polipose adenomatosa familiar eliza de o. borges ludmila b. coelho nayara de m. araújo
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Polipose Adenomatosa Familiar
Eliza de O. Borges
Ludmila B. Coelho
Nayara de M. Araújo
UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁSINSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICASFACULDADE DE MEDICINA
DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA GERAL
Disciplina: GENÉTICA
Curso: MEDICINA - Ano: 2005
Docente Responsável: Profa. Elisângela de Paula Silveira Lacerda
Turma: B1
Introdução
Doença hereditária autossômica dominante rara;
Mutação no gene APC (Adenomatous Polyposis Coli) do cromossomo 5;
Pólipos do tipo adenoma;
Crescimento lento;
Transmissão vertical.
Transmissão
Cada filho desse casamento tem uma chance de 50% de receber o alelo anormal (A) do genitor afetado e, portanto ser afetado (A/a), e uma chance de 50% de receber o alelo normal (a) e, assim não ser afetado
(a/a).
Fig.1
Pólipos do tipo adenoma
Figura 2
Teste genético
Probando: pessoa portadora da FAP;
Pesquisa dos parentes de primeiro grau;
Coleta de sangue;
Localização do problema específico no gene APC.
Diagnóstico
EXAMES
Colonoscopia
Retossigmoidoscopia
Figura 3 Figura 4
Importância do diagnóstico precoce
Transformação dos pólipos benignos em câncer intestinal
Sintomas
Sangramento e/ou muco nas fezes;
Cólicas abdominais;
Alteração do hábito intestinal;
Dor abdominal;
Perda de peso;
Cistos sebáceos;
Anemia.
Sintomas extracolônicos
Osteomas;
Pólipos de estômago;
Manchas de retina;
Aumento de abdome.
Figura 5
Figura 6
Figura 7
Figura 8
Figura 9
Figura 10
Figura 11
Figura 12
Polipose múltipla familial. Caso recente da rotina do Gastrocentro UNICAMP. Paciente do sexo feminino com idade de 18 anos. O segmento de cólon apresenta centenas de pólipos, sésseis ou pedunculados, de vários tamanhos. A superfície é lisa ou aveludada. Correspondem, na grande maioria, a adenomas tubulares.
Tratamento
Colectomia total com anastomose
VANTAGENS: Mais rápida; Menor índice de complicações; Menor número de evacuações no pós-operatório.
DESVANTAGENS: Risco de crescimento de pólipos no reto
Proctocolectomia total com anastomose
VANTAGENS: A cirurgia é definitiva
DESVANTAGENS: Provável ileostomia temporária; Cirurgia mais demorada; Período de adaptação do paciente.
Obs: Medicamentos de controle ou regressão de pólipos ainda em estudo.
Exames de acompanhamento
Endoscopia digestiva alta;
Tomografia computadorizada do abdome;
Anuscopia e retoscopia;
Exame clínico.
Registro e orientação familiar
Registro das famílias portadoras;
Construção de heredograma;
Orientação quanto às características da doença.
Heredograma
Figura 13
Figura 14
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