neurofibromatose. doença congênita, hereditária e familiar determinada por gene autossômico...

NEUROFIBROMATOSENEUROFIBROMATOSE

Doença congênita, hereditária e familiarDoença congênita, hereditária e familiar

Determinada por gene autossômico dominante, Determinada por gene autossômico dominante,

com penetrância irregularcom penetrância irregular

Tumores cutâneos e subcutâneos, tumores de Tumores cutâneos e subcutâneos, tumores de

nervos e manchas pigmentares (manchas “café-nervos e manchas pigmentares (manchas “café-

com-leite”) com-leite”)

Manchas “café-com-leite”

Sinal patognomônico : pequenas máculas Sinal patognomônico : pequenas máculas

pigmentadas (efélides ou sardas)pigmentadas (efélides ou sardas)

Freqüência:1 para cada 2.500 a 3.000 nascidosFreqüência:1 para cada 2.500 a 3.000 nascidos

vivosvivos

Predominância em homensPredominância em homens

Tumores e outras manifestações são Tumores e outras manifestações são

progressivas com o aumento da idadeprogressivas com o aumento da idade

Formas tumorais:Formas tumorais:

• • Primeira: firme, com nódulos discretosPrimeira: firme, com nódulos discretos

• • Segunda: forma que atinge grandes Segunda: forma que atinge grandes

proporçõesproporções

Patogênese obscuraPatogênese obscura

Acometimento das células de Schwann, dosAcometimento das células de Schwann, dos

melanócitos e possivelmente dos fibroblastosmelanócitos e possivelmente dos fibroblastos

endoneuraisendoneurais

É possível, em certos casos, fazer É possível, em certos casos, fazer um um

diagnóstico pré-nataldiagnóstico pré-natal

TIPOS DETIPOS DE

NEUROFIBROMATOSENEUROFIBROMATOSE

NEUROFIBROMATOSENEUROFIBROMATOSEDO TIPO 1DO TIPO 1

Antigamente chamada de Von RecklinghausenAntigamente chamada de Von Recklinghausen

Causada por gene autossômico dominante ouCausada por gene autossômico dominante ou

mutação genéticamutação genética

Gene localizado no braço maior do CromossomoGene localizado no braço maior do Cromossomo

1717

Proteína Neurofibromina crescimentoProteína Neurofibromina crescimento

celularcelular

Manifestações clínicas:Manifestações clínicas:

• • Neurofibromas múltiplosNeurofibromas múltiplos

• • Manchas “café-com-leite”Manchas “café-com-leite”

• • Nódulos de Lisch facilita o Nódulos de Lisch facilita o

diagnósticodiagnóstico

Maior tendência a tumoresMaior tendência a tumores

Incidência: 1 em cada 3.000 indivíduosIncidência: 1 em cada 3.000 indivíduos

NEUROFIBROMATOSENEUROFIBROMATOSEDO TIPO 2DO TIPO 2

Antigamente chamada de Neurofibromatose Antigamente chamada de Neurofibromatose

acústicaacústica

Gene localizado no cromossomo 22Gene localizado no cromossomo 22

Proteína Merlina crescimento celularProteína Merlina crescimento celular

Incidência menor que na Neurofibromatose 1:Incidência menor que na Neurofibromatose 1:

1 em cada 40.000 ou 50.000 indivíduos1 em cada 40.000 ou 50.000 indivíduos

Desenvolve uma série de tumores, Desenvolve uma série de tumores,

principalmente:principalmente:

• • Meningiomas múltiplosMeningiomas múltiplos

• • Gliomas, particularmente ependiomasGliomas, particularmente ependiomas

• • Schwannomas bilaterais do nervo Schwannomas bilaterais do nervo

acústicoacústico

Tumores nas células de

Schwann característicos

de Neurofibromatose do

Tipo 2

Pode haver manchas “café-com-leite”, mas Pode haver manchas “café-com-leite”, mas

não nódulos de Lischnão nódulos de Lisch

TRATAMENTOTRATAMENTO

Não existe curaNão existe cura

Tratamentos alternativos para atenuação dos Tratamentos alternativos para atenuação dos

sinais e sintomas:sinais e sintomas:

• • Cirurgia ortopédicaCirurgia ortopédica

• • Cirurgia plástica na remoção de Cirurgia plástica na remoção de tumorestumores

• • NeurocirurgiaNeurocirurgia

RELATO DE CASORELATO DE CASO

Paciente 50 anos, sexo feminino, natural e procedente Paciente 50 anos, sexo feminino, natural e procedente do estado de SP, veio ao hospital pela primeira vez do estado de SP, veio ao hospital pela primeira vez em 1972 com queixa de nódulos pelo corpo desde os em 1972 com queixa de nódulos pelo corpo desde os 4 anos de idade. Apresentava na consulta, pequena 4 anos de idade. Apresentava na consulta, pequena tumoração em região sacral, de crescimento lento e tumoração em região sacral, de crescimento lento e progressivo; foi submetida a procedimento cirúrgico, progressivo; foi submetida a procedimento cirúrgico, em 1966, em outro serviço. O tumor retirado pesava em 1966, em outro serviço. O tumor retirado pesava aproximadamente 1,85 kg, sendo diagnosticada aproximadamente 1,85 kg, sendo diagnosticada doença de Von Recklinghausen. A paciente referia doença de Von Recklinghausen. A paciente referia dois filhos com a mesma doença.dois filhos com a mesma doença.

Em 1972 foram retiradas lesões da região frontal Em 1972 foram retiradas lesões da região frontal e do abdome. Desde então, apresenta queixas e do abdome. Desde então, apresenta queixas dispépticas, tendo recentemente sido dispépticas, tendo recentemente sido submetida a endoscopia digestiva alta e submetida a endoscopia digestiva alta e ultrassonografia do abdome, as quais ultrassonografia do abdome, as quais revelaram gastrite crônica e colecistopatia revelaram gastrite crônica e colecistopatia crônica calculosa e coledocolitíase.crônica calculosa e coledocolitíase.

Retornou ao nosso serviço com cólicas Retornou ao nosso serviço com cólicas abdominais freqüentes, sendo internada para abdominais freqüentes, sendo internada para terapêutica operatória. Ao exame clínico foi terapêutica operatória. Ao exame clínico foi notada volumosa tumoração em região sacral, notada volumosa tumoração em região sacral, comprometendo a estética e causando comprometendo a estética e causando incômodo para a paciente.incômodo para a paciente.

Apresentava, também, numerosos tumores Apresentava, também, numerosos tumores cutâneos, várias de aspecto pedunculado, em cutâneos, várias de aspecto pedunculado, em todo o abdome. Foram notadas, seis manchas todo o abdome. Foram notadas, seis manchas "café com leite" com diâmetro maior que 1,5 "café com leite" com diâmetro maior que 1,5 cm pelo corpo.cm pelo corpo.

Optou-se, portanto, por procedimento operatório Optou-se, portanto, por procedimento operatório associado: colecistectomia + exploração das associado: colecistectomia + exploração das vias biliares, exérese de quatro tumores vias biliares, exérese de quatro tumores abdominais, de aproximadamente 1,5 abdominais, de aproximadamente 1,5 centímetros de diâmetro e exérese de massa centímetros de diâmetro e exérese de massa lombossacral. lombossacral.

A massa retirada pesava 3,39kg. A ferida A massa retirada pesava 3,39kg. A ferida operatória foi fechada com sutura primária operatória foi fechada com sutura primária (tecido celular subcutâneo e pele), tendo sido (tecido celular subcutâneo e pele), tendo sido deixado um dreno "portovac" no local do deixado um dreno "portovac" no local do descolamento.descolamento.

A paciente teve alta quatro dias após a operação, A paciente teve alta quatro dias após a operação, sem intercorrências.sem intercorrências.

O exame anátomopatológico da peça não O exame anátomopatológico da peça não monstrou tranformação sarcomatosa, sendo monstrou tranformação sarcomatosa, sendo compatível com doença Von Recklinghausen.compatível com doença Von Recklinghausen.

OBRIGADO!!OBRIGADO!!