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Testes genéticos: quanto você ousa saber? Quem não gostaria de conhecer o seu próprio genoma? Saber quais são suas virtudes e fraquezas genéticas; quais doenças poderá ou não desenvolver no futuro? A resposta é mais complicada do que parece. Para os cientistas, não há dúvida de que os testes genéticos serão uma ferramenta cada vez mais importante no diagnóstico e na prevenção de doenças graves. À medida que aumenta o número de mutações conhecidas, entretanto, aumentam também as dúvidas sobre como lidar com essas informações. Quem deve ser testado? Para quais doenças e com que idade? Em que ponto o conhecimento genético deixa de ser benéfico e passa a ser um risco psicológico para o paciente? Se não há cura para uma doença, vale saber que se tem predisposição para ela? Carlos Henrique Chaves, cirurgião dentista de Goiânia, viveu mais de 20 anos assombrado por um fantasma genético. Sua árvore genealógica paterna é marcada pela distrofia miotônica de Steinert, doença muscular que pode se manifestar em qualquer momento da vida e com sintomas variados, de fraqueza muscular a catarata, diabetes e arritmia cardíaca. Seu pai é portador da mutação, assim como 7 de seus 15 tios. ‘A vida inteira tive curiosidade de saber se tinha ou não o gene; se teria ou não a doença’, conta Chaves, de 25 anos. ‘Mesmo assim não tinha coragem de me testar’. A chance era de 50%. Caso fosse portador, ele não necessariamente desenvolveria a doença, mas não sabia disso. Sua estratégia era esperar e torcer pelo melhor. As coisas começaram a mudar durante o curso de odontologia. Chaves aprendeu mais sobre genética e convenceu o pai a fazer um exame no Centro de Estudos do Genoma Humano, da Universidade de São Paulo (USP), no início de 2002. Até então, ninguém na família havia feito um teste genético para confirmar a mutação. ‘Fui apenas como acompanhante. Não queria me testar’, conta Chaves. Minutos antes de entrar na sala de consulta, o telefone tocou. ‘Descobri que ia ser pai. Minha namorada estava grávida.’ Caso fosse portador, mesmo sem ficar doente, ele poderia passar o gene para o filho. Nesse caso, haveria ainda tempo de fazer um exame pré-natal para descobrir se o feto era herdeiro da mutação e, quem sabe, interromper a gestação (veja texto abaixo). ‘A partir dali não podia mais pensar só em mim. Tinha de saber. ’O teste, por sorte, deu negativo. ‘Tirei um peso enorme das minhas costas. Se fosse portador, não poderia fazer nada, porque não existe tratamento’, afirma Chaves. ‘A única maneira de erradicar a doença é não passar para os filhos.’ No mesmo ano, ele e a namorada, Ariane, se casaram. Em 2003, nasceu Laura, perfeitamente saudável. Entrevista - Casos como o de Chaves, chegam quase diariamente ao núcleo de genoma da USP, referência internacional em estudos de DNA, que atende entre 2 mil e 3 mil pessoas por ano. O centro oferece testes para mais de 50 genes (relacionados a cerca de 20 doenças), dos cerca de 200 disponíveis no mundo. Os exames custam, em média, de R$ 300 a R$ 400. As pessoas buscam o exame para confirmar um diagnóstico ou saber se carregam a mutação de alguma doença que ainda não se manifestou. Cada paciente passa por uma entrevista de aconselhamento genético, na qual é decidido se ele deve ou não ser testado. ‘O fato de um teste estar disponível não significa que ele deve ser oferecido a qualquer pessoa’, diz a geneticista Mayana Zatz, diretora do centro. ‘Cada caso é discutido

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exaustivamente. E muita gente desiste no meio do caminho.’ Muitas pessoas, segundo Mayana, chegam ao centro na expectativa de se curar, ou pelo menos de prevenir o surgimento de alguma doença. Para doenças genéticas, entretanto, não existe cura - pelo menos por enquanto - e, em muitos casos, nem mesmo tratamento. ‘Não é como um exame de colesterol, que você pode mudar a alimentação e resolve o problema. O impacto que um diagnóstico genético pode ter na vida de uma pessoa é enorme’, alerta Mayana. ‘Quando pede para ser testada, a pessoa está sempre na expectativa de que não terá a mutação. Ninguém está preparado para um resultado positivo.’ A decisão é especialmente delicada no caso de doenças de manifestação tardia e sem possibilidade de tratamento - como Coréia de Huntington (doença degenerativa que causa debilidade muscular e mental), que só aparece por volta dos 40 anos. Um diagnóstico positivo pode ser encarado pelo paciente como uma sentença de morte. ‘Há relatos de pessoas que cometeram suicídio por saber que teriam uma doença tardia’, diz o pesquisador Francisco Salzano, da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), especialista em genética e bioética. ‘A decisão de testar ou não vai depender do risco e da gravidade para cada pessoa.’ Uma das regras básicas no Centro de Genoma da USP é não testar pessoas com menos de 18 anos sem sintomas para doenças sem tratamento, mesmo que os pais descubram alguma mutação que possa ter sido passada para o filho. ‘É uma regra mundial’, diz Mayana. ‘Se você testa uma criança, está tirando o direito de ela decidir, quando adulta, se quer ou não ser testada.’ Os cientistas acreditam que a maioria das doenças possui algum ingrediente genético, que ou nos condena ou nos torna mais suscetíveis a elas. Os testes genéticos mais utilizados hoje são para doenças graves em que a presença de uma mutação gênica ou alteração cromossômica é determinante, independentemente de fatores ambientais. Por exemplo, fibrose cística, hemofilia, acondroplasia (forma mais comum de nanismo), distrofia muscular de Duchenne, síndrome do X frágil, Down e certas formas de surdez e esterilidade masculina. Outras doenças, como o câncer, a hipertensão e o mal de Alzheimer, são multifatoriais. O que significa que não são causadas por uma única mutação específica, mas são influenciadas por uma série de fatores genéticos e ambientais. Um exemplo famoso é o dos genes BRCA 1 e BRCA 2, que não causam câncer diretamente, mas aumentam o risco de tumor de mama em até 80% para mulheres com histórico da doença na família. Mesmo nesses casos, defende Mayana, a decisão de fazer um teste genético deve ser bem fundamentada e discutida com um especialista. É preciso ter certeza do risco envolvido e de o que pode ser feito no caso de diagnóstico positivo. ‘Todo mundo se esquece de alguma coisa de vez em quando’, exemplifica Mayana. ‘Mas se você sabe que tem um gene associado ao Alzheimer, vai achar que tudo é um sintoma da doença, por mais natural que seja.’

Texto escrito por Herton Escobar e publicado no Jornal “O Estado de São Paulo” de 8 de Agosto de 2004