patologia trombofilia
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TROMBOFILIAS
CATEDRA DE PATOLOGIA
MARIA FERNANDA PEREZ CHINGO
Trombosis cerebral
TROMBOFILIAS
DEFINICION:
Predisposición a formar coágulos.
Alteración de los procesos de coagulación.
María Fernanda Pérez
Trombofilias
Adquiridas
Hereditarias
María Fernanda Pérez
HEREDITARIAS
Déficit de Antitrombina
Proteína C y Proteína S
Hiperhomocistinemia
Mutación (Factor V Leiden)
Mutación
Protrombina
TROMBOFILIAS
HIPERHOMOCISTEINEMIAMUTACION DEL GEN : MTHFR
(Metilentetrahidrofolato reductasa )
Mecanismo de formación de trombo• Causa daño vascular• Aumenta producción de
tromboxano A 2• Favorece la a agregación
plaquetaria • Antagoniza al oxido nítrico• Inhibe la acción de la proteína C
María Fernanda Pérez
María Fernanda Pérez
RESISTENCIA A LA PROTEÍNA C
Maria Fernanda Pérez
RESISTENCIA A LA PROTEINA C / Factor V Leiden
FVIIIa FVIII
PC a
FV (G1691A ) FVa + Xa
FV-LEIDEN TROMBINA
PRESENTACION CLINICA
María Fernanda Pérez
Antecedentes
personales•Menores de 45 años
Antecedentes
Familiares•Prevalencia
Localización •Atípica del Trombo.
Maria Fernanda Pérez
TROMBOSIS EN VENA CAVA INFERIOR
Maria Fernanda Pérez
Maria Fernanda Pérez
TC contrastada que revela un infarto venoso con componente hemorrágico en una paciente con trombosis venosa puerperal.
Trombofilias : Diagnóstico
María Fernanda Pérez
E
• ADN• ELISA
• Citometría de flujo
RECOMENDACIONES
1. Repetir el análisis al menos 6-8 semanas después del estado trombotico. 2. Evitar la administración de anticoagulantes al menos 1 o2 semanas previas. 3. Confirmar las determinaciones patológicas después.4. Valorar el estudio de otros miembros de la familia.
María Fernanda Pérez
TROMBOFILIAS : TRATAMIENTO
Desconocido. Evento trombotico agudo:
Warfarina y Heparina durante 6 meses
Antitrombina. preparado
Warfarina :• Trombosis venosa cerebral o visceral .• Trombosis recurente.• Homocigotos para el factor V LEIDEN
María Fernanda Pérez
Maria Fernanda Pérez
TROMBOFILIA : Pronóstico
La mortalidad varía según :
• El tipo de trombofilia• El número de eventos • Los sitios comprometidos • Presencia de otros factores de riesgo asociados
( cesárea, reposo prolongado , obesidad, varices , etc.)
CATEDRA DE PATOLOGIA
MARIA FERNANDA PEREZ CHINGO
SINDROME
ANTIFOSFOLIPI
DO
GENERALIDADES
Maria Fernanda Pérez
Hipercoagulabilidad
Anticuerpos
Endotelio y membrana plaquetaria
Trombosis
Donantes: < 5%
SINDROME ANTIFOSFOLIPIDICO-MECANISMOS DE TROMBOSIS
Inhibición de reacciones anticoagulantes:
• Inhibe actividad de proteína C activada
• Inhibe actividad de antitrombina.
• Inhibe actividad anticoagulante de ß2GPI.
Maria Fernanda Pérez
MANIFESTACIONES CLINICAS• Piel
• SNC• Ap. Cardiovascular• Renal• Pulmonar
Maria Fernanda Pérez
PRUEBAS DE LABORATORIO
• VDRL• Anticardiolipina• Anti Beta2
Glicoproteína 1
Maria Fernanda Pérez
PREVENCION DE TROMBOSIS
• Warfarina
-Trombosis venosa previa: INR = 2.5-3-Trombosis arterial previa: INR 3.0
-Inmunosupresores
Maria Fernanda Pérez
TRATAMIENTO
Maria Fernanda Pérez
CORTICOESTEROIDES
CICLOFOSFAMIDA
PLASMAFERESIS
WARFARINA
María Fernanda Pérez