patologia trombofilia

TROMBOFILIAS

CATEDRA DE PATOLOGIA

MARIA FERNANDA PEREZ CHINGO

Trombosis cerebral

TROMBOFILIAS

DEFINICION:

Predisposición a formar coágulos.

Alteración de los procesos de coagulación.

María Fernanda Pérez

Trombofilias

Adquiridas

Hereditarias

María Fernanda Pérez

HEREDITARIAS

Déficit de Antitrombina

Proteína C y Proteína S

Hiperhomocistinemia

Mutación (Factor V Leiden)

Mutación

Protrombina

TROMBOFILIAS

HIPERHOMOCISTEINEMIAMUTACION DEL GEN : MTHFR

(Metilentetrahidrofolato reductasa )

Mecanismo de formación de trombo• Causa daño vascular• Aumenta producción de

tromboxano A 2• Favorece la a agregación

plaquetaria • Antagoniza al oxido nítrico• Inhibe la acción de la proteína C

María Fernanda Pérez

María Fernanda Pérez

RESISTENCIA A LA PROTEÍNA C

Maria Fernanda Pérez

RESISTENCIA A LA PROTEINA C / Factor V Leiden

FVIIIa FVIII

PC a

FV (G1691A ) FVa + Xa

FV-LEIDEN TROMBINA

PRESENTACION CLINICA

María Fernanda Pérez

Antecedentes

personales•Menores de 45 años

Antecedentes

Familiares•Prevalencia

Localización •Atípica del Trombo.

Maria Fernanda Pérez

TROMBOSIS EN VENA CAVA INFERIOR

Maria Fernanda Pérez

Maria Fernanda Pérez

TC contrastada que revela un infarto venoso con componente hemorrágico en una paciente con trombosis venosa puerperal.

Trombofilias : Diagnóstico

María Fernanda Pérez

E

• ADN• ELISA

• Citometría de flujo

RECOMENDACIONES

1. Repetir el análisis al menos 6-8 semanas después del estado trombotico. 2. Evitar la administración de anticoagulantes al menos 1 o2 semanas previas. 3. Confirmar las determinaciones patológicas después.4. Valorar el estudio de otros miembros de la familia.

María Fernanda Pérez

TROMBOFILIAS : TRATAMIENTO

Desconocido. Evento trombotico agudo:

Warfarina y Heparina durante 6 meses

Antitrombina. preparado

Warfarina :• Trombosis venosa cerebral o visceral .• Trombosis recurente.• Homocigotos para el factor V LEIDEN

María Fernanda Pérez

Maria Fernanda Pérez

TROMBOFILIA : Pronóstico

La mortalidad varía según :

• El tipo de trombofilia• El número de eventos • Los sitios comprometidos • Presencia de otros factores de riesgo asociados

( cesárea, reposo prolongado , obesidad, varices , etc.)

CATEDRA DE PATOLOGIA

MARIA FERNANDA PEREZ CHINGO

SINDROME

ANTIFOSFOLIPI

DO

GENERALIDADES

Maria Fernanda Pérez

Hipercoagulabilidad

Anticuerpos

Endotelio y membrana plaquetaria

Trombosis

Donantes: < 5%

SINDROME ANTIFOSFOLIPIDICO-MECANISMOS DE TROMBOSIS

Inhibición de reacciones anticoagulantes:

• Inhibe actividad de proteína C activada

• Inhibe actividad de antitrombina.

• Inhibe actividad anticoagulante de ß2GPI.

Maria Fernanda Pérez

MANIFESTACIONES CLINICAS• Piel

• SNC• Ap. Cardiovascular• Renal• Pulmonar

Maria Fernanda Pérez

PRUEBAS DE LABORATORIO

• VDRL• Anticardiolipina• Anti Beta2

Glicoproteína 1

Maria Fernanda Pérez

PREVENCION DE TROMBOSIS

• Warfarina

-Trombosis venosa previa: INR = 2.5-3-Trombosis arterial previa: INR 3.0

-Inmunosupresores

Maria Fernanda Pérez

TRATAMIENTO

Maria Fernanda Pérez

CORTICOESTEROIDES

CICLOFOSFAMIDA

PLASMAFERESIS

WARFARINA

María Fernanda Pérez