universidade da beira interior ana rita mendes, nº25167 helena pissarra, nº 24737 rúben pires,...

UNIVERSIDADE DA BEIRA INTERIOR

Ana Rita Mendes, nº25167Helena Pissarra, nº 24737Rúben Pires, nº 25150

C. Biomédicas

Catálogo permanente e actualizado de:

Genes humanos Desordens genéticas (particular incidência sobre a relação entre variação genética molecular e expressão fenotípica.)

Dr. Victor Almon McKusick (1921–2008)

Editor-chefe da Herança Mendeliana no Homem (MIM) e da sua “versão online”: Herança Mendeliana no Homem online (OMIM).

Pai da Genética clínica médica

1----- (100000- ), 2----- (200000- ) loci autossomais ou fenótipos (entradas criadas antes de 15 de Maio de 1994)

3----- (300000- ) loci ligados ao cromossoma X ou fenótipos

4----- (400000- ) loci ligados ao cromossoma Y ou fenótipos

5----- (500000- ) loci mitocondriais ou fenótipos

6----- (600000- ) loci autossomais ou fenótipos (entradas criadas após 15 de Maio de 1994)

A cada entrada na OMIM é atribuído um número único de 6 dígitos*.

* Número MIM

Símbolos precedentes do número MIM e o seu significado

Asterisco (*) Indica um gene

Acento circunflexo (^) A entrada já não existe devido a ter sido removido do banco de dados ou ter sido mudado para uma outra entrada, conforme indicado.

Sinal de adição (+) Indica que a entrada contém a descrição de um gene da sequência conhecida bem como a descrição de um fenótipo.

Cardinal (#) Indica um fenótipo (entrada descritiva), não representando um único locus.

(…)

Para além do número MIM existem outras maneiras de aceder ao assunto de interesse ou simplesmente limitar a nossa busca…

* Dados relativos até à data de 6 de Março de 2012

Número total de entradas: 21 116

* Dados relativos até à data de 6 de Março de 2012

Através da OMIM poderemos adquirir conhecimento de :

Genes/Gene responsável pela doença

Locus

Descrição da doença

Características da doença (Fenótipo?)

Hereditariedade

Citogenética

Mapeamento genético

(…)

http://www.youtube.com/watch?v=yfvxkAOBfDk

Bibliografia

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim (8/3/2012, 14:32)

http://en.wikipedia.org/wiki/Victor_A._McKusick (8/3/2012, 15:02)

http://omim.org/help/faq#1.1 (8/3/2012, 15:38)