizagem.

O inacabamento humano traz assim vantagens que se tornaram cruciais para a evolução e a manutenção

da espécie. Por seremos seres biologicamente inacabados, detemos um maior poder de flexibilidade nos

processos de adaptação ao meio. Depois, também temos a necessidade de criar um espaço próprio para

nos estabelecermos e adaptarmos a que chamamos cultura e que vamos transmitir aos descendentes. Por

fim, é o inacabamento humano que nos permite aprender e distinguirmo-nos racionalmente dos restantes

animais. Assim, possuímos uma variedade enorme de comportamentos complexos, maioritariamente

imprevisíveis porque dependem do processo individual de adaptação ao meio.

Cérebro

18. O que é o sistema nervoso

O sistema nervoso é constituído por um conjunto de estruturas, que integradas, são responsáveis pelos

nossos comportamentos, desde os reflexos a pensamento, memória, imaginação e linguagem.

19. Mecanismos do sistema nervoso

Mecanismos de recepção: órgãos que recebem os estímulos – visão, audição, tato, etc

Mecanismos de coordenação: processam as informações dadas pelos mecanismos de coordenação

e determinam as respostas que serão efectuadas pelos efetores – sistema nervoso central e

periférico.

Mecanismos de reacção ou efetores: são os músculos e glândulas responsáveis pelas respostas.

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20. Constituição do sistema nervoso

O sistema nervoso é constituído por células, podemos encontrar dois tipos de células:

Neurónios ou células nervosas;

Células Gliais

21. Descreve a constituição do neurónio

O neurónio é constituído por 3 partes distintas:

Corpo celular- é o armazém de energia da célula

Dendrites-são extensões do corpo celular, são

pequenas, mas muitas o que permite que haja

uma maior área de recepção e emissão de

mensagens que o neurónio estabelece com

outras células.

Axónio-é a parte mais extensa do neurónio e transmite mensagens de um neurónio para outro ou

entre um neurónio e as células de reacção.

Alguns axónios encontram-se envolvidos numa substância chamada mielina que é uma substancia

branca de matéria gorda e outros por matéria cinzenta.

O axónio e certas dendrites de um neurónio, constituem uma fibra nervosa, e a um conjunto de

fibras nervosas envolvidas por uma membrana chamamos de nervos.

O tamanho dos axónios variam de 1 mícron a mais de um metro e a velocidade de comunicação

pode atingir a velocidade do som.

22. Explica a importância das células gliais.

As células gliais:

Facultam os nutrientes, como o oxigénio e a glicose, que alimentam e protegem os neurónios;

Controlam o desenvolvimento dos neurónios ao longo da vida;

Influenciam de forma decisiva a comunicação cerebral, o funcionamento das sinapses, o

desenvolvimento do cérebro no período fetal, bem como na maturação dos neurónios;

Se lesionados podem reproduzir-se;

23. Distingue os diferentes tipos de neurónios.

Neurónios aferentes ou sensoriais-são afectados pelas alterações ambientais (dor, calor) e

activados pelos vários estímulos interiores ou exteriores que enviam mensagens da periferia para a

espinal medulo e encéfalo.

Neurónios eferentes ou motores-Transmitem as mensagens dos centros nervosos para os órgãos

efetores (músculos e glândulas).

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Neurónios de conexão ou interneurónios-Interpretam informações e elaboram as respostas. Torna

possível por exemplo as emoções, capacidade intelectual, comportamentos.

24. Explica como se processa a comunicação nervosa.

O papel do sistema nervoso consiste em transmitir sinais, mensagens de um grupo de neurónios para

outro: os neurónios são células especializadas em receber e em transmitir sinais às células vizinhas. A

informação que circula ao longo dos neurónios designa-se por influxo nervoso.

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25. Descreve a sinapse.

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Distingue o sistema nervoso central de sistema nervoso periférico.

Sistema nervoso central: processa as informações

Sistema nervoso periférico: conduz a informação da periferia para os centros nervosos e as respostas

destes para a periferia.

Sem este sistema de comunicação o cérebro ficaria isolado do meio interno e externo.

26. Explica as funções da espinal medula.

O sistema nervoso central (SNC) é constituído pela espinal medula e pelo encéfalo.

A espinal medula encontra-se no interior da coluna vertebral e é uma estrutura constituída por substancia

branca no exterior (formada por neurónios com bainha de mielina) e cinzenta no seu interior.

Estruturalmente é um prolongamento do cérebro, desempenhando duas funções fundamentais: de

coordenação e de condução.

Função de coordenação: remete para a responsabilidade em coordenar a actividade reflexa, como

por exemplo, o reflexo sensoriomotor. O acto reflexo é a forma de comportamento mais elementar

dado que é uma resposta imediata, involuntária e automática a um estímulo.

A espinal medula controla o reflexo pupilar (automaticamente, a pupila modifica a sua abertura

com a quantidade de luz.

Função de Condução: transmite mensagens do cérebro para o resto do corpo e vice – versa. A

dor, a temperatura e o toque recebidos pelos órgãos receptores são transportados pelos nervos

sensoriais à espinal medula, que, por sua vez, os conduz ao cérebro, que processará estas

informações em áreas específicas. Em direcção oposta, a espinal medula conduz as respostas

processadas pelo cérebro, por exemplo, aos músculos para produzir em o movimento.

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27. Explica como se estrutura da encéfalo.

O encéfalo encontra-se localizado no interior do crânio, protegido por um conjunto de três membranas,

que são meninges. É constituído por um conjunto de estruturas especializadas que funcionam de forma

integrada para assegurar unidade ao comportamento humano.