transtornos multifactoriales geneticos
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Transtornos Multifactoriales Congenitos
Jorge Agustín Andrade Coronado
Dr.Carlos Vargas
Estenosis Pilorica
La estenosis Pilórica es el estrechamiento del píloro del estomago, la abertura que va del estómago al duodeno del intestino delgado.
Definicion
cardia
s
Fundus
PiloroDuodeno
Las causas se producen por hipertrofia de la capa de musculo liso del esfínter pilórico del estomago.
La hipertrofia va a provocar la estenosis del píloro y va a obstruir la salida de los alimentos al intestino delgado.
Causas
La estenosis pilórica es de causa desconocida.
Los hijos varones de padres que tuvieron estenosis pilórica son más propensos a padecer esta afección.
La estenosis pilórica ocurre con mayor frecuencia en niños que en niñas y es rara en mayores de 6 meses.
Es diagnosticado generalmente cuando el niño tiene 6 semanas.
Afecta a 1 de cada 200 niñosy 1 de cada 1000 niñas
Vomitoo El primer síntoma que presentano Persistentes después de la ingesta de alimento.o Fuertes o violentos
(Vómitos en escopetazo)Dolor abdominal
Eructos
Hambre constante
Deshidratación
Pérdida de peso
Sintomas
TratamientoLa estenosis se puede corregir con una Piloromiotomia,que es una cirugía que consiste en una incisión de la capa muscular del piloro,que va a separar los músculos hipertrofiados.
Defectos del cierre del Tubo Neural
Los defectos del cierre del tubo neural (DTN) corresponden a defectos en el SNC,de origen mutifactorial,por el cierre incompleto del cráneo y la columna vertebral, durante la 3 y 4 semana de gestación.
Es la 2 causa de defectos congenitos,depues de las cardiopatías congénitas.
La prevalencia es de 1-3 por cada 1000 nacidos
Los DTN mas comunes son:
AnencefaliaEspina BífidaHidrocefaliaEncefalocele Occipital
Anencefalia
La Anencefalia o Merocefalia es un DTN por cierre del neuroporo anterior en el que hay ausencia parcial o completa de la bóveda craneana y/o de los hemisferios cerebrales.
Es incompatible con la vida humana.
Es la anomalía mas grave en mortinatos
Es una de DTN mas comunes.
Las causas incluyen toxinas ambientales y baja ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo
Es mas frecuente en mujeres que en hombres
La prevalencia es de 1 de cada 10,000 nacimientos.
AcraniaExencefaliaRaquisquisisAusencia de los hemisferios cerebrales y cerebeloAnomalías en los rasgos facialesDefectos cardíacos
Síntomas
Etiología
Defectos cromosómicos Mutaciones genéticas Diabetes mellitus Drogas antiepilépticas Hipertermia
La ingestión de acido fólico reduce este riesgo a la mitad.
Espina Bífida
Son malformaciones congénitas del tubo neural o Disrafismos Espinales
Está caracterizada por la protrusión de tejido espinal de la columna vertebral, que incluye la médula espinal, meninges y raíces espinales.
Es el DTN mas frecuente en EE.UU.
La espina bífida significa por definición ‘’columna hendida’’
Tipos de Espina Bífida
Espina Bifida OcultaEspina Bifida Quística o Abierta:Meningocele y Mielomeningocele
Espina Bífida Oculta Es una apertura en uno o más huesos de la columna vertebral que
no causa daño a la médula espinal.
Esta presente en las vertebras L5 o S1 en el 10-20% de personas saludables.
Por definición la "espina bífida oculta" significa "columna separada escondida“
Presentan:
Dolor en la espalda Debilidad en las piernas Deformidades ortopédicas en las piernas, los pies y la espalda Zonas vellosas Tumor graso Hemangioma Manchas hiperpigmantadas
MeningoceleEs una condición severa de espina bífida en la cual las meninges escapan al exterior por una apertura en la columna vertebral.
En la meningocele existe una bolsa subcutánea que contiene principalmente meninges y fluido, también pueden contener raíces nerviosas.
Es la forma menos severa y frecuente de espina bífida quistica
Mielomeningocele El mielomeningocele es el DTN mas frecuente
Es la forma mas grave de espina bifida
En este hay protusión de elementos nerviosos y meninges a través de arcos vertebrales abiertos.
La prevalencia es de 1 en 500 a 2000 nacimientos dependiendo del área geográfica.
Sintomas◊ Hidrocefalia◊ Sindrome de Arnold-Chiari ◊ Siringomielia◊ Alteraciones del aparato locomotor◊ Trastornos del sistema genito-urinario◊ Criptorquidia
Cardiopatías Congénitas
Las cardiopatías congénitas (CPC) son problemas con la estructura y funcionamiento del corazón presente al nacer.
Es el tipo de anomalía congénita más común y la principal causa de muerte en EE.UU.
La cardiopatía congénita suele estar dividida en dos tipos: cianótica y no cianótica.
⃝MCianotica:30%⃝MNo Cianotica :70%
ETIOLOGIA Herencia 8 %
PoligénicaCromosomopatías (trisomías)Genopatías polimalformativasMiocardiopatía hipertrófica
Factores ambientales 2 % Infecciones Fármacos Radiaciones
Multifactorial 90
%
Síntomas Desmedro Disnea Bronquitis de repetición Soplos cardíacos Cianosis Crisis hipoxémicas Hipertensión arterial Insuficiencia cardiaca congestiva
Labio y Paladar Hendido
Las hendiduras del labio y del paladar son las
anomalías craneofaciales mas frecuentes.
Son hendiduras o separaciones en el labio y/o en el
paladar, como resultado de que los dos lados del
labio superior no crecieron a la vez.
El labio leporino y el paladar hendido pueden
presentarse simultáneamente o pueden ocurrir por
separado.
Afectan aproximadamente a :
1 de cada 700 nacimientos
El labio leporino es un defecto de las estructuras que forman la boca.
Los problemas pueden ir desde una pequeña hendidura en el labio hasta un surco completo que va hasta el paladar y la nariz.
Estos rasgos pueden ocurrir por separado o juntos.
Puede ser unilateral o bilateral
Unilateral Bilateral
El paladar hendido es una hendidura que se extiende por todo el paladar blando y llega por delante hasta la Fosa incisiva
Ocurren alrededor de 1 por cada 2500 recién nacidos
Es mas frecuente en niñas que en niños
La hendidura puede afectar solo la uvula ,que presenta un aspecto de pez.
El paladar hendido completo es el máximo grado de este tipo de anomalías
EtiologíaFármacosToxinasVirusFactores Genéticos
Síntomas
Cambios en la forma de la nariz Perdida de peso.Dientes mal alineados.Retardo en el crecimiento.Infecciones recurrentes del oído.Separación del labio y paladar.Deficiencia en el habla.
Transtornos Completos de la edad Adulta
Enfermedad Arterial Coronaria
Laenfermedaddelasarteriascoronarias(EAC)eseltipomáscomúndeenfermedadcardiaca.
EslaprincipalcausademuerteentreloshombresylasmujeresenlosEE.UU
LaEACocurrecuandolasarteriascoronarias,quesuministransangrealmúsculocardíacoseestrechanporacumulacióndecolesterol,yplaca.
Laplacaestaformadapor,calcio,grasasyotrassustanciaspresentesenlasangre.
Cuandolaplacasedepositaenlasarteriasseproduceunaarterioesclerosis.
Con el tiempo, la placa endurece y estrecha las arterias coronarias, . con lo cual se limita el flujo de sangre rica en oxígeno que llega al músculo cardíaco.
Como consecuencia, el músculo cardíaco no puede recibir la sangre o el oxígeno que necesita.
Eso puede conducir a una angina o a un infarto
Con el tiempo, la EAC también puede debilitar el músculo cardíaco y contribuir a la presencia de insuficiencia cardiaca y arritmias
Obesidad
La obesidad es la enfermedad crónica de origen multifactorial que se caracteriza por acumulación excesiva de grasa o hipertrofia general del tejido adiposo en el cuerpo.
La obesidad es el índice de masa corporal (IMC) superior a 30
El 33% de los norteamericanos son obesos y el 35% tiene sobrepeso, según un estudio publicado en 2002.
La obesidad en si no es una enfermedad,es un factor de riesgo para varias enfermedades,como cardiopatias,ictus,hipertension,y diabetes tipo II
• Existen genes que desempeñan un papel en la obesidad humana,entre ellos los que codifican la Leptina.
• La hormona Leptina ,o gen OB, del griego leptos ’’delgado’’,que fue descubierta en 1994 con ratones,es una hormona secretada por los adicpocitos y se une a los receptores del hipotalamo,que es
• El lugar del centro del control del apetito.
• Actúa como Lipostato,cuando la cantidad de grasa almacenada en los adipocitos aumenta, se libera leptina en el flujo sanguíneo, lo que constituye una señal de retroalimentación negativa que informa al hipotálamo que el cuerpo tiene bastantes reservas y que debe inhibir el apetito
El aumento de los depositos grasos da lugar a leptina circulante ,lo que produce perdida de apetito,esto es una clave para la perdida de peso,
Va a producir efectos como :La disminución del apetito por estimulación de péptidos anorexigénicos y supresión de la producción de los péptidos orexigénicos.
La mayoría de las investigaciones en torno a la leptina se centraron en su papel como factor regulador del peso corporal.
Diabetes Mellitus
La Diabetes Mellitus (DM) es un conjunto de trastornos metabólicos que afecta a diferentes órganos y tejidos, dura toda la vida y se caracteriza por la hiperglucemia.
La causan varios trastornos, siendo el principal la baja producción de la hormona insulina, secretada por las células β de los Islotes de Langerhans del páncreas.
Para el año 2000, se estimó que alrededor de 171 millones de personas eran diabéticas en el mundo y que llegarán a 370 millones en 2030.
El Día Mundial de la Diabetes se conmemora el 14 de noviembre.
Lossíntomasprincipalesdeladiabetesmellitusson:
Poliuria Polifagia Polidipsia Polaquiuria Pérdidadepesosinrazónaparente Ceguera InsuficienciaRenal Cardiopatias Ictus Amputaciondeextremeidadesinferiores
LaOMS reconocetresformasdediabetesmellitus:Tipo1, Tipo2 y Diabetesgestacional cadaunacondiferentescausasycondistintaincidencia.
Diabetes Mellitus tipo I o dependiente de Insulina o Diabetes juvenil
SecaracterizaporlainfiltracionpancreaticadelascelulasTydestrucciondelascelulasB,productorasdelainsulina.
Eldiagnosticoesalrededordelos25añosdeedad,yafectaacercade4,9millonesdepersonasentodoelmundo.
Diabetes mellitus tipo II o diabetes del adulto o relacionada con la obesidad
Esunmecanísmocomplejofisiológico,aquíelcuerposíproduceinsulina,peropuedeaprovecharlaqueproduceylaglucosanoestabiendistribuidaenelorganismo
.Estadiabetesserelacionacon corticoides,porhemocromatosis.
Diabetes mellitus gestacional
Apareceenelperiododegestaciónenunadecada10embarazada.
Sepresentamuypocasvecesdespuésdelpartoyserelacionaatrastornosenlamadreyfallecimientodelfetoo macrosomía, ,puedesufrirdañosalmomentodelparto.
Elembarazoesuncambioenelmetabolismodelorganismo,puestoqueelfetoutilizalaenergíadelamadreparaalimentarse,oxígenoentreotros,Loqueconllevaatenerdisminuidalainsulina,provocandoestaenfermedad.
Consejo genético en familias de pacientes con rasgos multifactoriales
• El consejo genético en enfermedades multifactoriales,siempre ha sido dificil,debido a la naturaleza progresiva e incapacitante de este padecimiento,y la ausencia de tratamiento.
• El consejo genetico debe ser un largo proceso en que se ayude a los individuos a comprender y a aceptar los riesgos,asi como la gravedad del pacedimiento.
• Es común que los pacientes requieran de apoyo y asesoramiento psiquiatrico
El diagnostico molecular de las EH,permite realizar e ldiagnostico predictivoy puede detectar al portador de la mutacion antes de que manifieste sintomas de la enfermedad.
Las consecuencias en la sociedad son la discriminación y la estigmatización.
No existe tratamiento curativo aun para las EH,para su manejo es necesario el asesoramiento gnentico del paciente y de su familia,asi como apoyo psicologico,ademas del uso de antidepresivos,y neurolepticos para el contro lde la depresion,ansiedad,psicosis y corea.
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