sÍndrome de bloch-sulzberger incontinência pigmentar

SÍNDROME DE

BLOCH-SULZBERGER

Incontinência Pigmentar

Introdução

Desordem neurocutânea de herança autossômica dominante ligada ao cromossomo X.

Quando esporádica pode estar associada a mosaicismo genético.

É predominante em mulheres, sendo 1,5 mais comum do que nos homens.

Geralmente presentes ao nascimento, podem ser progressivas ou regredir antes de 1 ano.

Caracterizada por manchas hipocrômicas, bizarras, irregulares, em redemoinho, ao longo das linhas de Blaschko, podendo ser uni ou bilaterais, assimétrica, localizadas em tronco e extremidades.

Em menos de 10% dos pacientes a despigmentação é o único achado clínico, sendo importante investigar anomalidades do sistema nervoso central (retardo mental e convulsões), que ocorrem em 75% dos casos, sistema músculo-esquelético, cabelos, dentes, pele, unhas ou órgãos internos.

Relato de caso

Os autores relatam o caso de P.A.B., DN: 17/11/00, fem., natural do RJ. Primeira internação em 19/12/00, pesando 3.200g, apresentando lesões maculosas hipocrômicas, irregulares, ao longo das linhas de Blaschko, em todo o tegumento, poupando face; acompanhadas de fontanela ampla, fácies grosseiras, hipertelorismo, malformação cardíaca.

Na internação, apresentava hipotonia axial, hiperreflexia profunda, desidratação e taquipnéia moderada, crises convulsivas do tipo focais. TC de crânio evidenciou agenisia de corpo caloso e alterações sugerindo migração neuronal. Duas reinternações posteriores por pneumonia com crises conclusivas focais de difícil controle.

Histologicamente, há espongiose que se manifesta como edema intercelular epidérmico com exocitose de numerosos eosinófilos e células mononucleares tanto dentro da epiderme como no foco espongiótico.

Queratinócitos disqueratóticos encontram-se presentes adjacentes às microvesículas espongióticas. Um infiltrado intersticial de linfócitos e eosinófilos está presente na derme

papilar.

Erosões Eritematosas e

vesículas envolvendo a perna esquerda.

Envolvimento similar das plantas com erosões eritematosas.

Enfim... Terminamos!OBRIGADO