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CONSTITUIÇÃO GENÉTICA

DAS POPULAÇÕES

De acordo com uma definição amplamente aceita, uma “espécie é um grupo de indivíduos que pode acasalar entre si e gerar descendência viável”

A livre reprodução dos indivíduos de uma mesma espécie é, na prática, limitada por barreiras geográficas

Bos primigenius

Gaur (Gauro) – Bos gaurus

Gaur (Gauro)

http://lh5.ggpht.com/_lcSuAYr9RWo/S1AeiYyTieI/AAAAAAAAJ1U/evjWfDkSHIA/s1600-h/maispesadosgauro3.jpg

Gayal – Bos gaurus frontalis

Banteng – Bos javanicus

Kouprey – Bos sauveli

Auroque

Bovino atual

Auroque – Bos primigenius

http://2.bp.blogspot.com/-GyFbpKhRJWY/T3KD4nOOcMI/AAAAAAAADpI/7-wSqybRNek/s1600/Uro+y+Toro+-+copia.jpg

Iaque (Bos grunniensis)

Tibetano

Himalaia

Nepal

Himalaia

Bos taurus taurus = Bovino Europeu

Aberdeen Angus Red Angus

Chianina Blonde d’Aquitane

Bos taurus indicus = Bovino Indiano

Nelore Guzerá

Gir Sindi

Como resultado de barreiras geográ-ficas, formaram-se vários grupos locais parcialmente diferenciados daqueles indivíduos originais, que constituem populações locais

Assim, os indivíduos que constituem uma mesma espécie podem diferir entre si quanto a uma grande variedade de caracteres herdadas

16

Genética de Populações

POPULAÇÃO:

Conjunto de indivíduos que se originam de um

mesmo conjunto genético (gene pool), ou que

compartilham o mesmo conjunto gênico e que têm

em comum a origem;

Podem ser naturais ou artificiais.

Propriedades estudadas estão ligadas ao grupo e

não ao indivíduo;

No melhoramento e na evolução é o grupo que

evolui ou muda e não um indivíduo.

MODELOS DE POPULAÇÕES

MODELO 1: Discreto, sem sobreposição de

gerações.

• Parentais se reproduzem, mas morrem antes

dos filhos se reproduzirem ou não tem

oportunidade de se cruzar com os filhos.

Exemplos: Plantas anuais, plantas perenes

manuseadas, animais manuseados.

MODELO 2: Mortes e nascimentos contínuos e ao

acaso, sem sobreposição de

gerações.

Exemplos: Bactérias e fungos.

MODELOS DE POPULAÇÕES

MODELO 3: Sobreposição de gerações em

intervalos discretos de tempo.

Exemplos: Pássaros e mamíferos com estação

de acasalamento, mas com

sobrevivência por várias estações;

Plantas com reprodução sazonal.

MODELO 4: Com sobreposição de gerações e

mudança contínua.

Não há estação de reprodução. Acasalamentos,

nascimentos e mortes ocorrem continuamente.

Exemplos: Humanos; maioria dos animais na

natureza.

CARACTERIZAÇÃO DE UMA POPULAÇÃO

Parâmetros: quantidade física que serve para

descrever fenômenos e caracterizar uma população.

Não pode ser confundido com caráter e variável;

Exemplo: Proporção 3:1 de Mendel é um parâmetro

populacional e altura de animais é uma variável;

Modelos: Regras, leis e princípios que descrevem os

fenômenos genéticos e biológicos da população.

Quando matematizados, expressam os parâmetros

quantitativamente (contêm os parâmetros,

mostrando a inter-relação deles).

Parâmetros básicos em genética de populações

• Frequências genotípicas;

• Frequências alélicas (gênicas);

• Heterozigosidade;

Parâmetros básicos em genética quantitativa

•Média;

•Variâncias;

•Herdabilidade;

•Correlações entre variáveis, etc...

Frequências alélicas e genotípicas para um Loco B (alelos B e b

ou B1 e B2) em uma população

Caracterização de uma população:

frequências alélicas (gênicas), frequências

genotípicas e heterozigosidade.

Tipos

Nº de indivíduos

(frequência absoluta)

“Amostra”

Frequência genotípica

(frequência relativa)

“Amostra”

Nº de alelos

B b

BB N2 N2/N = D 2N2 0

Bb N1 N1 /N = H N1 N1

bb N0 N0 /N = R 0 2N0

Total N 1 2N2 + N1 2N0 + N1


22

Modelo diplóide (dois alelos por loco) 2N2 + N1 + 2N0 + N1 =

2N.

f(B) = p = (2N2 + N1 )/2N = (N2 + ½ N1)/N = D + ½ H

f(b) = q = (2N0 + N1 )/2N = (N0 + ½ N1)/N = R+ ½ H

p+ q = 1 D + H + R = 1


23

População

População panmítica

População mendeliana


Exemplo: Em uma amostra de uma população de

ovelhas temos:

BB – 137 indivíduos;

Bb – 196 indivíduos;

bb - 87 indivíduos.

f(BB) = 137/420 = 0,326

f(Bb) = 196/420 = 0,467

f(bb) = 87/420 = 0,207

24

5595,0420

)2/196(137

420x2

196137x2p)B(f

4405,0420

)2/196(87

420x2

19687x2p)b(f

2/)Hetero(f)Homol(fN

)2/H(D

N2

HD2p

2/)Hetero(f)2Homo(fN

)2/H(R

N2

HR2q


25


Exemplo de algumas populações:

Linhag.

pura 1

Linhag.

pura 2 Híbr. F2 Retroc. Panm. Clone

BB D 1 0 0 0,25 0,50 0 0,36 0 1 0

Bb H 0 0 1 0,50 0,50 0,50 0,48 1 0 0

bb R 0 1 0 0,25 0 0,50 0,16 0 0 1

f(B) 1 0 0,50 0,50 0,75 0,25 0,60 0,50 1 0

26


Frequência alélica, freqüência genotípica e

melhoramento genético: O ganho com a seleção implica

na modificação da estrutura genética da população, ou

seja, na mudança das frequências alélicas e genotípicas.

População

original

População

melhorada

BB D 0,09 0,81

Bb H 0,42 0,18

bb R 0,49 0,01

f(B) 0,30 0,90

O CASO DE ALELOS MÚLTIPLOS

•Loco B (alelos B1, B2, B3 = Bu);

•m = número de alelos;

•m homozigotos e [m(m-1)/2] heterozigotos;

•Puv ou Quv = frequência relativa dos genótipos

(frequência genotípica).


Tipos

Frequência

genotípica

absoluta

Frequência

genotípica

relativa

Alelos

B1 B2 B3

B1B1 N11 N11/N = P11 2N11 0 0

B1B2 N12 N12/N = P12 N12 N12 0

B1B3 N13 N13/N = P13 N13 0 N13

B2B2 N22 N22/N = P22 0 2N22 0

B2B3 N23 N23/N = P23 0 N23 N23

B3B3 N33 N33/N = P33 0 0 2N33

Total N 1


f(B1) = p = (2N11 + N12 + N13)/2N = P11 + ½ (P12 + P13)

f(B2) = q = (2N22 + N12 + N23)/2N = P22 + ½ (P12 + P23)

f(B3) = r = (2N33 + N13+ N23)/2N = P33 + ½ (P13 + P23)

Importante: interessante o uso de marcadores

codominantes para distinguir homozigotos de

heterozigotos e entre os heterozigotos.

uv

uvuuu PPp 2/1

Heterozigosidade para um loco

Heterozigosidade média (L locos)

vu

uvPPPPH 2313120

L

HH

L

o o

Panmixia

•Supondo o loco B, população panmítica, alelos B

e b nas frequências p e q;

• O intercruzamento ao acaso entre os indivíduos,

será como se jogarmos todos os gametas

masculinos “contra” os gametas femininos, para

formar a geração seguinte;

Gametas masculinos

(p) B1 (q) B2

Gam

eta

s

fem

inin

os

(p) B1 p2 B1B1 pq B1B2b

(q) B2 pq B1B2 q2 B2B2

Frequência genotípica após o intercruzamento

f(B1B1) = p2; f(B1B2) = 2pq; f(B2B2) = q2

Frequência alélica da geração 1

f(B1) = p1 = p2 + (1/2) (2pq) = p;

f (B2) = q1 = q2 + (1/2) (2pq) = q

Nas gerações seguintes

•Sempre teremos frequência genotípica p2; 2pq;

q2 e frequência alélica p e q (Equilíbrio de Hardy-

Weinberg)

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

“Em uma população grande, que se reproduz

por acasalamento ao acaso (panmixia) e onde

não há migração, mutação ou seleção e todos

os indivíduos são igualmente férteis e viáveis,

tanto as frequências alélicas como genotípicas

mantêm-se constantes ao longo das gerações.”

Outra maneira de provar a lei do equilíbrio

Machos

(p2) B1B1 (2pq) B1B2 (q2) B2B2

Fêm

eas

(p2) B1B1 (p4) B1B1xB1B1 (2p3q) B1B1xB1B2 (p2q2) B1B1xB2B2

(2pq) B1B2 (2p3q) B1B1xB1B2 (4p2q2) B1B2xB1B2 (2pq3) B1B2xB2B2

(q2) B2B2 (p2q2) B1B1xB2B2 (2pq3) B1B2xB2B2 (q4) B2B2xB2B2

Acasalamentos

Frequência Descendência

B1B1 B1B2 B2B2

B1B1 x B1B1 p4 p4 - -

B1B1 x B1B2 4p3q 2p3q 2p3q -

B1B1 x B2B2 2p2q2 - 2p2q2 -

B1B2 x B1B2 4p2q2 p2q2 2p2q2 p2q2

B1B2 x B2B2 4pq3 - 2pq3 2pq3

B2B2 x B2B2 q4 - - q4

Totais 1 p2 2pq q2

a) A proporção de heterozigotos (h = 2pq) nunca excede a 0,50 (h > d ou h > r )

Nunca maior que (d + r)

Propriedades de uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg

b) A proporção de heterozigotos no equilí- brio corresponde a duas vezes a raiz quadrada do produto das proporções dos dois homozigotos

h = 2d.r ou h2 = 4.d.r ou

f(Bb)2 = 4.f(BB).f(bb)

Esta propriedade fornece um teste rápido para a verificação se uma população encontra-se em equilíbrio

Exemplo:

Genótipo N, de indivíduos Prop.

A1A1 3600 0,30 A1A2 6000 0,50 A2A2 2400 0,20 Total 12000

0,50 = 20,30x0,20 0,50 0,489

6000 = 23600x2400 6000 5878,7 Equilíbrio ou não?

Fórmulas do 2

n

i e

eo

f

ff

1

2

2 ])(

[

n

i e

eo

f

ff

1

2

2 ])2/1|(|

[

•n é o número de classes fenotípicas.

•Correção de Yates (segunda fórmula) usada quando:

Tivermos apenas 1 grau de liberdade e/ou

Frequência menor que 20 em alguma classe.

Graus de Nível de probabilidade

liberdade 20% 10% 5% 2% 1% 0,1%

1 1,64 2,71 3,84 5,41 6,64 10,83

2 3,22 4,60 5,99 7,82 9,21 13,82

3 4,64 6,25 7,82 9,84 11,34 16,27

4 5,99 7,78 9,49 11,67 13,28 18,46

5 7,29 9,24 11,07 13,39 15,09 20,52

6 8,56 10,64 12,59 15,03 16,81 22,46

7 9,80 12,02 14,07 16,62 18,48 24,32

8 11,03 13,36 15,51 18,17 20,09 26,12

9 12,24 14,68 16,92 19,68 21,67 27,88

10 13,44 15,99 18,31 21,16 23,21 29,59

Tabela de valores de qui-quadrado (2)

b) h = 2d.r 43,8 = 247,6 x 8,6 43,8 = 40,46

Exemplo: Na raça Shorthorn, a cor da pelagem é determinada por um loco com dois alelos, V1 e V2, podendo ser vermelha (V1V1), ruão (V1V2) ou branca (V2V2). Num rebanho foram encontrados 47,6% de animais vermelhos, 43,8 ruão e 8,6% de brancos. a) Qual a freqüência dos alelos? b) A população está em equilíbrio?

a) f(V1) = 47,6 + ½ (43,8) = 69,5 = 69,5% ou 0,695

f(V2) = 8,6 + ½ (43,8) = 30,5 = 30,5% ou 0,305

Está em equilíbrio ou não?

[f(O)-f(E)]2/f(E)

0,40

0,77

0,18

X2c = 1,35

Genótipo Freq. obs

V1V1 476

V1V2 438

V2V2 86

f(E)

p2 = 0,49

2pq = 0,42

q2 = 0,09

f(E).N

490

420

90

Supor um rebanho de 1000 animais...

X2tabela = 3,84

Como X2calculado < X2

tabela, ou seja, dentro da área de aceitação de H0, podemos concluir que a população está em equilíbrio

Considerando vários locos, o equilíbrio é

atingido da mesma forma, porém o número de

gerações aumentará;

Havendo equilíbrio e dominância completa no

loco em estudo, as freqüências alélicas e

genotípicas podem ser calculadas a partir da

frequência do genótipo homozigoto recessivo;

Um caso prático da lei do equilíbrio é o uso de

variedades de polinização livre.

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Equilíbrio em mais de um loco

Exemplo: Vamos supor que em uma população os locos

A(a) e B(b) sejam independentes e que f(A) = p; f(a) = q;

f(B) = r; f(b) = s. Com cruzamentos ao acaso teremos:

(pr) AB (ps) Ab (qr) aB (qs) ab

(pr) AB (p2r2) AABB (p2rs) AABb (pqr2) AaBB (pqrs) AaBb

(ps) Ab (p2rs) AABb (p2s2) AAbb (pqrs) AaBb (pqs2) Aabb

(qr) aB (pqr2) AaBB (pqrs) AaBb (q2r2) aaBB (q2rs) aaBb

(qs) ab (pqrs) AaBb (pqs2) Aabb (q2rs) aaBb (q2s2) aabb

A freqüência genotípica esperada no equilíbrio

será:

f(AABB) = p2r2 f(AaBB) = 2pqr2 f(aaBB) = q2r2 f(AABb) = 2p2rs f(AaBb) = 4pqrs f(aaBb) = 2q2rs f(AAbb) = p2s2 f(Aabb) = 2pqs2 f(aabb) = q2s2

46

Exemplo numérico: Vamos considerar uma população

com a seguinte constituição: 5.000 indivíduos AAbb; 4.000

indivíduos aabb; 1.000 indivíduos aaBB.

f(A) = p = 5.000/10.000 = 0,5 f(B) = r = 1.000/10.000 = 0,1

f(a) = q = 5.000/10.000 = 0,5 f(b) = s = 9.000/10.000 = 0,9

Cruzamentos Freqüência Descendência

AA x AA (0,5)2 AA AA x aa 2(0,5)(0,5) Aa aa x aa (0,5)2 aa

Considerando apenas o loco A(a) temos f(AA) = 0,5; f(Aa) = 0 e

f(aa) = 0,5.

Com uma geração de cruzamentos ao acaso teremos:

Geração 0 Geração 1

fo fe (|fe - fo| - ½)2/fe fo fe (|fe - fo| - ½)2/fe

AA 5.000 2.500 2.499 2.500 2.500 0 Aa 0 5.000 4.999 5.000 5.000 0 aa 5.000 2.500 2.499 2.500 2.500 0

10.000 10.000 2=9.997** 10.000 10.000

2=0

Considerando apenas o loco B(b) temos f(BB) = 0,1; f(Bb) = 0 e

f(bb) = 0,9;

Com uma geração de cruzamentos ao acaso teremos:

Cruzamentos Freqüência Descendência

BB x BB (0,1)2 BB BB x bb 2(0,1)(0,9) Bb bb x bb (0,9)2 bb

Geração 0 Geração 1

fo fe (|fe - fo| - ½)2/fe fo fe (|fe - fo| - ½)2/fe

BB 1.000 100 8.091 100 100 0 Bb 0 1.800 1.799 1.800 1.800 0 bb 9.000 8.100 100 8.100 8.100 0

10.000 10.000 2=9.990** 10.000 10.000

2=0

Considerando os dois locos teremos as seguintes frequências

observadas na geração 0:

f(AABB) = 0 f(AaBB) = 0 f(aaBB) = 1.000 f(AABb) = 0 f(AaBb) = 0 f(aaBb) = 0 f(AAbb) = 5.000 f(Aabb) = 0 f(aabb) = 4.000

f(AABB) = 0,0250 f(AaBB) = 0,5000 f(aaBB) = 0,0025 f(AABb) = 0,0450 f(AaBb) = 0,0900 f(aaBb) = 0,0450 f(AAbb) = 0,2025 f(Aabb) = 0,4050 f(aabb) = 0,2025

As frequências esperadas no equilíbrio serão:

f(AABB) = p2q2 f(AaBB) = 2pqr2 f(aaBB) = q2r2 f(AABb) = 2p2rs f(AaBb) = 4pqrs f(aaBb) = 2q2rs f(AAbb) = p2s2 f(Aabb) = 2pqs2 f(aabb) = q2s2

Equilíbrio para dois locos independentes (gerações 0, 1 e 2)

Geração 0 Geração 1 Geração 2

Genótipo fe do

equilíbrio fo e

2eo

f

)5,0ff( fo

e

2eo

f

)5,0ff( fo

e

2eo

f

)5,0ff(

AABB 25 0 24,01 0 24,01 6,25 13,32

AABb 450 0 449,00 0 449,00 237,5 99,87

AAbb 2025 5000 4369,21 2500 111,18 2256,25 26,29

AaBB 50 0 49,00 0 49,00 37,5 2,88

AaBb 900 0 899,00 1000 11,00 925 0,67

Aabb 4050 0 4049,00 4000 0,60 4037,5 0,03

aaBB 25 1000 37986,01 100 222,01 56,25 37,82

aaBb 450 0 449,00 800 271,44 637,5 77,71

aabb 2025 4000 1925,26 1600 88,99 1806,25 23,52

10000 2=50199,50

**

2=1227,25

**

2=282,13

**

Equilíbrio para dois locos independentes (gerações 3, 4 e 5)

Geração 3 Geração 4 Geração 5

Genótipo fe do

equilíbrio fo e

2eo

f

)5,0ff( fo

e

2eo

f

)5,0ff( fo

e

2eo

f

)5,0ff(

AABB 25 14,06 4,36 19,14 1,15 21,97 0,25

AABb 450 346,88 23,40 399,22 5,62 424,80 1,35

AAbb 2025 2139,06 6,37 2081,64 1,56 2053,22 0,38

AaBB 50 46,88 0,14 49,22 0,00 49,80 0,00

AaBb 900 906,25 0,04 901,56 0,00 900,39 0,00

Aabb 4050 4046,87 0,00 4049,22 0,00 4049,80 0,00

aaBB 25 39,06 7,36 31,64 1,51 28,22 0,30

aaBb 450 546,88 20,64 499,22 5,27 474,80 1,31

aabb 2025 1914,06 6,02 1969,14 1,51 1996,97 0,37

10000 2=68,33

**

2=16,62

**

2=3,97

52

SELEÇÃO

Tomemos como exemplo uma população com os alelos Br2 e br2, em equilíbrio:

Fatores que alteram o equilíbrio

f(Br)=p0; f(br)=q0

f(BrBr) = (p0)2; f(Brbr)=2p0q0; f(brbr) = (q0)

2

Eliminando-se br2br2, a frequência será alterada, porém o alelo br2 não será eliminado da população. A sua frequência em uma geração t de seleção será:

0

0t

tq1

qq

53


A mudança na frequência gênica será:

Com t geração teremos:

Genótipos Antes da seleção Após a seleção Novas freqüências alélicas

Br2Br2 20p 2

0p 000

20

0020

1q1

1

qp2p

qppp

Br2br2 00 qp2 00 qp2 ---------------------

br2br2 20q 0

0

0

0020

001

q1

q

qp2p

qpq

Totais 1 0020 qp2p 1 1

0

20

0

0

0q

q1

qq

q1

qΔ

0

0t

tq1

qq

54


Ciclos Freqüências qΔ (%)Δq

0 q0 = 0,4000 --- ---

1 q1 = 0,2857 -0,1143 -28,6

2 q2 = 0,2222 -0,0635 -22,2

3 q3 = 0,1818 -0,0404 -18,2

4 q4 = 0,1538 -0,0208 -15,4

5 q5 = 0,1333 -0,0205 -13,3

6 q6 = 0,1177 -0,0156 -11,7

7 q7 = 0,1053 -0,0124 -10,5

8 q8 = 0,0953 -0,0103 -9,8

55


MIGRAÇÃO (fluxo gênico)

Incorporação de alelos de uma população em outra inseminação com sêmen de outra população;

introdução de animais de outra procedência.

q0 é a frequência do alelo antes da migração;

q1 é a frequência do alelo após a migração;

M é proporção de indivíduos migrantes;

Q é frequência do alelo na população de migrantes;

q é a mudança na frequência alélica na população.

QM)M1(qq 01

)qQ(MΔ 0q

56


Exemplo: Em uma população em equilíbrio, as frequências

dos alelos Br2 e br2 eram respectivamente 0,6 e 0,4. Em

uma amostra de 4.000 indivíduos, representativa desta

população foram incorporados1.000 indivíduos de uma

população contendo apenas indivíduos br2br2. Qual a

frequência alélica na nova população?

q1 = 0,4 (1 – 1.000/5.000) + 1 (1.000/5.000)

q0 M Q

QM)M1(qq 01

57


MUTAÇÃO

58


PROCESSO DISPERSIVO (sem direção)

(Deriva)

Processo que ocorre quando a amostragem é inadequada, podendo levar a frequência gênica para qualquer direção. Havendo redução no tamanho da população, por exemplo, os seguintes fatores irão ocorrer:

Alteração na frequência gênica;

Alteração na frequência genotípica;

Aumento da endogamia.

Grau máximo de endogamia – autofecundação.

Em seguida – cruzamento entre irmãos completos.

Simulações de Wright-Fisher - amostragem de

gametas

(20 amostras)

Endogamia no melhoramento

Cruzamento entre indivíduos

aparentados (primos, meios irmãos,

irmãos completos,

retrocruzamentos);

Indesejável em muitos casos e

auxiliar em muitos esquemas de

melhoramento;

61


Exemplo: Tomemos uma população em equilíbrio com:

0p)A(f 0q)a(f

20p)AA(f 00qp2)Aa(f 2

0q)aa(f

Após a primeira geração de autofecundação:

( 20p ) AA AA 00

20 qp)21(p)AA(f

( 00qp2 ) Aa (¼)AA + (½)Aa + (¼) aa 00qp)Aa(f

( 20q ) aa aa 00

20 qp)21(q)aa(f

00000201 pqp)21(qp)21(pp

00000201 qqp)21(qp)21(qq

62


Após a segunda geração de autofecundação:

]qp)21(p[ 0020 AA AA 0000

20 qp)41(qp)21(p)AA(f

( 00qp ) Aa (¼)AA + (½)Aa + (¼) aa 00qp)21()Aa(f

]qp)21(q[ 0020 aa aa 0000

20 qp)41(qp)21(q)aa(f

0000000202 pqp)41(qp)41(qp)21(pp

0000000202 qqp)41(qp)41(qp)21(qq

“Autofecundação leva a homozigose e endogamia altera apenas a freqüência

genotípica”.


Consequências;

Aumento da homozigose;

Alteração na frequência genotípica e não na frequência gênica;

Aparecimento de fenótipos indesejáveis (deficiência física, esterilidade, etc...);

Depressão por endogamia – Perda de vigor generalizada, diminuição na expressão de caracteres quantitativos em decorrência do aumento na homozigose;


Eliminação de alelos indesejáveis;

Uniformização de caracteres

qualitativos;

Pode ocorrer devido ao pequeno

tamanho da população;

Valor

genotípico

Frequência genotípica

Genótipo S0 S1 S2 .... S

BB 10 1/4 3/8 7/16 .... 1/2

Bb 10 1/2 1/4 1/8 .... 0

bb 2 1/4 3/8 7/16 .... 1/2

Média 8,0 7,0 6,5 .... 6,0

Não pode aumentar ao invés de

diminuir?

constituiÇÃo genÉtica das populaÇÕes · de acordo com uma definição amplamente aceita, uma...

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