CARIÓTIPO

Conceito Conjunto de cromossomos

contidos nas células de um organismo, organizados em ordem decrescente de tamanho.

Sp. Humana = 46 cromossomosCélulas diploides(2n).

CaracterísticaMorfologicamente,os

cromossomos são identificados, diferenciados e classificados quanto ao tamanho e localização do centrômero (região do cromossomo intermediária aos braços simétricos ou assimétricos, curtos ou longos).

Classificação dos cromossomos

Metacêntrico → Centrômero posicionado no centro do cromossomo;

Submetacêntrico → Centrômero deslocado para uma das extremidades do cromossomo;

Acrocêntrico → Cromossomo portador de uma esfera terminal (satélite), localizada na extremidade do braço curto;

Telocêntrico → Cromossomo formado por apenas um braço, com centrômero estritamente terminal.

CaracterísticaPara determinação e visualização do

cariótipo, sendo possível quantificar o número típico de cromossomos de uma espécie, é necessária a interrupção do processo de divisão celular no momento da metáfase, fase na qual os cromossomos atingem o máximo de condensação – uso de substâncias mitogênicas - fitohemaglutinina e colchicina.

CariótiposCariótipo de um homem →

22AA + XY ou 46,XY Cariótipo de uma mulher →

22AA + XX ou 46,XX

Como é realizado o exame: Amostras de sangue, medula óssea,

líquido amniótico ou tecido placentário. Os cromossomos contêm milhares de

genes armazenados no DNA. A amostra é colocada para crescer em uma cultura de tecido, em laboratório; a seguir, as células são colhidas e recebem um corante para poderem ser analisadas no microscópio. As células são fotografadas para se obter o cariótipo. As anormalidades podem ser identificadas conforme a organização dos cromossomos.

Classificação Universal de DenverGrupos Morfologia Pares

A Grandes - Metacêntricos ou Submetacêntricos

1 a 3

B Grandes – Submetacêntricos

4 e 5

C Médios – Submetacêntricos 6 a 12 – X

D Médios -Acrocêntricos 13 a 15

E Pequenos – Metacêntricos ou Submetacêntricos

16 a 18

F Pequenos – Submtacêntricos

19 e 20

G Muito Pequenos – Acrocêntricos

21 e 22 -Y

A

B

C