Desenvolvimento e validação de um Desenvolvimento e validação de um questionário para identificação de casos de questionário para identificação de casos de

câncer de mama e câncer colorretal câncer de mama e câncer colorretal hereditários a nível de saúde primáriahereditários a nível de saúde primária

Aishameriane Venes SchmidtDepartamento de Estatística UFRGS

Laboratório de Medicina Genômica HCPABolsista da PROPESQ UFRGS

Orientação:Dra. Patricia Ashton-Prolla e Dra. Suzi Alves Camey

Colaboração: Giacomazzi J, Roth FL, Palmero EI, Kalakun L, Aguiar ES, Moreira SM, Batassini E, Belo-Reyes V, Schuler-Faccini L, Giugliani R, Caleffi M

Apresentação para o SIC UFRGS 2009.

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Câncer de Mama

O câncer de mama (CM) é o tumor mais prevalente entre mulheres no Brasil

O Rio Grande do Sul é o estado brasileiro com a segunda maior incidência da doença (85.5 casos/100.000 mulheres)¹

A sobrevida dos pacientes aumenta quando a doença é detectada e tratada nos estágios iniciais

¹ Estimativa do Instituto Nacional de Câncer (INCA) para 2008.

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Câncer de Mama

As recomendações para rastreamento populacional incluem auto-exame mensal e mamografia anual a partir dos 18 e 40 anos de idade, respectivamente¹

Algumas mulheres podem apresentar um risco maior que o risco populacional¹ Fatores de risco pessoais História familiar

¹ NCCN Guidelines in Breast Cancer Screening and Diagnosis - http://www.nccn.org.

Câncer de Mama

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Desconhecidos55%

Desconhecidos55%

BRCA 1

30%

BRCA 1

30%

BRCA 215%

BRCA 215%

Esporádicos80%

Hereditários5%

Hereditários5%

História Familiar

15%

História Familiar

15%

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Síndromes de Predisposição Hereditária aos Câncer de mama

Estudo realizado pelo grupo demonstrou que a história familiar sugestiva de síndromes de predisposição hereditária ao câncer de mama é de 6,2% (IC95%: 5.7–6.6) em uma amostra populacional proveniente de 18 postos de saúde de Porto Alegre cadastrados no Programa de Rastreamento Mamográfico na Coorte Núcleo Mama Porto Alegre (NMPOA);

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Síndromes de Predisposição Hereditária aos Câncer de mama

Está se tornando cada vez mais relevante desenvolver ferramentas para identificação de indivíduos em risco para síndromes de predisposição hereditária ao câncer de mama;

Neste contexto, o desenvolvimento de um questionário simples e de fácil aplicação para identificar casos de Síndrome de Predisposição Hereditária ao Câncer de Mama em unidades primárias de saúde pode ser particularmente útil em comunidades desatendidas em que a identificação e encaminhamento de indivíduos com alto risco genético para câncer de mama é difícil;

Método

Um questionário com 7 perguntas sobre história familiar de câncer de mama, ovário e colorretal, FHS-7, foi desenvolvido para identificar mulheres com aumento de risco para síndromes¹ de predisposição hereditária ao câncer de mama participantes do NMPOA;

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Tabela 1 - Trecho extraído da ficha de levantamento de dados do NMPOA

¹ HBOC – Síndrome de predisposição de câncer de mama e ovário, HBCC – Síndrome de predisposição a câncer de mama e câncer colorretal, LFL – Síndrome de Li-Fraumeni-Like

A Coorte Núcleo Mama Porto Alegre

Não comparecimento:

259(21.0%)

Compareceu à consulta902

(72,3%)

9218Mulheres com mais de 15 anos

cadastradas na Coorte NMAMAPOA

Não:7933

(86.1%)

Sim:1285

(13.9%)

Não aceitou participar do

estudo/Sem contato

85 (6.7%)

Questionário: HF positiva para CM, CO ou CCR?

AA de 910 (11.4%)

mulheres que aceitaram

participar do estudo

(Grupo sem HF relatada)

≥ 18 anosNão:39

Sim:1246

Entrevista Genética

Aceitou participar do estudo: 885 (98.1%)

(Grupo com HF relatada)

A Coorte Núcleo Mama Porto Alegre

Amostra total neste estudo: 1795

AA de 910 (11.4%) mulheres que

aceitaram participar do estudo

(Grupo sem HF relatada)

Aceitou participar do estudo: 885

(98.1%)(Grupo com HF

relatada)

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Objetivos do estudo e análise estatística Objetivo: Validar o instrumento FHS-7 quanto à

sua estabilidade temporal, sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivos e negativos.

Foi utilizado o coeficiente de correlação intra-classe para verificar estabilidade temporal e concordância com a avaliação genética.

A curva ROC foi utilizada para encontrar os valores de sensibilidade e especifidade.

Teste-t foi utilizado para comparar as médias dos riscos calculados por 3 diferentes modelos.

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Resultados

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Resultados

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Resultados

14/21

Resultados

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Especificidade, sensibilidade, valor preditivo positivo e valor preditivo negativo e respectivos intervalos de confiança (IC 95%), para cada um dos diferentes pontos de corte utilizados para identificar o fenótipo de predisposição hereditária a câncer de mama

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Resultados Entre as mulheres que relataram história familiar positiva, 211 (23.8% - IC95%: 21.5–26.2) apresentavam heredograma sugestivo de síndrome

hereditária de câncer de mama e/ou câncer de mama e colorretal. Usando como ponte de corte uma questão, a sensibilidade e a especificidade do instrumento foi de 88% e 56%, respectivamente. A concordância entre as respostas em dois diferentes momentos de aplicação do questionário, calculada pelo coeficiente de correlação intra-classe

(ICC), foi de 0.84 para pelo menos uma resposta positiva. A estabilidade temporal do instrumento foi adequada (ICC = 0.65).

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Conclusões

O instrumento FHS-7, criado para identificação de síndromes de predisposição hereditárias ao câncer de mama, demonstrou boa especificidade e estabilidade temporal e pode ser utilizado como ferramenta de rastreamento a nível de saúde primária.

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Apoio

Pró-Reitoria de Pesquisa UFRGS – Brasil

Susan G. Komen for the Cure

Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Laboratório de Medicina Genômica HCPA

Associação Hospitalar Moinhos de Vento

Prefeitura Municipal de Porto Alegre

Instituto da Mama do Rio Grande do Sul

Desenvolvimento e validação de um Desenvolvimento e validação de um questionário para identificação de casos de questionário para identificação de casos de

câncer de mama e câncer colorretal câncer de mama e câncer colorretal hereditários a nível de saúde primáriahereditários a nível de saúde primária

Aishameriane Venes Schmidtaishameriane.schmidt@ufrgs.br