deficiÊncia de alfa-1-antitripsina - fleming...

DETALHES PESSOAISID DE PACIENTE 34129944/88DATA DE NASCIMENTO 19/11/1954SEXO METNIA Caucasiano

MÉDICO SOLICITANTEAlexandre Lanna Lepecki

Rua Marques de São Vicente

124/219

Rio de Janeiro, RJ 22451-040

BR

RELATÓRIO GENÉTICO – CONDIÇÃO DE PORTADORINFORMAÇÕES DE SAÚDE PROTEGIDAS

Resultados do teste revisados e aprovados por:Diretor do laboratório,Linda Wasserman, M.D., Ph.D.

METODOLOGIA DE TESTE

Genotipagem em grande escalautilizando sondas moleculares múltiplas

INFORMAÇÕES SOBRE O LABORATÓRIO

NÚMERO DEREGISTRO

D5615985

CÓDIGO DEATIVAÇÃO

PGLSR-KDFBK

TIPO DEESPÉCIME

SALIVA

DATA DECOLETA

19/08/2013

DATA DORELATÓRIO

11/09/2013

DATA DERECEBIMENTO

23/08/2013

Condição DePortador DEFICIÊNCIA DE ALFA-1-ANTITRIPSINA

Gene testado - SERPINA1

DescriçãoEste paciente é portador desta doença, mas é provável que não seja afetado peladoença. Existe 50% de chance que este paciente passe a mutação para seus filhos, ouque o filho seja portador. Caso o outro progenitor também seja portador da mutação paraesta doença, existe 25% de chance de que cada filho do paciente herde as mutações deambos os pais e possa desenvolver a doença. Como existem muitas mutações raras, épossível que seja portador de uma mutação que não foi testada, além da mutaçãoencontrada no DNA do paciente.

HOMOZIGOTO

HETEROZIGOTO COMPOSTO

PORTADOR

NÃO PORTADOR

Condição DePortador HEMOCROMATOSE

Genes testados - HFE, HFE2, TFR2

DescriçãoEste paciente é portador desta doença, mas é provável que não seja afetado peladoença. Existe 50% de chance que este paciente passe a mutação para seus filhos, ouque o filho seja portador. Caso o outro progenitor também seja portador da mutação paraesta doença, existe 25% de chance de que cada filho do paciente herde as mutações deambos os pais e possa desenvolver a doença. Como existem muitas mutações raras, épossível que seja portador de uma mutação que não foi testada, além da mutaçãoencontrada no DNA do paciente.

HOMOZIGOTO


PORTADOR

NÃO PORTADOR

► NÃO PORTADOR:

Este paciente não é portador da(s) mutação ou mutações testadas para esta doença.Como existem mutações raras e desconhecidas que não estão incluídas neste teste,sempre existe um risco residual de ser portador de uma mutação patogênica.

Condição DePortador NÃO PORTADOR DO SEGUINTE

NÃOPORTADOR

Acidemia Glutárica, Tipo 1

Acidemia Metilmalônica

Acidemia Propiônica

Acrodermatite Enteropática

Anemia De Fanconi

Beta-talassemia

Citrulinemia Tipo I

Deficiência Auditiva, DFNB1 E DFNB9Não-sindrômica

Deficiência Auditiva, DFNB59 Não-sindrômica

Deficiência Da Carboxilase Múltipla

Deficiência Da DiidropirimidinaDesidrogenase

Deficiência Da HMG-CoA Liase

HOMOZIGOTO


PORTADOR

NÃO PORTADOR

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Diretor do laboratório: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. Número de CLIA: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/ PÁGINA 1 de 15

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Condição DePortador NÃO PORTADOR DO SEGUINTE

Deficiência Da Lipoproteína Lipase,Familiar

Deficiência De 3-metilcrotonil-CoACarboxilase

Deficiência De Acil-CoA DesidrogenaseDe Cadeia Curta

Deficiência De Acil-CoA DesidrogenaseDe Cadeia Muito Longa

Deficiência De Acil-CoA DesidrogenaseDe Cadeias Médias

Deficiência De Arginino-succinato Liase

Deficiência De Beta-cetotiolase

Deficiência De Biotinidase

Deficiência De Galactoquinase

Deficiência De Precalicreína

Deficiência De Protrombina

Deficiência Do Fator XI

Deficiência Sistêmica Primária DeCarnitina

Diabetes, Neonatal Permanente

Disautonomia Familiar

Doença De Canavan

Doença De Gaucher

Doença De Pompe

Doença De Sandhoff

Doença De Tay-Sachs

Doença De Von Willebrand Tipo 2Normandy

Doença De Von Willebrand Tipo 3

Doença Do Nó Sinusal

Doença Do Rim Policístico

Doença Falsiforme

Doença Niemann-Pick

Esclerose Lateral Amiotrófica

Esferocitose, Hereditária

Febre Familiar Do Mediterrâneo

Fenilcetonuria

Fibrose Cística

Galactosemia

Gangliosidose GM1

Glicogenose, Tipo 1A

Hemoglobina C

Hemoglobina E

Homocistinúria, Clássica

Homocistinúria, Tipo CblE

Leucinose

Mucolipidose II

Mucolipidose III

Mucolipidose IV

Pseudodeficiência De Tay-Sachs

Raquitismo, Deficiência DePseudovitamina D

Síndrome De Bartter Tipo 4A

Síndrome De Bloom

Síndrome De Crigler-Najjar

Síndrome De Dubin-Johnson

Síndrome De Ehlers-Danlos,Cifoescoliótica

Síndrome De Ehlers-Danlos,Dermatosparaxis

Síndrome De Ehlers-Danlos,Hipermobilidade

Síndrome De Hurler

Síndrome Do Fator RH Nulo

Síndrome Nefrótica, Resistente AEsteróide

Síndrome Poliglandular Autoimune, Tipo I

Tirosinemia

Trombocitopenia, AmegacariocíticaCongênita

Xantomatose Cerebrotendínea


ID DE PACIENTE 34129944/88SEXO MN° de registro D5615985DATA DORELATÓRIO

11/09/2013



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DETALHE DO GENÓTIPO/HAPLÓTIPO

CONDIÇÃO DE PORTADOREsta seção lista os marcadores genéticos que foram testados para Condição de portador. As mutações testadas estão organizadas pordoença e entre colchetes ao lado dos seus respectivos genes.

• Se o paciente for portador de uma mutação testada, ela aparecerá em vermelho na seção "Portador de".

• Se o paciente não for portador de uma mutação testada, ela aparecerá em preto na seção "Não portador de".

• Caso um resultado não possa ser obtido para uma mutação, ela aparecerá na seção "Sem dados para".

• "Pendente" significa que o teste do paciente para essa doença ainda está em processamento.

• "Impossível produzir resultado" indica que um resultado não pôde ser obtido.

Risco residual: já que existem muitas mutações raras, é possível ser portador de uma mutação que não está incluida nos nossos testes.

DEFICIÊNCIA DEALFA-1-ANTITRIPSINA

Portador de: SERPINA1 [S allele]Não portador de: SERPINA1 [Z allele]

HEMOCROMATOSE

Portador de: HFE [H63D]Não portador de: HFE [C282Y, S65C];HFE2 [G320V]; TFR2 [M172K, Y250X]

ACIDEMIA GLUTÁRICA, TIPO 1

Não portador de: GCDH [A293T, A421V,R227P, R402W, V400M]

ACIDEMIA METILMALÔNICA

Não portador de: MMAA [503delC,R145X]; MUT [E117X, G717V, N219Y,R108C, R369C]

ACIDEMIA PROPIÔNICA

Não portador de: PCCA [R399Q]; PCCB[1172_1173insT, 1218del14ins12,R410W, T428I]

ACRODERMATITEENTEROPÁTICA

Não portador de: SLC39A4[1223_1227delCCGGG, L48X]

ANEMIA DE FANCONI

Não portador de: FANCC [322delG,IVS4+4A>T, L554P, Q13X, R185X,R548X]

BETA-TALASSEMIA

Não portador de: HBB [-28A>G,-29A>G, -87C>G, -88C>T, 17A>T, 41/42-TTCT, cd24T>A, cd39C>T, cd44-C,cd8-AA, cd8/9+G, Hb Malay,IVS1+110G>A, IVS1+1G>A, IVS1+5G>T,IVS1+6T>C, IVS2+1G>A, IVS2+654C>T,IVS2+745C>G, IVS2+849A>C,IVS2+849A>G]

CITRULINEMIA TIPO I

Não portador de: ASS1 [952delG,E191K, G390R, IVS6-2A>G, K310Q,Q380X, R272C, R304W, R307C, R86H,R95S, S180N, V269M, V345G, Y190D]

DEFICIÊNCIA AUDITIVA, DFNB1E DFNB9 NÃO-SINDRÔMICA

Não portador de: GJB2 [167delT,235delC, 35delG, L90P, V37I]; OTOF[Q829X]

DEFICIÊNCIA AUDITIVA, DFNB59NÃO-SINDRÔMICA

Não portador de: DFNB59 [113dupT,509_512delCACT, 726delT, 988delG,L244R, R167X]

DEFICIÊNCIA DA CARBOXILASEMÚLTIPLA

Não portador de: HLCS [780delG,D571N, G581S, L237P, R508W, R665X,V550M]

DEFICIÊNCIA DADIIDROPIRIMIDINADESIDROGENASE

Não portador de: DPYD [A777S, E386X,H978R, I560S, IVS11+1G>T,IVS14+1G>A, M182K, P86L, R235W,R886H, V335L]

DEFICIÊNCIA DA HMG-COALIASE

Não portador de: HMGCL[504_505delCT, E37X, R41Q]

DEFICIÊNCIA DA LIPOPROTEÍNALIPASE, FAMILIAR

Não portador de: LPL [G188E]

DEFICIÊNCIA DE3-METILCROTONIL-COACARBOXILASE

Não portador de: MCCC1 [A289V,D532H, L437P, R385S]; MCCC2 [E99Q,I437V, R193C, S173L, V339M]

DEFICIÊNCIA DE ACIL-COADESIDROGENASE DE CADEIACURTA

Não portador de: ACADS [A199V,I390M, M370V, Q365H, R107C, R139C,R380W, R46W, S353L, T169P, W177R]



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DEFICIÊNCIA DE ACIL-COADESIDROGENASE DE CADEIAMUITO LONGA

Não portador de: ACADVL [V283A]

DEFICIÊNCIA DE ACIL-COADESIDROGENASE DE CADEIASMÉDIAS

Não portador de: ACADM [K304E, Y42H]

DEFICIÊNCIA DE ARGININO-SUCCINATO LIASE

Não portador de: ASL [D87G,IVS5+1G>A, Q116X, Q354X, R193Q,R385C, V178M]

DEFICIÊNCIA DE BETA-CETOTIOLASE

Não portador de: ACAT1 [149delC,G152A, G183R, IVS11+2T>C, IVS8+1G>T,Q272X, R208X, T297M]

DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE

Não portador de: BTD [A171T,C33FfsX36, D444H, Q456H, R538C]

DEFICIÊNCIA DEGALACTOQUINASE

Não portador de: GALK1 [G349S,Q382X, R256W, T344M]

DEFICIÊNCIA DEPRECALICREÍNA

Não portador de: KLKB1 [C529Y,W383X]

DEFICIÊNCIA DE PROTROMBINA

Não portador de: F2 [C181Y, D161Y,E352K, R263C, R2W, R314C, R457Q,R538C]

DEFICIÊNCIA DO FATOR XI

Não portador de: F11 [C128X, E117X,F283L, IVS14+1G>A]

DEFICIÊNCIA SISTÊMICAPRIMÁRIA DE CARNITINA

Não portador de: SLC22A5 [N32S,P46S, R169W, R254X, T219fsX284,T440M, T468R, W283C, Y211C, Y4X]

DIABETES, NEONATALPERMANENTE

Não portador de: ABCC8 [E382K, N72S,P45L]; GCK [IVS8+2T>G, R397L]

DISAUTONOMIA FAMILIAR

Não portador de: IKBKAP [IVS20+6T>C,R696P]

DOENÇA DE CANAVAN

Não portador de: ASPA [245insA,433-2A>G, 827delGT, A305E, C218X,E285A, F295S, G274R, M195R, P280S,Y109X, Y231X]

DOENÇA DE GAUCHER

Não portador de: GBA [84GG, D409H,IVS2+1G>A, N370S, R463C, V394L]

DOENÇA DE POMPE

Não portador de: GAA [2741AG>CAGG,D645E, G309R]

DOENÇA DE SANDHOFF

Não portador de: HEXB [76delA,IVS2+1G>A]

DOENÇA DE TAY-SACHS

Não portador de: HEXA [1278insTATC,613delC, C458Y, deltaTTC910-912,G269S, I335F, IVS12+1G>C, IVS2+1G>C,IVS5-1G>T, IVS9+1G>A, IVS9-1G>T,R170Q, R170W, R178H/L, R499H, R504C,S210F, V192L, W329X]

DOENÇA DE VON WILLEBRANDTIPO 2 NORMANDY

Não portador de: VWF [C1060R,C1225G, C788R, C788Y, C804F, D879N,E1078K, E787K, G785E, H817Q, M771V,P812L, Q1053H, R763G, R782W, R816Q,R816W, R854Q, T791M, Y795C]

DOENÇA DE VON WILLEBRANDTIPO 3

Não portador de: VWF [1384delG,1657dupT, 191delG, 2016_2019delCTCT,2157delA, 2269_2270delCT, 276delT,3258_3259insT, 3736_3737dupCC,374del14, 4092_4093delAC,4324dupAGTGTGGA, 6182delT, 7139dupT,7172_7173insT, 7674dupC, 7683delT,892dupG, C1071F, C2174G, C2362F,C2671Y, C2739Y, C2754W, C2804Y,D47H, E620X, IVS28+1G>A,IVS29+10C>T, IVS40-1G>C, IVS45+7C>T,IVS50+3G>T, IVS7+1G>A, IVS9-1G>A,L1267X, Q1346X, Q218X, Q2544X,Q565X, R1315C, R1853X, R2434X,R2535X, R273W, R324X, R365X, R373X,S71X, V1314F/3940delG, W222X, W377C,Y1456X, Y1542X, Y357X, Y610X]

DOENÇA DO NÓ SINUSAL

Não portador de: SCN5A [G1408R,P1298L, R1632H, T220I]

DOENÇA DO RIM POLICÍSTICO

Não portador de: PKHD1 [D3230fs,I222V, I2944fs, I2957T, I3177T,P805L, Q3392X, R3482C, R496X, T36M,V3471G]

DOENÇA FALSIFORME

Não portador de: HBB [Hemoglobin S]

DOENÇA NIEMANN-PICK

Não portador de: NPC1 [G992W,I1061T]; NPC2 [E20X]; SMPD1[deltaR608, H421Y, L302P,P330SfsX382, R496L]

ESCLEROSE LATERALAMIOTRÓFICA

Não portador de: ALS2 [1867delCT]

ESFEROCITOSE, HEREDITÁRIA

Não portador de: ANK1 [5703+16C>T,V463I]; EPB42 [A142T, D175Y,IVS6+1G>A, R310Q, R317C, W119X]



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FEBRE FAMILIAR DOMEDITERRÂNEO

Não portador de: MEFV [A744S, K695R,M680I, M694I, M694V, R653H, R761H,V726A]

FENILCETONURIA

Não portador de: PAH [A403V, E280K,F39L, I65T, IVS10-11G>A, L48S,P281L, R158Q, R243X, R261Q, R408Q,R408W, V245A, Y414C]

FIBROSE CÍSTICA

Não portador de: CFTR [1078delT,1677delTA, 1717-1G>A, 1812-1G>A,1898+1G>A, 1949del84, 2043delG,2055del9>A, 2105del13ins5, 2108delA,2184delA, 2307insA, 2789+5G>A,2869insG, 3120+1G>A, 3120G>A,3171delC, 3272-26A>G, 3659delC,3667ins4, 3791delC, 3849+10kbC>T,3876delA, 3905insT, 394delTT,405+1G>A, 405+3A>C, 444delA,574delA, 621+1G>T, 663delT,711+1G>T, 712-1G>T, 846delT,935delA, 936delTA, A455E, A561E,C524X, D1152H, deltaF311, deltaF508,deltaI507, G1349D, G178R, G330X,G542X, G551D, G622D, G85E, K710X,L206W, L558S, M1101K, N1303K, P205S,P574H, P750L, Q1100P, Q1238X, Q359K/T360K, Q493X, R1158X, R1162X, R117H,R334W, R347P, R352Q, R553X, R560T,R709X, S1196X, S1251N, S364P, S549N,S549R (A>C), S549R (T>G), V232D,V520F/I, W1089X, W1204X, W1282X]

GALACTOSEMIA

Não portador de: GALT [E203K, F171S,IVS2-2A>G, K285N, L195P, L218L(c.652C>T), N314D, Q188R, S135L,Y209C]

GANGLIOSIDOSE GM1

Não portador de: GLB1 [R59H]

GLICOGENOSE, TIPO 1A

Não portador de: G6PC [378_379dupTA,79delC, deltaF327, G188R, G270V,Q242X, Q347X, R83C, R83H]

HEMOGLOBINA C

Não portador de: HBB [Hemoglobin C]

HEMOGLOBINA E

Não portador de: HBB [Hemoglobin E]

HOMOCISTINÚRIA, CLÁSSICA

Não portador de: CBS [1566delG,1591delTTCG, 1622ins4, 298fsX329,A114V, A155V, A226T, A355P, C109R,C165Y, D376N, D444N, D47E, E128D,E144K, E176K, E239K, E302K, G116R,G139R, G148R, G151R, G307S, G347S,G85R, H232D, I278T, I435T,IVS11-2A>C, IVS12+1G>A, IVS8+1G>A,IVS9+1G>T, K102N, K384E, L101P,L539S, M126V, P145L, P290L, P49L,P78R, P88S, R121C, R266G, R266K,R336C (C>T), R336C (delCC/insTT),R336H, R369C, R369H, R379W, R491C,R58W, S217F, S349N, S466L, T191M,T257M, T353M, V168A, V320A, V354M,V371M, W43X]

HOMOCISTINÚRIA, TIPO CBLE

Não portador de: MTRR[1622_1623dupTA, 1726delTTG,1953-6_1953-2del5, R3W, R525X]

LEUCINOSE

Não portador de: BCKDHB [E372X,G278S, R183P]

MUCOLIPIDOSE II

Não portador de: GNPTAB [1581delC,3503_3504delTC, 616_619delACAG,Q104X, Q845X, R1189X, R1205X]

MUCOLIPIDOSE III

Não portador de: GNPTAB [IVS17+6T>G,K4Q]; GNPTG [347_349_delACA,499dupC]

MUCOLIPIDOSE IV

Não portador de: MCOLN1 [IVS3-2A>G]

PSEUDODEFICIÊNCIA DE TAY-SACHS

Não portador de: HEXA [R247W, R249W]

RAQUITISMO, DEFICIÊNCIA DEPSEUDOVITAMINA D

Não portador de: CYP27B1[3398dupCCCACCC, 958delG, IVS3+1G>A,R389H]

SÍNDROME DE BARTTER TIPO4A

Não portador de: BSND [G47R]

SÍNDROME DE BLOOM

Não portador de: BLM [blmAsh, Q645X,Q975fsX, R836fsX, R899X, S186X,W428X, W567X, W803fsX]

SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR

Não portador de: UGT1A1 [1043delA,1186delG, 1220delA, 1223insG,397_402delCAACAA, 517delC, 652insT,801delC, 878_890del, 973delG, A292V,A368T, A401P, A478D, C177R, C280X,E463A, F170del, G377V, G493R, H376R,H39D, I294T, I370V, IVS1+1G>C,IVS3-2A>G, IVS4+1G>T, IVS4-1G>A,K428E, K437X, L131P, L175Q, L233R,L443P, M204V, N279Y, N400D, P34Q,P387R, Q185P, Q239fsX256, Q283X,Q331R, Q331X, Q357R, Q357X, R209W,R336W, R341X, R403C, S375F, S381R,S488F, V160E, V225G, W335X, W40R,W483X (TAG), W483X (TGA), Y192X,Y486D, Y74X]

SÍNDROME DE DUBIN-JOHNSON

Não portador de: ABCC2 [I1173F,R1150H]

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS, CIFOESCOLIÓTICA

Não portador de: PLOD1 [1362delC,153dupC, 1702insC, 467-2delA,975+2_975+3insTT, A667T, G678R,H706R, Q327X, Q49X, R319X, R670X,W446G, W612C, Y142X, Y511X]



11/09/2013



Thiago Guerino

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Thiago Guerino

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Thiago Guerino

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SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS, DERMATOSPARAXIS

Não portador de: ADAMTS2 [Q225X,W795X]

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS, HIPERMOBILIDADE

Não portador de: TNXB[2116_2117dupGT, 3551_3552delAA]

SÍNDROME DE HURLER

Não portador de: IDUA[1044delCGACAA, 1695del11,1814_1815delTT, Q70X, W402X]

SÍNDROME DO FATOR RH NULO

Não portador de: RHAG [V270I]

SÍNDROME NEFRÓTICA,RESISTENTE A ESTERÓIDE

Não portador de: NPHS2 [1036delC,436delA, R138Q]

SÍNDROME POLIGLANDULARAUTOIMUNE, TIPO I

Não portador de: AIRE [64-69del6,967-979del13, A502fsX519,C311fsX376, C311Y, C446G,C449fsX502, E298K, F77S, G218fsX284,G228W, H415fsX422, IVS11+1G>A,IVS3+2T>C, IVS3-2A>T, IVS7+1G>A,IVS8+5G>T, K83E, L28P, L29P,L323fsX372, L397fsX478, L417fsX478,L93R, L97P, M1L, M388fsX422, P252L,P370fsX370, P539L, Q358X, R139X,R15C, R203X, R257X, R303P, R433/C434fsX, S135fsX147, T16M, V80L,W78R, X546C, Y85C, Y90C]

TIROSINEMIA

Não portador de: FAH [G337S, P261L,Q64H, W262X]

TROMBOCITOPENIA,AMEGACARIOCÍTICACONGÊNITA

Não portador de: MPL [R102P, R43X]

XANTOMATOSECEREBROTENDÍNEA

Não portador de: CYP27A1 [A216P,D354G, E195X, E408X, G145G, G472A,IVS2+1G>A, IVS4+1G>A, IVS6+1G>A,IVS6-1G>T, IVS7+1G>A, IVS7+5G>T,K284X, P384L, P401R, P441S, Q159X,Q461X, R127Q, R127W, R137W, R231X,R270X, R395C, R405Q, R405W, R474W,T339M, W260X]



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RISCO RESIDUAL APÓS RESULTADOS DE TESTE NEGATIVOS

No caso de um resultado negativo (não portador), há um risco residual de que o paciente possa ter uma mutação que não faz parte do painelde teste. Estão incluídas na tabela abaixo as estimativas de risco residual para as condições do portador incluídas no teste de status deportador da Pathway Genomics. A taxa de portadores da população, a taxa de detecção de portador e o risco residual são mostrados paracondições e populações específicas cujos dados são conhecidos. Para outras condições listadas abaixo e populações não mostradas, aprevalência é rara, a taxa de detecção de mutação é desconhecida e o risco residual não é calculável.

Para indivíduos com resultado "NÃO PORTADOR" de uma condição para a qual há histórico pessoal/familiar sugestivo, testes genéticosadicionais podem ser indicados.

ACIDEMIA GLUTÁRICA, TIPO 1POPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE

DETECÇÃO RISCO RESIDUAL

Caucasianos 1:159 38.0% 1:254

ACIDEMIA METILMALÔNICAMUT

POPULAÇÃO TAXA DEPORTADOR

TAXA DEDETECÇÃO RISCO RESIDUAL

Chineses 1:147 0.0% 1:147

Japoneses 1:187 22.0% 1:239

Africanos 1:237 35.0% 1:361

Caucasianos 1:237 19.0% 1:292

Hispânicos 1:237 41.0% 1:399

MMAA



Japoneses 1:448 64.0% 1:1243

Caucasianos 1:568 43.0% 1:996

ACIDEMIA PROPIÔNICAPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Geral 1:160 10.0% 1:178

Japoneses 1:160 35.0% 1:246

Espanhóis 1:160 50.0% 1:320

ACRODERMATITE ENTEROPÁTICAPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Tunisianos 1:167 68.0% 1:520

ANEMIA DE FANCONIPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Judeus asquenazes 1:89 99.0% 1:8801

Europeus setentrionais 1:158 90.0% 1:1571

BETA-TALASSEMIAPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Mediterrâneos 1:7 91.0% 1:68

Afro-americanos 1:11 75.0% 1:41

Tailandês 1:11 91.0% 1:112

Árabes 1:49 91.0% 1:534

Chineses 1:100 91.0% 1:1101

CITRULINEMIA TIPO IPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Geral 1:119 46.0% 1:220

DEFICIÊNCIA AUDITIVA, DFNB1 E DFNB9 NÃO-SINDRÔMICADFNB1 (GJB2)



Geral 1:33 80.0% 1:165

DFNB9 (OTOF)

DEFICIÊNCIA AUDITIVA, DFNB59 NÃO-SINDRÔMICADADOS NÃO DISPONÍVEIS

Não há dados publicados suficientes para determinar ataxa de portador, a taxa de detecção e o risco residualpara essa condição.

DEFICIÊNCIA DA CARBOXILASE MÚLTIPLADADOS NÃO DISPONÍVEIS


DEFICIÊNCIA DA DIIDROPIRIMIDINADESIDROGENASE



Caucasianos 1:56 52.0% 1:115



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DEFICIÊNCIA DA HMG-COA LIASEDADOS NÃO DISPONÍVEIS


DEFICIÊNCIA DA LIPOPROTEÍNA LIPASE, FAMILIARPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Caucasianos 1:500 46.0% 1:928

DEFICIÊNCIA DE 3-METILCROTONIL-COACARBOXILASE



Alemães e turcos 1:146 4.0% 1:151

DEFICIÊNCIA DE ACIL-COA DESIDROGENASE DECADEIA CURTA




DEFICIÊNCIA DE ACIL-COA DESIDROGENASE DECADEIA MUITO LONGADADOS NÃO DISPONÍVEIS


DEFICIÊNCIA DE ACIL-COA DESIDROGENASE DECADEIAS MÉDIAS



Caucasianos 1:40 71.0% 1:135

DEFICIÊNCIA DE ALFA-1-ANTITRIPSINAPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Europa Meridional 1:7 95.0% 1:121

Africanos 1:12 95.0% 1:221

Caucasianos 1:12 95.0% 1:221


Árabes 1:16 95.0% 1:301

Sudeste asiático 1:84 95.0% 1:1661

Asiáticos 1:570 95.0% 1:11381

DEFICIÊNCIA DE ARGININO-SUCCINATO LIASEPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Geral 1:167 50.0% 1:333

DEFICIÊNCIA DE BETA-CETOTIOLASEPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Vietnamitas 1:500 88.0% 1:3993

DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASEPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Geral 1:120 60.0% 1:299

DEFICIÊNCIA DE GALACTOQUINASEDADOS NÃO DISPONÍVEIS


DEFICIÊNCIA DE PRECALICREÍNADADOS NÃO DISPONÍVEIS


DEFICIÊNCIA DE PROTROMBINAPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Iranianos, italianos 1:1000 54.0% 1:2166

DEFICIÊNCIA DO FATOR XIPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE



Reino Unido 1:167 39.0% 1:273

DEFICIÊNCIA SISTÊMICA PRIMÁRIA DE CARNITINAPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Taiwaneses 1:100 35.0% 1:153

DIABETES, NEONATAL PERMANENTEDADOS NÃO DISPONÍVEIS




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DISAUTONOMIA FAMILIARPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE



DOENÇA DE CANAVANPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE



DOENÇA DE GAUCHERPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE



Geral 1:50 64.0% 1:137

DOENÇA DE POMPEPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Asiáticos 1:185 80.0% 1:921

Holandeses 1:185 6.0% 1:196

DOENÇA DE SANDHOFFDADOS NÃO DISPONÍVEIS


DOENÇA DE TAY-SACHSPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE



Franco-Canadenses 1:73 13.0% 1:83

Não judeus 1:250 46.0% 1:462

DOENÇA DE VON WILLEBRAND TIPO 2 NORMANDYPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Geral 1:500 75.0% 1:1997

DOENÇA DE VON WILLEBRAND TIPO 3POPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Suecos, finlandeses 1:167 10.0% 1:185

DOENÇA DO NÓ SINUSALDADOS NÃO DISPONÍVEIS


DOENÇA DO RIM POLICÍSTICOPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Caucasianos 1:145 35.0% 1:224

DOENÇA FALSIFORMEPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Afro-americanos 1:15 100.0% 0

Índios americanos 1:150 100.0% 0

Hispânicos 1:203 100.0% 0

Árabes 1:478 100.0% 0

Caucasianos 1:642 100.0% 0

Indianos asiáticos 1:652 100.0% 0

Filipinos 1:879 100.0% 0

Asiáticos 1:1315 100.0% 0

Sudeste asiático 1:2365 100.0% 0

DOENÇA NIEMANN-PICKTipo A




ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICADADOS NÃO DISPONÍVEIS


ESFEROCITOSE, HEREDITÁRIADADOS NÃO DISPONÍVEIS


FEBRE FAMILIAR DO MEDITERRÂNEOPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Armênios 1:3 79.0% 1:9


Judeus não asquenazes 1:4 69.0% 1:11

Turcos 1:6 76.0% 1:22

Árabes 1:7 53.0% 1:13



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FENILCETONURIAPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Irlandeses 1:34 72.0% 1:120

Turcos 1:34 65.0% 1:96

Alemães 1:45 56.0% 1:101

Poloneses 1:45 78.0% 1:201

Espanhóis 1:51 41.0% 1:86

Chineses 1:53 3.0% 1:55

Dinamarqueses 1:55 43.0% 1:96

Caucasianos 1:62 51.0% 1:124

Coreanos 1:102 4.0% 1:106

Japoneses 1:174 60.0% 1:434

FIBROSE CÍSTICAPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE



Caucasianos 1:25 88.0% 1:206

Hispânicos 1:58 72.0% 1:203


Americanos asiáticos 1:94 49.0% 1:183

GALACTOSEMIAClássica




Europa Meridional 1:234 80.0% 1:1166

Europa Ocidental 1:270 80.0% 1:1346


Europa Oriental 1:1016 80.0% 1:5076

GANGLIOSIDOSE GM1DADOS NÃO DISPONÍVEIS


GLICOGENOSE, TIPO 1APOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE



Não judeus 1:158 62.0% 1:414

HEMOCROMATOSEPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Caucasianos 1:5 63.0% 1:12

HEMOGLOBINA CPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Afro-americanos 1:52 100.0% 0

Índios americanos 1:489 100.0% 0

Hispânicos 1:1517 100.0% 0

Caucasianos 1:2754 100.0% 0


Filipinos 1:4775 100.0% 0

Árabes 1:5476 100.0% 0

Asiáticos 1:6607 100.0% 0

Sudeste asiático 1:14200 100.0% 0

HEMOGLOBINA EPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Bengalês 1:24 100.0% 0

Chineses 1:221 100.0% 0

Paquistaneses 1:529 100.0% 0


Irlandeses 1:1961 100.0% 0

Britânicos caucasianos 1:9091 100.0% 0

Africanos 1:10000 100.0% 0

HOMOCISTINÚRIA, CLÁSSICAPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Caucasianos 1:167 37.0% 1:263

HOMOCISTINÚRIA, TIPO CBLEDADOS NÃO DISPONÍVEIS


LEUCINOSEPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Antiga ordem menonita 1:10 100.0% 0




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MUCOLIPIDOSE IIPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Geral 1:500 56.0% 1:1138

Japoneses 1:500 60.0% 1:1249

MUCOLIPIDOSE IIIDADOS NÃO DISPONÍVEIS


MUCOLIPIDOSE IVPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE



PSEUDODEFICIÊNCIA DE TAY-SACHSPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Judeus não asquenazes 1:370 100.0% 0

RAQUITISMO, DEFICIÊNCIA DE PSEUDOVITAMINAD



Geral 1:2000 61.0% 1:5127

SÍNDROME DE BARTTER TIPO 4ADADOS NÃO DISPONÍVEIS


SÍNDROME DE BLOOMPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE



SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJARPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Caucasianos 1:500 39.0% 1:819

SÍNDROME DE DUBIN-JOHNSONPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Judeus da Pérsia 1:18 100.0% 0

Judeus de Marrocos 1:18 100.0% 0

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS,CIFOESCOLIÓTICADADOS NÃO DISPONÍVEIS


SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS,DERMATOSPARAXISDADOS NÃO DISPONÍVEIS


SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS,HIPERMOBILIDADEDADOS NÃO DISPONÍVEIS


SÍNDROME DE HURLERPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Caucasianos 1:159 79.0% 1:753

SÍNDROME DO FATOR RH NULODADOS NÃO DISPONÍVEIS


SÍNDROME NEFRÓTICA, RESISTENTE AESTERÓIDEDADOS NÃO DISPONÍVEIS


SÍNDROME POLIGLANDULAR AUTOIMUNE, TIPO IPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Judeus da Pérsia 1:48 100.0% 0

Finlandeses 1:80 71.0% 1:273

Eslovenos 1:104 67.0% 1:313

Noruegueses 1:150 48.0% 1:288

Poloneses 1:250 71.0% 1:860



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TIROSINEMIAPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE



Caucasianos 1:100 8.0% 1:108

TROMBOCITOPENIA, AMEGACARIOCÍTICACONGÊNITADADOS NÃO DISPONÍVEIS


XANTOMATOSE CEREBROTENDÍNEAPOPULAÇÃO TAXA DE

PORTADORTAXA DE


Judeus norte-africanos 1:5 31.0% 1:7

Holandeses 1:111 86.0% 1:787



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AVISO

Este relatório não se destina a ser utilizado unicamente pelo paciente sem a consulta de um profissional de saúde licenciado. Este teste foidesenvolvido e suas características de desempenho determinadas pelo laboratório de testes. Ele não foi liberado nem aprovado pelo FDA(Food and Drug Administration).

Caso tenha alguma dúvida sobre este relatório, entre em contato com um conselheiro genético ou consulte o seu médico.



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RISCOS E LIMITAÇÕES

Risco de problemas técnicos laboratoriais ou erros laboratoriais

O laboratório de testes, certificado pelo CLIA, possui procedimentos padronizados e eficazes estabelecidos para proteger contra problemastécnicos e operacionais. Entretanto, tais problemas podem ocorrer. O laboratório recebe amostras coletadas por pacientes e médicos.Problemas nos envios ao laboratório ou com o manuzeio das amostras podem ocorrer, incluindo, mas não se limitando a danos à amostra ouaos documentos relacionados, rotulagem incorreta, e perda ou atraso do recebimento da amostra. Problemas laboratoriais que levem àimpossibilidade de obter resultados podem ocorrer. Exemplos incluem, mas não estão limitados à rotulagem incorreta da amostra,contaminação do DNA, resultados impossíveis de serem interpretados e erros de natureza humana e/ou do sistema de análises. Nestes casos,o laboratório pode necessitar solicitar uma nova amostra. Entretanto, ao refazer o teste, é possível que continue não se obtendo resultados.

Como com qualquer teste laboratorial, existe uma pequena chance de que o laboratório possa entregar resultados incorretos. Por exemplo, olaboratório pode declarar que um certo genótipo está presente quando, de fato, não está presente. Qualquer tipo de erro laboratorial pode levara decisões incorretas no que diz respeito ao tratamento médico e/ou recomendações alimentares e de exercícios físicos. Caso um errolaboratorial tenha ocorrido ou for suspeito, o médico pode desejar conduzir outras avaliações e/ou outros testes. Testes suplementares podemser efetuados para verificar qualquer resultado a qualquer momento.

LimitaçõesO objetivo deste teste é oferecer informações sobre como os genes de um indivíduo testado podem influenciar a condição de portador paraalgumas doenças hereditárias, respostas a alguns medicamentos, riscos para condições de saúde específicas e/ou certas dietas, respostas aexercícios e alimentação, assim como aprender sobre os ancestrais passados do indivíduo testado, dependendo do teste genético específicoque foi solicitado pelo médico. Indivíduos testados não devem mudar quaisquer cuidados médicos (incluindo, mas não se limitando a mudançasna dosagem ou frequência das medicações, programas exercícios e dietas ou planejamento de gravidez) baseado em resultados sem consultarum médico.

A ciência por trás do significado ou da interpretação de certos resultados evolui continuamente. Embora passos enormes tenham sido dadospara o avanço do uso potencial dos testes genéticos, ainda existe muito para ser descoberto. O teste genético é baseado em informações,desenvolvimentos e técnicas que são conhecidas nos dias de hoje. Pesquisas futuras podem revelar mudanças na interpretação de testesgenéticos obtidos previamente. Por exemplo, qualquer teste genético está limitado pelas variantes sendo testadas. A interpretação dosignificado de algumas variantes pode mudar ao se pesquisar mais sobre elas. Algumas variantes associadas a doenças, respostas amedicamentos, a a dieta, nutrição e exercícios podem não ser testadas; essas variantes, possivelmente, não foram identificadas em estudosgenéticos.

Muitas das condições e das respostas a medicamentos que são testadas dependem de fatores genéticos assim como fatorers não genéticoscomo idade, histórico médico pessoal e familiar, dieta e etnia. Como tal, um indivíduo pode não apresentar a resposta a medicamentos, doençaou dieta, nutrição e exercícios específicos e correspondentes aos resultados do teste genético.

Outra limitação para algumas condições, particularmente nas áreas de dieta e exercícios, é que as associações genéticas foram estudadas eobservadas apenas em populações caucasianas. Neste caso, as interpretações e recomendações são feitas no contexto dos estudos comcaucasianos, mas os resultados podem ou não ser relevantes ao indivíduo testado que não é caucasiano ou pertence a duas ou mais etnias.

Baseados em resultados de testes e outros conhecimentos médicos do indivíduo testado, os médicos podem desejar conduzir testesindependentes suplementares ou consultar outro médico ou um conselheiro genético.



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DEFINIÇÕES DE RESULTADOS

Alterado Resultados e/ou dados do paciente que foram revisados de uma maneira quenão influencia a significância clínica do(s) resultado(s) e/ou diagnóstico,tratamento ou monitoramento do paciente.

Corrigido Resultados e/ou dados do paciente que foram revisados de uma maneira quepoderia influenciar a significância clínica do(s) resultado(s) e/ou diagnóstico,cuidados ou tratamento do paciente.

Final Resultados disponíveis no momento do lançamento do relatório ou que foramrevisados de um estado pendente a um estado final.

Pendente Resultados de testes que não estão disponíveis no momento da publicação dorelatório. Todos os resultados pendentes serão indicados no relatório.



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deficiÊncia de alfa-1-antitripsina - fleming...

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