cardiologia realizar testes genéticos como descrito. vou cooperar plenamen-te com genedx fornecendo...

Assinatura Médico_______________________Data___/___/___

O consentimento do paciente:

Paciente Assinatura________________________Data___/___/___

Declaração de necessidade médica

Número de Cadastro na testesgeneticos.com.br:

(Registration number in testesgeneticos.com.br):Número do Pedido: (Order number)______________________________

Tipo da amostra: (Sample type:)

Informações sobre o Médico requisitante:

Nome (Name)

Sangue em EDTA Tubo de 5-6 mL (Blood in EDTA Tube 5-6ml)

Outro (Other)

DNA (> 20 µg): Tecido de origem (Tissue source

Sim (Yes) Não(No) Data(date)____/_____/____

Concentração (concentration) (µg / ml)

Volume total de (Total volume) (µl)

O paciente passou por transplante/transfusão de medula óssea (patient has had a bone marrow tranplantation/transfusion)

Pelo menos duas semanas antes da coleta de sangue para o teste (must be at least two weeks prior to blood draw for testing).

Número de Cadastro na testesgeneticos.com: (Registration number in testesgeneticos.br.com)

Nº do CRM (NPI#)

Data de obtenção (dd/mm /aa):_____/_____/_____ (Date Sample Obtained (dd/mm/yy)

Informações do Paciente (Patient Information)

Nome ( First Name)

Nome (Name)

E-mail

Sobrenome (Last Name)

Sexo (Gender): Feminino (Female)

Negro (African American)Branco (White)

Pardo (Pardo)

Indígena (Indían)

Amarela (Asian) Outra (Other)

Masculino (Male)

Ascendência Sul- Americana segundo IBGE (www.ibge.gov.br): (The South American ancestry according to IBGE ( www.ibge.gov.br ) :

Data de nascimento (dd /mm/aa) (Date of birth - dd/mm/yy)

RG : __.___.___-_

Telefone: (__)____-____

Cidade:________________

Endereço: Rua / Av:_________________________ N°____Compl:________

CPF : ___.___.___-__

Eu li o documento de consentimento e eu dou permissão para GeneDx realizar testes genéticos como descrito. Vou cooperar plenamen-te com GeneDx fornecendo todos os documentos necessários para cobranças.

Este ensaio é clinicamente necessário para o diagnóstico oudetecção de uma doença, deficiência, sintoma, sídrome ou transtorno. Os resultados determinarão decisões médicas de gestão e tratamento do meu paciente. O médico solicitante está autorizado por lei a solicitar o(s) teste(s).

Confirmo que forneci informações sobre os testes genéticos para o paciente e ele forneceu consentimento para a realização dos mesmos.

Formulário de requisição de Exame Cardiológico GeneDx (Cardiology test requisition)

Cardiologia

Testes Genéticos +55 11 3297-3193 www.testesgeneticos.com.br

BRCM:NOME DO MÉDICO: BRPTG:

DNA DIAGNOSTIC EXPERTS

Clinical Information

Informações Clínicas

DETAILED MEDICAL RECORDS MUST BE ATTACHED

In this person a

Registros médicos detalhados devem ser anexados . ( Detailed medical records must be attached.)Testes de diagnóstico do paciente. Por favor, forneça cópias. ( Patient diagnostic tests. Please, provide copies)

ected: Yes No Clinical diagnosis:________________________ ICD-9 codes: _______________ Age of Diagnosis:________

Patient’s Diagnostic Tests (Please provide copies)

ARVC fatty Yes No PAH/HHT Epistaxis: Yes No

Arrhythmia Maximum QTc interval:____________ Idiopathic PAH: Yes No

Cardiomyopathy Maximum LV wall thickness:________mm Other

Familial PAH: Yes No

Z score: _______EF%:__________

Marfan/TAAD Aortic root dimensions: ________mmZ score: ___________

Reason for Testing: Diagnosis Presymptomatic diagnosis Carrier testing

Family History of Cardiac Disorder:

No Known Family History Pedigree Attached Adopted

Relationship Maternal Paternal Cardiac Disorder Age at Dx

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GeneDx Cardiology Genetic Testing Menu

Next Generation Sequencing (NGS) Panels

883: Marfan Syndrome/TAAD Sequencing & Del/Dup Panel (16 Genes)*

597: Marfan Syndrome/TAAD Sequencing Panel ( 16 Genes)

458: Marfan Syndrome/TAAD Del/Dup Panel (12 Genes)

534: Noonan Spectrum Disorders Sequencing Panel (11 Genes)

696: PAH Sequencing & Del/Dup Panel (5 Genes)

459: SCA Arrhythmia Sequencing Panel (10 Genes)

423: SQTS Sequencing Panel (3 Genes)

694: Comprehensive Cardiomyopathy Sequencing & Del/Dup Panel

695: Comprehensive Arrhythmia Sequencing & Del/Dup Panel (30 Genes)

385: ARVC Sequencing Panel(7 Genes)

384: BrS Sequencing Panel (7 Genes)

386: CPVT Sequencing Panel(3 Genes)

635: DCM/LVNC Sequencing Panel (38 Genes)

333: HCM Sequencing Panel (18 Genes)

697: HHT Sequencing & Del/Dup Panel (4 Genes)

727: LQTS Sequencing & Del/Dup Panel (12 Genes)

360: LQTS Sequencing Panel (12 Genes) * Testing includes deletion/duplication for all gene except FLNA,484: LQTS Del/Dup Panel (12 Genes) MED12, SKI, and TGFB2

Other Sequencing Tests Deletion/Duplication Tests**

1004: Alagille Syndrome (seq & del/dup of JAG1)

363: Cardiac Amyloidosis (TTR)

401: Supravalvular Aortic Stenosis (ELN)

2361: Holt Oram Syndrome (TBX5)

485: Cardiomyopathies Del/Dup Panel (20 Genes)

486: ARVC Del/Dup (7 Genes)

487: Other Arrhythmic disorders Del/Dup (7 Genes)

910: Congenital Heart Disorder due to Micro Del/Dup Syndromes

(Whole genome array CGH)

**The clinical signi of these tests is currently unknown


Cardiologia


(76 Genes)




Termo de Consentimento Livre e Esclarecido Para Exames de Cardiologia

A minha assinatura neste termo de consentimento indica que eu solicito testes genéticos da GeneDx sobre a cardiologia genética.

Eu compreendo que a participação em testes genéticos é voluntária.

Informações gerais sobre os testes genéticos para cardiologia genética:

1. Distúrbios genéticos podem ser causados por mutações (alterações) na sequencia do DNA de um gene. Doenças genéticas tambémpodem ocorrer devido a uma deleção (perda) ou duplicação (ganho) do material genético. A deleção ou a duplicação podem incluir parte de um gene, um gene inteiro, ou múltiplos genes.

2. u

grandes deleções ou duplicações nos genes testados, ou quaisquer alterações (pequenas ou grandes) em genes não incluídos neste teste. Grandes deleções e duplicações a nível da exon pode ser detectada por um teste de supressão / duplicação .

3. Um teste CGH matriz analisa o genoma humano para perda ou ganho de material de DNA nos cromossomos. Muitas doençasgenéticas são causadas por uma deleção (perda) ou duplicação (ganho) de um ou mais genes

4. Eu entendo que este teste é realizado para determinar se eu e/ou membros da minha família têm uma mutação em um gene ou uma

aumento do risco de um dia ser afetado com esta doença genética.

5. Este teste não é a única maneira de olhar para as mudanças no meu DNA, e meu médico pode recomendar este teste antes ou depoisde encomendar outros testes genéticos e/ou cardiologia.

O que eu poderia descobrir a partir deste teste?

6. Nenhuma alteração (mutação) foi encontrada no gene estudado ou que não foi detectada qualquer perda ou ganho de material

7. ou),

8. Eu poderia aprender que uma mudança genética ou uma perda/ganho de material genético foi encontrada no meu gene(s) que estáassociado com possíveis problemas médicos de longo prazo que eu não sei sobre. Meu médico será informado de qualquer risco em longo prazo que podem estar associados com os resultados deste teste, de acordo com a compreensão médica.

9. Eu poderia saber que eu tenho uma alteração genética (variante do gene) ou desequilíbrio genômico (cópia variante número) cujasconsequências clínicas, ou relação a problemas médicos é atualmente desconhecida. A variante pode ser uma mudança normal no gene, ou poderia ser uma mutação causadora da doença. Algumas áreas do genoma humano podem existir em menos ou mais do que a quantidade (número de cópias) normal e não causam problemas médicos. Sem mais informação, os efeitos da variante não podem ser conhecidos e um resultado inconclusivo pode ser relatado.

10. Quando uma variante do gene ou variante do número de cópia é encontrada, ele é importante para descobrir se o gene variante ounúmero de cópia também é encontrado em outros membros da família. Testando os pais biológicos do indivíduo afetado, e/ou testar outro afetado membro da família pode ser necessário para determinar se o número de genes ou cópia variante é causador de doença ou uma mudança genética normal.

Quais são as limitações e os riscos deste teste genético?

11. Isto pode ser devido a atual falta de conhecimento completa de um gene ou estrutura devido à incapacidade da tecnologia atual


Cardiologia BRCM:NOME DO MÉDICO: BRPTG:


12. Matriz CGH não pode detectar certos desequilíbrios cromossômicos em que a quantidade de DNA é inalterada. Muito pequenasalterações que estão além da resolução da matriz também podem ser despercebidas.

13. Um erro no diagnóstico de uma doença pode ocorrer se o verdadeiro parente biológico dos membros da família que está sendotestada não for indicado. Isto é particularmente importante quando os pais de uma criança afetada são enviados para o laboratório para

te pode detectar não paternidade, e pode ser necessário para relatar esta constatação para o indivíduo que solicitou o teste. A não divulgação sobre quaisquer relações não biológicas podem resultar em interpretação incorreta do resultado, diagnósticos incorretos no membro da família e/ou resultados de exames inconclusivos.

14

pode] experimentar. A precisão do teste genético é dependente do diagnóstico clínico feito em outros lugares, e a GeneDx não pode ser responsável por diagnósticos clínicos incorretos.

A minha assinatura neste formulário de consentimento indica que eu solicito testes genéticos da GeneDx para: (My signature on this consent form indicates that I request genetic testing of GeneDx for)

Eu compreendo que a participação em testes genéticos é voluntária.

Nome do paciente (Letra de forma):_____________________________________________________________________

Data de Nascimento (dd/mm/ aa)_____/_____/_____

Assinatura do Paciente:_____________________________________Data:_____/_____/_____


Cardiologia





Cardiologia


Test Code

694

695

385384386635

333

697

727

883

534

696

459

423

Test Nam

Testes de Sequenciamento: (Sequencing tests)

e

Comprehensive Cardiomyopathy Sequencing & Del/DupPanel (76 Genes)

Comprehensive Arrhythmia Sequencing & Del/Dup Panel (30 Genes)

ARVC Sequencing Panel (7 Genes)BrS Sequencing Panel (7 Genes)CPVT Sequencing Panel (3 Genes)DCM/LVNC Sequencing Panel (38 Genes)

HCM Sequencing Panel (18 Genes)

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Sequencing & Del/Dup Panel (4 Genes)

LQTS Sequencing & Del/Dup Panel (12 Genes)

Marfan Syndrome/TAAD Sequencing & Del/DupPanel (16 Genes)Noonan Spectrum Disorders Sequencing Panel (11 Genes)

Pulmonary Arterial Hypertension Sequencing & Del/DupPanel (5 Genes)SCA Arrhythmia Sequencing Panel (10 Genes)

SQTS Sequencing Panel (3 Genes)

Genes

ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, BRAF, CAV3, CRYAB, CSRP3,DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FKTN*, GATAD1*, GLA,HRAS, ILK, JPH2, JUP, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1,MAP2K2, MTND1*, MTND5*, MTND6*, MTTD*, MTTG*, MTTH*,MTTI*, MTTK*, MTTL1*, MTTL2*, MTTM*, MTTQ*, MTTS1*, MTTS2*,MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN,NRAS, PDLIM3, PKP2, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2,SCN5A, SGCD, SOS1, TAZ, TCAP, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3,TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL

AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CASQ2, CAV3, DSC2, DSG2, DSP, GPD1L, HCN4, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2 (HERG), KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, NKX2.5, PKP2, RANGRF (MOG1), RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TMEM43DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TMEM43CACNA1C, CACNB2, GPD1L, SCN1B, SCN5A, KCNE3, SCN3BCASQ2, KCNJ2, RYR2ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CSRP3, DES, EMD, LAMP2, LMNA, MTND1,MTND5, MTND6, MTTD, MTTH, MTTI, MTTK, MTTL1, MTTL2, MTTM,MTTQ, MTTS1, MTTS2, MYBPC3, MYH7, NEXN, PLN, RBM20, SCN5A,GCD, TAZ,TCAP,TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL, ZASPACTC1, CAV3, GLA, LAMP2, MTTG, MTTI, MTTK, MTTQ, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR

ACVRL1, ENG, RASA1, SMAD4

AKAP9, ANK2, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2,KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1

ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FBN2, FLNA*, MED12*,MYH11, SKI*, SLC2A10, SMAD3, TGFB2*, TGFBR1, TGFBR2BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SOS1,SHOC2 (S2G mutation only)

ACVRL1, BMPR2, CAV1, ENG, SMAD9

ANK2, CASQ2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, RYR2, SCN5AKCNH2, KCNJ2, KCNQ1

Other Sequencing Tests

Test Code485

486487910

Deletion/Duplication TestsTest NameCardiomyopathies Del/Dup Panel (20 Genes)

ARVC Del/Dup Panel (7 Genes)Other Arrhythmic Disorders Del/Dup Panel (7 Genes)Congenital Heart Disorder due to Micro Del/Dup Syndromes

GenesACTC1, CAV3, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3,PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, DES, LMNA, PLN,SGCD, TAZ, ZASPDSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TMEM4CACNA1C, CACNB2, GPD1L, SCN1B, SCN5A, CASQ2, RYR2Whole genome array CGH

Test Code10043634012361

Test NameAlagille SyndromeCardiac AmyloidosisSupravalvular Aortic StenosisHolt-Oram Syndrome

GenesJAG1TTRELNTBX5



Opções de pagamento: (Payment options:)

Realizei o pagamento da taxa de coordenação Valor:_______

Realizei o pagamento da taxa de transporte Valor:_______

Realizei o pagamento do paypal da GeneDx Valor (Amount):______(I performed the payment of paypal GeneDx)

Cartão de crédito utilizado para o pagamento das taxas (Credit card charged the full amount for PAYPAL PAYMENT)

Nome da forma que está escrita no cartão (Name as it appears on card):

Data de expiração (Expiration date): ___/___

Todas as notas fiscais serão enviadas para o paciente: (All invoices will be sent to the patient:)

Nome(Name):___________________________________________________________

E-mail:__________________________________________________________________

Assinatura (Signature): ___________________________________________ Data (Date):____/____/____

MasterCard Visa Outro:_______


Cardiologia




cardiologia realizar testes genéticos como descrito. vou cooperar plenamen-te com genedx fornecendo...

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