zmv0215 - genética básica e evolução (zootecnia)

Ação gênicaDominância, recessividade e

aditividade.Epistasia, pleiotropia

e alelos múltiplos.

Laís GrigolettoZootecnista, MSc.

Doutoranda em Biociência Animal - FZEA/USPGrupo de Melhoramento genético animal, biotecnologia e transgenia

(NAP-GMABT)

ZMV 0215 – Genética Básica e Evolução

Genética é a ciência que estuda a

hereditariedade e a variação de

características dos organismos.

Relembrando...

• 1ª Lei de Mendel

Os caracteres herdados são produzidos por “fatores” independentes que se transmitem inalterados, de geração a

geração.

• 2ª Lei de Mendel

Na formação de gametas, os dois fatores de cada par em cada um dos pais, se separam ou segregam, e apenas um de cada

par vai para o descendente. Qualquer gene de um determinado par que vai para um dado gameta, independe de qualquer outro par que vai para o mesmo gameta (NEWTON,

1987).

• As frequências mendelianas determinadas para um e dois genes sofreram modificações à medida que os pesquisadores aplicaram as Leis de Mendel para determinar heranças das características em plantas e animais.

• Foram encontrados outros tipos de interações entre alelos, como é o caso da herança intermediária, alelos múltiplos ou polialelia e mesmo entre genes que não são alelos, como nos casos de epistasia; além disso, houve a descoberta de genes ligados no mesmo cromossomo.

Estudo da herança das características:

• Esclarecer se ela é herdável, ou seja, se é determinada por

genes;

• Inferir, sob os genes que as determinam, bem como a

localização destes.

• Conhecer, os tipos de efeitos gênicos responsáveis pela

determinação do caráter e avaliar suas importâncias relativas;

• Compreender como os genes que a determinam se expressam

e como são regulados.

Entrando um pouco em melhoramento genético...

Desempenho dos animais

NutriçãoSanidade Manejo

Instalações/Bem-estar

Genética

Efeitos Ambientais

Modelo

• P = Fenótipo

• G = Genótipo

• E = Ambiente

• GE = Interação Genótipo-Ambiente

P = G + E + GE

P = + E + GE• A = Aditivo

• D = Dominância

• I = Epistasia

A + D + I

A + D + I

Valor de Combinação Gênica (VCG)

Único efeito entre os componentes do valor fenotípico que é herdável!!!

Valor Genético (VG)

Exemplo:• Uma forma de demonstrar os valores genético (VG), da

combinação gênica (VCG) e genotípico (G) pode ser simular uma característica (peso de abate, por exemplo) influenciada por um locos (B) com dois alelos (B1 e B2 ) com dominância completa de B1 . Assumir que o gene B1 aumenta 10 kg no peso de abate e que o gene B2 diminui 10 kg. Assim, tem-se:

GENÓTIPO VG VCG G

B1B1 20 0 20

B1B2 0 20 20

B2B2 -20 0 -20

Adaptado da Apostila 1 do Prof. Joanir

P = A + D + I + E + GE• O que é avaliação genética?

• Procedimento de análise dos dados de produção dos animais,com uso de metodologia estatística adequada, para:

• Separar os efeitos genéticos aditivos (A) dos demais efeitos(D+I+E+GE)

• A = valor genético aditivo = 2 x DEP (ou PTA)

Ação Gênica

Ação gênica

Os efeitos dos genes, para formar fenótipos, dependem

de sua ação e de sua interação

• Interações entre alelos

• Interações entre não alelos

http

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w.lgq

ma.u

ff.br

CADA CARACTERÍSTICA É PROVENIENTE DE INTERAÇÕES

DIFERENTES, PODENDO OCORRER ATRAVÉS DE UM OU MAIS

GENES...

Características qualitativas

Herança Qualitativa

Características de tipo

Variação descontínua, portanto há clara distinção de fenótipos

O efeito de um único gene pode ser evidenciado

Geralmente não influenciadaspor fatores ambientais

Características Qualitativas

Exemplo: cor da pelagem, presença/ausência de chifres em bovinos, albinismo, etc.

Características quantitativas

Herança Quantitativa

Características de grau

Variação contínua, portanto não é possível uma clara distinção de

fenótipos

Controle poligênico: o efeito de um único gene não é perceptível

Geralmente influenciados por fatores ambientais

Características QuantitativasExemplo: a maioria dos caracteres de interesse econômico, como ganho de peso, eficiência alimentar, produção de leite, produção de ovos, etc.

Interação entre alelos

1. Codominância ou aditividade

2. Dominância

2.1 Completa

2.2 Parcial

3. Sobredominância

1 - Codominância ou Aditividade(Ausência de dominância)

• Definição: o fenótipo do heterozigoto situa-se no ponto médio entre os fenótipos dos homozigotos.

0 1 2

aa AAAa

Exemplo 1: Cor da pelagem de bovinos da raça Shorthorn

Genótipo Fenótipo

RR Vermelho

Rr Ruão

rr Branco

x

RR rr

R r

100%Rr

Exemplo 2: espessura do toucinho da região lombar em suínos.

• P

• Genótipo residual (bbff): 20mm de espessura do toucinho;

• B e F : cada um aumenta 5mm na espessura do toucinho;

• b e f : genes neutros.

BBFF40mm

bbff20mm

BBFF40mm

bbff20mmP1:

GAMETAS: B,F b, f

F1: BbFf30mm

F2

Cruzam entre si

F2Genótipos

1 BBFF2 BBFf1 BBff2 BbFF4 BbFf2 Bbff1 bbFF2 bbFf1 bbff

Fenótipos

40mm35mm30mm35mm30mm25mm30mm25mm20mm

A relação fenotípica em F2 seria:

1 40mm

2 35mm

3 30mm

2 25mm

1 20mm

Não há gene dominante ou recessivo. Cada gene fornece ao animal certa quantidade de

gordura, criando efeito acumulativo. Melhoramento animal: facilidade de controle sobre

este tipo de herança.

2- Dominância

• Definição: ocorre quando o gene dominante mascara o efeito do seu alelo, o recessivo.

Fenótipos não representam os genótipos.

2.1- Dominância Completa

• Definição: o heterozigoto e um dos homozigotos apresentam o mesmo valor fenotípico.

0 1 2

aa AAAa

Exemplo 1: cor da pelagem do gado da raça Aberdeen Angus.

Genótipo Fenótipo

BB Preto

Bb Preto

bb Vermelho

BB bb

x

B b

100%Bb

Exemplo 2: Chifres em bovinos.

Genótipo Fenótipo

MM Mocho

Mm Mocho

mm Chifre

x

MM mm

M m

100%Mm

2.2 - Dominância Incompleta

• Definição: o valor fenotípico do heterozigoto apresenta-se entre os valores dos dois homozigotos, mas fora do ponto médio.

0 1 2

aa AA

1,5

Aa

Exemplo: Pelo do Porco-da-Índia

Genótipo Fenótipo

LL Longo

LlMédio-longo

ll Curto

3 - Sobredominância

• Definição: o fenótipo do heterozigoto situa-se fora do intervalo estabelecido pelos fenótipos dos homozigotos.

0 1 2

aa AA

2,5

Aa

Exemplo: tipo sanguíneo de coelhos

Genótipo Fenótipo

AA Antígeno 1

aa Antígeno 2

AaAntígeno 1Antígeno 2Antígeno 3

Resumo

SobredominânciaA

0 PM 2aa AA

Dominância completa a

Dominância completa A

Ausência de dominância

Dominância incompleta a

Dominância incompleta A

Sobredominânciaa

Interações entre não-alelos

1. Pleiotropia

2. Epistasia2.1 - Dominante2.2 - Recessiva

3. Alelos múltiplos

Fonte: Saraiva

1- Pleiotropia• Herança em que um único par de genes condiciona

várias características simultaneamente.

exemplos:

1. Ritmo e Eficiência de crescimento em porcos (correlação geneticamente positiva) seleção de indivíduos com rápido crescimento em um rebanho melhora a eficiência desta característica e também do ganho de peso.

2. Porcentagem de gordura e quantidade de leite em bovinos leiteiros (correlação genética negativa).

2 - Epistasia

• Interação entre alelos de diferentes locus, podendo estes, estar ou não no mesmo cromossomo.

• Classificação:

– Epistáticos: Gene que inibe a expressão de outro gene;

– Hipostáticos: Gene cuja expressão é inibida pelo gene epistático.

2.1 - Epistasia Dominante

• Ex.: Cor da penas em galinhas da raça Leghorn.

– Gene C: penas coloridas.

– Gene c: penas brancas.

– Gene I: epistático sobre gene C.

Genótipo Fenótipo

C_iiPenas

Coloridas

cc_ _ PenasBrancasC_I_

2.1 - Epistasia Dominante

• Ex.: Crista em aves.

• – Gene R_ee: Crista rosa

• – Gene rrE_: Crista ervilha

• – Gene rree: Crista simples

• – Gene R_E_: Crista Noz.

2.2 - Epistasia Recessiva

Ex: Cor da pelagem de cães da raça Labrador

– Gene B: pelagem Preta

– Gene b: pelagem marrom ou chocolate

– Gene e: epistático sobre B e b

Genótipo Fenótipo

B_E_ Preta

bbE _ Marrom

_ _ee Amarela

Cor da Pelagem de Cavalos

• Cores básicas de pelagem de cavalo

Pelagem Preta (B_) Pelagem Castanha (bb)

Cor da Pelagem de Cavalos

• W_ : este gene quando seu alelo dominante esta presente ele impede a expressão do gene B

Quando há a presença de dois alelos dominantes

(homozigoze)

MORTE PRECOCE

Preta

Castanha

Branco

Cor da Pelagem de Cavalos

BBww

Bbww

bbww

BBWwBbWwbbWw

• A_ : Gene que determina a coloração baia -> ação epistática sobre o gene B

• aaB_ww: preto

• aabbww : castanho

• A_B_ww: baio

• A_bbww: alazão

Cor da Pelagem de Cavalos

Alelos Múltiplos

• Herança constituída de três ou mais alelos, pertencentes a um mesmo gene, que condicionam uma só característica.

• Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna.

Este fato ocorre em uma população e não em um indivíduo

Alelos Múltiplos (Polialelia)

Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original

Alelos Múltiplos

• Ex.: Cor da pelagem em coelhos

4 alelos

• C : selvagem (aguti).

• cch: chinchila.

• ch: himalaia.

• ca: albino.

C > cch > ch > ca

Selvagem (aguti)

Chinchila

Himalaia

Albino

CC Cch

Ccch Cca

cchch

Cch ca

chca

caca

Herança ligada, limitada ou influenciada pelo sexo

Cromossomos sexuais

• Determinam o sexo;

• A hereditariedade relacionada ao sexo.

• Herança ligada ao sexo;

• Herança restrita ao sexo;

• Herança influenciada pelo sexo.

Herança ligada ao sexo

• Causada por genes localizados no cromossomo X, na região não homóloga ao Y.

• Quando dominantes, o caráter pode ser transmitido pelas mães a todos os descendentes. Os pais transmitem somente às filhas.

• Se recessivo, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As filhas só terão a característica se o pai também tiver.

• Ex: Daltonismo e Hemofilia.

Exemplo

• Nanismo em Galinhas

• Causado por um gene ligado ao cromossomo Z:

- Codifica o receptor do hormônio de crescimento

- Produção de um recessivo “defeituoso”

Herança restrita ao sexo

• Alelos localizados na porção não homóloga do cromossomo Y;

• Portanto, afeta apenas os homens;

• Todos os homens da linhagem são afetados.

Herança influenciada pelo sexo

• É determinada por genes localizados em cromossomos autossômicos, porém dependem do sexo do indivíduo;

• Ex: Calvície: o alelo C1 da calvície é dominante no homem e recessivo na mulher.

Fenótipo do homem Genótipos Fenótipos da mulher

CALVO C1C1 CALVA

CALVO C1C2 NÃO CALVA

NÃO CALVO C2C2 NÃO CALVA

C1: CalvícieC2: sem calvície

Exemplo• Chifres em ovinos:

- Gene incompletamente dominante que se manifesta como rudimentos de chifre

- Genótipos e fenótipo:

H1 = com cifres

H2 = sem chifres ou mocho

- H1 domina H2 nos machos

- H2 domina H1 nas fêmeas

Genótipo Fenótipo

H1H1 Machos com chifresFêmeas com chifres

H1H2 Machos com chifresFêmeas mochas

H2H2 Machos e fêmeas mochos

Obrigada pela atenção!

lgrigoletto@usp.br